Ejercicios Joaquina

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GENETICA EVOLUTIVA (UAM)
EJERCICIOS DE JOAQUINA
, JO 15-16
Páginas de docencia de Joaquina de la Torre Escudero
EJERCICIOS – ESTADÍSTICOS F DE WRIGHT
1.- Calcula FST entre las tres poblaciones que se muestran en la tabla basándote en las
frecuencias génicas especificadas. ¿Cuál es el valor máximo de FST en esta situación?
Población 1 Población 2 Población 3

Alelo 1 0.1 0.2 0.3
Alelo 2 0.3 0.3 0.3
Alelo 3 0.6 0.5 0.4
(Tomado del libro de Hartl & Clark (1997): Principles of population genetics, 3rd Ed. Solución:
capítulo 4 – problema 3)
2.- Calcula FIS, FST y FIT para las poblaciones con las frecuencias genotípicas que se muestran
en la tabla:
Población 1 Población 2
AA 0.056 0.072
Genotipos Aa 0.288 0.256
aa 0.656 0.672
(Tomado del libro de Hartl & Clark (1997): Principles of population genetics, 3rd Ed. Solución:
3.- Levin (1978) estimó las frecuencias génicas para el locus Pgm-2 en 43 subpoblaciones de
Phlox cuspidata (una especie vegetal auto-compatible con capacidad de autofecundación) en
Texas. 40 de estas subpoblaciones estaban fijadas para el alelo b (aparecen agrupadas en la
primera fila de la tabla). En las otras tres subpoblaciones, se recoge la frecuencia del alelo b y
la frecuencia observada de heterocigotos.
Subpoblación p H0
1-40 1 0
41 0.49 0.17
42 0.83 0.06
43 0.91 0.06
(a) A partir de estos datos, calcula HI, HS y HT y los tres estadísticos F de Wright.
(b) ¿Cómo interpretas el valor de FIS? Valora la contribución relativa de las 43 subpoblaciones
analizadas a FIS.
(c) ¿Cómo interpretas el valor de FST? ¿Qué población(es) dirías que contribuye más al valor
de FST? ¿Por qué?
4.- La siguiente tabla muestra los resultados de otro estudio similar llevado a cabo por Levin
(1978) para el locus enzimático 6-pgd en 73 subpoblaciones de Phlox drummondii (especie
vegetal en este caso auto-incompatible).
Subpoblación p H0
1-66 1 0
67 0.86 0.06
68 0.80 0.12
69 0.70 0.20
70 0.96 0.03
71 0.96 0.09
72 0.73 0.15
73 0.91 0.06
(a) Calcula los tres estadísticos F y comprueba que mantienen entre ellos la relación
matemática correcta.
(b) Compara estos resultados con los obtenidos para la especie Phlox cuspidata en el ejercicio
anterior. ¿Se ajustan estas comparaciones a lo esperado teniendo en cuenta los sistemas
de cruzamiento de estas dos especies? ¿Por qué? En caso de respuesta negativa, ¿tienes
alguna hipótesis que pudiera explicar la falta de congruencia observada?
EJERCICIOS – DERIVA GENÉTICA

