Los Experimentos de Mendel

el fenotipo son aquellos caracteres que podemos distinguir a simple vista, como
el color del pelo, la forma de los ojos, etcétera, el genotipo es lo que lo provoca,
lo que genéticamente predispone al cuerpo humano a ser de una u otra
manera. Básicamente, el fenotipo es la expresión del genotipo en un
determinado ambiente. De este modo, Mendel decidió estudiar unos caracteres
concretos de una especie de guisantes, Pisum sativum, para conocer más a
fondo la genética de la planta del guisante.
Cruces de guisantes
Una vez determinada la manera que le ofreciese una mayor seguridad en los
resultados, el organismo modelo y los caracteres a estudiar (la forma y el color de
las semillas, el color de la flor, el lugar y el tamaño del tallo y el color y la forma
de la vaina), Mendel empezó a realizar los famosos cruces de guisantes. Primero
cruzó dos variedades puras diferentes en uno o más caracteres para
posteriormente autofecundar esta primera generación de vástagos. Y así
sucesivamente. Además realizó cruzamientos recíprocos y retrocruzamientos
para llegar a las conclusiones que le harían famoso: la Ley de uniformidad, la
Ley de la segregación y la Ley de la segregación independiente.

.
Mendel descubrió los principios fundamentales de la
genética gracias a sencillos y a la vez ingeniosos experimentos
realizados con, variedades de plantas de arvejas de la especie Pisum
sativum. Él había estudiado estas plantas desde mucho antes de iniciar
sus experimentos sobre la herencia y había logrado identificar varios
tipos de plantas (variedades) que diferían entre sí en una o más
caracteres. Seleccionó esta especie de arvejas porque presenta
características que la hacen idónea para realizar este tipo de
experimentos, como la presencia de caracteres claramente
distinguibles (textura y color en la semilla), la capacidad de originar un
gran número de descendientes en poco tiempo, y la de autofecundarse
(dioicas), característica que le permitió obtener individuos "puros" para
un rasgo determinado. Por ejemplo, mientras ciertas variedades
presentaban solo flores blancas, otras tenían solo flores púrpura y cada
una de las variedades generaba siempre individuos con las mismas
características.

Mendel fue hábil y riguroso al realizar sus diseños experimentales,

evitando que influyeran otras variables que pudieran perjudicar sus
resultados. Se planteó analizar la herencia de siete características que,
de acuerdo con sus observaciones previas, diferían de manera clara
entre las variedades. Protegió a los descendientes, para que en el
período de floración no fueran contaminados por otros tipos de polen y
manipuló los híbridos, para que no tuvieran perturbaciones en su
fertilidad. Además, llevó un control para que los caracteres se
expresaran en la misma proporción, así como de las condiciones
experimentales y utilizó una misma letra del alfabeto para determinar
cada característica (por ejemplo, A=variante dominante y a=variante
recesiva).

Las siete variantes de Pisum sativum estudiadas por Mendel en sus experimentos

Monohibridismo
Una vez seleccionados los caracteres sobre los que fijaría su atención,
Mendel se dispuso a analizar cómo se transmitían estas características
a la descendencia. Pero en vez de analizar las siete al mismo tiempo,
optó por estudiar la herencia utilizando una cada vez, es decir, realizó
experimentos entre plantas que diferían en una característica y luego
analizó a la progenie que era híbrida para dicho carácter. Es por esta
razón que este tipo de cruzamientos se denomina monohibridismo,
vale decir, producción de híbridos entre variedades que difieren en un
solo carácter.

Los resultados de los experimentos de monohibridismo revelaron que

en la descendencia se observaba solo una de las características
estudiadas. Actualmente se les denomina fenotipos dominantes a los
que se expresan y recesivos a los que no lo hacen. Por ejemplo, el
color amarillo es dominante sobre el verde, por lo tanto, todas las
semillas obtenidas serán amarillas.

