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Paciente de 11 meses de edad, sexo femenino, producto de parto eutócico, con controles prenatales que
transcurrieron sin complicaciones. Peso de nacimiento: 3000g, desarrollo psicomotor adecuado, vacunas
completas para la edad. Alimentación: lactancia materna exclusiva hasta los 3 meses, posteriormente
fórmula láctea inicial y papillas de arroz, a los 6 meses se introdujo cereales. Ingresó al servicio de
Gastroenterología del Hospital Dr. Sótero del Río por un cuadro clínico de 6 meses de evolución,
caracterizado por un pobre incremento de peso. Recibió en su centro de salud, tratamiento nutricional sin
ninguna modificación en la curva de crecimiento. Al ingreso se constata peso: 6090g, talla 68.5 cm;
relación P/T: -2DE, T/E: <-1 DE y P/E -2 DE; aspectos enflaquecida, ligeramente pálida y sin alteraciones
en el examen físico segmentario. Los exámenes complementarios solicitados, destacan: hemograma con
hemoglobina 108 g/L , glóbulos blancos 8.92 x 109/L (linfocitos 83%), química sanguínea dentro de
parámetros normales, PCR no reactiva, tinción Ziehl Neelzen para Criptosporidium negativo, IgA
secretoria salival 0.344 (rango de referencia 1.246 a 2.072), IgA suero 66 mg/dl (rango de referencia 15 a
110 mg/dl), anticuerpos: anti-endomisio 13.33 (valor de referencia menor a 5.7 Ul/ml), anti-
transglutaminasa 7.99 (valor de referencia menor a 6.0 Ul/ml), endoscopia digestiva alta (EDA) patrón
nodular y biopsia intestinal con incremento de linfocitos intraepiteliales, MARSH grado I-II. El resultado
del estudio histopatológico junto a los anticuerpos confirmaron el diagnóstico de enfermedad celíaca.
Bajo indicaciones terapéuticas específicas la paciente fue egresado en buen estado general y evolución
favorable.
PREGUNTAS
1. Realiza una investigación sobre el significado de aquellos términos que le resulten novedosos.
Parto eutócico: Parto que se desarrolla con total normalidad, por las vías naturales y sin exigir
intervención instrumental.
Curva de crecimiento: Las curvas de crecimiento se emplean para comparar la estatura, el peso y el
tamaño de la cabeza de un niño en comparación a otros de la misma edad. Se suele hacer un
seguimiento del crecimiento del niño/bebé en relación a estas variables, por lo que es útil para advertir
oportunamente la aparición de algún problema de salud
Endoscopia digestiva alta (EDA): es un examen que se efectúa a través de la boca, mediante la
introducción del endoscopio. Con la introducción de un tubo de fibra óptica largo y flexible que lleva
una cámara, nos permite inspeccionar el tubo digestivo, tomar muestras del mismo y realizar
intervenciones en esofago, estomago o intestino.
PCR: Proteina C Reactiva, la cual es producida por el hígado y se eleva cuando hay una inflamación en
todo el cuerpo.
Peso del bebe al nacer: Peso que le toman inmediatamente después de haber nacido. Un bebé pequeño
se considera al que pesa menos de 2.5 kg. y un bebé grande al de más de 4 kg. Un bebé de bajo peso puede
indicar que es demasiado pequeño, que nació antes de tiempo (prematuro) o ambas cosas. Esto puede
deberse a muchas causas; por ejemplo, problemas de salud de la mamá, factores genéticos, problemas con
la placenta o que la madre haya abusado de sustancias durante el embarazo.
Anticuerpos anti-endomisio: Esta prueba busca determinados anticuerpos en la sangre que pueden
indicar la presencia de la enfermedad celíaca. Estos auto-anticuerpos causan hinchazón intestinal y, si
no se detectan, pueden hacer daño a las paredes de los intestinos, incluido el revestimiento del
intestino delgado.
Escala Marsh: Corresponde a una escala para medir si existe daño o lesión en el intestino que pueda
ser compatible con la enfermedad celíaca.
- Puntuación Marsh Etapa 3 → Se suma que las vellosidades se están encogiendo y se vuelven
más lisas (Atrofia vellositaria). La atrofia puede ser parcial, subtotal o total.
- Puntuación Marsh: Etapa 4 → Las vellosidades están completamente atrofiadas.
Entre las glándulas intestinales ubicadas en las criptas intestinales encontramos distintos tipos:
- Células madre: Encargadas de generar los distintos tipos descritos a continuacion
- Células de Paneth: Secretan sustancias que se utilizan para proteger al intestino de patógenos
microbianos, entre estas sustancias cabe mencionar la lisozima.
