Clase 19 - Bases Cromosomales de La Herencia

Bases cromosomales de la herencia
Localización de los genes largo de los cromosomas

• Los "Factores hereditarios" de Mendel eran los genes,
aunque esto no se sabía en el momento
• Hoy en día podemos demostrar que los genes se
encuentran en los cromosomas
• La localización de un gen particular puede ser mapeado
marcando cromosomas aislados con un tinte fluorescente
que destaca el gen
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La herencia mendeliana tiene su base física en el
comportamiento de los cromosomas
• La mitosis y la meiosis fueron descritos por primera vez a
finales de 1800
• La teoría cromosómica de la herencia dicta:
- Los genes mendelianos tienen loci específicos
(posiciones) en los cromosomas
- Los cromosomas sufren segregación y distribución
independiente
- El comportamiento de los cromosomas durante la meiosis
tiene sentido tomando en cuenta las leyes de Mendel de
la segregación y la distribución independiente

P Generation Yellow-round Green-wrinkled
seeds (YYRR) seeds ( yyrr)
Y y
 r
R R r
Y y
Meiosis
Fertilization
R Y y r
Gametes
All F1 plants produce

yellow-round seeds (YyRr)
F1 Generation
R R
y y
r r
Y Y
LAW OF SEGREGATION Meiosis LAW OF INDEPENDENT
The two alleles for each gene ASSORTMENT Alleles of genes
separate during gamete R r r R on nonhomologous
formation. chromosomes assort
Metaphase I
independently during gamete
Y y Y y formation.
1 1
R r r R
Anaphase I
Y y Y y
R r Metaphase II r R
2 2
Y y Y y
Y y Y
Y y Y y y
Gametes r
R R r r r R R
1/ 1/ yr 1/ 1/
4 YR 4 4 Yr 4 yR
F2 Generation
An F1  F1 cross-fertilization
3 3
9 :3 :3 :1
La evidencia experimental de Morgan
• La primera evidencia sólida de la asociación de un gen

específico con un cromosoma específico vino de Thomas
Hunt Morgan, un embriólogo
• Morgan experimentó con moscas de la fruta, las que
proporcionan evidencia convincente de que los
cromosomas son la ubicación de los factores hereditarios
de Mendel

La elección experimental de Morgan
• Varias características hacen de las moscas de la fruta un

organismo adecuado para los estudios genéticos:
- Se reproducen a un ritmo elevado
- Una generación se pueden criar cada dos semanas
- Sólo tienen cuatro pares de cromosomas

• Morgan encontró un tipo salvaje (wild type), o fenotipos
normales, que eran comunes en las poblaciones de
moscas
• Los rasgos alternativos del tipo salvaje se denominan
fenotipos mutantes

Correlación entre el comportamiento de los alelos de un gen con
el comportamiento de un par de cromosomas
• En un experimento, Morgan cruzó moscas machos de

ojos blancos (mutante) con moscas de sexo femenino de
ojos rojos (tipo salvaje)
- La generación F1 tenía los ojos rojos
- La generación F2 mostró una relación 3:1, ojos rojos : ojos
blancos, pero sólo los hombres tenían los ojos blancos
• Morgan determinó que el alelo mutante de ojos blancos
debe estar ubicado en el cromosoma X.
• La búsqueda de Morgan apoyó la teoría cromosómica de
la herencia

EXPERIMENT
P 
Generation
F1 All offspring
Generation had red eyes
RESULTS
F2
Generation
CONCLUSION
P w+ w
X X
Generation X  Y
w+
w
Sperm
Eggs
F1 w+ w+
Generation
w+
w
w+ Sperm
Eggs
w+ w+
F2 w+
Generation w+
w w
w
w+
Los genes ligados al sexo exhiben un patrón de
herencia único
• En los seres humanos y otros animales, hay una base
cromosómica de la determinación del sexo

La base cromosomal del sexo
• En los seres humanos y otros mamíferos, hay dos

variedades de cromosomas sexuales: un cromosoma X
más grande y un pequeño cromosoma Y
• Sólo los extremos del cromosoma Y tienen regiones que
son homólogas con el cromosoma X
• El gen SRY en el cromosoma Y codifica para el desarrollo
de los testículos

