CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y ESTADIFICACIÓN DEL CÁNCER DE

Iniciativa de Salud de la Mujer, donde se observó una disminución rápida en la incidencia de

MAMA RECIÉN DIAGNOSTICADO
INTRODUCCIÓN - A nivel mundial, el cáncer de mama es la neoplasia maligna
diagnosticada con más frecuencia, y representa más de un millón de casos cada año
[ 1 ]. También es la principal causa de muerte por cáncer en mujeres en todo el mundo. En
los Estados Unidos, el cáncer de mama es el cáncer femenino más común, la segunda causa
más común de muerte por cáncer en las mujeres [ 2 ].
Una vez que se establece el diagnóstico de cáncer de mama, es importante definir con
precisión la extensión inicial de la enfermedad, ya que esta información afectará las
recomendaciones de tratamiento. Este tema revisará las manifestaciones clínicas, el
diagnóstico diferencial y la estadificación luego de un diagnóstico de cáncer de mama.
Los factores que modifican el riesgo de cáncer de mama, la evaluación diagnóstica de
mujeres con sospecha de cáncer de mama, el enfoque de tratamiento in situ y el cáncer de
mama invasivo y el uso de factores pronósticos y predictivos al tomar decisiones de
tratamiento adyuvante se revisan como temas separados.
EPIDEMIOLOGÍA: el cáncer de mama es el cáncer más comúnmente diagnosticado en todo
el mundo, incluidos los países de bajos y medianos ingresos [ 1,3,4 ]. Las tasas de incidencia
son más altas en América del Norte, Australia/Nueva Zelanda y en Europa occidental y
septentrional, y las más bajas en Asia y el África subsahariana [ 5 ]. Es probable que estas
diferencias internacionales estén relacionadas con cambios sociales como resultado de la
industrialización (por ejemplo, cambios en la ingesta de grasas, peso corporal, edad de la
menarca y/o lactancia, y patrones reproductivos tales como menos embarazos y mayor edad
al primer nacimiento). Los estudios de los patrones de migración hacia los EE. UU. Son
consistentes con la importancia de los cambios culturales y / o ambientales [ 2] En general,
las tasas de incidencia de cáncer de mama son mayores en los migrantes de segunda
generación y aumentan aún más en los migrantes de tercera y cuarta generación.
cáncer de mama en los participantes en el ensayo después de la interrupción de la TRH
[ 12].] La interrupción de la TRH no estuvo acompañada de cambios en la utilización de la
mamografía, lo que sugiere que esta última no desempeñó un papel en la disminución de las
tasas de incidencia. (Consulte "Terapia hormonal para la menopausia: beneficios y riesgos",
sección sobre "Cáncer de mama" ).
Las tasas de mortalidad por cáncer de mama han disminuido desde la década de 1970
[ 14 ]. Es probable que esta disminución en la mortalidad se deba, al menos en parte, a la
detección mejorada del cáncer de mama y la terapia adyuvante.
Los factores de riesgo adicionales para el desarrollo del cáncer de mama y los modelos para
predecir el riesgo se revisan por separado. (Consulte "Factores que modifican el riesgo de
cáncer de mama en las mujeres" y "Detección del cáncer de mama: estrategias y
recomendaciones", sección "Determinación del riesgo" ).
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: el diagnóstico de cáncer de mama requiere una evaluación
histológica. Las características típicas del cáncer de mama invasivo se revisan a
continuación.
Signos y síntomas: en países con programas establecidos de detección de cáncer de
mama, la mayoría de los pacientes se presentan debido a una mamografía anormal. Sin
embargo, hasta 15 por ciento de las mujeres son diagnosticadas con cáncer de mama debido
a la presencia de una masa mamaria que no se detecta en mamografía (enfermedad
mamográficamente oculta) y otro 30 por ciento se presenta con masa mamaria en el intervalo
entre mamografías (cáncer de intervalo) [ 15 ]. Además, las mujeres que no tienen acceso a
las mamografías de detección y las mujeres más jóvenes menores de 40 años que no se
someten a mamografías de detección de rutina pueden presentar una masa mamaria o axilar
con o sin cambios en la piel.

