RECOMENDACIONES

PARA LA ELABORACIÓN DE UNA:

GUÍA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL

PARA EL SECTOR PÚBLICO DE SALUD DE ARGENTINA

Institución solicitante:
Dirección Nacional de Maternidad e Infancia.
Ministerio de Salud

Instituciones encargadas del proyecto:

Departamento de Materno Infantil del Hospital “Alejandro Posadas”
Centro Nacional de Genética Médica. ANLIS “Carlos G. Malbran”

2013
Coordinadores generales del proyecto:
Dr. Mario Palermo
Dra. Liliana Alba

Coordinadores de los grupos de trabajo:

Dra. Isabel V. Canosa
Dr. Miguel Ángel Aguirre
Dra. Marianela Randazzo
Lic. Verónica Pingray
Dra. Miriam Machuca
Dra. Mabel Segovia
Bioq. María Ester Móllica
Dr. Alejando Pittaro

Colaboradores:
Dr. Savino Gil Pugliese
Dra. Marisa Marquez

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 CONTENIDO

1- Presentación …………………………………………………………………………….....4

2- Antecedentes y perspectivas del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos……….. 5

3- Fundamentación para el desarrollo del diagnóstico prenatal….……………….................. 9

4- Guía de prácticas en diagnóstico prenatal ………………………………………………..13

5- La ecografía del primer trimestre 11-14 semanas ..………………………………………18

6- La ecografía fetal morfológica del segundo trimestre…………………………………….30

7- Pesquisa de preeclampsia, RCIU y prematurez…………………………………..….……46

8- Bibliografía consultada ………………………..………………………………………….57

ANEXOS:

Anexo I: Guía para la investigación del Recién Nacido Muerto…………….......................... 59

Anexo II: Manejo ante la exposición a agentes teratogénicos…………..…………………….60

Anexo III: Recursos disponibles para el diagnóstico prenatal en establecimientos de salud

públicos de la República Argentina …………………………………………………………..61

Anexo IV: Modelo de informe de la ecografía del primer trimestre 11-14 semanas….……...79

Anexo V: Modelo de informe de la ecografía morfológica del segundo trimestre…...……....80

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1- PRESENTACIÓN

Estas recomendaciones fueron elaboradas con el objetivo de promover el desarrollo del

diagnóstico prenatal y la medicina fetal en el sector público de la salud y se enmarcan dentro
de las políticas nacionales de salud tendientes a ampliar la asistencia y prevención de los
defectos congénitos.

Se compone de argumentos y lineamientos para establecer estándares mínimos y están

basados en el nivel de conocimientos hasta ahora alcanzados y en procedimientos que ya son
de rutina en la atención del embarazo en países desarrollados.

Los avances de la medicina en el campo de la salud fetal en las dos últimas décadas han sido
notables y es necesario dotar a las instituciones públicas de los recursos humanos y técnicos
necesarios para poder volcarlos a la práctica clínica a la que tenga acceso la población en
condiciones de calidad y seguridad. Además, también se hace necesario promover la
investigación para ir ampliando las fronteras del conocimiento en este campo.

La ecografía juega un rol central en los procedimientos de diagnóstico prenatal. Al permitir la

visualización del feto, este se transformó en un paciente y por tanto merece todos los
beneficios del diagnóstico y el tratamiento, así como de nacer en el lugar y en las condiciones
más ventajosas. Los métodos de pesquisa son cada vez más sensibles y permiten detectar
mejor los embarazos de riesgo. El asesoramiento genético constituye una importante
herramienta para el manejo y la prevención de los defectos congénitos.

Los defectos congénitos en su conjunto no son raros y la detección prenatal es importante para
que no sean una sorpresa al nacimiento. Constituyen la segunda causa de de mortalidad
infantil y, a pesar de que son considerados de difícil reducción, algunas son tratables y
muchas prevenibles. Los padres, en todos los casos, merecen un diagnóstico y el adecuado
asesoramiento y acompañamiento.

Por último, debería ser un motivo de profunda satisfacción inaugurar esta nueva etapa de
ampliación de la atención de la salud de nuestra población para así ir resolviendo la inequidad
que caracteriza el acceso al diagnóstico prenatal.

