Trastornos del sistema Inmunitario: Se deben cumplir al menos 3 requisitos para considerarlo: 1) Presencia

de una reacción inmunitaria especifica para algún ATG o tejido propio; 2) Que dicha reacción no es
secundaria a la lesión tisular, sino q tiene un significado patogénico 1rio; 3) Ausencia de otra causa bien
definida de la enfermedad.

Reacciones de hipersensibilidad: reacciones que ocasionan daño tisular por mecanismos inmunológicos.

Hipersensibilidad Tipo I: Alergia-Asma-Anafilaxia: H. inmediata, la respuesta inmune esta mediada x

linfocitos TH2, ATC IgE, mastocitos y basofilos. Se produce pocos minutos después de la combinación de
un ATG con un ATC unido a los mastocitos, en pacientes previamente sensibilizados al ATG.
HS Tipo II: Anemia Hemolítica, Miastenia Gravis, Enf. De Graves. Producción de ATC IgM o IgG, que
reaccionan con ATG presentes en las superficies celulares o en la matriz extraC (endogenos o exógenos),
fagocitosis o lisis de la C diana. Atracción de leucocitos que producen lesión tisular.
HS Tipo III: Lupus, Glomérulo nefritis, Artritis, Vasculitis. Producción de ATC IgM o IgG, que reaccionan
con ATG presentes en la circulación y los complejos se depositan en los tejidos e inducen inflamación.
Atracción de leucocitos que producen lesión tisular.
HS Tipo IV: Dermatitis de contacto, DBT tipo I, Esclerosis múltiple. Mediado por Celulas, linfo TH1, TH17
y LTC son la causa de la lesión tisular. HS retardada, los LTCD4+ reaccionan frente a ATG exógenos. HS x
Citotoxicidad: los LTCD8+ destruyen C diana portadoras del ATG.

Rechazo de transplantes:
Tipos:
Via Directa: Los LT del receptor reconocen ATG presentados x CPA del donante y generan LTC CD8+ y
LTCD4+ que liberan citocinas inf-γ que atrae macrofagos y producen lisis C..PPAL via de rechazo agudo.
Via indirecta: Proceso fisiologico normal, las CPA del receptor presentan ATG a los LT y LB, se generan
LTCD4+ que generan citocinas y ATC, los LTC CD8+ que se pueden haber formado no pueden recononocer
ni destruir las C del injerto. PPAL via de rechazo cronico.
Morfología:
Rechazo Hiper-agudo: Cuando en la circulación del receptor hay ATC preformados contra el donante. Con
el estudio previo del suero del receptor, se ha disminuido este riesgo.
Agudo: Puede aparecer a los pocos dias o meses después si se retira el trat inmunosupresor. Puedes ser un
rechazo humoral que se asocia a vasculitis o un rechazo celular que se caracteriza por un infiltrado
intersticial de C mononucleares.
Crónico: Esta dominado x cambios vasculares, fibrosis intersticial y atrofia tubular, con perdida del
parenquima renal.

Tolerancia Inmunitaria: Es la ausencia de respuesta a un ATG como consecuencia de la exposición de los

linfocitos al mismo. Central (Timo y MO) y Periférica

LES: enfermedad multisistémica de origen autoinmune, que se caracteriza por la presencia de gran cantidad
de AC: Anti-nucleares (ADN, Histonas, ARN)y ATG de la superficie de la sangre, que afecta principalmente
a riñón, piel, articulaciones y membranas. ATC antifosfolipidos ATG cardiolipinico (sífilis)
11 Criterios diagnósticos: Eritema malar bipalpebral, Exantema discoideo, Ulceras orales, Artritis (no
erosiva en art perifericas), Serocitis, Fotosensibilidad, Trastornos (Neurológicos(convulsiones, psicosis),
Renales, Inmunidad, Sangre), ANA.

Sjogren: enfermedad caracterizada por ojos secos (queratoconjuntivitis seca, inflamación, erosion y
ulceración corneal) y boca seca (xerostomía) como consecuencia de una destrucción x mecanismos
autoinmunes de las glándulas lagrimales y salivales. Infiltración linfocitaria y fibrosis de Gl. Tb afecta
mucosa digestiva y respiratoria. ATC ANA, FR y contra ATG ribonucleoproteicos: Anti SS-A (Anti-Ro) y
SS-B (Anti-La) positivos.

Esclerosis Sistémica: enfermedad crónica de etiología desconocida caracterizada por: 1) Inflamación

crónica que se piensa debida a autoinmunidad, 2)Lesión generalizada de vasos sanguíneos pequeños, 3)
Fibrosis intersticial y perivascular en la piel y muchos órganos(tubo digestivo, pulmon, riñón, corazon).
Síndrome CREST (Calcicosis, S. Raynaud (vasoconstricción episodica en arteriolas de las extremidades),
disfuncion Esofagica, eSclerodactilia, Taliengectasias),
Miopatias Inflamatorias: Enfermedades (no infecciosas) caracterizadas por lesión e inflamación de los
músculos, ppalmente esqueléticos, probablemente de mecanismo autoinmunitario: Dermatomiosistis, con
exantema periorbital lila y erupcion eritematosa escamosa en nudillos, codos y rodilla, afectación de musc
proximales y simetrico (infiltración vascular capilar y del perimisio), Polimiositis, afectación de musc
proximales y simetrico (C.inflamatorias en el endomisio) y Miosistis por cuerpos de inclusión, afectación de
musc distales(cuadriceps) asimetrico (Vacuolas intraC compuestas x B-amiloide).

Enfermedad mixta de tejido conectivo: enfermedad caracterizada por la coexistencia de características

sugestivas de lupus, polimiositis y esclerosis sistémica. Caracterizada por altos títulos de AC anti RNP U1.