Mendel no se limitó al análisis de la descendencia obtenida del cruce

entre las mismas variedades, sino que planteó un nuevo experimento:
cruzar individuos híbridos (obtenidos del cruce de las especies "puras")
y analizar su descendencia. Para organizar estos cruzamientos,
designó con símbolos a los individuos: la generación con los que inició
los cruzamientos experimentales serían P (parentales), la primera
generación de descendientes F1 (filial 1)y la segunda generación, F2

El análisis de la F2 reveló que aquellos fenotipos que no se observaban

en la F1 volvían a presentarse en la F2, obtenida del cruzamiento entre
dos individuos de la F1 (híbridos), Al cuantificar, se dio cuenta de que
los fenotipos dominantes eran siempre tres veces más frecuentes que
los recesivos en la F1.
En síntesis, los parentales eran individuos "puros" que presentaban
semillas de color amarillo y verde. La F1 solamente produjo arvejas de
semillas amarillas. Al realizar el cruce de F1 (híbridas), que presentaban
semillas amarillas, se obtuvo en la F2 mayor cantidad de individuos de
semillas amarillas, pero parte de ellas eran verde. El color verde había
desaparecido de F1, por lo tanto, Mendel infirió que los individuos F2
llevaban "escondida" esta característica.
 Proporciones de cruzamientos monohibridos obtenidos por Mendel

A partir de los resultados de los cruzamientos monohibridos, Mendel

infirió que los factores de la herencia se encuentran de a pares en los
individuos, y que se separan al azar durante la formación de los
gametos. Esta conclusión fue derivada de las siguientes observaciones:
 Todos los individuos de la generación F1 presentaban una
característica igual a la de uno de los padres, a la cual llamó dominante.
El resultado anterior podría explicarse si en la F1 cada individuo
presenta un factor hereditario de cada padre. Como uno de ellos
es dominante y el otro recesivo, siempre se expresará el dominante.
 En la F2, alrededor del 75% de los individuos surgían con fenotipo
dominante y el 25%, recesivo; equivalente a la proporción 3:1. Como
estos individuos provenían de padres que presentaban un factor
dominante y uno recesivo, entonces originaban gametos de dos tipos,
unos con el factor dominante y otros con el recesivo, en igual
proporción. Al cruzarse dos individuos de este tipo, se originaban las
siguientes combinaciones posibles

Actualmente se utiliza el término gen para referirse a los "factores de la

herencia" descritos por Mendel. Se les denomina alelos a las variantes
de un gen, es decir, dominantes o recesivas. A las combinaciones
alélicas se les reconoce como genotipos, que pueden ser de dos tipos:
los homocigotos, cuyos genes solamente expresan un mismo
carácter; si son dominantes, se representan con dos letras mayúsculas,
por ejemplo: M (semilla amarilla) y si son recesivos, con dos letras
minúsculas: aa (semilla verde). Los heterocigotos, como en la F1,
presentan en cada cromosoma un alelo distinto, es decir, que puede
expresar características diferentes; se representa como Aa. La letra
mayúscula indica la característica dominante, que será expresada en el
fenotipo.

De esta manera, los resultados obtenidos por Mendel, hace muchísimo

tiempo atrás, se han complementado con los conocimientos actuales,
postulándose los principios mendelianos o de la herencia. El primero
de ellos es el de segregación al azar de los alelos, y sostiene que "los
genes se encuentran de a pares en los individuos, y se separan en
iguales proporciones durante la formación de los gametos".

Con el objeto de facilitar la comprensión del fenómeno de segregación

de los aleles y de los genotipos esperados en la descendencia, se usan
tablas de doble entrada para señalar los genotipos de los padres, los
gametos producidos por los mismos y los genotipos de los hijos
resultantes al fecundarse dichos gametos. Además, conociendo los
genotipos es posible saber los fenotipos de cada uno de los individuos.
Esta representación se conoce como tablero de Punnet y explica la
segregación de aleles en la formación de gametos en padres
heterocigotos y el resultado esperado para la descendencia, que puede
representarse como proporción o porcentaje.