X
Y
• Las hembras son XX y los machos son XY
• Cada óvulo contiene un cromosoma X, mientras que un
espermatozoide puede contener ya sea un cromosoma X
o un cromosoma Y
• Otros animales tienen diferentes métodos de
determinación del sexo

44 + 44 +
Parents
XY XX
22 + 22 + 22 +
X or Y + X
Sperm Egg
44 + 44 +
XX or XY
Zygotes (offspring)
(a) The X-Y system
22 + 22 +
XX X
(b) The X-0 system
76 + 76 +
ZW ZZ
(c) The Z-W system
32 16
(Diploid) (Haploid)
(d) The haplo-diploid system

Herencia génica ligada al sexo
• Los cromosomas sexuales tienen los genes de muchos

carácteres no relacionados con el sexo
• Un gen localizado en el cromosoma sexual se denomina
un gen ligado al sexo
• En los seres humanos, un gen ligado al sexo se refiere
generalmente a un gen en el cromosoma X

• Los genes ligados al sexo siguen patrones específicos de
herencia
• Para que se exprese un rasgo recesivo ligado al sexo:
– Una hembra necesita dos copias del alelo
– Un macho necesita una copia del alelo
• Los desórdenes recesivos ligados al sexo son mucho más
comunes en hombres que en mujeres

XNXN  Xn Y XNXn  XNY XNXn  Xn Y
Sperm Xn Y Sperm XN Y Sperm Xn Y
Eggs XN XNXn XNY Eggs XN XNXN XNY Eggs XN XNXn XNY
XN XNXn XNY Xn Xn XN Xn Y Xn Xn Xn Xn Y
(a) (b) (c)

• Algunos desórdenes causados por alelos recesivos en el
cromosoma X en humanos:
– Ceguera del Color
– Distrofia muscular de Duchenne
– Hemofilia

Inactivación del cromosoma X en hembras mamíferas
• En las hembras mamíferas uno de los dos cromosomas X

de cada célula es aleatoriamente inactivada durante el
desarrollo embrionario
• El cromosoma X inactivo es condensado en el corpúsculo
de Barr
• Si una hembra es heterozigota para un gen en particular
que se encuentra localizado en el cromosoma X, ella se
presentará como un mosaico para tal rasgo

X chromosomes
Allele for
orange fur
Early embryo:
Allele for
black fur
Cell division and

X chromosome
Two cell inactivation
populations
in adult cat: Active X
Inactive X
Active X
Black fur Orange fur

Los genes relacionados tienden a ser heredados juntos, ya que se
encuentran cerca unos de otros en el mismo cromosoma
• Cada cromosoma tiene cientos o miles de genes

• Los genes ubicados en el mismo cromosoma que tienden
a ser heredados juntos se llaman genes ligados

¿Cómo afecta los genes ligados a la herencia?
• Morgan hizo otros experimentos con moscas de la fruta

para ver cómo afecta a la herencia la vinculación de dos
carácteres
• Morgan cruzó moscas que difieren en características de
color del cuerpo y el tamaño de las alas

b+ vg+ b vg
Parents 
in testcross b vg b vg
b+ vg+ b vg
Most or
offspring b vg b vg
EXPERIMENT
P Generation (homozygous)
Wild type Double mutant

(gray body, (black body,
normal wings)  vestigial wings)
b+ b+ vg+ vg+ b b vg vg
F1 dihybrid
(wild type) Double mutant
TESTCROSS

b+ b vg+ vg b b vg vg
Testcross
offspring Eggs b+ vg+ b vg b+ vg b vg+
Wild type Black- Gray- Black-

(gray-normal) vestigial vestigial normal
b vg
Sperm
b+ b vg+ vg b b vg vg b+ b vg vg b b vg+ vg
PREDICTED RATIOS
If genes are located on different chromosomes: 1 : 1 : 1 : 1
If genes are located on the same chromosome and

parental alleles are always inherited together: 1 : 1 : 0 : 0
965 : 944 : 206 : 185