Poliarteritis nudosa: Inflamación necrosante de las paredes de los vasos sanguineos x mecanismo
inmunitario no infeccioso, puede estar afectado cualquier tipo de vaso(arterias, arteriolas, venas o capilares).

Fiebre Reumática: enfermedad inflamatoria aguda multisistémica de mecanismo inmune que ocurre pocas
semanas después de un episodio de faringitis por streptococus de grupo A(reaccion cruzada contra π M,
puede progresar a cardiopatía reumática crónica, se caracteriza por valvulopatia fibrosa deformante, necrosis
fibrinoide en la cúspide y en las cuerdas tendinosas (estenosis mitral). Cuerpos de Aschoff: Patognomonico.
Criterios Mayores de Jones: Poliartritis migratriz de grandes articulaciones, Pancarditis, Nódulos
subcutáneos, Eritema marginal, Corea de Sindenham. Criterios Menores: Fiebre, artralgia, elevac. de las P
de fase aguda. Cultivo + de Estreptococo piogenes + 2 mayores o 1 mayor + 2 menores.

Tiroiditis de Hashimoto: causa más frecuente de hipotiroidismo, caracterizada por destrucción autoinmune
de la glándula tiroides.

Enfermedad de Graves: Hipertiroidismo endógeno caracterizado por la triada: hipertiroidismo, oftalmopatía

infiltrativa que lleva a exoftalmos y dermatopatía localizada o mixedema pretibial.

AR: trastorno inflamatorio sistemático crónico que afecta muchos órganos(vasos, piel, corazon, pulmones)
pero principalmente a articulaciones, produciendo sinovitis inflamatoria proliferativa no purulenta que
progresa a destrucción de cartílago articular. La autoinmunidad tiene un papel relevante.
1ro Infiltrado inflamatorio en m sinovial, 2do neovascularizacion, 3ro depositos de fibrina, 4to neutrofilos,
5to osteoclastos, formación de paño (M sinovial y estroma (inf inf, tej granulacion, fibroblastos)
7 Criterios diagnósticos: Rigidez matinal, artritis en 3 grupos articulares, artritis en manos, artritis simétrica,
Factor reumatoide, nódulos subcutáneos, radiografías características.

Inmunodeficiencias primarias:
Sida: enfermedad epidémica causada por el VIH caracterizada por inmunosupresión profunda (deplecion de
LTDC4+), acompañada de infecciones oportunistas, neoplasias y manifestaciones neuronales.

Infecciones asociadas:
Protozoarios y Helmintos: Toxo / Criptosporidios
Hongos: Candida/Neumocistis Jirovecci/Criptococosis/Histoplasmosis/Coccidiomicosis
Bacterias: Micobacterias/Nocardia/Salmonella
Virus: Citomegalo/Herpes simple/Varicela Zoster/VPH

Neoplasias: Sarcoma de Kaposi / Linfoma de C B / Cancer Anal o de Cuello Uterino (asociados a VPH)

Amiloidosis: depósito de amiloide (proteínas y glucoproteínas-fibrillas continuas-se tiñe con rojo congo),
siempre patológico y causa una gran variedad de situaciones clinicas. Normalmente la P amiloide envuelve
y comprime a la C. alterando su funcionamiento normal.

Vasculitis: inflamación de la pared de los vasos causada principalmente por patógenos infecciosos y
mecanismos inmunes.
Infecciosa: Debido a diseminación de una infeccion tisular o una diseminación hematogena de una
infeccion a distancia: Puede causar aneurisma, trombosis e infarto.
 No infecciosa: Por formación y deposito de inmunocomplejos, ATC anti-citoplasma de los neutrofilos
(Antiproteinasa 3), ATC contra el endotelio vascular.

Granulomatosis de WEGENER: Vasculitis necrosante caracterizada x la siguiente triada:

Granulomatosis necrosante de las vias respiratorias altas, bajas o ambas;
Vasculitis necrosante o granulomatosa distribuida x los vasos de pequeño o mediano calibre;
Glomerulonefritis necrosante focal con formación de semilunas.

Enfermedad de GOODPASTURE: Enf. Autoinmunitaria que se caracteriza por una lesion renal y pulmonar
causada x ATC contra la cadena α3 de colagenoIV. Los ATC ponen en marcha la destrucción de la M.basal
de los glomerulos renales y los alveolos pulmonares.

Principios Generales de patogenia Infecciosa: Las Enf. Infecciosas son la causa de muerte + imp. en
ancianos, personas con SIDA, con enf. Crónicas y que reciben fármacos inmunosupresores.

Tuberculosis: Enfermedad infectocontagiosa que afecta ppalmente el pulmón, pero puede afectar otros
órganos. La via de contagio es aerea (gotas de flugge) x pacientes baciliferos a pacientes susceptibles. Es un
BAAR que se tinie con Giemsa –Ziel Nielsen. (Tb. Existen MBovis, MAvium y M.Intacelulare). HIV,
ancianos, Inmunosupresion, alcoholismo, malnutrición, insuf. renal

Sífilis: Enf. Venerea, cronica, causada por la espiroqueta Treponema Palidum. El TP es muy fino para verse
con Gram, pero si con Tinciones de Plata, camposcuro e inmunofluorescencia.
1ria: 3 semanas infeccion chancro.
2ria: 2 a 10 semanas que se fue el chancro, lesiones mucocutaneas orales y palmas y plantas
3ria: Cardiopatias (endarteritis, se daña la vasa vasorum x isquemia de la media, Aneurismas, debilidad en la
base de la aorta) Neuropatías: Meningitis, tabes dorsal y paresia generalizada que lleva a la demencia,
Gomas benignos en TCS, piel, hueso.
Congénita: Por transplacentaria o canal de parto. Triada de Hutchinson: Incisivos en punta, Queratitis +
sordera y ceguera x lesión en octavo par.
VDRL o FTAbs.

