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U N I V E R S I D AD D E AC O N C AG U A

SEDE QUILPUÉ – FONOAUDIOLOGÍA

Síndrome de Down

AUTOR
Cynthia Morales Cortes

PROFESOR GUÍA
Flga. Verónica Romero

Junio, 2015
Quilpué – Chile
1. ÍNDICE

Introducción………………………………………………………………………………3
Descripción general……………………………………………………………………..4
Síndrome de Down………………………………………………………………4
Antecedentes históricos…………………………………………………………4
Definición…………………………………………………………………………5
Etiología……………………………………………………………………………6
Causas…………………………………………………………………………….7
Perfil clínico del SD…………………………………………………………….8-9
Evaluación……………………………………………………………………………….10
Tratamiento…………………………………………………………………………...11-15
Conclusión……………………………………………………………………………….16
Referencias bibliográficas………………………………………………………………17

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2. INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down es la principal causa genética conocida de discapacidad


intelectual, debido a un cromosoma extra del par 21, desencadenando alteraciones
morfológicas, bioquímicas y funcionales que se producen en diversos órganos.
Dichas manifestaciones tendrán relación con aspectos fundamentales en el
lenguaje, afectando tanto la adquisición como el desarrollo del mismo, ya sea en la
expresión oral como en la comprensión. Por lo tanto, dicho déficit lingüístico
afectará las habilidades comunicativas y estas a su vez afectarán al desarrollo
individual e integración social de las personas si no se refuerza continuamente su
comunicación.

Por este motivo, es de suma importancia la labor que ha de realizar el


fonoaudiólogo en cada etapa del desarrollo de los niños con Síndrome de Down. A
pesar de que estos niños comparten características en común no todos son
iguales, ni tienen las mismas manifestaciones, por lo que su evaluación debe ser
personalizada y así poder elaborar una intervención de acuerdo a las necesidades
específicas. Por ende dicha intervención debe adaptarse a la edad y considerar
las necesidades de los individuos trabajando con material concreto, exponiéndolo
a situaciones concretas durante la terapia, sin olvidar el ritmo de aprendizaje
propio de cada niño.

En todo este proceso se requiere del apoyo esencial de la familia, por ende
deben ser entrenados para continuar con dicha intervención en la vida cotidiana.
En la presente revisión bibliográfica se hará una descripción general de los niños
con Síndrome de Down, buscando transmitir específicamente las manifestaciones
a nivel lingüístico y como realizar su evaluación siguiendo ciertos criterios que
serán expuestos más adelante.

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3. DESCRIPCIÓN GENERAL

3.1 SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es la principal causa genética conocida de discapacidad


intelectual. Un cromosoma extra del par 21, o una parte de él, es responsable, a lo
largo de las diferentes fases de la vida, de las alteraciones morfológicas,
bioquímicas y funcionales que se producen en diversos órganos (Santiago, Jimeno
& García, 2012).

3.1.1 Antecedentes históricos

Según López, López, Parés, Yáñez & Valdespino (2000) existe la gran
interrogante de cuando apareció el síndrome de Down, de ahora en adelante SD,
ya que no se sabe si está presente desde el inicio de la civilización, o bien si
surgió en épocas más recientes. El dato antropológico más antiguo que se conoce
del SD tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que remonta al siglo VII
D.C. En el cual se observaron alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las
que suelen presentar las personas con SD hoy en día. Sin embargo, la primera
descripción de un niño que presumiblemente tenía SD, se adjudica a Etienne y
Esquirol en 1838 quienes describieron en su libro a pacientes caracterizados por
hendiduras palpebrales, pliegues epicánticos, puente nasal plano, protusión
lingual, entre otras características.

