You are on page 1of 39

CLINICAL SCIENCE SESSION

Disusun Oleh:
Yanti Hiriyanti
12100109024

Preseptor
Wedi Iskandar, dr., Sp.A

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK


RUMAH SAKIT AL-ISLAM BANDUNG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG
2011
BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Anemia merupakan masalah medik yang paling sering dijumpai di klinik

di seluruh dunia, terutama di negara berkembang. Diperkirakan lebih dari 30%

jumlah penduduk dunia atau 1500 juta orang menderita anemia. Kelainan ini

mempunyai dampak besar terhadap kesejahteraan sosial dan ekonomi serta

kesehatan fisik.

Anemia bukanlah suatu kesatuan penyakit tersendiri, tetapi merupakan

gejala dari berbagai macam penyakit dasar. Oleh karena itu penentuan penyakit

dasar juga penting dalam pengelolaan kasus anemia, karena tanpa mengetahui

penyebab yang mendasari, anemia tidak dapat diberikan terapi yang tuntas.

Menurut penelitian, kurang lebih 75% dari seluruh kasus anemia

disebabkan oleh kelainan hipoproliferatif.

BAB II
DAFTAR PUSTAKA
2.1. Anemia
2.1.1 Definisi
Secara praktis anemia ditunjukkan oleh kuranganya volume sel

darah merah atau konsentrasi Hb dibawah range nilai orang sehat.

kelompok Umur Hb (g/dl)

Anak 2 minggu 13-20 (16,5)

Dewasa 3 bulan 9,5-14,5 (12)

6 bulan – 6 th 10,5-14,0 (12)

7-12 tahun 11-16 (13)

Wanita 12-16 (14)

Laki-laki 14-18 (13)

Anemia secara fungsional didefinisikan sebagai penurunan jumlah massa eritrosit

(red cell mass) sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen dalam

jumlah yang cukup ke jaringan perifer.

2.1.2 Kriteria

Parameter yang paling umum untuk menunjukkan penurunan massa


eritrosit adalah kadar hemoglobin, disusul oleh hematokrit dan hitung eritrosit.
Harga normal hemoglobin sangat bervariasi secara fisiologis tergantung jenis
kelamin, usia, kehamilan dan ketinggian tempat tinggal.

2.1.3 Prevalensi Anemia


Diperkirakan lebih dari 30% penduduk dunia atau 1500 juta orang

menderita anemia yang sebagian besar tinggal di daerah tropic. Husaini

dkk memberikan gambaran prevalansi anemia tahun 1989 sebagai berikut :

Anak prasekolah : 30 - 40%

Anak usia sekolah : 25 - 35%

Perempuan dewasa tidak hamil : 30 – 40%

Perempuan hamil : 50 – 70%

Laki-laki dewasa : 20 – 30%

Pekerja penghasilan rendah : 30 – 40%

2.1.4 Etiologi dan Klasifikasi Anemia

Anemia hanyalah suatu kumpulan gejala yang disebabkan oleh bermacam

penyebab. Pada dasarnya anemia disebabkan oleh karena:

1. Gangguan pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang

2. Kehilangan darah keluar tubuh (perdarahan)

3. Proses penghancuran eritrosit dalam tubuh sebelum waktunya (hemolisis)

Tabel Klasifikasi Anemia Menurut Etiopatogenesis


A. Anemia karena gangguan pembentukan eritrosit dalam sumsum tulang
1. Kekurangan bahan esensial pembentuk eritrosit
a. Anemia defisiensi besi
b. Anemis defisiensi asam folat
c. Anemis defisiensi vitamin B12
2. Gangguan pengguanaan (utilisasi besi)
a. Anemia akibat penyakit kronik
b. Anemia sideroblastik
3. Kerusakan sumsum tulang
a. Anemia aplastik
b. Anemia mieloplastik
c. Anemia pada keganasan hematologi
d. Anemia diseritropoietik
e. Anemia pada sindrom mielodisplastik
Anemia akibat kekurangan eritropoietin: anemia pada gagal ginjal kronik

B. Anemia akibat hemoragi


a. Anemia pasca perdarahan akut
b. Anemia akibat perdarahan kronik

C. Anemia hemolitik
1. Anemia hemolotik intrakorpuskular
a. Gangguan membran eritrosit (membranopati)
b. Gangguan enzim eritrosit (enzimpati : anemia akibat defisiensi
G6PD
c. Gangguan hemoglobin (hemoglobinopati)
- Thalassemia
- Hemoglobinopati struktural : HbS, HbE, dll
2. Anemia hemolitik ekstrakorpuskular
a. Anemia hemolitik autoimun
b. Anemia hemolitik mikroangiopati
c. Lain-lain

D. Anemia dengan penyebab tidak diketahui atau dengan patogenesis


yang kompleks

Klasifikasi lain untuk anemia dapat dibuat bedasarkan gambaran morfoligik

dengan melihat indeks eritrosit dan hapus darah tepi. Anemia dibagi ke dalam 3

golongan :

 Anemia hipokrom mikrositer:

- MCV < 80 fl dan MCH < 27 pg

 Anemia normokrom normositer:

- MCV 80-95 fl dan MCH 27-34 pg

 Anemia makrositer:

