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INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS “DR. SALVADOR ALLENDE”

MATERIAL COMPLEMENTARIO

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Autora. Dra. Diana A. Castillo Abreus.

Especialista de primer Grado en Embriología.
Asistente.

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS

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INDICE
INTRODUCCIÓN

DESARROLLO

Diagnóstico Prenatal

Gestantes de Alto Riesgo

Exámenes de Diagnóstico Prenatal Rutinarios

Ultrasonido O Ecografía

Indicaciones en el primer trimestre de la gestación

Indicaciones en el segundo y tercer trimestres de la gestación

Alfafetoproteína

Entidades que cursan con niveles altos de AFP

Entidades que cursan con niveles bajos de AFP

Otras entidades que cursan con cifras bajas de AFP

Exámenes De Diagnóstico Prenatal Citogenética

Indicaciones del diagnóstico prenatal citogenética

Biopsia de vellosidades coriónicas

Amniocéntesis

Estudios que se le realizan al líquido Amniótico

BIBLIOGRAFIA
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INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas se presentan en 2% a 3% de los nacidos vivos, en el 4%
al 6% de los niños de 5 años de edad y en el 5% de los embarazos el feto presenta algún
defecto congénito que, según su tipo y gravedad, da lugar a la muerte intrauterina del
mismo o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se producen en gestantes con uno o
varios factores de riesgo probados, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos
casos, sean imprevisibles y se presenten también en gestantes sin factores de riesgos
conocidos. Por esta razón, actualmente se practican pruebas de forma rutinaria a todas
las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.
Desde comienzos del siglo XX se disponía de algunos métodos de consejo genético
prenatal, pero ha sido en las últimas décadas cuando se han desarrollado nuevas
técnicas como son la amniocentesis (AC), la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC),
las exploraciones ecográficas o ultrasonográficas (US), la alfafetoproteína (AFP) y otros
métodos de análisis prenatal, que han revolucionado el diagnóstico intrauterino de los
trastornos genéticos y cromosómicos. Desde que se han introducido estos
procedimientos, los médicos han sido capaces de ofrecer a muchos parejas una
información más detallada sobre el resultado del embarazo. En lugar de analizar las
probabilidades generales de riesgo ahora es posible predecir con frecuencia si el feto
padece o no una enfermedad genética específica o un trastorno cromosómico como es el
síndrome de Down.

En Cuba existe un programa de Diagnóstico Prenatal donde a todas la embarazadas de

forma masiva se les realiza una prueba de AFP y un US para el diagnóstico de
malformaciones congénitas, y a las pacientes de riesgo se les realiza el diagnóstico
prenatal citogenética que puede incluir la BVC ó la AC para el diagnóstico de síndromes
Genéticos. Por la importancia que tiene en nuestro medio el diagnóstico precoz de
malformaciones congénitas y defectos genéticos para la disminución de mortalidad infantil
y de los nacimientos con bajo peso es importante que en la formación del médico
general básico se le de vital importancia a estos temas.
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DESARROLLO
Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal consiste en determinadas pruebas, que nos permiten identificar, en
el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto,
especialmente los más graves y frecuentes. El diagnóstico precoz de cualquier defecto
congénito en el feto es de vital importancia, ya que permite a los padres tomar la decisión
que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo, posibilita a los
médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como
durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a madre e hijo. Hay que destacar
también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero
mejorando notablemente su pronóstico.

Gestantes de Alto Riesgo

Está probado que hay una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener
un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo es lo que
determinan que a una embarazada, además de las pruebas de control rutinario como el
ultrasonido y la alfafetoproteína que se le realiza a todas las embarazadas, se le
realicen pruebas o técnicas de diagnóstico citogenético, como por ejemplo la
amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Debe considerarse una gestante
de alto riesgo aquella embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes
condiciones:
 Edad superior a 35 años.

 Edad del padre superior a 45 años.

 Hijo anterior con anomalías cromosómicas.

 Reincidencia de abortos espontáneos (3 o más).

 Padres portadores de alguna anomalía cromosómica, numérica o estructural.

