¿QUÉ ES EL MICROSCOPIO?

Es un instrumento que sirve para ver objetos demasiados pequeños para ser vistos con claridad por el
ojo humano (objetos microscópicos).
Aunque el hombre tenga el sentido de la vista, no pueden ver objetos correctamente demasiados
pequeños sin la ayuda de un microscopio.
Si tuviéramos que dar una definición de microscopio la más correcta sería: "Instrumento óptico que
permite ver objetos aumentados".

¿Quién Inventó el Microscopio?

En general, suele atribuirse la invención del microscopio simple a Anton Van Leeuwenhoek (1632-1723),
un comerciante holandés sin apenas estudios, pero como podemos leer al final de la página fue un
proceso de mejora de lentes hasta llegar al microscopio de Van Leeuwenhoek. Por ejemplo antes que
Anton, ya Zaccharias Janssen y su padre Hans pusieron varias lentes en un tubo y descubrieron que al
colocar un objeto en su extremo se veía mucho más grande. Realmente ellos fueron los que
descubrieron el primer microscopio, aunque se le atribuya a Anton

Van Leeuwenhoeck construyó muchos microscopios a lo largo de su vida, que según cuentan, no prestó
nunca a nadie. Son conocidos sus descubrimientos pioneros sobre los protozoos, los glóbulos rojos, el
sistema de capilares y los ciclos vitales de los insectos. Por todos estos descubrimientos se le llama "El
Padre del Microscopio".

Partes del Microscopio

Las Partes principales son:

- Ocular: donde acercas los ojos para ver.

- Platina: es esa especie de pequeño plato, donde se coloca el portaobjeto, donde está lo que quieres
observar.
- Foco: Este control sirve para enfocar el objetivo, para tener mejor nitidez y observar los detalles.
- Condensador: Es el lente que esta debajo de tu objetivo, sirve para concentrar la luz sobre el mismo.
- Lentes: Están justo encima del objetivo. Según el modelo de microscopio puede tener un revolver, con
distintos valores de aumentos para seleccionar.
Como Se Usa el Microscopio
Lo primero es preparar lo que queremos mirar a través del microscopio. A esto se le llama montar la
preparación. Para montar la preparación debemos colocar lo que queremos ver encima de un cristal
(portaobjeto) y poner encima otro cristal (cubreobjeto). Te recomendamos que empieces por ver una
gota de agua de un charco.

A veces se hecha un líquido entre los 2 cristales para que se vea mejor (depende lo que se quiera ver).

a) Encendemos la luz del microscopio y comprobamos que vemos la luz a través del ocular.
b) Colocamos la preparación sobre la platina y movemos el revólver para poner sobre ella el objetivo de
menor aumento.
c) Enfocamos la muestra:

Giramos el tornillo macrométrico hasta que el objetivo esté lo más cerca posible de la preparación.
- Mirando por el ocular, giramos el tornillo para ir separando el objetivo de la preparación hasta ver una
imagen los más enfocada posible.
- Movemos el tornillo micrométrico para conseguir una imagen más enfocada.

Podemos observar la muestra con más aumentos, cambiando el objetivo (mediante el revólver) y
ajustando el enfoque con el tornillo micrométrico.
Así de fácil es mirar a través del microscopio.
 TEORIA CELULAR

Los conceptos de materia viva y célula están estrechamente ligados. La materia viva se distingue de la
no viva por su capacidad para metabolizar y autoperpetuarse, además de contar con las estructuras que
hacen posible la ocurrencia de estas dos funciones; si la materia metaboliza y se autoperpetúa por sí
misma, se dice que está viva.
La célula es el nivel de organización de la materia más pequeño que tiene la capacidad para metabolizar
y auto perpetuarse, por lo tanto, tiene vida y es la responsable de las características vitales de los
organismos.

En la célula ocurren todas las reacciones químicas que nos ayudan a mantenernos como individuos y
como especie. Estas reacciones hacen posible la fabricación de nuevos materiales para crecer, reproducirse,
repararse y autorregularse; asimismo, produce la energía necesaria para que esto suceda.

Todos los seres vivos están formados por células, los organismos unicelulares son los que poseen
una sola célula, mientras que los pluricelulares poseen un número mayor de ellas.

Si consideramos lo anterior, podemos decir que la célula es nuestra unidad estructural, es la unidad de
función y es la unidad de origen; esto, finalmente es lo que postula la Teoría celular moderna. Llegar a
estas conclusiones no fue trabajo fácil, se requirió de poco más de doscientos años y el esfuerzo de
muchos investigadores para lograrlo.

Quienes postularon la Teoría celular formaron parte de este grupo y entre ellos podemos mencionar a
Robert Hooke, René Dutrochet, Theodor Schwann, Mathias Schleiden y Rudolph Virchow.

Es importante hacer notar que el estudio de la célula fue posible gracias al microscopio, el cual se
inventó entre los años 1550 y 1590; algunos dicen que lo inventó Giovanni Farber en 1550,mientras que
otros opinan que lo hizo Zaccharias Jannsen hacia 1590.
A Robert Hooke se le menciona porque fue el primero en utilizar la palabra "célula", cuando en 1665
hacía observaciones microscópicas de un trozo de corcho. Hooke no vio células tal y como las
conocemos actualmente, él observó que el corcho estaba formado por una serie de celdillas, ordenadas
de manera semejante a las celdas de una colmena; para referirse a cada una de estas celdas, él utiliza
la palabra célula.