- MCV > 95 fl

Klasifikasi Anemia Berdasarkan Morfologi dan Etiologi


Anemia hipokrom mikrositer

- Anemia defisiensi besi

- Thalassemia major

- Anemia akibat penyakit kronik

- Anemia sideroblastik

Anemia normikrom normositer

- Anemia pasca perdarahan akut

- Anemia aplastik

- Anemia hemolitik didapat

- Anemia akibat penyakit kronik

- Anemia pada gagal ginjal kronik

- Anemia pada sindrom mielodisplastik

- Anemia pada keganasan hematologik

Anemia makrositer

- Bentuk megaloblastik

Anemia defisiensi asam folat

Anemia defisiensi B12, termasuk anemia pernisiosa

- Bentuk non-megaloblastik

Anemia pada penyakit hati kronis

Anemia pada hipotiroidisme

Anemia pada sindrom mielodisplastik

2.1.5 Gejala Anemia


Gejala anemia dapat dibagi menjadi 3 golongan besar :

1. Gejala Umum anemia atau sindrom anemia

 Gejala umum anemia:

- Disebut juga sebagai sindrom anemia, timbul karena iskemia organ terget

serta akibat kompensasi tubuh terhadap penurunan kadar hemoglobin

- Muncul pada setiap kasus anemia setelah penurunan hemoglobin sampai

kadar tertentu (Hb berdasarkan usia)

Sindrom anemia ini terdiri dari :

a. Sistem kardiovaskuler

Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi, sesak waktu kerja, angina pectoris,

dan gagal jantung kongestif.

b. Sistem saraf

Sakit kepala, pusing, telinga mendenging, mata berkunang-kunang,

kelemahan otot, iritabel, lesu, perasaan dingin pada ekstremitas

c. Sistem urogenital

Gangguan haid dan libido menurun

d. Epitel

Warna pucat pada kulit dan mukosa, elastisitas kulit menurun, rambut

tupis dan halus

2. Gejala khas masing-masing anemia


Gejala ini spesifik untuk masing-masing jenis anemia. Contohnya:

- Anemia defisiensi besi: disfagia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis,

dan kuku sendok (koilonychia).

- Anemia megaloblastik: glositis, gangguan neurologik pada defisiensi

vitamin B12.

- Anemia hemolitik: ikterus, splenomegali, dan hepatomegali

- Anemia aplastik: perdarahan dan tanda-tanda infeksi

3. Gejala penyakit dasar yang menyebabkan anemia

Gejala yang timbul gejala yang timbul akibat penyakit dasar yang

menyebabkan anemia sangat bervariasi tergantung dari penyebab anemia tersebut

2.2. Pendekatan Diagnostik

Pendekatan diagnostic untuk penderita anemia yaitu berdasarkan

anamnesis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan pemeriksaan penunjang lainnya.

1. Anamnesis

Pada anamnesis ditanya mengenai durasi dan onset gejala, pekerjaan,

riwayat bepergian, riwayat obat-obatan, riwayat diet (gizi), perubahan dalam

BAB, menstruasi, demam, nyeri, kesemutan, perdarahan kulit, riwayat penyakit

(penyakit ginjal kronis, penyakit hati, infeksi kronis, endokrinopati, keganasan),

anamnesis mengenai lingkungan fisik sekitar, apakah ada paparan terhadap bahan
kimia atau fisik, serta riwayat penyakit keluarga juga ditanya untuk mengetahui

apakah ada faktor keturunan.

2. Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan dilakukan secara sistematik dan menyeluruh. Perhatian

khusus diberikan pada :

a. Warna kulit : pucat, sianosis, ikterus, kulit telapak tangan kuning

seperti jerami

b. Kuku : koilonychias (kuku sendok)

c. Mata : ikterus, konjugtiva pucat, perubahan pada fundus

d. Mulut : ulserasi, hipertrofi gusi, atrofi papil lidah

e. Limfadenopati, hepatomegali, splenomegali

3. Pemeriksaan laboratorium hematologi

a. Tes penyaring

1. Kadar hemoglobin

2. Leukosit

3. Trombosit

4. Indeks eritrosit (MCV,MCH, dan MCHC)

5. Retikulosit

6. Hapusan darah tepi

b. Pemeriksaan rutin

1. Laju endap darah

2. Hitung deferensial
3. Hitung retikulosit

c. Pemeriksaan sumsum tulang

d. Pemeriksaan atas indikasi khusus

1. Anemia defesiensi besi : serum iron, TIBC, saturasi transferin

2. Anemia megaloblastik : asam folat darah/eritrosit, vitamin B12

3. Anemia hemolitik : tes Coomb, elektroforesis Hb

4. Leukemia akut : pemeriksaan sitokimia

5. Diatesa hemoragik : tes faal hemostasis

4. Pemeriksaan laboratorium non hematologi

Pemeriksaan faal ginjal, hati, endokrin, asam urat, kultur bakteri.

5. Pemeriksaan penunjang lainnya

a. Biopsy kelenjar à PA

b. Radiologi : Foto Thoraks, bone survey, USG, CT-Scan

Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia


Alogaritme Pendekatan Diagnosis pasien dengan Anemia hipokromik
mikrositer:
Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia normokromik normositer:
Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia makrositer:
2.3. Penatalaksanaan

Beberapa hal yang perlu diperhatikan dalam pemberian terapi pada pasien

anemia adalah :

1) Pengobatan hendaknya diberikan berdasarkan diagnosis definitif yang telah

ditegakkan terlebih dahulu.

