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Estándar Anual Nº__ Guía práctica

Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas

Biología
Ejercicios PSU

1. Una raza se puede definir como un grupo de poblaciones locales que difiere genéticamente
de otros grupos. La aplicación de este concepto a la especie humana ha sido intensamente

Ciencias Básicas
debatida. El concepto dejó de utilizarse en humanos por considerarse carente de base biológica;
sin embargo, en la práctica la división de los seres humanos en grupos tradicionalmente llamados
“razas” continúa siendo muy utilizada, por ejemplo, en investigaciones biomédicas y forenses.

Las herramientas genéticas han agregado nueva evidencia al debate sobre las bases biológicas
de las razas en humanos. Algunos de estos estudios analizan la variación genética en distintos
continentes considerados representativos de cada “raza principal”. En el siguiente gráfico se
muestra el porcentaje de la variación genética total en el ser humano que puede ser atribuido a
diferencias entre continentes y a diferencias entre individuos dentro de cada continente.

Entre individuos de
un mismo continente

Entre continentes *

0 20 40 60 80 100
Variación genética humana (%)

* Los continentes considerados fueron África, Asia y Europa.

Fuente: Archivo Cpech con datos de Nature Genetics.

Estos datos contribuyen a aclarar el debate en torno a las razas en humanos porque muestran
que

A) la mayor parte de la variación genética se debe a diferencias entre continentes, por lo que
se pueden distinguir claramente tres razas.
B) el porcentaje de variación atribuible a diferencias dentro de continentes difiere levemente
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en los tres continentes considerados.

C) la distribución de la variación genética depende del tipo de elemento genético analizado,
por lo que es ambiguo hablar de razas.
D) la mayor parte de la variación genética total se encuentra dentro de continentes, por lo que
no se puede distinguir claramente entre razas.
E) una muestra de individuos de Europa presenta un 14% de variabilidad genética.

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2. Los genes ligados al cromosoma X

I) se ubican en la porción no homóloga del cromosoma X.

II) se expresan en condición hemicigota en los hombres.
III) incluyen alelos como los que determinan el daltonismo.

Es (son) correcta(s)

A) solo I. D) solo I y III.

B) solo II. E) I, II y III.
C) solo III.

3. En relación con la herencia del daltonismo, es correcto que

A) los hombres solo pueden heredar la enfermedad por vía materna.

B) los padres transmiten el daltonismo a sus hijos varones.
C) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma Y.
D) las mujeres solo pueden presentar la enfermedad si ambos padres son daltónicos.
E) es de tipo dominante ligada al cromosoma X.

4. En el caso de una pareja entre una mujer de visión normal, portadora del gen del daltonismo, y
un hombre normal, es correcto que

A) solo los hijos varones tienen la posibilidad de expresar la enfermedad.

B) la enfermedad en los varones solo se expresa en condición homocigota recesiva.
C) los varones solo expresan la enfermedad en condición homocigota dominante.
D) las hijas expresarán la enfermedad.
E) todas las hijas serán portadoras.

5. En el caso de un gen dominante que se encuentre en la porción no homóloga del cromosoma X

y que sea transmitido a la descendencia, es correcto que

I) se expresa siempre en el varón.

II) siempre se expresará en las mujeres.
III) las mujeres presentan una copia del gen.

A) Solo I D) Solo II y III

B) Solo II E) I, II y III
C) Solo I y II

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6. Dos animales se pueden considerar de la misma raza cuando

I) no hay reproducción entre ellos.

II) son capaces de generar descendencia fértil.
III) hay similitud morfológica marcada.

Es (son) correcta(s)

A) solo I. D) solo I y III.

B) solo II. E) solo II y III.
C) solo III.

7. A continuación se presentan tres genealogías para la herencia de un mismo carácter en la especie

humana:

En relación con las figuras, ¿qué forma(s) de herencia se puede(n) descartar?

I) Autosómica dominante
II) Autosómica recesiva
III) Dominante ligada a X

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo I y III
C) Solo III

8. A continuación, se presenta la genealogía de un rasgo humano.

En relación con la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia

I) recesiva.
II) autosómica.
III) ligada a X.

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo I y III
C) Solo III
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9. A partir de la siguiente genealogía:

Se puede deducir que el individuo 1 de la tercera generación puede tener genotipo

A) heterocigoto. D) homocigoto dominante.

