MAY 11, 2016

UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA
“MIGUEL ALEMÁN VALDÉS”
SÍNDROME DE DUPLICACIÓN 10q

GONZÁLEZ AQUINO ADRIÁN

MARTÍNEZ CHÁVEZ JOSÉ LUIS
MURRIETA HERNÁNDEZ ILSE
RAMÍREZ CRUZ HÉCTOR

GENÉTICA

TESINA
GENÉTICA
pg. 0
 Tesina

Duplicación distal 10q

pg. 1
Contents
RESUMEN ............................................................................................................................................... 4

INTRODUCCIÓN .................................................................................................................................. 5

HISTORIA............................................................................................................................................... 6

DEFINICIÓN .......................................................................................................................................... 6

SINONIMIA ............................................................................................................................................ 6

EPIDEMIOLOGÍA ................................................................................................................................. 6

ASPECTOS NORMALES ..................................................................................................................... 7

CROMOSOMAS ................................................................................................................................. 7

CARIOTIPO............................................................................................................................................ 8

EMBRIOLOGÍA GENERAL ............................................................................................................ 9

ÓRGANOS Y SISTEMAS ............................................................................................................... 11

CABEZA Y CUELLO ...................................................................................................................... 11

EMBRIOLOGÍA ........................................................................................................................... 11

ANATOMÍA DE CABEZA Y CARA ......................................................................................... 13

SISTEMA CARDIOVASCULAR ................................................................................................... 18

EMBRIOLOGÍA ........................................................................................................................... 18

ANATOMÍA DEL CORAZÓN ................................................................................................... 21

APARATO RESPIRATORIO ......................................................................................................... 23

EMBRIOLOGÍA DEL APARATO RESPIRATIORIO ........................................................... 23

ANATOMÍA DEL APARATO RESPIRATORIO .................................................................... 24

SISTEMA ESQUELETICO............................................................................................................. 29

EMBRIOLOGÍA ........................................................................................................................... 29

ANATOMÍA DEL SISTEMA ESQUELÉTICO ........................................................................ 31

SISTEMA MUSCULAR................................................................................................................... 41

EMBRIOLOGÍA MUSCULAR................................................................................................... 41

pg. 2
 ANATOMÍA DEL SISTEMA MUSCULAR .............................................................................. 41

MECANISMOS DE LOS DESÓRDENES CROMOSÓMICOS ..................................................... 42

ANORMALIDADES DE NÚMERO ............................................................................................... 43

ANORMALIDADES DE LA ESTRUCTURA ............................................................................... 43

TRASLOCACIÓN ............................................................................................................................ 43

DUPLICACIÓN ................................................................................................................................ 44

SIGNOS Y SÍNTOMAS ....................................................................................................................... 44

CLASIFICACIÓN ................................................................................................................................ 45

DUPLICACIÓN PROXIMAL 10q11 - 10q22 .................................................................................... 46

ALTERACIONES POR ÓRGANOS .............................................................................................. 46

DUPLICACION DE 10q24 Y 10q26 Y DE 10q24qter ...................................................................... 51

CRECIMIENO .................................................................................................................................. 51

ALTERACIONES POR ÓRGANOS .............................................................................................. 51

DUPLICACIÓN ENTRE 10q25 Y 10q26 Y DE 10q25/6qter ........................................................... 54

ALTERACIONES POR ÓRGANOS .............................................................................................. 54

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ....................................................................................................... 57

ASESORÍA GENÉTICA ...................................................................................................................... 59

CONCLUSION...................................................................................................................................... 61

BIBLIOGRAFÍAS ................................................................................................................................ 62

REFERENCIAS .................................................................................................................................... 63

pg. 3
RESUMEN
La trisomía 10q distal (trisomía q10) descrita por primera vez en el año 1965, es una alteración
cromosómica asociada al brazo q del cromosoma 10. Este síndrome es un desorden cromosómico
considerado como extremadamente raro y generalmente consecuencia de una translocación balanceada
entre cromosomas no homólogos de los progenitores, clínicamente afecta el desarrollo natural de muchas
estructuras, sobre todo retraso mental que puede ser leve a severo, malformación de algunos órganos
internos y facies características.

Específicamente los casos más frecuentes y más reportados en la literatura son causados por una trisomía
especifica en el cromosoma 10 (lOq24+qter), también se han reportado casos donde la duplicación solo
ocurre en la región 10q24+q26 donde las manifestaciones clínicas se presentan de manera muy atenuada.

Esta enfermedad es causante de muchas modificaciones como el retraso mental antes mencionado,
dimorfismos craneofaciales, microcefalia, frente prominente, cejas muy arqueadas, fisuras palpebrales
muy cortas, micro oftalmia, puente nasal amplio y deprimido, así como disfunciones en el desarrollo
cardiaco, renal y en conjunto otras malformaciones que serán descritas más adelante.

El diagnóstico de la trisomía 10q no se puede realizar de manera pre-natal, sin embargo, al presentarse
las manifestaciones clínicas y si se sospecha de una anormalidad cromosómica, se utilizan los métodos
convencionales citológicos, el más utilizado es mediante técnicas moleculares como FISH (hibridación
fluorescente in situ) donde la hibridación con sondas especificas generalmente marca una duplicación en
los segmentos marcados como CRI-JC2008, CRI-JC2052, CRI-JC2119, CRI-JC2056.

Si esta mutación no se presenta en los padres, es casi nula la probabilidad de que la alteración
cromosómica se presente de nuevo, sin embargo, una persona que presente esta patología tiene un 50%
de posibilidades de heredarlo a su progenie. En algunos casos se han reportado mosaicismos para este
síndrome, donde un progenitor posee la mutación, pero no la manifiesta, no obstante, tiene también una
posibilidad de heredarla variable.

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INTRODUCCIÓN
Constantemente se describen alteraciones relacionadas con los cromosomas, estos desordenes son de
origen congénito, es decir, que se presentan en el embrión o feto y pueden o no manifestarse en el
embarazo, nacimiento, primeros años de vida, etc. Tres de cada cien niños presentan defectos congénitos
al nacimiento y, aunado a los que se manifiestan durante los años siguientes la frecuencia se vuelve
próxima al 7% del total de nacidos. Los defectos congénitos pueden deberse tanto a factores genéticos
como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70% de los casos
se ignoran las causas y en numerosas ocasiones las alteraciones pasan desapercibidas debido a que se
confunden u omiten por un desconocimiento de las manifestaciones clínicas que pueden llegar a
presentarse ya que, en algunos casos, los defectos congénitos no representan una deficiencia o
manifestación importante1.

Existen enfermedades que son extremadamente raras y afectan a una muy pequeña parte de la población;
según la OMS, para que una enfermedad sea considerada como rara debe de afectar a menos de 5
personas por cada 10000 nacidos vivos, tal es el caso de la trisomía 10q distal causante de severas
malformaciones en el sistema musculo-esquelético, renal y retraso mental que puede ir de leve a severo.

Esta tesina se centra en la descripción de la trisomía 10q puesto que es un síndrome raro y generalmente
difícil de diagnosticar a causa de la falta de conocimientos sobre las características que manifiesta. En
concreto, en este trabajo realizaremos una revisión literaria de los aspectos importantes, además de
describir las características normales de desarrollo en contraste con el estado patológicos presentado en
este síndrome con el objetivo de informar y dar a conocer las particularidades de esta enfermedad para
que se pueda diagnosticar y tratar oportunamente y así brindar una mejor calidad de vida y atención
médica.

Por último, para alcanzar estos propósitos primero se presentará una visión general de la trisomía 10q y
su estudio. Seguido a esto, para comprender mejor el desarrollo patológico se describirán primero los
aspectos embriológicos y anatómicos normales. En tercer lugar, se profundizará en las características
anormales descritos en la literatura finalizando con un asesoramiento genético para explicar los
principales riesgos y dificultades que pueden afectar al paciente, así como la probabilidad de que se
vuelva a manifestar el síndrome en la progenie.1

pg. 5
HISTORIA
Fue descrita por primera vez en el año 1965 por de Grouchy y Canet sospechando de que el cromosoma
10 tenía una probable relación con este síndrome. Posteriormente, fue hasta el año 1974 que Yunis y
Sánches realizaron el cuadro clínico sobre esta aberración cromosómica y en el año 1983 se le atrubuyó
atribuyo el nombre de trisomía distal 10q por Taysi y colaboradores quienes propusieron las bandas q25
y q26 del cromosoma 10 como las responsables de esta aberración cromosómica.2

DEFINICIÓN
La trisomía 10q es un trastorno o aberración cromosómica donde en uno de los 2 cromosomas 10 está
duplicándose una porción de material genético, esta duplicación puede tener distintos orígenes, el
primero es debido a una mutación de novo, esto ocurre al azar y en ninguno de los progenitores se
encuentra la mutación (no es heredada), sin embargo se hace presente en el individuo o en otro caso
puede ser causada porque uno de los progenitores sea portador de una translocación balanceada entre un
cromosoma 10 y algún otro cromosoma y en este caso si puede ser heredada por el progenitor afectado
con un 50% de probabilidades de transmitirla; un individuo que está afectado por este síndrome 10q va
a tener diversas manifestaciones clínicas, como retraso mental que puede ir de leve a severo,
malformaciones craneofaciales además de anormalidades en el corazón, riñones y sistemas esquelético
y muscular.

SINONIMIA
 Duplicación distal 10q
 Duplicación intersticial 10q
 Duplicación telomérica 10q
 Duplicación terminal 10q
 Trisomía 10qter
 Síndrome 10q.#

EPIDEMIOLOGÍA
Es una enfermedad extremadamente rara, se han reportado al menos 35 casos desde el primero descrito
en 1974.

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ASPECTOS NORMALES
CROMOSOMAS
Todas las enfermedades genéticas implican defectos en el nivel celular. Por esta razón, para comprender
la enfermedad genética es necesario comprender asimismo la biología celular básica. Los errores pueden
darse en la replicación del material genético o en la traducción de los genes en proteínas. Con frecuencia
estos errores resultan en trastornos monogénicos. Además, los errores que tienen lugar durante la división
celular pueden provocar errores que afectan a cromosomas enteros.
En el siglo XIX, los estudios microscópicos de células llevaron a los científicos a sospechar que el núcleo
de la célula contenía la base de los mecanismos de la herencia. Hallaron que la cromatina, la sustancia
que confiere al núcleo un aspecto granuloso, es observable en los núcleos de las células que no se dividen.
Inmediatamente antes de que una célula sufra una división, la cromatina se condensa para formar cuerpos
discretos y de tinción oscura denominados cromosomas3. La palabra cromosoma procede del griego y
significa "cuerpo que se tiñe"2. Con el redescubrimiento de los experimentos de reproducción de Mendel
a principios del siglo XX, pronto se hizo evidente que los cromosomas contienen genes. Los genes se
transmiten de padres a hijos y se consideran la unidad básica de la herencia3. El cromosoma nace
fundamentalmente de la interacción entre el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas. Los
cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas
(histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en
los núcleos de las células en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la
metafase mitótica4.
Cada célula somática humana (las células que no son gametos, es decir, espermatozoides u óvulos)
contiene 23 pares de cromosomas diferentes, con un total de 46. Un miembro de cada par deriva del
padre del individuo y el otro deriva de la madre. Uno de los pares de cromosomas está formado por los
cromosomas sexuales. En los varones normales, los cromosomas sexuales son un cromosoma Y heredado
del padre y un cromosoma X heredado de la madre. En las mujeres normales hay dos cromosomas X,
heredados uno de cada progenitor. Los otros 22 pares de cromosomas son autosomas. Se dice que los
miembros de cada par de autosomas son homólogos porque su DNA es muy similar. Los cromosomas X
como Y no son homólogos entre sí. Las células somáticas, que tienen dos cromosomas cada una, son
células diploides. Los gametos humanos tienen el número haploide de cromosomas, 23. El número
diploide de cromosomas se mantiene en las generaciones sucesivas de células somáticas mediante el
proceso de mitosis, mientras que el número haploide se obtiene con el proceso de la meiosis.

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CARIOTIPO
El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en
analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo
dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción
y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio
de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo.

Existen cromosomas Metacéntricos, con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en dos
brazos iguales, existen cromosomas Submetacéntricos, con el centrómero desplazado hacia un lado que
lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco más largo que el otro; hay cromosomas
Subtelocéntricos o Acrocéntricos que tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo al
cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto, y por último hay
cromosomas Telocéntricos que tienen el centrómero en un extremo y, por consiguiente poseen un solo
brazo.
El cariotipo se obtiene cuando a partir de varias células en metafase mitótica de muchos individuos
distintos de la especie se determina el número, forma y tamaño de los cromosomas. Existen diferentes
sistemas de tratamiento y de tinción de los cromosomas que permiten obtener una secuencia característica
de bandas e interbandas transversales sobre los cromosomas. Las técnicas de bandeo más frecuentes
suelen ser las bandas G (Giemsa) bandas C, Bandas R, Bandas Q, etc. El desarrollo de estas técnicas ha
permitido identificar cromosomas que no era posible distinguir con los métodos convencionales de
tinción (no producen bandas transversales). Inclusive permiten distinguir anomalías cromosómicas,
como translocaiones (intercambios de segmentos entre cromosomas), delecciones (pérdidas de

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segmentos, etc). También es posible utilizar técnicas de hibridación "in situ" mediante fluorescencia
(FISH) para identificar cromosomas.
Caritipo: Ordenación de los cromosomas por parejas, tamaño y posición del centrómero.
Idiograma: Representación esquemática mediante un dibujo a escala, que incluya las bandas e
interbandas, del cariotipo de una especie.

EMBRIOLOGÍA GENERAL
El desarrollo comienza con la fecundación, proceso por el cual el gameto masculino, el espermatozoide,
y el gameto femenino, el ovocito, se unen para dar origen al cigoto. Los gametos son derivados de las
células germinales que aparecen en la pared del saco vitelino en la tercera semana de desarrollo. Desde
esta localización, esas células emigran por movimientos ameboides hacia las gónadas en desarrollo, a las
cuales llegan hacia el final de la quinta semana. Su número se incrementa por divisiones mitóticas durante
la migración y también cuando llegan a la gónada. Como preparación para la fecundación las células
germinales siguen el proceso denominado gametogénesis, que incluye la meiosis para reducir el número
de cromosomas, y la citodiferenciación para completar su maduración. Las células germinales
primordiales aparecen en la pared del saco vitelino en la tercera semana y migran hacia la gónada
indiferenciada, a la cual llegan al final de la quinta semana. Como preparación para la fecundación, las
células germinales masculinas y femeninas llevan a cabo la gametogénesis, que incluye la meiosis y la

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citodiferenciación. Durante la meiosis 1 se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos y el
intercambio de material genético; durante la meiosis las células no replican su DNA, y de esta forma
cada célula es provista de un número haploide de cromosomas y de la mitad de la cantidad de DNA de
una célula somática normal. Por lo tanto, los gametos masculinos maduros contienen 22 cromosomas
más un cromosoma X o 22 cromosomas más un cromosoma Y, y los gametos femeninos contienen 22
cromosomas más un cromosoma X. Los defectos congénitos podrían originarse por anomalías en la
estructura o el número de cromosomas y también por mutaciones de un solo gen. Aproximadamente el
7% de los defectos congénitos más importantes se deben a anomalías cromosómicas y el 8% a mutaciones
genéticas. Las trisomías (un cromosoma extra) y las monosomías (pérdida de un cromosoma) se originan
durante la mitosis o meiosis. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos normalmente se aparean y
luego se separan. Sin embargo, la separación sin falla (no disyunción), una de las células recibe
demasiados cromosomas y la otra, menos. La incidencia de anomalías cromosómicas numéricas en niños
se incrementa con la edad de la madre, particularmente en mujeres mayores de 35 años de edad. Las
anomalías cromosómicas estructurales incluyen grandes deleciones (síndrome del maullido de gato) y
microdeleciones. Las microdeleciones involucran a genes contiguos que podrían resultar en defectos
tales como el síndrome de Angelman (delección materna del cromosoma 15q11-15q13) o el síndrome de
Prader-WiIli (delección paterna, 15q11-15q13). Estos síndromes son también un ejemplo de impronta,
debido a que ellos dependen de si el material genético afectado es heredado de la madre o del padre. Las
mutaciones de los genes pueden ser dominante (sólo un gen de un par de alelos tiene que ser afectado
para producir una alteración) o recesiva (ambos genes de un par de alelos deben estar mutados). Las
mutaciones responsables de muchos defectos congénitos afectan genes involucrados en el desarrollo
embrionario normal. En la mujer, la maduración desde células germinales primordiales a gametos
maduros, denominada ovogénesis, comienza antes del nacimiento; en el hombre, esto se denomina
espermatogénesis y empieza en la pubertad. En la mujer, las células germinales primordiales se
diferencian en ovogonios. Después de repetidas divisiones, alguna de éstas se diferencian en ovocitos
primarios, que entran en meiosis 1 inmediatamente después de formados. Alrededor del séptimo mes
todos los ovocitos primarios han entrado en la primera división meiótica, y la mayor parte de ellos se
encuentran rodeados individualmente por una capa de células foliculares planas. En conjunto, forman el
folículo primordial. Los ovocitos primarios no finalizan su primera división meiótica; ellos se mantienen
en el período de diploteno hasta la pubertad. Al nacimiento su número total varía de 700.000a 2.000.000.
Con el inicio de la pubertad algunos folículos primordiales comienzan a madurar con cada ciclo ovárico,
pero por lo general sólo uno alcanza la madurez total. Durante la maduración, un ovocito primario da

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origen a un ovocito secundario más un cuerpo polar. El ovocito secundario, a su vez, da origen a un
ovocito maduro más otro cuerpo polar. De allí que un ovocito primario evoluciona para convertirse en
un ovocito maduro y tres cuerpos polares.