El médico inglés John Langdon Down en el año 1866, siendo director de un


asilo, estudió minuciosamente a un grupo de pacientes con discapacidad
intelectual y que además presentaban características físicas en común. En ese
entonces publicó un artículo donde describió algunas características de sus
pacientes, donde recalcó el aspecto oriental de los ojos, pensando que sus
pacientes parecían mongoles. Sin embargo, este parecido es coincidental y el
término debería abandonarse, dado que niños de cualquier grupo étnico pueden
presentar el síndrome de Down (López et al., 2000).

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En el año 1959 Jérôme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin
descubrieron, mediante el análisis del cariotipo en fibroblastos humanos
cultivados, que el SD respondía a una alteración genética, que provocaría que los
pacientes tengan 47 cromosomas en lugar de 46, debido a un tercer
cromosoma(Kaminker & Armando 2008). En 1961, un grupo de científicos, entre
los cuales se encontraba un familiar de Langdon Down, decidió cambiar los
términos de mongol, mongólico y mongolismo por el de síndrome de Down, ya que
los vocablos utilizados en tal forma eran molestos, ofensivos y peyorativos debido
a la implicación racial y la connotación étnica. Finalmente el nombre de Síndrome
de Down fue aceptado y confirmado por la Organización Mundial de la Salud
(OMS) en el año 1965 (Cammarata., et al 2010).

3.1.2 Definición

Según Fernández (2011) Una definición más adecuada de la patología antes


mencionada, corresponde a una alteración de origen genético producida por la
presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica
21, de ahí el nombre de trisomía 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen tres cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que solo
existan dos. Por lo que se presentan signos clínicos que lo caracterizan, tales
como discapacidad intelectual mental (de grado variable), braquicefalia, microtia,
anomalías cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo,
manos pequeñas, ojos almendrados, hipotonía, además de retraso en el desarrollo
físico y psíquico, entre otras que serán descritas más adelante en la presente
revisión bibliográfica.

En los niños con SD, debido a sus características anatómicas y fisiológicas, se


afectará tanto la adquisición como el desarrollo normal del lenguaje, la
comunicación y/o el habla (Fernández, 2011). Dentro dichas alteraciones, las
faciales y endobucales conllevan a modificaciones de la fisiología del sistema
estomatognático, el cual ejerce su función a nivel de masticación, deglución,
fonoarticulación y respiración (Astete etal., 2009). Asimismo es relevante
mencionar que las deficiencias auditivas que pueden presentar los pacientes con

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SD, igualmente se deben malformaciones, dando lugar a trastornos auditivos
sobre todo hipoacusias de conducción por otitis serosa o impactación de cerumen.
También malformaciones de la cadena osicular y del oído interno, con la
consiguiente hipoacusia mixta/neurosensorial (Morales, Obeso & González, 2012).
Esto conllevará a retrasos en la aparición de determinados fonemas, déficit de
aprendizaje, dificultades de sociabilización, problemas de discriminación auditiva,
etc. (Fernández, 2011).

Según Nazer & Cifuentes (2011) En Chile, de acuerdo a los datos


publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la
actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos. A pesar de lo anterior, no existe
tratamiento para curar el síndrome de Down, por lo que las medidas de
rehabilitación que se realizan son mediante técnicas especiales tales como
fisioterapéuticas, fonoaudiológicas, psicológicas que juegan un papel importante
permitiéndoles en la mayoría de las veces una adecuada reinserción social
(Chávez & Alberto, 2014).

3.1.3 Etiología

Según Vicario (2014) El Síndrome de Down es también conocido como trisomía


del par 21debido a una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra en dicho par, esta alteración puede resultar de 3 situaciones
distintas:

Trisomía 21: Esta constitución se observa en el 95% de los SD. Existen tres
copias libres del cromosoma 21, en vez de las dos normales y su ocurrencia está
en función de la edad materna. En alrededor del 95% de los casos, a través de
estudios del ADN, se ha determinado que el cromosoma 21 extra es de origen
materno por no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna.
De esta forma, el óvulo contendría dos copias del cromosoma 21 (en vez de lo
normal que sería una copia única). La tercera copia es aportada por el
espermatozoide (Kaminker & Armando, 2008).