Masa mamaria : las características "clásicas" de una lesión cancerosa incluyen una lesión
En los Estados Unidos, el cáncer de mama representa más de 250,000 casos cada año y es
dura, inamovible, única dominante con bordes irregulares. Sin embargo, estas características
responsable de más de 40,000 muertes [ 2 ]. Las tasas de incidencia disminuyeron de 1999 a
no pueden distinguir confiablemente un tumor benigno de uno
2007 en un 1,8 por ciento por año [ 6 ]. Es probable que dos factores hayan contribuido a
maligno. (Consulte "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de una masa mamaria
esto: la interrupción de la terapia de reemplazo hormonal (TRH) y la saturación / nivelación de
palpable" y "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de mama").
las tasas de mamografía de cribado [ 7-11 ]. De estos factores, la interrupción de la TRH
probablemente haya tenido un efecto mayor [ 9,12,13 ]. Esto se demostró en un informe de la
Enfermedad localmente avanzada: los signos de una enfermedad locorregional más
avanzada incluyen adenopatía axilar (que sugiere enfermedad locorregional) o hallazgos
cutáneos como eritema, engrosamiento o formación de hoyuelos en la piel suprayacente
(peau d'orange), lo que sugiere cáncer de mama inflamatorio. (Consulte "Descripción general
del tratamiento del cáncer de mama no metastásico recién diagnosticado", sección "Cáncer
de mama localmente avanzado" y "Cáncer de mama inflamatorio: características clínicas y
tratamiento" ).
Enfermedad metastásica : los síntomas del cáncer de mama metastásico dependen de los
órganos implicados, y los sitios más comunes de afectación son el hueso (p. Ej., Dolor de
espalda o piernas), hígado (dolor abdominal, náuseas, ictericia) y pulmones (p. Ej.,
Acortamiento del aliento o tos). (Consulte "Patrones de recaída y complicaciones a largo
plazo del tratamiento en supervivientes de cáncer de mama", sección sobre "Enfermedad
metastásica" ).
Los hallazgos de imagen - hallazgos mamográficos clásicos de cáncer de mama incluyen
la presencia de una masa de tejido suave o densidad ( imagen 1 ) y microcalcificaciones
agrupadas. La característica más específica es una masa de tejido blando espiculada, con
casi el 90 por ciento que representa un cáncer invasivo. Una discusión más detallada sobre la
presentación mamográfica del cáncer de mama se trata por separado. (Consulte "Evaluación
diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de mama", sección "Características
mamográficas del cáncer de mama" ).
La ecografía de mama a menudo se usa para distinguir una lesión benigna frente a una
maligna. Las características ecográficas de la malignidad incluyen la presencia de espículas,
hipoecogenicidad, microlobulación, calcificaciones internas, sombras, una lesión más alta que
ancha y márgenes angulares [ 16 ]. Aquí se representa una ecografía típica del cáncer de
mama temprano ( imagen 2 ). (Consulte "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de
cáncer de mama", sección "Ultrasonografía" ).
La resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) se usa generalmente para examinar
a las mujeres en alto riesgo de cáncer de mama. Aunque casi todos los cánceres de mama
invasivos se potencian con la RMN con contraste de gadolinio, la RM no es lo
suficientemente específica como para obviar la necesidad de una biopsia. Las características
de MRI del cáncer de mama incluyen márgenes irregulares o espiculados, realce en forma de
borde, realce interno heterogéneo y tabiques internos mejorados ( imagen 3 ) [ 17 ]. La
mejoría regional no masiva en la RM con contraste también puede aumentar la sospecha de
una lesión invasiva, particularmente si la mejora se asocia con una lesión focal o exhibe
distribución segmentaria [ 17 ]. (Consulte "Resonancia magnética de las mamas y tecnologías
emergentes", sección "Detección de mujeres de alto riesgo" y"Evaluación diagnóstica de
mujeres con sospecha de cáncer de mama", sección sobre "RM de mama" ).
Patología : existen varios tipos histológicos de carcinoma de mama que difieren en
apariencia microscópica y comportamiento biológico. (Ver "Patología del cáncer de mama" ).
Los tipos histológicos más comunes de carcinoma de mama epitelial se describen a
continuación.
El carcinoma ductal infiltrante - carcinomas ductales infiltrantes son el tipo más común de
cáncer de mama invasivo, que representa el 70 a 80 por ciento de las lesiones
invasivas. Estas lesiones se caracterizan por cordones y nidos de células con cantidades
variables de formación de glándulas y características citológicas que van desde insípidas
hasta altamente malignas.
Carcinoma lobular infiltrante - infiltrante carcinomas lobulares comprenden
aproximadamente el 8 por ciento de los cánceres de mama invasivos. Microscópicamente, se
caracterizan por células pequeñas que infiltran insidiosamente el estroma mamario y el tejido
adiposo individualmente y en un patrón de archivo único.
Carcinoma ductal/lobular mixto: una apariencia histológica mixta que comprende
características ductales y lobulares se define como un carcinoma mixto invasivo. Estos
comprenden el 7 por ciento de los cánceres de mama invasivos.
Otros tipos histológicos de cáncer de mama incluyen carcinomas metaplásicos, mucinosos,
tubulares, medulares y papilares. Juntos representan menos del 5 por ciento de los cánceres
invasivos. (Ver "Patología del cáncer de mama" ).
Subtipos moleculares : según los perfiles de expresión génica, se han identificado los
siguientes subtipos moleculares (ver "Factores de pronóstico y predictivos en el cáncer de
mama no metastásico temprano", sección sobre "Perfiles genómicos" ):
Subtipos luminales - Los subtipos luminales se caracterizan como luminal A y luminal B.