ÓRGANOS Y SISTEMAS
Este síndrome tiene distintas manifestaciones clínicas, y depende de la clasificación a la que pertenezca,
además son inespecíficos y puede confundirse con muchos otros síndromes.

CABEZA Y CUELLO
EMBRIOLOGÍA
El mesénquima que interviene en la formación de la región de la cabeza deriva del mesodermo paraxial
y de la lámina lateral del mesodermo, la cresta neural y las placodas ectodérmicas, que son porciones
engrosadas de ectodermo. El mesodermo paraxial (somitas y somitómeras) forma el piso de la caja
craneana y una pequeña porción de la región occipital, todos los músculos voluntarios de la región
craneofacial, la dermis y los tejidos conectivos de la región dorsal de la cabeza, y las meninges que se
encuentran en posición caudal con respecto al prosencéfalo. La lámina lateral del mesodermo forma los
cartílagos laríngeos (aritenoides y cricoides) y el tejido conectivo de esta región. Las células de la cresta
neural se originan en el neuroectodermo de las regiones del cerebro anterior, del cerebro medio y del
cerebro posterior y emigran en dirección ventral hacia los arcos faríngeos y en dirección rostral alrededor
del cerebro anterior y la cúpula óptica hacia la región facial. En estos sitios forman las estructuras
esqueléticas de la región media de la cara y del arco faríngeo. Y los demás tejidos de estas regiones
incluidos el cartílago, el hueso, la dentina, el tendón, la dermis, la piamadre y la aracnoides, las neuronas
sensitivas y la estroma glandular. Las células de las placodas ectodérmicas, junto con las de la cresta
neural, forman las neuronas de los ganglios sensitivos craneales quinto, séptimo, noveno y décimo. La
característica más típica del desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de los arcos branquiales
o faríngeos. Estos arcos aparecen en la cuarta y quinta semana de desarrollo y contribuyen en gran medida
al aspecto externo característico del embrión. En un período inicial están constituidos por barras de tejido
mesenquimático separados por profundos surcos, las hendiduras branquiales o faríngeas 5-6
Simultáneamente con el desarrollo de los arcos y hendiduras, aparecen las bolsas faríngeas. En
consecuencia, aun cuando el desarrollo de los arcos, las hendiduras y las bolsas faríngeas se parece a la
formación de las agallas o branquias en los peces y anfibios, el embrión humano nunca posee verdaderas
branquias. Por eso al hablar del embrión humano usaremos los términos arcos, hendiduras y bolsas
faríngeas. Los arcos faríngeos no sólo contribuyen a la formación del cuello, sino que también
desempeñan un importante papel en la formación de la cara. Hacia el final de la cuarta semana, el centro
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de la cara está formado por el estomodeo, rodeado por el primer par de arcos faríngeos. Cuando el
embrión tiene 4 semanas y media pueden identificarse cinco formaciones mesenquimáticas: los procesos
mandibulares (primer arco faríngeo), que pueden distinguirse caudalmente en relación con el estomodeo;
los procesos maxilares (porción dorsal del primer arco faríngeo) lateralmente al estomodeo; y la
prominencia.

Los arcos faríngeos (branquiales), formados por barras de tejido mesenquimático y separados entre sí
por bolsas y hendiduras faríngeas, confieren el aspecto típico a la cabeza y el cuello durante la cuarta
semana. Cada arco posee su propia arteria, su nervio craneal, su elemento muscular y cartílago o elemento
esquelético propio. El endodermo de las bolsas faríngeas origina un cierto número de glándulas
endocrinas y parte del oído medio. En el siguiente orden las bolsas dan origen a estas estructuras: a)
cavidad del oído medio y trompa de Eustaquio o faringo-timpánica (bolsa 1), b) la amígdala palatina
(bolsa 2), c) las glándulas paratiroides inferiores y el timo (bolsa 3), y d) las glándulas paratiroides
superiores y el cuerpo ultimo branquial (bolsas 4 y 5). Las hendiduras faríngeas dan origen a una sola
estructura, el conducto auditivo externo. Los genes HOX están involucrados en el control molecular del
desarrollo de los arcos. Estos genes establecen el código arco faríngeo en la región de los arcos a través
de las células de la cresta neural que migran desde segmentos del cerebro posterior, llamados
rombómeras. La glándula tiroides deriva de una proliferación epitelial en el suelo de la lengua y
desciende en el curso de su desarrollo hasta su nivel definitivo por delante de los anillos traqueales. Las
prominencias maxilares y mandibulares y frontonasal son las primeras que aparecen en la región facial.
Luego se forman los procesos nasales medial y lateral alrededor de las placodas nasales sobre la
prominencia frontonasal. Todas estas estructuras son muy importantes porque determinan, por su fusión
y crecimiento especializado, el tamaño y la integridad del maxilar inferior, el labio superior, el paladar y
la nariz. El labio superior se forma por la fusión de los dos procesos maxilares y los dos procesos nasales
mediales. El segmento intermaxilar proviene de la fusión en la línea media de los dos procesos nasales
mediales, y está compuesto por: a) el surco subnasal, b) el componente maxilar superior con los cuatro
incisivos, y c) el componente palatino, que forma el paladar primario triangular. La nariz deriva de: a) la
prominencia frontonasal que forma el puente, b) los procesos nasales mediales que forman la cresta y la
punta, y e) los procesos nasales laterales que forman las alas. La fusión de las crestas palatinas, formadas
a partir de los procesos maxilares, origina los paladares duro (secundario) y blando. Puede presentarse
una serie de defectos, como fisuras y hendiduras, por fusión parcial o incompleta de estos tejidos
mesenquimáticos, que puede tener por causa factores hereditarios o la administración de drogas
(difenilhidantoína). La forma adulta definitiva de la cara está determinada en gran medida por el
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desarrollo de los senos paranasales, los cometes nasales y los dientes. Estos últimos se desarrollan a partir
de un componente ectodérmico y mesodérmico. El esmalte es formado por los ameloblastos. Se dispone
sobre una gruesa capa de dentina producida por los odontoblastos, derivados de la cresta neural. El
cemento lo producen los cementoblastos, otros derivados mesenquimáticos que se encuentran en la raíz
dentaria. Aunque los primeros dientes (temporarios, deciduos o de leche) aparecen entre los 6 y los 24
meses de la vida posnatal, los dientes permanentes o definitivos, que reemplazan a los de leche, se forman
principalmente durante el tercer mes de desarrollo intrauterino.

OJO

El desarrollo de los ojos comienza al final de la cuarta semana, como un par de evaginaciones a cada
lado del cerebro anterior que darán origen a las vesículas ópticas. Las vesículas ópticas toman contacto
con el ectodermo superficial y provocan los cambios necesarios para la formación del cristalino. Cuando
la vesícula óptica comienza a invaginarse para formar las capas pigmentaria y nerviosa de la retina, la
placoda del cristalino se invagina para formar la vesícula del cristalino. A través del surco formado en la
cara inferior de la vesícula óptica, llamado fisura coroidea, penetra en el ojo la arteria hialoidea (después
será la arteria central de la retina). Las fibras nerviosas del ojo se desplazan por este surco para llegar a
las áreas ópticas del cerebro. La córnea está constituida por: a) una capa de ectodermo superficial; b) el
estroma, que se continúa con la esclerótica, y c) una capa epitelial que limita la cámara anterior del ojo.
PAX6, gen maestro para el desarrollo del ojo, se expresa en el campo ocular único en el estadio de la
placa neural. El campo ocular se separa en dos primordios ópticos por SHH, el cual regula en más la
expresión de PAX2 en los pedículos ópticos, mientras que regula en menos a PAX6 restringiendo la
expresión de este gen a la cúpula óptica y al cristalino.

ANATOMÍA DE CABEZA Y CARA

La cabeza es la parte superior del cuerpo, unida al tronco por el cuello. En la cabeza se encuentra el
centro de control y comunicación del organismo. Se describirán sus componentes óseos, musculares,
nerviosos y vasculares. La cabeza contiene el encéfalo y sus cubiertas protectoras (cavidad craneal y
meninges), los oídos y la cara. La cara posee aberturas y vías de paso, con glándulas lubrificantes y
válvulas (sellos) para cerrar algunas de dichas aberturas; posee además los elementos de la masticación
y las órbitas, que albergan el aparato visual. Componentes óseos: El cráneo es el esqueleto de la cabeza.
Diversos huesos constituyen sus dos partes, el neurocráneo y el viscerocráneo. El neurocráneo es la caja
ósea del encéfalo y sus cubiertas membranosas, las meninges craneales. Contiene también las porciones.
proximales de los nervios craneales y los vasos encefálicos. El neurocráneo del adulto está formado por

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una serie de ocho huesos: cuatro impares centrados en la línea media (frontal, etmoides, esfenoides y
occipital) y dos series de pares bilaterales (temporal y parietal). El neurocráneo posee un techo parecido
a una cúpula, la calvaria (bóveda craneal), y un suelo o base del cráneo. Los huesos que componen la
calvaria son principalmente huesos planos (frontal, parietales y occipital. Los que contribuyen a la base
del cráneo son huesos irregulares con partes sustancialmente planas (esfenoides y temporales). El hueso
etmoides es un hueso irregular que contribuye de un modo relativamente escaso a la línea media del
neurocráneo, pues forma parte sobre todo del viscerocráneo.

El viscerocráneo (esqueleto facial) comprende los huesos de la cara. El viscerocráneo constituye la parte
anterior del cráneo y se compone de los huesos que rodean la boca (maxilares y mandíbula), la
nariz/cavidad nasal y la mayor parte de las órbitas (cuencas o cavidades orbitarias).

El viscerocráneo consta de 15 huesos irregulares: tres huesos impares centrados o situados en la línea
media (mandíbula, etmoides y vómer) y seis huesos pares bilaterales (maxilar, cornete [concha] nasal
inferior, cigomático, palatino, nasal y lagrimal). Los maxilares y la mandíbula albergan los dientes; es
decir, proporcionan las cavidades y el hueso de sostén para los dientes maxilares y mandibulares. Los
maxilares forman la mayor parte del esqueleto facial superior, fijado a la base del cráneo. La mandíbula

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forma el esqueleto facial inferior, móvil al articularse con la base del cráneo en las articulaciones
temporomandibulares.

OJO

El ojo, también llamado globo ocular, es un órgano esférico que ocupa la región anterior de la órbita. Su
morfología redondeada se ve interrumpida anteriormente por la existencia de una zona que protruye. Esta
prominencia corresponde a la córnea, una capa transparente que representa alrededor de un sexto del área
total del globo ocular. Posterior a la córnea y en un sentido anteroposterior se encuentran la cámara
anterior, el iris con la pupila, la cámara posterior, el cristalino, el cuerpo vítreo y la retina.

CÁMARAS DEL OJO

El ojo cuenta con dos cámaras, una anterior y

la otra posterior. La cámara anterior es el
espacio limitado por la córnea y el iris, que
tiene una abertura central llamada pupila.
Posterior al iris y anterior al cristalino se
encuentra la cámara posterior, la cual es más
pequeña. Las cámaras anterior y posterior se
comunican a través de la abertura pupilar.
Están ocupadas por un líquido (humor
acuoso) que es secretado en la cámara
posterior, desde donde circula hacia la cámara
anterior a través de la pupila y es reabsorbido por el seno venoso escleral, que se conoce también como
canal de Schlemm, un conducto venoso circular localizado en la unión entre la córnea y el iris. El humor
acuoso contiene los nutrientes para la córnea y El humor acuoso contiene los nutrientes para la córnea y
el cristalino, dos estructuras avasculares, y mantiene la presión intraocular.

CRISTALINO

Es un disco elástico, transparente y biconvexo que se inserta por su circunferencia a músculos asociados
con la pared del globo ocular. Esta inserción lateral permite al cristalino modificar sus propiedades
refractivas con el fin de mantener la agudeza visual.

pg. 15
HUMOR VÍTREO

Las cuatro quintas partes posteriores del globo ocular, desde el cristalino hasta la retina, se encuentran
ocupadas por la cámara vítrea, rellena por una sustancia transparente y gelatinosa, el cuerpo vítreo
(humor vítreo). Es importante mencionar que, a diferencia del humor acuoso, el humor vítreo no puede
ser sustituido.

PAREDES DEL GLOBO OCULAR

Posee tres capas, que en sentido superficial a profundo

son:

Capa fibrosa externa: está formada por la esclera

posteriormente y la córnea anteriormente.

Capa vascular intermedia: se compone por la coroides

posteriormente, que se continua con el cuerpo ciliar y
el iris anteriormente

Capa interna: consta de la porción de retina óptica

posteriormente y de la porción de retina que no
participa en la visión y que tapiza la superficie interna
del cuerpo ciliar y del iris anteriormente.

VASCULATURA

Irrigación arterial El ojo recibe sangre arterial de muchas arterias: Las arterias ciliares posteriores cortas,
ramas de la arteria oftálmica, atraviesan la esclera alrededor del nervio óptico y penetran en la capa
coroidea. Las arterias ciliares posteriores largas, entran en la esclera medial y lateral al nervio óptico,
dirigiéndose anteriormente en la capa coroidea hasta anastomosarse con las arterias ciliares anteriores.
Las arterias ciliares anteriores son ramas de las arterias que irrigan a los músculos estas arterias atraviesan
la esclera en las zonas de inserción muscular y se anastomosan con las arterias ciliares posteriores largas
en la capa coroidea. La arteria central de la retina, que a través del nervio óptico alcanza la papila óptica
y la retina.

pg. 16
DRENAJE VENOSO

El drenaje venoso del globo ocular se realiza principalmente a través de la capa coroidea. En este proceso
participan cuatro venas de gran tamaño, las venas vorticosas. Estas venas salen a través de la esclera de
cada uno de los cuatro cuadrantes posteriores del globo ocular y drenan en las venas oftálmicas superior
e inferior. También existe una vena central de la retina que acompaña a la arteria del mismo nombre.

