Ostogenesis imperfecta

¿Qué es?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad.
Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles,
dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta
es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo
produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

¿Cuáles son las causas?

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un
defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos
defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho
gen.

Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno
de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una
persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles
a sufrir fracturas.

Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin
embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)

Fracturas óseas múltiples

Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo
tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.

Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar: Brazos y piernas arqueadas, Cifosis y
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”)

Tratamiento

La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la
vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada
persona.

El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir:

Cuidados para las fracturas

 Fisioterapia
 Soportes ortopédicos
 Procedimientos quirúrgicos
 Medicamentos