1.- Una población grande de organismos diploides, con apareamiento aleatorio, y dos alelos
neutros A y a en frecuencias génicas p0=1/3 y q0=2/3, respectivamente, se fragmenta en un
gran número de subpoblaciones aisladas cada una de ellas de tamaño efectivo 50. Dentro de
cada subpoblación el apareamiento es aleatorio, pero las frecuencias génicas divergen como
consecuencia de la deriva genética por azar. Después de 69 generaciones, ¿cuáles son las
frecuencias genotípicas esperadas de AA, Aa y aa, promediadas para el conjunto de
subpoblaciones? En una de las subpoblaciones, la frecuencia alélica de A es igual a 0,3.
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas esperadas en esta subpoblación concreta?
(Tomado del libro de Hartl & Clark (2007): Principles of population genetics, 4th Ed. Solución:
2.- La remota Isla Pitcairn en el sur del Pacífico se estableció en 1789 por Fletcher Christian y
ocho compañeros amotinados del HMS Bounty, junto con un pequeño número de mujeres
polinesias. Aunque muchos descendientes abandonaron la isla en los años siguientes,
prácticamente no ha habido inmigración. Asumiendo un tamaño efectivo de 20 en cada una
de las ocho generaciones desde el establecimiento de la población insular, ¿qué valor de Ft
esperaríamos en la población actual como consecuencia de la deriva genética?
3.- Supongamos que una población diploide de tamaño 50 experimenta un cambio de la
heterocigosidad promediada para el conjunto de loci de 0,50 a 0,42 en una sola generación,
¿consideras que es posible atribuir esta magnitud de cambio sólo a la deriva genética?
4.- ¿Cuál es el tamaño efectivo de una población de leones africanos, Panthera leo, en la que
cada macho reproductivo controla un harén de cinco hembras y la población total está
constituida por 200 machos y 200 hembras?
5.- ¿Cuál es el tamaño efectivo de un rebaño constituido por 10 vacas y un toro? ¿Y si está
formado por 40 vacas y un toro? ¿Y por 10 vacas y 2 toros?
6.- El bacalao tiene dos formas de hemoglobina, determinadas por los alelos a y b de un
locus. De una muestra tomada en las costas de Noruega se obtuvieron las siguientes
frecuencias de los tres genotipos:
aa ab bb Total
130 763 1.698 2.591
¿Son estas frecuencias compatibles con que la muestra haya sido tomada de una población
con reproducción panmíctica? ¿Qué sugieren acerca de la estructura reproductiva de la
población?
(Tomado del libro de Falconer & Mackay (1996): Introducción a la genética cuantitativa.
Solución 3)
7.- Mediante diferencias anatómicas de los otolitos se pueden reconocer dos razas distintas
entre los bacalaos descritos en el ejercicio 6. Cuando estas dos razas, llamadas “ártica” y
“costera”, se separaron en la muestra, se encontraron las siguientes frecuencias:
aa ab bb Total
Ártica 23 250 946 1.219
Costera 107 513 752 1.372
¿Qué añaden estos datos a la cuestión planteada en el ejercicio 6?

Solución 13)
8.- Si una población se mantiene con apareamiento aleatorio entre 20 parejas de padres por
generación, ¿cuál será su coeficiente de consanguinidad después de 5 y de 10 generaciones?
Solución 23)
9.- Supongamos que para llevar a cabo una práctica se proporcionaron a cada estudiante 10
parejas de Drosophila vírgenes, tomadas al azar de una gran población en la que una
variante electroforética estaba presente con frecuencia génica igual a 0.3. Cada estudiante
mantenía entonces su subpoblación tomando 10 parejas al azar como padres de la siguiente
generación. Después de 5 generaciones cada estudiante determinaba las frecuencias génicas
de su propia población mediante la electroforesis de una muestra de 20 moscas de la
descendencia. ¿Cuál sería la frecuencia génica media que se encontraría? ¿Qué variación de
las frecuencias génicas entre las subpoblaciones se esperaría encontrar, suponiendo que
todos los estudiantes interpretaran correctamente sus geles?
Solución 33)
10.- Si se juntaran los números de los tres genotipos contados por cada uno de los
estudiantes en el experimento del ejercicio 9, ¿cuáles serían las frecuencias genotípicas
globales?
Solución 43)
11.- Una población de ratones consistía en 18 líneas derivadas de la misma población base,
pero reproducidas después por separado. La población era polimórfica para un locus
enzimático autosómico, Got-1, con dos alelos, a y b. Tras 27 generaciones se analizaron
mediante electroforesis los genotipos de este locus en ratones de todas las líneas y se
encontraron los siguientes números:
aa ab bb Total
42 76 448 566
¿Cuál es el coeficiente de consanguinidad indicado por estos valores?