RESULTS
• Morgan encontró que el color del cuerpo y el tamaño de
las alas usualmente eran heredados juntos en
combinaciones específicas (fenotipos parentales)
• El notó que esos genes no se distribuían
independientemente, y razonó que ellos se localizaban en
el mismo cromosoma

• Sin embargo, también se produjeron fenotipos no
parentales
• La comprensión de este resultado implica explorar la
recombinación genética, la producción de
descendientes con combinaciones de rasgos diferentes de
cualquiera de los padres

Recombinación genética y ligazón
• Los hallazgos genéticos de Mendel y Morgan fundan la

base cromosómica de la recombinación

Recombinación de genes no ligados: distribución
independiente de cromosomas
• Mendel observó que las combinaciones de rasgos en
algunos descendientes difieren de cualquiera de los
padres
• La descendencia con un fenotipo coincidente con el
fenotipos de los padres se llaman tipos parentales
• La descendencia con fenotipos distinta a los padres
(nuevas combinaciones de rasgos) se llaman tipos
recombinantes, o recombinantes
• Una frecuencia de 50% de recombinación se observa para
cualquier par de genes situados en diferentes
cromosomas

Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr)
YR yr Yr yR
Gametes from green-

wrinkled homozygous yr
recessive parent ( yyrr)
YyRr yyrr Yyrr yyRr
Parental- Recombinant
type offspring
offspring
Recombinación de genes ligados: entrecruzamiento
(crossing over)
• Morgan descubrió que los genes pueden estar ligados,
pero la relación era incompleta, como se desprende de los
fenotipos recombinantes
• Morgan propuso que algunos procesos, a veces, deben
romper la conexión física entre los genes del mismo
cromosoma
• Ese mecanismo fue el entrecruzamiento (crossing over)
de los cromosomas homólogos

Testcross Gray body, normal wings Black body, vestigial wings
parents (F1 dihybrid) (double mutant)
b+ vg+ b vg
b vg b vg
Replication Replication
of chromo- of chromo-
somes somes
b+ vg+ b vg
b+ vg+ b vg
b vg b vg
b vg b vg
Meiosis I
b+ vg+
Meiosis I and II
b+ vg
b vg+
b vg
Meiosis II
Recombinant
chromosomes
b+ vg+ b vg b+ vg b vg+
Eggs
Testcross 965 944 206 185

offspring Wild type Black- Gray- Black-
(gray-normal) vestigial vestigial normal
b vg
b+ vg+ b vg b+ vg b vg+
b vg b vg b vg b vg Sperm
Parental-type offspring Recombinant offspring
Recombination 391 recombinants

=  100 = 17%
frequency 2,300 total offspring
Mapeando la distancia entre genes utilizando datos
de recombinación
• Alfred Sturtevant, uno de los estudiantes de Morgan,
construyó un mapa genético, una lista ordenada de los loci
genéticos a lo largo de un cromosoma particular
• Sturtevant predijo que cuanto más separados estén dos
genes, mayor es la probabilidad de que suceda un
entrecruzamiento y por lo tanto, mayor será la frecuencia
de recombinación

• Un mapa de ligamiento es un mapa genético de un
cromosoma basado en las frecuencias de recombinación
• Las distancias entre genes pueden ser expresadas como
unidades del mapa; una unidad de mapa, o
centimorgan, representa una frecuencia de
recombinación de 1%
• Las unidades cartográficas indican la distancia relativa y el
el orden, pero no la localización precisa de los genes

RESULTS
Recombination
frequencies
9% 9.5%
Chromosome
17%
b cn vg
• Los genes que están muy separados en el mismo
cromosoma, puede tener una frecuencia de recombinación
cerca de 50%
• Estos genes están unidos físicamente, pero no vinculado
genéticamente, y se comportan como si se encuentraran
en cromosomas diferentes

• Sturtevant utilizó las frecuencias de recombinación para
hacer mapas de ligamiento de genes de la mosca de la
fruta
• Con el uso de métodos como el bandeo de cromosomas,
los genetistas pueden desarrollar mapas citogenéticos de
los cromosomas
• Los mapas citogenéticos indican las posiciones de los
genes con respecto a las características cromosómicas

Mutant phenotypes
Short Black Cinnabar Vestigial Brown
aristae body eyes wings eyes
0 48.5 57.5 67.0 104.5
Long aristae Gray Red Normal Red