 Padecer alguna enfermedad recesiva ligada al cromosoma x.

 Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinadas trastornos

endocrinos.

 Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos

(hemoglobinopatías) o alteraciones metabólicas congénitas.

 Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo, durante los 2

primeros trimestres del embarazo.

 Estar expuesta a radiaciones o productos tóxicos.

 Haber contraído durante la gestación alguna infección: ejemplo, toxoplasmosis,

rubéola, Sida, etc.
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Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les

hayan detectado alguna de los siguientes síntomas:
 Crecimiento fetal por debajo de lo normal.

 Exceso o defecto de líquido amniótico.

 Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.

 Cifras anormales de alfa-feto proteína o beta-gonadotropina coriónica humana

(hCG).

Exámenes de Diagnóstico Prenatal

Rutinarios
Ultrasonido O Ecografía
Esta técnica consiste en la emisión de ondas de ultrasonidos a través del abdomen, las
cuales, al rebotar contra el feto, se reflejan y registran en la pantalla de un monitor. En el
embarazo normal se indica en el segundo trimestre entre las 18_22 semanas y en el
tercer trimestre entre las 32_36 semanas. El ultrasonido se puede realizar mediante
técnica transabdominal y transvaginal. Cada una de ellas tiene sus ventajas e
inconvenientes.

Inconvenientes de la técnica trans-abdominal:

 Necesidad de emplear la vejiga llena.
 Obesidad de la paciente y grosor del panículo adiposo.
 Inconvenientes de la técnica transvaginal son:
 Limitaciones en profundidad.
 Molestias de la técnica.

Indicaciones en el primer trimestre de la gestación

A continuación exponemos algunas de las indicaciones más frecuentes del US hasta

aproximadamente las 12 semanas de embarazo.

_Diagnóstico de embarazo. El diagnóstico de embarazo constituye una de las

indicaciones más frecuentes de la ultrasonografía, y a su vez, una de las indicaciones con
las que más se abusa del empleo de esta técnica este debe ser indicado cuando:

 Existen dudas de la existencia del embarazo por tacto vaginal bimanual.

 Discordancia entre tamaño del útero y el tiempo de amenorrea.
 Fecha de la última menstruación desconocida o dudosa.
 Dificultad para realizar el tacto vaginal.

El ultrasonido transvaginal permite visualizar el saco gestacional mucho más precozmente,

definiendo las estructuras embrionarias con más nitidez. Se puede observar la vesícula
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vitelina a las 5 semanas, el embrión y los latidos cardíacos a las 6 semanas, el polo cefálico
a las 7 semanas, los miembros a las 8 semanas, los ventrículos laterales, plexos coroideos
y hoz del cerebro entre 8-9 semanas, el estómago a las 10 semanas, el cerebelo y el riñón
entre las 11 y 12 semanas.

Antes de las 12 semanas de gestación, la edad gestacional puede ser comprobada mediante
la medición del saco gestacional y la medición de la longitud del embrión, midiendo la
longitud vértice nalga (V-N) con un error de +/- 1 semana. El saco gestacional debe
visualizarse entre la 5ª y 6ª semanas, error estimado de menos de 10 días por US
abdominal. Con la longitud céfalo-caudal el estimado de error es menor de 7 días.

_Amenaza de aborto. Se ha comprobado que sí existe latido cardíaco las posibilidades de

que el embarazo continúe se incrementa a medida que el mismo se acerca a la semana 10.
La implantación baja del saco gestacional constituye un elemento desfavorable, al igual que
las hemorragias coriodeciduales.

_Enfermedad trofoblástica. El ultrasonido tiene gran valor para la confirmación de este

diagnóstico; muestra la imagen típica en "copos de nieve" con ausencia de estructuras
fetales (si la mola no es embrionaria). Permite determinar la presencia de quistes
tecaluteínicos (30%) y por ultrasonografía transvaginal se han descrito las imágenes
características de la mola invasiva en forma de nódulos dentro de la pared uterina, así
como su evolución durante el tratamiento con quimioterápicos.

