PENYAKIT AKIBAT KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT, PROTEIN, DAN LEMAK

dr. Nur Muhammad Artha, Sp.A., M.Sc., M.Kes

editor: Fajariska KJ

‫رضيت باهلل ربا وباالسالم دينا وبمحمد نبيا و رسوال ربي زدني علما وارزقني فهما‬
Haloo olefams, kita berjumpa lagi dalam tulisan ini menandakan EB sudah tinggal
menghitung hari. Nah biar lebih mudah memahami materi ini jangan lupa baca do’a dulu ya,
semoga diberikan hasil EB yang memuaskan juga.

Sebelum membahas lebih lanjut tentang penyakit-penyakit akibat kelainan

metabolisme karbohidrat, protein, dan lemak, sepertinya kita perlu review beberapa poin
penting mengenai proses fisiologis metabolisme dalam tubuh kita.

1. Glukose merupakan senyawa utama dalam katabolisme dan sintesis karbohidrat,

dan glukose merupakan bentuk utama karbohidrat yang di-supply ke dan digunakan
oleh sel.

2. Glukose sebagai zat yang digunakan untuk mempertahankan integritas sistem saraf
pusat, dan pada kondisi normal merupakan satu-satunya zat yang dipakai sebagai
sumber energi otak

3. Asam amino digunakan untuk sintesis enzim, hormon, vitamin, dan protein yang
membentuk struktur tubuh, dan asam amino yang tidak digunakan untuk sintesis
protein akan dimetabolisme

4. Kehilangan protein selama sakit harus diganti selama penyembuhan; bila

kemampuan ekskresi sampah nitrogen terbatas, asupan protein harus dibatasi

5. Lipid dalam diet 98-99% berupa trigliserid dan 1-2% sisanya berupa sterol dan
fosfolipid

6. Medium-chain triglycerides (MCT) dapat diabsorpsi langsung ke dalam darah,

bermanfaat bila ada malabsorpsi lemak.

7. Lipid diet yang berlebihan akan disimpan dalam jaringan adiposa

Keperluan atau kecukupan dan penggunaan nutrien pada anak sakit berbeda dengan anak
sehat. Penelitian menunjukkan bahwa penggunaan karbohidrat, protein, dan lipid yang baik
membantu penyembuhan penyakit.

Karbohidrat secara biokimia tersusun atas rantai-rantai glukosa (CHOn). Rantai

monosacharida terdiri atas:

 Glukosa
 Galactosa
 Fructosa
 Rantai disacharida terdiri atas:

 Sukrosa
 Laktosa
 Maltosa
Rantai polisacharida terdiri atas:

 Starch
 Glikogen
 Selulosa
Karbohidrat yang paling penting adalah yang mempunyai gugus 6 atau hexose (C6H12O6) yang
terdiri dari: glukosa, galactosa, fructosa, mannosa. Bentuk fungsional karbohidrat dalam tubuh
adalah glukosa yang akan disuplay dari cairan tubuh ke dalam sel dan dalam kondisi normal otak
hanya menggunakan glukosa sebagai sumber energi. 1 gram karbohidrat setara dengan energi
sebesar 4kkal. Kadar glucose dalam darah dan penggunaannya diatur oleh insulin.

Disacharida utama dalam diet adalah sucrosa (yg paling banyak digunakan), maltosa (banyak
terdapat di dalam malt/gandum), dan laktosa (terdapat di dalam susu-dapat menyebabkan
intoleransi laktosa).

Sukrosa Glukosa+Fruktosa
Laktosa Glukosa+Galaktosa
Maltosa Glukosa+Glukosa

Polysaccharides utama adalah starch/pati yang merupakan glucose polymer. Sedangkan

yang disimpan dalam tubuh adalah glycogen (branched-chain polymer), terdiri dari 6000 – 30000
glucose; terdapat dalam hepar (mekanisme homeostasis glucose tubuh) dan otot (sumber energi
otot). Bentuk polisakarida lain adalah cellulose = polysaccharides straight-chain polymer, sulit
dicerna . Fiber = cellulose, hemicellulose, pectin, gums, mucilages, resisten terhadap enzim
pencernaan.

Digesti karbohidrat akan dimulai dari mulut, dimana di dalam mulut terdapat enzim amilase
saliva yang akan menghidrolisis starch menjadi unit yang lebih kecil. Selanjutnya akan menuju ke
lambung di dalam lambung terdapat HCl yang akan menetralisir amilase sehingga tidak ada enzim
yang akan memecah starch. Setelah dari lambung makanan akan masuk ke dalam usus halus, di
dalam usus halus enzim amilase pankreas akan memecah polisakarida menjadi disakarida dan
glukosa (proses berakhir di brush border). Jika terdapat kelainan di usus, maka akan terjadi
insufisiensi terutama insufisiensi laktosa.

