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Rev Chil Pediatr 2014; 85 (1): 98-105 ARTÍCULO DE REVISIÓN

REVIEW ARTICLE

Hipotiroidismo congénito.
Aspectos clínicos y ultrasonográficos
KARLA MOËNNE B.1, XIMENA ORTEGA F.1, MANUELA PÉREZ M.2,
VERÓNICA MERICQ G.3,

1. Radióloga Infantil, Clínica Las Condes.


2. Becada Radiología Pediátrica, Universidad de Chile, Clínica Las Condes.
3. Endocrinóloga Infantil, Clínica Las Condes, Universidad de Chile.

ABSTRACT

Clinical and ultrasound features of congenital hypothyroidism

Congenital hypothyroidism is a condition where a newborn has decreased or absent thyroid function and
thyroid hormone production. It is the most common cause of preventable mental retardation and its early
diagnosis can only be achieved through systematic neonatal screening because its clinical manifestations are
usually late. The etiologic study of this condition relies heavily on nuclear medicine and ultrasound,
describing various findings. This research analyzed the characteristics of the ultrasound patterns observed in
these chil- dren and their correlation with the most common etiologies. The use of ultrasound allows
selecting children that require scintigraphic studies, decreasing the use of radiation in neonates.
(Key words: Congenital hypothyroidism, ultrasound, thyroid scintigraphy).
Rev Chil Pediatr 2014; 85 (1): 98-105

RESUMEN

El hipotiroidismo congénito se define como la condición de déficit de la producción de hormonas tiroideas,


que se encuentra presente desde el nacimiento. Corresponde a la causa más común de retardo mental
prevenible y su diagnóstico precoz sólo se logra a través de la pesquisa sistemática neonatal, debido a que las
manifes- taciones clínicas son habitualmente tardías. El estudio etiológico específico se apoya
fundamentalmente en la medicina nuclear y el ultrasonido, describiéndose hallazgos variados. Revisamos las
características de los patrones ultrasonográficos observados en estos niños y su correlación con las etiologías
más frecuentes. El uso de ultrasonografía permite seleccionar los niños que requieren estudio cintigráfico,
disminuyendo el uso de radiación en neonatos.
(Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, ultrasonido, cintigrafía tiroidea).
Rev Chil Pediatr 2014; 85 (1): 98-105

Recibido el 18 de enero de 2013, devuelto para corregir el 10 de agosto de 2013, segunda versión 14 de octubre de 2013,
aceptado para publicación el 30 de diciembre de 2013.

Este trabajo cumple con los requisitos sobre consentimiento /asentimiento informado, comité de ética, financiamiento,
estudios animales y sobre la ausencia de conflictos de intereses según corresponda.