CAPA INTERNA DEL GLOBO OCULAR.

La retina es la capa interna del globo ocular, consta de dos partes: la porción óptica de la retina, sensible
a la luz y ubicada posterior y lateralmente; por otro lado, la retina no visual, está situada anteriormente,
tapizando la superficie interna del cuerpo ciliar y del iris. La unión entre ambas partes de la retina se

pg. 17
realiza por medio de una línea irregular denominada ora serrata. Porción óptica de la retina La porción
óptica de la retina consta de dos capas, una capa pigmentada externa y una capa neural interna: La capa
pigmentada se encuentra firmemente unida a la coroides y se continúa hacia delante sobre la superficie
interna del cuerpo ciliar y del iris. La capa neural está formada por diversos componentes neurales, y
sólo se encuentra unida a la capa pigmentada alrededor del nervio óptico y en la ora serrata. La capa
neural es la capa que se separa en los desprendimientos de retina. En la zona posterior de la porción
óptica de la retina se distinguen varias estructuras importantes. La papila óptica es la región por la que el
nervio óptico abandona la retina. La papila óptica se conoce como la mancha ciega de la retina ya que
carece de fotorreceptores sensibles a la luz. Lateral a la papila óptica se encuentra la mácula, una zona
de pequeño tamaño y con una leve coloración amarillenta que posee una depresión central, la fóvea
central. La mácula posee menor número de bastones, que son receptores sensibles a la luz que funcionan
en la oscuridad y son insensibles a los colores, pero posee mayor concentración de conos, que son los
receptores sensibles a la luz que funcionan bajo condiciones de luminosidad y son sensibles a los
colores.10

SISTEMA CARDIOVASCULAR
EMBRIOLOGÍA
El sistema vascular del embrión humano aparece hacia la mitad de la tercera semana, cuando el embrión
ya no es capaz de satisfacer sus requerimientos nutritivos exclusivamente por difusión. Las células
cardíacas progenitoras se encuentran en el epiblasto, ubicadas inmediatamente laterales a la línea
primitiva. Desde allí, migran a través de la línea primitiva. En primer lugar, migran las células destinadas
a formar los segmentos craneales del corazón y el tracto de salida, y las células que forman las porciones
más caudales, el ventrículo derecho, el ventrículo izquierdo, y el seno venoso, respectivamente, migran
en orden secuencial. Las células avanzan hacia el cráneo y se disponen rostralmente a la membrana
bucofaríngea y a los pliegues neurales. Aquí se ubican en la hoja esplácnica de la lámina lateral del
mesodermo. En este momento, un estado de desarrollo presomita tardío, el endodermo faríngeo
subyacente las induce para formar mioblastos cardíacos. Las células endocárdicas (angioblastos),
también aparecen en el mesoderrno, donde proliferan para formar acúmulos celulares aislados
denominados angioquistes. Con el tiempo los acúmulos se unen y constituyen un tubo revestido de
endoteliorodeado por mioblastos con forma de herradura. Esta región se conoce como el campo
cardiogénico; la cavidad intraembrionaria situada por encima de esa región formará después la cavidad
pericárdica. Además de la región cardiogénica, aparecen a ambos lados otros acúmulos de células
angiógenas, que se disponen en paralelo y próximas a la línea media del escudo embrionario. Estos
pg. 18
acúmulos también experimentan canalización y forman un par de vasos longitudinales, las aortas
dorsales. En un período ulterior estos vasos se conectan, por medio de los arcos aórticos, con la región
en forma de herradura que formará el tubo cardíaco. El sistema cardiovascular en su totalidad -el corazón,
los vasos y las células sanguíneas tienen su origen en la hoja germinativa mesodérmica. Aun cuando en
una etapa inicial forman una estructura par, hacia el vigesimosegundo día de desarrollo los dos tubos
forman un único tubo cardíaco, ligeramente incurvado, constituido por un tubo endocárdico interno y
una hoja miocardíaca que lo rodea. En el curso de la cuarta a la séptima semana el corazón se divide en
una estructura típica con cuatro cámaras. El tabicamiento del corazón se debe en parte al desarrollo del
tejido de las almohadillas endocárdicas en el canal auriculoventricular (almohadillas
auriculoventriculares) y en la región troncoconal (rebordes troncoconales). Debido a la localización clave
de este tejido muchas malformaciones cardíacas están relacionadas con la morfogénesis anormal de éste.
Tabicamiento de la aurícula. El septum primum, especie de cresta falciforme que desciende desde el
techo de la aurícula, nunca divide por completo a la aurícula en dos, sino que deja un espacio, el ostium
primum, para la comunicación entre ambas. Más tarde, cuando se oblitera el ostium primum por fusión
del septum primum con las almohadillas endocárdicas, se forma, por muerte celular programada en este
septum, el ostium secundum. Por último se forma un septum secundum, pero se mantiene un orificio
interauricular, el agujero oval. Únicamente en el momento del nacimiento, cuando aumenta la presión en
la aurícula izquierda, los dos tabiques quedan comprimidos entre sí y se cierra toda comunicación entre
ambos. Las anomalías del tabique interauricular pueden estar representadas por su falta total o un
pequeño orificio que determina lo que se denomina agujero oval permeable a una sonda. Tabicamiento
del canal auriculoventricular. Cuatro almohadillas endocárdicas rodean el canal auriculoventricular. A
fusión de las almohadillas superiores e inferiores opuestas divide el orificio en los canales
auriculoventricular derecho e izquierdo. El tejido de las almohadillasse vuelve fibroso y forma la válvula
mitral (bicúspide) a la izquierda y la válvula tricúspidea la derecha. La persistencia del canal
auriculoventricular común, o su división anormal, son defectos conocidos. Tabicamiento de los
ventrículos. El tabique interventricular está formado por una porción muscular gruesa y una porción
membranosa delgada constituida por: a) una almohadilla endocárdica auriculoventricular inferior, b) el
reborde del cono derecho y c)el reborde del cono izquierdo. Tabicamiento del bulbo. El bulbo está
dividido en: a) el tronco (aorta y tronco pulmonar),b) el cono (infundíbulo de la aorta y del tronco
pulmonar) y c) la porción trabeculada del ventrículo derecho. La región del tronco se halla dividida por
el tabique aorticopulmonar en forma de espiral en dos arterias principales. Las tumefacciones del cono
dividen a los infundíbulos de los canales aórtico y pulmonar y ocluyen el orificio interventricular con

pg. 19
tejido de la almohadilla endocárdica inferior. Muchas anomalías vasculares como la transposición de los
grandes vasos y la atresia valvular pulmonar, son consecuencia de la división anormal en la región
troncoconal, y en ellas pueden intervenir las células de la cresta neural que contribuyen a la formación
de las tumefacciones del tronco.

Cada uno de los cinco arcos faríngeo tiene su propio arco aórtico. Cuatro importantes derivados del
sistema original de arcos aórticos son: a) las arterias carótidas (tercer arco); b) el cayado de la aorta
(cuarto arco aórtico izquierdo); c) la arteria pulmonar (sexto arco aórtico), la cual durante la vida
intrauterina está conectada con la aorta por medio del conducto arterioso, y d) la arteria subclavia derecha,
formada por el cuarto arco aórtico derecho, porción distal de la aorta dorsal derecha y la séptima arteria
inter segmentaria. Las anomalías más comunes del arco aórtico vascular comprenden: a) el conducto
arterioso persistente y la coartación de la aorta, Y b) cayado aórtico derecho persistente y arteria subclavia
derecha anómala, dos anomalías que ocasionan dificultades en la respiración y la deglución. Las arterias
onfalomesentéricas o vitelinas en un principio se distribuyen en el sacovitelino pero después forman el
tronco celíaco y las arterias mesentéricas superior e inferior, que irrigan las regiones del intestino anterior
medio y posterior, respectivamente. El par de arterias umbilicales se origina en las arterias ilíacas
primitivas. Después del nacimiento las porciones distales de estas arterias se obliteran y forman los
ligamentos umbilicales medios, en tanto que las porciones proximales persisten en forma de arterias
ilíacas interna y vesical. Sistema venoso. Pueden reconocerse tres sistemas: a) el sistema
onfalomesentérico o vitelino, que se transforma en el sistema porta; b) el sistema cardinal, que forma el
sistema de la vena cava, y c) el sistema umbilical, que desaparece después del nacimiento. El complicado
sistema de la vena cava se caracteriza por numerosas anomalías como duplicación de la vena cava inferior
y superior, y vena cava superior izquierda. Modificaciones posnatales. Durante la vida prenatal la
circulación placentaria proporciona oxígeno al feto, pero después del nacimiento los pulmones se hacen
cargo del intercambio de gases. En el momento del nacimiento y durante los primeros meses de la vida
tienen lugar las siguientes modificaciones en el sistema circulatorio: a) obliteración del conducto
arterioso; b) obliteración del agujero oval; c) obliteración de la vena umbilical y del conducto venoso,
que se transforman en el ligamento redondo del hígado y el ligamento venoso, y d) obliteración de las
arterias umbilicales que forman los ligamentos umbilicales medios. Sistema linfático. El sistema linfático
se desarrolla más tarde que el sistema cardiovascular y se origina en la forma de cinco sacos: dos
yugulares, dos ilíacos, uno retroperitoneal y la cisterna del quilo. Se forman numerosos canales que
comunican estos sacos y drenan otras estructuras. Por último, se forma el conducto torácico por
anastomosis delos conductos torácicos derecho e izquierdo, la porción distal del conducto torácico
pg. 20
derecho y la porción craneal del conducto torácico izquierdo. El conducto linfático derecho surge a partir
de la porción craneal del conducto torácico derecho.

ANATOMÍA DEL CORAZÓN

Es una bomba doble de presión y succión, autoadaptable, cuyas partes trabajan al unísono para impulsar
la sangre a todo el organismo. El corazón tiene cuatro cavidades: atrios (aurículas) derecho e izquierdo
y ventrículos derecho e izquierdo.

La pared de cada cavidad cardíaca está formada, de superficie a profundidad, por tres capas: 1. El
endocardio, una delgada capa interna o membrana de revestimiento del corazón, que también cubre sus
valvas. 2. El miocardio, una gruesa capa media, formada por músculo cardíaco. 3. El epicardio, una
delgada capa externa formada por la lámina visceral del pericardio seroso.

AURÍCULA DERECHA

Forma el borde derecho del corazón y recibe sangre venosa de la VCS, la VCI y el seno coronario. Tiene
una orejuela derecha, que es un pequeño saco muscular cónico que se proyecta desde la aurícula derecha
como un espacio adicional que incrementa la capacidad del atrio cuando se solapa con la aorta
ascendente.

El interior de la aurícula derecha tiene: Una porción posterior lisa, de pared delgada (el seno de las venas
cavas), donde desembocan la VCS, la VCI y el seno coronario, transportando sangre pobre en oxígeno
hacia el interior del corazón. Una pared muscular rugosa compuesta por músculos pectinados. Un orificio
auriculoventricular derecho a través del cual el atrio derecho descarga al ventrículo derecho la sangre
pobre en oxígeno que ha recibido. Otra estructura que se encuentra en la aurícula derecha es el orificio
del seno coronario, un corto tronco venoso que recibe la mayoría de las venas cardíacas, está entre el
orificio AV derecho y el orificio de la VCI. El tabique interatrial que separa los atrios tiene una depresión
oval, del tamaño de la huella de un pulgar, la fosa oval, que es un vestigio del foramen oval y su válvula
en el feto.

VENTRÍCULO DERECHO

Forma la mayor porción de la cara anterior del corazón, una pequeña parte de la cara diafragmática y casi
la totalidad del borde inferior del corazón. El interior del ventrículo derecho tiene unas elevaciones
musculares irregulares denominadas trabéculas carnosas. Una gruesa cresta muscular, la cresta
supraventricular, separa la pared muscular trabecular de la porción de entrada de la cavidad de la pared
lisa del cono arterioso o porción de salida del ventrículo derecho. La porción de entrada del ventrículo
pg. 21
derecho recibe sangre del atrio derecho a través del orificio atrioventricular derecho (tricuspídeo). El
orificio AV derecho está rodeado por uno de los anillos fibrosos del esqueleto fibroso del corazón. Este
anillo mantiene constante el calibre del orificio. La valva atrioventricular derecha o tricúspide cierra el
orificio AV derecho.

Las bases de las cúspides valvulares están unidas al anillo fibroso alrededor del orificio. Debido a que el
anillo fibroso mantiene el calibre del orificio, las cúspides valvulares unidas contactan unas con las otras
de la misma forma con cada latido cardíaco. Las cuerdas tendinosas se insertan en los bordes libres y las
caras ventriculares de las cúspides anterior, posterior y septal. Las cuerdas tendinosas se originan en los
vértices de los músculos papilares, que son proyecciones musculares cónicas con sus bases unidas a la
pared ventricular.

El tabique interventricular (TIV), constituido por las porciones membranosa y muscular, es una división
dispuesta oblicuamente entre los ventrículos derecho e izquierdo, que forma parte de las paredes de
ambos.

AURÍCULA IZQUIERDA.

Forma la mayor parte de la base del corazón. El interior del atrio izquierdo posee: Una porción más
grande de pared lisa y una orejuela muscular más pequeña que contiene músculos pectinados. Cuatro
venas pulmonares (dos superiores y dos inferiores) que penetran por su pared posterior lisa. Una pared
ligeramente más gruesa que la del atrio derecho. Un tabique interatrial que se inclina posteriormente y
hacia la derecha. Un orificio AV izquierdo a través del cual el atrio izquierdo vierte la sangre oxigenada,
que recibe de las venas pulmonares, en el interior del ventrículo izquierdo.

VENTRÍCULO IZQUIERDO

El ventrículo izquierdo forma el vértice del corazón, casi toda su cara y borde izquierdos (pulmonares),
y la mayor parte de la cara diafragmática

El interior del ventrículo izquierdo tiene: Paredes que son entre dos y tres veces más gruesas que las del
ventrículo derecho, Paredes cubiertas con gruesas crestas musculares, trabéculas carnosas, que son más
delgadas y más numerosas que las del ventrículo derecho, Una cavidad cónica más larga que la del
ventrículo derecho, Unos músculos papilares anterior y posterior mayores que los del ventrículo derecho.
Una porción de salida de pared lisa, no muscular y superoanterior, el vestíbulo de la aorta, que conduce
hacia el orificio y la valva aórticos. Una valva AV izquierda o valva mitral, con dos válvulas que cierra
el orificio AV izquierdo. Un orificio aórtico situado en su porción posterosuperior derecha y rodeado por
pg. 22
un anillo fibroso al que se unen las tres válvulas derecha, posterior e izquierda, de la valva aórtica; la
aorta ascendente tiene su origen en el orificio aórtico.

LA VALVA MITRAL

Tiene dos cúspides, anterior y posterior. Cada una de

estas cúspides recibe cuerdas tendinosas de más de un
músculo papilar. Estos músculos y sus cuerdas
sostienen la valva

VALVAS SEMILUNARES

Cada una de las tres válvulas semilunares de la valva

pulmonar (anterior, derecha e izquierda), al igual que
las válvulas semilunares de la valva aórtica (posterior,
derecha e izquierda), es cóncava cuando se ve superiormente. Las válvulas semilunares no tienen cuerdas
tendinosas que las sostengan. Su área es más pequeña que la de las cúspides de las valvas AV.