- Células enteroendocrinas: Extensiones en forma de vellosidades que sirven para incrementar,
mantener y efectuar la absorción de nutrientes para crear todos los tejidos de nuestro
organismo.
- Células caliciformes: Secretan mucus
- Células regenerativas
Además, contamos con distintas especializaciones que aumentan la superficie de absorción de este,
como por ejemplo:
- Pliegues circulares (válvulas de Kerckring): Pliegues de la mucosa con núcleos de submucosa,
y tienen como función ser soporte anatómico de las vellosidades intestinales, además de
provocar un movimiento más lento del quimo y aumentar la superficie de absorción
- Vellosidades intestinales: Epitelio superficial con núcleo de lámina propia, son proyecciones en
forma de dedos y sirven como sitios para la absorción de nutrientes y fluidos en el cuerpo. Para
ayudar en este proceso, las vellosidades aumentan el área de superficie del intestino delgado,
lo que facilita la absorción de nutrientes. De esta manera, juegan un papel crucial en la
digestión apropiada.
- Microvellosidades: Evaginaciones de la membrana plasmática de las células absortivas con
núcleo de citoplasma con filamentos de actina, estas presentan una reducida resistencia a la
difusión para pequeñas moléculas y por ellos son ideales en su estructura para el intercambio
de sustancias.
Pliegue circular y vellosidades
Microvellosidades
4. Haciendo uso de sus conocimientos sobre la histología del intestino delgado. Describa la
histopatología de la enfermedad celíaca (Zapato).
Biopsia de la segunda porción del duodeno o del yeyuno proximal, que están expuestas a la máxima
concentración de gluten de la dieta, suelen ser diagnósticas en la enfermedad celíaca. La imagen
histopatológica se caracteriza por un aumento del número de linfocitos T CD8+ intraepiteliales, con
linfocitosis intraepitelial. Hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades. Esta pérdida de
superficie de la mucosa y del borde en cepillo posiblemente explique la malabsorción. Con el aumento
de la actividad mitótica en las criptas, puede limitar la capacidad de los enterocitos absortivos, ya que
no se diferencian completamente. Se potencia más las características proliferativas que las absortivas.
Aumenta del número de células
plasmáticas, mastocitos y eosinófilos,
sobre todo en la parte superior de la
lámina propia. La linfocitosis
intraepitelial y la atrofia de las
vellosidades intestinales no son
específicas de la enfermedad celíaca y
pueden encontrarse en otros procesos,
como las enteritis víricas. La
combinación de hallazgos
hematológicos y serológicos es más
específica para el diagnóstico de la
enfermedad celíaca.
La Enfermedad Celíaca (EC) es causada por la interacción del gluten, factores inmunológicos,
genéticos y ambientales. El gluten es un conjunto de proteínas que se encuentra presente en los
cereales como el trigo, la cebada y el centeno (origen común), algunos péptido presentes en estos
cereales sirven como epítopes que desencadenan respuestas inmunológicas.
En el caso de la gliadina, es una proteína que es pobremente digerida, resiste a la acidez gástrica, a la
acción de las enzimas pancreáticas y a las enzimas proteicas de las células en cepillo del intestino. Los
péptidos que se logran obtener pueden actuar como epítopes si por alguna alteración se vuelven
permeables a la membrana.
Cuando los péptidos de gliadina logran atravesar el epitelio pueden ser deaminados por
transglutaminasa tisular-2 y pueden interactuar con células presentadoras de antígeno presentes en
la lámina propia.
● Inmunidad adaptativa
1. Las células presentadoras de antígeno del complejo
mayor de histocompatibilidad HLA-DQ2 o HLA-DQ8
activan los linfocitos T CD4+ anti-gliadina
2. Los linfocitos T CD4+ expresan citoquinas inflamatorias
como el interferon-𝛾
→ Cascada inflamatoria libera metaloproteínas y otros
mediadores
3. Se genera hiperplasia de la criptas de Lieberkühn y
daño en las vellosidades
Caso clínico:
● Introducción de cereales a los 6 meses: La
introducción de cereal marca el inicio de los
síntomas descritos → Enflaquecimiento, palidez
● Sexo femenino: Las mujeres tienen mayor tendencia a desarrollar enfermedad celíaca
● anti-endomisio 13.33: Estos auto-anticuerpos aumentados indican que hay inflamación de los
intestinos, característico de la enfermedad celíaca
● anti- transglutaminasa 7.99: El sistema inmune puede generar anticuerpos contra esta
proteína, se miden sus valore en sangre porque la presencia de estos anticuerpos es crterístcos
de la enfermedad celíaca
● IgA secretoria salival 0.344, IgA suero 66 mg/d: Cuando el sistema inmune ataca a la
transglutaminasa lo hace por medio de IgA. Esta medición es útil en el intestino delgado, ya que
se fabrica en principalmente en esa región.