Correspondencia a:
Ximena Ortega F.
E-mail: xortega@clinicalascondes.cl

98 Revista Chilena de Pediatría - Enero - Febrero 2014


HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
MOËNNE K. y cols.
Introducción 85% y 15% un lóbulo piramidal, que corresponden a
respectivamente de conducto tirogloso mutaciones en los
El hipotiroidismo las causas en países persistente o quiste genes que codifican
congénito (HC) se sin déficit de ingesta tirogloso, en al- las proteínas
define como la de yodo1,3. gunos de los cuales responsables de
condición de déficit La también se ha prácticamente todos
en la producción de disembriogénesis identificado tejido los pasos de la
hormonas tiroideas comprende una serie tiroideo remanente6. biosíntesis y
que se encuentra de alteraciones del Desde el punto secreción de la
pre- sente desde el desarrollo, que van de vista funcional, la hormona tiroidea2.
nacimiento1. Debido desde la ausencia dis- hormonogénesis Se ha des- crito un
al esencial rol que total de la glándula abarca una amplia patrón hereditario
juegan las hormonas tiroides (“atireo- gama de trastornos, autosómico recesi-
tiroideas en la em- sis”), a la presencia que incluyen vo en la
briogénesis, de remanentes de la defectos hereditarios dishormonogénesis7.
crecimiento y glán- dula que Desde el punto
desarrollo del siste- pueden estar de vista clínico, el
ma nervioso, su localizados en la HC se clasifica en
déficit origina región anatómica permanente y
retardo mental normal (hipoplasia) transitorio, según la
(RM)2, siendo la o en algún lu- gar de necesidad de
principal causa de la zona de descenso suplementación de
discapaci- dad habitual a través del hormona tiroidea; el
intelectual conducto tirogloso primer grupo
prevenible3. (ectopia), requiere tratamiento
El HC puede ser: correspondiendo de por vida y el
primario cuando la esta última a 2/3 de segundo normaliza
falla se encuentra a los casos de la produc- ción
nivel de la glándula disgenesia tiroidea5. hormonal en los
tiroides, se- Si bien la relación primeros meses o
cundario cuando entre migración años de vida,
existe un déficit de anómala y pudiendo prescindir
hormona disfunción no es posteriormente del
tiroestimulante clara, existiendo aporte exógeno de
(TSH) o terciario, individuos que la hormona4. En
cuando el defecto tienen una esta categoría se
está en la secreción residual y mencionan además
producción de suelen debutar en los llamados
hormona libe- forma más tardía “hipotiroidismos
radora de TSH4. con su subclínicos”, que
El HC primario hipotiroidismo6, la correspon- den a un
puede obedecer a recomendación grupo de entidades
múltiples etiologías, actual es tratar entre las que se
entre las cuales indistintamente a encuentran recién
destacan las alte- estos pacientes para nacidos o lactantes
raciones primarias prevenir que pre- sentan alza
del desarrollo de la complicaciones aislada de TSH con
glán- dula secundarias a hiper- hormonas tiroi- deas
(disgenesia o trofia del tejido normales, que
disembriogénesis) y ectópico lingual o generalmente se
de la biosíntesis sublingual6. El resuelven los
hormonal, remanente del primeros meses o
(dishormogénesis), trayecto embrionario años. El bajo peso de
que representan el puede persistir como nacimiento y los
trastornos tiroideos sutiles, por lo que HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
maternos son la mayor parte de
algunos de los los niños que no han
factores de riesgo sido diagnosticados
que se asocian a mediante tamizaje
estos cuadros. En la neonatal serán
actualidad existe pesquisados
consenso de tratar clínicamente
sin retardo después de 2 a 3
prácticamente la meses de vida, lo
totalidad de los que involucra riesgo
casos1,2. de daño neurológico
La prematuridad permanente2. Esta
también se vincula a aparición tardía de
un cierto grado de síntomas clínicos se
disfunción tiroidea interpreta como
transitoria similar, secundaria al rol
pero que no se protector del paso
considera como transplacentario de
HC10. hormo- nas tiroideas
maternas al feto (25
a 50% del
D
i
a
g
n
ó
s
t
i
c
o