Lepra: Enfermedad infectocontagiosa causada x M.Leprae, que afecta ppalmente a la piel y los nervios
perifericos (C. de Shwann). La via de contagio es aerea (gotas de flugge) x pacientes baciliferos a pacientes
susceptibles, al igual que MBT, es captado x macrofagos, pero solo se replica en tejidos relativamente frios
de la piel y las extremidades.

Chagas: Enfermedad infectocontagiosa cronica y endemica que afecta ppalmente el Miocardio (Arg.) y el
Intestino (Megacolon-Brasil), pero puede afectar otros organos. La via de contagio por inoculación de
tripomastigotes de T. Cruzi x la vinchuca (T. Infestans)
Daño en C. Miocardicas y de las vias de conducción: Miocardiopatia dilatada, mientras que el daño en el
plexo Mienterico causa dilatación del colon y del esofago

Streptococus Piogenes: Bacteria Gram+ B-hemolitico, GrupoA, causa Faringitis, Fiebre Reumatica,
Glomerulonefritis. Proteina M que produce ATC con reaccion cruzada con Proteinas cardiacas.

Cisticercosis (Taenia Solium): La enfermedad esta causada por la larva que se desarrolla luego de la
ingestión de los huevos. 1)La ingestión de cerdo mal cocido con quistes larvarios (cisticercos) conduce al
desarrollo de tenias adultas en el intestino.2)Cuando se inguieren huevos (por contaminación con heces), la
larva sale del huevo, perfora la pared intestinal, se diseminan hematogenamente y se enquistan en muchos
organos (cerebro, musculos, piel y corazon).

Hidatidosis (Equinococus Granulosus): La enfermedad esta causada por la larva que se desarrolla luego de
la ingestión de los huevos. (Perro anfitrion definitivo-Oveja intermediario). Hombre, int. Accidental, los
huevos se incuban en el duodeno e invaden higado, pulmones, cerebro o huesos

Triquinosis: Triquinilla espiralis es un parasito nematodo que se adquiere x la ingesta de larvas en carne
poco cocida de animales infectados (cerdo o caballo) que se ha infectado x comer ratas o productos carnicos
infectados por T. spirallis. En H. Las larvas desarrollan en el intestino y dan nuevas larvas, que perforan el
intestino, se diseminan hematogenamente y penetran en las C. musculares (ppalm M. esqueletico). Edema
perorbital.

Sarcoidosis: Enf. Sistemica de causa desconocida, caracterizada x granulomas no caseificantes en multiples

tejidos y organos ppal en pulmon. Forma granulomas no caseificantes (simil Beriliosis) DxDif con TBC.
Con presencia de macrofagos a cuerpo extrano o C de langhans. Rara vez se encuentra necrosis en los
granulomas. Con el tiempo estos pueden formar un anillo fibrotico o fibrosarse, tb se pueden encontrar
acumulos de Ca y proteínas llamados cuerpos de shauman o inclusiones asteroides llamados cuerpos
estrellados rodeados de C. gigantes

Histoplasmosis: Enf. Endemica que se adquiere x inhalación de particulas de polvo contaminado por
residuos de aves o murciélagos que contengan pequeñas esporas (microconidios) de Histoplasma
capsulatum . Al igual que MBT es un parasito intraC. Del macrofago y se parece mucho a TBC;
1)Afectación pulmonar primaria de resolucion espontanea y a menudo latente que aparecen en Rx torax,
2)Neumopatia 2ria cronica y progresiva, 3)lesiones circuncriptas extrapulmonares. DxDif con TBC
Granulomas con N. Caseosa. Para definir, hay que encontrar el hongo en su forma de levadura o prueba con
Histoplasmina.

Coccidiomicosis: Simil Histoplasmosis, pero con Coccidioodes immitis (endemia Mendoza, S.Luis, La
Rioja, San Juan)

Blastomicosis (Paracocidioides Brasiliencis): 2 Formas: Cutaneomucosa (oralmente en boca) Sistemica o

visceral. Endemica NEA. Infeccion x inhalación. Granulomas y microabsesos, Frecuentemente en Pulmon,
G.linfaticos y cavidad oral. Hongo esferico con multiples brotes en rueda de timon.

Toxoplasmosis: Toxoplasma Gondii. En intestino H. Bradizoito atraviesa mucosa y pasa a circulación pasa a
Taquizoito. En inmunocompetentes: Fiebre, Adenopatias y linfocitosis que remite espontáneamente, En
inmunosuprimidos Encefalitis que llevan a la muerte, en embarazos pasa placenta y la infeccion intrautero,
produce abortos espontaneos o encefalitis que ocasiona severos transtornos mentales.

Envejecimiento celular: Es consecuencia de un deterioro progresivo de la funcion y viabilidad de

las C, causado x alteraciones geneticas y por influencias exogenas. Menor replicación Celular,
Acumulación de lesiones metabolicas y geneticas.

Sme de Marfan: Transtorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los
ojos y el aparato cardiovascular. Es una enfermedad secundaria a un transtorno
genetico de proteinas estructurales. Defecto en la FIBRILINA 1. Alteraciones
esqueleticas, Luxacion del cristalino (patognomonico), lesiones cardiovasculares:
prolapso v. mitral y dilataciones aorticas (necrosis quistica de la media)

Sme de Ehlers-Danlos: Trastorno a nivel clinico y genetico que se deben a defectos en la sintesis o
la estructura del colageno fibrilar. La piel es hiperextensible y las articulaciones
Hipermoviles.