Imagen observada por Robert Hooke

En 1824, René Dutrochet fue el primero en establecer que la célula era la unidad básica de la
estructura, es decir, que todos los organismos están formados por células.
Para 1838 Mathias Schleiden, un botánico de origen alemán, llegaba a la conclusión de que todos los
tejidos vegetales estaban formados por células. Al año siguiente, otro alemán, el zoólogo Theodor
Schwann extendió las conclusiones de Schleiden hacia los animales y propuso una base celular para
toda forma de vida.
Finalmente, en 1858, Rudolf Virchow al hacer estudios sobre citogénesis de los procesos cancerosos
llega a la siguiente conclusión: "las células surgen de células preexistentes" o como lo decía en su
axioma "ommni célula e cellula".
La Teoría Celular, tal como se la considera hoy, puede resumirse en cuatro proposiciones:
1. En principio, todos los organismos están compuestos de células.
2. En las células tienen lugar las reacciones metabólicas de organismo.
3. Las células provienen tan solo de otras células preexistentes.
4. Las células contienen el material hereditario.

Si consideramos lo anterior, podemos decir que la célula es nuestra unidad estructural, ya que todos
los seres vivos están formados por células; es la unidad de función, porque de ella depende nuestro
funcionamiento como organismo y es la unidad de origen porque no se puede concebir a un organismo
vivo si no esta presente al menos una célula.
Por sus aportaciones, Theodor Schwann y Mathias Schleiden son considerados los fundadores de la
Teoría Celular Moderna.

LA CELULA
Los seres vivos están formados por mínimas unidades llamadas células. Todas las funciones químicas
y fisiológicas básicas, por ejemplo, la reparación, el crecimiento, el movimiento, la inmunidad, la
comunicación, y la digestión, ocurren al interior de la célula.
Los hombres de ciencia, solo pudieron realizar investigaciones en relación a ellas después del
descubrimiento del microscopio. (Ver Teoría celular)

Clasificación de los seres vivos

Según el número de células que los forman, los seres vivos se pueden clasificar
en unicelulares y pluricelulares.
Unicelulares: Son todos aquellos organismos formados por una sola célula. En este grupo, los más
representativos son los protozoos -ameba, paramecio, euglena-, que sólo pueden observarse con un
microscopio.
Pluricelulares: Son todos aquellos organismos formados por más de una célula. Existe gran variedad de
ellos, tales como los vertebrados (aves, mamíferos, anfibios, peces, reptiles) y los invertebrados
(arácnidos, insectos, moluscos, etc.).
En los vegetales, podemos tomar como ejemplos a las plantas con flores (angiosperma), sin flores
típicas (gimnospermas), musgos, hongos, etcétera.
 Los organismos pluricelulares presentan una
determinada organización de sus células, en
distintos niveles, que son:
Célula: mínima unidad que forma parte de un
ser vivo.
Tejido: conjunto de células que tienen
características y funciones similares y con un
mismo origen.
Órgano: conjunto de tejidos unidos y
coordinados para cumplir una función
específica. Por ejemplo: pulmón, corazón,
estómago, etcétera. En el caso de los
vegetales, son considerados órganos: la raíz,
las semillas, las hojas, las flor, etcétera.
Sistemas: resultado de la unión de varios
órganos, los cuales funcionan de una forma
coordinada para desempeñar un rol
determinado. Por ejemplo: se habla de
Sistema Digestivo, Renal, Circulatorio,
Nervioso, Reproductor, etcétera.
Modelo de célula Organismo: es un ser vivo formado por un
conjunto de sistemas, que trabajan
armónicamente.
Existen seres vivos que no tienen órganos o sistemas estructurados, pero poseen una organización
sencilla, esto les permite un buen desarrollo. Si un órgano se daña o altera provoca una desorganización
del ser vivo.
Las tres partes básicas de toda célula son: la membrana plasmática, el citoplasma, y el núcleo.

La membrana celular o plasmática

La membrana celular se caracteriza porque:
Rodea a toda la célula y mantiene su integridad.
Está compuesta por dos sustancias
orgánicas: proteínas y lípidos,
específicamente fosfolípidos.
Los fosfolípidos están dispuestos formando una doble
capa (bicapa lipídica), donde se encuentran
sumergidas las proteínas.
Es una estructura dinámica.
Es una membrana semipermeable o selectiva, esto
indica que sólo pasan algunas sustancias (moléculas) a
través de ella.
Tiene la capacidad de modificarse y en este proceso
forma poros y canales
Funciones de la membrana celular
Regula el paso de sustancias hacia el interior de la célula y viceversa. Esto quiere decir que incorpora
nutrientes al interior de la célula y permite el paso de desechos hacia el exterior.
Como estructura dinámica, permite el paso de ciertas sustancias e impide el paso de otras.
Aísla y protege a la célula del ambiente externo

El citoplasma
Se caracteriza porque:
Es una estructura celular que se ubica entre la membrana celular y el núcleo.
Contiene un conjunto de estructuras muy pequeñas, llamadas organelos celulares.
Está constituido por una sustancia semilíquida.
Químicamente, está formado por agua, y en él se encuentran en suspensión, o disueltas, distintas
sustancias como proteínas, enzimas, líquidos, hidratos de carbono, sales minerales, etcétera.

Funciones del citoplasma

Nutritiva. Al citoplasma se incorporan una serie de sustancias, que van a ser transformadas o
desintegradas para liberar energía.
De almacenamiento. En el citoplasma se almacenan ciertas sustancias de reserva.
Estructural. El citoplasma es el soporte que da forma a la célula y es la base de sus movimientos.