Noviembre 2013

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2- ANTECEDENTES Y PERSPECTIVAS EL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOS

Los defectos congénitos son anomalías estructurales y funcionales que pueden causar
distintos grados de discapacidad y hasta la muerte del individuo. Están presentes desde su
formación por lo que son considerados anomalías del desarrollo y tienen diferentes orígenes:
cromosómico, multifactorial, monogénico y teratogénico. Las anomalías cromosómicas son
más prevalentes al comienzo del embarazo y producen más del 50% de los abortos del primer
trimestre y también se las encuentra en un tercio de los fetos con malformaciones mayores
detectados por ecografía en el segundo trimestre.

Alrededor del 3 % de los recién nacidos tienen una malformación mayor y en la Argentina
constituye la segunda causa de mortalidad infantil con un 25% del total. Los defectos
congénitos son también responsables del 30% de las internaciones en hospitales pediátricos.

En los últimos 20 años hubo importantes avances en dilucidar las causas de muchos defectos
congénitos y también en los procedimientos de diagnóstico prenatal. En el mundo, la
detección ecográfica de las malformaciones fetales mejoró mucho con los nuevos equipos de
ecografía y con el aumento de la experiencia de los operadores. La situación no es uniforme
en todos los países y en Argentina la detección prenatal se estima en un 50%. Sin embargo,
algunos defectos congénitos frecuentes como las fisuras labiales, las cardiopatías y los
defectos del tubo neural tienen baja detección.

Un gran número de fetos con anomalías cromosómicas tiene malformaciones mayores y en

ellos la muerte intrauterina es frecuente. La triploidía, las trisomías 18 y 13, así como la
monosomía del X, son aneuploidías que tienen malformaciones mayores y el 95% de los casos
no llega al nacimiento. En cambio, la trisomía 21 puede escapar a la sospecha ecográfica
porque sólo un 50% tiene una malformación mayor y el resto se asemeja mucho a los fetos
normales.

Antes, los procedimientos invasivos para diagnóstico de aneuploidías como la biopsia de

vellosidades coriales o la amniocentesis se realizaban a las madres de edad materna avanzada
pero hoy se ofrece a mujeres de cualquier edad en las que se detecta alto riesgo mediante un
método de pesquisa. Los métodos de pesquisa para síndrome de Down han incrementado
mucho su sensibilidad y están incorporados a las políticas de salud sobre defectos congénitos
de más de 20 países desarrollados.

Los procedimientos de citogenética y de biología molecular también han mostrado avances

notables y cubren un rango cada vez más grande de enfermedades. El uso de ADN fetal libre
en sangre materna representa un interesante adelanto para obtener material genético del feto.
Es un procedimiento no invasivo y, si bien por ahora se utiliza para averiguar el sexo fetal y
el factor Rh, hay mucha investigación en desarrollo para extender su uso en la pesquisa y el
diagnóstico de las anomalías cromosómicas. De tener éxito, esta técnica provocará un cambio
sustancial en los procedimientos de diagnóstico prenatal.

La medicina fetal cuenta con procedimientos que buscan recuperar la salud del feto y son
aplicables en presencia de algunas malformaciones pero sus resultados son todavía pobres y
hasta controvertidos. Por ejemplo, en las uropatías obstructivas y las hernias diafragmáticas es
posible intentar evitar la alteración de la función renal y la hipoplasia pulmonar para así poder
llegar en mejores condiciones al nacimiento. En las cardiopatías se puede detectar las que son

5
de causa cromosómica y hacer la derivación oportuna de las madres para planificar el parto y
la cirugía. En algunas metabolopatías existen ya terapias de reemplazo enzimático y el
diagnóstico es posible por estudios de actividad enzimática en vellosidades coriales o cultivo
de amniocitos.

La prevención de los defectos congénitos es posible sobre la base de la planificación de los

embarazos, la consulta preconcepcional y la detección oportuna de factores de riesgos. El
conocimiento y divulgación de factores de riesgo como el consumo de medicamentos, drogas
y alcohol, así como la prevención y el tratamiento de infecciones maternas y el control de
enfermedades como la diabetes, constituyen sus pilares fundamentales. Por otro lado, una
dieta adecuada y suficiente y la suplementación con ácido fólico han demostrado ser útiles
para disminuir la ocurrencia y la recurrencia de algunos defectos entre ellos los defectos del
tubo neural.