2) Pemberian hematinik tanpa indikasi yang jelas tidak dianjurkan

3) Pengobatan anemia dapat berupa :


a. terapi untuk keadaan darurat seperti misalnya pada perdarahanakut

akibat anemia aplastik yang mengancam jiwa pasien, atau pada anemia

pasca perdarahan akut yang disertai gangguan hemodinamik.

b. terapi suportif

c. terapi yang khas untuk mesing-masing anemia

d. terapi kausal untuk mengobati penyakit dasar yang menyebabkan

anemia tersebut.

4) Dalam keadaan dimana diagnosis definitif tidak dapat ditegakkan, kita

terpaksa memberikan terapi percobaan (terapi exjuvantivus). Disini harus

dilakukan pemanauan yang ketat terhadap respon terapi dan perubahan

perjalanan penyakit pasien dan dilakukan evaluasi terus menerus tentang

kemungkinan perubahan diagnostik.

5) Transfusi diberikan pada anemia pasca perdarahan akut dengan tanda-tanda

gangguan hemodinamik. Pada anemia kronis transfusi hanya diberikan jika

anemia bersifat simptomatik atau adanya ancaman payah jantung. Di sini

diberikan packed red cell , jangan whole blood. Pada anemia kronis sering

dijumpai peningkatan volume darah, oleh karena itu transfusi diberikan

dengan tetesan pelan. Dapat juga diberikan diuretika kerja cepat seperti

furosemid sebelum transfusi.


Perbedaan Macam-Macam Anemia

Anemia Anemia karena Talasemia Anemia


defisiensi besi penyakit kronis aplastik Anemia
megaloblastik
Gejala khas Pica, disfagia - Kuning di kulit Perdarahan, diare, lemah
panas badan otot, baal..

Tanda koilonychia, - ikterus, hepato Tanda-tanda Glositis,


atrofi papil splenomegali, perdarahan dan gangguan
lidah, stomatitis cooley face infeksi, tidak neurologis
angularis ada
limfadenopati
ataupun hepato
splenomegali
Labora
torium

WBC dan Leukosit normal Perubahan Dapat terjadi Pansitopenia Dapat terjadi
Trombosit (granulo leukosit dan leukopenia dan trombosi
sitopenia, trombosit trombosi topenia
eosinofilia), tergantung topenia
trombositosis penyebabnya,
leukositosis
sering ada
MCV Menurun Normal/ Menurun Normal Meningkat
menurun
MCH Menurun Normal/ Menurun Normal Normal
menurun
MCHC Menurun Normal Menurun Normal Normal
RDW Meningkat Normal Meningkat Meningkat Meningkat
Fe serum Menurun Menurun Normal/ Normal Normal
< 30 µg/dl <50 µg/dl meningkat
TIBC Meningkat Menurun Normal/ Normal Normal
> 350 µg/dl <300 µg/dl menurun
Ferritin Menurun <20 Normal sampai Meningkat >50 Normal Normal
serum µg/l meningkat µg/l

Saturasi Menurun Normal Meningkat Normal Normal


transferin <16% >20%
FEP Meningkat >100 Meningkat Normal Normal Normal
µg/dl
Elektroforesis Normal Normal Hb F/Hb A2 Normal Normal
Hb meningkat
Apus darah Hipokrom Normokrom Hipokrom Normokrom Normokrom
mikrositer, normositer mikrositer, normositer, makrositer,
anisositosis, (kadang gambaran kadang anisositosis,
poikilositosis hipokrom hemolitik ditemukan poikilositosis
termasuk target mikrositer), tidak (anisositosis, makrositosis, bersamaan
cell, pewarnaan ada anisositosis+ poikilositosis, anisositosis, dengan makro
besi sumsum poikilositosis, target cell, dan ovalositosis.
tulang menurun pewarnaan besi normoblas) poikilositosis,
atau tidak ada sumsum tulang granulosit+
ada trombosit
rendah, apus
sumsum tulang
hiposelular
2.3. Anemia Defisiensi Besi

2.3.1 Definisi

Anemia akibat kurangnya zat besi untuk sintesis hemoglobin kebanyakan

penyakit hematologi infant dan anak-anak.

2.3.2 Epidemiologi

Anemia defisiensi besi adalah keadaan dimana kandungan besi tubuh total

turun dibawah normal. Keadaan ini merupakan anemia yang paling sering

menyerang semua umur baik pada ibu hamil, balita, anak usia sekolah, remaja,

maupun lansia ( Brunert and Suddarths, 2002 ). Anemia defisiensi besi ini dapat

mengakibatkan terjadinya pengecilan ukuran hemoglobin, sehingga kandungan

hemoglobin rendah, diikuti dengan terjadinya pengurangan jumlah sel darah

merah ( Pusponegoro,2006 ). Keadaan ini jangan dianggap tidak berbahaya karena

anemia in dapat menimbulkan gangguan pada pembentukan mielin, sehingga anak

akan menunjukan keterlambatan motorik, pendengaran dan penglihatan (

Pusponegoro, 2006 ). Akibat lain dari anemia defisiensi besi adalah bisa terlihat

pada kemampuan memecahkan masalah yang rendah, gangguan prilaku dan

tingkat IQ yang rendah. Keadaan ini pada anak sekolah dapat menurunkan

prestasi belajar, olah raga dan mudah terkena infeksi karena daya tahan tubuh

menurun ( Soedjatmoko, 2008 ).

Kebutuhan zat besi pada anak-anak usia sekolah rata-rata 5 mg/hari. Jumlah

tersebut akan bertambah hingga 10 mg/hari jika mereka terkena infeksi

(Pusponegoro, 2006 ). Gejala yang timbul akibat anemia defisiensi besi adalah
lemah letih lalai dan capek. Kusnadi (2008) mengatakan bahwa kebanyakan

keluarga tidak menyadari bahwa anaknya menderita anemia.