● glóbulos blancos 8.92 x 109/L (linfocitos 83%): Están aumentados por la activación de la
respuesta inmune
● endoscopia digestiva alta (EDA) patrón nodular y biopsia intestinal con incremento de
linfocitos intraepiteliales: Permite verificar visualmente los problemas causado por la enfermedad
celíaca.
No obstante, nunca se iniciará la exclusión de gluten de la dieta sin realizar previamente una biopsia
intestinal. Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento, pueden aparecer formas graves (crisis
celíaca), con presencia de hemorragias cutáneas o digestivas (por defecto de síntesis de vitamina K y
otros factores K dependientes a nivel intestinal), tetania hipocalcémica y edemas por hipoalbuminemia.
Puede producirse también una severa deshidratación hipotónica, gran distensión abdominal por
marcada hipopotasemia y malnutrición extrema. Al estado de crisis celíaca puede llegarse si no se
realizan un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Formas no clásicas
Las manifestaciones digestivas pueden estar ausentes u ocupar un segundo plano (Tabla I). A veces,
su presentación en niños mayores es en forma de estre- ñimiento, asociado o no a dolor abdominal de
tipo cólico, de distensión abdominal o aparición brusca de edemas, generalmente coincidiendo con
algún factor precipitante (infección, cirugía, etc.). El retraso de talla o de la pubertad pueden también
ser datos evocadores. Otra forma aislada de presentación es una anemia ferropénica, debida a la
malabsorción de hierro y folatos en el yeyuno. En celíacos no tratados se ha descrito hipoplasia del
esmalte dentario. También se ha referido la tríada epilepsia, calcificaciones intracraneales occipitales
bilaterales y enfermedad celíaca, que responde al tratamiento con dieta exenta de gluten.
Formas silentes
La enfermedad puede cursar durante varios años de modo asintomático, como se ha comprobado en
familiares de primer grado de evolución deberán presentar atrofia de vellopacientes celíacos. Por ello,
es necesario un atento seguimiento clínico de estas familias, incluyendo marcadores serológicos
(antireaparición de la lesión al reintroducirlo. cuerpos antitrans
Formas latentes
El término enfermedad celíaca latente debe reservarse para aquellos individuos que, consumiendo
gluten, con o sin síntomas, tienen una biopsia yeyunal normal o sólo con aumento de linfocitos
intraepiteliales. En su evolución deberán presentar atrofia de vellosidades intestinales, con
normalización anatómica tras la retirada del gluten de la dieta y reaparición de la lesión al reintroducirlo.
Suelen ser familiares en primer grado de pacientes celíacos y, dado el alto riesgo de desarrollar la
enfermedad, deber ser controlados periódicamente.
7. ¿Considera importante la antropometría para hacer una correcta evaluación nutricional? ¿Cuál
sería la evaluación nutricional de esta paciente teniendo en cuenta sus medidas
antropométricas? (Cata)
La antropometría es la técnica que se ocupa de medir las variaciones en las dimensiones físicas y en
la composición global del cuerpo.
Dos de las medidas utilizadas con mayor frecuencia son el peso y la estatura porque nos
proporcionan información útil para:
• Identificar precozmente niños que pudieran tener anormalidades en el crecimiento.
• Brindarles seguimiento, atención y tratamiento precoz.
Se utiliza el peso y la talla para construir los índices antropométricos que son combinaciones de
medidas; una medición aislada no tiene significado, a menos que sea relacionada con la edad, o la
talla y el sexo de un individuo. Por ejemplo, al combinar el peso con la talla se puede obtener el peso
para la talla o el IMC, que son distintas expresiones de una misma dimensión, aplicables en el niño y
en el adulto.
PESO / TALLA
Código Detalle Diagnóstico antropométrico
2 ≤ -2 Z Emaciado
3 ≤ -1 Z Riesgo
4 0 Normal
6 ≥3 z Obeso
Diagnóstico antropométrico de la paciente: P/E: Bajo peso. T/E: Alerta baja talla P/T:
Emaciado (bajo peso)
1. Sospecha clínica
Se valorarán en el paciente la existencia de:
-Síntomas y signos de la enfermedad característicos
-Pertenencia a grupos de riesgo, ya sea por presentar alguna enfer-medad que se pueda asociar con la
enfermedad celíaca o bien que el paciente tenga familiares afectados.
3. Estudio genético
Los estudios genéticos (HLA-DQ2/DQ8) son útiles en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que el
90% de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2 positivos
Si el estudio genético es negativo, el clínico debería plantearse un diagnóstico alternativo. Sin
embargo, un resultado positivo, en presencia de una serología negativa, obliga a considerar
firmemente la necesidad de realizar una biopsia duodenal.
