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Capítulo 1 introducción a la Bioinformática

Introducción

La bioinformática se ha convertido en una ciencia que está entrando en

auge en Latinoamérica debido a que la tecnología ha tenido un gran desarrollo y

ha permitido unir la informática con otras ciencias como la biología y la genética.

En este ensayo hablaremos de su definición, las bases que conforman la

bioinformática como la química, la biología y la genética.

¿Qué es la bioinformática?

Medina, Garzón, Tafurth y Barbosa (2012) nos dicen que “la bioinformática

es el uso de técnicas computacionales, matemáticas y estadísticas para el

análisis, interpretación y generación de datos biológicos”. La bioinformática

almacena datos de genes a través de la minería de datos y observa lo que estos

hacen, ya sea del ADN, de las proteínas, la genética y las mutaciones. Busca

llegar a la medicina para ayudar en la obtención de curas para enfermedades

genéticas o que se deriven de las mutaciones. La bioinformática puede abarcar

distintas ramas de estudio, tales como el metabolismo, la genómica, proteómica,

etc.

Bases de la Química

La química es el estudio de la materia, que a su vez está formada por

átomos. Dentro de las bases de la química podemos encontrar los modelos

atómicos que son las representaciones estructurales de un átomo y tratan de

explicar su comportamiento y propiedades. El modelo atómico de Rutherford


muestra que el átomo está conformado por un núcleo de carga positiva (protón) y

alrededor la carga negativa (electrones). Como sabemos, la unidad más pequeña

de un elemento químico es el átomo, a la cantidad de protones que posee se le

denomina número atómico. Cuando un átomo pierde un protón se le denomina

ión, este puede ser positivo si pierde un electrón y negativo si gana electrones.

Los átomos pueden formar un conjunto denominado molécula, se dibujan con

ángulos para disminuir la energía potencial. En química existen los enlaces

químicos que son la fuerza de atracción por fuerza electromagnética y en ellos se

intercambian los electrones. Los seres vivos estamos formados por cuatro

principales átomos que son el hidrógeno, carbono, nitrógeno y oxígeno. Esta parte

de la química se llama bioquímica y se relaciona con todo ser vivo. Un compuesto

orgánico estará formado por todas aquellas moléculas que contienen carbono,

existen cuatro tipos de ellas y son los carbohidratos o glúcidos, los lípidos, las

proteínas y los ácidos nucleicos.

Bases de la Biología

La biología es la ciencia que estudia todo ser vivo y como todo ser vivo es

capaz de reproducirse. Dentro de las características de la biología podemos

encontrar tres conceptos, la universalidad se refiere a que las reacciones químicas

en todos los seres vivos es la misma, la evolución nos dice que todos los

organismos evolucionarán de un único ancestro común y la taxonomía que es la

que divides a los seres vivos en categorías y subcategorías.

La biología celular como su nombre lo dice, estudia las células. Como es su

anatomía, su fisiología, las interacciones que tiene con el medio, su ciclo vital, su
división y su muerte. Por otro lado la biología molecular se encarga principalmente

al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula.

Hablando de la célula, Medina et al. (2012) la definen como “la unidad funcional de

todo ser vivo” en la cual podemos encontrar dos tipos, las procariotas que no

tienen núcleo y las eucariotas que si cuentan con uno. En las células eucariotas

encontramos la vegetal y la animal, un organelo que las diferencia es la vacuola

central, esta solo se encuentra en la célula vegetal y es la encargada de

almacenar agua en la célula. En las células podeos encontrar dos tipos de

organismos, los pluricelulares y los monocelulares.

Algunas de las funciones de las células son la nutrición, el crecimiento, la

multiplicación y la evolución.

Bases de la Genética

genética.

Medina et al. (2012) define la genética como “la ciencia que estudia los

genes que determinan nuestras características”. Existen cuatro tipos de genética,

la genética clásica nos habla sobre cromosomas y genes, la genética cuantitativa

es la que estudia el impacto de los fenotipos, la genética evolutiva estudia como

los genes han ido cambiando a través del tiempo en una determinada población y

la genética molecular estudia a los cromosomas y genes de manera cuantitativa y

evolutiva a nivel molecular.

dogma central de la biología molecular.


Nos habla de la transformación del genotipo al fenotipo. Este proceso se

conoce como expresión genética. Podemos definir como genotipo al conjunto de

toda nuestra información genética y al fenotipo como el conjunto de características

físicas.

ácido desoxirribonucleico (adn).