WHO menjelaskan, 30 % ( 2 miliar ) penduduk dunia menderita anemia

dan lebih dari 50% penderita ini adalah anemia defisiensi besi, terutama mengenai

bayi, anak sekolah, ibu hamil dan menyusui. Di Indonesia keadaan ini merupakan

masalah gizi utama disamping kekurangan kalori protein, vitamin A dan Yodium.

Penelitian di Indonesia mendapatkan prevalensi anemia defisiensi besi pada anak

balita sekitar 30% - 40%, pada anak sekolah 25% - 35%, hal ini disebabkan oleh

kemiskinan, malnutrisi, defisiensi vitamin A dan asam folat ( Kodiyat, 1995 ).

Penelitian yang dilakukan oleh Pusponegoro (2006) menemukan anemia

pada

balita 40.5%, usia sekolah 47.2%, remaja putri 57.1% dan ibu hamil 50.9%.

Survey Kesehatan Rumah Tangga ( SKRT ), 2001 mendapatkan prevalensi

anemia pada anak 0 – 5 tahun 47%, anak sekolah dan remaja 26.5%, dan wanita

usia subur 40%.

Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tahun 2007 dari 1.000 anak

sekolah pada 11 provinsi di Indonesia menunjukan prevalensi anemia sebanyak

20% -

25% dan jumlah anak yang mengalami defisiensi besi tanpa anemia jauh lebih

banyak.

Survey yang dilakukan oleh Mercy Cups tahun 2005 di 4 provinsi (

Sumbar, Riau, Bengkulu dan Lampung ) ditemukan bahwa anak usia sekolah yang

menderita anemia sebanyak 45.31%, mempunyai dampak yang merugikan bagi


kesehatan anak, seperti tumbuh kembang, daya tahan tubuh,dan kemampuan

belajar, sehingga menurunkan prestasi belajar di sekolah.

2.3.3 Etiologi

• Kurangnya asupan zat besi : Diet tidak adekuat, Gangguan absorpsi.

• Kebutuhan akan zat besi meningkat : pada anak-anak dan wanita hamil.

• Kehilangan zat besi : perdarahan, hookworm, diare kronis.

2.3.4 Dampak Anemia Defisiensi Besi pada Anak Sekolah

Dampak Anemia Defisiensi Besi pada Anak Usia Sekolah :

a. Produktifitas kerja rendah

b. Daya tahan tubuh terhadap penyakit menurun


c. Kemampuan belajar rendah

d. Anak lebih mudah stress

e. Kekurangan neotransmitan menyebabkan anak menjadi hiperaktif

f. Perkembangan terlambat atau mengalami gangguan tumbah kembang

g. Anak yang pernah mengalami defisiensi besi menunjukan skor motorik, IQ

verbal dan IQ keseluruhan lebih rendah pada umur 11-14 tahun ( karena

transfer oksigen terhambat, kecepatan impuls syaraf terganggu ).

h. Gangguan perilaku dan konsentrasi.

i. Mudah infeksi

2.3.5 Kebutuhan Zat Besi

Kebutuhan Fe yang dibutuhkan per hari menurut Widya Karya Pangan Dan

Gizi tahun 1998 :

- Bayi : 3-5 mg

- Balita : 8 -9 mg

- Anak sekolah : 10 mg

- Remaja laki-laki : 14-17 mg

- Remaja perempuan : 14-25 mg

- Dewasa laki-laki : 13 mg

- Dewasa perempuan : 14-26 mg

- Ibu hamil : + 20 mg

- Ibu menyusui : + 2mg. ( Almatsier, 2004 )


Kebutuhan Zat Besi Pada Bayi

Bayi normal yang baru lahir punya cadangan zat besi sebesar 250-300 mg.

Namun sebelum beranjak dewasa, jumlah cadangan zat besi yang diperlukannya

harus menjadi 4-5 gram, kalau tidak ingin kekurangan zat besi. Pada periode

pertumbuhan yang sangat cepat, seperti masa bayi, kebutuhan zat besi menjadi

sangat tinggi akibat pertumbuhan jaringan yang cepat.

Menurut Prof. DR. Dr. Solichin Pudjiadi, DSAK., dalam bukunya Ilmu

Gizi Klinis pada Anak, ASI maupun susu sapi tidak mengandung cukup zat besi

untuk memenuhi kebutuhan bayi tersebut. Namun, bayi yang mendapat ASI tak

cepat kekurangan zat besi, karena 48% kadar besi dalam ASI bisa diserap bayi.

Bayi yang tak mendapatkan ASI (dengan kata lain SuFor dan sebagainya) hanya

akan mendapat 5-10% zat besi dari bahan makanan lainnya, oleh karena lebih sulit

untuk dicerna. Jumlah ini tidak mencukupi kebutuhan zat besi dalam tubuh bayi

yang tengah berkembang pesat.

2.3.6 Manifestasi Klinis

- Pucat (palmar, konjungtiva)

- Lemah, lesu

- Irritable dan anorexia

- Tachycardia

- Cardiomegali

- Systolic murmurs

- Pica
- Spoon nail

Tingkat anemia bermacam-macam, dari ringan sampai berat. Anemia zat

besi yang ringan dan sedang biasanya menimbulkan gejala pucat, lesu, lelah, dan

pusing. Untuk anak usia sekolah, anak menjadi kurang mampu belajar dan kurang

berprestasi. Sedangkan anemia tingkat berat, akan mengganggu fungsi jantung

dan menimbulkan gejala sesak nafas, berdebar-debar, bengkak di kedua kaki,

hingga gagal jantung.