APARATO RESPIRATORIO
EMBRIOLOGÍA DEL APARATO RESPIRATIORIO
Cuando el embrión tiene aproximadamente cuatro semanas, aparece el divertículo respiratorio (esbozo
pulmonar) como una de evaginación de la pared ventral del intestino anterior. En consecuencia, el epitelio
de revestimiento interno de la laringe, la tráquea y los bronquios, lo mismo que el de los pulmones, tiene
origen endodérmico. Los componentes cartilaginosos, muscular y conectivo de la tráquea y los pulmones,
derivan del mesodermo esplácnico que circunda al intestino anterior. En un período inicial, el esbozo
pulmonar comunica ampliamente con el intestino anterior, pero cuando el divertículo se extiende en
dirección caudal queda separado de éste por la aparición de dos rebordes longitudinales, los rebordes
traqueo-esofágicos. Al fusionarse más tarde, estos rebordes forman el tabique traqueo-esofágico de este
modo el intestino anterior queda dividido en una porción dorsal, el esófago, y otra ventral, la tráquea y
los esbozos pulmonares. Sin embargo, el primordio respiratorio sigue comunicado con la faringe a través
del orificio laríngeo. El aparato respiratorio es una evaginación de la pared ventral del intestino anterior
y el epitelio de la laringe, la tráquea, los bronquios y los alvéolos tienen origen endodérmico. Los
componentes cartilaginoso, muscular y el tejido conectivo tienen origen mesodérmico. Durante la cuarta
semana de desarrollo intrauterino la tráquea queda separada del intestino anterior por el tabique traqueo-
esofágico, dividiendo de esta manera al intestino anterior en el divertículo respiratorio por delante y el

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esófago por detrás. Se mantiene el contacto entre estas dos estructuras por medio de la laringe, que está
formada por tejido del os arcos faríngeos cuarto y sexto. El esbozo pulmonar se desarrolla en dos
bronquios principales: el de la derecha forma tres bronquios secundarios y tres lóbulos; el de la izquierda
forma dos bronquios secundarios y dos lóbulos. El tabicamiento insuficiente del intestino anterior por el
tabique traqueo esofágico ocasiona atresias esofágicas y la formación de fístulas traqueo esofágicas.
Luego de una fase seudoglandular (5 a 16 semanas) y otra canalicular (16 a 26 semanas), las células
cúbicas que recubren a los bronquíolos se transforman en células planas y delgadas, las células epiteliales
alveolares de tipo 1, en íntima asociación con los capilares sanguíneos y linfáticos. En el séptimo mes ya
es posible el intercambio de gases entre la sangre y el aire en los alvéolos primitivos. Antes del
nacimiento los pulmones están ocupados por un líquido que contiene escasas proteínas, algo de moco y
una sustancia surfactante. Esta sustancia es producida por las células epiteliales alveolares de tipo II y
forma una capa de fosfolípido sobre las membranas alveolares. Al iniciarse la respiración, el líquido
pulmonar es reabsorbido, con excepción de la capa de
surfactante que impide el colapso de los alvéolos
durante la espiración, reduciendo la tensión superficial
en la interfase aire-sangre capilar. La falta de
surfactante o su escaso volumen en el neonato
prematuro ocasiona el síndrome de dificultad
respiratoria (SDR) por colapso de los alvéolos
primitivos (enfermedad de la membrana hialina). El
crecimiento de los pulmones en el período posnatal se
debe principalmente al aumento del número de
bronquíolos y alvéolos respiratorios y no al
incremento del volumen delos alvéolos. Por lo menos
durante los 10 primeros años de la vida se forman
nuevos alvéolos.
Anatomía del Aparato Respiratorio.
ANATOMÍA DEL APARATO RESPIRATORIO
El aparato respiratorio es un sistema de órganos que hace que el aire entre y salga del cuerpo de manera
rítmica, por lo cual proporciona al cuerpo oxígeno y expele el dióxido de carbono que genera. Sin
embargo, tiene un rango más amplio de funciones, entre las que se pueden citar la ventilación,
intercambio gaseoso y además al eliminar el CO2 ayuda a controlar el pH de los líquidos corporales; los
pulmones dan un paso en la síntesis de un vasoconstrictor llamado angiotensina II, que ayuda a regular
pg. 24
la presión arterial; entre otras funciones. El aparato respiratorio puede dividirse en dos, de acuerdo a su
localización anatómica en vías respiratorias superiores que van de la nariz hasta la laringe, localizados
en la cabeza y cuello, por otro lado, tenemos las vías respiratorias inferiores que van desde la tráquea
hasta los pulmones, que contienen las divisiones del árbol bronquial.10

NARIZ

La nariz tiene varias funciones: calienta, limpia y humedece el aire inhalado; detecta olores; y sirve como
una cámara de resonancia que amplifica la voz. Se extiende desde un par de aperturas anteriores a las
que se les llama orificios nasales o narinas, hasta un par de aperturas llamadas aperturas nasales
posteriores o coanas.

FARINGE

La faringe es un embudo muscular que se

extiende por casi 13 cm de las coanas a la
laringe. Tiene tres regiones principales:
nasofaringe, orofaringe y laringofaringe. La
nasofaringe es posterior a las coanas y se
encuentra arriba del velo del paladar. Recibe
el conducto auditivo de los oídos medios, y
alberga a la amígdala faríngea. El aire
inhalado da un giro de 90º hacia abajo
mientras pasa por la nasofaringe. Las
partículas grandes chocan con la pared
posterior de la nasofaringe y se pegan al moco
Anatomía de Vías Respiratorias altas.. 10
cerca de las amígdalas, que están bien
ubicadas para responder a patógenos transportados en el aire. La orofaringe es un espacio entre el margen
posterior del velo del paladar y la epiglotis; por último, la laringofaringe se encuentra en sentido posterior
inmediato a la laringe, extendiéndose del margen superior de la epiglotis al margen inferior del cartílago
cricoides. El esófago empieza en ese punto.

LARINGE

La laringe es una cámara cartilaginosa cuya función primaria consiste en alejar la comida y la bebida de
las vías respiratorias, y desde luego, tiene la función adicional de fonación. La apertura superior de la

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laringe está protegida por un colgajo de tejido al que se le denomina epiglotis. En descanso, la epiglotis
permanece casi vertical. Sin embargo, durante la deglución, los músculos extrínsecos tiran la laringe
hacia arriba, para que se junte con la epiglotis; además, la lengua empuja a ésta hacia abajo para unirla a
la laringe, lo que cierra las vías respiratorias y dirige la comida y la bebida hacia el esófago, detrás de la
epiglotis. Sin embargo, las cuerdas vocales falsas de la laringe, que se analizan un poco más adelante,
juegan un papel más importante en el mantenimiento de la comida y la bebida fuera de las vías
respiratorias.

La estructura de la laringe consta de nueve cartílagos. Los primeros tres son únicos y grandes. El superior,
el cartílago epiglótico, es una lámina de apoyo con forma de cuchara en la epiglotis. El más grande, el
cartílago tiroides, recibe ese nombre por su forma de
escudo. Debajo del cartílago tiroides se encuentra otro
con forma de anillo, el cartílago cricoides, que conecta a
la laringe con la tráquea. Los cartílagos restantes son más
pequeños y se presentan en tres pares. Posterior al
cartílago tiroides se encuentran dos cartílagos aritenoides,
y adjuntos a sus extremos posteriores se halla un par de
pequeños huesos, los cartílagos corniculados. Estos dos
tipos de cartílagos intervienen en el habla, como se
explica más adelante. Un par de cartílagos cuneiformes
sirve como soporte para tejidos suaves entre el aritenoides
y la epiglotis.

TRÁQUEA Anatomía de Laringe. 10

La tráquea es un tubo rígido de casi 12 cm de largo y 2.5 cm de diámetro, anterior al esófago. Recibe
soporte de 16 a 20 anillos con forma de “C” de cartílago hialino. Los anillos de cartílago refuerzan la
tráquea y evitan que se colapse cuando se inhala. La parte abierta de la “C” se encuentra en sentido
posterior, donde está cubierta por un músculo liso, el traqueal. En el nivel del ángulo esternal, la tráquea
se bifurca en los bronquios principales derecho e izquierdo. El cartílago traqueal inferior tiene un borde
medio interno, la carina, que dirige el flujo de aire a la izquierda o la derecha.

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PULMONES Y ÁRBOL BRONQUIAL.

Cada pulmón es un órgano casi cónico con una

base ancha y cóncava que descansa sobre el
diafragma y un pico romo llamado vértice, que
se proyecta ligeramente arriba de la clavícula.
La superficie costal ancha está presionada
contra la caja torácica, y la superficie
mediastinal cóncava más pequeña está en
posición medial. La superficie mediastinal
muestra una hendidura llamada hilio; a través
de ésta, el pulmón recibe al bronquio principal,
Anatomía de Pulmones. 10
a los vasos sanguíneos y linfáticos y a los
nervios. Debajo de los pulmones y el diafragma, gran parte del espacio dentro de la caja torácica es
ocupado por el hígado, bazo y estómago. El pulmón derecho es más corto que el izquierdo porque el
hígado es más alto en el lado derecho. El pulmón izquierdo, aunque más alto, es más angosto que el
derecho porque el corazón se inclina hacia la izquierda y ocupa más espacio en ese lado del mediastino.
El pulmón derecho tiene tres lóbulos: superior, medio e inferior. Una muesca profunda, a la que se le
denomina surco horizontal, separa al lóbulo superior y medio, y un surco oblicuo similar separa a los
lóbulos inferior y medio. El pulmón izquierdo sólo tiene un lóbulo superior, uno inferior y un solo surco
oblicuo.

ÁRBOL BRONQUIAL

Cada pulmón tiene un sistema ramificado de tubos que permiten el paso del aire, al que se le denomina
árbol bronquial, se extiende desde el bronquio principal hasta casi 65 000 bronquiolos terminales. A
partir de la bifurcación de la tráquea, el bronquio principal derecho es un poco más ancho y vertical que
el izquierdo. El bronquio principal cede tres ramas: bronquio lobular superior, medio e inferior
(secundarios); una a cada lóbulo del pulmón derecho. El bronquio principal izquierdo cede un bronquio
lobular superior y uno inferior a los dos lóbulos del pulmón izquierdo. En ambos pulmones, los bronquios
lobulares se ramifican en bronquios segmentarios o terciarios; hay 10 de éstos en el pulmón derecho y 8
en el izquierdo. Cada uno ventila a una unidad de tejido pulmonar con funciones independientes a la que
se le denomina segmento broncopulmonar. Los bronquios principales descansan sobre anillos con forma
de C de cartílago hialino, como la tráquea, mientras que los bronquios lobulares y segmentarios se apoyan

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en láminas cartilaginosas con forma de media luna superpuestas. Todos los bronquios están recubiertos
con epitelio cilíndrico pseudoestratificado ciliado, pero las células son más cortas y el epitelio resulta
más delgado a medida que avanza en sentido distal. La lámina propia tiene una cantidad abundante de
glándulas mucosas y túbulos linfocíticos colocados de manera favorable para interceptar patógenos
inhalados. Todas las divisiones del árbol bronquial tienen una cantidad sustancial de tejido conjuntivo
elástico, que contribuye a la retracción que expele el aire de los pulmones con cada ciclo respiratorio. La
mucosa también tiene una capa bien desarrollada de músculo liso, la mucosa muscular, que se contrae o
relaja para constreñir o dilatar las vías respiratorias, con lo que se regula el flujo del aire. Las ramas de
la arteria pulmonar siguen de cerca al árbol bronquial en su camino a los alveolos. La arteria bronquial,
que surge de la aorta y lleva sangre sistémica, irriga al propio árbol bronquial. Los bronquiolos son
continuaciones de las vías respiratorias que carecen de cartílago de soporte y miden 1 mm o menos de
diámetro. La parte del pulmón ventilada por un bronquiolo es un lobulillo pulmonar. Los bronquiolos
tienen epitelio cúbico ciliado y una capa bien desarrollada de músculo liso en las paredes. Cada
bronquiolo se divide en 50 a 80 bronquiolos terminales, las ramas finales de la división conductora.
Miden 0.5 mm o menos de diámetro y no tienen glándulas mucosas ni células caliciformes, sin embargo,
sí tienen cilios. Cada bronquiolo terminal cede dos o más pequeños bronquiolos respiratorios, que tienen
alveolos brotando de sus paredes. Sus paredes apenas tienen músculo liso, y los más pequeños carecen
de cilios. Cada bronquiolo respiratorio se divide en 2 a 10 pasajes elongados, de paredes delgadas, a los
que se les denomina conductos alveolares, que también cuentan con alveolos a lo largo de sus paredes.
Los conductos alveolares y las divisiones más pequeñas tienen epitelio pavimentoso simple no ciliado.
Los conductos terminan en sacos alveolares, que son grupos con forma de uva de alveolos dispuestos
alrededor de un espacio central al que se le denomina vestíbulo.

ALVEOLOS

Un alveolo es una bolsa de 0.2 a 0.5 mm de diámetro. Células delgadas, extensas a las que se les denomina
células alveolares pavimentosas (tipo I) cubren casi 95% del área de la superficie alveolar; su delgadez
permite una rápida difusión de gases entre el aire y la sangre. El otro 5% está cubierto por células
alveolares grandes (tipo II). Aunque cubren menos superficie, superan en gran medida la cantidad de las
células alveolares pavimentosas. Las células alveolares grandes tienen dos funciones: 1) reparan el
epitelio alveolar cuando las células pavimentosas están dañadas, y 2) secretan surfactante pulmonar, una
mezcla de fosfolípidos y proteínas que cubren los alveolos y los bronquiolos más pequeños y evitan que
se colapsen cuando se exhala. Sin surfactante, las paredes de un alveolo desinflado tenderían a pegarse,
y sería difícil inflarlas en la siguiente inhalación. Cada alveolo está rodeado por una canasta de capilares
pg. 28
sanguíneos irrigados por pequeñas ramas de la arteria pulmonar. La barrera entre el aire alveolar y la
sangre, a la que se le denomina membrana respiratoria, consta sólo de células alveolares pavimentosas,
las células endoteliales pavimentosas de los capilares y su membrana basal compartida. Tienen un grosor
total de sólo 0.5 μm, en contraste con los 7.5 μm de diámetro de los eritrocitos que pasan por los capilares.

SISTEMA ESQUELETICO
EMBRIOLOGÍA
El sistema esquelético se desarrolla a partir del mesodermo paraxial y de la lámina lateral (hoja somática)
y la cresta neural. El mesodermo paraxial forma bloques de tejido dispuestos en serie a cada lado del
tubo neural, denomina dos somitómeras en la región cefálica y somitas a partir de la región occipital
hacia caudal. Los somitas se diferencian en una porción ventromedial, el esclerotoma y una parte
dorsolateral, el dermomiotoma. Al finalizarla cuarta semana las células del esclerotoma se toman
polimorfas y constituyen un tejido laxo, el mesénquima, o tejido conectivo embrionario .Las células
mesenquimática se caracterizan porque emigran y se diferencian de muchas maneras; pueden convertirse
en fibroblastos, condroblastos y osteoblastos (células formadoras de hueso). La capacidad de formar

pg. 29
hueso que tiene el mesénquima no está limitada a las células del esclerotoma, también tiene lugar en la
hoja somática del mesodermo de la pared del cuerpo, que aporta células mesodérmicas para formar las
cinturas escapular y pelviana y los huesos largos de las extremidades. También se ha demostrado que las
células de la cresta neural de la región de la cabeza se diferencian en mesénquima y participan en la
formación de los huesos de la cara y el cráneo. Los somitas y somitómeras occipitales contribuyen
también a la formación de la bóveda craneana y de la base del cráneo. En algunos huesos, como en los
huesos planos del cráneo, el mesénquima se diferencia directamente en hueso, proceso que recibe el
nombre de osificación membranoso. No obstante, en la mayoría de los huesos, las células
mesenquimáticas dan origen primero a moldes de cartílago hialino, los cuales, a su vez, se osifican por
el proceso de osificación endocondral. A continuación veremos el desarrollo y algunas anomalías de las
estructuras óseas más importantes.