Los organelos celulares

Son pequeñas estructuras intracelulares, delimitadas por una o dos membranas. Cada una de ellas
realiza una determinada función, permitiendo la vida de la célula. Por la función que cumple cada
organelo, la gran mayoría se encuentra en todas las células, a excepción de algunos, que solo están
presentes en ciertas células de determinados organismos.
Mitocondrias: en los organismos heterótrofos, las
mitocondrias son fundamentales para la obtención de
la energía.
Son organelos de forma elíptica, están delimitados
por dos membranas, una externa y lisa, y otra interna,
que presenta pliegues, capaces de aumentar la
superficie en el interior de la mitocondria. Poseen su
propio material genético llamado DNA mitocondrial.
La función de la mitocondria es producir la mayor
cantidad de energía útil para el trabajo que debe
realizar la célula. Con ese fin, utiliza la energía
contenida en ciertas moléculas. Por ejemplo, tenemos
el caso de la glucosa.
Esta molécula se transforma primero en el citoplasma
y posteriormente en el interior de la mitocondria,
hasta CO2(anhídrido carbónico), H2O (agua) y
Mitocondria energía. Esta energía no es ocupada directamente,
sino que se almacena en una molécula especial
llamada ATP (adenosin trifosfato).
se difunde hacia el citoplasma para ser ocupado en las distintas reacciones en las cuales se requiere de
energía. Al liberar la energía, el ATP queda como ADP (adenosin difosfato), el cual vuelve a la
mitocondria para transformarse nuevamente en ATP.
La formación del ATP puede representarse mediante la siguiente reacción química:

Energía

ADP + P + ----------------> ATP (P = fosfato)

Esta reacción permite almacenar la energía.

En tanto, el proceso inverso, de liberación de energía, es:

ATP ----------------> ADP + P + Energía

Cloroplastos: son organelos que se encuentran sólo en células que están formando a las plantas y
algas verdes. Son más grandes que las mitocondrias y están rodeados por dos membranas una externa
y otra interna.
Poseen su propio material genético llamado DNA plastidial, y en su interior se encuentra la clorofila
(pigmento verde) y otros pigmentos. Los cloroplastos son los organelos fundamentales en los
organismos autótrofos, es decir, aquellos capaces de fabricar su propio alimento.

En ellos ocurre la fotosíntesis. Para que esta se realice, se requiere de CO 2, agua y energía solar,
sustancias con las cuales la planta fabrica glucosa. Esta molécula le sirve de alimento al vegetal y a
otros seres vivos.

Cloroplasto
Así se forma, también, el oxígeno que pasa hacia la atmósfera.

clorofila

6CO2 +6H2O + Energía----------------> glucosa + 6O2

Ribosomas: son pequeños corpúsculos, que se encuentran libres en el citoplasma, como gránulos
independientes, o formando grupos, constituyendo polirribosomas. También, pueden estar asociados a la
pared externa de otro organelo celular, llamado retículo endoplasmático rugoso. En los ribosomas tiene
lugar la síntesis de proteínas, cuyo fin es construir el cuerpo celular, regular ciertas actividades
metabólicas, etcétera.
Retículo endoplasmático: corresponde a un conjunto
de canales y sacos aplanados, que ocupan una gran
porción del citoplasma.
Están formados por membranas muy delgadas y
comunican el núcleo celular con el medio extracelular -
o medio externo-.
Existen dos tipos de retículo. Uno es el
llamado rugoso, en la superficie externa de su
membrana van adosados ribosomas.
Su función consiste en transportar proteínas que
fueron sintetizadas por los ribosomas y, además,
algunas proteínas que forman parte de ciertas
membranas de distintas estructuras de la célula.
Retículo endoplasmático
El otro tipo es el liso. Carece de ribosomas y está
asociado a ciertas reacciones relacionadas con la producción de sustancias de naturaleza lipídica
(lípidos o grasas).

Aparato de Golgi: está delimitado por una sola

membrana y formado por una serie de sacos
membranosos aplanados y apilados uno sobre
otro. Alrededor de estos sacos, hay una serie de
bolsitas membranosas llamadas vesículas. El
aparato de Golgi existe en las células vegetales -
dictiosoma- y animales. Actúa muy estrechamente
con el retículo endoplasmático rugoso. Es el
encargado de distribuir las proteínas fabricadas en
este último, ya sea dentro o fuera de la célula.
Además, adiciona cierta señal química a las
proteínas, que determina el destino final de éstas.
Lisosomas: es un organelo pequeño, de forma
esférica y rodeado por una sola membrana. En su
interior, contiene ciertas sustancias químicas
llamadas enzimas -que permiten sintetizar o
degradar otras sustancias-. Los lisosomas están
directamente asociados a los procesos de
digestión intracelular. Esto significa que, gracias a Aparato de Golgi
las enzimas que están en el interior, se puede
degradar proteínas, lípidos, hidratos de carbono, etcétera. En condiciones normales, los lisosomas
degradan membranas y organelos, que han dejado de funcionar en la célula.
Centriolos: están presentes en las células animales. En la gran mayoría de las células vegetales no
existen. Conformados por un grupo de nueve túbulos ordenados en círculos, participan directamente en
el proceso de división o reproducción celular, llamado mitosis.
Vacuolas: son vesículas o bolsas membranosas, presentes en la célula animal y vegetal; en ésta última
son más numerosas y más grandes. Su función es la de almacenar -temporalmente- alimentos, agua,
desechos y otros materiales.