Son los subtipos más comunes de cáncer de mama y constituyen la mayoría de los cánceres
de mama ER-positivos. El nombre "luminal" se deriva de la similitud en la expresión génica
entre estos tumores y el epitelio luminal de la mama. Típicamente expresan citoqueratinas 8 y
18.
HER2-enriquecido - El factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) subtipo
enriquecida constituye alrededor del 10 al 15 por ciento de los cánceres de mama y se
caracteriza por una alta expresión de HER2 y grupos de genes proliferación y baja expresión
de la luminal y grupos de genes basales. Estos tumores a menudo son negativos para ER y
PR. Solo la mitad de los cánceres de mama HER2 positivos clínicos son HER2 enriquecidos
en perfiles moleculares; la otra mitad puede incluir cualquier subtipo molecular, pero está
compuesta principalmente de subtipos luminales HER2-positivos.
Subtipos basales: la mayoría de estos tumores pertenecen a la categoría de cánceres de
mama triple negativos porque son estrógenos (ER), progesterona (PR) y HER2 negativos. La
discusión adicional de los subtipos de cánceres de mama ER-negativos se trata por
separado. (Consulte "Epidemiología, factores de riesgo y el enfoque clínico del cáncer de
mama ER / PR negativo, HER2-negativo (Triple-negativo)", sección sobre "Clasificación
molecular del cáncer de mama triple negativo" ).
DIAGNÓSTICO: el diagnóstico de cáncer de mama se define por la presencia de células
epiteliales malignas (carcinoma) [ 18 ].
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL : los cánceres de mama son heterogéneos en su origen. El
diagnóstico diferencial del cáncer de mama incluye neoplasias malignas que se desarrollan a
partir de células epiteliales, mesoteliales, adenomioepiteliales, progenitoras luminales y
células madre basales [ 19 ].
El diferencial de una masa mamaria se revisa por separado. (Consulte "Descripción general
de la enfermedad mamaria benigna" y "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de una masa
mamaria palpable" y "Carcinoma atípico y lobular in situ: lesiones de alto riesgo de la mama").
Para las mujeres que se someten a una biopsia, el diagnóstico diferencial patológico debe
incluir otras lesiones mamarias más allá del cáncer de mama invasivo. Dada la
heterogeneidad en la presentación y las características patológicas del cáncer de mama
invasivo, a menudo se requiere experiencia en patología mamaria para distinguir el
carcinoma invasivo de otras lesiones mamarias. Las lesiones mamarias que deben
considerarse en la revisión de la patología incluyen:
●El carcinoma ductal in situ (CDIS ) representa un grupo heterogéneo de lesiones
precancerosas confinadas a los conductos y los lóbulos mamarios, y es potencialmente
una lesión precursora del cáncer de mama invasivo. El DCIS se caracteriza por el
tamaño de la lesión, grado nuclear, presencia y extensión de la necrosis del comedón y
patrón arquitectónico. (Consulte "Carcinoma ductal de seno in situ: epidemiología,
manifestaciones clínicas y diagnóstico" ).
●El cáncer de mama microinvasivo (o DCIS con microinvasión) generalmente se
presenta como una masa palpable. En el examen patológico, es un carcinoma invasivo
de la mama donde el foco más grande no es más de 1 mm. Tiende a estar asociado
con DCIS de alto grado y necrosis tipo comedónico. (Ver "carcinoma de mama
microinvasivo" ).
●Otros cánceres : la mama puede originar otras neoplasias invasivas distintas del
cáncer de mama primario. Estos tumores raros incluyen sarcoma, enfermedad de
Paget, tumor de filodes y linfoma. Se requiere una biopsia para distinguir estos tumores
del cáncer de mama primario.
•Sarcoma de seno: los sarcomas de seno son tumores histológicamente
homogéneos poco frecuentes que surgen del tejido conjuntivo dentro de la
mama. Pueden surgir de nuevo, después de la radioterapia o en el contexto del
linfedema. (Consulte "Sarcoma de seno: epidemiología, factores de riesgo,
presentación clínica, diagnóstico y estadificación" ).
•Enfermedad de Paget: la enfermedad de Paget de la mama generalmente se
presenta como una lesión cruda, escamosa, vesicular o ulcerada que comienza
en el pezón y se disemina a la areola. Más del 80 por ciento de los casos están
asociados con un cáncer de mama subyacente y generalmente son HER2
positivos. (Consulte "Enfermedad de Paget del seno" ).
•Tumores Phyllodes: los tumores Phyllodes son tumores fibroepiteliales de
mama poco comunes que pueden comportarse de manera variable y se clasifican
como benignos, borderline o malignos según criterios histológicos (atipia celular,
actividad mitótica, márgenes y sobrecrecimiento estromal). (Ver "Phyllodes
tumors of the breast" ).
 •Linfoma: el linfoma del seno generalmente se presenta como una masa
mamaria unilateral indolora en una mujer mayor. La gran mayoría son linfomas no
Hodgkin, más comúnmente del linaje de células B. (Consulte "Linfoma de
mama" ).
EVALUACIÓN POST DIAGNÓSTICA: si se identifica cáncer, se determina el estado del
receptor de la hormona. (Ver 'Prueba de receptores de cáncer de mama' a continuación).
Además, los pacientes deben proceder con un análisis de estadificación apropiado para
determinar la extensión local y distante de la enfermedad. Las mujeres que presentan signos
o síntomas de cáncer de mama metastásico deben someterse a imágenes
adicionales; Además, se debe realizar una biopsia de al menos una lesión metastásica para
confirmar el diagnóstico de cáncer de mama metastásico. (Consulte "Papel de las imágenes"
a continuación, "Estadificación" a continuación y "Evaluación del alcance de la enfermedad"
a continuación).
Las pruebas de receptor del cáncer de mama: cánceres de mama recién diagnosticado