El estudio citogenético de parejas con trastornos de la fertilidad permite detectar portadores

de rearreglos cromosómicos que tienen riesgo aumentado para descendencia afectada. El
cariotipo es también necesario para el estudio de los recién nacidos muertos ya que entre el 8 y
el 13% de ellos tienen anomalías cromosómicas. Un asesoramiento genético adecuado brinda
información a la pareja y sus familias sobre la patología en cuestión y les permite tomar las
opciones reproductivas más convenientes de acuerdo a sus valores y creencias.

La información sobre la salud del feto es un derecho que le asiste a todas las parejas. El
diagnóstico prenatal permite el diagnóstico y el asesoramiento de anomalías congénitas
fetales. En el primer nivel de atención, la detección de factores de riesgo, la pesquisa de
aneuploidías y la ecografía fetal son los elementos fundamentales. En el segundo nivel, el
equipo de diagnóstico prenatal debe arbitrar los medios necesarios para alcanzar un
diagnóstico y adecuar el manejo del embarazo. El recién nacido se beneficiará con el
nacimiento en el lugar y en las condiciones más convenientes.

El diagnóstico prenatal es una disciplina especializada de la medicina que requiere de un

equipo multidisciplinario para que sea exitoso. El acceso de nuestra población al diagnóstico
prenatal es desigual y está casi ausente en los hospitales públicos. Esta inequidad requiere de
políticas para revertirla que incluye la formación de recursos humanos, la disponibilidad de
recursos tecnológicos, así como el compromiso de todo el equipo de salud para su
implementación amplia en la salud pública.

Los estudios invasivos de diagnóstico prenatal

El diagnóstico definitivo de las aneuploidías fetales se realiza mediante la biopsia de

vellosidades coriales o la amniocentesis. Los procedimientos invasivos permiten obtener una
muestra para el estudio citogenético y/o molecular. Existen también algunas variantes como la
cordocentesis, el cultivo de líquido de higroma quístico o de la orina fetal.
Las indicaciones para los estudios invasivos han ido cambiando con el tiempo. Hasta no hace
mucho la edad materna avanzada, mas de 35 años, era la principal indicación por el riesgo
para aneuploidías como las trisomías 21, 18 y 13. Pero con la aparición de métodos de
pesquisa, tanto del primer como del segundo trimestre, que han demostrado ser más eficientes
para detectar embarazos de riesgo, este criterio ha cambiado. Tienen la ventaja de que son más
sensibles y aplicables a embarazadas de todas las edades. Las malformaciones fetales mayores
también son un motivo importante para un estudio invasivo por estar causadas frecuentemente

6
por anomalías cromosómicas y esto hace que la ecografía fetal sea un instrumento clave. Los
fetos con trisomía 21 pueden escapar a la sospecha ecográfica ya que 50% de ellos puede no
presentar una anomalía mayor. Los padres portadores de rearreglos cromosómicos también
tienen riesgo elevado para desbalances en la descendencia.
Los procedimientos invasivos pueden producir la pérdida del embarazo que se calcula en
alrededor del 1%. Por esta razón se deben hacer esfuerzos para instrumentar los métodos de
pesquisa a fin de disminuir a un mínimo las punciones innecesarias. Está demostrado que
estos riesgos disminuyen con la experiencia del operador y el tiempo de trabajo conjunto del
equipo.

Diagnóstico prenatal no-invasivo por ADN fetal en sangre materna

La posibilidad de realizar un estudio genético al feto mediante material obtenido por un

