Cromosoma

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma,
cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las
células eucariotas y en las arqueo bacterias (a diferencia que en las células procariotas), el ADN
siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas
denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se
visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de
división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que
finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto,
cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad
celular.

Fenotipo
En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de
un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como
conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación
visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología,

desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y
fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse
por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

Genotipo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma
de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos
en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen
en el individuo. El genotipo, junto con factores ambiental que actúan sobre el ADN, determina las
características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse
como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un
organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un
cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones
para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un
gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).
 Homocigoto
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma
información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es
Homocigota Recesivo.

Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y
dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados
alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que
produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota
dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación
del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y
recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se
representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante
correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores
blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo
para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

Heterocigoto
Heterocigota es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los
cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un

miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes
en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si
una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro
distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

La condición de heterocigota se denomina 'heterocigosis'.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación

génica(meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra
especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir
que cada individuo puede formar . gametos distintos, un número superior al de átomos existentes
en el universo.
 Alelo
Un alelo o aleloide (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las
formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los
mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro
de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro
gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce
durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión,
idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia,
un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las
copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo
expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del
mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser
provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

Dominante
La dominancia genética describe la relación entre diferentes partes (alelos) de un gen en una
localización física particular (locus) de un cromosoma. Los animales y plantas suelen tener dos
grupos de cromosomas, cada uno de ellos heredado de un progenitor, lo que se describe como
diploidismo. Por tanto, tienen dos alelos en cada locus. Si los dos alelos de un mismo locus son
idénticos, se dice que ese individuo es homocigótico; si en cambio los dos alelos son diferentes, el
individuo es heterocigótico. La organización genética de un organismo, tanto respecto a un locus
como sobre todos sus genes colectivamente se llama genotipo. El genotipo de un organismo le
afecta, directa o indirectamente, en la manifestación de rasgos a nivel molecular, físicos y de
comportamiento, en lo que individual o colectivamente se llama fenotipo. En los locus de genes
heterocigóticos (distintos), los dos alelos interactúan entre sí para producir un fenotipo. Esta
interacción puede a menudo describirse como dominante o recesiva.

Recesivo
Carácter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante
presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero
una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre.
 Locus
En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de interés
sobre determinadas secuencias), un locus (del latín locus, lugar; el plural en español es locus, pero
por influencia anglosajona se suele usar incorrectamente loci) es una posición fija en un
cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la
secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos
para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía
genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Variaciones genéticas
La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de una población o
especie, e incluye los genomas. Para que la selección natural pueda actuar sobre un carácter,
debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carácter.
Además, cuanta más variación haya, más evolución hay. R.A. Fisher demostró matemáticamente
que cuantos más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de ellos se imponga
al resto (se fije). Esto implica que cuanta más variabilidad genética exista en una población, mayor
será el ritmo de la evolución. Esto se conoce como Teorema fundamental de la selección natural
de Fisher, que establece que:

El ritmo de aumento en adaptación de un organismo en cualquier momento es igual a su variación

genética en adaptación en ese momento.

R.A. Fisher

O en terminología más moderna: China tiene mayores mutaciones que en India (por ejemplo)

El ritmo de aumento de aptitud media de cualquier organismo en cualquier momento atribuible a

la selección natural actuando a través de cambios en las frecuencias génicas es exactamente igual
a su variabilidad genética en aptitud en ese momento.

Dominancia incompleta
Los cruzamientos que presentan incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante,
Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto
dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el
heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor
homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores.
 Codominancia
En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se
expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de líneas puras, siendo la
vaca café rojiza y el toro blanco, la generación filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje
rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en
el caso anterior C - color del pelaje-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del
mismo (Café Rojizo o Blanco), en mayúscula y superíndice.

Alelos múltiples
Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus.
Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa
como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes
alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o
con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas
sobre un gen ancestral.

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar
que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie.
Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa".

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:

Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de
contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.
 Punto n°3 cariotipo humano
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido
por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la
clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica
ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el
núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de
que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la

posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda
formado así:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y

submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacéntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y

metacéntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería
muy difícil de observar mediante genética mendeliana.