debe ser probado para el estrógeno (ER) y progesterona expresión del receptor (PR) y para
la sobreexpresión de los receptores del factor de crecimiento epidérmico humano 2
(HER2). Esta información es crítica tanto para propósitos de pronóstico como
terapéuticos. (Consulte "Factores de pronóstico y pronóstico en el cáncer de mama no
metastásico temprano" y "Descripción general del tratamiento del cáncer de mama no
metastásico recién diagnosticado" ).
ER y PR - ER y PR son factores pronósticos para el cáncer de mama invasivo,
particularmente en los primeros cinco años después del diagnóstico inicial. Además, los
pacientes que son ER y / o PR positivos son candidatos para la terapia endocrina como
tratamiento neoadyuvante o adyuvante. La positividad para ER se define mediante
inmunohistoquímica (IHC) para ER y PR en más del 1 por ciento de las células
tumorales. Más discusión sobre el uso de ER / PR en cáncer de mama se trata por
separado. (Consulte "Receptores de hormonas en el cáncer de mama: utilidad clínica y
recomendaciones de pautas para mejorar la precisión de la prueba" y "Factores de pronóstico
y predictivos en el cáncer de mama no metastásico temprano" ).
La sobreexpresión de HER2: HER2 está presente en el 20 por ciento de los pacientes y
predice aquellos que se beneficiarán de la terapia dirigida a HER2. La sobreexpresión de
HER2 se detecta por intensa tinción uniforme de membrana de > 30% de las células
invasoras tumorales (IHC 3+) o la presencia de amplificación del gen HER2 por fluorescencia
de hibridación in situ (FISH) se define como una relación de HER2 / CEP17 (sonda
centromérica de cromosoma 17) relación ≥2.0. (Consulte "HER2 y predicción de la respuesta
al tratamiento del cáncer de mama", sección "Prueba de la expresión de HER2" y "Factores
pronósticos y predictivos en el cáncer de mama no metastásico temprano" ).
Frecuencia de subtipos : el cáncer de mama se puede caracterizar en diferentes subtipos
ya sea que expresen o no ER, PR y HER2 [ 20,21 ]. Las proporciones de cánceres de mama
con diferentes fenotipos de receptor se evaluaron en un estudio de 61,309 casos
diagnosticados entre 1999 y 2004 [ 20 ]:
● Los cánceres positivos al receptor de hormonas (RE y / o PR) comprendieron la
mayoría de los casos (n = 48,851 casos, 80 por ciento).
●HER2 se sobreexpresó en un 23 por ciento (n = 13,921). De estos, el 67 y el 32 por
ciento eran receptores de hormonas positivos y negativos, respectivamente.
● Los cánceres ER, PR y HER2 negativo (triple negativo) comprendieron el 13 por
ciento (n = 8022).
Sin embargo, la frecuencia de subtipos también varía según la raza. Como ejemplo, en el
Estudio de cáncer de mama de Carolina, en comparación con las mujeres blancas (n = 631),
las mujeres afroamericanas (n = 518) tenían menos probabilidades de tener la enfermedad
HER2 negativa (ER / PR) del receptor hormonal (ER / PR) (48 versus 64 por ciento,
respectivamente) y más probabilidades de tener enfermedad negativa ER / PR / HER2 (22
versus 11 por ciento, respectivamente) [ 21 ].
Papel de las imágenes : para las mujeres con cáncer de mama recién diagnosticado,
reservamos las imágenes para la enfermedad avanzada o metastásica para las siguientes
indicaciones:
●Para pacientes con dolor óseo localizado o una fosfatasa alcalina elevada, se realiza
una gammagrafía ósea. Si la gammagrafía ósea es negativa y la sospecha clínica
justifica una evaluación adicional, la resonancia magnética (RM) debe realizarse
localizada en el área sintomática.
●Para los pacientes con pruebas de función hepática anormales, fosfatasa alcalina
elevada, dolor abdominal o un examen abdominal o pélvico anormal, se obtiene una
 tomografía computarizada (TC) del abdomen. La resonancia magnética o la ecografía El examen de emisión de positrones (PET) no está indicado en mujeres con cáncer de mama
abdominal serían alternativas razonables, al igual que la tomografía por emisión de aparentemente en etapa inicial I o II y en aquellas con cáncer de mama en estadio III
positrones: tomografía computarizada (PET-CT). operable. Sin embargo, es una prueba razonable para realizar más estudios de hallazgos
●Para los pacientes que presentan problemas pulmonares (es decir, tos o hemoptisis), sospechosos o ambiguos en CT o MRI y para mujeres con enfermedad localmente avanzada.
obtenemos una tomografía computarizada de tórax, aunque la radiografía de tórax
Evaluación de la extensión de la enfermedad : la evaluación mamográfica de la extensión
sería una alternativa razonable.
del DCIS y el carcinoma invasivo temprano comienza durante la mamografía de diagnóstico y
●Para pacientes con enfermedad en estadio IIIA o superior, independientemente de si
continúa a través de la biopsia, el manejo de la muestra y la mamografía después de la
los síntomas están presentes o no, se obtiene una PET-CT de cuerpo entero o,
cirugía [ 26].] La mamografía de ambos senos es particularmente importante en pacientes
alternativamente, una gammagrafía ósea y una tomografía computarizada del tórax, el
con CDIS o cáncer invasivo que están considerando la conservación de la mama. La
abdomen y la pelvis. Los pacientes con cáncer de mama inflamatorio,
mamografía de diagnóstico preoperatoria puede ayudar a definir el alcance de la enfermedad
independientemente de la etapa, también deben someterse a una evaluación por
y puede identificar cáncer multifocal o multicéntrico que podría impedir la conservación de la
imágenes. (Consulte "Cáncer de mama inflamatorio: características clínicas y
mama o indicar una posible dificultad para lograr márgenes quirúrgicos claros. La enfermedad
tratamiento", sección "Evaluación de estadificación y pretratamiento" ).
multifocal generalmente se define como la participación de varias áreas dentro de un