Solución 53)
12.- Supongamos que se mantienen cuatro líneas de Drosophila, cada una de ellas en una
botella en la que se introduce un número fijo de adultos a los que se permite aparear al azar.
Todas las líneas tienen 10 madres y un número diferente de padres, siendo este número 10,
5, 2, 1, respectivamente. Calcula el censo efectivo de población en cada línea y el coeficiente
de consanguinidad tras 10 generaciones. Supongamos que no hay diferencias de fecundidad
entre hembras o entre machos.
Solución 83)
13.- Supongamos que el censo de una población natural aislada sigue un ciclo regular de 5
años, siendo el número de parejas reproductoras en generaciones consecutivas 500, 50, 100,
200 y 400. ¿Cuál es el censo efectivo de la población y la tasa de consanguinidad?
Solución 103)
14.- Compara las tasas (aproximadas) de consanguinidad en dos variedades de una planta,
una de las cuales es autógama y la otra alógama, cuando ambas se propagan por
polinización aleatoria entre 20 plantas individuales.
Solución 113)
15.- Se planea mantener una línea de ratones con 8 parejas por generación y mínima
consanguinidad. Sin embargo, el plan no puede llevarse a cabo estrictamente porque
algunas parejas no producen los dos hijos requeridos. En una población dada, los 8
apareamientos produjeron los siguientes números de hijos que se utilizaron como padres: 0,
1, 1, 2, 2, 3, 3, 4. ¿Cuál es el censo efectivo de la población en esta generación?
Solución 123)
16.- El plan de reproducción para cada una de las líneas de ratón descritas en el ejercicio 11
consistía en aparear 8 parejas al azar y usar dos hijos de cada pareja como padres en la
siguiente generación. Si este plan se hubiera llevado a cabo de forma estricta, ¿cuál habría
sido el censo efectivo de las líneas? ¿Cuál fue el censo efectivo real indicado por los datos
del ejercicio 11?
Solución 133)
17.- Se realizó una simulación por ordenador del proceso de deriva genética con 8000 líneas
endógamas, derivadas de una población base inicial grande, y en las que se mantuvo un
tamaño de población constante (2N = 8). Se muestra la distribución de sub-poblaciones en
función de su número de alelos A en sucesivas generaciones de muestreo (G).
Número de alelos A en la subpoblación

G 0 1 2 3 4 5 6 7 8
5 5516 537 564 446 335 238 175 105 84
10 6403 179 221 196 174 158 149 119 401
15 6723 81 105 94 78 107 95 78 639
20 6887 39 47 51 33 55 42 42 804
40 7029 3 2 4 4 3 4 4 947
60 7038 0 0 0 0 0 0 0 962
(a) ¿Cuál dirías que era la frecuencia alélica original de A (p0) en la población base inicial de
partida a partir de la que se originaron las subpoblaciones?
(b) ¿Cómo describirías la distribución esperada de subpoblaciones en cuanto a su número de
alelos A en estas generaciones?
(c) ¿En qué generación dirías que se alcanza la fase plana?
(Tomado del libro de Spiess (1977): Genes in populations. Solución en:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Deriva/Ej
emplos.htm )
EJERCICIOS – ENDOGAMIA Y GENEALOGÍAS

1.- La siguiente genealogía corresponde a diversos personajes de la novela "Cien años de
soledad" de Gabriel García Márquez y, en ella, se han sustituido los nombres por letras para
mayor claridad. ¿Cuáles son los coeficientes de consanguinidad de los individuos K y X
suponiendo, por simplificar y a pesar de la indicación del autor, que los individuos de la
primera generación no están emparentados y no son consanguíneos?
(Solución:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Deriva/Ej
emplos.htm )
2.- Calcula los coeficientes de consanguinidad de los individuos A, B, C, D Y E que se muestran en la

genealogía (suponiendo que los individuos M1, M2 y P no estén emparentados entre sí).
(Solución: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConsangGenealSS.html )
3.- El director de un parque zoológico pide opinión a un asesor técnico para una adecuada
gestión de los cruzamientos en sus colonias de cría. El asesor recomienda prohibir los
cruzamientos entre “primos hermanos” y permitirlos entre “tío” y “sobrina”. Desde el punto
de vista genético, ¿te parece razonable la opinión del experto? Razona tu respuesta utilizando
la formulación apropiada y analizando el incremento en la incidencia de anomalías genéticas
raras asociadas a alelos recesivos que se espera en ambos casos, con respecto a la esperada
en condiciones de panmixia. Para tu razonamiento considera que el alelo recesivo causante
de la anomalía se encuentra en frecuencia q=0,001.
EJERCICIOS – DESEQUILIBRIO GAMÉTICO