COSTILLAS Y COLUMNA VERTEBRAL

La columna vertebral y las costillas se desarrollan a partir de los segmentos de esclerotomas de los
somitas y el esternón deriva del mesodermo de la pared corporal ventral. Para la formación de una
vértebra definitiva se requiere la condensación de la mitad caudal de un esclerotoma y su fusión con la
mitad craneal del esclerotoma subyacente. En el sistema esquelético se producen numerosas anomalías
que comprenden malformaciones vertebrales (espina bífida), craneanas (craneosquisis y
craneosinostosis) y faciales (fisura del paladar). Las malformaciones importantes de los miembros son
poco frecuentes, pero a menudo se encuentran defectos del radio y de los dedos en asociación con otras
anomalías (síndromes).

EXTREMIDADES

Los esbozos o primordios de las extremidades se observan en forma de evaginaciones de la pared

ventrolateral del cuerpo al término de la cuarta semana de desarrollo. En un principio están formados por
un núcleo central de mesénquima, derivado de la hoja somática de la lámina lateral del mesodermo que
formará los huesos y tejidos conectivos de la extremidad, cubierto por una capa de ectodermo cúbico. En
el borde distal de los esbozos el ectodermo está algo engrosado y forma la cresta apical ectodérmica
(CAE). Esta cresta tiene influencia inductiva sobre el mesénquima subyacente, lo que hace que éste se
mantenga como una población de células no diferenciadas, en proceso de proliferación rápida, conocida
como zona de progreso. A medida que crece la extremidad, las células que se encuentran alejadas de la
influencia de esta cresta comienzan a diferenciarse en cartílago y músculo. De esta manera, el desarrollo
de la extremidad se produce en dirección próximo-distal. En embriones de seis semanas, la porción
pg. 30
terminal de los esbozos se aplana y forma las placas de la mano y del pie y se separa del segmento
proximal por una constricción circular. Más adelante, una segunda constricción divide la porción
proximal en dos segmentos y entonces pueden identificarse las partes principales de las extremidades.
Los dedos de las manos y de los pies se forman cuando la muerte celular en la CAE separa a esta cresta
en cinco partes. La posterior formación de los dedos depende de su continua evaginación que se produce
por influencia de los cinco segmentos del ectodermo de la cresta, la condensación del mesénquima para
formar los surcos interdigitales cartilaginosos y la muerte del tejido intercalado entre los surcos. El
desarrollo de las extremidades superiores e inferiores es similar, salvo que la morfogénesis del miembro
inferior se produce aproximadamente uno a dos días después que la del miembro superior. También
durante la séptima semana de gestación los miembros efectúan un movimiento de rotación en direcciones
contrarias. El miembro superior gira 90° lateralmente de modo que los músculos extensores se encuentran
sobre la superficie latero-posterior y los pulgares lateralmente, mientras que el miembro inferior
experimenta una rotación medial de 90° aproximadamente, lo que hace que los músculos extensores se
sitúen sobre la superficie anterior y el dedo gordo del pie en posición medial. Mientras se establece la
configuración externa, el mesénquima de los esbozos comienza a condensarse y hacia la sexta semana
de desarrollo pueden identificarse los primeros moldes de cartílago hialino, que anuncian la formación
de los huesos de las extremidades. La osificación de los huesos de las extremidades, osificación
endocondral, comienza hacia el final del período embrionario. Hacia la duodécima semana de desarrollo
se encuentran, en todos los huesos largos de las extremidades, centros de osificación primarios. A partir
del centro primario que está en el cuerpo o diáfisis del hueso, la osificación endocondral avanza en forma
gradual hacia los extremos del molde cartilaginoso.

Por lo común, en el momento del nacimiento la diáfisis del hueso está completamente osificada pero
ambos extremos, que reciben el nombre de epífisis, son todavía cartilaginososos, sin embargo, poco
después aparecen centros de osificación en las epífisis. Entre los centros de osificación diafisario y
epifisario se mantiene temporariamente una lámina cartilaginosa, la placa epifisaria, que desempeña un
importante papel en el crecimiento longitudinal del hueso. A ambos lados de la placa continúa la
osificación endocondral. Cuando el hueso ha alcanzado su longitud completa las placas epifisarias
desaparecen y las epífisis consolidan con la diáfisis del hueso.

ANATOMÍA DEL SISTEMA ESQUELÉTICO

El sistema esquelético puede dividirse en dos partes funcionales: El esqueleto axial está compuesto por
los huesos de la cabeza (cráneo), el cuello (hueso hioides y vértebras cervicales) y el tronco (costillas,

pg. 31
esternón, vértebras y sacro). El esqueleto apendicular se compone
de los huesos de los miembros, incluidos los que constituyen las
cinturas escapulares (pectoral) y pélvica.

EXTREMIDADES SUPERIORES

La mano es la parte manipuladora del miembro superior distal al

antebrazo. El esqueleto de la mano consta de los huesos del carpo en
la región del carpo (muñeca), los huesos metacarpianos en la mano
propiamente dicha, y las falanges en los dedos incluido el pulgar. Los
dedos se numeran del 1 al 5 empezando por el pulgar: el 1 es el pulgar,
el 2 el índice, el 3 el medio, el 4 el anular y el 5 el meñique. La cara palmar de la mano presenta una
concavidad central que, junto con el surco proximal a ésta (por encima de los huesos del carpo), separa
dos eminencias: la eminencia tenar, lateral, de mayor tamaña y más prominente, en la base del pulgar, y
la eminencia hipotenar, medial, más pequeña y proximal a la base del 5 dedo.

EXTREMIDAD INFERIOR

El fémur es el hueso del muslo y constituye el hueso más largo del cuerpo. Su extremo proximal se
caracteriza por una cabeza, un cuello y dos grandes proyecciones (los trocánteres mayor y menor) en la
parte superior de la diáfisis.

La cabeza del fémur es esférica y se articula con el acetábulo del hueso coxal. Se caracteriza por presentar
una pequeña depresión no articular (fosita) en su superficie medial para la inserción del ligamento de la
cabeza. El cuello del fémur es un puntal cilíndrico de hueso que conecta la cabeza con la diáfisis. Se
proyecta a nivel superomedial desde la diáfisis formando un ángulo de unos 125º y se proyecta
ligeramente hacia delante. La orientación del cuello respecto de la diáfisis aumenta el arco de movilidad
de la articulación de la cadera. La parte superior de la diáfisis del fémur alberga los trocánteres mayor y
menor, que son zonas de inserción para los músculos que mueven la articulación de la cadera. La diáfisis
del fémur está arqueada hacia delante y tiene un trayecto oblicuo desde el cuello del fémur hasta el
extremo distal. Como consecuencia de esta orientación oblicua, la rodilla está cerca de la línea media por
debajo del centro de gravedad del cuerpo. La parte media de la diáfisis del fémur presenta una sección
triangular. En la parte media de la diáfisis, el fémur tiene unas superficies medial (posteromedial), lateral
(posterolateral) y anterior, así como unos bordes medial, lateral y posterior. Los bordes medial y lateral
son redondeados, mientras que el posterior forma una cresta rugosa ancha, la línea áspera.

pg. 32
 En las regiones proximal y distal del fémur, la
línea áspera se ensancha hasta formar una
superficie posterior adicional. En el extremo distal
del fémur, esta superficie posterior forma el suelo
de la fosa poplítea y sus bordes, que se continúan
con la línea áspera por encima, dan lugar a las
líneas supracondíleas medial y lateral. La línea
supracondílea medial termina en un tubérculo
prominente (el tubérculo aductor) sobre la cara
superior del cóndilo medial del extremo distal.
Justo lateral al extremo inferior de la línea
supracondílea medial existe un área rugosa
alargada de hueso para la inserción proximal de la
cabeza medial del músculo gastrocnemio.

El extremo distal del fémur se caracteriza por dos

grandes cóndilos, que se articulan con la cabeza
proximal de la tibia. Los cóndilos están separados a
nivel posterior por una fosa intercondílea y se unen
a nivel anterior allí donde se articulan con la rótula.
Las superficies de los cóndilos que se articulan con
la tibia son redondeadas a nivel posterior y se
aplanan a nivel inferior. En cada cóndilo, un surco
oblicuo superficial separa la superficie que se
articula con la tibia de la superficie más anterior que
se articula con la rótula. Las superficies de los
cóndilos medial y lateral que se articulan con la
rótula forman juntas un surco en forma de V que
mira en sentido anterior. La superficie lateral del
surco es mayor y está más inclinada que la
superficie medial.

pg. 33
TIBIA

La tibia constituye el hueso medial y más grande de la pierna, y es el único que se articula con el fémur
en la articulación de la rodilla.

El extremo proximal de la tibia se expande en el plano transverso para soportar el peso y consta de un
cóndilo medial y un cóndilo lateral, que están aplanados en el plano horizontal y sobresalen de la
diáfisis. Las superficies superiores de los cóndilos medial y lateral son articulares y están separadas por
una región intercondílea, que contiene zonas para la inserción de ligamentos fuertes (ligamentos
cruzados) y cartílagos interarticulares (meniscos) de la articulación de la rodilla.

Las superficies articulares de los cóndilos medial y lateral, junto con la región intercondílea forman una
«meseta tibial» que se articula con el extremo distal del fémur, al que se ancla. Por debajo de los cóndilos,
en la parte proximal de la diáfisis, hay una gran tuberosidad tibial y unas rugosidades para inserciones
musculares y ligamentosas. La diáfisis de la tibia tiene una sección triangular, tres superficies (posterior,
medial y lateral) y tres bordes (anterior, inter óseo y medial) El borde anterior es agudo y desciende
desde la tuberosidad tibial, donde se continúa a nivel superior con una cresta que pasa a lo largo del borde
lateral de la tuberosidad y hacia el cóndilo lateral.

El borde interóseo es una suave cresta vertical que desciende a lo largo de la cara lateral de la tibia desde
la región del hueso anterior e inferior a la carilla articular para la cabeza del peroné. El borde medial es
poco definido a nivel superior, donde comienza en el extremo anterior del surco en la superficie posterior
del cóndilo tibial medial, pero está afilado en la mitad de la diáfisis.

La gran superficie medial de la diáfisis de la tibia, entre los bordes anterior y medial, es lisa y subcutánea,
y resulta palpable a lo largo de casi toda su extensión. Medial y algo inferior a la tuberosidad tibial, esta
superficie medial tiene una leve elevación alargada, ligeramente rugosa. Esta elevación es la zona de
inserción combinada de tres músculos (sartorio, grácil y semitendinoso), que descienden desde el muslo.
La superficie posterior de la diáfisis de la tibia, entre los bordes interóseo y medial, es más ancha a nivel
superior, donde se cruza por una línea oblicua rugosa (la línea del músculo sóleo). La superficie lateral,
entre los bordes anterior e interóseo, es lisa y no tiene características especiales.

ANATOMÍA DE PIE.

El pie está compuesto de varios elementos óseos. El tarso consta de siete huesos: talus, calcáneo,
cuboides, navicular y tres cuneiformes o cuñas. Tan sólo uno de ellos, el talus, se articula con los huesos
de la pierna. El talus tiene un cuerpo, un cuello y una cabeza. La cara superior, la tróclea del talus, se
pg. 34
articula con los dos maléolos, recibe el peso del cuerpo transmitido desde la tibia y lo transmite, a su vez,
dividiéndolo entre el calcáneo, sobre el que descansa el cuerpo del talus, y el antepié, a través de una
«hamaca» osteoligamentosa que recibe la cabeza del talus, redondeada y dirigida anteromedialmente.
Esa hamaca (ligamento calcaneonavicular plantar) queda suspendida a través de un espacio entre una
proyección medial, a modo de repisa, del calcáneo (sustentáculo tali) y el hueso navicular, que se
encuentra en una localización anterior.

El talus es el único hueso del tarso que carece de inserciones musculares y tendinosas; la mayor parte de
su superficie está cubierta por cartílago articular. El cuerpo presenta la tróclea superiormente, y se
estrecha formando un proceso posterior que muestra un surco para el tendón del flexor largo del dedo
gordo, flanqueado por un tubérculo lateral prominente y un tubérculo medial que sobresale menos. El
calcáneo (hueso del talón) es el mayor y más fuerte de los huesos del pie y transmite, en bipedestación,
la mayor parte del peso corporal desde el talus al suelo. Los dos tercios anteriores de la cara superior del
hueso se articulan con el talus, y su cara anterior lo hace con el cuboides. La cara lateral del calcáneo
tiene una cresta oblicua, la tróclea fibular, que se encuentra entre los tendones de los músculos fibulares
largo y corto. En esta tróclea se fija una polea tendinosa para los músculos que producen la eversión del
pie (músculos que alejan la planta del pie del plano medio). El sustentáculo tali, el apoyo en forma de
repisa de la cabeza del talus, se proyecta desde el borde superior de la cara medial del calcáneo. La parte
posterior del calcáneo tiene una prominencia que soporta el peso, la tuberosidad del calcáneo, que
presenta los procesos medial y lateral de la tuberosidad del calcáneo. Sólo el proceso medial contacta
con el suelo durante la bipedestación. El navicular es un hueso aplanado, con forma de barco, que se
localiza entre la cabeza del talus, posteriormente, y los tres huesos cuneiformes, anteriormente. La cara
medial del navicular se proyecta hacia abajo, formando la tuberosidad del navicular, un punto importante
de inserción tendinosa, ya que el borde medial del pie no se apoya sobre el suelo, como sí lo hace el
borde lateral, sino que forma un arco longitudinal del pie, que debe sostenerse centralmente. Si esta
tuberosidad es demasiado prominente, puede presionar contra la parte medial del zapato y causar dolor
en el pie. El cuboides, de forma aproximadamente cúbica, es el hueso más lateral de la fila distal del
tarso. Anteriormente a la tuberosidad del cuboides, en las caras lateral e inferior del hueso, hay un surco
para el tendón del músculo fibular largo. Los tres huesos cuneiformes son el medial, el intermedio, y el
lateral. El cuneiforme medial es el de mayor tamaño, y el cuneiforme intermedio es el menor de los tres.
Cada uno de ellos se articula con el navicular, posteriormente y con la base del metatarsiano
correspondiente anteriormente. El cuneiforme lateral también se articula con el cuboides.

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METATARSO

El metatarso consta de cinco huesos metatarsianos que se numeran desde el lado medial del pie. En el
esqueleto articulado del pie, las articulaciones tarsometatarsianas forman una línea tarsometatarsiana
oblicua que une los puntos medios de los bordes medial y lateral del pie; de este modo, los metatarsianos
y las falanges se localizan en la mitad anterior (antepié), y los huesos tarsianos en la mitad posterior
(retropié).

El 1. er metatarsiano es más corto y fuerte que los

otros. El 2 metatarsiano es el más largo. Cada uno
de los metatarsianos tiene una base (proximal), un
cuerpo y una cabeza (distal). La base de cada
metatarsiano es el extremo proximal, de mayor
tamaño. Las bases se articulan con los huesos
cuneiformes y cuboides; las cabezas se articulan
con las falanges proximales. Las bases de los
metatarsianos 1 y 5 tienen grandes tuberosidades
que proporcionan inserción tendinosa; la
tuberosidad del 5 metatarsiano se proyecta
lateralmente sobre el cuboides. En la cara plantar
de la cabeza del 1 metatarsiano se observan huesos sesamoideos medial y lateral prominentes; se
encuentran incluidos en los tendones que pasan a lo largo de la cara plantar (v. siguiente sección sobre
anatomía de superficie).

FALANGES

De las 14 falanges que existen, el 1.er dedo (dedo gordo) tiene dos (proximal y distal) y los otros cuatro
dedos tienen tres falanges cada uno: proximal, media y distal. Cada una de las falanges consta de una
base (proximal), un cuerpo y una cabeza (distal). Las falanges del 1er dedo son cortas, anchas y fuertes.
Las falanges media y distal del 5° dedo pueden fusionarse en las personas ancianas.