Este enfoque es coherente con las pautas de National Comprehensive Cancer Network [ 22 ] cuadrante mamario, probablemente representando una enfermedad a lo largo de un conducto

y se basa en múltiples estudios que han demostrado que las imágenes extensas tienen poco completo. En contraste, la enfermedad multicéntrica involucra múltiples áreas dentro de

rendimiento para la mayoría de las pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado [ 23- diferentes cuadrantes, probablemente representando la participación de múltiples conductos.

25 ]. En uno de los informes más grandes, 516 pacientes consecutivos atendidos en una
Aunque la extensión de las microcalcificaciones de ramificaciones no lineales mamográficas
institución por cáncer de mama recién diagnosticado se evaluaron retrospectivamente para
con frecuencia subestima la extensión patológica de la malignidad, la discrepancia es inferior
determinar el impacto de la estadificación [ 25 ]. Los principales hallazgos fueron:
a 2 cm en 80 a 85 por ciento de los casos [ 27 ]. Varios grupos de microcalcificaciones

●Un escáner óseo detectó metástasis óseas en 26 de 412 pacientes (6 por ciento). La separadas por tejido de apariencia normal no deben interpretarse como enfermedad

prevalencia de una gammagrafía ósea positiva en mujeres con cáncer de mama en multifocal o multicéntrica. A menudo, estos representan áreas de tumor contiguo que está

estadio I, II y III previo a la toma de imágenes fue de 5, 6 y 14 por ciento, solo parcialmente calcificado dentro de un lóbulo ductal [ 27,28 ].

