18

Kegiatan
Belajar 2 KELAINAN KONGENITAL & KETURUNAN

Saudara para mahasiswa yang Saya banggakan,..

Mari kita fahami tujuan kegiatan belajar 2 ini sebelum kita mulai membahas materi kuliah

Tujuan Pembelajaran Umum

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2 Saudara diharapkan mampu:

Mengenal kelainan kongenital dan keturunan

Tujuan Pembelajaran Khusus

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2 Saudara diharapkan mampu:
1. Memahami batasan kelainan kongenital
2. Memahami batasan penyakit keturunan
3. Mengenal etiologi kelainan kongenital
4. Mengenal etiologi penyakit keturunan
5. Menjelaskan patoisiologi kelainan kongenital
6. Mengenal patoisiologi penyakit keturunan

Pokok-pokok Materi
Kegiatan belajar 2 yang akan Saudara pelajari ini mengulas pokok pokok materi tentang:
1. Deinisi kelainan kongenital
2. Deinisi penyakit keturunan
3. Jenis kelainan kongenital
4. Jenis penyakit keturunan
5. Patoisiologi kelainan kongenital
6. Patoisiologi penyakit keturunan

Modul Pendidikan Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

Uraian
Materi
Mari, kita mulai mempelajari materi pembelajaran 2 ini dengan penuh seksma, kita mulai dari
kelainan kongenital berikut ini

A. KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital adalah kelainan tubuh yang timbul sejak konsepsi sel telurdan
merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi. Umumnya bayi dilahirkan dengan berat
lahir rendah dan bila mengalami kelainan kongenital yang berat dapat meninggal dalam
minggu pertama kehidupannya.

Berikut ini kita pelajari etiologi beberapa kelainan kongenital yang terjadi yaitu:
1. Kelainan Gen dan Khromosom.

Penyakit yang diakibatkan oleh kelainangen

dan kromosom antara lain.

a. Sindrom turneryaitu kelainan yang

terjadi pada wanita dengan Ciri ciri
perkembangan sex terhambat, payudara
kecil, tubuh pendek dan mandul

b. Sindrom klinefelter yaitu kelainan

yang terjadi pada laki- laki yang memiliki
kecenderungan seperti wanita, testis tidak
Gambar : mutasi normal, dan keterbelakangan mental dan
payudara tumbuh.
c. Sindrom down ditandai tubuh pendek, mentalterbelakang, mata sipit, lidah
tebal dan wajah mongoloid.

d. Sindrom edwards seperti pada wanita normal tetapi ciri ciri sekunder wanita tidak
berkembang sering mengalami schizoprenia

2. Faktor mekanik
Tekanan intrauterin pada janin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh
hingga menimbulkan kecacatan. Sebagai
contoh kelainan pada kaki yaitu clubfoot.

Clubfoot

19
 20
3. Faktor usia ibu
Mongolisme atau disebut down syndrome sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang usianya mendekati masa menopause. Kelainan kongenital lain yang tejadi
adalah atresia ani. Adapun etiologi kelainan kongenital atresia ani yaitu:

a. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi
lahir tanpa lubang dubur
b. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu s.d. 3
bulan
c. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah
usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis yang terjadi antara
minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.

Gambar : Atresia Ani

4. Faktor infeksi.
Infeksi yang terjadi dalam trimester pertama kehamilan yaitu fase organogenesis
(pembentukan organ) banyak menyebabkan kelainan kongenital selain memungkinkan
terjadinya abortus. Sebagai contoh ibu yang hamil terinfeksi virus Rubella akan
melahirkan bayi yang menderita kelainan kongenital pada mata berupa katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain seperti infeksi toksoplasmosis
menyebabkan gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus.

Gambar : Atresia Ani

Modul Pendidikan Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

5. Faktor Obat obatan

Obat thalidomide atau jamu tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan dapat mengakibatkankelainan kongenital seperti fokomelia, kelainan jantung
serta labio/palatoskizis. Oleh karena itu sebaiknya selama kehamilan trimester pertama
harus dihindari mengkonsumsi obat-obatan yang tidak perlu sama sekali.

Gambar : Fokomelia

Berikut ini akan dijelaskan patogenesa Berbagai bentuk kelainan jantung karena
mengkonsumsi obat obatan.

a. ASD ( Atrial Septal Defect ) yakni kebocoran pada sekat serambi jantung. Hal ini
terjadi sejak masa janin awal akibat tidak terjadi penyatuan sekat antara kedua
serambi jantung, akhirnya menimbulkan lubang. Lubang inilah yang disebut dengan
defect.
b. VSD ( Ventricular Septal Defect ) Yakni terdapatkebocoran pada sekat bilik jantung.
Terdapat suatu lubang pada dinding yang memisahkan antara ventrikel kiri
dan kanan.
c. Tetralogi Fallot. Merupakan kumpulan kelainan pada jantung yaitu VSD,
Penyempitan katup paru paru, dan penebalan otot ventrikel jantung kanan.

21
 22
6. Faktor hormonal
Kondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital. Seperti
pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.Berikut ini beberapa
kelainan yang mungkin terjadi pada ibu hamil yang mendrita diabetes melitus.

6. Faktor hormonal
Kondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital. Seperti
pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.Berikut ini beberapa
kelainan yang mungkin terjadi pada ibu hamil yang mendrita diabetes melitus.