Proses metabolisme ini ternyata dipengaruhi oleh kondisi-kondisi tertentu seperti misalnya
pada kondisi sepsis dan febris karena infeksi. Sehingga dalam keadaan ini organ-organ pencernaan
tidak dapat bekerja dengan baik. Pada kondisi sepsis karena pembedahan, terjadi peningkatan
glukoneogenesis (pembentukan glukosa dari lemak,protein) yang tidak dapat dihentikan dengan
pemberian dextrose 5% seperti halnya anak anak yang tidak sepsis. Gluconeogenesis akibat sepsis ini
dipengaruhi oleh aktivitas beberapa hormon diantaranya adalah:
  Glucagon dan Catecholamin berfungsi mengaktivasi adenylate cyclase hepar yang
akan menstimulasi produksi dan pelepasan glukosa ke sirkulasi.
 Adrenal glucocorticoid dan Growth Hormone berfungsi meningkatkan glikolisis
(proses pemecahan glukosa) dan gluconeogenesis.
Akibat yang dapat ditimbulkan adalah kondisi hiperglikemi. Selain itu infeksi juga dapat
menimbulkan nekrosis hepatocellular (kegagalan fungsi metabolisme dalam sel hepar) dan
menyebabkan turunnya produksi glukosa sehingga menyebabkan hipoglikemi. Endotoksin dan
produk mikroba lain dapat mempengaruhi produksi enzim phosphoenol pyruvate carboxykinase
yang diperlukan untuk produksi glukosa dari 3 senyawa karbon (piruvat, laktat, gliserol, rangka
karbon asam amino). Hypoglycemia juga sebagai akibat kurangnya sumber nitrogen dalam otot
skelet (bayi dan usila), dan sepsis pada kondisi ini prognosisnya jelek.

Protein adalah senyawa kimia yang terdiri dari karbon, hidrogen, dan oksigen (seperti
karbohidrat dan lipid), tetapi juga mengandung nitrogen. Atom C, H, O, dan N membentuk asam
amino. Ada 20 macam asam amino yang membentuk protein. Setiap gram protein setara dengan
energi sebesar 4 kkal. Ada 2 macam asam amino: asam amino esensial dan non-esensial . Asam
amino non-esensial ada yang harus tersedia dalam diet pada kondisi tertentu, disebut: conditionally
essential amino acids (esensial pada kondisi tertentu).

Asam amino esensial: histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine,

threonine, tryptophan, valine , dan kemungkinan arginine. Kekurangan asam amino esensial
menyebabkan: keseimbangan nitrogen negatif, penurunan berat badan, gangguan pertumbuhan,
penurunan fungsi imunitas. Arginine sangat penting pada anak malnutrisi, sepsis, sembuh dari injury
atau pembedahan. Arginine berperan pada peningkatan sintesis collagen (mempercepat
penyembuhan) dan peningkatan sistem imun. Kelebihan arginine harus dihindari karena arginine
adalah prekursor nitric oxide.

Asam amino non-esensial: alanine, tyrosine, aspartic acid, taurine, glutamic acid, cystein,
glutamine, glycine, proline, dan serine. Pada anak dengan kondisi kritis (penyakit berat), glutamine
merupakan conditionally essential amino acid. Setelah injury, kadar glutamine plasma dan
intraselular menurun cepat, karena glutamine banyak diambil oleh usus melebihi penglepasannya
oleh otot skelet.

Asam amino digunakan untuk membentuk: enzim, hormon, dan struktur protein. Setiap sel
mempunyai bahan genetik (DNA) yang merupakan cetakan (template) RNA yang berperan pada
sintesis protein – energi untuk sintesis berasal dari ATP. Tubuh tidak menyimpan asam amino dalam
jumlah besar, hanya ada sedikit pool asam amino dalam sel. Kelebihan asam amino akan
dimetabolisasi. Jaringan yang aktif mengalami turn-over ialah: protein plasma, mukosa usus,
pancreas, hepar, dan ginjal.