B) dihíbrido. E) hemicigoto dominante.
C) homocigoto recesivo.

10. Si el albinismo es provocado por un gen autosómico recesivo, ¿cuál de las siguientes genealogías
es la que mejor representa tal situación?

A) B) C)

D) E)

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11. La siguiente figura representa la transmisión de un carácter en una familia:

I.

II.

III.

De esta genealogía, se puede afirmar que

I) se trata de un carácter dominante.

II) se trata de un carácter recesivo.
III) el genotipo más probable de los hombres de la primera generación es homocigoto dominante.

A) Solo I D) Solo I y III

B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III

12. Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a diez cachorros
de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos de las dos razas y les realizan
evaluaciones veterinarias semanales durante diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos
veterinarios preventivos, como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados de igual forma
y mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora cada uno.

Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título para presentar
los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes opciones muestra un título más
adecuado para este estudio?

A) La salud de las distintas razas de perro.

B) Rasgos característicos de los híbridos de dos razas de perro.
C) Cuidados veterinarios ideales en perros de raza y perros mestizos.
D) Susceptibilidad a enfermedades en perros de raza y perros mestizos.
E) Efecto de la vacunación sobre la incidencia de enfermedades en cachorros de perro.

13. Los cromosomas sexuales de la hembra son XX, y los del macho son XY. Según las leyes de
Mendel, ¿qué probabilidad existe de que el descendiente del cruzamiento de dos individuos
portadores de esos cromosomas sea macho o hembra?

A) 75% XX y 25% XY D) 50% XX y 50% XY

B) 25% XX y 75% XY E) 40% XX y 60% XY
C) 60% XX y 40% XY

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14. La hemofilia en humanos se debe a un alelo mutante recesivo ubicado en el cromosoma sexual X.
Si una mujer normal (no portadora) tiene hijos con un hombre hemofílico, su descendencia será

A) el 50% de las hijas normales y el 50% de los hijos hemofílicos.

B) la mitad de los hijos normales y la otra mitad hemofílicos, siendo todas las hijas portadoras.
C) todos los hijos normales y todas las hijas portadoras.
D) todas las hijas normales y todos los hijos portadores.
E) la mitad de las hijas hemofílicas y la otra mitad portadoras, siendo todos los hijos normales.

15. Un hombre y una mujer sanos tienen una hija hemofílica con el síndrome de Turner (XhO). Para
explicar este resultado, se podría decir que ha ocurrido un fenómeno de no disyunción meiótica
en

A) su madre. D) ambos padres.

B) su padre. E) ninguno de los padres.
C) cualquiera de sus padres.

16. En la siguiente imagen se muestra un par de cromosomas sexuales, siendo el de mayor tamaño
el cromosoma X. En su interior, se aprecian letras que representan genes para determinadas
características.

B B

¿Qué tipo de herencia representan los genes A, B y C?

A B C
A) Holándrica Mendeliana Ligada a X
B) Ligada a X Mendeliana Holándrica
C) Holándrica Ligada a X Mendeliana
D) Mendeliana Ligada a X Holándrica
E) Ligada a X Holándrica Mendeliana

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17. La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza
por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene
el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de
hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia?

A) 0,00 D) 0,75
B) 0,25 E) 1,00
C) 0,50

18. En el ser humano, el esmalte marrón de los dientes se hereda como un rasgo dominante ligado
al cromosoma X. Un hombre con esmalte marrón tiene hijos con una mujer de dientes normales.
¿Cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s) con respecto al fenotipo de la
descendencia?

I) Las hijas no tienen los dientes marrones.

II) Ninguno de los hijos tiene dientes marrones.
III) Todas las hijas tienen dientes marrones.

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III

19. ¿A qué tipo(s) de herencia(s) puede corresponder la siguiente genealogía?

1 2

1 2 3 4 5

1 2 3 4 5

I) Herencia holándrica
II) Herencia autosómica recesiva
III) Herencia ligada al sexo recesiva

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III

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20. En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de
hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

I.
1 2

II.
1 2 3 4 5
III.
1

Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea
hemofílico?