Dihibridismo
En los experimentos de monohibridismo, cada una de las
características estudiada por Mendel resultó estar controlada por un
gen, cuyos alelos se separan en iguales proporciones al formarse los
gametos. Pero, para analizar la transmisión de dos caracteres al mismo
tiempo, como color y textura de las semillas de Pisum sativum, llevó a
cabo otro procedimiento, denominado dihibridismo. Para realizar
experimentos de dihibridismo, Mendel aplicó el mismo diseño
experimental que en los experimentos de monohibridismo: utilizó cepas
puras, y comparó la cantidad de individuos que presentaban fenotipos
distintos a lo largo de varias generaciones. La diferencia, respecto del
monohibridisrno, es que ahora se concentró en la herencia de dos
caracteres.

Al realizar cruzamientos entre cepas puras que diferían en dos

caracteres, Mendel obtuvo una descendencia (F1) que presentó solo
fenotipos dominantes. Por ejemplo, en uno de los cruzamientos
dihíbridos, Mendel cruzó una variedad de arvejas cuyas semillas eran
verdes y lisas con otra que presentaba semillas amarillas y rugosas. En
este cruzamiento, las cepas difieren en dos características: color de la
semilla y textura de la misma. Como hemos visto antes, el color amarillo
domina sobre el verde, mientras que la textura lisa domina sobre la
rugosa. Así, en la F1, el 100% de las plantas presentaron semillas
amarillas y lisas, es decir, fenotipos dominantes para ambas
características.

Se observó que una variedad presentaba un fenotipo dominante para

un carácter, pero al mismo tiempo, recesividad para el otro. De esta
manera los híbridos (F1) heredaron los genotipos dominantes
independientemente de si se encontraban en la planta hembra o en la
planta macho. Asimismo, al realizar el cruzamiento recíproco se obtuvo
el mismo resultado descrito anteriormente y, por lo tanto, se concluyó
que este patrón de herencia observable en la F1 es independiente del
sexo de los organismos parentales. En resumen, la F1 revela que la
transmisión del fenotipo dominante de un carácter es independiente de
la de un segundo carácter.

Luego, Mendel realizó cruzamientos entre individuos F1, a los cuales

denominó dihíbridos y, tal como ocurrió en los cruzamientos
monohíbridos, en la F2 aparecieron fenotipos recesivos que no se
observaron en la F1. Pero, a diferencia del monohibridismo, en donde
hubo dos fenotipos en la F2, ahora fue posible encontrar cuatro, como
se observa en la figura que resume el experimento.
Como puedes ver, de los cuatro fenotipos, dos se encuentran en los
padres: semillas verdes lisas y amarillas rugosas. Los otros dos
fenotipos corresponden a combinaciones que no pertenecen a los
progenitores: semillas amarillas lisas y semillas verdes rugosas. En
todos los cruzamientos dihíbridos que Mendel llevó a cabo, obtuvo en
la F2 la misma proporción: 9:3:3:1

¿Por qué se produce este patrón constante de proporciones

fenotípicas? A partir de los experimentos de monohibridismo, Mendel
había concluido que los genes se encontraban de a pares, se
segregaban en la formación de gametos y, posteriormente, se formaban
nuevas parejas de genes al producirse la reproducción, Por lo tanto,
cuando dos heterocigotos se cruzan, se originan tres genotipos posibles
y dos fenotipos.
En los dihíbridos (AaBb), cada gameto está formado por un alelo del
gen A y uno del B, formando diferentes combinaciones: AB, Ab, aB yab,
en iguales proporciones. Para explicar sus resultados, Mendel supuso
que los alelos de un gen se separan de forma independiente de los
alelos de otro gen. De esta manera, es factible que en el cruzamiento
dihíbrido se generen todos los genotipos posibles de la combinatoria de
dos genes.

Para entender cómo calcular las frecuencias esperadas a partir de dos

eventos aleatorios independientes, analicemos un ejemplo: cuando
calculas la probabilidad de obtener dos caras al lanzar dos monedas, lo
haces suponiendo que el lanzamiento de una moneda no influye en el
lanzamiento de la otra. Por lo tanto, multiplicas la probabilidad de
obtener cara con una moneda (1/2) por la probabilidad de obtener cara
con la segunda moneda (1/2) = 1/4. Así, de 100 lanzamientos de dos
monedas, esperamos que alrededor de 25 resulten en dos caras.

