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Grado en Educación Primaria: Mención de Necesidades Específicas de Apoyo Educativo

ASIGNATURA: Biopatología de la Discapacidad

Bloque temático I:
Origen de la Discapacidad

María José Martínez Segura


TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Autosomopatías: Generalidades.

Síndrome de Down.

Síndrome de Edwards.

Síndrome de Patau.

Síndromes por delección cromosómica parcial.

María José Martínez-Segura Biopatología de la Discapacidad


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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Generalidades
Dotación cromosómica del ser humano
AUTOSOMAS
(22 pares)

GONOSOMAS

XX mujer
XY hombre

María José Martínez-Segura Biopatología de la Discapacidad


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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Generalidades
Alguno de los Anomalías
22 pares de
autosomas CROMOSOMOPATIAS son comosómicas

afectan Cromosomas
afectan XoY

suponen Autosomopatías Gonosomopatías suponen

50% de la Translocaciones 50% de la


clínica clínica
Isocromosomas
Mosaicos

Trisomías Delecciones Mujer Varón

Down Edwards Patau Turner Klinefelter


Y
Maullido Triplo X adicional
de gato
+21 +18 +13 XO XXY
XXX XYY
-5p
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Generalidades

Anomalías cromosómicas en el ser humano


Autosomopatías Gonosomopatías

Anomalías numéricas Anomalías numéricas


o estructurales de los o estructurales de los
cromosomas gonosómicos.
cromosomas autosómicos.

•Turner.
•Down. •Klinefelter.
•Edwards.
•Patau.
•Maullido del gato.
•Wolf-Hirschhorn.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Generalidades

Ejemplos de Autosomopatías

Down

Patau
Edwards

Maullido del gato Wolf-Hirschhorn


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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Generalidades
Características de las Autosomopatías
Retraso de Retraso psico -
crecimiento motor importante

Bajo peso
neonatal Desarrollo SNC

Malformación
Organos vitales:
AUTOSOMOPATIAS
AUTOSOMOPATIAS de órganos
cardiopatías, riñón
internos

Malformaciones
Rasgos faciales Aumento
Mano y pies y malposiciones
morbilidad y
mortalidad
Malformaciones
Dismorfías Anomalías en diversas
dermatoglifos •Poli y sindactilias Limitación
Orejas •Clinodactilias esperanza
Pliegue •Dedos cortos
malformadas de vida
palmar único •Dedos montados
y bajas •Pie en mecedora
•Talón prominente
•Separación pulgar
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down
Etiología y frecuencia

• La incidencia del SD es de 1 de cada 600 u 800 nacimientos vivos.

• La mitad de las gestaciones con trisomía


21 terminan en aborto espontáneo.

• La incidencia del síndrome aumenta con la edad de la madre. Así


el 56% de niños S.Down proceden de madres mayores de 35 años.

• En el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado


por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.

•La hipermadurez del óvulo en la mujer puede llevar al fallo del


proceso de disyunción cromosómica durante la meiosis.
MJ MS Tema 7
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Citogenética

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas


No hay dos personas con S. Down iguales. Ni todas las
características aparecen en todas las personas.

No hay relación entre la intensidad de los rasgos físicos


y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas.

El progreso en la actividad cerebral no es fruto


exclusivo de los genes sino también del ambiente que
hace nutrir y progresar esa actividad.

Características Generales:
• Retraso mental.
• Hipotonía e hiperextensión.
• Bajo peso al nacer.
• Estatura corta.
• Vida media de 35 años.
• Autonomía personal del 70%.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas

1. Braquicéfalos. Cabeza:
2. Microcefália.
3. Cara y occipucio muy planos.
4. Ojos oblícuos.
5. Hipertelorismo.
6. Epicanto.
7. Hipoplásia de las órbitas.
8. Iris moteado.
9. Anomaías oculares.
10. Nariz pequeña y hundida.
11. Problemas auditivos.
12. Boca pequeña, entreabierta, labios anchos,
lengua sobresaliente y agrietada.
13. Paladar elevado y fisuras labiales.
14. Hipoplásia malar y maxilar.
15. Dientes con implantación irregular.
16. Cuello corto.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas

Extremidades:
1. Miembros cortos.