El diagnóstico
clínico de HC en
neonatos resulta
complejo por lo que
se recomienda
efectuar tamizaje,
determinando
niveles hor- monales
en sangre. Las
imágenes cumplen
un importante rol en
la determinación del
diag- nóstico
etiológico del HC.
Diagnóstico
clínico: Las
manifestaciones
clínicas iniciales
del HC son casi
inexisten- tes o muy
MOËNNE K. y cols.
valor plasmático Salud. En Chile, el los 15 días de HIPOTIROIDISMO
vida, daria aumentó
CONGÉNITO esta
normal medido en Programa Nacional aportando tasa a 1:3.500-
sangre de cordón)4. de Búsqueda Masiva levotiroxina6,9. 1:4.000,
En el período de Fenilcetonuria e Antes de la transformándolo en
neonatal se deben HC fue desarrollado instalación de los la endocrinopatía
considerar los en forma piloto a métodos de más fre- cuente del
siguientes partir del año 1992 tamizaje, la recién nacido (RN)3.
antecedentes, por el Ministerio de incidencia de HC se
síntomas y signos Salud, instaurándose calculaba en el D
para sospechar la determinación rango de 1:7.000 - i
clínicamente el obli- gatoria de TSH 1:10.000. La a
diagnóstico de HC: y fenilalanina en aplicación regional g
- Antecedentes: muestra de sangre de las políticas de n
edad gestacional de talón en tarjeta de prevención secun- ó
superior a papel filtro, obte- s
41 semanas nida entre las 48 y t
(20%), peso de 72 h de vida en los i
nacimiento so- recién nacidos de
c
bre el percentil término y entre 5°-7o
o
90 (30%). día de vida en los de
- Síntomas y pretérmino5. Este p
signos: letargia, programa ha contri- o
hipotermia, buido a mejorar la r
hipoactividad, calidad de vida de i
llanto ronco, los niños chilenos al m
dificultad en la prevenir la á
alimentación, discapacidad que la g
macroglosia, en- fermedad e
presencia de produce si no es n
fontanela detectada y tratada e
posterior amplia desde el período s
(> a 5 mm), her- neonatal5. El estudio por
nia umbilical, El valor de corte imágenes utilizado
piel áspera y para la TSH en el con- vencionalmente
seca2,4. Progra- ma Nacional ha sido el cintigrama
de Chile es de 15 o cinti- grafía
Tamizaje mUI/ml por lo que tiroidea y en las
Dada la resultados superiores últimas décadas se
dificultad para requieren confirma- ha incorporado la
efectuar en forma ción plasmática ultrasonografía (US)
precoz el inmediata, tiroidea. Ambas
diagnóstico de HC determinando T4 y técnicas juegan un
en base a pa- TSH en sangre. Una rol preponderan- te
rámetros clínicos, es vez obtenida la para precisar el
necesario realizar muestra, diagnóstico
una búsqueda activa independiente del etiológico del HC y
mediante tamizaje algoritmo de trabajo determinar tanto la
universal. Esta que va- riará según anatomía como la
estrategia se aplica el centro y paciente, localización del
en diversos países es necesario tener tejido tiroideo. Los
desde los años 701, presente no retrasar hallazgos pueden ser
por recomendación jamás el inicio del relevantes tanto
de la Organización tratamiento que debe desde el punto de
Mundial de la comenzar antes de vista pronóstico
como
MOËNNEparaK. yconocer
cols. en los neonatos, si
si existe patrón bien la dosis
hereditario en la utilizada es muy
enfermedad7. Los baja7, y por otra
exá- menes de parte el carácter no
imágenes se utilizan invasivo y ausencia
en conjunto con la de efectos
determinación de secundarios de la US
anticuerpos sumados al gran
antitiroideos y desa- rrollo de esta
tiroglobulina, siendo técnica en los
esta última un últimos años con