El núcleo
Es fundamental aclarar que existen células que tienen un núcleo bien definido y separado del citoplasma,
a través de una membrana llamada membrana doble nuclear o carioteca. A estas células con núcleo
verdadero, se les denomina células eucariontes.
Hay otras células -en las bacterias y en ciertas algas unicelulares- que no tienen un núcleo definido ni
determinado por una membrana. Esto indica que los componentes nucleares están mezclados con el
citoplasma. Este tipo de células se denominan procariontes.
En la célula eucarionte el núcleo se caracteriza por:
Ser voluminoso.
Ocupar una posición central en la célula.
Estar delimitado por la membrana carioteca. Ésta presenta poros definidos, que permiten el intercambio
de moléculas entre el núcleo y el citoplasma.
En el interior del núcleo se pueden encontrar:
Núcleo plasma o jugo nuclear.
Nucléolo: cuerpo esférico, formado por proteínas, ácido desoxi-ribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico
(ARN), ambos compuestos orgánicos.
El nucléolo tiene la información para fabricar las proteínas.
Material genético: está organizado en verdaderas hebras llamadas cromatinas, formadas por ADN.
Cuando la célula se reproduce, la cromatina se condensa y forma unas estructuras llamadas
cromosomas, donde está contenida toda la información genética propia de cada ser vivo.
La función del núcleo es dirigir la actividad celular, es decir, regula el funcionamiento de todos los
organelos celulares.
División o reproducción celular

Las células se reproducen duplicando tanto su contenido nuclear como el citoplasmático y luego
dividiéndose en dos. La etapa o fase de división posterior es el medio fundamental a través del cual
todos los seres vivos se propagan.
En especies unicelulares como las bacterias y las levaduras, cada división
de la célula única produce un nuevo organismo.
Es especies pluricelulares se requieren muchas secuencias de divisiones
celulares para crear un nuevo individuo; la división celular también es
necesaria en el cuerpo adulto para reemplazar las células perdidas por
desgaste, deterioro o por muerte celular programada.
Así, un humano adulto debe producir muchos millones de nuevas células
cada segundo simplemente para mantener el estado de equilibrio y si la
división celular se detiene el individuo moriría en pocos días.
El ciclo celular comprende el conjunto de procesos que una célula debe
realizar para cumplir la replicación exacta del ADN y la segregación
(separación o división) de los cromosomas replicados en dos células
distintas.
La gran mayoría de las células también doblan su masa y duplican todos sus orgánulos
citoplasmáticos en cada ciclo celular: De este modo, durante el ciclo celular un conjunto complejo de
procesos citoplasmáticos y nucleares tienen que coordinarse unos con otros.
Las plantas y los animales están formados por miles de millones de células individuales organizadas en
tejidos y órganos que cumplen funciones específicas. Todas las células de cualquier planta o animal han
surgido a partir de una única célula inicial —el óvulo fecundado— por un proceso de división.
En lo que respecta a la división o reproducción del núcleo celular (segunda etapa del ciclo celular),
existen dos variantes, dependiendo del tipo de célula que deba dividirse o reproducirse: la mitosis y
la meiosis.

Mitosis
La mitosis es la división nuclear asociada a la división de
las células somáticas.
Las células somáticas de un organismo eucariótico son
todas aquellas que no van a convertirse en células
sexuales.
La mitosis, entonces, es el proceso de división o
reproducción nuclear (del núcleo) de cualquier célula que
no sea germinal (sexual). En ella, una de las estructuras
más importantes son los cromosomas, formados por el
ADN y lasproteínas presentes en el núcleo.
Una manera de describir un cromosoma en forma sencilla
sería: corresponde a dos brazos, los cuales están unidos
por el centrómero, en los brazos se ordena el ADN.
Las etapas más relevantes de la mitosis son:
Interfase: Es el tiempo que pasa entre dos mitosis o
división del núcleo celular. En ella, ocurre la duplicación
del número de cromosomas (es decir, del ADN). Así, cada
hebra de ADN forma una copia idéntica a la inicial.
Las hebras de ADN duplicadas se mantienen unidas por
el centrómero.
La finalidad de esta duplicación es entregar a cada célula
nueva formada la misma cantidad de material genético que posee la célula original. Además, también se
duplican otros organelos celulares como, por ejemplo, los centríolos que participan directamente en la
mitosis.
Terminada la interfase, que es la primera etapa del ciclo celular; comienza la mitosis propiamente tal
(división de la célula), que se ha subdividido en cuatro etapas:
Profase: las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma determinada llamada
cromosoma. Desaparecen la membrana nuclear y el nucléolo. Los centríolos se ubican en puntos
opuestos en la célula y comienzan a formar unos finos filamentos que en conjunto se llaman huso
mitótico. Nótese que el núcleo (ya sin membrana) y todos los componentes celulares están dispersos
dentro del citoplasma.
Metafase: las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los cromosomas. Estos se
ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada uno unido a su duplicado.
Anafase: los centrómeros se duplican, por lo tanto,
cada duplicado del cromosoma se separa y es
atraído a su correspondiente polo, a través de las
fibras del huso. La anafase constituye la fase
crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la
distribución de las dos copias de la información
genética original.
Telofase: en ella se desintegra el huso mitótico,
la membrana nuclear y el nucléolo reaparecen, Esquema que muestra de modo resumido el
los nuevos cromosomas pierden su forma definida proceso de mitosis.
y se transforman en hebras o largos filamentos de
ADN.
Terminada la telofase se forman dos núcleos idénticos en relación con la cantidad y calidad de ADN que
posee cada célula nueva.
A medida que va ocurriendo la telofase, el citoplasma comienza a separarse en la región de la línea
ecuatorial en dos porciones iguales hasta que forma dos células idénticas entre sí. Este proceso, que
representa una verdadera división del citoplasma que hasta allí contiene dos núcleos, se
llama citoquinesis.
La mitosis (división del núcleo) junto con la citoquineis (división del citoplasma) representa la forma de
reproducción para los organismos unicelulares. A los organismos pluricelulares, este mismo proceso les
permite reemplazar células muertas o desgastadas, el crecimiento, la cicatrización, la formación de
nuevos tejidos, etcétera.
Ver: PSu: Biología; Pregunta 09_2006