COSTILLAS

Las costillas son huesos planos y curvos que constituyen la mayor parte de la caja torácica. Son
especialmente ligeras en cuanto a su peso, y muy elásticas. Cada costilla posee un interior esponjoso que
contiene la médula ósea (tejido hematopoyético), productora de células sanguíneas.

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Hay tres tipos de costillas que pueden clasificarse como típicas o atípicas:

1. Las costillas verdaderas (vertebrocostales, 1.a-7.a costillas) se unen directamente al esternón

mediante sus propios cartílagos costales. 2. Las costillas falsas (vertebrocondrales, las costillas 8.a, 9.a
y normalmente la 10.a) tienen cartílagos que se unen al de la costilla inmediatamente superior a ella; de
este modo, su conexión con el esternón es indirecta. 3. Las costillas flotantes (libres, costillas 11.a, 12.a
y a veces la 10.a) tienen cartílagos rudimentarios que nunca conectan, ni directa ni indirectamente, con
el esternón; por el contrario, terminan en la musculatura posterior del abdomen.

Las costillas típicas (3.a-9.a) poseen los siguientes componentes: Una cabeza con forma de cuña y dos
caras articulares separadas por la cresta de la cabeza de la costilla. Una cara se articula con su vértebra
numéricamente correspondiente y la otra lo hace con la inmediatamente superior. Un cuello que conecta
la cabeza con el cuerpo al nivel del tubérculo. Un tubérculo en la unión del cuello y el cuerpo. El
tubérculo tiene una porción articular lisa para la articulación con el proceso (apófisis) transverso de la
vértebra correspondiente, y una porción no articular rugosa para la inserción del ligamento
costotransverso. Un cuerpo delgado, plano y curvo, especialmente en el ángulo de la costilla donde la
costilla gira de forma anterolateral. El ángulo también constituye el límite lateral de la inserción en las
costillas de los músculos profundos del dorso. En la superficie interna cóncava del cuerpo hay un surco
de la costilla, paralelo al borde inferior de la costilla, que protege algo al nervio y los vasos intercostales.

Las costillas atípicas (1.a, 2.a y 10.a-12.a) se diferencian del resto por varias características:

• La 1.a costilla es la más ancha (es decir, su cuerpo es más ancho y casi horizontal), corta y curvada de

las siete costillas verdaderas. Tiene una única cara en su cabeza para articularse sólo con la vértebra T1,
y dos surcos, que cruzan transversalmente su cara superior, para los vasos subclavios; los surcos están
separados por una cresta y un tubérculo del músculo escaleno anterior, que proporciona inserción a
dicho músculo.

La 2.a costilla es más delgada, menos curva y más larga que la 1.a costilla. Tiene dos caras articulares
en su cabeza para la articulación con los cuerpos de las vértebras T1 y T2. Su característica más atípica
es un área rugosa en su cara superior, la tuberosidad del músculo serrato anterior, en la cual tiene
parcialmente su origen este músculo. Las costillas 10.a-12.a, al igual que la 1.a costilla, tienen sólo una
cara articular en sus cabezas y se articulan con una sola vértebra. Las costillas 11.a y 12.a son cortas y
no presentan cuellos ni tubérculos.

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Los cartílagos costales prolongan las costillas anteriormente y contribuyen a la elasticidad de la pared
torácica, proporcionando una inserción flexible para sus terminaciones anteriores (extremos). La longitud
de los cartílagos es creciente en los siete primeros, y decrece gradualmente en los siguientes. Los siete
primeros cartílagos costales se insertan, de manera directa e independiente, en el esternón: el 8.o, 9.o y
10.o se articulan con los cartílagos costales justo por encima de ellos, formando el arco costal
cartilaginoso, continuo y articulado.
Los cartílagos costales 11.o y 12.o
forman bulbos sobre las extremidades
anteriores de las costillas
correspondientes y no llegan a ponerse
en contacto ni se articulan con ningún
hueso ni cartílago. Los cartílagos
costales de las costillas 1.a-10.a fijan
claramente el extremo anterior de la
costilla al esternón, limitando su
movimiento al girar su extremo
posterior alrededor del eje transversal
de la costilla.

Los espacios intercostales separan las

costillas y sus cartílagos costales entre
sí. Los espacios se denominan de
acuerdo con la costilla que forma el
borde superior del espacio por ejemplo,
el 4.o espacio intercostal está entre las costillas 4.a y 5.a. Hay 11 espacios intercostales y 11 nervios
intercostales. Los espacios intercostales están ocupados por los músculos y las membranas intercostales,
y dos grupos (principal y colateral) de vasos sanguíneos y nervios intercostales, que se identifican por el
mismo número asignado al espacio. El espacio situado por debajo de la costilla 12.a no se encuentra entre
dos costillas y por eso se denomina espacio subcostal, y el ramo anterior del nervio espinal T12 es el
nervio subcostal. Los espacios intercostales son más amplios anterolateralmente, y se ensanchan todavía
más durante la inspiración. También pueden ensancharse con la extensión y/o la flexión lateral de la
columna vertebral torácica hacia el lado contralateral.

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COLUMNA

Los principales huesos de la región dorsal del tronco son las 33 vértebras. El número y las características
específicas de las vértebras varían dependiendo de la región del cuerpo a la cual están asociadas. Hay
siete vértebras cervicales, doce torácicas, cinco lumbares, cinco sacras y tres o cuatro coccígeas. Las
vértebras sacras se fusionan en un elemento óseo único, el sacro. Las vértebras coccígeas son
rudimentarias en su estructura, varían en número entre tres y cuatro y a menudo se fusionan en un cóccix
único.

UNA VÉRTEBRA TÍPICA

Una vértebra típica consta de un cuerpo y un arco vertebrales. El cuerpo vertebral está en posición
anterior y es el principal componente del mantenimiento del peso del cuerpo. Aumenta en tamaño desde
la vértebra CI a la LV. Discos intervertebrales fibrocartilaginosos separan los cuerpos vertebrales de las
vértebras adyacentes. El arco vertebral está firmemente unido a la superficie posterior del cuerpo
vertebral por dos pedículos, que forman los pilares laterales del arco vertebral. El techo del arco vertebral
está formado por las láminas derecha e izquierda, las cuales se fusionan en la línea media. Los arcos
vertebrales de las vértebras están alineados para formar las paredes lateral y posterior del conducto
vertebral, el cual se extiende desde la primera vértebra cervical (CI) hasta la última vértebra sacra
(vértebra sacra SV). Este conducto óseo contiene la médula espinal y sus membranas protectoras,
conjuntamente con los vasos sanguíneos, tejido conjuntivo, grasa y la parte proximal de los nervios
espinales. El arco vertebral de una vértebra típica tiene varias extensiones características, que sirven
como: puntos de inserción de músculos y ligamentos, palancas para la acción de los músculos, puntos de
articulación con las vértebras adyacentes.

Una apófisis espinosa se proyecta en sentido posterior y generalmente inferior desde el techo del arco
vertebral. A cada lado del arco vertebral, una apófisis transversa se extiende lateralmente desde la zona
donde la lámina contacta con el pedículo. Desde la misma zona, una apófisis articular superior y otra

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inferior se articulan con apófisis similares en las vértebras adyacentes. Cada vértebra también contiene
elementos costales. En el tórax, estos elementos son grandes y forman costillas, las cuales se articulan
con los cuerpos vertebrales y las apófisis transversas. En el resto de regiones, estos elementos costales
son pequeños y están incorporados a las apófisis transversas. Ocasionalmente, se desarrollan en costillas
en regiones diferentes del tórax, habitualmente en las regiones cervical inferior y lumbar superior.

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SISTEMA MUSCULAR
EMBRIOLOGÍA MUSCULAR
El sistema muscular se desarrolla a partir de la hoja germinativa mesodérmica, con excepción de algunos
tejidos musculares lisos y consiste en: músculo esquelético liso y cardíaco. El músculo esquelético deriva
del mesodermo paraxial, que forma somitas desde la región occipital hasta la región sacra somitómeras
en la cabeza. El músculo liso se diferencia a partir de la hoja esplácnica del mesodermo lateral que rodea
al intestino y sus derivados, y desde el ectodermo (músculos del iris, glándula mamaria y glándula
sudorípara).El músculo cardíaco proviene del mesodermo esplácnico que circunda el tubo cardíaco. Los
somitas y somitómeras forman los músculos del esqueleto axial, la pared corporal, las extremidades y la
cabeza. Desde la región occipital y en dirección caudal se forman los somitas, que se diferencian en
esclerotoma, dermomiotoma y en dos regiones formadoras de músculo. Una de éstas es en la región
dorsolateral del somita. Ésta expresa el gen específico de músculo MyoD y emigran para proporcionar
células progenitoras para la musculatura de las extremidades y de la pared corporal (hipomérico). En la
otra región que se encuentra dorsomedialmente, las células emigran hacia ventral para formar el
dermatoma y el miotoma. Esta región, que expresa el gen específico de músculo Myf5, forma la
musculatura epimérica. Durante la diferenciación, las células precursoras denominadas mioblastos, se
fusionan y forman fibras musculares alargadas y multinucleadas. Muy pronto aparecen miofibrillas en el
citoplasma, y hacia el final del tercer mes, las estrías, que son típicas del músculo esquelético. Un proceso
análogo tiene lugar en los siete somitómeras situados en la región cefálica, rostral a los somitas
occipitales. Sin embargo, los somitómeras son estructuras que conservan su organización laxa y jamás
se segregan en segmentos de esclerotomas y dermomiotomas. El músculo cardíaco se desarrolla a partir
de la hoja esplácnica del mesodermo que rodea al tubo cardíaco endotelial. Los mioblastos se adhieren
entre sí por uniones especiales que, más adelante, se desarrollan para formar discos intercalares. Las
miofibrillas se desarrollan de la misma manera que en el músculo estriado, pero los mioblastos no se
fusionan. Durante el desarrollo ulterior se toman visibles algunos fascículos de células musculares
especiales con miofibrillas de distribución irregular. Estos fascículos constituyen las fibras de Purkinje
y forman el sistema de conducción del corazón.

ANATOMÍA DEL SISTEMA MUSCULAR

El sistema muscular está compuesto por todos los músculos del cuerpo. Los músculos esqueléticos
voluntarios constituyen su gran mayoría. Todos los músculos esqueléticos están compuestos por un tipo
específico de tejido muscular. Sin embargo, otros tipos de tejido muscular forman algunos músculos y
son componentes importantes de los órganos de otros sistemas: cardiovascular, digestivo, genitourinario,
pg. 41
tegumentario y visual. Las células musculares, a menudo denominadas fibras musculares debido a su
forma alargada y estrecha en estado de relajación, son células contráctiles especializadas. Están
organizadas en tejidos que mueven partes del cuerpo, o modifican temporalmente la forma (reducen total
o parcialmente el perímetro) de los órganos internos. El tejido conectivo asociado conduce fibras
nerviosas y capilares a las células musculares, uniéndolos en haces o fascículos.

Todos los músculos esqueléticos, que suelen denominarse simplemente «músculos», poseen porciones
contráctiles (una o más cabezas o vientres) carnosas y rojizas, compuestas por músculo estriado
esquelético. Algunos músculos son carnosos en su totalidad, pero la mayoría presenta además otras
porciones blancas no contráctiles (tendones), formadas principalmente por haces de colágeno
organizados, que proporcionan un medio de fijación. Al considerar la longitud de un músculo se incluyen
el vientre muscular y los tendones. Es decir, la longitud de un músculo es la distancia entre sus
inserciones. La mayoría de los músculos esqueléticos se insertan de manera directa o indirecta en los
huesos, los cartílagos, los ligamentos o las fascias, o en alguna combinación de estas estructuras. Algunos
músculos se fijan en órganos, en la piel (músculos faciales) o en las mucosas (músculos intrínsecos de la
lengua). Los músculos son órganos de locomoción (movimiento), pero también proporcionan soporte
estático, dan forma al cuerpo y aportan calor. Los músculos esqueléticos funcionan por contracción:
traccionan, nunca empujan; Incluso cuando están «relajados», los músculos de un individuo que conserva
la consciencia casi siempre se hallan ligeramente contraídos. Esta ligera contracción, denominada tono
muscular, no produce movimiento ni resistencia activa, pero confiere al músculo una cierta firmeza que
ayuda a estabilizar las articulaciones y a mantener la postura, mientras el músculo se mantiene dispuesto
a responder a los estímulos apropiados.

MECANISMOS DE LOS DESÓRDENES CROMOSÓMICOS

Las mutaciones, definidas como todo cambio que acontece en el material genético, pueden ocurrir en el
nivel de un gen y no ser apreciadas más que por los efectos fenotípicos o abarcar porciones más grandes
de los cromosomas, y ser visibles por medio del microscopio de luz. Estas últimas son las anormalidades
o aberraciones cromosómicas. Con el microscopio de luz, la adición o perdida perceptible de material
genético de un cromosoma es del orden del 0.13% del genoma, o lo que es lo mismo, el equivalente a
cuatro millones de bases.
Las aberraciones cromosómicas pueden ser del número o de la estructura, de los autosómas o de los
cromosomas sexuales, y pueden originarse en las células germinales de uno de los progenitores, de un
pg. 42
ancestro más remoto o ser el resultado de un cambio cromosómico en una célula somática. En este último
caso se genera un mosaico en el que sólo una determinada proporción de las células muestra la
anormalidad.
En esta tesina solo se mencionarán las anormalidades de número y se realizará una pequeña descripción
de las anormalidades de estructura haciendo énfasis en la traslocación balanceada debido a que es la
principal causa de la trisomía 10q.
ANORMALIDADES DE NÚMERO
Las células somáticas del ser humano tienen un número diploide de cromosomas (n=46) y los gametos
maduros el número haploide (n=23). Se llama poliploidía cuando el número de cromosomas es un
múltiplo exacto del número haploide y excede al número diploide; se denomina aneuploidía cuando el
número de cromosomas no es un múltiplo exacto.
ANORMALIDADES DE LA ESTRUCTURA
Cualquier anormalidad estructural de los cromosomas es precedida por uno o más rompimientos. Cuando
en un cromosoma hay una fractura, quedan dos extremos terminales inestables y pegajosos; por lo
general, cuando un cromosoma se rompe, los mecanismos de reparación del DNA, que son muy eficaces,
vuelven a juntar los cabos con rapidez. Pero cuando ha habido mas de un rompimiento, esos mecanismos
de reparación no pueden distinguir uno de los extremos pegajosos del otro y siempre existe la posibilidad
de que se unan de forma errónea.
Las aberraciones estructurales son de diferentes tipos: delección con o sin formación de un cromosoma
anular, duplicación, inversión; isocromosoma y trasolocación reciproca o robertsoniana. En el caso de la
trisomía distal 10q se debe generalmente a una traslocación
en uno de los cromosomas de algún progenitor o una
duplicación de material genético de novo, estas se describen
a continuación:
TRASLOCACIÓN
Una traslocación es el intercambio de material genético entre
2 cromosomas, que resulta de una ruptura con un rearreglo
anormal. También se puede producir una traslocación
cuando hay un rearreglo accidental en la miosis entre dos
cromosomas que no son homólogos. En este intercambio no
hay perdida de DNA. El individuo portador suele ser normal
de manera fenotípica, a menos que la ruptura involucre una

pg. 43
región genéticamente activa. Los cromosomas involucrados en la traslocación se llaman derivativos;
cuando ambos están presentes se dice que la traslocación es balanceada; la transmición a la descendencia
de uno solo de los derivativos produce un desbalance genético.
DUPLICACIÓN
Se denomina así a la presencia de 2 copias de un segmento de cromosoma. Se pueden originar por un
entrecruzamiento desigual de las cromátides en la meiosis y en este caso el producto recíproco es una
deleción. La duplicación también puede darse en la meiosis cuando un progenitor tiene una traslocación,
una inversión o un isocromosoma6.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
El síndrome 10q es una cromosomopatía infrecuente, debida
a que en la porción distal del brazo largo de uno de los
cromosomas 10 se encuentra duplicado, causando una
trisomía, de ahí su nombre alternativo. Los signos y síntomas
asociados con el trastorno pueden variar mucho en alcance y
gravedad, dependiendo del tamaño y la ubicación exacta de la
porción duplicada del cromosoma 10. Sin embargo, en la
mayoría de los casos reportados éste síndrome se caracteriza
por un retraso mental que tiene diferentes grados, pudiendo
ser severo, se acompaña de malformaciones craneofaciales distintivas; con menor frecuencia se presentan
defectos en las manos o pies, así como en el sistema óseo, corazón, aparato respiratorio y riñones.