_Tumoraciones concomitantes con el embarazo. Se pueden clasificaren:

a) Tumoraciones ováricas. Como los quistes del cuerpo lúteo y quiste tecaluteínico.

b) Tumoraciones uterinas. Los fibromas o miomas uterinos constituyen los tumores más
comunes del cuerpo del útero. Se ha señalado que la posición del mioma con relación a la
inserción placentaria puede predecir resultados perinatales complicados como por ejemplo,
h emorragias postparto, rotura prematura de membranas (RPM), parto pretérmino,
hematoma retroplacentario (HRP), desprendimiento prematuro de la placenta normalmente
inserta (DPPNI), malposición fetal, distocias del trabajo de parto y del parto, crecimiento
intrauterino retardado (CIUR) y retención placentaria.

_Diagnóstico de gemelaridad (embarazo múltiple). En el primer trimestre es posible el

diagnóstico de la gestación múltiple y establecer, cuando se visualizan dos placentas y el
diagnóstico de embarazo gemelar bicorial.

_Complemento del diagnóstico prenatal citogenético. Es un método complementario

para la realización de la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

_Diagnóstico precoz de malformaciones congénitas.

_Diagnóstico del embarazo ectópico. Los hallazgos ultrasonográficos combinados con las
determinaciones de Beta-hCG facilitan el diagnóstico del embarazo ectópico lo cual es útil
para evitar posibles complicaciones en la mujer.

Indicaciones en el segundo y tercer trimestres de la gestación

_Diagnóstico de malformaciones fetales. El US que se indica entre las 18 y 22 semanas
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es de vital importancia para el diagnóstico de malformaciones fetales, ya que en este

momento el feto tiene un tamaño adecuado para visualizar todas los órganos y es un
tiempo adecuado para realizar un aborto genético en caso de ser necesario. Principales
defectos por sistemas que se pueden diagnosticar por US.

 Sistema Nervioso Central: Anencefalia, Hidrocefalia, Microcefalia,

Encefalomeningocele, Meningocele, Mielomeningocele.

 Sistema Renal: Agenesia renal, Hidronefrosis, Riñón poliquístico, Hipoplasia renal,

ectopia renal, Hidroureter, Agenesia de vejiga, obstrucción de la uretra,

 Sistema Digestivo: Atresia esofágica, duodenal y yeyunoileal, imperforación anal,

Onfalocele, Gastrosquisis,

 Sistema Cardiovascular: Comunicación interventricular e interatrial, Transposición

de los grandes vasos, Tronco arterioso persistente, Acardio, Anomalías del ritmo
cardíaco, posición, volumen y estructura.

 Sistema Osteomioarticular: Amelia, Focomelia, Acranea.

 Tórax: Tumores de pared toráccica, Tumoraciones de pulmón y pleura, Hidrotórax,

Quilotórax, Hernias diafragmáticas

 Otros: Ascitis fetal, Higroma quístico del cuello, Siameses, Tumores de pared
toráccica, Brida amniótica.

_Características de la placenta. La visualización de la placenta a través del ultrasonido (US)

permite valorar la posición de la misma en la cavidad uterina y su maduración.

La posición normal de la placenta es el sitio donde se implantó el blastocito al final de la

primera semana del desarrollo; en la porción superior del cuerpo del útero en la pared
anterior o posterior. La implantación del blastocito fuera de este sitio o su posterior migración
hacia el segmento inferior de útero conduce a la formación de la placenta previa, la cual se
clasifica en:
Lateral. Cuando está implantada en el segmento inferior pero más o menos alejada del orificio
interno del cuello del útero.
Marginal. Cuando llega al borde del orificio interno.
Oclusiva Parcial ó Centroexcéntrica.
Oclusiva Total ó Centro por Centro.

La maduración de la placenta durante toda la gestación es acorde con el embarazo. Se

plantean tres fases de maduración placentaria en grados.

Grado I. Grosor medio 3.8 cm entre las 31-33 semanas de gestación.

Grado II. Grosor medio 3.66 cm a las 35 semanas de gestación.
Grado III. Grosor medio 3.48 cm más de 36 semanas de gestación (embarazo a termino).