Bila gejala anemia berlangsung dalam jangka waktu relatif lama dapat

mengakibatkan berbagai gangguan organ dan sistem pada tubuh anak. Misal,

gangguan pertumbuhan organ, yang membuat tubuh anak tampak kecil dibanding

usianya. Lalu gangguan kulit dan selaput lendir, gangguan sistem pencernaan

karena berkurangnya asam lambung sehingga selaput tipis di ususnya jadi

kecil-kecil atau tak berkembang (atrofi mukosa lambung), gangguan otot gerak

sehingga anak cepat lelah dan lesu, gangguan sistem kekebalan tubuh sehingga

anak mudah sakit, dan gangguan jantung, yakni berkurangnya kemampuan

jantung untuk memompa darah. Terakhir gangguan fungsi kognitif, antara lain

kurang mampu belajar dan kemampuan intelektualnya kurang.

Bahkan, jika defisiensi zat besi berlangsung lama, misal, terjadi sejak usia

bayi dan tak dilakukan koreksi sampai anak usia 2 tahun, bisa menyebabkan

gangguan mental. “Bila anak sampai mengalami gangguan mental, sifatnya akan

menetap atau tak bisa diubah, meski anemianya sudah teratasi.

Pada stadium dini atau satu, bila anak kekurangan zat besi, maka

cadangan zat besi di tubuhnya akan dipakai. Karena cadangan zat besinya dipakai,
lama-lama zat besinya habis. Tapi anak belum menunjukkan gejala misal, pucat.

Karena masih ada cadangan zat besi dalam darah, yaitu serum

iron dan transferin. Inilah yang dipakai. Pada kondisi ini disebut stadium dua.

Stadium tiga baru timbul gejala anemia seperti kadar HB-nya turun dan dalam

pemeriksaan darah akan timbul gambaran sel darah merah lebih kecil dan pucat

daripada yang normal.

Lama berlangsungnya dari stadium satu ke berikutnya tergantung derajat

ringan-berat kekurangan zat besinya. Misal, bayi yang lahir prematur dari ibu

yang kekurangan zat besi dalam darahnya, relatif berisiko kekurangan zat besi

dibanding bayi normal. Bisa dibilang, bayi ini lebih cepat kekurangan

zat besi karena bayi prematur belum mampu menimbun zat besi dalam tubuhnya.

Selain itu, ia juga butuh banyak zat besi untuk mengejar kebutuhannya. Belum

lagi kalau ada infeksi, misal. Jadi, banyak faktornya.

2.3.7 Laboratorium

- Apus darah Tepi : Anemia hipokrom mikrositer

- MCV, MCH, MCHC, retikulosit N/

- Fe serum, TIBC, saturasi transferin↑, kadar feritin serum

- Nilai FEP

- Leukosit: jumlah (normal, granulositopenia ringan, neutrofilik lekositosis,

kadang-kadang terdapat mielosit.)

- Trombosit: jumlah biasanya meningkat sampai 2 kali normal dan menurun

setelah pengobatan. Pada defisiensi Fe yang berat dan lama yang disertai
defisiensi Folat atau sekuestrasi di limpa dapat ditemukan trombositopenia

ringan

Apus sum-sum tulang:

- Hiperplasia eritropolesis dengan kelompok-kelompok normoblast basofil

- Bentuk pronormoblast, normoblast kecil-kecil dengan sitoplasma ireguler,

sideroblast negatif.

- Retikulosit menurun

Feses: telur cacing Ankilostoma duadenale/Necator americanus

2.3.8 Diagnosis Banding

• Talasemia α dan β

- RBC count meningkat diatas normal

- β HbA2 ↑ dan atau ↑ HbF, Fe danTIBC normal.

- α  newborn period

• Hemoglobinipati

- Hb electroporesis

• Anemia yang disebabkan oleh penyakit kronik

2.3.9 Penatalaksanaan

- Umum

 Makanan gizi seimbang

 Mengatasi faktor penyebab


- Khusus

 Preparat besi : Dipakai senyawa fero-sulfat, fero-fumarat, atau fero-

glukonat. Dosis 4-6 mg Fe elemental/KgBB/hari p.o dalam 3 dosis

(8minggu)

 Transfusi PRC

Bila terdapat kemungkinan adanya gangguan kardiovaskular atau anemia

berat dengan kadar Hb <4 g/dL. Dosis 2-3 mL/KgBB/x Disertai pemberian

diuretik seperti furosemid.

2.4. Anemia Hemolitik

2.4.1 Definisi

• Anemia yang disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek

(destruksi RBC prematur).

• Normal usia RBC : 110-120.

2.4.2 Etiologi

Defek intrinsik:

• Kongenital:

- Defek membran eritrosit: sferositosis, eliptositosis

- Defisisiensi piruvat kinase

- Defisiensi G6PD

- Defek struktur (hemoglobinopati),sintesis(talasemia), elastis (anemia sel

sabit)
• Didapat:

- Paroksismal nokturnal hemoglobinuria, stomasitosis.

Defek ekstrinsik:

• Anemia hemolitik autoimun (warm/cold antibody)

• Hiperaktivitas retikuloendotelial : hiperspenism

• Infeksi : malaria

- Trauma mekanik (mikroangiopati) : TTP (Thrombotic thrombocytopenic

Purpura), HUS (Haemolytic Uremic Syndrome).