4. Biopsia duodenoyeyunal
Es la prueba de oro para establecer el diagnóstico definitivo.
Siempre debe de llevarse a cabo este procedimiento antes de proceder a la retirada del gluten de la
dieta.
El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles y
establecer el estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). Los criterios anatomopatológicos, son los
siguientes:
Marsh 1: incremento en el número de linfocitos intraepiteliales
Marsh 2: hiperplasia de criptas
Marsh 3: atrofia vellosita- ria [3a] parcial, [3b] subtotal, [3c] total
Marsh 4: hipoplasia
La EC tiene una prevalencia entre 0.75-1% de la población general diagnosticada por serología y/o
biopsia. Se presenta tanto en niños como en adultos, en este último grupo la prevalencia del
diagnóstico llega al 0.48% de la población general. Es 2 a 3 veces más común en mujeres que en
hombres, relación que decrece luego de los 65 años. Su prevalencia tiende a ser mayor en países
europeos y aumenta hasta 4.5% en población de alto riesgo como familiares de primer grado de
pacientes con EC demostrada con biopsias. Los gemelos monocigotos y hermanos de pacientes con
EC son lo que tienen el mayor riesgo. Un estudio realizado en Inglaterra encontró que la
seroprevalencia de anticuerpos anti-endomisio (anticuerpos contra el gluten) en población general
asintomática fue de 1.2%, demostrando que un grupo importante de pacientes con EC está
subdiagnosticado.
La mortalidad de la EC es dos veces mayor que en la población general. Las causas más frecuentes
son las cardiovasculares (con un leve mayor riesgo que la población general) y las neoplasias
malignas (enfermedad en la que células anómalas se dividen sin control y destruyen los tejidos
corporales), principalmente linfoma no Hodgkin (es un tipo de cáncer que comienza en los linfocitos)
(11 veces más riesgo que la población general).
Internacional
Nacional
En Chile la segunda encuesta nacional de salud (ENS-2009-2010) estudió una muestra representativa
de la población chilena mayor de 15 años (n=4.897 personas). Un 0.76% de la población fue IgA-tTG
(+). Hasta hoy la confirmación se ha realizado en un subgrupo de la población IgA-tTG+ y la estimación
actual de prevalencia en la población es de 0.6%. Esta es la misma cifra reportada en Argentina por
Gómez.
Si en Chile la población al 2014 se calcula en ~17,8 millones, habría alrededor de 106.000 personas
celíacas de las cuales solo una proporción menor (algunos miles) está diagnosticada. Todo indica
que la EC está fuertemente subdiagnosticada en nuestro país, por cada caso diagnosticado habría
más de 10 personas sin diagnosticar.
Se observa una tendencia con aumento de prevalencia a mayor edad; sin embargo, esta diferencia
no alcanzó significación estadística. Las mujeres presentan una prevalencia significativamente
mayor que los hombres (1,1% y 0,4% respectivamente).
● Prevalencia de sospecha de la enfermedad celíaca según nivel educacional
La prevalencia de sospecha de la enfermedad celíaca (o sea IgA-tTG+) es mayor en los niveles
educacionales más bajos. En el estrato educacional medio, los hombres presentan significativamente
menor prevalencia que las mujeres (0,2% y 1,4% respectivamente)
Al ajustar por edad y sexo se acentúa la tendencia a una mayor prevalencia en la XII Región de
Magallanes y de la Antártica Chilena, pero no alcanza significación estadística.
En vista de lo analizado, se puede concluir que la enfermedad celíaca sí constituye un problema de
salud actual. Esto puede deberse principalmente a:
(1) La prevalencia en aumento a nivel mundial, mostrando una distribución homogénea, ya que se
encuentra en todos los países del mundo, afectando a todo tipo de razas y se reconoce como uno de
los trastornos congénitos más frecuentes.
(2) Existe una cantidad considerable de personas que padecen la enfermedad celíaca y no lo saben
(infra-diagnosticados).
(3) La instauración y mantenimiento de una dieta sin gluten sigue presentando importantes problemas
de adherencia, para poder conseguirla en los países en desarrollo, debido a la escasa disponibilidad de
este tipo de alimentos y por el elevado coste que supone su adquisición en los países desarrollados.
10. Cuales serian las recomendaciones terapéuticas en este tipo de paciente (Basti)
El tratamiento consiste en la exclusión de cuatro cereales (trigo, avena, cebada y centeno), sus
derivados y productos que los contienen de por vida. Esto se debe para evitar provocar mayores daños
a las vellosidades intestinales, los cuales se regeneran lentamente (2 años luego del inicio del
tratamiento sin gluten). Evitar cualquier producto que sea procesado por máquinas que también
procesan gluten.