procedimiento no invasivo ha sido un objetivo largamente buscado. Hoy están siendo
validados métodos para la detección de aneuploidías que utilizan fragmentos del ADN fetal
que circulan en la sangre materna, que son analizados mediante tecnologías de secuenciación
de nueva generación y herramientas de bioinformática.
Alrededor del 10% del ADN en el plasma materno es de origen fetal, o más específicamente
de la apoptosis de células placentarias, y se ha usado desde hace algunos años para el
diagnóstico del factor Rh y el sexo fetal. También se ha aplicado con éxito en el diagnóstico
de algunas enfermedades monogénicas. Para detectar las anomalías cromosómicas se
secuencian numerosas regiones de cinco cromosomas: 21, 18, 13, X e Y, lo cual permite
determinar el sexo fetal y detectar las aneuploidías más frecuentes.
Si bien estos estudios tienen alta sensibilidad y especificidad con tasas bajas de falsos
positivos, existen limitaciones importantes como para ser considerados una metodología de
diagnóstico. En primer lugar la capacidad de detección se reduce a los cromosomas ya
mencionados y no es uniforme para todos ellos. Tampoco permite la detección de
translocaciones desbalanceadas, duplicaciones o deleciones por lo cual no está indicado
cuando existen anomalías ecográficas fetales o cuando los padres son portadores de rearreglos
cromosómicos. Cabe también mencionar que las anomalías de otros cromosomas representan
un porcentaje no despreciable de todas las anomalías que pueden diagnosticarse por biopsia
corial o amniocentesis.
En el caso del síndrome de Down, el estudio mediante ADN fetal ha demostrado ser muy
sensible pero no permite conocer el mecanismo de producción, es decir, no diferencia la
trisomía 21 libre o completa de la que ocurre por translocación. Eso impide el adecuado
asesoramiento a los padres sobre riesgos de recurrencia. Las tripolidías también presentan
dificultades para el diagnóstico. Pueden existir resultados inexactos en casos de mosaicos
confinados a placenta o de gemelares reabsorbidos (vanishing twin). Por ahora no se cuenta
con datos suficientes para su uso en los embarazos gemelares.
La fracción fetal del ADN total es central para la confiabilidad del resultado. Algunos estudios
pueden llegar a ser no informativos cuando la fracción fetal es baja, de 4% o menos, y esto
puede ocurrir cuando el estudio se realiza por debajo de las 10 semanas o cuando el índice de
masa corporal materno es alto.
Por todo lo anterior, los estudios en ADN fetal para aneuploidías deben ser considerados como
de pesquisa (o screening) y no como de diagnóstico. En los casos positivos deberá indicarse
un estudio invasivo para la confirmación. La biopsia de vellosidades coriales y la
amniocentesis continúan siendo los métodos de elección para el diagnóstico definitivo de las
anomalías cromosómicas fetales. En el mismo sentido tampoco reemplaza la utilidad de la

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ecografía del primer trimestre y la medición de la translucencia nucal porque esto posibilita
pesquisar muchas otras patologías.
El estudio del ADN fetal en sangre materna es por hoy un procedimiento costoso y eso limita
el acceso de la población. De cualquier manera, es una herramienta poderosa que viene a
sumarse a los estudios prenatales y constituye un avance que abre un camino muy promisorio
para otros estudios genéticos en el feto.

8
3- FUNDAMENTACIÓN PARA EL DESARROLLO DEL DIAGNÓSTICO
PRENATAL

1- La evaluación de riesgos para defectos congénitos

a) Todas las pacientes tienen el derecho a recibir asesoramiento genético, tanto antes como
después de la concepción, para conocer sus riesgos para una descendencia afectada.

b) La consulta preconcepcional y la planificación de los embarazos son dos pilares

fundamentales para la prevención de los defectos congénitos.

c) Se debe garantizar la realización de los estudios complementarios necesarios para la

evaluación de factores de riesgo como cariotipos de la pareja, estudios inmunológicos,
hematológicos, infectológicos, detección de teratógenos, etc.

d) El asesoramiento sobre los defectos congénitos debe ser completo, exhaustivo y no-
directivo para garantizar la comprensión cabal de la información y permitir que las parejas
tomen decisiones autónomas de acuerdo a sus principios y creencias.

e) La comunicación de la existencia de malformaciones en el feto es una tarea difícil y la

noticia significa un golpe devastadora para la pareja que tiene consecuencias similares al
estrés postraumático por lo que se requiere de la asistencia psicológica especializada.

f) Las actividades de diagnóstico prenatal por niveles de atención se resumen en el CUADRO

I.

2- La pesquisa de aneuploidías

a) Todas las pacientes independientemente de su edad tienen derecho a acceder a un método

de pesquisa de aneuploidías, tanto en el primero como en el segundo trimestre de la gestación,
y a tener garantizado un método de diagnóstico cuando se requiera.

b) Previamente a la realización de cualquier método de pesquisa, la paciente debe recibir la

información adecuada sobre los beneficios, limitaciones y consecuencias del estudio y la
posibilidad de discutirlo con el médico. Posteriormente, se la debe asesorar sobre el
significado del resultado y el seguimiento del embarazo.

c) La metodología de pesquisa a utilizar debe ser adoptada en base a criterios de mayor

sensibilidad y mejor desempeño conforme a estándares internacionales y garantizando la
calidad de la obtención de los marcadores.