Hipercolesterolemia familiar: Es una modificación del gen que codifica el receptor para LDL que
esta implicado en el transporte y metabolismo del colesterol. Como consecuencia, se pierde el
control de la retroalimentación y aumentan las concentraciones de colesterol.

Enf. De deposito lisosomal:

Tay Sachs: Gangliasidosis GM2-Hexosaminidasa A. Acumulo de GM2 en Corazón,

Hígado Bazo, afectación neuronal en SNC y autonomos + retina Mancha rojo cereza)
( Judios Askenazies
Niemann Pick: Sulfatidosis----Esfingomielinidosis-Ubicuo-Judios Askenazies
Gaucher: Sulfatidosis---GlucoCerebrosidosis-Fagocitos + encefalo
 Mucopolisacaridosis(GAGS): Hurler y Hunter (lig al X)(Iaduronidasa: Heparan,
Dermatan, Queratan, Condroitin sulfato). Rasgos faciales hoscos, opacidad corneal,
rigidez articular y retraso mental. C mononuclear fagociticas, endoteliales, m. liso
intimal y fibroblastos de todo el cuerpo.
Glucogenosis: Pompe---α-Glucosidasa o Maltasa acida- Cardiomegalia, Hepatomegalia,
debilidad muscular

Alcaptonuria (Oncronosis:): Defecto genetico en la via de degradacion de la Tirosina que produce

la acumulación de acido Homogentisico y su posterior excresion en la orina (orina negra). Tb se
une al colageno de los cartílagos y las articulaciones volviendolos + fragiles.

Amiloidosis: Plegamiento anormal de proteinas que se depositan en el espacio extracelular de

diferentes tejidos y organos y alteran su funcion normal
AL: Corresponde a la π de la cadena liviana de las Ig (Discrasia de C. Plasmaticas)
AA: Corresponde a una fraccion de la SAA (π serica que se produce como consecuencia de una
inflamación junto a las π de fase aguda) Infl. Macrof.IL 1 y 6Hepat: SAA (Amiloidosis
secundaria a inflamación cronica)
Aβ: π asoc al alzhaimer, tb se encuentra en vasos
ATTR: Mutación de una π serica normal q se une al retinol y a la tiroxina

AMiloidosis Asoc a hemodiálisis: Se acumula β2Microglobulina, que no se filtra en la hemodialisis

Tabaco: Es la causa exogena + frecuente de cancer en humanos

Fumas es la causa + prevenible de muerte
Las Enf + frecuentes x tabaquismo afectan al pulmon e incluyen: Enfisema, bronquitis cronica,
Epoc y Cancer. Tb se asocia a Aterosclerosis, infarto de Miocardio, Cancer de labio, boca, faringe,
páncreas vejiga rinion y cuello uterino. El tabaquismo materno incrementa el riesgo de abortos
espontaneos y nacimientos pretermino.

Alcohol: Sistema ADH, aumento relac NADH/NAD, ppal causa de acumulac de Grasas en higado
y acum. De Ac.Lactico. Sistema CYP causa IROS y peroxidacion de los lipidos de la Membranas.
Causa: Hemorragia masiva x gastritis, deficiencia de tiamina, miocardiopatia congestiva dilatada
(alcoholica), hipertensión, pacreatitis aguda y cronica, Síndrome alcoholico fetal (microcefalia,
retraso del crecimiento y anomalias faciales del RN). Acetaldehído asociado a Ca Laringeo y de
esofago. Gastritis

Reacciones Farmacologicas:
Tratamiento Hormonal Sustitutivo: Estrógenos: Ca de mama y tromboembolisis
Anticonceptivos Orales: Ca de mama, Tromboembolia, Enfermedad Cardiovascular, Adenoma
hepatico
Esteroides anabolizantes: Detencion del crecimiento en adolescentes, crec. Del vello facial y
alteración del ciclo menstrual en mujeres
Paracetamol: Detoxificacion de higado + CYP metaboliza hasta NABQI que se conjuga con GSH,
entonces se repleta el GSH, haciendo los hepatocitos susceptibles de danio por IROS
AAS: Alcalosis como consecuencia de la estimulacion del centro respiratorio del bulbo raquideo,
sigue de acidosis metabolica acum. De piruvato y lactato causado x el desacoplamiento de la
fosforilacion oxidativa e inhibición del ciclo de krebs

Drogas de Abuso:
Cocaina: Bloquea recaptacion de Dopamina, de Adrenalina y estimula liberación de Noradrenalina.
Efectos simpatico-mimeticos.
Heroína: Simil Morfina, euforia, alucinaciones somnolencia y sedacion.
Anfetaminas: Euforia.
Marihuana:
Otras:
Plomo: El Pb absorbido, se incorpora al hueso y los dientes en desarrollo. Daño del SNC, en niños.
Anemia microcitica hipocromica, dolor abdominal (colico x Pb) Daño tubular en riñones. Interfiere
en la remodelación normal del cartílago. Inhibe 2 encimas implicadas en la stss del Hemo.