Debemos tener en cuenta que no todas las gestaciones llegan al término con placenta
madura (grado III), pero todos los embarazos postérmino tienen placenta grado II o grado III.
La presencia de una placenta inmadura al término de la gestación no pone en duda la edad
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gestacional si el ultrasonido (US) realizado antes de las 24 semanas corresponde con la

edad gestacional por fecha de última menstruación (FUM). Una placenta madura con
diámetro biparietal (DBP) mayor de 90 mm., nos habla a favor de un embarazo a término.
Si existe una madurez precoz de la placenta debemos tener en consideración la presencia
o no de las siguientes situaciones:

 Error en la edad Gestacional.

 Enfermedades previas o durante la gestación que produzcan alteraciones
vasculares.
 Crecimiento fetal adecuado.
 Líquido amniótico normal.

_Características del cordón umbilical. Las alteraciones del cordón umbilical también se
pueden diagnosticar por US. La presencia de una sola arteria umbilical, circulares del cordón
y hemangiomas del cordón entre otras son algunas de las patologías del cordón que se
observan.

_Maduración orgánica fetal.

_Diagnóstico de la discordancia intergemelar. La discordancia se puede establecer

desde el segundo trimestre, sobre todo si se trata de un gemelar monoamniótico, aunque es
precisamente en el tercer trimestre donde el ultrasonido tiene una mayor utilidad para el
diagnóstico de la discordancia intergemelar.

_Características del cuello uterino. Mediante el US transvaginal se pueden realizar las

mediciones del cuello uterino, algunos autores han planteado que es un método que puede
contribuir a la profilaxis del parto pretérmino. Se han establecidos valores de largo y ancho
del cuello, así como el grado de dilatación del orificio cervical interno (OCI) y del canal
cervical. Los valores normales varían según la paridad y la técnica empleada.

_Volumen del liquido amniótico (LA). El US es el único medio diagnóstico que permite
evaluar la cantidad de líquido amniótico, lo que resulta de gran utilidad en determinadas
patologías. La presencia de oligoamnios se asocia a malformaciones renales, crecimiento
intrauterino retardado (CIUR) severo y asfixia, mientras que el polihidramnios se asocia
a la macrosomía fetal, Rh sensibilizado, malformaciones del SNC (anencefalia) y atresia
esofágica.

_Evaluación del crecimiento fetal. La ultrasonografía tiene gran valor para el diagnóstico
de las alteraciones del crecimiento fetal tanto por defecto (CIUR) como por exceso
(macrosomía fetal), el diagnóstico por ultrasonido tiene más limitaciones, sobre todo porque
una variable tan importante como es el estimado del peso tiene un mayor rango de error
absoluto que cuando el feto es pequeño, sobre todo si el peso de éste es mayor de 2.000
gramos.

Las variables estudiadas por US para el diagnóstico del crecimiento fetal son:

 Diámetro Biparietal (DBP).

 Circunferencia Cefálica (CC).
 Longitud del Fémur (LF).
 Circunferencia Abdominal (CA).
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 Estimado de peso.
 Cociente CC/CA.
 Cociente LF/CA.

Se ha valorado por estudios de sensibilidad y especificidad que la mayor parte de dichas

variables tienen poco valor para estudios de pesquisaje, siendo las de mayor sensibilidad la
CA, sobre todo a partir de la semana 34, y el estimado del peso, pero aún ellos tienen un
número importante de falsos negativos. También, algunas de éstas son dependientes de la
edad gestacional, como es el coeficiente CC/CA, lo que dificulta su aplicación cuando la
edad gestacional es desconocida.

Edad gestacional: Es la edad del embarazo en semanas, comenzando desde el primer día
de la última menstruación. La fecha de última menstruación es importante para conocer la
edad gestacional, sí esta es desconocida es necesario hacer un US para realizar las
diferentes mediciones y así tener un aproximado de la edad gestacional.

La edad exacta del embrión-feto se conoce solo cuando se sabe con seguridad la fecha del
coito fecundante, de lo contrario se le restan 2 semanas a la edad gestacional, esta 2
semanas corresponden con el tiempo que ha transcurrido entre la FUM y la posible ovulación
+ó- 2 semanas después del inicio de la menstruación.

