Sindrom Triple-X

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X
(trisomi) dalam gamet.Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi
biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak
sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena nondisjunction kromosom dalam divisi cell yang
menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.

Penyebab Terjadinya wanita tripel-X: Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X
terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan
dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah
kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.Sindroma tripel X ini
dalam beberapa hal dapat dibandingkan dengan lalat Drosophila betina super (XXX). Tetapi pada
Drosophila, lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan steril atau bahkan letal. Sedangkan orang
perempuan XXX kadang-kadang sukar dibedakan dengan orang perempuan normal, meskipun ada
tanda-tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur.

Tanda dan Gejala:Disebabkan oleh ionisasi, ketidakaktifan dan pembentukan Barr body bisa terjadi
pada semua sel perempuan. Hanya satu kromosom X yang aktif berperan dalam sel perempuan.
Sehingga sindrom Triple-X biasanya tidak menampakkan ciri-ciri fisik yang abnormal ataupun masalah
kesehatanFAKTOR RESIKO :Sindrom triple X dapat menyebabkan penundaan perkembangan atau
ketidakmampuan belajar, dan sangat mungkin bahwa ketidakmampuan belajar atau pengembangan
yang tertunda akhirnya dapat menyebabkan berbagai masalah lain, termasuk masalah akademik, stres
dan keterampilan bersosialisasi yang buruk yang menyebabkan isolasi sosial.

Ciri-ciri umum penderita sindrom tripel X:Penderita sindrom triple-X biasanya bersifat kekanak-
kanakan dengan perdarahan haid yang sedikit dan keterbelakangan jiwa hingga derajat tertentu. Mereka
mempunyai dua badan kromatin seks dalam selnya dan oleh karena itu kadang-kadang dinamakan
”wanita super”. Sindroma triple-X dihasilkan oleh oosit XX dan sperma yang mengandung X. Beberapa di
antara penderita ini terbukti subur dan yang mengherankan adalah bahwa keturunannya seluruhnya
normal. Berdasarkan teori, penderita tripel-X seharusnya menghasilkan oosit yang mengandung satu
atau dua kromosom X dalam jumlah yang sama. Pembuahan oosit abnormal XX seharusnya
menghasilkan zigot XXX dan XXY.Fisik : Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm) ,Kepala
kecil,mongolisme ,Terdapat lipatan kulit pada epicanthal . Perkembangan :Masalah dalam
pemahaman,Lambat dalam berbicara,Lambat perkembangan motorik .Sosial :sulit berinteraksi dengan
orang lain.

Intervensi dini untuk ganguan perkembangan guna mengoptimalisasikan kemampuan motorik dan
perkembangan sosial, dengan Perhatian khusus pada perbaikan status nutrisi penderita dapat dilakukan
dengan cara edukasi pemberian makanan dan asupan gizi yang proporsional