respectivamente.
La combinación de una masa y calcificaciones asociadas a menudo indica la presencia de un
●El ultrasonido hepático detectó metástasis hepáticas en 3 de 412 pacientes (0.7 por
componente intraductal extenso (EIC). El EIC se define patológicamente como DCIS que se
ciento). Ningún paciente con cáncer de mama en estadio I o II tenía metástasis
encuentra adyacente a un carcinoma invasivo, que representa más del 25 por ciento del
hepáticas. Para los pacientes con cáncer de mama en estadio III, la prevalencia de un
volumen de la enfermedad. Este hallazgo puede ser un predictor de tumor residual más
ultrasonido hepático positivo fue del 6 por ciento.
generalizado (generalmente DCIS) después de la escisión general de la lesión
●Radiografía de tórax que detectó metástasis pulmonares en 4 de 428 pacientes (0.9
[ 29 ]. (Consulte "Carcinoma ductal de seno in situ: Epidemiología, manifestaciones clínicas y
por ciento). Ningún paciente con cáncer de mama en estadio I o II tenía metástasis
diagnóstico" y "Terapia de conservación de mama", sección sobre "Componente intraductal
pulmonares. La prevalencia de una radiografía de tórax positiva entre las mujeres con
extenso (EIC)" ).
enfermedad en estadio III fue del 7 por ciento.
Deben considerarse mamografías postoperatorias para buscar calcificaciones residuales
después de la resección quirúrgica cuando las microcalcificaciones no están documentadas
clara o completamente en la radiografía del espécimen, o cuando los márgenes son cercanos
o positivos [ 22,30,31 ]. Si se debe recomendar una nueva escisión en función de las
calcificaciones residuales, se debe tener cuidado para garantizar que las calcificaciones se
asocian con malignidad en la histopatología y no en tejido benigno. La enfermedad multifocal
no es necesariamente una contraindicación para la conservación de la mama, pero es uno de
los factores que debe tenerse en cuenta junto con el tamaño de la mama en relación con la
extensión de la enfermedad en las imágenes. (Consulte "Terapia de conservación de la
mama"y"Carcinoma ductal de mama in situ: Epidemiología, manifestaciones clínicas y
diagnóstico" ).
Una limitación significativa de la evaluación mamográfica de la extensión de la enfermedad es
el oscurecimiento de los bordes o la extensión del tumor primario por el tejido denso
superpuesto. Las mamas densas pueden limitar la sensibilidad de la mamografía tanto para
la detección de cánceres de mama como para delinear la extensión de la enfermedad
[ 32,33 ]. En este contexto, la resonancia magnética (RM) mamaria mejorada con contraste
puede complementar la estadificación mamográfica. Si la extensión clínica de la enfermedad
es más grande de lo que se puede apreciar por la mamografía, se puede considerar la
IRM. (Consulte "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de mama",
sección sobre "RM de mama" ).
La evaluación mamográfica del tamaño del tumor para la estadificación de la enfermedad
multifocal presenta un dilema único. La mayoría de las clasificaciones de estadificación
requieren que se utilice la masa tumoral más grande para la estadificación T, incluso en
casos donde se sospecha una enfermedad multifocal. Sin embargo, otros sugieren que el
área de superficie total, el volumen o las mediciones de agregados son un mejor indicador del
pronóstico [ 34-36 ]. La delineación precisa de la extensión de los tumores de forma extraña,
irregulares o multifocales es importante para la planificación del
tratamiento. (Consulte "Clasificación de estadificación tumoral, de nodo, metástasis (TNM)
para el cáncer de mama" ).
Para los cánceres invasivos que están contiguos a la pared torácica y no están
completamente incluidos en las proyecciones mamográficas, pueden ser necesarias técnicas
de imágenes auxiliares como la RM para evaluar la extensión posterior del tumor y la fascia o
la fascia del pectoral si eso determina un cambio en el abordaje quirúrgico o el uso de la
terapia neoadyuvante [ 37 ].
Importancia de los ganglios linfáticos intramamarias - ganglios linfáticos Intramamarios
se detectan en 1 a 28 por ciento de los pacientes con cáncer de mama [ 38-42 ]. Los ganglios
benignos a menudo se pueden distinguir de los ganglios linfáticos intramamarios
metastásicos o infiltrados por su aspecto mamográfico o ecográfico, pero la evaluación
definitiva a menudo requiere un estudio histopatológico [ 43 ]. La presencia de metástasis
ganglionares intramamarias parece conferir un peor pronóstico, tanto en mujeres que de otra
manera tienen cáncer de mama en estadio I en función del tamaño del tumor y el estado
ganglionar axilar y en aquellos con enfermedad en estadio II [ 38 ]. Las metástasis aisladas
de ganglios linfáticos intramamarios se consideran como enfermedad en estadio II, incluso si
los ganglios axilares no están afectados. (Ver"Clasificación de estadificación tumoral, ganglio,
metástasis (TNM) para el cáncer de mama" .)
ETAPAS : el cáncer de mama se realiza mediante el sistema de clasificación del American
Joint Committee on Cancer y la Unión Internacional para el Control del Cáncer (AJCC-UICC)
para tumores, ganglios y metástasis (TNM). La octava edición del sistema de estadificación
TNM, que será efectiva a partir del 1 de enero de 2018, incluye grupos de estadios
anatómicos, así como grupos de estadios de pronóstico, que incorporan pruebas de
biomarcadores. Todos los casos recién diagnosticados hasta el 31 de diciembre de 2017
deben presentarse con la séptima edición ( tabla 1 ), aunque el contenido científico del octavo
manual de edición, que se resume a continuación, es válido en este momento. Sin embargo,
fuera de los Estados Unidos, la UICC ha implementado los cambios de la octava edición a
partir del 1 de enero de 2017. (Ver"Clasificación de estadificación tumoral, ganglio, metástasis
(TNM) para el cáncer de mama" .)
En el sistema TNM, a los pacientes se les asigna una etapa clínica (cTNM)
preoperatoriamente. Después de la cirugía, se determina la etapa patológica (pTNM). Para
pacientes que se someten a tratamiento neoadyuvante, la etapa patológica final se designa
con la letra y (ypTNM). (Consulte "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de
cáncer de mama" y "Principios generales de la terapia neoadyuvante para el cáncer de
mama", sección "Evaluación patológica" ).
Tumor primario: el estadio del tumor clínico (T) se evalúa mediante examen
clínico y/o imagen. Si bien la mayoría de los cánceres de mama se asocian con hallazgos
mamográficos anormales, es posible que se requiera ultrasonido mamario (EE. UU.) Y /
o resonancia magnética (RM) para evaluar con precisión el tamaño del tumor, particularmente
en pacientes que presentan masa mamaria no identificada en la mamografía
. (Consulte "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de mama", sección prefieren materiales cortos y fáciles de leer. Más allá de lo básico, las piezas de educación
"Mamogramas" y "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de mama", para pacientes son más largas, más sofisticadas y más detalladas. Estos artículos están
sección "Ultrasonografía" y "Evaluación diagnóstica de mujeres con sospecha de cáncer de escritos en el 10 º a 12 º grado de lectura y son los mejores para los pacientes que quieren
mama", sección sobre " RM de mama información en profundidad y se sienten cómodos con la jerga médica.