3- La ecografía fetal

a) La ecografía en el primer nivel de atención, además de evaluar el crecimiento fetal, debe

incluir un examen exhaustivo de la anatomía fetal en

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busca de malformaciones y de marcadores para síndromes genéticos.

b) Los hallazgos ecográficos anormales deberán ser evaluados posteriormente en un segundo

nivel de atención por el equipo de diagnóstico prenatal a fin de confirmarlos, de establecer los
posibles diagnósticos y determinar la necesidad de estudios invasivos, así como determinar el
manejo de embarazo.

c) La calidad de las ecografías fetales debe garantizarse con la capacitación de los ecografistas
en dismorfología fetal y la disponibilidad de los recursos tecnológicos correspondientes. Se
deberá disponer de un lugar en condiciones adecuadas y del tiempo necesario para el estudio.
Una ecografía fetal satisfactoria insume unos 30 minutos, pero cuando hay malformaciones
este tiempo puede duplicarse.

4- Los procedimientos invasivos

a) Se debe garantizar el acceso al diagnóstico prenatal invasivo de todas las embarazadas que
lo necesiten de acuerdo a sus antecedentes, los hallazgos ecográficos y cuando el riesgo para
aneuploidías resulte aumentado por un estudio de pesquisa.

c) Los estudios invasivos deben ser realizados por personal entrenado a fin de minimizar los
riesgos de pérdidas fetales y de complicaciones obstétricas. Debe indicarse sólo en los
embarazos de alto riesgo para alcanzar un diagnóstico, contribuir al manejo del embarazo y
planificar el tratamiento pre o postnatal.

c) Todos los fetos malformados deberán ser estudiados con la intención de alcanzar un
diagnóstico etiológico y que permita el adecuado asesoramiento genético a los padres. Este
asesoramiento debe contemplar el pronóstico del embarazo en curso y los riesgos para el
futuro reproductivo de la pareja, así como de otros miembros de la familia.

5- El equipo de diagnóstico prenatal

a) Los hospitales del sistema público deberán garantizar el acceso irrestricto de la población al
diagnóstico prenatal y disponer de los recursos para superar rápidamente el retraso y la
inequidad respecto de otros subsectores de salud.

b) El equipo de diagnóstico prenatal deberá estar constituido por profesionales especialmente

entrenados en ecografía fetal, diagnóstico prenatal invasivo y medicina fetal. Debe ser
multidisciplinario e integrado al menos por un obstetra, un ecografista, un genetista clínico, un
neonatólogo, un citogenetista y un psicólogo. Es necesario fomentar la interdisciplina con
discusiones clínicas y un funcionamiento periódico.

c) Se deberá garantizar la existencia de laboratorios de citogenética con personal y recursos

tecnológicos adecuados en los centros de derivación. Se debe tener también disponible
estudios de laboratorio adicionales que contribuyan a alcanzar un diagnóstico. Ver CUADRO
III.

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d) Para lograr buenos resultados es necesario contar con el auxilio de otras disciplinas como la
anatomía patológica, la bioquímica, la radiología y la biología molecular. Es necesario montar

CUADRO I: Actividades de DPN por niveles de atención

1er Nivel 2do Nivel 3er Nivel

Asesoramiento preconcepcional Ecografía fetal Intervencionismo fetal
Detección embarazos de riesgo Ecocardiografía fetal Tratamiento prenatal
Ecografía fetal Procedimientos invasivos Manejo neonatal
Diag. citogenético y molecular
Asesoramiento genético
Apoyo psicológico

CUADRO II: Esquema de la conformación del equipo de DPN y disciplinas asociadas.

EL EQUIPO MULTIDISCIPLIN ARIO DE DPN

y disciplinas relacionadas

Radiología
Bioquímica
Imágenes
Ecografista

Obstetra Genetista clínico

EQUIPO
DE DPN

Neonatólogo Psicólogo

Citogenetista

Biología Anatomía
molecular patológica

centros especializados con todos estos recursos solo en algunos lugares y que puedan alcanzar
una cobertura nacional. Ver CUADRO II.

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e) Aunque por ahora existen pocos procedimientos de tratamiento fetal prenatal claramente
exitosos se deberá contar con centros de medicina fetal que acumulen experiencia en
intervencionismo y tratamiento fetal para hacerlos disponibles.