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Translocación: Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición
del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual
el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este
caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos
porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos
de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la
dotación genética de ese cromosoma (Basile, 2008).

Mosaicismo: Aparece en 1 o 2 % de los casos con SD. El individuo presenta dos


líneas celulares en su organismo, una con trisomía 21 completa y la otra normal;
suele deberse a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares post
concepción. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de
un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será
la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del SD, de que
el déficit intelectual sea más leve, y de que tenga menos complicaciones médicas
(Santiago et al., 2012).

3.1.4 Causas

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,


pero diversos estudios relacionan al síndrome de Down con factores de riesgo tan
variados como agentes genéticos, físicos, químicos, inmunológicos, infecciosos y
sociales, pero solamente tres se consideran en la actualidad como probables
agentes etiológicos de la trisomía 21: ellos son anomalías cromosómicas de los
padres capaces de inducir una no disyunción meiótica secundaria, la exposición
precigótica materna a radiaciones ionizantes y la edad materna avanzada. Las dos
primeras, si bien son importantes, son responsables, en la práctica, de una
minoría de casos de síndrome de Down, mientras que se ha demostrado que
existe una estrecha relación entre esta afección y la edad materna. Un tercio de

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los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más (Nazer &
Cifuentes, 2011).

3.1.5 Perfil clínico del SD

Vicario (2014) Refiere que el síndrome de Down causa alteraciones anatómicas


y fisiológicas de diversa índole, los cuales se detallan a continuación:

3.1.5.1 Alteraciones anatómicas


Cabeza: Microcefalia con el diámetro ánteroposterior reducido, hueso occipital
aplanado.
Cara: Aplanamiento facial, pliegues epicánticos, hendiduras palpebrales oblicuas,
puente de la nariz ancha, eritema facial continuo, microtia con el hélix doblado, los
ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield blancas y grises en la
periferia del iris visibles en el periodo neonatal y desaparecen paulatinamente
entre los 12 meses posteriores.
Cuello: Corto, piel exuberante.
Extremidades: Manos pequeñas y anchas, pliegue palmar único (pliegues
simiesco), clinodactilia, algunos casos pueden ser acompañados de una
polidactilia y sindactilia, pies con amplio espacio interdigital entre el primer y
segundo dedo (Pérez, 2014).

3.1.5.2 Alteraciones fisiológicas


En el sistema cardíaco (cardiopatías).
En el sistema digestivo: alteraciones gastrointestinales, disfagia.
En el sistema respiratorio: neumonías recurrentes, sinusitis, roncopatías.
En el sistema tegumentario: acné, dermatitis, psoriasis, vitíligo, micosis.
En el sistema neuronal: epilepsia
En el sistema endocrino.

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3.1.5.3 Alteraciones sensoriales
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas, desprendimientos de
retina, conjuntivitis.
Trastornos de la audición: otitis de repetición, hipoacusias, colesteatomas.
Trastornos del olfato: rinitis, alteraciones de los senos paranasales.

3.1.5.4 Alteraciones del habla, aprendizaje y el lenguaje


Nivel fonológico: desarrollo fonológico atemporal y presenta múltiples procesos de
simplificación fonológica, presencia de errores articulatorios, de dislalias, taquilalia
y/o disfemia, baja discriminación auditiva, aparición tardía de fonemas velares y
vibrantes múltiples, principalmente.

Nivel semántico: habilidades prelingüísticas descendidas, vocabulario


comprensivo y expresivo descendido, descenso en relaciones semánticas, baja
comprensión de absurdos verbales, descenso en analogías opuestas, bajo
reconocimiento y definición de objetos por uso.