Arsénico: El As3+ afinidad por grupos SH, x lo que inhibe numerosas encimas: Lactato
deshidrogenasa-ciclo de Krebs-fosforilacion oxidativa, Glutation (IROS). Tb se metaboliza en
higado a MMA y a DMA que se puede detectar en sangre. Se une a la queratina x lo que se
encuentra en Uñas, piel y pelos.
As5+ compite y desplaza al P de los ortofosfatos, desacopla el funcionamiento de la cadena
respiratoria mitocondrial y de la prod. de energia.
HACRE cuatro etapas:
1) Hiperhidrotico: Hipersudoracion en palmas y plantas. Malestar, Fatiga, Vomitos.
2) Hiperqueratosica: Hiperqueratosis palmo-plantar, papulas simetricas, puntiformes. Estrias
blanquecinas en unias, formaciones nodulares q pueden ulcerarse.
3) Melanodermica: Si se da, es indicativo de HACRE, Maculas hipopigmentadas tempranas,
maculas lenticulares milimetricas oscuras en huecos axilares, claviculares, base del cuello. As
inhibe inhibidor DH, entonces tengo mucha DOPA-Melanina.
4) Cancerigena: Ca escamoso de C basales/ Angiosarcoma hepatico (Solo As y PVC)
DISPLACIA en queratosis Arsenical: Son focos pre-neoplasicos donde hay perdida en: la
uniformidad de las C individuales; la orientación arquitectural, alteración en la maduracion,
aumento de la mitosis. Queratinizacion prematura.

Plaguicidas: Inhiben la colinesterasa, entonces se acumula la ACH en la brecha sinaptica

potenciando los efectos parasimpáticos.

Malformaciones Congenitas: Son defectos morfologicos presentes al nacer pero algunas, como las
malformaciones cardiacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después. El termino
congenito significa “nacido con”. Causas Genéticas (aberraciones cromosomitas/Trastornos
mendelianos(mutaciones monogenicas)), Ambientales (Infecciones, Enf. Maternas, Drogas) o
Multifactoriales.

Agenesia: Ausencia completa de un organo y su correspondiente primordio.

Aplasia: Ausencia completa de un organo por fallo en el desarrollo de su primordio.

Atresia: Ausencia de una abertura de un órgano visceral hueco.

Hipoplasia: Desarrollo incompleto de un órgano por descenso del nro de células.

Hiperplasia: Es un aumento en el numero de celulas de un organo o tejido, que en general

determina un aumento del tamaño de los mismos.

Displasia: En el contexto de las malformaciones (frente a las neoplasias) una organización anormal
de las células.

Hipotrofia: Disminución del tamaño de un tejido u organo, como consecuencia del tamaño de las C
individuales.

Hipertrofia: Aumento del tamaño de las celulas, que determina un aumento del tamaño del organo.

Atrofia: Es la reduccion del tamaño de un organo o tejido, secundario a una reduccion del tamaño o
del numero de sus celulas.

Retraso del Crecimiento Intrauterino(CFR):

Fetal: Cromosomicos-malformaciones congenitas-Infecciosos. CFR Proporcionado
Placentario: CFR crecimiento asimetrico.
Maternos: Hay numerosos factores, pero algunos fácilmente evitables: Abuso de narcoticos o
fármacos teratogenos, alcohol, tabaquismo, malnutrición, hipoglucemia.

APGAR: Se utilizan cinco factores para evaluar el estado físico del bebé y cada factor se evalúa
siguiendo una escala del 0 al 2, siendo 2 la máxima puntuación posible. Los factores son los
siguientes:

1. aspecto (color de la piel)

2. pulso (frecuencia cardíaca)
3. irritabilidad (respuesta refleja)
4. actividad y tono muscular
5. respiración (ritmo y esfuerzo respiratorio)

A cada parámetro se le asigna una puntuación entre 0 y 2, sumando las cinco puntuaciones se
obtiene el resultado del test.El test se realiza al minuto, a los cinco minutos y, en ocasiones, a los
diez minutos de nacer. La puntuación al primer minuto evalúa el nivel de tolerancia del recién
nacido al proceso del nacimiento y su posible sufrimiento, mientras que la puntuación obtenida a
los 5 minutos evalúa el nivel de adaptabilidad del recién nacido al medio ambiente y su capacidad
de recuperación. Un recién nacido con una puntuación mas baja al primer minuto que al quinto,
obtiene unos resultados normales y no implica anormalidad en su evolución. De lo contrario un
recién nacido que marca 0 puntos de Apgar se debe de evaluar clínicamente su condición
anatómica para dictaminarle estado de muerte.

La palabra APGAR puede usarse como acrónimo o regla mnemotécnica recordando los criterios
evaluados: Apariencia, Pulso, Gesticulación, Actividad y Respiración.

La valoracion de apgar debe medirse al minuto y a los 5 minutos para que se considere una
valoracion efectiva siendo el resultado normal esperado entre 8 y 9.

SDR(Síndrome de dificultad respiratoria del recien nacido): Se produce x la incapacidad del

pulmon de secretar surfactante, entonces los alveolos tienden a colapsarse. La hipoxia pone en
marcha sucesos que producen daño epitelial y endotelial que con el tiempo conduce a la formación
de membranas hialinas. La produccion de surfactante esta estimulado x corticoides y H. Tiroideas e
inhibido x insulina. Diabetes no compensada de la madre con hiperinsulinismo compensatorio del
feto.
Enfermedad de la membrana hialina: es un trastorno encontrado en recién nacidos prematuros, provocado
por la insuficiencia en la producción del surfactante atribuido a la falta de desarrollo de los pulmones.

Muerte súbita del lactante: muerte que no se puede explicar luego de haber hecho una autopsia, estudiado el
escenario de muerte y la historia clínica.

Hidropesía Fetal: Alude a la acumulación de liquido de edema en el feto durante el crecimiento

intrauterino. Inmunitaria: Enfermedad hemolitica, secundaria a incompatibilidad en el grupo
sanguineo. No inmunitaria, mayormente: Malformaciones cardiovasculares, Alteraciones
cromosomitas, anemia fetal.