Selain masalah sintesis dan metabolisme protein di atas berikut ini terdapat hal penting yang
harus diperhatikan juga yaitu Keseimbangan Nitrogen. Nitrogen selalu diakumulasi dan dibuang.
Nitrogen berasal dari pemecahan asam amino. Ekskresi nitrogen terutama dalam bentuk urea, dan
dalam jumlah kecil melalui tinja, keringat, rambut, kulit, kuku. Bila jumlah nitrogen yang diekskresi
sama dengan yang diperoleh dari asupan enteral maupun parenteral, dikatakan ada keseimbangan
nitrogen. Keseimbangan nitrogen = asupan nitrogen – output nitrogen.
 1. Diabetes Mellitus
Sindrom (kumpulan gejala) karena peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan
hormon insulin baik absolut maupun relatif. Pada penderita Diabetes Melitus (DM), glukosa darah
tidak dapat digunakan dengan baik,sehingga menyebabkan keadaan hiperglikemia. Penderita DM
mempunyai risiko untuk menderita komplikasi yang spesifik akibat perjalanan penyakit ini,yaitu :

 retinopati (bisa menyebabkan kebutaan)

 gagal ginjal
 neuropati
 aterosklerosis (bisa menyebabkan stroke)
 penyakit arteria koronaria (Coronary artery disease).
JENIS – JENIS DIABETES

 Diabetes Mellitus Tipe I (Diabetes Mellitus dependent insulin)

Berkurangnya toleransi glukosa akibat berkurangnya sekresi hormon insulin karena kerusakan
progresif sel-sel pulau pankreas.

 Diabetes Mellitus Tipe II

Gangguan sensifitas jaringan terhadap kerja insulin.

Pemberian insulin dapat menurunkan kadar glukosa darah dan meningkatkan pemakaian
serta penyimpanannya di hati dan otot sebagai glikogen.

2. Hipoglikemi
Suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah sangat rendah. Hipoglikemi disebabkan
karena:

 Enzim - enzim glukoneogenesis belum terbentuk

e.g: Pada bayi sebab enzim glukoneogenesis belum terbentuk dan bekerja dengan
baik dan bahan bakar untuk glukoneogenesis sedikit
 Hipoglikemia dapat terjadi akibat kebutuhan glukosa yang meningkat
e.g: - Pada ibu hamil karena konsumsi gula oleh janin meningkat sehingga menimbulkan
resiko hipoglikemia.
- Pada ibu maupun bayi terutama pada interval waktu makan yang cukup lama

 Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang memiliki gejala hipoglikemia

3. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Prevalensi 1 dari 50.000-70.000 bayi

Gejala awalnya mereka tampak normal, beberapa hari /minggu kemudian, nafsu makannya
↓, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hepatomegali ,
proteinuria , edema. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan
mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya
tidak diketahui.

4. Glikogenosis
 Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit karena tidak adanya 1 atau
beberapa enzim untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa
(untuk glikogenosis digunakan sebagai energi).

Penanganan :

 Mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali
dalam sehari mencegah turunnya kadar gula darah.
 Pada anak - anak bisa memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4 – 6
jam
 Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,
yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal → diberikan obat – obatan

5. Intoleransi Fruktosa Heraditer

Suatu penyakit keturunan dimanan tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase. Pada anak yang rentan makanan yang mengandung fruktosa
menimbulkan nyeri perut,muntah dan gejala hipoglikemia. Dalam jangka panjang dapat terjadi
hepatomegali dan gagal hati. Pengobatan terdiri dari menghindari Fruktosa (biasanya ditemukan
dalam buah.buahan yang manis) sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.

6. Fruktosuria
Suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana Fruktosa dibuang ke dalam air kemih yang
disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Kadar fruktosa yang tinggi
di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala dan tidak berbahaya. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria.

7. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya
gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah xylulosa. Adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Pentosuria yang tidak berbahaya dan tidak menimbulkan masalah
kesehatan. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.

8. Marasmus
Penyakit marasmus akan mengaikbatkan tumbuh kembang anak menjadi terhambat ,
perkembangan kecerdasannya lambat , dan tidak menutup kemungkinan akan berdampak pada
psikologisnya.

Ciri – ciri penyakit marasmus :

 Selalu merasa kelaparan

 Anak sering menangis
 Tubuh menjadi sangat kurus , biasanya anak yang terkena busung lapar
 Kulit menjadi keriput
 Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak stabil
 Gizi buruk merupakan kelainan medis sekaligus sosial. Masalah medis timbul, sebagian
karena masalah sosial yang ada di rumah. Gizi buruk merupakan hasil akhir masalah gizi kronik dan
emosional yang berasal dari ketidak tahuan pengasuh, kemiskinan dan masalah keluarga yang
menyebabkan anak tidak mendapatkan makanan dan perawatan yang diperlukan (WHO, 1999)

Kesulitan memahami malnutrisi pada anak, karena:

• Definisi berbeda-beda

• Ada istilah ‘lokal’

• Jenis nutrien banyak, sehingga masalah nutrien memberikan gejala dan tanda klinis berbeda-
beda pula

• Ada yang mengarahkan ke masalah makronutrien, sehingga muncul istilah malnutrisi energi
protein, kurang energi protein

Beberapa terminologi malnutrisi adalah sebagai berikut:

• Distrofia pluricarencial atau distrofia polycarencial (Amerika Latin) defisiensi yang bersifat
multiple.