excelente marcador transductores de alta
de presencia de resolución y uso de
tejido tiroideo. tec- nología Doppler
Una vez color, han
realizado el posicionado a la US
diagnóstico de HC, en un rol muy
la norma chilena relevante por la
indica la realización importante
inmedia- ta de un información que
cintigrama tiroideo5. aporta respecto del
En la literatura tamaño y
existen características
publicaciones que morfológicas de la
sugieren efectuar glándula7.
inicialmente US y, Existe consenso
dependiendo de su en la literatura que el
resulta- do, utilizar uso combinado de
selectivamente el ambas técnicas de
cintigrama8,10. imágenes mejora la
El cintigrama capacidad de
tiroideo permite una efectuar un correcto
evalua- ción diagnóstico
funcional de la etiológico9, por lo
glándula tiroides que actualmente se
mediante medicina consideran técnicas
nuclear, utilizando complementarias.
I123 o Tc99m, sien- do His- tóricamente las
este último el publicaciones han
radiofármaco de mostrado
elección6. Se ha
empleado
clásicamente para
detectar agene- sia o
ectopia tiroidea7, a
pesar que la
ausencia de
captación no
descarta la presencia
de tejido tiroideo9,11.
El eventual efecto
oncogénico de la
radiación empleada
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
MOËNNE
mayor K. y cols. de la cintigrafía en la pes-
sensibilidad A continuación describiremos las caracterís-
quisa de tejido ectópico, lo que ha constituido ticas de estos cuatro tipos morfológicos, con
la principal limitación de la US; publicaciones énfasis en las asociaciones clínicas (tabla 1).
más recientes han reportado mejoría en la sen-
sibilidad de la US para la pesquisa de tejido 1. Tiroides normal
ectópico con operadores entrenados, uso com- Se define como una glándula en posición
plementario de Doppler color y utilización de normal, de tamaño dentro de límites norma-
transductores de mayor frecuencia 12-14. En un les para la edad (tabla 2)16, cuyo parénquima
estudio comparativo efectuado en 1988, Muir es discretamente más ecogénico que la mus-
y cols reportaron 0% de sensibilidad para la culatura adyacente y evidencia estructura
US en la detección de tejido ectópico, utili- ecográfica homogénea (figura 1), sin lesiones
zando transductores de 5-7 MHz 13. Siete años focales intraparenquimatosas ni alteración del
más tarde, Takashima y cols, empleando trans- flujo vascular en el estudio Doppler color. Se
ductores de 7,5-10 MHz obtuvieron cifras de incluyen en este grupo los casos de asimetría
sensibilidad cercanas al 75% para el US8 y 3 tiroidea17, en los cuales un lóbulo es de dis-
años después, Ueda y cols alcanzaron 100% creto mayor tamaño y corresponde sólo a una
de sensibilidad empleando equipos similares14. variante anatómica sin significado patológico.
Los hallazgos ultrasonográficos en el HC El tipo de HC más frecuentemente asociado
son variados y si bien pueden superponerse en a este patrón corresponde al HC transitorio 18.
las distintas causas, se han identificado cuatro Como se señaló anteriormente, se describen
patrones morfológicos que se relacionan más casos en los que el cintigrama no evidencia te-
específicamente con determinadas etiologías15. jido tiroideo y la US resulta normal, lo que es-
taría relacionado principalmente con supresión
de TSH por tratamiento, transferencia de anti-
Tabla 1. Clasificación de los patrones ecográficos cuerpos maternos o degeneración quística11,15.
en el hipotirodismo congénito

