Cromosomas Genes Mutaciones

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.
Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y
proteínas.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre

Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el

segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero
determinada existe en el núcleo otro cromosoma con características idénticas, o sea, en las células
diploides 2n los cromosomas se encuentran formando pares. Los miembros de cada par se
denominan cromosomas homólogos

GEN
Un gen es una unidad de información en un locus (es una posición fija en
un cromosoma) de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto
funcional, proteínas por ejemplo. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena
de información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en
los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto
de genes de una especie se denomina genoma.
Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula de ADN (o de
ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de
una macromolécula con función celular específica, es decir, vinculados al desarrollo o
funcionamiento de una función fisiológica. Generalmente estos productos son proteínas, previo
paso por ARN mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros con funciones reguladoras o
cuya función se va conociendo poco a poco.

Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de
reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos
padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de
un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de
caracteres» (herencia genética) a la descendencia
 1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera
generación filial(Establece que si se cruzan dos razas puras)
 2.ª ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.(
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos)
 3.ª ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios(Mendel
concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará
al patrón de herencia de otro. )
 MUTACION
La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración de
los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis es
un complejo proceso de división celular)
Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales (gametos). Si
las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generación a
otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede
propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen por
estacas).
Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes
llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes externos pueden ser las
radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de temperatura, determinadas sustancias
químicas, entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del código del ADN o la
ausencia de sectores del gen o del cromosoma.
Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales; es decir, que pueden causar
la muerte del embrión o de un individuo joven. Existen también mutaciones que pueden significar
un paso en la evolución de una especie. A veces las mutaciones ayudan a una especie a que se
adapte mejor a un ambiente determinado, pero la mayoría desfavorece la supervivencia de la
especie.

 MUTACIONES SEGÚN SU ORIGEN Y AGENTES MUTÁGENOS. Son cambios

aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. constituye una fuente de
variabilidad genética y un motor para la evolución de las especie.
 Inducidas :
 Se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico.
 Se conocen como mutaciones inducidas.
 Estos factores se denominan mutágenos.

Mutágenos físicos:
 Radiaciones ionizantes (Rayos X o Gamma).
 Radiaciones no ionizantes (Ultravioletas).
 Provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN.
Mutágenos Químicos:
 Moléculas de estructura parecida a las bases nitrogenadas de la molécula de ADN.
  Productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su
estructura.
Mutágenos Biológicos:
 Virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (retrovirus,
adenovirus, hepatitis B humana, entre otros)
 Transposones o segmentos
móviles de ADN que pueden cambiar de posición trasladándose a otro lugar distinto
dentro del mismo cromosoma o de otro.

 Por las células en que se localiza : Genéticas Somáticas

 Por su expresión : Dominantes Recesivas
 Por su efecto : Neutras Beneficiosas Patológicas Teratológicas Letales
 Por las células afectadas : Somáticas Germinales
 Por la alteración provocada : Génicas Cromosómicas

Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No
conozco más síndromes causados por un cromosoma de más.

Realmente se trata, en este caso, de una mutación, muy diferente a las vistas anteriormente,
puesto que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de
ADN, o a fragmentos de sus cromosomas.
 Mutaciones Cromosómicas

Mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas,mutaciones no puntuales o

cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los
cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis)
o de las primeras divisiones del cigoto.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías
cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60%
de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas
y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente
cualquier anomalía.

 Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un

desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la
deleción).

 Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un

cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede
 ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces
se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial.

 Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son

provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto
de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el cromosoma. Existen dos
tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento
invertidoCromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se
fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un
mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden extremos
"pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en
anillo. El material genético delecionado suele ser insignificante

 Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro.

Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar
una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no
hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones.

Mutaciones por cáncer

Es causado por un proceso de división celular sin control, una multiplicación celular rápida y
desordenada que destruye el tejido y puede invadir otros órganos (metástasis)
 Causado por : Mutaciones cromosómicas, radiaciones ionizantes y no ionizantes, virus
y algunos productos químicos en la que intervienen Oncogenes Aumentan las señales
que estimulan la reproducción celular, proceden de los genes protooncogenes Genes
Supresores de tumores
La mutación en estos genes produce un aumento del ritmo reproductor de las células

BIBLIOGRAFIA

Leyes de Mendel La primera, segunda y tercera ley de Gregor Mendel

Fairbanks, Daniel J.; Rytting, Bryce (2001). «Mendelian controversies: a botanical and
historical review». American Journal of Botany (en inglés).

GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008).

Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.