Síndrome de Down.

El síndrome de Down es una alteración genética causado por la existencia de una copia
extra del cromosomas 21 o también llamado trisomía 21.
Las personas con este síndrome tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
El ser humano tiene 46 cromosomas que no varían en su cantidad; con algunas
excepciones. Los cromosomas son un elemento de las células, portador de unidades
hereditarias (ADN)

Existen varios tipos dentro de los cuales se encuentran:

- Trisomía libre.
Se produce por la aparición de un cromosoma de más en el par 21 original, por un error
durante la primera división meiótica que es aquella por la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas. El error se debe en este caso a
una división incompleta del material genético de uno de los progenitores. Cuando no se
produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas. Las causas de la división
errónea no se conocen con exactitud solo existen hipótesis.
- Translocación.
Es cuando el cromosoma 21 extra, se encuentra “pegado” a otro cromosoma. En este
caso, uno de los progenitores puede ser portador, sin saberlo, dándose la necesidad de
realizar un estudia genético.
Pueden presentar algunos de las siguientes alteraciones: defectos cardíacos, defectos
intestinales, problemas de visión, pérdida de la audición, infecciones, problemas de
tiroides, leucemia y pérdida de la memoria.
Características físicas:
- Cuello corto.
- Manos y pies pequeños.
- Baja tonicidad muscular.
- Ojos inclinados hacia arriba.
- Baja estatura en la niñez y adultez.
- Nariz pequeña y achatada en el entrecejo.
- Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande.
- Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior.

El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente, van de leves a moderadas.

con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves.
Pueden desarrollar su independencia, como caminar, hablar, vestirse e ir solos al baño,
así como realizar todas las actividades de vida diaria. Este desarrollo varía según el
propio ritmo de cada niño.

Pueden tener una vida independiente, un trabajo estable y una familia.