Meiosis
Debemos recordar que los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir
de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.
Los gametos se originan mediante meiosis, proceso
exclusivo de división de las células germinales (o células
sexuales).
La meiosis es un mecanismo de división celular que a
partir de una céluladiploide (2n) permite la obtención de
cuatro células haploides (n) con diferentes
combinaciones de genes.
La meiosis consta de dos divisiones
La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la
celulares sucesivas (meiosis I y meiosis II)
célula con una única replicación del ADN (previa a la
con una sola replicación del material
primera división o meiosis I). El producto final son cuatro
genético, previa a la primera división.
células con n cromosomas
La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se
transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas (hay 23 parejas, por tanto son
46 cromosomas) de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de
cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo (o sea, 23 cromosomas).
Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la
dotación doble de cromosomas (46). La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra
mitad del otro.
La meiosis, entonces, consiste en dos divisiones sucesivas de una célula diploide (primera y segunda
división meiótica), acompañadas por una sola división de sus cromosomas.
En los organismos multicelulares (el hombre es uno de ellos), la meiosis ocurre únicamente en los
órganos encargados de la formación de células sexuales. Estos órganos se denominan gónadas en los
animales y son los ovarios de la hembra, que producen gametos femeninos u óvulos, y
los testículos del macho, que generan gametos masculinos o espermatozoides. En las plantas con
flores (fanerógamas o espermatófitas), la meiosis opera en determinadas estructuras florales: "ovario" y "
antera".
Debido a que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como Meiosis
I y Meiosis II. Ambos sucesos difieren significativamente de los de la mitosis.
Cada división meiotica se divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase,
Anafase y Telofase. De estas la más compleja y de más larga duración es la Profase I, que tiene sus
propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.

Meiosis I
Las características típicas de la meiosis I solo se hacen evidentes después de la replicación del
ADN (primera etapa del ciclo celular), cuando en lugar de separarse las cromátidas hermanas se
comportan como bivalentes o una unidad, como si no hubiera ocurrido duplicación formando una
estructura con el cromosoma homólogo (también bivalente) con cuatro cromátidas.
Las estructuras bivalentes se alinean sobre el huso, posteriormente los dos homólogos duplicados se
separan desplazándose hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos cromátidas hermanas se
comportan como una unidad, cuando la célula meiótica se divide cada célula hija recibe dos copias de
uno de los dos homólogos. Por lo tanto, las dos progenies de esta división contienen una cantidad doble
de ADN, pero estas difieren de las células diploides normales.

Profase I
Al comienzo de la profase I, los cromosomas aparecen como hebras únicas, muy delgadas, aunque el
material cromosómico (ADN) ya se ha duplicado en la interfase que precede a la meiosis.
Muy pronto, los cromosomas homólogos se atraen entre sí, colocándose uno junto al otro, para formar
parejas que se correspondan y contactan íntimamente en toda su extensión.
En este proceso de apareamiento, llamado sinapsis, cada pareja de homólogos incluye un cromosoma
de origen "paterno" y un cromosoma de origen
"materno", ambos en proceso de condensación.
A medida que continúan acortándose y engrosando, se
hace visible que cada cromosoma está constituido por
dos cromátidas hermanas unidas por uncentrómero,
de modo que la pareja de homólogos forma, en
conjunto, una estructura de cuatro cromátidas,
la tétrada.
Mientras integran una tétrada, las cromátidas no
hermanas intercambian porciones homólogas, fenómeno
conocido como entrecruzamiento. La recombinación Intercambio de fragmentos entre
de material hereditario en el entrecruzamiento contribuye cromátidas homólogas por
a la variación de la descendencia. entrecruzamiento de cromosomas
homólogos.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 05_2006
Durante la profase I, la célula sufre cambios similares a los estudiados en la mitosis. Los centríolos (si
existen) se separan y aparecen el huso y los ásteres. La membrana nuclear y el nucléolo terminan
desintegrándose.
En síntesis, la principal diferencia entre la profase I en la meiosis y la profase de la mitosis radica en
la sinapsis, proceso exclusivo de la meiosis, puesto que no ocurre en la mitosis.
Etapas de la Profase I

Leptoteno:

En esta fase, los cromosomas se hacen visibles, como hebras largas y

finas. Otro aspecto de la fase leptoteno es el desarrollo de pequeñas áreas
de engrosamiento a lo largo del cromosoma, llamadas cromómeros, que le
dan la apariencia de un collar de perlas.

Cigoteno:

Es un período de apareamiento activo en el que se hace evidente que

la dotación cromosómica del meiocito corresponde de hecho a dos
conjuntos completos de cromosomas. Así, pues, cada cromosoma tiene su
pareja, cada pareja se denomina par homólogo y los dos miembros de la
misma se llaman cromosomas homólogos.