A) 1/4 D) 1/16
B) 1/2 E) 1/32
C) 1/8

21. El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las
siguientes alternativas es correcta?

A) La madre es daltónica.
B) El padre tiene genotipo hemicigoto dominante.
C) Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas.
D) Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo.
E) Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos.

22. El siguiente gráfico muestra la distribución de las razas predominantes de ovinos en Chile.

1% 0,8%
14% Merino australiano

Merino precoz

Hampshire - suffolk
15%
59% Romney marsh

Corriedale
9% Otras

Al respecto, es correcto afirmar que

A) en el país, la mitad de las ovejas son de dos razas.

B) la raza merino precoz corresponde al 14%.
C) en nuestro territorio, hay 6 razas de ovinos.
D) la raza romney marsh es más abundante que la hampshire-suffolk.
E) los ovinos de la raza merino australiano son los menos abundantes.

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23. ¿Qué inconveniente(s) generan las cruzas entre animales de una misma raza pura?

I) La fijación de genes recesivos.

II) La hibridación.
III) La aparición de enfermedades genéticas.

A) Solo I D) Solo I y III

B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III

24. Los machos de la especie de mariposa Abraxas glossuraliata tienen un solo tipo de gametos para
determinar el sexo, en cambio las hembras poseen dos. Con respecto a esta especie, se puede
señalar que

I) la hembra es el sexo heterogamético.

II) el macho es el sexo heterogamético.
III) el macho es el que determina el sexo de la descendencia.

A) Solo I D) Solo I y III

B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III

25. Tanto la hipertricosis (enfermedad caracterizada por el exceso de vellosidad en el pabellón

auricular) como la ictiosis (enfermedad caracterizada por la acumulación excesiva de escamas en
la capa superior de la piel) son enfermedades genéticas. La primera es holándrica y la segunda
puede ser recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre con hipertricosis tiene hijos con una mujer
normal, cuyo padre presenta ictiosis. Con respecto al fenotipo de la descendencia, se puede
señalar que

A) todas las hijas tienen ictiosis.

B) la mitad de las hijas tienen hipertricosis y la otra mitad son normales.
C) todos los varones tienen hipertricosis.
D) la mitad de los varones tienen hipertricosis y la otra mitad son normales.
E) todos los hijos e hijas tienen ictiosis e hipertricosis.

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Tabla de corrección

Ítem Alternativa Habilidad

1 ASE
2 Reconocimiento
3 Comprensión
4 Aplicación
5 Comprensión
6 Reconocimiento
7 ASE
8 ASE
9 ASE
10 ASE
11 ASE
12 Comprensión
13 Aplicación
14 Aplicación
15 ASE
16 ASE
17 Aplicación
18 Aplicación
19 ASE
20 ASE
21 ASE
22 Comprensión
23 Comprensión
24 Comprensión
25 Aplicación

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Resumen de contenidos

1. Determinación del sexo

En nuestra especie y en los demás mamíferos, el sexo de la descendencia está determinado por el
hombre o macho, ya que posee dos cromosomas sexuales diferentes: el X y el Y (sexo heterogamético).
La mujer sería el sexo homogamético, porque posee dos cromosomas X.

MUJER HOMBRE

XX XY
Gametogénesis

X Y

Espermatozoides
X X
Ovocitos

Fecundación

X X

X Fenotipo
2:2
XX XX

1:1
Y
XY XY
CUADRO DE PUNNETT

Figura 1. Determinación del sexo en humanos

En otras especies, como mariposas, peces y reptiles, pasa lo contrario: la hembra determina el
sexo de la descendencia, puesto que ella posee dos cromosomas sexuales diferentes: Z y W (sexo
heterogamético) y el macho es el homogamético ZZ.

Progenitores: ZZ X ZW
macho hembra

Gametos: Z Z W

F1 1 ZZ 1 ZW
macho hembra

Figura 2. Determinación del sexo en algunas especies

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2. Herencia ligada al sexo

Porción no homóloga:
en esta porción se encuentran tanto los genes
exclusivos del X (genes ligados al cromosoma X)
como los del cromosoma Y (genes holándricos o
masculinos).
Porción NO homóloga del
cromosoma X.