CUADRO III: Los estudios de laboratorio que se usan actualmente en Diagnóstico Prenatal

CITOGENÉTICA BIOLOGÍA
CITOGENÉTICA MOLECULAR MOLECULAR
BIOQUÍMICA

Estudio directo de FISH en preparados Southern blot Dosajes de proteínas

vellosidades coriales directos de vellosidades feto-placentarias en
coriales PCR real time sangre materna
Cultivo de vellosidades
coriales FISH en núcleos en QF- PCR Dosajes de metaboli-
interfase en líquido tos en líquido anmió-
Cultivo de líquido amniótico MLPA tico
Amniótico
CGH array Diagnóstico de enf.
Cultivo de sangre de infecciosas
cordón, líq. higroma, Secuenciación
orina, cartílago y piel Actividad enzimática
ADN fetal en sangre en vellosidades coria-
Cariotipos parentales materna les y líq. amniótico

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4- GUÍA DE PRÁCTICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

1- La evaluación de riesgos para defectos congénitos en el embarazo

1-a En la primera consulta de la embarazada, se deberá recabar datos respecto de

enfermedades maternas, exposición a teratógenos, concepción asistida y las edades materna y
paterna.

1-b Confeccionar un árbol genealógico recogiendo datos de tres generaciones sobre defectos
congénitos, enfermedades monogénicas, cromosómicas y multifactoriales y de una historia
reproductiva adversa.

1-c Indagar sobre infecciones agudas y crónicas y antecedentes de inmunizaciones.

2- La pesquisa de síndrome de Down y otras aneuploidías

2-a Ofrecer pesquisa del primer trimestre combinada para síndrome de Down y otras
aneuploidías a todas las embarazadas de cualquier edad entre las 11 y 14 semanas de
gestación.

2-b Previamente al estudio, se informará a la paciente sobre los alcances y limitaciones del
estudio y se le dará la posibilidad de rehusarse. Firmará un consentimiento informado. El
resultado le será entregado en otra entrevista de asesoramiento donde se le explicará su
significado.

2-c Cualquier método de pesquisa que se adopte deberá tener una tasa de detección mínima
de 75% y un máximo de 5% de falsos positivos. En consecuencia, la selección por edad
materna y la sola medición de la TN son consideradas insuficientes. Ver CUADRO IV.

CUADRO IV: Comparación del desempeño de diversos métodos de pesquisa.

TD % FP %
MÉTODO

Edad materna 30 15

1er Trimestre
Edad materna + TN 70 5
Edad materna + βhCG y PAPP-A 60 5
Pesquisa combinada (E. materna + TN + βhCG y PAPP-A) 85-90 5
Pesquisa combinada + HN+VT+DV 90-95 2,5

2do Trimestre
Ecografía (marcadores menores) 30 10
Triple test (AFP + hCGtotal + uE3) 65-70 7
Cuadruple test (AFP + hCG total + uE3 + Inhibina A) 75 5

TD: Tasa de detección. FP: Falsos positivos

13
2-d La pesquisa del primer trimestre combinada (PPT combinada) tendrá en cuenta el riesgo
por edad materna como riesgo “a priori” y el cálculo se hará mediante la medición de la
Translucencia Nucal (TN), y los dosajes bioquímicos de la fracción libre de la cadena Beta de
la Gonadotrofina Coriónica (β-HCG) y la Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo
(PAPP-A).

2-g Los dosajes bioquímicos se pueden realizar a partir de la 9ª. semana de gestación y en un
laboratorio con suficiente experiencia. Las medianas de cada analito deben ser las apropiadas
para la población y se deberá contar con controles de calidad.

2-f Se elegirá un software para el cálculo de riesgo de entre los más reconocidos
internacionalmente. Se cumplimentarán todos los requisitos para la acreditación del operador
y se someterá a controles de calidad periódicos.

2-e Los marcadores adicionales como el Hueso Nasal y los flujos de la Válvula Tricúspide y
del Ductus Venoso pueden complementar el método pero por si solos son pocos sensibles.

2-h Se indicará ecocardiografía fetal entre las semanas 22 y 24 de gestación en todos los casos
en que la medición de la TN se encuentre por encima del percentilo 90 o exista algún otro
antecedente que aumente el riesgo de defectos cardíacos.

2-i La pesquisa del segundo trimestre se ofrecerá entre las 16 y 20 semanas a aquellas
embarazadas que consultan más tardíamente. Este método, que es solo bioquímico, es menos
sensible que el del primer trimestre. El Cuádruple Test que incluye los dosajes de Alfa Feto-
Proteína (AFP), la cadena Beta de la Gonadotrofina Coriónica (β-HCG), el Estriol no-
conjugado (uE3) y la Inhibina A es el más sensible y el único que reúne los requisitos mínimos
mencionados anteriormente para los métodos de pesquisa. En el CUADRO IV se ofrece un
resumen de los procedimientos.