(appendages body eyes wings eyes
on head)
Wild-type phenotypes
Las alteraciones del número o estructura de cromosomas es
causa de algunos trastornos genéticos
• Las grandes alteraciones cromosómicas, a menudo

conducen a abortos espontáneos o a una variedad de
trastornos del desarrollo

Número anormal de cromosomas
• En la no disyunción, los pares de cromosomas homólogos

no se separan durante la meiosis normal
• Como resultado, un gameto recibe dos cromosomas del
mismo tipo y el otro gameto no recibe ninguna copia

Meiosis I
Nondisjunction
Meiosis II
Nondisjunction
Gametes
n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n

Number of chromosomes
(a) Nondisjunction of homologous (b) Nondisjunction of sister

chromosomes in meiosis I chromatids in meiosis II
• La aneuploidía resulta de la fertilización de los gametos
en los que no se produjo la disyunción
• Los descendientes con esta condición tienen un número
anormal de un cromosoma particular

• Un zigoto monosómico tiene sólo una copia de un
cromosoma particular
• Un zigoto trisómico tiene tres copias de un cromosoma
particular

• La poliploidía es una condición en la que un organismo
tiene más de dos juegos completos de cromosomas
- Triploidía (3n) es de tres juegos de cromosomas
- Tetraploidía (4n) es de cuatro juegos de cromosomas
• La poliploidía es común en las plantas, pero no en
animales
• Los poliploides son de apariencia más normal que los
aneuploides

Alteración de la estructura de los cromosomas
• La ruptura de un cromosoma, puede dar lugar a cuatro

tipos de cambios en la estructura:
- Supresión: elimina un segmento cromosómico
- Duplicación: se repite un segmento
- Inversión: se invierte un segmento dentro de un
cromosoma
- Translocación: se mueve un segmento de un cromosoma
a otro

A B C D E F G H A B C E F G H
(a) Deletion
A B C D E F G H A B C B C D E F G H
(b) Duplication
A B C D E F G H A D C B E F G H
(c) Inversion
A B C D E F G H M N O C D E F G H
(d)
Reciprocal
translocation
M N O P Q R A B P Q R
Enfermedades humanas debidas a alteraciones
cromosómicas
• Las alteraciones del número y estructura de cromosomas
se asocian con algunos trastornos graves
• Algunos tipos de aneuploidía parecen alterar menos el
equilibrio genético que otros, dando lugar a personas que
sobreviven al nacimiento y más
• Estos individuos que sobreviven tienen un conjunto de
síntomas o síndrome característicos del tipo de
aneuploidía

Síndrome de Down Syndrome (Trisomía 21)
• El síndrome de Down es una condición aneuploide que

resulta de tres copias del cromosoma 21
• Afecta a aproximadamente uno de cada 750 niños nacidos
• La frecuencia de síndrome de Down aumenta con la edad
de la madre, una correlación que no ha sido explicada

Aneuploidía de cromosomas sexuales
• La no disyunción de los cromosomas sexuales produce

una gran variedad de condiciones aneuploides
• El síndrome de Klinefelter es el resultado de un
cromosoma extra en un hombre, produciendo individuos
XXY
• La monosomía X, llamada síndrome de Turner, produce
mujeres X0, las que son estériles; es la única monosomía
conocida viable en seres humanos

Trastornos producidos por alteración estructural de
los cromosomas
• El síndrome de cri du chat (“aullido de gato”), resulta de
una deleción específica en el cromosoma 5
• Un niño nacido con este síndrome presenta un retraso
mental y tiene un aullido de gato; las personas
generalmente mueren en la infancia o en la niñez
temprana
• Ciertos tipos de cáncer como la leucemia mieloide crónica
(LMC), son causadas por translocaciones de cromosomas

Reciprocal
Normal chromosome 9 translocation Translocated chromosome 9
Normal chromosome 22 Translocated chromosome 22

(Philadelphia chromosome)
Algunos patrones de herencia son excepciones a la
teoría cromosómica normal
• Hay dos excepciones normales a la genética mendeliana
• Una excepción involucra a los genes localizados en el
núcleo, y la otra excepción consiste en los genes situados
fuera del núcleo