Fenilcetonuria: Es una incapacidad de convertir la fenilalanina (def. en PAH) en tirosina. Lesion

neurologica. Control dietetico

Galactosemia: Déficit en el metabolismo de la lactosa. Galactosa a Glucosa en 3 pasos.

Generalmente hay 2 encimas faltantes: Galactocinasa y Galactosa 1-fosfato Uridil transferasa, Se
acumula G 1 –fosfato y genera metabolitos toxicos (Galactitol y galactonato). Problemas:
Hepatomegalia, Opacidad del cristalino (cataratas) y retraso mental.

Mucoviscidosis (Fibrosis quistica): Trastorno del transporte de iones en las C epiteliales, que afecta
a la secreción de liquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos
respiratorio, digestivo y reproductor. Sudor salado y moco deshidratado (Gen CFTR) no solo afecta
la P del canal de Cl-, sino Tb el ENAC (que absorve el Na). Poco en sudor y mucho en Moco.

Enf de la vejez
Hiperplasia Nodular (H protatica benigna):

Osteoporosis: Los osteoblastos pierden su capacidad de reproducción y de biosisntesis

Ca de mama: es infrecuente antes de los 25

Ca de colon: Incidencia maxima entre los 60 y 79 años. El 98% de los canceres de inestino grueso
son adenocarcinomas, nacen sobre polipos.(Gen APC)

Ca de próstata: Son adenocarcinomas de etiologia desconocida.

Neumoconiosis: Reaccion no neoplasica de los pulmones a la inhalación de particulas de diferentes

caracteristicas, asi como las producidas por humos o vapores. Normalmente estas particulas son
retiradas por el barrido de moco, sin embargo algunas pueden quedar enclavadas en las
bifurcaciones alveolares o llegar hasta los alveolos (las de entre 5 y 1 Um). No solo es imp. El
tamaño, sino su forma, su citotoxicidad y su solubilidad
N. x Carbon: Antracosis (el C. se acum. En macrofagos), NTC simple (se acum. En macrofagos
MACULAS y con fibras de colageno: NODULOS) NTC complicada (Fibrosis masiva y progresiva
del pulmon que produce difuncion respiratoria, hipertensión pulmonar y Cor pulmonare).

Silicosis: Enf. X inhalación de sílice. Produce neumoconiosis fibrosante nodular que progresa
lentamente. Las lesiones son mucho menos celulares que la NTC, pero mas fibrosantes x lo que
puede evolucionar a fibrosis masiva pulmonar y una vez establecido evoluciona aunque cese la
exposición. 1ro Nodulos en zonas altas del pulmon, los N. pueden sufrir necrosis central x isquemia
o TBC, donde no hay nodulos: fibrosis en panal de abejas. Tb fibrosis en pleura y G. linfaticos,
donde puede haber calcificaciones patron en cascara de huevo. Nodulos: No granulomas, acumulos
de fibrosis con birrefrigerancia de las fibras de sílice. Macro: Nodulos “cabeza de alfiler”. Disnea,
tos, expectoración.

Asbestosis: El asbesto, ademas de provocar una reaccion fibrotica e inflamatoria actua como
iniciador y promotor de un tumor. Se caracteriza x fibrosis intersticial con patron en panal de
abejas, presencia de corpúsculos de asbesto que se observan como bastoncillos en forma de perla.
La fibrosis predomina en las zonas basales del pulmon (dif con Silicosis). Relación con carcinoma
de pulmón y mesotelioma. Macrofagos: Cuerpos de asbesto / Pleura: Placas fibrosas q pueden
calcificar.

Beriliosis: Exposición a humos de berilio. Neumonitis aguda, Lesiones granulomatosas pulmonares

(No caseosos, simil sarcoidosis ppalmente en pulmon y ganglios hiliares, aunque tb en Higado,
Bazo y Suprarrenales)

Hemocromatosis: acumulación excesiva de hierro en el cuerpo, la mayor parte de la cual, se

deposita en hígado y páncreas. Tb se puede acumular en corazon, articulaciones y organos
endocrinos. Puede ser hereditaria (primaria) o secundaria.
Triada: Cirrosis micronodular, Diabetes y Pigmentacion cutanea.

Enf. De Wilson: Acumulación de niveles toxicos de Cu en el organismo, ppalmente en Cerebro,

Higado y los Ojos (Trastorno autosomico recesivo) que provoca el deterioro de la excresion de Cu
en la bilis y de la incorporacion a la ceruloplasmina. TRIADA: Hepatopatia Aguda o Cronica
Manif. Neuropsiquiatritas.
Anillos de Kaiser-Fleisher (ojos)

Def. de α-1 Antitripsina: Es un Trastorno autosomico recesivo que se caracteriza x niveles bajos de
Alfa….(glucoproteina plasmatica). Su ppal funcion es la de inhibir las proteasas (mayormente de
los PMN): Enfisema pulmonar y si se acumula en higado: Hepatopatias

Poliquistosis Renal: Enfermedad hereditaria que se caracteriza x multiples quistes que destruiran el
parenquima y llevaran a insuficiencia renal.
Adulto: Autosomica dominante. Gen afectado PKD-1(policistina 1) y PKD-2 (policistina2),
siempre bilateral. Multiples quistes (interior y exterior), aumento de tamaño
Niños: Autosomica recesivo. Gen afectado PKHD-1(fibrocistina), siempre bilateral. Superficie lisa,
Interior con quistes (en tubulos colectores), aumento de tamaño. Ocasionalmente el higado presenta
tb quistes asociados a fibrosis portal

Síndrome Uremico-Hemolitico: Es una enfermedad de la infancia, caracterizada x anemia

hemolitica, trombocitopinia, evidencias de CID e insuficiencia renal, se presenta frecuentemente
después de una infección gastrointestinal (entérica), usualmente causada por un tipo específico de
la bacteria E. coli (Escherichia coli O157:H7). También se ha asociado a otras infecciones
entéricas, incluyendo las causadas por Shigella y Salmonella y algunas infecciones no entéricas.
Debe evitarse el tratamiento de la infección de E. coli O157:H7 con antibióticos, dado que puede
estimular la producción de Toxina Shiga incrementando el nivel de toxina en intestino y por
consiguiente aumentando el riesgo de desarrollar SUH.