1. Tiroides normal 2. Tiroides aumentada de tamaño


2. Tiroides aumentada de tamaño
En estos casos, el hallazgo central es un
aumento de tamaño de la glándula (diáme-
3. Tiroides disminuida de tamaño
tros longitudinal, transversal o anteroposterior
4. Tiroides ausente > +2 DS respecto a los valores de referencia
- Ausencia total
normales para la edad en tabla 2)8,16, frecuen-
- Tiroides ectópico
temente asociado a aumento del flujo vascular

Tabla 2. Medida de la glándula tiroides en 100 recién nacidos sanos dentro de la primera semana de vida
(modificada desde referencia 15)

Niños (n = 49) Niñas (n = 51) Todos


Media (DS) Rango Media (DS) Rango Media (DS) Rango
Largo (cm) D 1,99 (0,22) 1,6-2,5 1,88 (0,26) 0,9-2,5 1,94 (0,24) 0,9-2,5
I 1,96 (0,21) 1,6-2,4 1,92 (0,27) 0,9-2,4 1,94 (0,24) 0,9-2,4
Ancho (cm) D 0,87 (0,17) 0,5-1,4 0,86 (0,13) 0,6-1,2 0,87 (0,15) 0,5-1,4
I 0,89 (0,14) 0,6-1,3 0,88 (0,17) 0,6-1,4 0,89 (0,16) 0,6-1,4
Diámetro AP (cm) D 0,96 (0,12) 0,7-1,3 0,97 (0,20) 0,6-2,0 0,97 (0,16) 0,6-2,0
I 0,91 (0,13) 0,7-1,2 0,99 (0,20) 0,7-1,9 0,95 (0,17) 0,7-1,9
Volumen (ml) D 0,84 (0,24) 0,3-1,4 0,78 (0,22) 0,5-1,7 0,81 (0,23) 0,3-1,7
I 0,79 (0,19) 0,4-1,3 0,84 (0,29) 0,4-1,7 0,82 (0,24) 0,4-1,7
Volumen total (ml) 1,63 (0,37) 0,7-2,4 1,61 (0,44) 1,0-3,3 1,62 (0,41) 0,7-3,3
El largo, ancho, diámetro AP y volumen se dan para cada lóbulo junto con el volumen combinado de los dos lóbulos (D = lóbulo
derecho; I = lóbulo izquierdo).
glándula tiroides (hemiaplasias o hemiagene-
sias), como las hipoplasias difusas en las que
se observa disminución de tamaño de todos
los diámetros de una glándula ortotópica y bi-
lobulada (figura 3). En ambos casos, tanto la
estructura ultrasonográfica como la ecogenici-
dad de la glándula tienden a ser normales16.
Los casos de hemiaplasia tiroidea son ra-
ros, reportándose que corresponden al 0,05-
3,7% del total de casos de HC17,18.
El lóbulo izquierdo se encuentra más fre-
cuentemente ausente16 y en la literatura se ha
Figura 1. Corte transversal de US tiroidea a nivel del istmo, documentado HC en 1 de cada 90 niños con
que evidencia glándula de aspecto normal. esta condición8, por lo que tiende a ser consi-
derada de buen pronóstico.
Las hipoplasias difusas corresponden apro-
y a veces con estructura ultrasonográfica algo ximadamente al 5% de los casos de hipotiroi-
heterogénea (figura 2)8. La cintigrafía puede dismo disembriogénico; tienden a ser glándu-
evidenciar una glándula aumentada de tamaño las tan hipofuncionantes que frecuentemente
con aumento de la captación del isótopo19 pero no son detectadas por la cintigrafía20.
frecuentemente subestima el volumen tiroideo
debido a su resolución bidimensional8. 4. Tiroides ectópico/ausente
Este patrón se asocia fuertemente a los En los casos en que no se demuestra tejido
casos de dishormonogénesis, aunque ha sido normal en el lecho tiroideo es fundamental dis-
descrito también en casos de alza transitoria de tinguir agenesia de ectopia, siendo esta última
TSH, en los cuales el parénquima tiende a ser mucho más frecuente. La disrupción de la mi-
algo más hipoecogénico16. gración normal de la glándula tiroides puede
Puede asociarse al antecedente de uso ma- ocasionar tejido ectópico en cualquier parte
terno de medicamentos antitiroideos durante el del trayecto del conducto tirogloso, por lo que
embarazo. en el examen ultrasonográfico se debe efectuar
un cuidadoso barrido transversal cervical a lo
3. Tiroides disminuida de tamaño largo de toda la línea media12.
En esta categoría se incluyen tanto las for- El diagnóstico ultrasonográfico de teji-
mas de hipoplasia lobar completa, donde no do tiroideo ectópico depende de la técnica y
existe desarrollo de un lóbulo completo de la experiencia del operador; la utilización del

A B

Figura 2. RN 11 días de vida, TSH


228 uIU/ml. La cintigrafía tiroidea
mostró aumento de captación difu-
so del Tc99. Imágenes transversales
de US tiroídea a nivel del istmo,
evidencian significativo bocio hi-
poecogénico (A) asociado a marca-
do aumento del flujo vascular (B).
Figura 3. RN 14 días, TSH 984 uIU/ml. Imagen transversal Figura 4. RN 24 días, TSH 838 uIU/ml. Imagen transversal
de US tiroídea a nivel del istmo; se reconoce marcada de US tiroídea en la base de la lengua donde muestra nódu-
dismi- nución de los diámetros anteroposterior y transversal lo discretamente hipoecogénico respecto del tejido lingual
de la glándula, sin otras alteraciones. adyacente.