Nódulos linfáticos: el estado de los ganglios linfáticos regionales es uno de los factores
pronósticos más importantes en el cáncer de mama en etapa inicial. El examen físico no es
un método sensible ni confiable para determinar el estado de los ganglios linfáticos axilares
porque los ganglios linfáticos metastásicos a menudo no son palpables y los ganglios
linfáticos reactivos pueden confundirse con metástasis. El valor predictivo positivo de la
palpación clínica oscila entre el 61 y el 84 por ciento, mientras que el valor predictivo negativo
Aquí están los artículos de educación del paciente que son relevantes para este tema. Le
recomendamos que imprima o envíe estos temas por correo electrónico a sus
pacientes. (También puede buscar artículos sobre educación del paciente en una variedad de
temas buscando en "información del paciente" y la palabra clave de interés).
●Temas básicos (ver "Educación del paciente: Cáncer de mama (Lo básico)" )

es solo del 50 al 60 por ciento [ 44-46 ]. ●Más allá de los temas básicos (consulte "Educación del paciente: guía del cáncer de
mama para el diagnóstico y el tratamiento (Más allá de lo básico)" )
Dados estos hallazgos, se debe realizar la estadificación axilar. La evaluación y el manejo de
los ganglios linfáticos regionales en el cáncer de mama se discuten por RESUMEN Y RECOMENDACIONES

separado. (Consulte "Manejo de los ganglios linfáticos regionales en el cáncer de mama" ).

