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D rs.: .J uan Pahlo Ha yes Dorado" , Mari ha Eid de Pommier", Waltcr Montero .1ustiniano*
Resumen Ahstruct
El déficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de Thc 21 hydroxylasc dcficicncy is thc most frcqucnt forrn of
hiperplasia suprarrenal congénita. ya que supone el 95% de los congenital adrenal hyperplasia because it mean s the 95 % of the
casos, La incidencia general de las formas clásicas es de aproxi- cases, The general incidence of the clasic form is nearly 1/15.000
madamente 1/15.000 recién nacidos e implica la existencia de newborn and implicates the existence of an fetal
un hiperandrogenismo intraútero que condiciona la aparición de hyperandrogcnism that influences the appearance of a variable
un grado variable de virilización de los genitales externos en la grade of virilization of the external genitalia in the wornan.
mujer. Wc describe two newborn attended at the Hospital Santa
Describimos dos neonatos atendidos en el Hospital Santa Cruz of the Caja Petrolera de Salud by presenting arnbiguous
Cruz de la Caja Petrolera dc Salud. por presentar genitales am- genitalia. Both of them wcre diagnosed congenital adrenal
biguos. En ambos sc diagnosticó hipcrplasia suprarrenal congé- hypcrplasia due to 21 hydroxylasc deficiency, clasic and
nita por déficit de 21 hidroxilasa. forma clásica y virilizante. El virilizing. The treatment was hydrocortisone.
tratamiento instaurado fue en base a hidrocortisona por vía oral. The ambiguous gen italia must consider as an medical
La ambiguedad de genitales en la etapa neonatal debe con- urgency and congenital adrenal hyperplasia must be rule out
siderarsc como una urgencia médica y sc debe descartar because this disorder requires an inmediately treatmen!.
hiperplasia suprarrenal congénita por que requiere un manejo
inmediato.
Kcy WunJ.
Pa la br as Cla ves
Rev SOl' Bol Ped 2005: 44 (2): 93-6: congenital adrenal
Rev SOl' Bol Pcd 2005: 44 (2): 93-6: hipcrplasia suprarrenal
hyperplasia, 21 hydroxylasc. Ambiguous genitalia,
congénita. 21 hidroxilasa, genitales ambiguos.
• Medico pediatra, "Hospital Santa Cruz", Caja Petrolera de Salud, Santa Cruz de la Sierra. Bolivia
a. os clínico
P acien te N° 1: Recién nacido obtenido por cesárea, pro-
ducto de primera gestación, 39 semanas de edad
gestacional, 3540 g de peso, Apgar 9 - 10, con genitales
ambiguos (Prader IV) , ver figura # l. Se practicó una
ecografía pélvica en la que se observó el útero y los anexos Figura H2. •enitales ambiguo ' IPr ader 11 )
con características normales para la edad. El cariotipo
reportó 46 XX . El nivel de 17 hidroxiprogesterona al3er.
día de vida fue de 95 ng/mL. Se diagnóstico hiperplasia Discu ión
suprarrenal congénita, forma clásica, virilizante y se ini- El diagnóstico hormonal del déficit de 21 OH se basa en
ció tratamiento con hidrocortisona, 5 mg/día. Se controla
la demostración de valores plasmáticos elevados de 17
al paciente mensualmente. Está programada la cirugía
OHP. En el déficit clásico de 21 OH, la 17 OHP basal se
encuentra generalmente a las 48 horas de vida por enci-
ma de 20 ng/rnl, aunque en realidad se alcanzan valores
superiores a 30-100 ng/ml.'
En las formas no clásicas el bloqueo es menos grave y la
acumulación de 17 OHP puede ser muy variable, por lo
que es aconsejable la realización de un test de ACTH en
el que se demuestre la elevación de los valores de 17 OHP
por encima de 10-15 ng/ml .
Todas las formas de hiperplasia suprarrenal congénita se
heredan con carácter autosómico recesivo.'
El gen responsable del déficit de 21 hidroxilasa se deno-
mina CYP21 B o CYP 21 y está localizado en el brazo
corto del cromosoma 6p21.3, en la región III del sistema
HLA. Todas las formas clínicas están asociadas a una
Figura # 1, Ge nitules amhiguos (Pr adcr l Y) anomalía en este gen, por lo que en la actualidad todos