• Infantile pellagra (Uganda) pellagra atau defisiensi vitamin B6 yang terjadi pada anak.

• La bouffissure d’Annam (Indo China) edema pada anak karena defisiensi protein

• Fatty liver disease (Waterlow 1948) perlemakan hati yang terjadi pada kwashiorkor

• Kwashiorkor (Afrika) penyakit pada bagi dan anak yang tidak lagi mendapat perhatian dari
ibu, karena ibu hamil lagi

• Obwosi (Afrika) mempunyai pengertian seperti kwashiorkor

• Culebrilla kelainan dengan kulit seperti kulit ular, pada kwashiorkor

• Marasmus (athrepsia, cachexia, decomposition, infantile atrophy, denutrition, inanition)

penampilan anak yang sangat kurus

• Malnutrisi protein (protein malnutrition, Konferensi Jamaika 1955) malnutrisi yang

disebabkan oleh defisiensi protein

• Kurang energi protein (protein energi malnutrition) malnutrisi yang disebabkan oleh
defisiensi energi dan protein

• Kurang kalori protein (protein calorie malnutrition ) kurang disukai karena calorie/ kalori
adalah satuan energi

• Energy nutrient malnutrition malnutrisi karena kurang energi dan nutrient

 • Busung lapar

• HO (hongeroedem)

• Hunger edema

Assessmen status nutrisi

1. Klinis

2. Antropometris

WAZ

BB lebih  2 SD
Normal - 2 SD sampai + 2 SD
BB rendah - 2 SD sampai – 3 SD
BB sangat rendah < - 3 SD

HAZ

Tinggi  2 SD
Normal - 2 SD sampai + 2 SD
Pendek - 2 SD sampai – 3 SD
sangat pendek < - 3 SD

WHZ

Gemuk  2 SD
Normal - 2 SD sampai + 2 SD
Kurus - 2 SD sampai – 3 SD
sangat kurus < - 3 SD

Nilai sesungguhnya – median baku

Z-score =
SD dari baku
Bila nilai sesungguhnya > median, dipakai SD di atas median

Bila nilai sesungguhnya < median, dipakai SD di bawah median

Penentuan Status Gizi Menurut WHO

Kategori BB//TB BB//U TB//U Interpretasi

 11 normal rendah rendah normal, riwayat
malnutrisi
9 normal normal normal
normal
7 normal tinggi tinggi
jangkung, baik

17 rendah rendah tinggi sekarang gizi buruk

16 rendah rendah normal sekarang gizi sedang

14 rendah normal tinggi sekarang gizi kurang

2 tinggi tinggi rendah obes

1 tinggi normal rendah lebih,riwayat malnutrisi

4 tinggi tinggi normal lebih, tidak obes

Wellcome classification of the clinical types of malnutrition

BB//U* Tanpa edema Dengan edema

60-80% undernutrition kwashiorkor
< 60% Marasmus Marasmic kwashiorkor
 C
D

3. Biokimiawi: Biasanya hanya terbatas penggunaannya atau untuk penelitian

4. Biofisik
5. Survei diet
 Penyebab malnutrisi

• Malnutrisi disebabkan secara langsung oleh kekurangan makanan dan penyakit

• Penyebab tidak langsung adalah masalah-masalah yang menyebabkan timbulnya masalah

langsung

• Malnutrisi bisa berarti kekurangan atau kelebihan

 • Manifestasi malnutrisi pada tubuh bergantung pada stadium malnutrisi

Malnutrisi adalah masalah global, berikut beberapa data prevalensi malnutrisi baik di tingkat dunia
maupun di tingkat nasional:
Malnutrisi masih menjadi masalah, karena:

• prevalensinya masih tinggi

• latar belakang utama kematian akibat penyakit yang banyak dijumpai di pelayanan
kesehatan

Akibat malnutrisi dapat terjadi beberapa perubahan pada sistem tubuh diantaranya adalah
sebagai berikut:

• Jantung

Cardiac output turun 30%. Dulu diduga karena penyesuaian terhadap penurunan kebutuhan oksigen
karena massa tubuh berkurang. Sebenarnya komposisi tubuh malnutrisi berbeda dengan normal
(jaringan aktif pada malnutrisi 40%, normal 30%). Jantung memang tidak mampu mengalirkan darah
ke jaringan (miokard lemah). Hati-hati memberi cairan berlebihan (misal infus) pada anak malnutrisi
berat.