●El cáncer de mama es la neoplasia maligna más común diagnosticada en todo el
Metástasis: la mayoría de las pacientes que se presentan con cáncer de mama tienen mundo. En los Estados Unidos, la incidencia de cáncer de mama disminuyó entre los
enfermedad confinada a la mama (estadio I a II) sin nódulos limitados (es decir, menos de años 1990 y 2000, probablemente debido a la interrupción de la terapia de reemplazo
tres) afectados. No realizamos sistemáticamente estos pacientes en ausencia de signos o hormonal (TRH) y la saturación / nivelación de las tasas de mamografía de

síntomas sospechosos de enfermedad metastásica. Restringimos el estudio posterior a los detección. De estos factores, la interrupción de la TRH probablemente haya tenido un
pacientes que presentan cáncer de mama inflamatorio localmente avanzado (T3 o superior, efecto mayor. (Ver 'Epidemiología' más arriba.)
N2 o N3, M0) y aquellos con signos o síntomas sospechosos de enfermedad ● Las mujeres con casos avanzados de cáncer de mama pueden presentar cambios
metastásica. Las indicaciones específicas para imágenes se discutieron cutáneos (también conocidos como peau d'orange) o adenopatía axilar. Menos del
anteriormente. (Ver 'Papel de la imagen' más arriba). cinco por ciento de los pacientes presentan signos o síntomas de cáncer de mama
metastásico. (Ver 'Signos y síntomas' arriba).
El manejo de pacientes con enfermedad metastásica se discutió ● Las mujeres que presentan hallazgos de imagen anormales solos deben someterse a
anteriormente. (Consulte "Tratamiento sistémico para el cáncer de mama metastásico: una biopsia guiada por mamografía (biopsia estereotáctica), ultrasonido o resonancia
principios generales" y "Descripción general de la epidemiología, la presentación clínica, el
magnética (RM) de mama. (Consulte "Biopsia de mama", sección sobre "Alambre u
diagnóstico y el tratamiento de pacientes adultos con metástasis óseas" ).
otras técnicas de localización" y "Biopsia de mama" y "Biopsia de mama", sección sobre
"Biopsia con aguja gruesa" ).
INFORMACIÓN PARA PACIENTES - UpToDate ofrece dos tipos de materiales educativos
● Las mujeres que se presentan con una masa mamaria deben someterse a una
para el paciente, “Lo Básico” y “Más allá de lo básico” Las piezas educación del paciente
aspiración con aguja fina o biopsia con aguja gruesa. (Consulte "Biopsia de mama",
Basics están escritos en un lenguaje sencillo, en el 5 ° a 6 ° grado de lectura, y que responde
sección sobre "Aspiración con aguja fina" y "Biopsia de mama", sección sobre "Biopsia
a la cuatro o cinco preguntas clave que un paciente podría tener sobre una condición
con aguja gruesa" ).
dada. Estos artículos son los mejores para los pacientes que desean una visión general y que
●Además de una biopsia del seno, las mujeres que presentan signos de cáncer de
mama inflamatorio (p. Ej., Mama de crecimiento rápido, dolorosa, firme y agrandada
con engrosamiento de la piel subyacente) requieren biopsias de piel de espesor
total. La presencia de invasión linfática dérmica es patognomónica para el cáncer de
mama inflamatorio. (Consulte "Biopsia de mama", sección sobre "Biopsia por punción
cutánea" ).
●El diagnóstico de cáncer de mama se define por la presencia de células epiteliales
malignas (carcinoma) que muestran evidencia de invasión
estromal. (Ver 'Diagnosis' arriba).
●La mayoría de las neoplasias mamarias son carcinomas que se originan de elementos
epiteliales. Sin embargo, existen varios tipos histológicos de carcinomas de mama,
como los sarcomas, que difieren en apariencia microscópica y comportamiento
biológico. (Consulte "Diagnóstico diferencial" más arriba).
●El cáncer de mama se puede categorizar según la expresión de los receptores de
estrógeno (ER), progesterona (PR) y factor de crecimiento epidérmico humano
(HER2). Cada uno de estos factores influye en el pronóstico de las pacientes con
cáncer de mama invasivo y se usa para individualizar las opciones de
tratamiento. (Consulte "Patología" arriba y "Evaluación posterior al diagnóstico"
más arriba).
●Los estudios de expresión génica permiten la clasificación molecular del cáncer de
mama en distintos subtipos. Estos incluyen subtipos luminales, que representan la
mayoría de los cánceres de mama ER-positivos, un subtipo HER2 enriquecido y
subtipos ER-negativos o basales, que incluye la mayoría de los cánceres de mama
triple-negativos. (Ver 'subtipos moleculares' arriba).
●El cáncer de mama se clasifica de acuerdo con el Comité Estadounidense Conjunto
sobre el Cáncer y la Unión Internacional para el Control del Cáncer (AJCC-UICC) para
tumores, ganglios y metástasis (TNM). En el sistema TNM, a los pacientes se les
asigna una etapa clínica (cTNM) preoperatoriamente. Después de la cirugía, se puede
asignar la etapa patológica (pTNM). Para pacientes que se someten a tratamiento
neoadyuvante, la etapa patológica final se designa con la letra y (ypTNM). (Ver 'Puesta
en escena' arriba).