El conocimiento exacto de la edad gestacional es importante para el manejo clínico de un

número de situaciones como son:

a) Programación de procederes como la biopsia coriónica y la amniocentesis genética.

b) Interpretación de pruebas bioquímicas como la Alfafetoproteína (AFP).
c) Interrupción de la gestación con la certeza de viabilidad fetal.
d) Optimizar resultados perinatales aplicando las medidas necesarias en embarazos
de menos de 37 y más de 42 semanas.
e) Permitir evaluar el crecimiento fetal, ya que el rango de la medida de cualquier
parámetro fetal cambia con la edad gestacional.

Es importante para la atención correcta de una gestante tratar de establecer con la mayor
certeza posible la probable fecha del parto. En relación con el CIUR, el US es de utilidad en:

a) Determinar el momento en que la gestación debiera ser interrumpida en beneficio del feto.
b) Identificar cómo diferentes órganos responden de manera diferente a una perfusión
placentaria crónicamente reducida.
c) Demostrar qué mediciones de la cabeza fetal, longitud del cuerpo y peso fetal se
requieren para conocer adecuadamente el crecimiento fetal individual.

_Tumoraciones que acompañan a la gestación. Aunque deben haber sido diagnosticadas

en el US del primer trimestre, en el tercer trimestre, y sobre todo al final del mismo, es
importante la evaluación de estas tumoraciones, tanto en tamaño como en localización, para
conocer si pueden interferir con el trabajo de parto y parto, aunque excepto en los miomas
que se comportan como previos, los demás pueden desplazarse al producirse el trabajo de
parto.

_Pruebas de bienestar fetal. Dentro de ellas tenemos el perfil biofísico, que mide
marcadores de asfixia aguda y crónica y ha sido investigado por distintos autores.
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Las observaciones de Manning sugieren que la asfixia es:

1) Enfermedad gradual crónica asociada a insuficiencia placentaria primaria.

2) Poco probable que sea persistente excepto en etapas finales de la enfermedad o cuando
es aguda.
3) Probable que sea intermitente, por cortos intervalos después de una contracción.
4) En etapas iniciales de asfixia, las variables biofísicas no se pueden siempre observar
alteradas.
5) Episodios repetidos llevan a la redistribución sanguínea en el feto.

La cantidad de líquido amniótico puede verse como un marcador acumulativo de episodios

repetidos de asfixia fetal. En caso de que se aprecie oligoamnios y se observe en el feto
vejiga presente, sugiere asfixia crónica.
La flujometría Doppler de la circulación umbilicoplacentaria y uteroplacentaria ha sido
también ampliamente investigada.
En términos generales, se considera que ambos tienen poco valor como método de
pesquisaje, teniendo mayor valor como método de evaluación del estado fetal en pacientes
de alto riesgo.
Según la opinión de la mayoría de los investigadores, los resultados patológicos
encontrados llevan a la necesidad de continuar evaluando el bienestar fetal y no constituyen
una indicación absoluta de interrumpir la gestación.

_Como método complementario de algunos procederes obstétricos. Se

importante su utilización en la realización de:

a) Transfusión intraútero.
b) Amniocentesis.
c) Cordocentesis. En caso de CIUR simétrico; por posible causa cromosómica ó por
Infección, alteraciones del equilibrio ácido-base fetal.
d) Biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Cuando no es útil el ultrasonido?

1. Durante el primer trimestre en mujeres asintomáticas.

2. No descarta anomalías antes de las 16 semanas.
3. No excluye anomalías cromosómicas.
4. No emplearlo para buscar el sexo fetal.
5. No sustituye al examen clínico.
6. No es útil para determinar la edad gestacional si ésta es mayor de 26-28 semanas.
7. No puede cambiar la edad gestacional ni la Fecha Probable del Parto (FPP) si la Fecha
de la Ultima Menstruación (FUM) es exacta.