Retinoblastoma: Tumor maligno + frecuente de la infancia. La incidencia disminuye con la edad

casi todos los casos se diag antes de los 4. Mutación del gen RB en los 2 alelos. Presenta 2
patrones: Familiar (bilateral, patron de herencia recesivo) o Esporádico (unilateral). Macro: masas
nodulares en la cámara posterior del ojo que se observa como leucocoria. Micro: C.
indiferenciadas, C pequeñas sin citoplasma (todo núcleo). C. diferenciadas, rosetas verdaderas o
pseudorosetas. Areas de necrosis. Gen RB en locus 13q14

Neoplasia: proliferación autónoma de células con 1 control independiente del tejido donde se asientan.
Vascularizacion propia. C con cambios en su genoma que hace que se diferencie del tejido normal.

Nomenclatura
Tejido de Origen Benigna Maligna
Tejido Mesenquimatoso
Tejido conjuntivo y derivados Fibroma Fibrosarcoma
Osteoma Osteosarcoma
Condroma Condrosarcoma
Lipoma Liposarcomama
Endoteliales y tejidos relacionados
Vasos sanguineos Hemangioma Angiosarcoma
Vasos Linfaticos Linfangioma Linfangiosarcoma
Membrana sinovial Sarcoma sinovial
Membrana mesotelial Mesotelioma
Cubiertas encefalicas Meningioma Meningioma invasivo

C. Sanguineas y C. relacionadas
C. Hematopoyeticas Leucemia
Tejido Linfoide Linfomas

Músculo
Liso Leiomioma Leiomiosarcoma
Estriado Rabdomioma Rabdomiosarcoma

Tumores de origen epitelial

Escamoso estratificado Papiloma de C. escamosaCarcinoma epidermoide
C. Basales de la piel o anexos Carcinoma basocelular
Rec. endotelial de Gl. O Cond. Adenoma Adenocarcinoma
 Papiloma Carcinoma papilares
Cistoadenoma Cistoadenocarcinoma
Vias respiratorias Adenoma Bronquial Carcinoma broncagenico
Epitelio renal Adenoma tubular renal Carcinoma de C. renales
C. Hepaticas Adenoma de C. hepaticasCarcinoma hepatocelular
Epit. Ap. Urinario Papiloma de C. transicio Carcinoma de C.
Epit. Placentario Mola hidatidica Coriocarcinoma
Epitelio testicular Seminoma

Tumores de melanocitos Nevos Melanoma maligno

Mas de 1 tipo de C. Neoplasica

Gl. Salivales Tumor mixto maligno de Gl.
Primordio renal Tumor de Wilms

Teratogenas
C. Totipotenciales Teratoma maduro T. inmaduro, teratocarcinoma

Características de las neoplasia benignas y malignas

BENIGNAS MALIGNAS
Encapsulada No Encapsulada
Sin necrosis Con necrosis
No Invasivas Invasivas
Bien diferenciadas No bien diferenciadas
Mitosis tipicas Mitosis atipicas
Crecimiento lento Crecimiento rapido
No dan Metastasis Dan Metastasis
Crecimiento expansivo Crecimiento infiltrante
Duro elastico Duro petreo

Carcinoma in Situ (CIS): Cuando los cambios displasicos son marcados, pero permanecen en todo el
espesor del epitelio sin perforar la M. Basal, se la considea una lesion Pre-neoplasica y se lo denomina CIS

Criterios de malignidad: Autosuficiencia en las señales de crecimiento

Insensibilidad a las señales inhibitorias de crecimiento
Evasión de la apoptosis
Potencial replicativo ilimitado. TELOMERASA
Angiogenia mantenida.
Capacidad para invadir y metatastizar
Defectos en la reparacion del ADN

Epidemiologia:
Fumar--------------------------------------------------Ca de pulmon
Dieta rica en grasas, baja en fibras----------------Ca de colon

HOMBRES (incidencia // Muerte) MUJERES Lactante e Infancia

Próstata // Pulmon Mama // Pulmon Leucemia linfoblastica A.
Pulmon // Próstata Pulmon // Mama Retinoblastoma/Neurobl.
Colon-Recto // Colon/Recto // Tumor de Wilms (nefrobl.)
Vejiga // Pancreas Utero // Ovario Hepatocarcinoma
Rabdomiosarcoma
Teratomas

Tumores Benignos infantiles: Hemangiomas, Linfangiomas, Fibrosarcomas congenitos de la lactancia y

Teratomas
Factores geograficos, ambientales, etarios y predisposición genetica:

Bases Moleculares:
Lesión básica: Daño génico no letal.
Expansion clonal de esa celula dañada.
Ppales dianas del daño genico: Proto-oncogenes (RAS-ABL), Promotores del crecimiento(MYC). (1
alelo)
Genes supresores tumorales (RB,p53), inhibidores del crecimiento.(los 2 alelos)
Genes que regulan la apoptosis (p53).
Genes que regulan la reparacion del ADN (Endon de restricción)
Progresión tumoral: Acumulación de lesiones geneticas favorecidas x los defectos en la reparacion del ADN

Fases de la carcinogenesis: Iniciación: Exposición a carcinogenos iniciadores.

