ENFERMEDAD DE FAHR

Elaborado por: SUMANO PEREZ LETICIA JAZMIN

Estudiante Lic. Fisioterapia

Ixtapaluca, México
Lunes 03 Abril 2017
DEFINICIÓN
• Trastorno de origen genético
caracterizado por calcificaciones
bilaterales y simétricas en el
parénquima cerebral, con mayor
compromiso de los ganglios
basales, que cursa sin
alteraciones bioquímicas,
infecciosas o traumáticas, tóxicas
u otro trastorno simétrico.

HRAEI ESCLEROSIS MÚLTIPLE 2

RECUERDO ANATÓMICO Caudado

Hemisferios
Putamen
cerebrales
TELENCEFALO
Ganglios Basales Globo Pálido

PROSENCEFALO
Tálamo Tuberculo olfatorio

DIENCEFALO Hipotálamo Núcleo subtalámico

ENCÉFALO

Epitálamo

Superior
Tubérculos
anulares / Colículos
MESENCÉFALO Inferior
Pedúnculos
cerebrales

Protuberancia
anular
METENCÉFALO
Cerebelo
ROMBOENCÉFALO

MIELENCÉFALO Bulbo raquídeo

HRAEI ENFERMEDAD DE FAHR 3
 Ganglios Basales

UBICACIÓN
- Núcleos subcorticales interconectados
situados en torno al sistema límbico y del
tercer ventrículo.
- Se ubican a ambos lados del tálamo, a la
altura del lóbulo temporal.
- Cúmulos de sustancia gris.

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 FUNCIÓN
- Planificación, integración y control del movimiento voluntario
- aprendizaje procedimental (secuencias) y en la automatización de la conducta.
- funciones ejecutivas
- Participación en conducta emocional y motivacional

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 Calcio
Componente bioquímico
fundamental en nuestro cuerpo CALCIFICACIÓN
Regulación del ritmo cardíaco
Proceso anómalo que produce una acumulación patológica de calcio
en cualquier estructura de nuestro organismo.

Producción de hormonas
Acumulación en arterias,
venas y capilares 
Control de la coagulación de la Alteración del flujo
sangre
sanguíneo y lesiones del
tejido nervioso.
Regulación de la actividad
muscular o de la actividad cerebral

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HRAEI ENFERMEDAD DE FAHR 7
ANTECEDENTES HISTÓRICOS

1850  Delacour

1855  Bamberger

1930  Karl Theodor Fahr

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EPIDEMIOLOGÍA

30-60 años Clasificado

dentro de las
enfermedades
neurológicas
raras. Incidencia inferior a 1 caso por
cada millón de personas en
todo el mundo.

HRAEI ESCLEROSIS MÚLTIPLE 9

ETIOLOGÍA
ENFERMEDAD
FAHR

SECUNDARIA IDIOPATICA

Endocrino
Psicológicas Desconocidas Genéticas
(paratiroidismo)

Deficiencia
SLC20A2
paratiroidea

Resistencia
Cromosoma 8
paratiroidea

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CUADRO CLÍNICO
- Los síntomas se desarrollan cuando los depósitos se acumulan
- Curso progresivo

Manifestaciones extrapiramidales: parkinsonismo,

distonías, diskinesias

Manifestaciones cerebelosas: disartria y Manifestaciones

ataxia neuropsiquiátricas

Deterioro cognitivo Trastornos Alucinaciones

progresivo psicóticos auditivas y visuales

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DIAGNÓSTICO
Deplace y Löwenthal propusieron un conjunto de criterios para definir el síndrome
de Fahr, que incluyen:
a. La calcificación debe tener una distribución característica que como
mínimo incluya el globo pálido, con o sin calcificaciones cerebelosas.
b. Debe ser evidente en la tomografía computarizada.
c. Deben tener un tamaño suficiente para ser detectadas en un examen
macroscópico.
d. Clínica definible y trastorno metabólico subyacente.

Escala de
TESTS Inteligencia
Test de Trazados
Tiempo de
Potencial
relacionado a
DIAGNÓSTICOS Wechler para reacción simple
eventos, etc.
adultos (WAIS)

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TRATAMIENTO

Aún no existe una cura para el síndrome de Fahr.

- Tratamiento de los síntomas y complicaciones
médicas
- Tratamiento farmacológico de las crisis convulsivas
- Rehabilitación cognitiva del deterioro de las
capacidades mentales
- Rehabilitación física de las complicaciones motoras.

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PRONÓSTICO

Esta enfermedad suele progresar hacia una dependencia total y el fallecimiento

inevitable de la persona afectada.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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