2. Hiperlaxitud.

3. Manos toscas, dedos cortos.

4. Clinodactilia 5º dedo.

5. Pliegue simiesco.

6. Dermatoglifos anormales.

7. Pies pequeños y planos con separación entre el


pulgar y el resto de dedos.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas

Tronco:
1.Tronco corto.
2.Anomalías esternón.
3. Hernia umbilical.
4.Hipotonía musculatura abdominal.
5.Problemas esqueléticos.
6.Malformaciones cadera.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas


Órganos internos:

1. Aparato circulatorio: cardiopatías


congénitas, 40%.
2. Aparato digestivo: atresia y estenosis
de algunos órganos.
3. Aparato genital: genitales pequeños, Atresia anal
criptorquidea y escroto hipoplásico.

Micropene y
Atresia intestinal criptorquidea
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas

Otras características:
1. Baja inmunidad.
2. Alta frecuencia de infecciones respiratorias,
problemas cardíacos y leucémia.
3. Alta mortalidad 1er.año.
4. Alteraciones metabólicas,
entre ellas obesidad.
6. Envejecimiento precoz:
Alzehimer…

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas

Sistema Nervioso Central:


Microcefália.
Circunvoluciones simples.
Lóbulos frontales pequeños.
Retraso en la mielinización.
Anomalías sustancia gris (neuronas
inmaduras).
A partir de 30 años, placas seniles y nudos
neurofibrilares anormales (= personas
Alzehimer).
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Down Características clínicas


Conducta:

Tranquilos, afables y cariñosos.


C.I. medio < 50.
Edad mental < 6-7 años.
Habla tardía.
Relativa buena memoria y escasa
ideación.

Importante atención temprana.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards
Cariotipo de una mujer con síndrome de Edwards

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards
Etiología y frecuencia
• La trisomía 18 presenta
malformaciones, retraso mental y
psicomotor.
•La frecuencia de aparición es de
1/5.000 a 1/10.000 nacimientos vivos.
•Existe un predominio del sexo femenino
(de 1 a 4).
•La edad avanzada de la madre
constituye un factor
etiológico importante (35 años).

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards Citogenética

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards
Características clínicas

Bajo peso al nacer.


Escasos movimientos en la
etapa fetal.
Hipotonía al nacer que se
transforma en hipertonía
después.
Hipocrecimiento (talla, peso).
Alta mortalidad durante el
primer año.
Retraso mental y psicomotor.
Atrofia muscular.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards Cabeza:

1. Microcefalia.
2. Cráneo dolicocéfalo.
3. Frente en fuga.
4. Occipucio prominente.
5. Orejas displásicas.
6. Microstomía y micrognatia.
7. Hendiduras de los párpados
horizontales y estrechas.
8. Estrabismo.
9. Cuello corto, con piel laxa y
pterrigium colli.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards Cabeza:

0rejas de implantación baja


retrognatia

y displásicas
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards

Extremidades:

1. Limitación extensión (miembros


y dedos).
2. Dedos índice y meñique
montados sobre medio y anular.
3. Pulgar en retroflexión.
4. Anomalías en dermatoglifos.
5. Surco simiesco.
6. Sindactilia o polidactilia.
7. Hipoplasia de las uñas.
8. Pie en mecedora.
9. Focomelia ocasional

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards

Tronco:

1. Tórax corto y estrecho.

2. Mamilas hipoplásicas muy


separadas.

3. Malformaciones del
esqueleto.

4. Desarrollo piloso exagerado.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Edwards Órganos internos:

1.Cardiopatias congénitas (99%).

2.Agenesia del pulmón derecho o

Riñón poliquístico
déficit de segmentación

3.Hernia inguinal o umbilical.

4.Riñon poliquístico y en herradura.

5.Malformaciones genitales como


criptorquidea.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau
Cariotipo de una hombre con síndrome de Edwards

MJ MS Tema 7
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Etiología y frecuencia


•La trisomía 13 presenta malformaciones,
retraso mental y psicomotor con escasa talla y
peso.

•La frecuencia de aparición es de 1/6.000 a


1/20.000 nacimientos vivos, llegando a 1/5000
en fetos.

•Se caracteriza por presentar microftalmia,


fisura labio-palatina y polidactilia.

•La mortalidad es elevada: el 50% de los casos


mueren en el primer mes, entre el 80 y el 86%
mueren antes del primer año y sólo una quinta
parte llega a los dos años.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Características Generales:

Diagnóstico inmediato a partir de la


dismorfia facial.

Gran alteración del estado general.

