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Combinación
de varios interacción
Herencia
genes en de factores
multifactorial
diferentes ambientales
loci
Enfermedades como:
Defectos
congénitos
Alzheimer Infarto de
miocardio
Causan morbilidad y
mortalidad prematura en
2 de cada 3 individuos a
lo largo de su vida.
Diabetes Cáncer
Enfermedades
mentales
• Muchas de las características que no tienen
que ver con enfermedades también tienen
una herencia multifactorial:
Las rasgos o características de la herencia
multifactorial puede ser:
Continua o cuantitativa:
Discontinua o cualitativa:
Características medibles o
Rasgo o característica que
cuantificables como la
está presente o ausente,
talla, peso presión
uno tiene una determinada
sanguinea , concentración
enfermedad o no la tiene.
de colesterol en sangre
Estudio de concordancia en gemelos
Monocigóticos
Dicigóticos
Gemelos monocigóticos
•Comparten 100% de
genes
Gemelos dicigóticos
Las exposiciones
Los gemelos
ambientales pueden
monocigóticos a pesar
no ser las mismas ,
de tener genotipos
especialmente cuando
iguales no tienen una
alcanzan la vida adulta
expresión génica
e incluso en el
idéntica.
ambiente intrauterino
Las medidas de Los alelos de
concordancia no suelen predisposición a La exposición ambiental
ser las mismas en los enfermedades son también es diferente
pares de gemelos diferentes
(comparten ambiente)
(Comparten genes)
Rasgos multifactoriales continuos o cuantitativos
Muchas características humanas normales son determinadas como rasgos multifactoriales continuos
Los individuos que se encuentran por encima de un valor umbral presentan un riesgo mayor
de estar afectados, y este efecto es mayor si además están relacionados.
En algunas enfermedades el valor umbral es distinto para varones y mujeres (en la estenosis
pilórica los varones se encuentran 5 veces más afectados que las mujeres; en la dislocación
congénita de cadera las mujeres están 7 veces más afectadas que los varones).
El riesgo de recurrencia es mayor cuando el individuo afectado es del sexo menos susceptible
de estar afectado.
La enfermedad es más frecuente en individuos relacionados con un afectado aunque sea
rara en la población.