Además, ésta cromosomopatía se caracteriza porque causa un crecimiento anormalmente lento, antes y
después del nacimiento; a esto le acompaña en la mayoría de los casos, hipotonía y, se ha descrito una
leve a severa discapacidad intelectual asociada a retraso mental.

Por otro lado, ésta entidad tiene manifestaciones variables, dependiendo del grado de alteración
cromosómico. Las modificaciones físicas de la cara y cabeza en los infantes pueden incluir microcefalia
y frente ancha; rostro ligeramente aplanado con pómulos prominentes, orejas deformes que pueden estar
orientadas hacia la parte posterior de la cabeza; nariz pequeña con el puente nasal ancho, plano y
deprimido, con las comisuras labiales caídas y mandíbula pequeña. En algunos casos se presenta paladar
hendido. Como signos adicionales puede haber presencia de ptosis, fisuras palpebrales, blefarofimosis y
epicanto.
pg. 44
Las anomalías en manos y pies en este síndrome pueden ser variadas, entre las que destacan la presencia
de flexión permanente de pies o manos llamada campodactilia, superposición de algunos dedos o
distancias grandes entre el dedo gordo y el segundo dedo de los pies, sindactilia entre el segundo y tercer
dedos del pie, surcos plantares, entre otras manifestaciones. Otro grupo de alteraciones se presentan en
estructuras óseas; los individuos afectados pueden tener costillas anormalmente delgadas, con una
disminución en número, depresión del esternón formando el pecho de embudo o pectus excavatum. Los
lactantes y los niños afectados también llegan a presentar desarrollo de huesos inmaduros, a éste signo
se le llama edad ósea retrasada, en algunos casos la hipoplasia ocurre en los huesos fémur y tibia. Los
defectos cardiacos, del aparato respiratorio y malformaciones renales son las más comunes de las
alteraciones de órganos internos; los síntomas asociados con defectos cardíacos congénitos pueden variar
en gran medida dependiendo de la exacta naturaleza, tamaño y localización del defecto anatómico
presente.

CLASIFICACIÓN
Con un total de 800- 1200 genes en el cromosoma 10, es inevitable que los individuos tengan diferentes
características. Esto hace difícil describir a un especifico síndrome 10q. en el pasado se creía que existía
una trisomía en general que podía ser descrita con características iguales en todos los afectados por este
desorden cromosómico. Ahora, con análisis moleculares se pueden mostrar de manera precisa cuanto
material genético extra hay. Es más exacto decir que hay un número de diferentes síndromes que
involucran diferentes partes del brazo largo del cromosoma 10.
El síndrome 10q se clasifica en 4 variantes, dependiendo de la región duplicada en:
 Duplicación proximal 10q11 a 10q22

 Duplicación de 10q23 y 10q22

 Duplicación de 10q24 a 10q26

 Duplicación de 10q25 y 10q26

Las personas que tengan material genético extra de bandas similares comparten algunas características.

pg. 45
DUPLICACIÓN PROXIMAL 10q11 -
10q22
Se han descrito 17 casos en pacientes que van de
recién nacidos hasta adultos de 39 años de edad. La
primera manifestación apreciable es retraso en el
desarrollo, sin embargo, las demás manifestaciones
clínicas no son tan específicas, por lo que varían
mucho y algo que ocurre con frecuencia es que el
bebé encuentra difícil su alimentación, esto es
Figura #. Paciente con facies características
apreciable por las facies que manifiesta cuando es
del Síndrome de Duplicación 10q11 a 10q22
alimentado. De todos modos, el trastorno puede no
ser evidente hasta la segunda mitad del primer año, cuando se pierden los hitos del desarrollo.
En los reportes de caso se han descrito diversos rasgos faciales de éste
síndrome, y pueden encontrarse en un mismo individuo más de un rasgo,
incluso puede que sus características no se asemejen a las características
de sus padres ni familiares. Entre estos rasgos se encuentran;
microcefalia, frente prominente, ojos pequeños, que a veces condiciona
la presencia de estrabismo, boca en forma de arco y mandíbula inferior
pequeña. Otra característica de los niños de éste grupo es su retraso en el
crecimiento, se ve disminuido y generalmente miden por debajo del
promedio, o bien por debajo de lo esperado por las características de los
padres. A

Figura #. Síndrome de duplicación 10q11 a 10q22

de 16 años con baja estatura y déficit visual.

ALTERACIONES POR ÓRGANOS

VISTA
No es estrictamente predominante las alteraciones en la agudeza visual de los individuos con ésta
duplicación, sin embargo, se ha visto muchos casos de estrabismo asociado a ésta entidad;
afortunadamente es tratable el estrabismo, principalmente mediante cirugía para realinear los músculos
pg. 46
que sostienen el ojo en su lugar, por ello la visión no debe ser seriamente afectada. Se tiene conocimiento
de pocos bebés que han nacido con problemas severos de la visión, incluso ciegos; de éstos se han
reportado microftalmia, coloboma (un defecto del iris), y displasia de la retina. Un bebé se reportó con
el subdesarrollo del disco óptico, la parte visible del nervio óptico, donde las imágenes que vemos son
transmitidas al cerebro, y de la fóvea, la fosa poco profunda en la retina, que es la región de mayor
agudeza de la visión.
CORAZÓN

La mayoría de los individuos nacidos con éste síndrome de duplicación 10q no han presentado problemas
cardiacos, de hecho, solo 4 de 17 han tenido problemas cardiacos congénitos, y de estos han sido desde
patología de bajo riesgo hasta problemas cardiacos que han tenido que ser resueltos a pocos días de
nacido. El conducto arterioso persistente es uno de los problemas cardiacos más comunes en el mundo,
y se ha podido comprobar, por los casos registrados, su relación con el síndrome de suplicación 10q11 a
10q22. De los 4 casos reportados que han presentado problemas cardiacos en tres se ha visto presente,
en un bebé se presentó como única afección cardiaca, en el segundo se acompañó de un defecto del
tabique interventricular, en el tercero además de las dos manifestaciones anteriores también presentó
defecto en el tabique interauricular además de defectos valvulares y estrechamiento de la aorta.

COLUMNA VERTEBRAL

De los individuos reportados solamente tres de ellos han presentado escoliosis, una curvatura anormal de
la columna vertebral hacia los lados derecho e izquierdo, y un caso en un adulto se presentó como
escoliosis grave. La escoliosis progresiva puede conducir a problemas al estar sentado y si es severa
puede causar problemas del corazón y de los pulmones. El tratamiento depende de la gravedad y la
evolución de la curva, pero puede involucrar el uso de un aparato ortopédico cuerpo y la cirugía para
fusionar las vértebras.

RIÑONES

De los casos con el ano no permeable uno de ellos tuvo uno de sus riñones era hipoplásico y estaba mal
posicionado, pero funcionalmente estaba bien.

ANO

La mayoría de los niños han nacido con una salida normal al ano, sin embargo, dos bebés nacieron con
el ano no perforado, que requiere cirugía para abrir y reconstruirlo.

pg. 47
PIES

En 4 casos se describieron malformaciones en los pies, situación que evidentemente hace tortuoso la
acción de caminar en éstos pacientes. El tratamiento se adapta individualmente y tiene como objetivo
enderezar el pie para que pueda crecer y desarrollarse normalmente. En primera instancia no se resuelve
quirúrgicamente, basta con la fisioterapia y el entablillado, seguido de refuerzos, así como calzado
especial para prevenir una recaída.

OTRAS AFECCIONES

Se sabe de casos individuales de problemas de malformación traqueal, politelia, tortícolis, testículos no

descendidos, hernia inguinal y osteoporosis de temprana edad, que fue el caso de un paciente de 8 años.7

pg. 48
DUPLICACIÓN PROXIMAL DE 10q23 Y 10q24

Se han reportado tan solo cuatro casos de éste tipo de

duplicación, desde recién nacidos hasta un niño de 11 años.
La primera característica que se nota en su desarrollo es el
retardo del mismo, desde meses de vida hasta un caso a los 6
años. En los casos reportados solo una niña manifestó
características faciales distintivas, que no coincidían con los
rasgos físicos de los padres. Un bebé tenía un pie ligeramente
inclinado, que se corrigió con el uso de un molde de escayola
durante seis semanas después del nacimiento. No se
informaron otros defectos de nacimiento. Tres pacientes
tuvieron dificultades en la alimentación; uno fue alimentado
con fórmula láctea y cursó con reflujo gastroesofágico a los
17 meses. Éste síndrome parece no tener un retraso en el
desarrollo muy marcado, dos de los cuatro pacientes tuvieron
un desarrollo normal e incluso alcanzaron una estatura por
encima del promedio, un paciente tuvo una estatura
promedio, y el otro estuvo por debajo del mismo. En la niñez
aparecerá retraso leve en la consecución de los hitos del
desarrollo de la sesión, convirtiéndose móvil caminando es
típico y bien puede ser el primer signo de la enfermedad
cromosómica. Esto significa que el bebé va a avanzar en su
desarrollo psicomotriz, pero por lo general ocurrirá después
de la secuencia de desarrollo esperada, pero el progreso
vendrá un poco más lento que en otros niños. Como es de
esperarse el tardío desarrollo psicomotriz se relaciona con
Figura #. Niña con síndrome de
hipotonía. Es importante aclarar que de éste síndrome de
duplicación 10q23 Y 10q24, que
duplicación 10q23 y 10q24 no se tienen muchos casos, por lo
presenta facies distintivas del
que las alteraciones en órganos y sistemas puede mostrar poca
síndrome
frecuencia o en su defecto una frecuencia muy alta en ciertas
alteraciones, por lo que hay que recordar que solo se han dado
4 casos.7
pg. 49
 ALTERACIÓN POR ÓRGANOS

VISIÓN

No se ha relacionado hasta ahora problemas graves de la visión, sin

embargo, uno de los cuatro casos reportados presentó estrabismo e
hipermetropía en un ojo, situación que se corrigió con gafas.

CORAZÓN

Un solo caso se ha descrito con alteraciones cardiacas consistentes

con un defecto septal ventricular que fue corregido con cirugía,
además también presentó su válvula aortica con formación inusual,
situación delicada que se programó para cirugía.

PIES

Un bebé tenía la posición de un pie en un yeso quirúrgico, pero

aparte de esto, los pies eran normales.

OTRAS ALTERACIONES

Hay informes individuales de las condiciones que afectan a las

personas con una duplicación 10q que pueden o no pueden ser
causados por la enfermedad cromosómica; estos incluyen cadera
irritable y rinitis alérgica.7

Figura #. El caso de ésta Niña con síndrome de

duplicación 10q23 Y 10q24 es la único que se tiene
registrado que cause sus características faciales.

pg. 50
DUPLICACION DE 10q24 Y 10q26 Y DE 10q24qter
Han sido descritas 12 personas desde recién nacidos hasta individuos de 60 años de edad. Los primeros
signos que serán identificados en niños con este desorden varían. Mientras que algunos niños han tenido
características inusuales obvias – similares a un bebé con síndrome de Down- u anormalidades menores
de los pies, otros no las han tenido y los problemas subyacentes se han sospechado únicamente cuando
varios hitos del desarrollo del niño no se han alcanzado en repetidas ocasiones.

De los casos descritos, a excepción de dos, todos los embarazos cursaron con
normalidad, ningún bebé nació prematuramente. Algunos bebés - pero ciertamente no
todos- fueron algo pequeños y livianos. El promedio del peso al nacer de seis bebés
fue de 2.732 kg, el más pequeño pesó 2.076 y el más grande 3.5 kg. La mayoría de los
recién nacidos estuvieron en condiciones óptimas a excepción de dos que presentaron
dificultades al respirar y requirieron ayuda. De manera general, las dificultades para
alimentarse fueron comunes, con algunos bebés que succionaban la leche materna sin
fuerza suficiente y lenta en relación con sus necesidades nutrimentales.

En este síndrome, es notoria la apariencia facial inusual, que hace recordar a un bebé
con síndrome de Down; puede que el bebé comparta tantas características con otros
afectados por duplicación 10q que se parezca más a otros afectados por la duplicación
10q que al resto de los miembros de la familia. Las características más comunes
incluyen: una frente amplia y ancha, cara redonda y aplanada, ojos pequeños y
espaciados, cejas finas, implantación baja de las orejas, paladar hendido, nariz corta y aplanada con un
puente ancho, boca en forma de puente, mandíbula pequeña y cuello corto. Algunos bebés tienen ligeras
anormalidades en manos y pies.

CRECIMIENO
La mayoría de los niños y adultos con una duplicación distal 10q son inusualmente bajos de estatura en
comparación al resto de su familia. Casi en su totalidad, los niños y adultos están por debajo del promedio
de altura y algunos son excepcionalmente bajos; se conocen estaturas en adultos entre los 122 cm y 145
cm. Es típico el retraso en alcanzar distintas capacidades en el desarrollo como sentarse, hacer algunos
movimientos y caminar; esto significa que el niño con una duplicación distal sí seguirá la secuencia
esperada de desarrollo, pero de una manera mucho más lenta en comparación a otros niños.

ALTERACIONES POR ÓRGANOS

OJOS (CAPACIDAD VISUAL)
pg. 51
Algunas personas tienen una capacidad visual normal. Otros han sido reportados con un problema de
visión que varía en severidad. El problema más frecuente es el estrabismo; el principal efecto del
estrabismo es que la persona tendrá por lo común, un ojo que es más fuerte que el otro. El tratamiento
depende de la causa pero puede incluir el us de lentes para corregir el error o de una intervención
quirúrgica para reordenar los músculos que mantienen el globo ocular en su lugar.

Otra anormalidad reportada es la micro oftalmia y la enoftalmia (hundimiento o retracción del globo en
la órbita), aunque los efectos en la visión son desconocidos.

CORAZÓN

La mayoría de los bebés con una duplicación distal 10q nacieron

con un corazón sano: es sabido que 4 de 12 han nacido con un
defecto cardiaco. Usualmente estos defectos incluyen una
valvulopatía auriculoventricular.

RIÑONES Y URETEROS

Defectos en los riñones han sido ocasionalmente reportados es

este síndrome. Han sido descritos pequeños quistes en la corteza
renal además de nefromegalia asociada a inflamación; uréteres
distendidos y un agrandamiento de la pelvis renal. Un niño fue
descrito con doble sistema de riñones y uréteres en cada lado.

ARTICULACIONES

Cuatro individuos con duplicación distal han sido reportados con

articulaciones contraídas, en un caso fue tan severa esta condición
que caminar fue imposible. Los otros casos han sido menos
severos y principalmente fueron afectadas las articulaciones de las
extremidades superiores.

COLUMNA VERTEBRAL

Tres individuos se han reportado con escoliosis como padecimiento; en un caso fue tan severa y
progresiva la curvatura espinal que restringió el espacio disponible para los pulmones.

GENITALES MASCULINOS

pg. 52
Las anomalías genitales son más frecuentes en los hombres que tienen un desorden cromosómico. Dos
de seis hombres nacieron con criptorquidia (testículos no descendidos). El tratamiento para esta
anormalidad puede ser de carácter quirúrgico.