1.- Supongamos que una cepa de genotipo AABB se mezcla con otra de genotipo aabb, con
igual número de individuos de las dos cepas e igual número de machos y hembras, que se
aparean al azar. Denominemos generación 0 a la de los padres. En generaciones sucesivas el
apareamiento también es al azar y no hay diferencias en fecundidad o viabilidad entre los
genotipos. ¿Cuál será la frecuencia del genotipo AAbb en la descendencia de la generación 2,
es decir, después de dos generaciones de recombinación, si los dos loci (1) son
independientes, (2) están ligados con una frecuencia de recombinación del 20%?
Solución 91)
2.- ¿Cómo cambiarían las soluciones del problema 1, si las dos cepas se cruzan tomando
machos de una cepa y hembras de la otra?
Solución 101)
3.- El cromosoma O de Drosophila subobscura es polimórfico en la población de El Pedroso
(Santiago de Compostela) para un sistema de inversiones paracéntricas asociadas. Las dos
ordenaciones más frecuentes son la estándar (ST) y la que se denomina 3+4+7. Fontdevila y
col. (1983) asilaron 520 cromosomas O de esta población y determinaron la ordenación
cromosómica presente, así como el alelo del locus leucin-aminopeptidasa (Lap), obteniendo
las siguientes frecuencias gaméticas:
Ordenación cromosómica Alelo del locus Lap Número de gametos

ST 100 120
ST 111 110
3+4+7 100 180
3+4+7 111 110
Total 520
(a) ¿Está la población en desequilibrio gamético? Indica el nivel de significación de tu

respuesta.
(b) Si tu respuesta en el apartado anterior ha sido afirmativa, calcula D y D’.
(c) Sabiendo que el locus Lap dista 6.1 centimorgans de la inversión y que en Drosophila la
recombinación sólo se da en hembras, calcula las frecuencias génicas, gaméticas y
genotípicas en la generación siguiente suponiendo que el apareamiento es al azar.
(d) Calcula el tiempo en generaciones que tardará en reducirse a la mitad el posible
desequilibrio gamético existente y las frecuencias de cada tipo gamético en dicho momento.
(Tomado del libro de Fontdevila y Moya (1999): Introducción a la genética de poblaciones.
Solución: capítulo 3 – ejercicio 11)
4.- Se cruzan dos líneas puras AABB y aabb para fundar una población panmíctica. Contestar
a las siguientes preguntas en los dos supuestos siguientes: 1) independencia entre los loci y
2) cuando la fracción de recombinación entre ellos es 0.2:
(a) ¿Cuáles serán las frecuencias génicas, gaméticas y genotípicas de esta población en
equilibrio?
(b) ¿Cuáles serán las frecuencias génicas, gaméticas y genotípicas en la primera, segunda y
tercera generación?
(c) ¿Cuál es el valor del desequilibrio gamético en estas generaciones?
(d) ¿Cuánto tiempo tarda en reducirse a la mitad dicho desequilibrio?
OJO: El ejercicio dice que se cruzan dos líneas puras: AABB x aabb
5.- Consideremos un gen A con dos alelos (A1 y A2) en frecuencias p1 y p2, respectivamente, y
un gen B con dos alelos (B1 y B2) en frecuencias q1 y q2, respectivamente. Sea p1 = 0.7 y q1 =
0.3.
(a) ¿Cuáles son las frecuencias de todos los tipos posibles de gametos asumiendo equilibrio
gamético?
(b) ¿Cuáles son las frecuencias de todos los tipos posibles de gametos si hay desequilibrio
gamético, y D es igual al 50% de su máximo teórico?
(Tomado del libro de Hartl y Clark (1997): Principles of population genetics, 3rd Ed. Solución:
6.- El sistema de grupos sanguíneos MN está determinado por un gen con dos alelos (M y N).
Otro sistema sanguíneo, relacionado con el MN, es el sistema Ss, determinado por otro gen
con dos alelos (S y s). Asumiendo que la fracción de recombinación entre estos genes es
c=0.01. (1) ¿Qué tipos y frecuencias de gametos produciría un individuo MS/Ns? (2) ¿Y un
individuo Ms/NS?
(Tomado del libro de Hartl (1988): A primer of population genetics, 2nd Ed. capítulo 1 –
problema 16)
EJERCICIOS – VARIABILIDAD
1.- Los siguientes datos genotípicos se obtuvieron a partir del análisis de 34 loci enzimáticos
en una muestra de osos pardos procedentes del territorio continental de Alaska y Canadá.
Completa la tabla que aparece más abajo. ¿Consideras que estos genotipos difieren de las
proporciones esperadas de Hardy-Weinberg? El alelo más común de cada locus se designa
como 1.
Genotipos Frecuencias alélicas