Alfafetoproteína
A finales de los años setenta se dispuso de la prueba de alfa-fetoproteína en suero
materna (AFP-SM) para mujeres embarazadas. Al principio se empleó esta prueba para el
diagnóstico de fetos con defectos del tubo neural (DTN) y defectos de la pared anterior
del abdomen, cuyas madres tienen por lo general niveles sanguíneos altos de AFP hacia
la mitad del embarazo, en suero materno se realiza entre las 15_18 semanas de
embarazo, y se realiza de forma masiva a todas las embarazadas.
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Cuando una embarazada tiene niveles altos de AFP tenemos que pensar en las
siguientes entidades:

 Embarazo gemelar. El 98% de los embarazos gemelares cursan con AFP por
encima de la media, ya que son 2 fetos a la vez produciendo la enzima.

 Amenaza de aborto. Aumentan los niveles séricos de AFP, ya que en la muerte

intrauterina precoz en el aborto espontáneo se produce un aumento de la
transfusión feto-materna y también a la reabsorción de los elementos fetales .

 Sufrimiento fetal.

 Insuficiencia placentaria.

 Muerte fetal intraútero. La muerte fetal intraútero se acompaña de un aumento de

la transfusión fetomaterna y por tanto un aumento de los niveles de AFP.

 Enfermedad hipertensiva del embarazo. La mayoría de los autores reportan una

alta relación entre los estados hipertensivos en el embarazo y la elevación d ela
AFP.

 Gestantes diabética. Las alteraciones placentarias que se producen en las

embarazadas diabéticas aumentan la transfusión feto materna y por consiguiente
aumento de los niveles de AFP.

 Isoimnunización Rh. Existe una elevación de los niveles de AFP en sangre

materna, suero fetal y líquido amniótico debido ala existencia de una gran placenta
y a la actividad de la hematopoyesis extramedular.

 Hemorragia durante la segunda mitad de la gestación. No todas la hemorragias en

la segunda mitad d ela gestación cursan con niveles altos de AFP:

 Cáncer hepático y embarazo. Es poco frecuente la relación entre estas dos

entidades pero cuando está presente cursa con niveles de AFP muy altos.

 Malformaciones congénitas de diferentes sistemas. Los defectos que más

frecuencia causan AFP elevada son los siguientes.

_Sistema Nervioso Central. En los defectos del tubo neural (DTN), como la
Anencefalia y espina bífida quística que no estén recubiertas por piel, ya que la
AFP pasa al líquido amniótico por filtración a partir del suero y del líquido
cefalorraquídeo fetal en la zona de la lesión, Raquisquisis, Hidrocefalia, asociada
con DTN. Iniencefalia, Microcefalia, Diastematomielia.

_Sistema Gastrointestinal. Onfalocele, Gastrosquisis, Extrofia de la cloaca,

Atrofia de esófago y duodeno.

_Sistema Genitourinario. Nefrosis congénita, Riñón poliquístico, Extrofía vesical

_Sistema cardiovascular. Tetralogía de Fallot, Feto acardio

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_Otras. Síndrome de Turner y Down, Higroma quístico del cuello, Teratoma

sacrococcígeo, Osteogénesis imperfecta, Polimalformados etc.

Entidades que cursan con niveles bajos de AFP:

A comienzos de los ochenta se observó que había una asociación entre niveles bajos de
AFP y trastornos cromosómicos, particularmente el síndrome de Down. Durante las
décadas de los ochenta y noventa se han ido añadiendo otras pruebas de análisis. En la
actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en.

 La triple prueba: AFP, estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG).

 La prueba cuádruple: AFP, estriol, hCG e inhibina.

Los estudios han demostrado que se puede identificar alrededor de un 60-80% de fetos
con síndrome de Down prenatalmente combinando el análisis de la edad de la madre y
los resultados de las prueba triple y cuádruple, además del examen ecográfico del cuello
del feto (engrosamiento nucal), y una serie de mediciones que incluyen la longitud húmero
y del fémur y el tamaño de la cabeza, ayudan al diagnóstico prenatal de síndrome de
Down.

Otras entidades que cursan con cifras bajas de AFP.

 Trisomía 18.
 Óbito fetal.
 Aborto espontáneo.
 Mola Hidatiforme.
 Coriocarcinoma.
 Huevo Huero.