- Paparan bahan oksidan : dapsone, nitrit.

- Gigitan ular, serangga.

2.4.3 Manifestasi Klinis

• Dapat asimptomatik

• Sedang : lemah, pucat, ikterik

• Berat : demam, lemah, nyeri perut, sesak

• Pemeriksaan fisik : pucat pada membran mukosa, ikterus ringan,

spenomegali.

• Kongenital : retardasi pertumbuhan, kardiomegali.

Laboratorium :

• Normokrom normositer, normoblast (+).

• Retikulositosis, leukositosis ringan, trombosit dapat naik.

• SST : hiperplasia eritropoietik

• Terhadap etiologi:
- G6PD: G6PD defisiensi

- Piruvat kinase: piruvat kinase defisiensi

- Hb elektgroforesa: talasemia

- apus darah tepi: malaria

- Coombs test

2.4.4 Diagnosis Banding

• Anemia defisiensi Fe stadium awal

• Anemia pasca perdarahan masif

• Anemia aplastik

2.4.5 Thalasemia

A. Definisi

Thalasemi adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin yang

menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin.

Klasifikasi, adalah sebagai berikut:

1. Talasemi α

berkurangnya (α + - talasemi) atau tidak adanya (α °-talasemi) sintesis α -globin


 Talasemi α 1 :

keadaan silent carrier. asimtomatik, adanya delesi 1 α alel

 Talasemi α 2 :

adanya delesi 2 bagian gen α -globin pada kromosom yang sama.

Didapatkan perubahan eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer ringan,

serta anemi ringan

 Penyakit Hb-H :

didapatkan dari orang tua dengan α-talasemi 1 dan α talasemi 2 sehingga

kehilangan 3 dari 4 alel α -globin. Hanya sedikit terbentuk Hb A, rantai β

yang berlebihan membentuk Hb H (β 4).

 Hydrops fetalis dengari Hb Bart (γ 4):

Didapatkan dari kedua orang tua dengan talasemi α 2 yang menyebabkan

tidak adanya total gen globin sehingga tidak terbentuk sintesis

hemoglobin fetal dan dewasa. Bayi bisanya mengalami gagal -jantung

kongestif (hidrops) dan meninggal dalam kandungan.

2. Talasemi β: berkurangnya atau tidak adanya sintesis β -globin

- Talasemi β minima

- Talasemi β trait

- Talasemi β intermedia

- Talasemi β mayor

B. Etiologi

1. Talasemi α : adanya delesi 1,2,3 atau keempat lokus gen α -globin dari 2 kopi

kromosom 16

2. Talasemi β : adanya mutasi.pada kromosom 11


C. Patofisiologi

Hemoglobin adalah elemen pembawa oksigen dalam tubuh, merupakan protein

yang dibentuk dalam normoblas. Setiap hemoglobin terdiri dan tetramer 2 rantai globin α

dan 2 rantai globin non α yang terikat dengan heme. Heme mengandung 1 atom Fe (Fe 2+)

yang terikat pada cincin porfirin. Hemoglobin pada dewasa terdiri dari:

- Hb α (α 2β2) : 96-98 % Hb total

- HbA2(α 2δ2) : 1,5-3% Hb total

- Hb F/hemoglobin fetal (α 2γ2) : 0,5-1% Hb total.

Adanya gangguan sintesis rantai globin menyebabkan :

- Jumlah tetramer hemoglobin inadekuat sehingga menimbulkan perubahan morfologi

eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer

- Sintesis rantai globin yang tidak mengalami gangguan berjalan terus sehingga

menyebabkan akumulasi rantai globin bebas yang tidak larut dan mengalami

presipitasi selama pembentukan normoblas (rantai α pada talasemi β )

- Rantai α globin bersifat sangat toksik terhadap normoblas , menyebabkan destruksi

normoblas intrameduler (eritropoiesis inefektif). Sebagian normoblas dapat

berkembang menjadi retikulosit dan eritrosit yang mengalami pemendekan masa

hidup (anemi hemolitik). Anemi merangsang pengeluaran eritropoietin yang

menimbulkan ekspansi sumsum tulang dan korteks serta pembentukan fokus

hematopoiesis ekstrameduler.
D. Patofisioloqi Talasemia
Rantai γ Rantai α Rantai β

Berlebihan

α2γ2 Hb F Presipitasi

Destruksi
Hemolisis prekursor
Afinitas O2 ↑
eritrosit

Eritropoesis
Splenomegali inefektif

Anemi

Hipoksia
jaringan

Ekspansi sumsum
tulang

Deformitas tulang Absorbsi Fe

Peningkatan
metabolisme Penimbunan Fe

Wasting
Gangguan Endokrin
Gout
Sirosis
Defisiensi folat
Gagal jantung
E. Tanda dan Gejala Klinis

• Mongoloid facies / facies rodent karena ekspansi sumsum tulang pada tulang maksila

dan tengkorak

• Tanda-tanda adanya hemolisis: anemi, sklera ikterik, hepatosplenomegali

• Gangguan pertumbuhan

• Gangguan maturitas seksual

• Gagal jantung kongestif

Gambar 8: Patogenesis dan gambaran klinis talasemia


Riwayat penyakit bervariasi dari asimptomatik sampai keluhan-keluhan anemi

yang jelas. Adanya riwayat keluarga, keluhan lemah badan, pembesaran hati dan limpa,

gangguan pertumbuhan, gangguan maturitas seksual, gagal jantung.