OTRAS CONDICIONES

Existen otras condiciones descritas en individuos con una duplicación distal 10q. estas incluyen
estrechamiento duodenal, hernias inguinales, ambas con un tratamiento quirúrgico necesario. Además,
pueden presentarse convulsiones a la edad de 18 meses aproximadamente; hipotiroidismo.

Por último, la literatura médica describe que los individuos afectados con este síndrome sufren
predisposición a infecciones, especialmente en el aparato respiratorio, sobre todo en los primeros años
de vida.

pg. 53
DUPLICACIÓN ENTRE 10q25 Y 10q26 Y DE 10q25/6qter
Han sido reportadas 10 personas, desde recién nacidos hasta la edad de 15 años. Se ha descrito que
generalmente las personas con duplicaciones en la parte final del cromosoma tienen características
similares a aquellos quienes tienen una duplicación más grande desde 10q24 pero son más levemente
afectados.

Los principales signos varían. En dos casos el desorden cromosómico se volvió evidente durante el
embarazo, una vez que distintas pruebas en suero sugirieron un alto riesgo para un desorden cromosómico
como síndrome de Down, además de la pérdida de líquido amniótico desde las 18 semanas y un trabajo

de parto prematuro siguieron hasta el nacimiento a las 28 semanas. En cinco bebés fue notoria la
apariencia facial inusual en el nacimiento además de un muy bajo tono muscular. Dos niños fueron
identificados en edad escolar cuando sus dificultades de aprendizaje se volvieron aparentes.

Las características faciales más típicas incluyen: cara redonda y aplanada, blefarofimosis (estrechez de
la apertura palpebral), ptosis palpebral, nariz corta y cuello corto.

No existen datos relevantes del efecto de la duplicación 10q en la estatura. Es típico el retraso en alcanzar
distintas capacidades en el desarrollo como sentarse, hacer algunos movimientos y caminar; esto significa
que el niño con una duplicación distal sí seguirá la secuencia esperada de desarrollo, pero de una manera
mucho más lenta en comparación a otros niños. Los niños con este desorden cromosómico experimentan
retraso en el control de los movimientos finos con las manos, existiendo coordinación pobre, y
extremidades débiles.

Los avances en el lenguaje de estos individuos son lentos, consiguiendo decir sus primeras palabras entre
los 18 meses y los 3 años de edad.

ALTERACIONES POR ÓRGANOS

SISTEMA NERVIOSO

Se describió el caso de un niño que presentó crisis epilépticas a la edad de 11 años. Otro niño, mostró un
encefalograma anormal pero no se diagnosticó con epilepsia. En otro caso, la epilepsia fue controlada en
una niña de 14 años de edad, pero solo por un periodo corto de tiempo.

OJOS (CAPACIDAD VISUAL)

Se reportaron 9 casos de dificultad visual de severidad variable. El principal problema descrito fue el
estrabismo; el principal efecto del estrabismo es que la persona tendrá por lo común, un ojo que es más
pg. 54
fuerte que el otro. El tratamiento depende de la causa, pero puede incluir el uso de lentes para corregir el
error o de una intervención quirúrgica para reordenar los músculos que mantienen el globo ocular en su
lugar.

Otra dificultad reportada es astigmatismo, que es tratable con el uso de lentes. También se describieron
a bebés y niños con defectos del globo ocular que perjudicaron la visión; estos incluyen nistagmos y una
deficiencia en el desarrollo del nervio óptico.

SISTEMA AUDITIVO

Tres niños fueron reportados con pérdida de la función del conducto auditivo, esto debido a la existencia
de fluido anormal en el conducto, provocando la llamada “otitis media adhesiva”.

CORAZÓN

La mayoría de los bebés con una duplicación distal 10q nacieron con un corazón sano. Fue reportado que
en 3 casos nacieron con una leve dilatación aórtica; otro niño nació con un defecto en el tabique
interauricular que fue sanado naturalmente y en otro caso, un niño tuvo una significante disminución del
ritmo cardiaco mientras dormía.

SISTEMA INMUNOLÓGICO

Tres infantes reportaron alergias significantes, pero no se probó la conexión entre estas y la duplicación
10q.

RIÑONES

Un caso fue descrito con nefromegalia además de fusión de ambos riñones con la existencia de dos
uréteres en el lado derecho.

COLUMNA VERTEBRAL

Cuatro personas fueron reportadas con escoliosis; un bebé presentó una curvatura anormal de la columna
vertebral además de dos vértebras fusionadas. En el resto de los individuos, la escoliosis se desarrolló
entre las edades de 4 y 12 años.

CADERA

Cinco casos se presentaron en el desarrollo y funcionalidad de las articulaciones pélvicas.

GENITALES MASCULINOS
pg. 55
Las anomalías genitales son más frecuentes en los hombres que tienen un desorden cromosómico. Dos
de cinco niños nacieron con criptorquidia y en un caso los genitales fueron inusualmente pequeños. Otro
niño presentó hipospadias (la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene).

OTRAS CONDICIONES

Existen reportes en la literatura médica de la probabilidad que bebés y niños tengan una alta probabilidad
de sufrir infecciones en vías respiratorias.7

pg. 56
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Hay hallazgos físicos en los casos reportados de la trisomía parcial 10q, ahora suman más de 20. Los
hallazgos físicos observados no están presentes en todos los casos, como ejemplo el que incluye frente
amplia y oblicua antimongoloide. Hay hallazgos que no se mencionan en la trisomía 10q pero que están
presentes como el caso del esternón corto, el primer dedo del pie corto en forma de martillo. El punto de
interrupción en el brazo largo del cromosoma 10 en este caso (10q23) es similar a la reportada por
Tsuchimoto y Bühler, los pacientes 1 y 2, en contraste con el punto de interrupción l0q24 observado en
la mayoría de los otros pacientes. Este punto de interrupción diferente (10q23) provoca la translocación
de un poco más largo material de brazo y por lo tanto, un poco mayor grado de trisomía en el paciente
que en la mayoría informó anteriormente. Si esta diferencia en el grado representó la ligera diferencia en
manifestaciones en comparación con otros casos en la actualidad no se conoce. Es poco probable que su
muerte temprana puede atribuirse al mayor grado de trisomía ya que un paciente con un grado similar ha
sobrevivido 10 años y otra con un menor grado de trisomía murió a aproximadamente la misma edad que
otro paciente. Dado que el número de casos notificados de síndrome de trisomía parcial 10q es aún
pequeño nuevos informes de observaciones similares, adicionales o contradictorias, deben continuar, a
fin de definir mejor los límites del síndrome clínico y para determinar el grado de coherencia con la que
los componentes individuales de la se produce el síndrome. Se prestó especial atención al examen y
registro de las observaciones del cordón umbilical que parece sigue siendo un aspecto descuidado con
frecuencia del examen de conjunto, no sólo en este síndrome, sino en general. Obstetricia, está en una
posición singularmente ventajosa para formular las observaciones, podría contribuir en gran medida a
nuestra comprensión de los límites normales y las asociaciones de enfermedades al hacer un esfuerzo
especial para inspeccionar regularmente todos los cordones umbilicales en el momento de la entrega.8

En la literatura se han informado aproximadamente 30 casos de trisomía distal 10q, la cual se ha

diferenciado de otras formas de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10, por la presencia
de un fenotipo característico. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño de la trisomía, siendo
más severas cuando el segmento duplicado es mayor (región correspondiente a la banda q24 a la región
terminal del cromosoma 10) y menos severas cuando la duplicación es más pequeña de 10q25-26 a 10q
terminal.

La variación fenotípica depende también de la pérdida de material genético que conduzca a monosomía
parcial del otro cromosoma implicado en el rearreglo, en nuestro paciente correspondería al cromosoma
4. Es posible que en los puntos de ruptura del rearreglo encontrado en la paciente exista una pequeña

pg. 57
monosomía de la región subtelomérica del cromosoma 4, que no se observó con las técnicas empleadas
y que posteriormente será confirmada con técnica de FISH específica para regiones subteloméricas. En
los puntos de ruptura de los cromosomas 10 y 4 implicados en este rearreglo, se han descrito la existencia
de secuencias subteloméricas repetidas con una homología del 95% entre ellas, se han demostrado en la
población general intercambios relativamente comunes en estas regiones. Esto ha permitido postular que
el mecanismo de origen de estos rearreglos se debe a una recombinación desigual entre 4q y 10q . En
relación al fenotipo descrito para esta alteración, nuestra paciente presenta múltiples nevos, cubitus
valgus y anomalía de Sprengel, alteraciones que no han sido descritas en el síndrome de trisomía distal
10q ni en la monosomía 4q en la literatura.9

pg. 58
ASESORÍA GENÉTICA
Para proporcionar un asesoramiento genético adecuado es de vital importancia contemplar 4 factores: 1)
tener el diagnóstico preciso de la enfermedad, 2) conocer el mecanismo de herencia del padecimiento
basándose tanto en los antecedentes de la literatura como en el árbol genealógico de la familia, 3) que al
comunicar el riesgo al interesado entienda con claridad en que consiste ese peligro, y 4) registrar cada
caso para evaluar, a corto y largo plazo, el resultado que ha dado el asesoramiento.

En el caso de la trisomía 10q es frecuente que los consultantes sean los hermanos o los padres de sujeto
afectado, este tiene la probabilidad del 50% de trasmitirla y el 50% de no hacerlo, como la sección del
cromosoma anormal se encuentra en un autosoma el padecimiento es igual en hombres y en mujeres6.

Aun cuando lo normal es que uno de los progenitores de un sujeto afectado también lo esté, hay
excepciones a la regla y se puede presentar con ambos padres sanos aunque esto es un evento
extremadamente raro por lo que la probabilidad de que se vuelva a manifestar la patología es casi nula.

Hay información muy limitada sobre el comportamiento entre los que tienen una duplicación proximal
10q. Esto sugiere que algunos niños están bien adaptados socialmente y no tienen dificultad en absoluto.
Dificultades de comportamiento pueden ocurrir cuando los niños se sienten frustrados por su incapacidad
para comunicarse. Algunos niños muestran comportamientos repetitivos y de autoestimulación, pero no
son francamente autista. Un niño se le ha recetado metilfenidato para ayudar a aumentar la atención y
disminuir la hiperactividad. Los niños con trastornos cromosómicos no son diferentes de otros niños para
responder bien a las técnicas de comportamiento firmes y consistentes (tiempo de espera, recompensar a
los gráficos) y el refuerzo positivo de sus buenos comportamientos.

Algunas personas con una duplicación proximal 10q tienen una visión normal. Otros han sido reportados
con un problema de visión de mayor o menor gravedad. El problema más común es el estrabismo
(estrabismo), mirando hacia adentro, hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo. El efecto principal de un
estrabismo es que un ojo por lo general será más fuerte que la otra. El tratamiento depende de la causa,
pero puede incluir un parche en el ojo, ejercicios, vidrios más fuertes para corregir un error de refracción
como la vista larga y la cirugía para realinear los músculos que sostienen el ojo en su lugar. En general,
el estrabismo se puede tratar y la visión no debe ser seriamente afectada.

La mayoría de los bebés con una duplicación proximal 10q han nacido con un corazón sano: 4/17 son
conocidos por haber nacido con un defecto cardíaco. Los defectos cardíacos variaron de un solo sencillo
problema, a problemas complejos que requieran cirugía pocos días de nacer. Un bebé nace con conducto

pg. 59
arterioso persistente (PDA), una estructura de persistencia de la circulación fetal en el que un canal entre
la aorta y la arteria pulmonar que lleva la sangre a los pulmones no se cierra poco después del nacimiento.
Cuando permanece abierta, los pulmones reciben más sangre de lo que deberían y el corazón tiene que
trabajar muy duro. Se puede cerrar espontáneamente, pero si no lo hace, puede ser cerrada mediante
cirugía mínimamente invasiva.

Cuatro bebés han nacido con un pie o ambos del club (pie zambo). El tratamiento para una posición
anormal del pie o caminar se adapta individualmente y tiene como objetivo enderezar el pie para que
pueda crecer y desarrollarse normalmente. Tratamiento de primera línea no es quirúrgico y puede incluir
la manipulación, la fundición, la grabación, la fisioterapia y el entablillado, seguido de refuerzos para
prevenir una recaída. Tobillo o el pie de apoyo se prescriben a menudo, así como calzado especial. La
cirugía y la férula veces si se consideran los tratamientos no quirúrgicos no son del todo exitosa. La
posición de los pies pueden recaer medida que el niño crece y se desarrolla, lo que hace aún más necesaria
la cirugía.

La mayoría de los niños han nacido con una salida normal al ano. Sin embargo, en el ano dos bebés era
ciego, que requiere cirugía para abrir y reconstruirlo. En uno de los bebés, los riñones fueron del todo
normal, mientras que en la otra, un riñón era pequeña y mal posicionado, pero funcionó bien La mayoría
de los niños han nacido con una salida normal al ano. Sin embargo, en el ano dos bebés era ciego, que
requiere cirugía para abrir y reconstruirlo. En uno de los bebés, los riñones fueron del todo normal,
mientras que en la otra, un riñón era pequeña y mal posicionado, pero funcionó bien.

Tres individuos se ha informado que tienen una curvatura de la columna y en un adulto de la curvatura
fue grave. Una curvatura de la columna de la columna vertebral puede corregirse a sí mismo en el tiempo
pero una curvatura progresiva puede conducir a problemas de estar sentado y si es grave puede hacer que
el corazón y problemas pulmonares. El tratamiento depende de la gravedad y la evolución de la curva,
pero puede involucrar el uso de un aparato ortopédico cuerpo y la cirugía para fusionar las vértebras.

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CONCLUSION
Hay muchas alteraciones cromosómicas, se presentan desde antes del nacimiento y los primeros años de
vida. Hay enfermedades que son muy raras y afectan a una fracción de la población, como es el caso de
la trisomía distal 10q, la cual como ya conocemos es causante de malformaciones en el sistema músculo-
esquelético, renal y retraso mental.

Es muy importante el hecho de dar a conocer esta enfermedad. Muchos casos no son reportados, ni
siquiera son diagnosticados, y todo gracias a que no se conoce sobre esta enfermedad, por consiguiente,
muchos fallecen por no recibir el tratamiento adecuado, principalmente por no conocer la enfermedad.
Algo que puede explicar el difícil diagnóstico de éste síndrome es que en muchas ocasiones sus signos y
síntomas son inespecíficos, y varía de acuerdo a la gravedad de la alteración cromosómica, como es de
esperarse entre más porciones del cromosoma se dupliquen más grave se vuelve el síndrome, y por ende
en diagnóstico.

Por esta razón, consideramos importante concientizar a la población a la que va dirigido este documento
sobre el conocimiento de este síndrome, se necesita diagnosticar de manera oportuna para poder dar un
tratamiento o una asesoría de modo que se mejore el estilo de vida de los pacientes, en todos sus aspectos,
físico, mental y social. Es prudente puntualizar que en el sector salud hay muy poco conocimiento sobre
estas enfermedades, es decir, muchos doctores no logran hacer un diagnóstico temprano, haciendo a
veces que el tiempo para diagnosticar se prolongue a lo largo de más de 5 años y el paciente se empiece
a desarrollar con múltiples afecciones por este síndrome. Es importante por eso que todos conozcan
sobre estas enfermedades para que desde el nacimiento o antes se pueda diagnosticar y atender lo más
que se pueda a estos pacientes para que no sufran los demás efectos de su enfermedad.

De los casos que se han reportado se han encontrado varias patologías que afectan a los pacientes, pero
se puede observar que dependiendo del momento en el que se ha hecho el diagnóstico se ha visto la
evolución y mejora del estilo de vida de estos, desde el inicio de terapias a los padres y quienes conviven
con el paciente, terapias al paciente, hasta cirugías para reparar los daños congénitos que ha sufrido, por
ejemplo, en el esqueleto, corazón, entre otros.

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BIBLIOGRAFÍAS
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