Porción no homóloga
del cromosoma Y.
••••••••• •••••••••
•••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
Porción homóloga entre ••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
X e Y. ••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
Porción homóloga: ••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
donde se localizan genes ••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
que regulan los mismos ••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
••••••••• •••••••••
caracteres. •••••••••

Figura 3. Cromosomas sexuales

2.1 Herencia ligada al cromosoma X

Es un tipo de herencia que se transmite por el cromosoma X en su porción no homóloga con el Y.

Pueden haber genes dominantes o recesivos, lo que da una proporción diferente en la descendencia,
en el caso de que exista un carácter en uno de los padres.

Si el carácter es recesivo, se presentará con mayor frecuencia en los hombres. En el caso de ellos se
habla de hemicigoto, ya que solo poseen un cromosoma X y, por lo tanto, una copia del alelo. Esta
copia se hereda solo de la madre y, en caso de ser el alelo recesivo, presentarán el rasgo. Las mujeres
en cambio, solo presentarán el carácter si son homocigotas recesivas. Para ello deben recibir un alelo
recesivo de la madre y uno del padre. Este último, por lo tanto, debe presentar también el carácter.
En el caso de una mujer heterocigota se habla de portadora. Ejemplos de este tipo de herencia son
el daltonismo (anomalía que impide distinguir los colores perfectamente) y la hemofilia (enfermedad
genética que afecta a la coagulación de la sangre).

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SIMBOLOGÍA P1 Hombre Mujer

XX Mujer normal normal portadora

XdX Mujer portadora

X
XY XdX
d d
X X Mujer daltónica
X Y Gametos Xd X
XY Hombre normal

XdY Hombre daltónico

Ovocitos
Xd X
F1

X
XdX XX
Espermatozoides

Y
XdY XY
CUADRO DE PUNNETT

Figura 4. Herencia ligada al cromosoma X

Si el carácter es de tipo dominante, será mucho más frecuente en las mujeres, puesto que ellas
portan dos cromosomas X. En este caso no existe la forma portadora.

2.2 Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica)

Es un tipo de herencia que se transmite por la porción no homóloga del cromosoma Y. De este modo,
solo se hereda del padre a todos sus hijos varones, nunca a sus hijas. Ejemplos de este tipo de
herencia son el gonadoblastoma (tumor en las gónadas, por desarrollo anormal de un testículo), el gen
SRY (determinante del sexo) y el factor determinante testicular (TDF), entre otros.

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3. Genealogías

Se conocen también como árboles genealógicos y representan relaciones familiares donde se estudia
una enfermedad o un carácter. Se expresan con símbolos en los que las mujeres están representadas
por círculos y los varones por cuadrados, y la descendencia de una pareja se enlaza mediante líneas.
Los números romanos representan a las generaciones y los arábigos representan a los individuos,
dentro de cada generación. Los individuos ennegrecidos son los que manifiestan el carácter en estudio.

Macho

Hembra

Individuos afectados

Apareamiento

I
Descendencia en orden de nacimiento: I y II son
generaciones; la descendencia se numera II-1 y
II-2 (de izquierda a derecha)
II

Herencia autosómica dominante En este tipo de herencia el carácter en estudio no se salta

generaciones y se presenta en alta frecuencia en la genealogía.
La proporción de afectados es similar para ambos sexos.

Herencia autosómica recesiva Este tipo de herencia suele saltarse generaciones y se

presenta en baja frecuencia en la genealogía. La proporción
de individuos afectados es similar para ambos sexos.

Herencia ligada al cromosoma X Se presenta en alta frecuencia en la genealogía, especialmente

dominante en mujeres.
Si solo el padre porta el alelo dominante ligado a X, todas sus
hijas heredarán la condición y ninguno de sus hijos varones
lo hará.

Herencia ligada al cromosoma X Se presenta en baja frecuencia en la genealogía.

recesiva Los hombres expresan la característica al heredar un alelo
recesivo de su madre. Las mujeres pueden ser portadoras
(heterocigotas) y solo manifiestan la característica si son
homocigotas recesivas.
Un varón que expresa la característica ligada al sexo recesiva
la transmite a sus hijas y no a sus hijos varones.

Herencia holándrica En este tipo de herencia las características en estudio están

dadas por genes ubicados en el cromosoma sexual Y.
La característica en estudio se transmite de un padre afectado
a todos sus hijos varones. No se presenta en mujeres.

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Mis apuntes

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