De igual manera, si queremos calcular las proporciones fenotípicas en

la F2 de los cruzamientos dihíbridos, podemos asumir, como lo hizo
Mendel, que la trasmisión de los alelos de un gen es independiente de
la de los alelos de otro gen, generándose una combinatoria de
fenotipos. Como las proporciones fenotípicas en la F2 para un gen son
3:1, entonces las proporciones fenotípicas esperadas para un
cruzamiento dihíbrido serían:

Como ves, los resultados obtenidos por Mendel se pueden explicar bajo
el supuesto de que la transmisión de los alelos de un gen es un evento
independiente de la transmisión de otro gen, y aplicando una simple
operación de combinatoria de las proporciones genotípicas, obtenemos
las proporciones 9:3:3:1 observadas en la F2
Otra forma de comprender el cruzamiento dihíbrido es a través del
tablero de Punnet. Como ves, existen cuatro posibles gametos (AL, al,
Al y al) en ambos padres, pues ellos son heterocigotos para estos dos
genes, es decir, son doble heterocigotos. Por lo tanto, hay cuatro
columnas y cuatro filas en el tablero, que contiene 16 celdas. Dentro de
cada celda se representa el resultado de un tipo de fecundación. Por
ejemplo, en el primer casillero se representa el resultado de la
fecundación entre un gameto femenino AL y uno masculino de igual
genotipo, produciéndose un hijo AALL, por lo tanto, de fenotipo doble
dominante. En este tablero se muestra el genotipo de cada una de las
posibles fecundaciones y el respectivo fenotipo presente en la semilla
de la progenie. Al contar las variedades fenotipicas, encontrarás que se
cumple la proporción 9:3:3:1.

Sobre la base de estos resultados, Mendel planteó su segundo

principio, denominado principio de asociación independiente: "los
alelos de diferentes genes se asocian al azar durante la formación de
gametos".

Los caracteres que Gregor Mendel observó en sus experimentos se reproducían en

todas las generaciones de guisantes. Pertenecían a una especie comestible y habían sido
seleccionados cuidadosamente por los agricultores durante años. Eran lo que se conoce
como una especie pura.

Mendel cruzó plantas distintas de

guisante de acuerdo a siete caracteres diferentes. Uno de ellos era el tamaño, cruzando plantas
gigantes con plantas enanas

Mendel inventó un procedimiento para controlar la genealogía de los guisantes. Como

cada flor tiene parte masculina y femenina… Cuando quería cruzar una planta de una
variedad de guisante con otra diferente, cortaba los estambres de la primera planta y
espolvoreaba el polen de la segunda planta en el pistilo de la primera.

Nosotros nos vamos a fijar únicamente en un carácter: semillas que dan lugar a plantas
gigantes y semillas que dan lugar a plantas enanas, pero debe quedar claro que
obtendríamos los mismos resultados si nos fijásemos en cualquiera de los otros siete
caracteres.

Primera generación (F1) de individuos iguales

a partir de plantas dstintas de acuerdo al tamaño (en este caso enana femenina y gigante
masculina)

Cuando Mendel cruzó las dos especies, gigante y enana, obtuvo una generación (la
primera generación F1) de individuos iguales. Este fue su primer descubrimiento.
Aunque él esperaba obtener plantas de un tamaño intermedio, todas las plantas de
guisantes fueron gigantes. Al ver estos resultados, llamó dominante al carácter
"gigante", y al "enano" lo llamó recesivo.

Repitió los experimentos para convencerse de que se obtenía la misma descendencia de

padre gigante y madre enana que de padre enano y madre gigante. Y observó que era
igual quién fuese el padre y quién la madre: los cruces de gigante y enano siempre
producían descendientes gigantes.
En sus experimentos, Mendel estudió siete características de la planta de
guisante: color de la semilla, forma de la semilla, posición de la flor,
color de la flor, forma de la vaina, color de la vaina y longitud del tallo.z