La AFP también se puede determinar en líquido amniótico. Por está vía solo se utiliza
cuando la determinación de dos muestras en suero materno resulta alterado y en el US
se observan malformaciones congénitas; no se utiliza esta vía de rutina por los riesgos
que conlleva para el feto.

Exámenes de Diagnóstico Prenatal

Citogenético
Existen dos tipos de pruebas específicas que se realizan a las embarazadas de pocas
semanas para determinar si el feto posee algún defecto genético, la biopsia de
vellosidades coriónicas (VBC) y la amniocentesis (AC). En ambos procedimientos se
extraen células del feto en desarrollo, las células obtenidas tienen la misma composición
genética que el feto, por lo que en ellas se pueden comprobar si existe alguna anomalía
genética o error congénito del metabolismo.

Indicaciones del diagnóstico prenatal citogenético

1. Pruebas de análisis positivos. Si los niveles sanguíneos de AFP y estriol maternos

son bajos y los de hCG e inhibina se encuentran significativamente elevados nos indica
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una alta probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, se recomienda de forma
general que se practiquen otras pruebas de diagnóstico prenatal como son la
amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

2. Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien conocido que la incidencia de

anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una
descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años
cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años. El riesgo que supone la biopsia de
vellosidades coriónicas es ligeramente mayor que el derivado de la amniocentesis,
incluida la posibilidad de un aborto espontáneo o nacimiento prematuro A la edad de 34
años o menos, el riesgo de tener un hijo afectado es generalmente menor que el de
abortar como consecuencia de la amniocentesis o de la biopsia.

3. Padres con 50 años de edad o mayores. Aunque también se ha descubierto un ligero

efecto derivado de la edad del padre, es menor que el de la edad materna. Si el padre
tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco
superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

4. Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía

cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con
síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es
de alrededor del 1%. A causa de este incremento del riesgo, la mayoría de los genetistas
recomiendan el diagnóstico prenatal citogenético a estas familias.

5. Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si

un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este
progenitor transfiera esta translocación 14/21 a su descendencia. Por tanto, este
progenitor tiene un riesgo mayor de tener más de un hijo con síndrome de Down. Este
incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas
depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre
o la madre

6. Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que

tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos,
algunos pueden tenerlos. Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down
por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células
tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás "normal"), tendrá un mayor
riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Si una persona con síndrome de Down
tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga
síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de
mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un
caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)

Se dispuso de forma generalizada de la técnica de la BVC a mediados de los ochenta. La

biopsia de vellosidades coriónica consiste en extraer una pequeña muestra de tejido de
las vellosidades del corion frondoso bajo monitoreo ultrasonográfico. Se realiza
generalmente entre la semana (8 y 11) ó (10 y 12) de embarazo, y se puede realizar a
través del abdomen o de la vagina. Las ventajas que reporta este procedimiento sobre la
amniocentesis son dos:
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 Puede realizarse con pocas semanas de embarazo.

 Se realiza el estudio cromosómico de forma inmediata, obteniéndose los
resultados más rápidamente.

Hasta ahora, los estudios han demostrado que el riesgo es ligero pero no
significativamente mayor que el de la amniocentesis.

Se realiza bajo control ecográfico, se introduce una aguja a través de la pared abdominal
de la mujer o de un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina hasta el cuello uterino, y
se extrae, utilizando una jeringuilla, una muestra de tejido para analizar. Con la muestra
de células que se obtienen se puede determinar:
Cariotipo del embrión feto: Para el diagnostico alteraciones cromosómicas numéricas y
estructurales.
Sexo del feto: Para el diagnóstico de defectos genéticos ligados al cromosoma X.

Amniocentesis (AC)
La amniocentesis se utilizó por primera vez para el diagnóstico de la enfermedad
hemolítica del recién nacido por izoinmunización Rh, desde la época de los sesenta se
realiza el cultivo de células del líquido amniótico (LA) para la detección del cariotipo. A
mediados de la década de los cincuenta se produjeron tres importantes avances técnicos
que hicieron posible el diagnóstico prenatal.