F. Laboratorium dan Pemeriksaan Penunjang :

- Apus darah tepi:

Eritrosit: gambaran hipokrom mikrositer, sel target, normoblas

Lekosit dan trombosit normal

- Tanda-tanda hemolisis : peningkatan retikulosit, bilirubin indirek

- Elektroforesis Hb : Hb A 2 yang normal tidak menyingkirkan adanya trait talasemi β

Elektroforesis Hb pada talasemi β

Hemoglobin (%)
Kelainan
A A2 F

Talasemi β minor 90-95 3,5-7,0 1 -5

Talasemi δβ minor 80-95 1.0-3,5 5' -20

Talasemi β mayor

- β thal + 10-90 1,5-4,0 10-90

- β thal ° 0 1,5 -4,0 98

HPFH 60-85 1,0-2,0 15-35

Keterangan : HPFH = hereditary persistence of fetal haemoglobins

Diagnosis

- Riwayat hemolisis kronis, gangguan pertumbuhan

- Anemi, ikterik , Facies rocient, hepatosplenomegali

- Gambaran eritosit hipokrom mikrositer, target sel, normoblas


- Elektroforesis Hb

Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi α

Varian hemoglobin
Fenotipe Genotipe Gambaran Klinis
Baru lahir Sstelah tahun
Hydrops (../..) Kematian fetal/neonalal Hb Bart's (80-90%), Hb pertama
-
fetalis H. Hb Portland
Dengan anemi berat
Penyakit Hb H (--/-α) Anemi hemolitik Kronis Hb Bart's ( 20-10%) Hb H (5-50%).
(Talasemia intermedia)
(--/-αT) + Hb Bart's, + HbCS

(--/αcsα)
Talasemi (--/αα) Tanpa/anemi ringan Hb Bart's(2-10%) Tidak ada
(ααT/ααT)
Minor
(-α/-α) penurunan MCV, MCH
Silent carrier (- α/ αα ) Tidak ada kelainan klinis Hb Dart's (0-20%) Tidak ada
dan hematologi
Keterangan: (αcsα) : gen globulin α untuk Hb Constant spring (CS)

(αα T) : gen talasemi α non delesi


Gambaran Klinik dan Hematologis Sindroma Talasemi β

Klinis dan Hematologis Mayor Intermedia Minor Minima

Beratnya
++++ ++ +, ± ±,.0
manifestasi klinis

Genetik homozigot, homozigot, heterozigot heterozigot

heterozigot ganda heterozigot

ganda, jarang
helerozigot

Splenomegali ++++ +++,++ +.0 0

Ikterik +++ ++,+ 0 0

Abnormalitas
++++,++ +.0 +,0 p
skelet

Anemi (Hb. gr%) <7 7-10 normal

Hipokrom ++++ +++ +

Mikrositer +++ ++ 0

Sel target 10-35% ++ ±

Basophilic stippling ++ + 0,+

Retikulosit (%) 5-15 3-10 1-2

Normoblas +++ +,0 0

Keterangan : ± : sedikit/tidak ada abnormalitas

+ : abnormalitas ringan

++++ : abnormalitas sangatjelas


G. Diagnosis Banding

Anemi defisiensi Fe : terutama harus dibedakan dengan trait talasemi β. Pada trait

talasemi β kadar Fe. TIBC (total iron binding capacity) dan feritin normal. Pada

umumnya penderita trait talasemi β rnempunyai MCV < 75 dan hematokrit > 30.

sebaliknya pada defisiensi Fe jarang didapatkan MCV < 75 sampai adanya penurunan

hematokrit < 30. Bila didapatkan Mentzer index (MCV/RBC) > 13, lebih cenderung suatu

defisiensi Fe, sedangkan bila < 13 lebih cenderung suatu trait talasemi β.

H. Terapi

1.Talasemi minor α dan β :

- Hindari suplemen Fe , kecuali bila terbukti adanya defisiensi Fe

- Suplemen asam folat mungkin diperlukan bila asupan berkurang atau selama

kehamilan untuk menghindari terjadinya eritropoiesis megaloblastik

- Koreksi surgikal dan ortodontik untuk deformitas fasial

- Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan

pertumbuhan

- Vaksinasi hepatitis B sebelum tindakan transfusi

- Vaksinasi pneumokokus polivalen bila direncanakan tindakan splenektomi

2.Talasemi mayor:

- Transfusi:

Pada talasemi intermedia dan talasemi lainnya dengankadar Hb > 7,5 gr% biasanya

tidak diperlukan transfusi. Transfusi regular dimulai bila Hb < 7 gr% atau bila ada

gangguan pertumbuhan . Transfusi yang dirnulai dini memberikan keuntungan :

 mencegah deformitas fasial

 memungkinkan pertumbuhan normal


 mencegah splenomegali kongestif, infeksi

 memperbaiki fungsi cadangan jantung

- Program hipertransfusi yang bertujuan untuk mempertahankan Hb > 10 gr% (rata-rata

12 gr%) dapat memperbaiki kualitas hidup penderita tanpa meningkatkan komplikasi

penimbunan Fe. Kadar Hb > 10 gr% efektif menekan aktivitas eritroid dan mencegah

ekspansi sumsum tulang yang merupakan dasar patologi talasemi mayor.

- Splenektomi:

Program transfusi yang baik dapat memperlambat timbulnya splenomegali.