Locus 11 12 22 13 23 33 1 2 3 X2 g.l. p-valor
GPI-2 81 2 0 - - - 0.988 0.012 0.000
LDH-A 77 6 0 - - -
PGD 39 30 7 1 3 3
PGM-1 55 26 2 - - -
TPI-1 67 16 0 - - -
29-loci 83 - - - - -
Calcula la heterocigosidad media esperada (He), y la proporción de loci polimórficos (P) para
esta muestra poblacional atendiendo al criterio del 95%.
(Tomado del libro de Allendorf y Luikart (2007): Conservation and the Genetics of populations.
capítulo 5 – ejercicio 5.3)
2.- Dada la siguiente tabla de frecuencias alélicas:
GEN
1 2 3 4 5
Alelo 1 0.63 0.94 0.995 1.0 0.78
Alelo 2 0.37 0.06 0.005 - 0.12
Alelo 3 - - - - 0.06
Alelo 4 - - - - 0.04
(a) ¿Cuál es la proporción (P) de genes polimórficos (utilizando el criterio del 95%)?
(b) Asumiendo apareamiento aleatorio, ¿cuál es la heterocigosidad media (H) para este
conjunto de genes?
(Tomado del libro de Hartl y Clark (1997): Principles of population genetics. 3rd Ed. capítulo 3
– ejercicio 12)
3.- En la siguiente tabla, se muestran los resultados obtenidos tras el análisis de seis loci
enzimáticos en poblaciones naturales de dos especies vegetales del género Mimulus (M.
guttatus y M. platycalyx).
M.guttatus M.platycalyx
Locus Nº de individuos Nº de individuos
GAP-1 0 29 1 0 28 2
TPI-1 10 6 14 7 13 10
IDH-1 30 0 0 29 0 1
HDBH-1 0 28 2 0 29 1
GDP-1 2 16 12 11 9 10
PGM-1 29 0 1 29 0 1
a) ¿Cuáles son las frecuencias génicas (o alélicas) y genotípicas para cada locus y en cada
población?
b) ¿Cuál es el nivel de polimorfismo en cada población utilizando el criterio del 95%? ¿Y el
número medio de alelos por locus?
c) ¿Cuál es la heterocigosidad media observada y esperada en cada población? Calcular el
coeficiente de endogamia en cada población.
d) A juzgar por estos resultados ¿qué sugerirías en cuanto al sistema de cruzamientos propio
de cada especie? En función de las características que sugieres, ¿cómo explicas las
semejanzas y/o diferencias encontradas entre ambas especies en cuanto a los niveles de
polimorfismo y heterocigosidad? Razona las respuestas.
e) ¿En qué sentido esperarías que estas especies difirieran en la magnitud de depresión por
endogamia si analizaras, en ambos casos, la supervivencia o la producción de semillas en
la descendencia de cruzamientos entre hermanos? Razona la respuesta.
4.- Asume que las siguientes secuencias de mtDNA se encontraron en cinco individuos
distintos:
A A T C G A G A C T T T A G C
A T T C C A G A T T T A A G C
A T T C C A G A T T T A A G C
A A T C G A G A C T T T A G C
T A T C G A G A C T A T C C C
Estima la proporción de sitios segregantes (S) y la diversidad nucleotídica (π).

