Cariotipo Humano

Greys Vanesa Mejía Chavez

Valentina Terril Jiménez

Grupo #1

DR. Enio Hernández

Corporación Universitaria Rafael Núñez

Facultad de Ciencias de la Salud

Programa de Medicina II

Cartagena de Indias D. T. y C.
 Preguntas

1. Qué es la fitohemaglutinina y cómo funciona en la elaboración del cariotipo?

2. Qué es el colcemid o colchicina y cómo actúa en la elaboración del cariotipo?

3. Cómo funciona la solución hipotónica?

4. Cómo está compuesta la solución carnoy y cuál es su función?

5. Qué es el metotraxate? ¿cuál es el mecanismo de acción? y cómo funciona en

la técnica de alta resolución y sincronización?

6. Qué es la bromo deoxiuridina y cómo funciona en la técnica de alta resolución y

sincronización?

7. Cuál es la utilidad clínica del cariotipo en las diferentes muestras biológicas y qué
tipos de células se obtienen de cada muestra?

8. por qu é l o m á xi m o en a n e u p l o id í a s so n la s o c t a s o m ia s (varón xy) y

las sexasomias (hembra xx)?

9. Qué es un isocromosoma y cromosomas en anillo?

10. Qué es la dispermia, la diginia y la diandria? ¿cuál es el mecanismo etiológico de

estas patologías y cuál es la expresión clínica?

11. Por qué en el cultivo de médula ósea varía el tiempo para el análisis de las
mitosis. por qué no se usan mitógenos en la siembra?

12. Qué características tienen los fibroblastos en los medios de cultivo?

13. Qué parte del cromosoma tiñe el colorante giemsa?

14. Por qué los individuos con translocaciones robertsonianas entre acrocéntricos

(con excepción del Y) tienen 45 cromosomas y son normales?

Respuestas

1-La fitohemaglutinina es un agente mitogenetico, y en la elaboración del cariotipo

permite que las células que se incuban con esta lectina induzcan su mitosis y
proliferación. Es reconocida por su capacidad para aglutinar eritrocitos y leucocitos
y estimular inespecíficamente la proliferación de células T.

2- Es un inhibidor mitótico, que cumple la función al añadirse en el cultivo celular de

inhibir la formación de huso acromático, división del centrómero, y detener la mitosis
en la metafase. Actúa en la elaboración del cariotipo ya qué, evita la distribución de
las cromátidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la poliploidía de
la célula filial, ya que, aunque no haya separación, sí hubo duplicación previa del
material genético. Al desorganizarse el huso, los cinetocoros de las cromátidas no
tienen donde unirse y traccionar, ocasionando que los cromosomas no se
distribuyan normalmente durante la división celular.

3- La solución hipotónica es utilizada para estallar los hematíes e hinchar los

linfocitos. Una célula sumergida en una solución con una concentración más baja de
materiales disueltos, está en un ambiente hipotónico; la concentración de agua es
más alta (a causa de tener tan pocos materiales disueltos) fuera de la célula que
dentro. Bajo estas condiciones, el agua se difunde a la célula, es decir, se produce
ósmosis de líquido hacia el interior de la célula.

4- Solución de Carnoy, es un fijador compuesta de 60% etanol30% cloroformo y

el 10% glacial ácido acético. Es un fijador ácido especialmente indicado para
preservar ácidos nucleicos (núcleos, cromatina, grumos de Nissl) y glucógeno.
También es útil para la preservación de las proteínas fibrosas. Es de acción muy
rápida gracias al cloroformo y es por ello recomendado para acortar tiempos de
fijación (1 hora aproximadamente) y, además, la propia fijación deshidrata la
muestra. Así, tras la fijación y unos cortos baños en etanol absoluto se puede
proceder a la inclusión. Puede producir retracciones citoplasmáticas y lisis de
algunos orgánulos como las mitocondrias, aunque la acción del acético y el
cloroformo contrarrestan en cierta medida estas retracciones. También lisa los
eritrocitos y disuelve los lípidos.

5- Fármaco clasificado como antimetabolito, utilizado en el cariotipo de alta

resolución y sincronización, actua en la sincronización, detiene todas las células en
cultivo en el intervalo G1/S

6-La bromo deoxiuridina es un nucleótido sintético.

Luego de que en la sincronización se detienen todas las células en el cultivo en el

intervalo G1/S por el uso de metotraxate. El BROMO DEOXIURIDINA será aquel
que va a reiniciar el proceso a partir de fase S, de esta manera la gran mayoría de
las células llegan al mismo tiempo a la metafase.

En la técnica de alta resolución se van a obtener cromosomas largos donde pueden

distinguirse con mayor facilidad las bandas y se podrán identificar con mayor
precisión. Este resultado se logra por la acción de la Bromo deoxiuridina

7- Utilidad del cariotipo en las diferentes muestras es para la detección o

identificación de anormalidades genéticas o problemas genéticos como causa de
un trastorno o enfermedad

Sangre periférica: células sanguíneas

Líquido amniótico: obtención de suficientes fibroblastos

Tejido solido: suficientes fibroblastos

Medula ósea: glóbulos blancos

8- Esto se da debido a una mala meiosis , en donde en una meiosis normal la

duplicación se da de forma adecuada y la segregación cromosómica también,
entonces en una mala meiosis la segregación cromosómica va a estar alterada y no
se va

9- un Isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y

el otro se ha duplicado de manera especular. El cromosoma en anillo se produce
por rotura en los dos brazos con pérdida de ambos extremos y formación de un
anillo. Los cromosomas en anillo se asocian a pérdida de material genético y
Constituyen una forma especial de pérdida en la que un cromosoma, tras perder
material de ambos extremos, se reconstituye formando un anillo.

10- son triploidias, tienen 3 veces el numero haploide del gameto, 3*23: 69, 69XXX
o 69 XYY

Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides.

Diginia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado
por un espermatozoide haploide

Diandria: Un óvulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a

una endoreduplicación.

11- porque en la siembra, la muestra de médula ósea se va a adicionar a un medio

de cultivo con SFB y no se utilizan estimuladores de la mitosis.

12- los fibroblastos en medio de cultivo tienen las siguientes características

Tienen gran capacidad de adaptación, alta tasa de multiplicación, mantienen gran
parte de sus características morfológicas y funcionales, no precisan de sustrato
especifico para proliferar y diferenciarse y pueden adherirse dierectamente a
cualquier tipo de soporte de cultivo.

13- Las bandas son la parte del cromosoma que se va a teñir con el colorante
giemsa.

14- porque en el sitio de la rotura del ADN no hay genes funcionales. Son
normales en el caso de haberse dado una translocación balanceada, ya que la
pérdida de los brazos cortos no tiene efectos fenotipicos.