Splenomegali akan memperbesar volume darah , memperpendek masa hidup eritrosit,

meningkatkan kebutuhan transfusi . Adanya splenic trapping trombosit dan lekosit

kadang-kadang menyebabkan lekopeni dan trombositopeni.

Indikasi utama splenektomi adalah bila didapatkan peningkatan kebutuhan transfusi

(kebutuhan transfusi > 200-250 ml PRC/kg BB/tahun). Bila memungkinkan

splenektomi sebaiknya ditunda sampai usia dewasa muda karena adanya peningkatan

risiko sepsis yang fatal pada penderita asplenia. Sebelum splenektomi harus

dilakukan vaksinasi pneumokokus.

- Fe chelation

Penderita talasemi yang sudah mendapat transfusi PRC di atas 100 unit memiliki

kemungkinan mengalami penimbunan Fe yang dapat mcnimbulkan gangguan organ

serta kematian. Gangguan fungsi organ terjadi bila total Fe tubuh 40 gram, sedangkan

gagal jantung intraktabel terjadi bila Fe tubuh ≥60 gram.

Desferoksamin dianjurkan mulai diberikan sebelum terjadi penimbunan Fe, yaitu

setelah transfusi 10-20 labu atau bila feritin mencapai 1000 ng/ml. Dosis

desferoksamin 20 mg/kgBB subkutan pada dinding abdomen anterior dengan 50

mg/kg BB. Dianjurkan untuk mempertahankan kadar feritin < 1500 ug/l. Ekskresi Fe
meningkat dua kali lipat dengan penambahan asam askorbat 200-500 mg/hari.

Penambahan asam askorbat dapat meningkatkan toksisitas Fe pada jaringan, sehingga

pemberiannya hanya untuk penderita tanpa penimbunan Fe berat. Pada saat ini masih

diteliti pemberian iron chelating secara

oral dengan deferiprone.

- Transplantasi sumsum tulang

- Reaktivasi gen globin γ:

Pada penelitian pemberian 5 Azacytidine dapat meningkatkan sintesis rantai globin .y

sebanyak 4-7 kali dan meningkatkan retikulosit dan Hb.

I. Prognosis

Penderita talasemi yang mendapat transfusi adekuat dan iron chelation

mempunyai prognosis baik. Kelangsungan hidup penderita talasemi β mayor dengan

terapi adekuat rata-rata 15-25 tahun. Tanpa terapi, kematian karena anemi berat atau

infeksi terjadi sebelum penderita berusia 5 tahun. Kematian biasanya disebabkan karena

gagal jantung kongestif, sirosis atau diabetes (karena penimbunan Fe). Selama

pemantauan 12 tahun, penderita dengan kadar Fe < 2500 mg mempunyai kelangsungan

hidup sebesar 91 % tanpa disertai kelainan jantung, sedangkan pada penderita dengan

kadar Fe > 2500 mg, kelangsungan hidup tersebut < 20 %.


BAB III

KESIMPULAN

Anemia merupakan kelainan yang sering dijumpai. Untuk penelitian

lapangan umumnya dipakai kriteria anemia menurut WHO, sedangkan

untuk keperluan klinis dipakai kriteria Hb <10g/dl atau hematokrit <30%.

Anemia dapat diklasifikasikan menurut etiopatogenesisnyaataupun

berdasarkan morfologi eritrosit. Gabungan kedua klasifikasi ini sangat bermanfaat

untuk diagnosis. Dalam pemeriksaan anemia diperlukan pemeriksaan klinis dan

pemeriksaan laboratorikyang terdiri dari : pemeriksaan penyaring, pemeriksaan

seri anemia, pemeriksaan sumsum tulang, pemeriksaan khusus.

Pendekatan diagnosis anemia dapat dilakukan secara klinis, tetapi yang lebih

baik adalah dengan gabungan pendekatan klinis dan laboratorik. Pengobatan

anemia seyogyanya dilakukan atas indikasi yang jelas. Terapi dapat diberikan

dalam bentuk terapi darurat, terapi suportif, terapi yang khas untuk masing-

masing anemia dan terapi kausal.


DAFTAR PUSTAKA

1. Kligman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson Pediatrics. 18th edition : 2007


by Saunders Elsevier.

2. Aru W S, Setiyohadi B, Alwi I et al, editor. Buku Ajar Ilmu Penyakit


Dalam, Jilid II, Edisi ke-IV. Pusat Penerbitan Departemen Penyakit Dalam
FKUI. Jakarta : 2006.

3. Harmening, Denise M. Clinical Hematology and Fundamentals of


Hemostasis 4th Edition. 2002 by F.A. Davis Company.

4. John P.Greer, John Foerster, John N.Lukens. Wintroube’s Clinical


Hematology 11th edition : 2003 by Lippincott Williams and Wilkins
Publisher.

5. Bakta,I Made,2000,Catatan Kuliah Hematologi Klinik (lecture Notes on


Clinical Hematology),FK Unud.RS Sanglah: Denpasar

6. Conrad,E Marcel, Anemia, available at:


http://www.emedicine.com/med/topic132.htm last update : January
19,2007 accessed : December 19,2007

7. http://asromedika.blogspot.com/2011/07/pendekatan-diagnostic-untuk-
penderita.html

8. Anemia Defisiensi Besi. Available at :


http://drhennyzainal.wordpress.com/2009/11/21/anemia-defisiensi-fe-
sering-terjadi-pada-anak-asi/

9. Dampak anemia defisiensi Besi pada Anak-anak. Available at :


http://repository.unand.ac.id/162/1/Asterina_Ms,_Artikel.pdf