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GENÉTICA:
Entre 8 y el 10% de los casos de ca de mama son probablemente
familiares.
Las mutaciones BRCA-1 representa cerca del 5%
El Gen BRCA-1 se encuentra en el cromosoma 17q21 , es un gen
supresosr de tumores
Que parece intervenir en las correcion de las mutaciones asociadas a
la transcripción del DNA.
El síndrome BRCA-1 supone en la mujer riesgo elevado de ca ovario
y en el hombre risgo elevado de ca de próstata.
La mutacion BRCA-2 en el cromosoma 11 presente 2-3% de los
casos ca mama se asocia esta mutacion con riesgo deca mamario en
hombres y mujeres.
Las mutaciones líneas germinales Hchk2 y PTEN podrían casos ca
familiar
Ca mama esporádicos muestran alt. Genéticas,como la
sobrexpresion de HER2/neu EN EL 25% DE LOS CASOS
,mutaciones p53 en el 40% y perdida de heterocigosidad en otro loci.
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DIAGNOSTICO:
2a DOS AÑOS
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Si la aspiración del quiste deja una tumoración residual o revela liquido
sanguinolento , es preciso realizar mamografía y biopsia.
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ESTADIFICACION:
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TRATAMIENTO:
El tratamiento varia según el estado de la enfermedad.
CARACTERISTICA TRATAMIENTO
Cáncer ductal in situ no Presente en Escisión amplia
invasor conductillos mamarios con radioterapia
mamaria
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valorar la afectación ganglionar.
El ganglio centinela es identificado por inyección de un pigmento en el
drenaje del tumor durante la operación ,el primer ganglio en el que
aparece el pigmento es el ganglio centinela.
Mujeres con tumores<1cm y ganglios axilares negativos no requiere
tratamiento complementario aparte de la tumorectomia primaria y
radiación.
La quimioterapia coadyuva durante 6 meses parece beneficiar a las
premenopausicas con ganglios linfáticos positivos cuyos tumores no
expresan recptores de estrógeno.
Los tumores que expresan receptores de estrógenos que miden >1cm. Con
o sin afeccion de ganglios linfáticos se trata con inhibidores de
aromatasa.
Los pacientes que inician tratamiento con tamoxifeno antes que se
aprobaran los inhibidores de la aromatasa ,completan 5 años con
tamoxifeno y continuar con inhibidores de aromatasa por 5 años.
La quimioterapia se utiliza en combinación con tratamiento de bloqueo
hormonal(inhibidores de aromatasa y tamoxifeno),en mujeres con
tumores que expresen receptores de estrógenos y que tienen ganglios
afectados.
Sin bloqueo hormonal en aquellas que no expresan receptores de
estrógenos aunque los ganglios estén afectados
,premenopausicas,posmenopáusicas.
El mas eficaz es de cuatro ciclos de doxorrubicina 60mg/m2 +
ciclofosfamida 600mg/m2 IV el dia 1de cada ciclo de tres
semanas.seguido de cuatro ciclos de paclitaxel 175mg/m2 en infusión
por 3 horas el dia 1 de cada ciclo de tres semanas.
En mujeres con tumores HER2+,EL TRASTUZUMAB incrementa el
potencial de la quimioterapia para prevenir recidivas.
El tratamiento con tamoxifeno (20mg/dia durante 5 años)o un inhibidor de
la aromatasa(anastazol,letrozol,exemestano)se administraen las
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menopausicas,posmenopáusicas con tumores que expresen
receptores estrogenicos con ganglios positivos o negativos,
El tratamiento complementario a dosis altas en combinación con factores
estimulantes de colonias para evitar aplasia medular .
Las pacientes on cáncer mamario avanzado localmente se beneficia de
quimioterapia combinada neoadyuvante seguido de cirugía mas
radioterapia mamaria.
El tratamiento para la enfermedad metastasica depende de la presencia o
ausencia de receptores estrogenicos y del criterio terapéutico.no se
conoce tratamiento que cure a las pacientes con enfermedades
metastasicas.la mediana de supervivencia es cerca a 16 meses con el
tratamiento convencional: inhibidores de la aromatasa para tumores
con receptores estrogenicos y quimioterapia combinada para tumores
sin receptores estrogenitos.,las pacientes cuyos tumores expresen
HER2/neu ,tiene mayor respuesta si se agrega trazumab anti
HER2/neu a la quimioterapia.
Los bisfosfonatos reducen la calcemia tumoral por metástasis osea y
favorecen efectos antitumorales de otros tratamientos ,la radioterapia
es eficaz como tratamiento paliativo.
PREVENCION DEL CANCER DE MAMA:
Las Mujeres Con Cáncer De Mama Tienen Una Incidencia Anual 0,5% De
Desarrollar Un Segundo Cáncer De Mama ,Las Pacientes Con Mayor
Riesgo De Ca De Mama Puede Reducirlo En 49% Si Toman
Tamoxifeno Durante 5 Años.
Las Mujeres Con Mutaciones BRCA-1 pueden disminuir el riesgo en un
90% con mastectomía simple.
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