1. Los científicos llegaron a dominar mejor el cultivo de las células humanas.

2. Mejoró significativamente la técnica del análisis cromosómico.
3. Se desarrolló la amniocentesis, un método seguro y práctico de obtener el líquido
amniótico.
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La técnica de realización de la amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad

de líquido amniótico de la cavidad amniótica para análisis y diagnóstico, es un
procedimiento generalmente inocuo, aunque tiene un 2% de riesgo de aborto. Antes de
realizarla, se identifican y localizan mediante ecografía la placenta, la cavidad amniótica y
el feto y se introduce una aguja a través de la pared abdominal para extraer, con una
jeringuilla, una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el interior de la cavidad
amniótica, no existe un lugar de punción específica, se debe escoger una zona alejada de
las partes fetales y de la placenta. Posteriormente se centrifuga este líquido y las células
fetales que se obtienen se dejan crecer en cultivo para hacer después el análisis
cromosómico.

La amniocentesis se suele realizar entre la semana 15-17 de embarazo, otros autores

plantean entre las 14-20 semanas, como promedio las 16 semanas, en este tiempo hay
suficiente cantidad de LA (225cc) y una cantidad adecuada de células, antes de las 14
semanas no es conveniente realizarla ya que no hay la suficiente cantidad de líquido.
Después de las 20 semanas no es recomendable realizarla para diagnóstico prenatal ya
que el cariotipo demora 15 días y de 20 a 40 días el estudio de las anomalías
enzimáticas. En el tercer trimestre del embarazo también se puede realizar la
amniocentesis pero con otros fines; para el estudio del bienestar fetal.

Estudios que se le realizan al líquido Amniótico.

 Diagnóstico Prenatal:
_Bioquímico.
_Enzimáticos.
_Células no cultivadas.
Diagnóstico del sexo fetal, en aquellas enfermedades ligadas al cromosoma (X), como
la Hipoganmaglobulinemia y Hemofilia.
Análisis enzimático, aunque no es confiable, por lo que se debe comprobar en células
cultivada.
_Células cultivadas.
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Para el análisis del cariotipo, para determinar las cromosomopatías. Las anomalías
cromosómicas constituyen la indicación más frecuente de AC en el segundo trimestre
del embarazo. La mayoría de las anomalías cromosómicas generalmente las
poliploídias provocan aborto espontáneo precoz antes de las 12 semanas, estas
representan el 25% de todos los abortos espontáneos.

Estudios metabólicos o enzimáticos. Errores congénitos del metabolismo. Se heredan

de forma autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma (X), muchas de estas
producen la muerte en la infancia temprana y otras producen gravedad en el recién
nacido. Alteraciones del metabolismo de:
-Lípidos. Enfermedad de Gaucher (cerebrósidos), Enfermedad de Fabry (ceramidas),
Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidos), Enfermedad de Nieman Pick (esfingomielina).
-Hidratos de carbono. Enfermedad de Ponpe (glucogenosis).
-Aminoácidos. Leucenosis y Cistenosis.
-Mucopolisacáridos. Enfermedad de Hurler y de Hunter.

Al menos 40 anomalías bioquímicas pueden ser detectadas prenatalmente en el LA,

solo aquellos defectos en que en condiciones normales la enzima se encuentra en el
LA, sí la enzima no se encuentra en las células del LA en condiciones fisiológicas no es
posible detectarla por una amniocentesis.

_ Determinación de Alfafetoproteína.
– Amniografía.

 Diagnóstico de la rotura prematura de membrana (RPM):

– Estudio celular por el método del azul Nilo.

– Estudio del pH (más alcalino que el vaginal).

 Estudio y diagnóstico de la Isoinmunización Rh.

 Seguimiento de embarazos de riesgo (Amnioscopia).

 Estudio de la función placentaria:

– Estriol.
– Volumen total.
– pH.
– Meconio.

 Estudio de la madurez fetal:

– Creatinina.
– Bilirrubina.
– Células Naranja.
_Fosfolípidos.
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BIBLIOGRAFIA
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