Paquiteno:

Esta fase se caracteriza por la apariencia de los cromosomas como

hebras gruesas indicativas de una sinapsis completa. Así, pues, el número
de unidades en el núcleo es igual al número n.
A menudo, los nucléolos son muy importantes en esta fase. Los
engrosamientos cromosómicos en forma de perlas, están alineados de
forma precisa en las parejas homólogas, formando en cada una de ellas un
patrón distintivo

Diploteno:

Ocurre la duplicación longitudinal de cada cromosoma homólogo, al

ocurrir este apareamiento las cromátidas homólogas parecen repelerse y
separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas
quiasmas entre las cromátidas. La aparición de estos quiasmas nos hace
visible el entrecruzamiento ocurrido en esta fase.
Diacinesis:

Esta etapa no se diferencia sensiblemente del diploteno, salvo por una

mayor contracción cromosómica. Los cromosomas de la interfase, en
forma de largos filamentos, se han convertido en unidades compactas
mucho más manejables para los desplazamientos de la división meiótica.

Metafase I
Esta etapa de la primera división meiótica también difiere sustancialmente de la mitosis.
Al llegar a esta etapa la membrana nuclear y los nucléolos han desaparecido y cada pareja de
cromosomas homólogos ocupa un lugar en el plano ecuatorial. En esta fase los centrómeros no se
dividen; esta ausencia de división presenta una diferencia importante con la meiosis. Los dos
centrómeros de una pareja de cromosomas homólogos se unen a
fibras del huso de polos opuestos.
Además, los diferentes pares de cromosomas homólogos se
distribuyen a ambos lados del ecuador de la célula en forma
independiente y al azar, vale decir, algunos cromosomas de origen
paterno o materno se colocan en un lado del plano ecuatorial y, el
resto, en el lado opuesto.
Para tal ordenamiento, la única regla es que cada cromosoma de
origen paterno quede siempre enfrentado a su homólogo de
procedencia materna; pero el hemisferio celular que ocupa
cualquiera de ellos depende sólo de la casualidad.
Como consecuencia de esta distribución al azar, cuando se
separan los dos grupos cromosómicos en dirección al polo de su
respectivo hemisferio, cada conjunto incluye una mezcla casual de
cromosomas maternos y paternos, lo que se traduce finalmente en Meiosis: Metafase I.
una amplia variedad de combinaciones cromosómicas en los
gametos, fenómeno conocido como permutación cromosómica.
Expresado de otra manera, cada gameto poseerá un material hereditario diferente del de los otros.
Esta orientación de cromátidas al azar antes de su desplazamiento hacia los polos concuerda con
la Segunda ley de Mendelllamada de la Asociación independiente.

Anafase I
Como en la mitosis, esta anafase comienza con los cromosomas moviéndose hacia los polos. .
Precisamente es en esta etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de
los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia cuando cada miembro
de una pareja homóloga se dirige a un polo opuesto y se cumple con lo establecido por Mendel.

Telofase I
Esta telofase y la interfase que le sigue, llamada intercinesis, son aspectos variables de la meiosis I.
En muchos organismos, estas etapas ni siquiera se producen; no se forma de nuevo la membrana
nuclear y las células pasan directamente a la meiosis II.
En otros organismos la telofase I y la intercinesis duran poco; los cromosomas se alargan y se hacen
difusos, y se forma una nueva membrana nuclear. En todo caso, nunca se produce nueva síntesis de
ADN y no cambia el estado genético de los cromosomas.

Meiosis II
La segunda división meiótica es una división ecuacional, que separa las cromátidas hermanas de las
células haploides (citos secundarios).
Esencialmente, la Meiosis II es una mitosis normal en la que las dos células producto de la meiosis
I separan, en la anafase II, las cromátidas de sus n cromosomas. Surgen así cuatro células
con n cromátidas cada una.

Segunda división de la meiosis.

Profase II
Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas compactos (reordenados) en número haploide
y por el rompimiento de la membrana nuclear, mientras aparecen nuevamente las fibras del huso.
Los centriolos se desplazan hacia los polos opuestos de las células.

Metafase II
En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. En este caso, las cromátidas
aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente
adosadas, como en la mitosis.

Anafase II
Los centrómeros se separan y las cromátidas son arrastradas por las fibras del huso acromático hacia
los polos opuestos.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 05_2010

Telofase II
En los polos, se forman de nuevo los núcleos alrededor de los cromosomas.
En suma, podemos considerar que la meiosis supone una duplicación del material genético (fase de
síntesis del ADN) y dos divisiones celulares. Inevitablemente, ello tiene como resultado unos productos
meióticos con solo la mitad del material genético que el meiosito original.

La Meiosis en láminas

Profase I (temprana) Profase I (intermedia) Profase I (tardía)

En el cito primario los
cromosomas se ven como
filamentos muy delgados
Los cromosomas homólogos se Cada cromosoma tiene dos
aparean (sinapsis) y se hacen cromátidas hermanas unidas
más cortos y gruesos por un centrómero. La
membrana nuclear empieza a
desaparecer

Metafase I Anafase I Telofase I

Las tétradas se ordenan en el Los cromosomas homólogos se Se forman dos núcleos

ecuador del huso separan, dirigiéndose a los haploides. Cada cromosoma
polos opuestos. Los consta de dos cromátidas
centrómeros no se dividen adheridas a un centrómero

Citos secundarios Profase II Metafase II

Durante la intercinesis no hay En los citos secundarios los Los cromosomas se alinean en
duplicación de material cromosomas se recondensan. el ecuador del huso como en la
genético La membrana nuclear comienza mitosis
a desaparecer y se reconstituye
el huso acromático