Nivel morfosintáctico: alteración en la adquisición y uso de los morfemas


gramaticales (género, número, concordancia, conjunciones, posesivos, etc), baja
frecuencia de creación de frases complejas, limitación en la conjunción de formas
verbales, construcciones ecolálicas, dificultad en comprensión de adverbios de
lugar, pronombres relativos, retraso general de desarrollo morfosintáctico.

Nivel pragmático: menos proclives a situaciones comunicativas, no hay inicio de la


conversación, mantención del tópico, se aprecia verborrea y poca atingencia,
utilización de gestos para dar a conocer deseos o necesidades, buena capacidad
comunicativa comparada con la que poseen para el habla y otros aspectos del
lenguaje.

3.1.5.5 Alteraciones mentales


Trastornos afectivos: depresión, manía, trastorno bipolar.
Alzheimer, demencia.
Trastornos del comportamiento: TDAH, conductas disruptivas, mutismo selectivo,
estereotipias motrices, TOC, Tourette, etc.

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4. EVALUACIÓN
4.1 Criterios de evaluación lingüística

Según Arregi & Gasteiz (1997) El lenguaje es importante no sólo como medio
de comunicación, que permite la integración social y participación activa en la
sociedad, sino también como vehículo facilitador de estructuras de pensamiento y
como medio de aprendizaje. En un niño o niña con SD los problemas en el
desarrollo del lenguaje no son específicos del mismo sino derivados de su menor
capacidad de aprender y comprender la realidad, de las dificultades para la
conceptualización; guardan relación con el retraso cognoscitivo general y es esto
lo que condiciona y retrasa la organización de la base semántica del lenguaje.

En el lenguaje los niños y niñas con S.D. comparten ciertas características con
otras personas con déficit intelectual y, como se ha mencionado, presentan otras
específicas que es preciso tener en cuenta a la hora de la valoración. Un criterio
básico en la evaluación de la competencia lingüística es la consideración de que
ésta es una parte de la competencia comunicativa (usar la lengua adecuadamente
en situaciones sociales concretas y diversas). Por lo que es preciso un análisis
individual del nivel de desarrollo de cada niño/a:

 No confundir la falta de capacidad para usar una forma gramatical con la


incapacidad para entenderla o entender el concepto que subyace en ella.
 Distinguir el plano del uso o función pragmática del lenguaje (permite la
interacción entre el yo y los demás), del plano formal (morfosintaxis).
 Establecer criterios claros para la evaluación del rendimiento lingüístico,
analizar diferenciando aspectos.

Cualquier valoración mide la situación de un momento y que siempre que se


proporcione una mínima estimulación con lenguaje organizado se produce un
desarrollo individual. Es posible que no exista en un sentido estricto (excepto,
quizá, para el control de la voz y la articulación básica) un periodo crítico para la

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adquisición del lenguaje, fuera de casos extremos, pero sí hay una pérdida
gradual de la plasticidad neural durante un periodo de tiempo relativamente
prolongado (entre los 7 y los 20 años en que se alcanzan los valores definitivos en
términos de capacidad de aprendizaje gramatical). No existen motivos teóricos
para que los niños con S.D., no puedan continuar un cierto grado de desarrollo del
lenguaje hasta las últimas fases de la adolescencia o comienzo de la vida adulta
(Arregi & Gasteiz, 1997).

4.1.1 ¿Qué considerar?


 Trastornos asociados.
 Evaluación de otros profesionales.
 Evaluación de la respiración y soplo.
 Evaluación percepción auditiva.
 Evaluación de la voz.
 Evaluación de OFAS y praxias BLF.
 Habilidades prelingüísticas
 Nivel fonético-fonológico.
 Nivel semántico.
 Nivel morfosintáctico.
 Nivel pragmático.

4.1.2 ¿Cómo evaluar?


Debido a que no todos los pacientes son iguales y no tienen las mismas
características lingüísticas, es necesario realizar la evaluación de manera
dinámica, multidimensional y, sobre todo en los niños con SD, de forma
personalizada. Pudiendo utilizarse diferentes procedimientos, según las
necesidades del niño o nina con SD:
 Test Estandarizados
 Observación de la Conducta
 Pruebas No Estandarizadas
 Escalas de Desarrollo.