Presenta dificultades para la


alimentación.

Frecuentes pausas apnéicas en la primera


infancia.

Hipocrecimiento con retraso mental y


psicomotor.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Cabeza:

1. Microcefalia.
2. Defectos en las suturas (anchas) y fontalelas
(grandes).
3. Defectos en la línea media facial: hendidura
palatina, labio leporino, fisura palatina y
micrognatia.
4. Nariz plana y grande. En ocasiones cefocefalia.
5. Arrinencefalia.
6. Microftalmia, anoftalmia y otras lesiones
oculares.
7. Orejas bajas y displásicas. Deterioro auditivo.
8. Ulceraciones cuero cabelludo.
9. Cuello corto con abundante piel en nuca.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

orejas microcefalia
displásicas
microftalmia

cuello corto labio leporino


microfnatia

Síndrome de Patau

Dermatoglifos anormales

MJ MS Tema 7
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Extremidades:


1.Surco simiesco, dermatoglifos anormales.
2.Polidactilia con limitación extensión.
3.Pulgar en retroflexión.
4.Displasia de las uñas.
5.Pie en mecedora.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Órganos internos:

1. Malformaciones cardiovasculares.
2. Malposiciones intestinales.
3. Malformaciones genitales.
4. Malformaciones renales. Riñón poliquístico

Hipospadias

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Otras características:

1. Mioclonías.
2. Piel laxa con hemangiomas capilares.
3. Ausencia de costillas.
4. Convulsiones.
5. Hipertonía.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Patau Trastornos neurológicos:


Microceflia.
Arrinencefalia.
microcefalia normal Holoprosencefalia.
Agenesia cuerpo calloso.

holoprosencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndromes por delección cromosómica parcial

La delección completa de uno de los


cromosomas que forman un par de homólogos,
monosomía, es incompatible con la vida.

Existen delecciones parciales con perdida de


un segmento de un brazo de cromosoma.

El síndrome de Maullido del gato


corresponde a la delección del brazo corto del
cromosoma 5.

El síndrome de Wolf-Hirchhorn corresponde a


la delección del brazo corto del cromosoma 4.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de maullido del gato


Delección parcial (5p).
Escaso peso al nacer.
Retraso mental.
Llanto especial y malformaciones
diversas.
Etiología y frecuencia.
Entre 1/50.000 y 1/100.000 nacimientos vivos.
Predominio del sexo femenino (doble).
La edad de la madre constituye un factor
etiológico importante (35 años).
Citogenética.
Delección parcial del p5.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Cariotipo de una mujer con síndrome de Maullido del gato

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de maullido del gato Características Generales:


Retraso mental grave (CI <50) .

Grito agudo y llanto característico que


desaparecen con la edad.

Luxaciones congénitas de las caderas.

Ocasionalmente: cardiopatías y
malformaciones intestinales, renales,
genitales, vertebrales y cerebrales.

Mayor esperanza de vida que las trisomías.


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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de maullido del gato


Cabeza: 1. Microcefalia, asimetría craneal.
2. Cara “de luna llena" con braquicefalia.
3. Orejas displásicas y bajas.
4. Hipertelorismo, epicanto, estrabismo...
5. Hipoplasia maxilar.
6. Hipoplasia de la glotis.
7. Hipoplasia huesos nasales.
8. Cuello corto.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de maullido del gato


Cabeza:

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de maullido del gato Extremidades:


1. Clinodactilias frecuentes.
2. Sindactilia.
3. Surco simiesco con dermatoglifos
anormales.
4. Pie zambo y plano.

sindactilia

Pie zambo

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Delección parcial (4p).


Escaso peso al nacer.
Retraso mental.

Etiología y frecuencia.
presenta una incidencia
media de 1/50.000
nacimientos vivos.

Citogenética.
Delección parcial del p4.
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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Características Generales:

Retraso mental grave.


Facies peculiares.
Microcefalia y asimetría
craneal.
Hipocrecimiento.
Cardiopatías (en el 50% de los
casos).
Anomalías genitales
(hipospadias y criptorquídeas).
Hipotonía.

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TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías

Síndrome de Wolf-Hirschhorn Cabeza:

1. Microcefalía con asimetría craneal.


2. Facies características en “casco griego”.
3. Anomalías oculares.
4. Nariz ancha y achatada.
5. Labio y paladar hendidos.
6. Boca de pez.

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