Anafase II Telofase II
Los centrómeros se dividen, separándose las Reconstrucción de los núcleos. Se completa la
cromátidas hermanas. Los nuevos cromosomas citoquinesis formándose cuatro células haploides
migran hacia los polos opuestos que entran al periodo de interfase

Significado e importancia de la Meiosis

La meiosis no es un tipo de división celular diferente de la mitosis o una alternativa a ésta. La meiosis
tiene objetivos diferentes.
Uno de estos objetivos es la reducción cromosómica. Las células diploides se convierten en haploides.
Otro de sus objetivos es establecer reestructuraciones en los cromosomas homólogos mediante
intercambios de material genético. Por lo tanto, la meiosis no es una simple división celular. La meiosis
está directamente relacionada con la sexualidad y tiene un profundo sentido para la supervivencia y
evolución de las especies.
A nivel genético, la meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la información.

Básicamente, la meiosis es un mecanismo indispensable para asegurar la constancia del

número específico de cromosomas en los organismos sexuados.

Ya se ha visto que las dos divisiones meióticas reducen la cantidad de cromosomas del número diploide
(2n) (dos juegos de cromosomas) al haploide (n) (un juego de cromosomas), lo que posibilita la unión de
dos tipos diferentes de gametos para originar un cigoto diploide (con los dos juegos de cromosomas).
Si la producción de gametos se hiciera por mitosis, la fusión de ellos duplicaría el número cromosómico
del cigoto. Así, en la especie humana con 46 cromosomas por célula, la unión del óvulo y el
espermatozoide daría lugar a un huevo con 92 cromosomas.
Al repetirse el mismo proceso, las generaciones sucesivas duplicarían indefinidamente la cantidad de
material cromosómico en cada célula, de manera que la prole siguiente poseería 184 cromosomas, la
subsiguiente 368 y, al llegar a la décima generación, los individuos tendrían sus células con 23.552
cromosomas en los núcleos. Esta acumulación continua de material cromosómico haría imposible la
existencia de cualquier célula.
Las células haploides resultantes de la meiosis Además de garantizar la permanencia del número
se van a convertir en las células sexuales específico de cromosomas, la meiosis es muy
reproductoras: los gametos o en células importante porque provee la continuidad del
asexuales reproductoras: las esporas. material hereditario de una generación a la
siguiente y, a la vez, contribuye a crear variabilidad
en la descendencia.
El "entrecruzamiento" de los cromosomas paternos y maternos durante la profase I y la "combinación al
azar" de esos mismos cromosomas en la metafase I, determinan la producción de una gran variedad de
gametos por cada progenitor.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006
Como los gametos masculino y femenino también se unen al azar para formar un cigoto, se puede
afirmar que este proceso de fusión y la meiosis que le precede, son importantes fuentes de variabilidad
dentro de las especies que presentan reproducción sexual.
La variación en la descendencia constituye la base de los cambios evolutivos que ocurren con el
tiempo. Los individuos que, por sus características hereditarias, pueden adaptarse mejor a las
condiciones ambientales tienen mayores oportunidades de sobrevivir y dejar más descendientes que los
individuos con rasgos hereditarios menos favorables.
Ver: Las leyes de Mendel

Comparación gráfica entre mitosis y meiosis.

DIFERENCIAS ENTRE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS

(CUADRO RESUMEN)

MITOSIS MEIOSIS

A nivel genético

Reparto exacto del material genético. Segregación al azar de los

cromosomas homólogos y entrecruzamiento
como fuente de variabilidad genética.

A nivel celular

Como consecuencia de lo anterior se forman Produce una reducción del juego

células genéticamente iguales. de cromosomas a la mitad exacta de
los cromosomas homólogos.

A nivel orgánico

Se da este tipo de división en los organismos Sirve para la formación de las

unicelulares para su reproducción asexual y en células reproductoras sexuales: los gametos,
pluricelulares para su desarrollo, crecimiento y o las células reproductoras asexuales:
la lasesporas.
reparación y regeneración de tejidos y órganos.

Herencia y genética

Principios de genética
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que
estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través
de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es
la forma en que los progenitores dan a su descendencia los
caracteres que ellos poseen.
Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible
de ser trasmitida a su descendencia, la
denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo
hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y
aquellas que se hacen visibles en él se
denomina fenotipo; este último viene determinado por el
genotipo y las"condiciones ambientales" en las que el
ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por
los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está Mendel, clave en investigaciones
constituido por el aporte de ambos. genéticas.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del
espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los
cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres
hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias
de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la
aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a
heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
 Los genes son pequeños segmentos de
largas cadenas de ADN que determinan
la herencia de una característica
determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en

los cromosomas en donde se disponen
en línea a lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una
posición, o “locus”.

Fuente Internet:
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html

En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que
tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares,
y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son
responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de
cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y
secuencia de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia
de ADN polimórfica.
Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la
trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
 Cuando los dos genes que determinan un carácter
en sus respectivos cromosomas son idénticos,
diremos que el carácter en cuestión se encuentra
en homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es
decir, los genes aportados por sus progenitores son
iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo
carácter) son diferentes, diremos que el ejemplar
es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado
por uno de los progenitores es diferente al aportado
por el otro (insistimos, para un mismo carácter).
Si los dos genes que determinarán un carácter son
distintos (heterocigoto) pueden ocurrir tres cosas
en el momento de la formación del nuevo ser:
• 1. Que el carácter resultante lo sea según las
directrices determinadas por uno de los genes.
Nuestra conocida arveja, los chícharos de
• 2. Que el carácter resultante lo sea según las
Mendel.
directrices del otro gen.
• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006(2)

Variedades o tipos de herencia

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de
arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par
de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras
que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos
múltiples, la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.