• Plasma dan volume eritrosit

Volume plasma lebih sedikit pada keadaan malnutrisi dan lebih banyak pada waktu terjadi
penyembuhan. Volume eritrosit lebih sedikit pada keadaan malnutrisi dan kenaikannya lambat pada
waktu penyembuhan (2 bulan penyembuhan mungkin belum naik)

• Anemia

Apakah mungkin karena defisiensi besi? Tidak banyak bukti yang menjelaskan. Kemungkinan ada 4
hal yang menjelaskan:
 a. Faktor penghambat eritropoiesis:
- Protein, asam amino (histidin, glisin)?
- Vitamin: vitamin C dan riboflavin (tidak kuat), folic acid (terutama bila anemianya
berat)
- Tembaga (copper): karena pemberian besi tidak memperbaiki anemianya, sedangkan
pemberian tembaga memperbaiki anemia

b. adaptasi penurunan oksigen

- Seharusnya berakibat penurunan produksi eritropoietin di ginjal, sehingga produksi
eritrosit berkurang
- Kenyataannya produksi eritropoietin sering meningkat

c. peningkatan kerusakan eritrosit

Diduga karena defisiensi selenium dan vitamin E

d. infeksi kronik
Tidak semua malnutrisi disertai penyakit kronik. Teori ini masih lemah

• Hepar

Pada kwashiokor dijumpai perlemakan hepar. Sering disebut sebagai ‘fatty liver disease’. Pada
umumnya lemak yang mengumpul ialah trigliserid. Penyebabnya belum jelas, tetapi diduga karena
gangguan transport lemak keluar hepar karena difisiensi apolipoprotein. Pada umumnya hepar
menjadi normal kembali setelah penyembuhan, hanya sebagian kecil menunjukkan kelainan seperti
fibrosis atau nekrosis ringan.

• Pankreas

Terjadi atrofi sel asiner dan kehilangan granula zimogen, akibatnya produksi enzim pankreas
berkurang. Yang paling terpengaruh ialah lipase, kemudian tripsin, dan amylase. Bila diterapi dengan
baik, produksi akan baik kembali. Pengaruhnya terhadap kelenjar endokrin belum jelas, tetapi
mungkin terganggu akibat fibrosis yang terjadi (‘malnutrition related insulin dependent diabetes’)

• Saluran pencernaan

Perubahan yang terjadi ialah pada mukosa usus yang sensitif terhadap perubahan asupan makanan.
Kalau asupan makanan dari lumen usus berkurang, terjadi atrofi. Pada kwashiorkor villi menjadi
datar, sedangkan kripte memanjang. Pada marasmus arsitektur villi masih normal, tetapi villi lebih
kurus dan mitosis menurun. Akibatnya enzim disakaridase yang ada di brush border berkurang.
 • Ginjal

Perubahan pada ginjal tidak menonjol dan tidak spesifik. Ada kemungkinan terjadi penurunan fungsi
ginjal, misalnya kemampuan mengekskresi natrium (akibatnya terjadi edema).

• Kulit dan rambut

Perubahan pada kulit:

- Crazy pavement atau flaky paint dermatosis
- Xerosis atau ‘mosaic skin’
- Baggy pants
Perubahan pada rambut:
- Lurus
- Mudah dicabut
- Hipopigmentasi

Perubahan pada kulit diduga karena:

- Defisiensi vitamin A (tidak terbukti)

- Defisiensi seng (mirip kelainan yang disebut acrodermatitis enteropathica, sebuah kelainan
metabolik)

• Sistem saraf

Sistem saraf termasuk otak dilindungi pada keadaan malnutrisi. Walaupun demikian beberapa
penelitian menunjukkan besar otak berkurang (jumlah sel otak lebih sedikit). Diduga malnutrisi
mempunyai peran penting sesuai dengan tumbuh kembang otak (malnutrisi berdampak lebih nyata
pada masa pesat tumbuh kembang otak)
 MTBS (Manajemen Terpadu Balita Sakit)

• Kegawat daruratan

• Batuk (pneumonia dll.)

• Diare (akut, persisten, disenteri)

• Panas (malaria, campak, DHF, dll.)

• Masalah telinga (infeksi dll.)

• Status gizi

• Status imunisasi

• Masalah lain

• Masalah makan (ASI, MPASI, nafsu makan)

Nah, demikian materi kuliah ini. Semoga bisa membantu teman teman dalam memahami
materi tersebut. Kritik dan saran selalu ditunggu bisa langsung ngobrol sama aku ataupun PC ke
fajariska20kj.