a b

c d
ANTERIOR LAT DER
Figura 5a. RN 1 mes, TSH 222 uIU/ml. Imagen transversal de US tiroídea a nivel pretraqueal, que muestra lecho tiroideo va-
cío. 5b. Imagen transversal de US a nivel del hueso hioides evidencia nódulo hiperecogénico situado inmediatamente anterior
al hioides. 5c. Imagen longitudinal de US del mismo nódulo, mostrando intenso flujo vascular. 5d. Cintigrafía tiroídea
muestra captación ectópica del trazador Tc99 en situación parasagital derecha en la región posterior del piso de la boca a
nivel de la línea media, compatible con una tiroides ectópica. (Gentileza Dra. Neubauer).
Doppler color la interfaz con el La importancia Desde el punto de
aumenta la pesquisa aire genera un de lograr un correcto vista de la consejería
del tejido tiroideo intenso artefacto que diag- nóstico genéti- ca, resulta
ectópico sublingual puede hacer etiológico radica en importante
con este método de imposible su el valor pronóstico y diferenciar los casos
estudio21. La visualización, por consejo genético. A de disgenesia,
cintigrafía resulta de lo que en esos casos modo de ejemplo, la generalmente
utilidad en la la cintigrafía cumple de- tección de tejido esporádicos, de las
pesquisa del tejido un rol muy ectópico funcional dishormogénesis que
tiroideo ectópico, importante6. es impor- tante tienden a seguir un
por lo que cumple Después de debido al mejor pa- trón hereditario
rol complementario analizar los diversos desempeño autosómico
a la US en estos patrones que se intelectual de estos recesivo7,11. Como
casos. observan en el HC, pacientes respecto ya se comentó
La ubicación más es importante des- de las aplasias anteriormente, es
frecuente del tejido tacar que las puras7. necesario des- tacar
ectó- pico es la base alteraciones que el tratamiento
de la lengua y otra morfológicas de la del HC depende del
localización habitual glándula tiroides defecto bioquímico
es a nivel del hueso aportan información y no de las
hioides. En US, la relevan- te que en la imágenes21.
ecogenicidad del mayoría de los
tejido tiroideo pacientes permite
ectópico se describe establecer la C
en relación a los etiología del o
tejidos adyacentes, trastorno. n
pudiendo aparecer Si bien los c
hipoecogénico hallazgos l
(figura 4) o ultrasonográficos u
hiperecogénico son variados y s
(figura 5) respecto pueden superponerse i
de ellos. En la serie en las diver- sas o
de Takashima y causas, existen
n
cols, se describieron patrones ecográficos
e
nódulos ectópicos que podrían orientar,
discretamente como por ejemplo: s
hipoecogéni- cos - Aumento difuso
respecto del tejido de tamaño El US puede ser
lingual y un nódulo tiroideo con au- usado como estudio
hi- perecogénico mento del flujo, inicial de imágenes
respecto de los en algunas en niños con HC,
vientres anterio- res dishormonogé- fundamental- mente
del músculo nesis. para conocer la
digástrico - Glándulas anatomía de la
adyacente8. Existen normales en los glándula: tamaño,
localizaciones en las casos de Hiper- aspecto,
que la US presenta tirotropinemia localización, flujo
mayor dificultad transitoria. vascular, presencia
para pesquisar el - Hemiaplasia o de tejido ectópico y
tejido ectópico, ectopia, en los así orientar a la
como por ejemplo casos de hi- posible causa del
nódulos localizados potiroidismo trastorno y ayudar a
en la pared de la disembriogénico. estable- cer el
hipofaringe, donde diagnóstico evitando
el uso de radiación. niño. Rev Chil
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