Promocion: Exposición cronica a Carcinogenos promotores: Lesion
PreNeoplasica. El promotor no es cancerigeno x si, tiene que haber
iniciación.
Coversion: Cambios geneticos suficientes Neoplasia Benigna o In situ
Progresión:

Carcinogenos:
Quimicos: de accion directa y de accion indirecta (se deben metabolizar): As, Cr, Niquel Cadmio,
Hidrocarburos policiclicos, insecticidas, PVC, Mercurio, Pb, Nitritos (Nitroaminas)
Radiación: UV, Ionizante
Virus: HTLV-1 (Leucemia de C. T), HPV (16 y 18)- Hepatitis B y C
Bacterias: Helicobacter Pylori: Adenocarcinoma Gastrico

Inmunidad tumoral: LTC, NK y (como LTC y NK secretan inf-γ) Macrofagos frente a ATG tumorales
producto de genes mutados, de expresión aberrante de proteinas, producidos x virus oncogenicos, proteinas
oncofetales. Glucolipidos y Glucoproteinas alteradas. Los ATC no han sido eficazmente probados, aunque
se usan ATC monoclonales contra C. tumoral.

Manifestaciones clinicas: Efecto de la pelota de futbol

Caquexia (por TNF?)
Síndromes paraneoplasicos: Síndrome que no puede ser explicado x ninguna causa que este relacionado
con el tumor primario. (Cushing—Ca de pulmon / Hipercalcemia—Ca de pulmon, mama y renal /Acantosis
Nigicans---Ca pulmon, gastrico, utero / osteoartropatia hipertrofica---Ca Broncogenico / Depresion,
trombosis venosa profunda---Ca de pancreas)

Gradacion y Estadificacion: Criterio TNM, Criterio GX,0 a 4 (x la diferenciación) GH, grado histologico
GN (relacion Núcleo/citoplasma) GM (cantidad de figuras mitoticas en 1 campo)

Diagnostico de Ca: Metodos xa su identificación: Histologicos, Histoquimicos (ATC), Citometria de flujo,

Inmunohistoquimica (ATC monoclonales), Hibridación in situ.

Marcadores Tumorales:

No pueden utilizarse xa el Dx definitivo del Ca, pero contribuyen como herramienta diagnostica xa
seguimiento y tratamiento

PSA (antigeno Prostatico) Ca de próstata

CEA Ca de Colon/Páncreas/Estomago/mama
αFP Ca de Testiculo /Higado
CC-125 Ovario
CC-15-3 Mama
CC-19-9 Páncreas
Tiroglobulina-Calcitonina Tiroides
 Desmina Músculo
Queratina Piel
GCH Ca de Testiculo
Mutantes de p53 / RAS Esputo/heces/Orina/Suero

Lesiones Pre-neoplasicas:
Colitis Ulcerosa
Queratosis Solar
Displasia Gastrica
Hiperplasia Atipica de Endometrio
Poliposis multiple de Colon
Anemia Perniciosa.
Predisposición Genetica: Carcinomas derivados de alteraciones en los genes de reparación del ADN son por
ejemplo la Xerodermia Pigmentaria y El Cáncer de Colon no poliposico Hereditario

Neoplasia Maligna (cancer): Proliferación celular autonoma que invade tejidos vecinos y produce metastasis
a distancia.

Cáncer: denominación habitual para los tumores malignos.

Displacia: desorganización histoarquitectural y presencia de atipea citológica que compromete al epitelio.

Carcinoma: neoplasia maligna de origen epitelial.

Sarcoma: neoplasia maligna de origen mesenquimático.

Adenoma: neoplasia benigna de origen epitelial que deriva de una glándula o forma glándulas.

Cistoadenoma: Neoplasia benigna que forma masas quísticas.

Papiloma: neoplasia benigna que forma dedos o verrugas.

Hamartoma: tejido natural del sitio en que se desarrolla, pero desorganizado.

Coristoma: tejido ectópico.

Teratoma: neoplasia que tiene componentes de las tres capas germinales.

Pólipo: formación nodular que crece hacia la luz de una mucosa, puede ser inflamatorio, neoplásico o
hiperplpásico. Contiene 1 pediculo.

Metástasis: diseminación a distancia de una neoplasia maligna que no tiene continuidad con esta.

Sme. paraneoplásico: signos y síntomas que se dan en un paciente con una masa tumoral maligna pero que
no están explicados por el tumor primario.

Tumor: masa anómala en el organismo. Puede ser inflamatoria, neoplásica o malformativa.

Anaplasia: falta de diferenciación.

Diferenciación: grado en que las células neoplásicas se parecen morfológica y funcionalmente a las células
normales.

Malformación: errores primarios de la morfogénesis, proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Disrupción: destrucción secundaria de un órgano que previamente tenía un desarrollo normal, se originan
por un trastorno extrínseco en la morfogénesis. Ej bandas amnióticas.

Deformación: trastorno extrínseco en el desarrollo. Compresión localizada o generalizada del feto en

crecimiento por fuerzas biomecánicas anormales. Ej: restricción uterina.

Secuencia: patrón de anomalías en cascada que en algunos casos, se puede explicar como única aberración
de la organogénesis que da lugar a efectos secundarios de otros órganos.ej: oligohidramnios.

Síndrome: consteslación de anomalías congénitas que están relacionadas pero que no se pueden explicar a
partir de un defecto inicial.

Trombo: Coagulo adherido a la pared interior de una vena o arteria. Puede ocasionar la disminución parcial
o total de la luz del mismo con sintomas de isquemia.