do se demonstra a presen�a de uma anormalidade heredit�ria que predisp�e � oclus�o

vascular, mas que requer a intera��o com outro componente, heredit�rio ou

adquirido, para desencadear o epis�dio tromb�tico. As trombofilias heredit�rias
s�o, na maior parte dos casos, decorrentes de altera��es ligadas aos inibidores
fisiol�gicos da coagula��o (antitrombina, prote�na C, prote�na S e resist�ncia �
prote�na C ativada) ou de muta��es de fatores da coagula��o (FV G1691A ou Fator V
Leiden e muta��o G20210A da protrombina). A trombofilia � adquirida quando �
decorr�ncia de outra condi��o cl�nica, como neoplasia, s�ndrome antifosfol�pide,
imobiliza��o, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposi��o hormonal,
anticoncepcionais orais e heparina. N�veis plasm�ticos moderadamente elevados de
homocisteina tamb�m podem ser respons�veis por epis�dios vaso-oclusivos. Importante
considera��o a ser feita � o territ�rio vascular (venoso ou / e arterial) de
ocorr�ncia do(s) evento(s) tromb�tico(s), j� que isto implica em mecanismos
fisiopatol�gicos diversos, com investiga��o laboratorial e tratamento tamb�m
diferentes. Clinicamente, as trombofilias heredit�rias geralmente manifestam-se
como tromboembolismos venosos, mas com algumas caracter�sticas pr�prias: a)
ocorr�ncia em indiv�duos jovens (< 45 anos); b) recorr�ncia freq�ente; c) hist�ria
familiar de eventos tromb�ticos; d) trombose migrat�ria ou difusa ou em local pouco
comum, e e) epis�dio tromb�tico desproporcionalmente grave em rela��o ao est�mulo
desencadeante. Os defeitos trombof�licos podem tamb�m causar v�rias complica��es
obst�tricas, como dificuldade para engravidar, gesta��es complicadas, retardo do
crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais. A investiga��o laboratorial deve
ser realizada em todas as situa��es mencionadas. Este estudo, sempre realizado
temporalmente distante do evento tromb�tico agudo, inclui a quantifica��o funcional
dos inibidores da coagula��o, a quantifica��o da homociste�na plasm�tica, as
pesquisas das muta��es FV G1691A e G20210A da protrombina, e da presen�a dos
anticorpos antifosfol�pides (anticoagulante l�pico e anticardiolipina). Segundo
alguns autores, a presen�a de hiperfun��o plaquet�ria (S�ndrome da plaqueta
viscosa) tamb�m deveria ser investigada rotineiramente, por ser causa de tromboses
arteriais e / ou venosas. Como em algumas situa��es cl�nicas a investiga��o
laboratorial pode n�o alterar a conduta terap�utica que ser� institu�da, deve-se
levar em conta a rela��o custo/benef�cio deste estudo. Por�m, duas observa��es
merecem ser feitas: a) a presen�a de associa��es de defeitos trombof�licos implica
em maior potencial trombog�nico e b) a demonstra��o da presen�a ou aus�ncia de
anticorpos antifosfol�pides orienta quanto ao tempo e a intensidade da
anticoagula��o. Por fim, deve-se ainda considerar que, por serem defeitos
heredit�rios, a demonstra��o de um defeito trombof�lico cong�nito determina qual
ser� a investiga��o dos familiares e aqueles que forem portadores assintom�ticos
dever�o receber orienta��o adequada em situa��es de risco, visando evitar a
ocorr�ncia de eventos tromb�ticos.

Refer�ncias

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