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5. TRATAMIENTO
5.1 Intervención fonoaudiológica

El objetivo principal de la intervención lingüística en pacientes con SD es lograr


una comunicación funcional para satisfacer necesidades básicas, tanto con su
entorno más cercano como el que rodea al niño. Para lo cual es importante tener
en cuenta ciertas consideraciones, tales como:
 Trabajar con material concreto.
 Exponer a los niños a situaciones concretas durante la terapia.
 La familia es un apoyo esencial, entrenar a los padres.
 Respetar los tiempos.

Los niños con síndrome de Down deben ser incorporados automáticamente a


programas de intervención temprana de comunicación y desarrollo motor durante
su primer año de vida para optimizar su desarrollo futuro. Es necesario que los
planes de intervención familiar incorporen las actividades de intervención en las
actividades habituales diarias, otro punto debería ser la incorporación de la
estimulación sensorial oral con el fin de optimizar el desarrollo de habla inteligible
en el niño. Las actividades deben ir centradas en activar las funciones
madurativas básicas hasta los aprendizajes más complejos de tipo escolar,
enfocándose en funciones de sensopercepción, atención, memoria, lenguaje,
razonamiento, imaginación, orientación espaciotemporal, habilidades motoras
finas y gruesas, y en técnicas de autocuidado utilizando contacto visual, gestos,
rutinas, juegos, expresión verbal, etc.

5.1.1 Intervención lingüística

o Habilidades Pre-lingüísticas
Trabajar contacto ojo-ojo, ojo-objeto, ojo-mano, sonrisa social, aceptación de la
terapia, atención, concentración, entre otras.

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o Nivel Fonético-Fonológico
El objetivo será ayudarlos a mejorar la inteligibilidad de su expresión para facilitar
su comunicación efectiva.
 Potenciar movilidad de OFAS.
 Mejorar DA a través de: reconocimiento de onomatopeyas, sonidos del
cuerpo, medio ambiente, etc.
 Discriminación de sílabas, palabras y fonemas.
 Contraste entre palabras que suenan similares.
 Articulación de fonemas y combinaciones.
 Expresión de palabras de distinta metría.
 Estimular habilidades metafonológicas.

Juegos de atención-discriminación
 Ruido-silencio.
 Sonido-sonido.
 Discriminación de sonidos.
 Palabra-palabra.
 Cada vez que oiga una palabra clave debe sentarse en la silla, cuando oiga
otra palabra, debe colocarse al lado de la puerta.
 Este ejercicio puede realizarse con sílabas.

Juegos de motricidad buco-facial (praxias)


 Juegos de soplar: Apagar velas, hacer burbujas, hacer avanzar globos
inflados, hacer avanzar bolitas de papel.
 Juegos de hinchar las mejillas.
 Juegos de lengua.
 Juegos con los labios.

Juegos de imitación
 Expresión facial (caras).
 Secuencias motoras, rítmicas.
 Sonidos: Asociación de sonidos a acciones o expresiones faciales.

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Juegos de conciencia silábica
 Tales como; descubramos ¿cuántas sílabas tiene…?
 ¿Qué palabra es más larga?
 ¿Qué dibujo comienza con…?
 ¿Qué imágenes comienzan igual?
 ¿Cómo termina la palabra…?

