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HEMOFILIA

1. Definición.

La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el


cromosoma X. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores
VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre. La hemofilia afecta a los individuos
varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones
espontáneas (sin antecedentes familiares). La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del factor
VIII) es de 1 cada 5000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del factor
IX) es de 1 cada 30.000-50.000 nacimientos. La hemofilia no es una enfermedad contagiosa. La
hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX) son las deficiencias
congénitas de factores de la coagulación más frecuentes y más graves. Las manifestaciones clínicas
de estas dos enfermedades son prácticamente idénticas. La hemofilia C es un trastorno hemorrágico
que se debe al descenso de la concentración de factor XI.

2. Incidencia.

La hemofilia ha sido catalogada en algunos países como una enfermedad rara, debido a que se
presenta en 1 de cada 10,000 nacimientos en varones (para la hemofilia del tipo A) y en 1 de cada
50,000 para la hemofilia del tipo B.38 De acuerdo a la Federación de Hemofilia de la República
Mexicana, A.C., para enero de 2016 se tenían registrados 5,221 pacientes en México y
aproximadamente 1,092 madres portadoras11, aunque es importante destacar que a la mayoría de
las madres no se les ha realizado un estudio para determinar esta condición.

3. Etiología.

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X,


en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas
mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya
que la hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los
varones, aunque las mujeres son las portadoras.

4. Diagnóstico médico.

Los antecedentes familiares y la presencia de sangrados prolongados pueden ser indicadores de


hemo lia. Cerca del 70% de los niños con historia familiar son diagnosticados al nacimiento o
después del primer episodio de sangrado. Por el contrario, niñ os sin historia familiar son
diagnosticados en situaciones como sangrados posteriores a circuncisión, después de la aplicación
de alguna inyección o moretones después de traumas menores como los que se presentan cuando
empiezan a caminar o gatear.

Los estudio de escrutinio ante la sospecha de hemofilia debe incluir: Tiempo de hemorragia (TH),
Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) con correcciones y diluciones, tiempo de
protrombina (TP) y Tiempo de Trombina (TT). Todos los resultados son normales excepto el TTPa
el cual mostrará un alargamiento de más de 2 desviaciones estándar en relación al testigo. Los
rangos de referencias están entre 26 y 35 segundos para niñ os y adultos; de 30 a 50 segundos para
recién nacido de término y, puede ser más prolongados en recién nacido prematuro. Las
correcciones con plasma normal, permiten identificar las verdaderas deficiencias de factores de la
coagulación contra la presencia de inhibidores. La confirmación diagnóstica es con la
determinación de los factores de coagulación VIII coagulante (FVIII:C) o IX coagulante (FIX:C). Los
métodos que se utilizan son coagulométricos o cromogénicos de preferencia este último. Los
valores de referencia normales para los factores de coagulación son de 50-150%.

Diagnóstico prenatal y posnatal

Ante un antecedente de un miembro familiar con hemofilia, es importante determinar los posibles
recién nacidos que pudieran estar afectados. Actual- mente se están llevando a cabo técnicas
intrauterinas para diagnosticar la hemofilia, tales como la toma de muestras de vellosidad
coriónica o de li ́quido amniótico, para evaluar la actividad del factor VIII.15-18 Una vez nacido un
niñ o con sospecha probable de hemofilia se puede medir la actividad del factor VIII o IX en el
cordón umbilical. Debe considerarse que el diagnóstico de hemofilia B puede no ser certero,
porque los factores K dependientes están disminuidos en los primeros seis meses de vida debido a
la inmadurez hepática.

Diagnóstico y exámenes de laboratorio

Es importante una historia cli ́nica detallada de los ante- cedentes familiares, tipo y patrón de
sangrado, además del sitio de sangrado en un paciente con sospecha de hemofilia, ya que estas
situaciones pueden darnos un diagnóstico preciso. Entre los estudios de laboratorio, la biometri ́a
hemática es generalmente normal. Entre las pruebas de coagulación, el tiempo de protrombina y
el tiempo de sangrado son normales. Caracteri ́sticamente, el tiempo de tromboplastina parcial
activada (TTPa) se encuentra prolongado en forma aislada en algunos individuos con hemofilia,
aunque puede haber pacientes con hemofilia leve con un TTPa normal. La corrección del TTPa con
plasma normal, incubado a 37 °C apoya el diagnóstico de la deficiencia de algún factor de
coagulación de la vi ́a intri ́nseca. El diagnós- tico de hemofilia se confirma con niveles bajos del
factor VIII o IX. Se debe hacer diagnóstico diferencial con enfermedad de von Willebrand.

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia cli ́nica, con énfasis en los antecedentes
heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiologi ́a de la hemorragia, la exploración fi ́sica y los
exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios. Antes de entrar en el tema,
describiremos brevemente la ubicación funcional de los factores deficientes en la hemofilia.

5. Manifestaciones clínicas sistémicas.

los síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el nacimiento o incluso en el feto.


Aproximadamente, sólo el 2% de los recién nacidos hemofílicos sufren hemorragias intracraneales
y el 30% de los varones hemofílicos sangran con la circuncisión. Portanto, en ausencia de
antecedentes familiares (la hemofilia presenta una elevada proporción de mutaciones
espontáneas), la hemofilia podrá pasar inadvertida en el recién nacido. Los síntomas evidentes de
la formación de equimosis, hematomas intramusculares y hemartrosis aparecen cuando el niño
comienza a gatear o andar. Las hemorragias de las pequeñas heridas de la boca (rotura del frenillo)
pueden persistir durante horas o días y ser la causa de que los padres busquen atención médica.
Incluso en los casos de hemofilia grave, sólo el 90% de los pacientes muestran signos de tendencia
hemorrágica durante el primer año de edad. Aunque las hemorragias pueden afectar a cualquier
zona del cuerpo, la característica de la hemofilia son las hemartrosis. Estas hemorragias
intraarticulares se deben a traumatismos menores y muchas de ellas son espontáneas. Las primeras
hemorragias articulares suelen afectar a los tobillos. En los niños mayores y en los adolescentes, las
hemartrosis de las rodillas y codos también son comunes. Las primeras hemorragias articulares en
los niños sólo se reconocen cuando producen una gran tumefacción con acumulación de líquido en
el espacio articular, mientras que los niños mayores con frecuencia pueden reconocer que están
sangrando antes de que lo haga el médico. En estos casos, como primer signo de una hemorragia
articular precoz, el paciente refiere una sensación de calor y de hormigueo articular. Tras
hemorragias repetidas en la misma articulación, los enfermos con hemofilia grave pueden
desarrollar una articulación «diana». Las hemorragias de repetición pueden convertirse entonces
en espontáneas, debido a las alteraciones subyacentes de la articulación.

6. Manifestaciones estomatológicas.
7. Factores pronósticos (tiempo de vida).
8. Tratamiento médico.
9. Manejo estomatológico (técnicas de manejo de conducta, comunicación y procedimientos).
10. Análisis.