Introducción

Cada ser humano es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de
una frase totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay
numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos.
Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos
genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre
todo cuando se presentan mutaciones genéticas muy raras, como las que vamos a ver en
este trabajo.
Mutaciones genéticas
Es cualquier cambio en la secuencia de los nucleótidos en el ADN
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación.

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones.

Mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las
generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

No debe confundirse mutación genética con génica, pues la génica se refiere a la

mutación de un gen. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto
plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar.

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

5. Síndrome de Marfan
No afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son
algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada
5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido
conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los
ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas. Quienes tienen el síndrome de
Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más
de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más
largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.
4. Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo, la
hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y
menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000
millones de personas, Los síntomas son más que evidentes: un
excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros,
con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras
zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8,
resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis

3. Progeria
Tiempo atrás se habló acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades
genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento
prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente,
acelerando el envejecimiento del organismo.
También conocida como Hutchinson-Gilford
Progeria, esta rara mutación genética comúnmente
provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de
edad, debido a enfermedades relacionadas con
edades avanzadas (como ataques al corazón o
derrames cerebrales), aunque se conocen casos en
los que los individuos viven hasta los 20 años.

2. Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega, es
una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando
excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los
casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima
sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo
de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. La gravedad de
la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por
una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de
personas es diagnosticado con el síndrome,
desarrollado en mayor o en menor medida.

1.Inmunodeficiencia combinada grave

Culminando con la lista, nos encontramos con una enfermedad de lo más singular: la
Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe Combined
Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La
enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El
niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia real: la vida de
David Vetter; es el caso más conocido del extraño SCID, vivió durante 13 años dentro de
una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que,
sufriendo de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es decir,
una enfermedad genética que vuelve totalmente
vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera
de respirar sin correr riesgos mortales. Esta
condición es el resultado no de una, sino de
varias mutaciones y problemas genéticos,
creyéndose también la falta de adenosina
desaminasa es otro de los responsables.
 Conclusiones

 A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en

relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no
depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación,
sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las
especies.
 La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo
que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no
mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína.
 Muchas veces se menciona que las mutaciones tienen un efecto negativo en
el individuo. Sin embargo, juegan un papel importante y fundamental en el
proceso de la evolución. Las mutaciones son el motor para que se pueda
producir la evolución.
 Referencias

Consumer, (junio 2004), EDUCACIÓN BIOLÓGICA

http://www.consumer.es/web/es/educacion/2004/06/25/104941.php

Educar chile (2008) video, MUTACIONES GENETICAS

http://www.educarchile.cl/ech/pro/app/detalle?ID=136132

Universidad de Navarra, (2012), facultad de ciencias, departamento de

genética, CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS MUTACIONES
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema6-1.html