Como sabemos el ácido desoxirribonucleico contiene la información

genética. Es un nucleótido compuesto por azúcar, base y un grupo fosfato. El

azúcar ayuda a que se cumpla la función de la estructura como la columna

vertebral, el grupo fosfato hace la función de enlace y las bases dan estabilidad a

la molécula. Existen cuatro bases que forman el ADN, estas son: la adenina, la

timina, la citosina y la guanina. En los mecanisos de reparación del ADN podemos

encontrar las estructuras primarias, secundarias y terciarias, esta última se

compacta por protección.

traducción y transcripción genética.

Definimos como transcripción al proceso de fabricación de ARN usando el

ADN como molde. La traducción es la construcción de una secuencia de

aminoácidos con la información proporcionada por la molécula de ARN. El ARN se

divide en tres tipos, el ARN mensajero que es el molde para la construcción, el

ARN ribosomal que se encuentra en el ribosoma donde se forman las proteínas y

la ARN de transferencia que es el transportador que coloca el aminoácido

apropiado en el sitio correspondiente. El ARn contiene azúcar ribosa y su base es

el uracilo que reemplaza a la timina.


código genético.

El triplete es la agrupación de los 20 aminoácidos que están representados

en el código genético. Marshall Nirenberg y Heinrich Matthaei rompieron el código

genético. Nirenberg descubrió que el ARNm puede iniciar la síntesis proteica

cuando se lo mezcla con el contenido del homogéneo de Escherichiacoli.

El codigo genético consiste en 61 codones para aminoácidos y 3 codones

de terminación, estos se encargan de detener el proceso de traducción.

características.

universalidad.

El código genético se encuentra en todos los organismos ero estos pueden

presentar pequeñas diferencias. Proviene de un origen único y gracias a la

genética molecular han podido distinguir 2 códigos genéticos. En las mitocondrias

podemos observar que se encuentran la mayor diversidad.

especificidad y continuidad.

Los codones no pueden codificar más de un aminoácido ya que este tendría

consecuencias que conllevarían a problemas con la síntesis de proteínas

específicas para cada gen. Su lectura se hace en un solo sentido, desde el codón

de iniciación hasta el codón de parada.

degeneración.

Se dice que el código genético tiene redundancia pero no ambigüedad, esto

quiere decir que aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el ácido
glutámico (redundancia), ninguno especifica otro aminoácido (no ambigüedad).

Decimos que la posición de un codón es cuatro veces degenerada si con cualquier

nucleótido en esta posición se especifica el mismo aminoácido.

tabla del código genético estándar.

En el libro de recopilación bioinformática de Jennifer Medina, Fabrizzio

Garzón, Pablo Tafurth y Juan Barbosa en la página 17 podemos observar unas

tablas donde se refleja el código genético estándar.

proteínas.

Definimos a las proteínas como biomoléculas formadas por cadenas

lineales de aminoácidos. La palabra proteína proviene del griego “proteios” que

significa “primario” o del dios Proteo, por la cantidad de formas que pueden tomar.

Desempe.an un papel muy importante para la vida ya que son las biomoléculas

más versátiles y diversas. Dentro de sus funciones se encuentran la estructural, la

inmunológica, enzimática, contráctil, homeostática, transducción y protectora o

defensiva. Las proteínas de todos los seres vivos de determinan por su genética.

clasificación y estructura.

La estructura de las proteínas se divide en cuatro niveles estructurales,

primarios, secundarios, terciarios y cuaternarios. La estructura primaria es la

secuencia de AA de la proteína. La estructura secundaria es la disposición de la

secuencia de aminoácidos en el espacio, dentro de ellas hay dos tipos: la a(alfa)-

hélice y la conformación beta. En la estructura terciaria informa sobre la

disposición de la estructura secundaria de un polipéptido al plegarse sobre si


misma originando una conformación globular. Por ultimo tenemos a la estructura

cuaternaria, que se encarga de informar la unión mediante enlaces (no covalentes)

de varias cadenas polipeptídicas con estructura terciaria.

NCBI Entrez

Es un portal y un buscador que permite acceder a la base de datos del

National Center forBiotechnologyInformation (NCBI). En este portal toda la

información biológica es de dominio público y no se puede patentar la información

genética.

Conclusión

En este ensayo nos podemos dar cuenta que la bioinformática es una

herramienta fundamental para el estudio de la genética o de las mutaciones ya

que por ser una ciencia joven está en busca de abrirse camino hacia la medicina

para ayudar a encontrar la cura para ciertas enfermedades. Podemos observar

también que no por el hecho de que se emplee la informática es diferente a las

ciencias biológicas ya que se apoya en la química y la biología.

Bibliografías

Apuntes de Clase de Bioinformática. Ingeniería Telemática. Docente Marco

Regalia. Universidad Distrital Francisco José de Caldas. 2011.

Medina, J., Garzón, F., Tafurth, P., & Barbosa, J. (2012). Bioinformática. Colombia:

Universidad Distrital Francisco José de Caldas.

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