Interacciones génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos
experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de
cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la
herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los
tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas
homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia
dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero
es dominante sobre el segundo, o que el segundo
es recesivo respecto al primero. Diremos también que el
ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee
aunque no lo manifiesta.
En la simbología genética, que usa letras para definir un
carácter, las propiedades dominantes se escriben en
mayúscula y las recesivas en minúscula.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carácter recesivo puede permanecer latente durante
generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones
de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes
dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel
que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se
llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que
es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el
individuo. Pelaje blanco, por un gen dominante.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que
es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter.
Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter (la
altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante
se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los
alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores
con la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los
progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que
determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se
conoce como codominancia.
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo
las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque
un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica.
Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello
fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde
intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que
el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un
gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá
una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina
epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto
del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y
en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro
gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen
en la característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar
en condiciones recesivas.
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen
provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción
se observa en el color y distribución del manchado de los ratones.
Elementos genéticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que
se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera
vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles,
elementos genéticos transponibles o genes
saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de
ADN que puede moverse por todo el material
hereditario de un organismo contenido en una célula.
Este movimiento ocasiona cambios en el material
hereditario que se traduce en la síntesis de distintos
polipéptidos, lo que a su vez genera distintos
fenotipos.

Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan
como variaciones en cantidad o extensión, como el
peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen
depender de muchos genes, así como de las
influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece
que cada gen produce un pequeño incremento o descenso
independiente de los otros genes.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por
una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta
alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un
par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centímetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45
cm, y en aquella que esAABBCCDD será de 65 centímetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes
diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y
ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de
uno depende de la presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de
varios genes se denominaherencia poligénica. La combinación
de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.

Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son Palmera enana.
dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas
andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1
(primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas
salpicadas de negro, simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Gallinas
Gallinas blancas
negras
salpicadas
Genotipo:
Genotipo BsBs
NN

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:

25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.
 Fenotipos:
Genotipos:
(1) Negras
(1) NN
(2)
(2) NBs Andaluzas
(3) BsBs (3)
Salpicadas

Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por
ciento salpicadas).

Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con
ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por
consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es
útil para fijar mutaciones e introducir nuevos
caracteres que tienen lugar en caracteres
recesivos.
La consanguinidad aumenta considerablemente la
aparición de enfermedades recesivas y cuanto más
próxima sea la relación familiar, mayor será el
riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan
heredado el gen anormal del antepasado común.
La enfermedad autosómica recesiva más frecuente
(1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones
caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada
por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la
sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado
en los brazos largos del cromosoma 7.
¿Cuánto influye el genotipo en los deportistas?
Herencia del sexo

La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es

de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son
de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos
machos contienen un par XYy las células de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática
femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene
22 pares de autosomas y un par XY.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.

Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se
formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma
está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual.

Herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de otros caracteres además
de los que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos
son: el daltonismo y lahemofilia.
Ver: Herencia ligada al sexo.

La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la
trasmisión de las características hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones fácilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o
rugosa, además, una de las alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra.
También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o característica
estudiada.
En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano.
La característica dominante se denota siempre con letra mayúscula; la recesiva, con la misma letra pero
minúscula.
 La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha
desarrollado algunos conceptos que son claves para entender
los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes
alelosy genotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo,
todo lo que podemos observar y que es la expresión de la
información genética. Por ejemplo, el color del cabello, de la
piel, modelos de ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la
forma de las hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos específicos del ADN que
determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica
en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que
permite su separación en diferentes gametos durante la
meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por
que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la
planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana,
respectivamente. Además, cada gen se ubica en un
cromosoma de par homólogo, y están a la misma altura, en un
Fenotipo: raza negra. lugar llamado “locus”.
Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual
determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del
análisis de las proporciones fenotípicas.
Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual).
Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos
dominantes (AA); el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes
alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.
Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005

Simbología Mendeliana, a modo de resumen

• Estudio de un carácter con expresión antagónica y fácilmente distinguible Por

ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).
• Diferenciación entre una condición dominante y otra recesiva para un carácter (Aa =
carácter de alto es dominante sobre el bajo).
• Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar el antagonismo en un
mismo carácter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).

Conceptos básicos, a modo de resumen

Genotipo:
Es la constitución genética de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se
puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o
genotipo heterocigoto.
Fenotipo:
Expresión de la información genética (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO
+ MEDIO AMBIENTE
 Genes alelos:
Son segmentos específicos de ADN que determinan un carácter hereditario.
Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos dos
opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendrá en algún sector específico un
“locus” dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos
cromosomas habrá uno de estos dos genes.
Un ejemplo:
Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia
cuya proporción genotípica es:
50% : Rr (genotipo heterocigótico dominante)

25% : RR (genotipo homocigótico dominante)

25% : rr (genotipo homocigótico recesivo)

Ver: PSU: Biología: Pregunta 06_2005

Consecuencias genéticas de la mitosis y de la meiosis

Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto
mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la
conservación de la información merced a su correcta transmisión vía patrones de herencia y, por otro
lado, la tendencia hacia la presencia de variación para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el
medio, la posibilidad de selección y, en definitiva, la evolución.
Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido genético presente en los individuos de
generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la información hereditaria, mientras que la
meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de
variación, debido a que posibilita la trasmisión independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas,
además de la reproducción sexual.