(Tomado del libro de Hedrick (2005): Genetics of populations. 3rd Ed. Solución: capítulo 2 –
ejercicio 12)
5.- En el análisis de 4 secuencias de una longitud de 900 bp se encontraron los números de

diferencias entre los pares respectivos de secuencias que se indican a continuación: 1, 4, 2,
5, 6, y 10. ¿Cuál es la estima de diversidad nucleotídica (π) de esta muestra?
ejercicio 15)
EJERCICIOS – HARDY-WEINBERG
1.- Dos poblaciones aisladas y de igual tamaño se encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg
para un locus autosómico con dos alelos (A, a). En la población que denominaremos I la
frecuencia del alelo que denominaremos A es 0,6; mientras que en la población II esta
frecuencia es igual a 0,2.
(a) Si una muestra al azar de hembras de una población se cruza con una muestra al azar de
machos de la otra población, ¿cuáles serán las frecuencias génicas y genotípicas de la
descendencia? Si ahora dejamos que esta descendencia se aparee al azar, ¿cuáles serán las
frecuencias génicas y genotípicas de la siguiente generación?
(b) Si tomamos una muestra de igual tamaño para machos y hembras en las dos poblaciones
(I y II) y dejamos que los individuos se apareen al azar, ¿cuáles serán las frecuencias génicas y
genotípicas de la descendencia? Si, como en el caso anterior, dejamos que esta
descendencia se aparee al azar, ¿cuáles serán las frecuencias génicas y genotípicas de la
siguiente generación?
(c) ¿En qué caso de los dos anteriores ser alcanza el equilibrio Hardy-Weinberg?
2.- En el análisis de un SNP que segrega para los nucleótidos C y G en una población de
chimpancés se encontraron los siguientes números para los diferentes genotipos:
CC CG GG
11 42 64
¿Cuál es la frecuencia de G y cuáles serían los números esperados de los tres genotipos bajo
condiciones de panmixia?
ejercicio 1)
3.- El análisis poblacional de un locus microsatélite en una población de Drosophila mostró
los siguientes números de los diferentes genotipos:
A 1A 1 A 1A 2 A 1A 3 A 2A 2 A 2A 3 A 3A 3
8 38 121 27 252 401
Calcula las frecuencias alélicas de todos los alelos y analiza si las frecuencias genotípicas se
desvían significativamente de las proporciones Hardy-Weinberg.
ejercicio 2)

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EJERCICIOS – ESTADÍSTICOS F DE WRIGHT

Población 1 Población 2 Población 3

EJERCICIOS – DERIVA GENÉTICA

¿Qué añaden estos datos a la cuestión planteada en el ejercicio 6?

¿Cuál es el coeficiente de consanguinidad indicado por estos valores?

Número de alelos A en la subpoblación

EJERCICIOS – ENDOGAMIA Y GENEALOGÍAS

2.- Calcula los coeficientes de consanguinidad de los individuos A, B, C, D Y E que se muestran en la

EJERCICIOS – DESEQUILIBRIO GAMÉTICO

Ordenación cromosómica Alelo del locus Lap Número de gametos

(a) ¿Está la población en desequilibrio gamético? Indica el nivel de significación de tu

Genotipos Frecuencias alélicas

Estima la proporción de sitios segregantes (S) y la diversidad nucleotídica (π).

5.- En el análisis de 4 secuencias de una longitud de 900 bp se encontraron los números de

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