8. Faktor gizi
Frekuensi kejadian kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mengalami
kekurangan gizi lebih banyak bila dibandingkan dengan ibu yang baik gizinya. Contoh
kelainan yang terjadi sebagai berikut:
a. Atrsia esophagus.
Kelainan ini terjadi akibat esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara
sempurna, menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana
mestinya.Anomali ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat :

1. Diferensiasi usus depan tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk

menjadi esophagus dan trekea.
2. Perkembangan sel endoteral tidak lengkap menyebabkan terjadinya atresia.
3. Terjadinya istula trakeo esophagus.

Modul Pendidikan Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

Baru saja kita menyelesaikan pembahasan tentang kelainan kongenital. Sekarang kita akan
lanjutkan pembahasan materi kuliah. Apakah Saudara siap...?

B. PENYAKIT KETURUNAN

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diperoleh seseorang secara herediter dari orang
tua. Mari kita bahas mulai dari jenis penyakit.

1. Jenis penyakit keturunan

a. Anemia Sel Sabit
Sebutan lain adalah anemia sickle cell yaitu protein hemoglobin yang berfungsi mengikat
oksigen dalam sel darah merah kurang. Gejala yang dapat ditemukan yaitu organ-organ
tubuh pasien ini tidak sehat karena kurangnya suplai oksigen.

b. Buta warna
Buta warna berarti seseorang mempunyai masalah dalam melihat warna merah, hijau,
biru, atau campuran dari ketiga warna tersebut.
Buta warna diturunkan oleh kromosom X,sehingga kebanyakan buta warna terjadi pada
laki-laki.

Berikut ini contoh skema kasus buta warna (suami buta warna dan istri normal). Nampak
bahwa buta warna terjadi pada pria dan pada wanita hanya menjadi pembawa sifat saja
(carrier).

23
 24
Di makula mata manusia mempunyai tiga jenis sel kerucut yang terletak ditengah retina.
Tiap jenis sel kerucut sensitif terhadap cahaya merah, biru, atau hijau. Seseorang akan
melihat warna yang berbeda ketika sel-sel kerucut menangkap masing-masing warna dasar.
Jika salah satu sel kerucut tidak dimiliki maka akan terjadi buta warna atau buta warna
sebagian (partially). Gambar di bawah ini menunjukkan perbedaan hasil penglihatan antara
orang dengan penglihatan normal, buta warna sebagian dan penuh

Selain keturunan faktor lain yang dapat menyebabkan buta warna yaitu:
1. Aging/ penuaan
2. Glaukoma, macular degeneration, katarak, atau diabetic retinopathy.
3.Cedera mata dan efek samping obat

c. Distroi otot
Penyakit genetik ini ditandai kelemahan progresif dan degenerasi otot rangka dalam
mengendalikan gerak tubuh. Distroi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak,
sedangkan sebagian lainnya muncul pada usia pertengahan.

Gejala distroi otot yaitu tubuh bergoyang saat berjalan atau berlari. Pasien menggunakan
jari kaki bukan kaki keseluruhan untuk berjalan, sehingga otot betis membesar yang
disebut pseudohipertroi akibatnya terjadi lordosis. Kondisi ini menyebabkan ketegangan
dan kerusakan otot dan akhirnya menjadi kontraktur dan tidak dapat direnggangkan
lagi. Akhirnya anggotatubuh dan persendian tidak dapat digerakkan sehingga mengalami
kesulitan berjalan dan berdiri.

d. Diabetes melitus
Penyakit diabetes melitus merupakan penyakit keturunan ditandai dengan tingginya kadar
gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh tidak bisa bekerja secara optimal. Penyakit
Diabetes melitus terdiri dari tipe 1 yaitu seseorang yang memiliki faktor herediter dalam
darah yang diperoleh dari orangtuanya. Sedangkan penyakit diabetes tipe 2 terjadi jika
terdapat faktor penyebab seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat.

Modul Pendidikan Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

e. Thalasemia
Penyakit Thalasemia adalah kelainan darah akibat hemoglobin darah mudah sekali pecah.
Penyakit iniditurunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Jika ibunya
sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier
dan 25 persen terkena thalasemia.

f. Alergi
Alergi merupakan penyakit yang sebagian besar disebabkan oleh faktor keturunan. Jika
orangtua memiliki penyakit alergi, 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Tetapi jika
hanya salah orang saja, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persen.

g. Asma
Asma merupakan penyakit keturunan yang lebih kuat diturunkan oleh ibu pada anak
dibandingkan oleh faktor bapak. Asma bisa muncul bila ada faktor predisposisi seperti
adanya alergen yang menyebabkan bronkus atau bronkiolus mengalami spasme dan
penuh dengan sekret.

Gambar : Fokomelia

25
 26
Tugas
Mandiri 3
Carilah pasien dengan penyakit keturunan berikut ini dan telusuri adanya faktor keturunan
dari kedua orang tua

No Initial pasien Nama Penyakit Diturunkan dari ibu/bapak

1. Diabetes melitus
2. Buta warna
3. Asma

Modul Pendidikan Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

Rangkuman

Kelainan kongenital adalah kelainan tubuh yang timbul sejak konsepsi sel telurdan
merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi. Kelainan kongenital yang disebabkan
kelainan gen dan kromosom yaitu : Sindrom turner, Sindrom klinefelter,Sindrom
down,Sindrom edwards. Kelainan kongenital juga dapat disebablkan oleh faktor
mekanik, faktor usia ibu, faktor infeksi., faktor Obat obatan, faktor hormonal, faktor
radiasi dan faktor gizi.

Penyakit keturunan terdiri dari beberapa jenis yaitu: Anemia Sel Sabit, buta warna,
distroi otot, diabetes melitus dan thalasemi juga alergi dan asma.

27