La impronta genómica
• Para algunos rasgos de los mamíferos, el fenotipo

depende de cuál de los padres traspasa los alelos de esos
rasgos
• Esta variación en el fenotipo se denomina impronta
genómica
• La impronta genómica consiste en el silenciamiento de
determinados genes que son "sellados" con marca en la
producción de gametos

Normal Igf2 allele
is expressed
Paternal
chromosome
Maternal
chromosome
Normal Igf2 allele

is not expressed Wild-type mouse
(normal size)
(a) Homozygote
Mutant Igf2 allele Mutant Igf2 allele

inherited from mother inherited from father
Normal size mouse Dwarf mouse

(wild type) (mutant)
Normal Igf2 allele Mutant Igf2 allele

is expressed is expressed
Mutant Igf2 allele Normal Igf2 allele

is not expressed is not expressed
(b) Heterozygotes
• Parece que la impresión es el resultado de la metilación
(adición de-CH3) del ADN
• Se cree que la impronta genómica afecta sólo a una
pequeña fracción de los genes de los mamíferos
• La mayoría de los genes impresos son fundamentales
para el desarrollo embrionario

Herencia de genes de organelos
• Los Genes extranucleares (o genes citoplásmicos) son

genes que se encuentran en orgánelos del citoplasma
• Las mitocondrias, cloroplastos y otros plastidios llevan
pequeñas moléculas de ADN circulares
• Los genes extranucleares se hereda por vía materna,
porque el citoplasma del cigoto proviene del óvulo
• La primera evidencia de genes extranucleares provino de
los estudios sobre la herencia de manchas amarillas o
blancas en las hojas de una planta verde

• Algunos defectos en los genes mitocondriales evitan que
las células produzcan el suficiente ATP, resultando en
enfermedades que afectan al sistema muscular y nervioso
• Por ejemplo, la miopatía mitocondrial y la neuropatía
óptica hereditaria de Leber

Sperm Egg
C c
P generation D B b
A E d a e
gametes +
F f
The alleles of unlinked

This F1 cell has 2n = 6 genes are either on
chromosomes and is separate chromosomes
heterozygous for all six (such as d and e) or so
genes shown (AaBbCcDdEeFf ). far apart on the same
Red = maternal; blue = paternal. chromosome (c and f )
that they assort
independently.
D e
C d
Each chromosome B
A
has hundreds or Genes on the same chromo-
thousands of genes. F E some whose alleles are so
Four (A, B, C, F) are close together that they do
shown on this one. f not assort independently
a (such as a, b, and c) are said
cb to be linked.

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Bases cromosomales de la herencia

Localización de los genes largo de los cromosomas

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All F1 plants produce

• La primera evidencia sólida de la asociación de un gen

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• Varias características hacen de las moscas de la fruta un

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• En un experimento, Morgan cruzó moscas machos de

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• En los seres humanos y otros mamíferos, hay dos

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(b) The X-0 system

(c) The Z-W system

(d) The haplo-diploid system

• Los cromosomas sexuales tienen los genes de muchos

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Sperm Xn Y Sperm XN Y Sperm Xn Y

Eggs XN XNXn XNY Eggs XN XNXN XNY Eggs XN XNXn XNY

(a) (b) (c)

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• En las hembras mamíferas uno de los dos cromosomas X

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Cell division and

Black fur Orange fur

• Cada cromosoma tiene cientos o miles de genes

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• Morgan hizo otros experimentos con moscas de la fruta

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Wild type Double mutant

Wild type Black- Gray- Black-

If genes are located on the same chromosome and

965 : 944 : 206 : 185

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• Los hallazgos genéticos de Mendel y Morgan fundan la

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Gametes from green-

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Testcross 965 944 206 185

Recombination 391 recombinants

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0 48.5 57.5 67.0 104.5

Long aristae Gray Red Normal Red

• Las grandes alteraciones cromosómicas, a menudo

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• En la no disyunción, los pares de cromosomas homólogos

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n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n

(a) Nondisjunction of homologous (b) Nondisjunction of sister

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• La ruptura de un cromosoma, puede dar lugar a cuatro

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