Sitogenetika

Sitogenetika atau genetika sel berasal dari kata sitology (ilmu tentang sel) dan genetika,
sehingga sitogenetika dapat diibaratkan dengan gabungan antara sitology dan genetika. Ilmu
pengetahuan genetika dasar mempelajari karakter atau sifat makhluk hidup secara kuantitatif
maupun kualitatif beserta pewarisannya. Olehkarena itu, ilmu sitogenetika dapat digunakan untuk
mempelajari dan menganalisis pewarisan sifat. Pewarisan sifat makhluk hidup dibawa oleh gen
yang terdapat di dalam kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetic
yaitu DNA dan RNA. Bentuk kromosom, struktur kromosom serta evolusi kromosom menjadi
dasar ilmu sitogenetika. Ilmu sitogenetika juga mempelajari kelainan kromosomal yang muncul
pada makhluk hidup.
Struktur Kromosom

Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari Ikatan
ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom
akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan
kromosom) , satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.

Struktur Penyusun Kromosom

Gambar di bawah ini merupakan bentuk kromosom secara umum

Bentuk Kromosom
Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom

1. Kromatid

Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid

kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema

biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase.

2. Sentromer

Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik),

daerah ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang

sangat penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada

masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer

dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.

3. Kromomer

Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi

kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang

telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
4. Telomer

Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas

ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.

Tipe Kromosom

Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4 tipe

kromosom.

 Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.

 Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid sehingga
secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
 Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah,
namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
 Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara tengah dan ujung
lengan kromatid.

Tipe Sentromer
Jumlah Kromosom

Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.

Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :

 Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin

 Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin

Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan, oleh

karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan

pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan

induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan

komposisi yang sama.

Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki

set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set

kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan

satu set paternal (dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia

Kromosom Manusia
Kelainan pada Kromosom

1. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi,
duplikasi, inversi, dan translokasi.

 Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena

kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat
dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau
dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di
bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan
gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir),
namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-
kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

 Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi
dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal
bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

 Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang
terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian
loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan
perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer
diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi
perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi

2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

 Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.

Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom
22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan
kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom
 akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi
Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen
kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

2. Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

 Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu
makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya).
Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)
Monoploid Satu (n) ABC
Diploid Dua (2n) AA BB CC
Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
dll
  Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.
Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction

Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai

Tipe Formula
Set Haploid Kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Aneuploid:

Monosomi
2n-1 (ABC) (AB)
Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)
Polisomi (ada tambahan
kromosom)

Trisomi

2n+1 (ABC) (ABC) (C)

Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC) (ABC) (B)(C)
Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)