o Nivel Semántico
El objetivo es ampliar el vocabulario en cuanto a identificación, nominación,
función y asociaciones semánticas.
 Abordar campos semánticos (animales, ropa, alimentos, juguetes, etc).
 Función de los objetos: ¿qué es….? ¿para qué sirve…?
 Ejercitar palabras sociales (ej.: hola, gracias, dame, toma, etc).
 Correspondencias.
 Trabajar relaciones semánticas. Ej.: vaca- leche, oveja- lana.
 Análisis: A partir de un concepto global, debe enumerar un número
determinado de sus elementos.
 Síntesis: Ejercicio de preguntas-respuestas.
 Asociaciones: de palabras y conceptos, identidad; juntar las cosas iguales,
por familias semánticas, por contraste, de piezas (encajes), de objetos con
su foto correspondiente, de personas, animales, objetos y acciones
diferentes que tienen alguna relación entre sí.

o Nivel Morfosintáctico
El objetivo será mejorar la comprensión y estructuración gramatical de
enunciados, para facilitar su comunicación efectiva.
 Ejercicios de comprensión morfosintáctica: órdenes de dos proposiciones,
Sucesión de órdenes.
 Variación en la sucesión temporal.
 Colocación de la palabra en la frase.
 Reconocimiento y nominación de acciones simples.

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 Reconocimiento y elicitación de artículo+sustantivo.
 Elicitación de frases de dos palabras.
 Elicitación de enunciados compuesta por: SV- OD.
 Ejercicios de construcción de oraciones.
 Completar oraciones.
 Contestar a las preguntas.
 Ordenar oraciones.

o Nivel Pragmático
La finalidad es mejorar las habilidades comunicativas con el propósito de optimizar
las relaciones interpersonales.
 Verbalizar necesidades, intenciones, deseos.
 Atención, concentración.
 Mantención del tópico.
 Uso de gesto.
 Toma de turnos.
 Respeto de turnos.
 Juego de roles.
 Traspaso de conocimiento.
 Respeto de turnos.

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6. CONCLUSIÓN

Como ya hemos visto en la presente revisión bibliográfica, al verse afectado el


nivel lingüístico, este a su vez puede limitar las habilidades comunicativas
afectivas al nivel de la actividad diaria y terminar impactando en la calidad de vida
del individuo. La labor del fonoaudiólogo es fundamental en la evaluación,
diagnóstico y tratamiento de dichas deficiencias lingüísticas, apoyando tanto al
paciente como a la familia, brindándole estrategias para enfrentar las dificultades
del individuo.
Es importante un diagnóstico temprano para iniciar un plan de terapia que
busque optimizar y mantener las funciones comunicativas, para ello se utilizan los
procedimientos antes vistos, desde una perspectiva fonoaudiológica y que tienen
por objetivo alcanzar los máximos rendimientos. Además de otorgar información
para una adecuada adaptación familiar, laboral y social que permita realizar
intervención multidimensional encaminadas a promover, estimular y mantener
procesos de atención, percepción, memoria, lenguaje para superar dificultades
comunicativas.
Todo lo mencionado en el presente trabajo, es muy relevante para demostrar
que el manejo fonoaudiológico es importante en el mantenimiento de habilidades
linguisticas y/o comunicativas en todas las etapas del desarrollo, ya que brinda
herramientas y estrategias directamente al usuario, a sus cuidadores y/o
familiares. Aunque la larga lista de problemas de comunicación que los niños con
síndrome de Down pueden tener puede desalentar pero no se debe olvidar que
aplicando los métodos adecuados se puede conseguir grandes avances y sin
lugar a dudas podemos enfrentarnos a grandes sorpresas que estos niños nos
pueden dar.

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7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

López, M. P., López, P. R. Parés. V. G. Borges .Y.A. & Valdespino. E. L. (2000,


octubre). Reseña histórica del síndrome de Down. Revista ADM. Recuperado de
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Fernández, P., (2011). Síndrome de Down. Alteraciones anatómicas y fisiológicas
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csif.es/andalucia/modules/mod_ense/revista/pdf/Numero_43/PILAR_FERNANDEZ
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volumen 68(6): 429-433. Revisado en línea, disponible en
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Kaminker, P., Armando, R., (2008).Síndrome de Down: enfoque clínico - genético.
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