CUADRO IV: Procedimientos para la pesquisa de defectos congénitos durante el embarazo

Semanas
Estudios
del embarazo

Pesquisa Primer Trimestre para aneuploidías (PPT combinada)

11 - 14
(EM + TN + βHCG + PAPP-A)

Pesquisa Segundo Trimestre (Cuádruple test)

15 - 20
(EM + AFP + βHCG + Eu3 + Inhibina A)

Ecografía fetal. Pesquisa de malformaciones mayores

18 – 22
Opcional: marcadores menores de aneuploidías

22 - 24 Ecocardiografía fetal

Ecografía fetal. Pesquisa de malformaciones mayores de aparición tardía

30 - 34
Evaluación del crecimiento fetal

14
3- La ecografía fetal para la detección de defectos congénitos

3-a Durante la ecografía del primer trimestre para el cálculo de riesgo de aneuploidías (11 a 14
semanas) se deberá pesquisar también la presencia de malformaciones fetales como
holoprosencefalia, megavejiga, onfalocele, gastrosquisis, anencefalia y anomalías de los
miembros.

3-b En la ecografía fetal del segundo trimestre, entre las 18 y las 23 semanas, se deberá
pesquisar malformaciones mayores y detectar alteraciones del crecimiento fetal. Se deberá
poner especial atención en la detección de malformaciones frecuentes como fisura de labio,
defectos del tubo neural y defectos cardíacos. Los riesgos para aneuploidía fetal de las
diversas malformaciones se expresan en la CUADRO V.

3-c En la ecografía fetal el examen del corazón deberá comprender la evaluación de la

posición del corazón, la presencia de las 4 cámaras y la salida de los grandes vasos. Ante la
sospecha de anomalías se derivará para un estudio especializado.

4-d En el segundo trimestre se podrá evaluar también la presencia de marcadores menores

para síndrome de Down como el pliegue nucal aumentado, el acortamiento de fémur y
húmero, la presencia de pielectasia renal, de hiperecogenicidad intestinal, de quistes de plexos

CUADRO V: Las malformaciones fetales y los riesgos para aneuploidías.

Malformación Riesgo
Higroma quístico 60-75%
Canal A-V completo 40-70%
Hidropesía fetal 30-80%
Holoprosencefalia 40-60%
Onfalocele 30-40%
Defectos cardíacos 5-30%
Atresia duodenal 20-30%
Uropatía obstructiva 20-25%
Hernia diafragmática 20-25%
Ventriculomegalia/ hidrocefalia 3-8%
Reducción de miembro 8%
Anencefalia 2%*
Fisura labial 1%
Gastrosquisis muy bajo
Arteria umbilical única muy bajo

Tomado de: Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College Obstetricians and Gynecologist (ACOG)
Practive Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologist. December 2007
*
Promedio a partir de varios trabajos

15
coroideos y de focos ecogénicos intracardíacos. Estos marcadores son de baja sensibilidad
como para ser usados de rutina pero cuando se los encuentra asociados aumentan el riesgo de
aneuploidías. Cada caso deberá ser analizado individualmente a fin de definir la necesidad de
un estudio invasivo.

4-e En el tercer trimestre, el estudio ecográfico reevaluará la anatomía del feto buscando
malformaciones de aparición tardía como hidrocefalia, hidronefrosis y displasias esqueléticas,
así como de alteraciones del crecimiento fetal.

4- Los procedimientos invasivos

4-a Para el estudio del feto se pueden obtener muestras de vellosidades coriales, líquido
amniótico y sangre fetal mediante las técnicas correspondientes como la biopsia corial, la
amniocentesis y la cordocentesis. En casos particulares se pueden obtener muestras de orina y
de líquido de higroma quístico.

4-b Los estudios invasivos se realizarán en embarazos de alto riesgo y con la técnica más
adecuada con el fin de alcanzar un diagnóstico y establecer el pronóstico y manejo del
embarazo. Las indicaciones de para obtener cariotipo fetal y de estudios moleculares son:
- Feto con una malformación mayor, u otro hallazgo ecográfico, sugerente de una anomalía
cromosómica.
- Riesgo aumentado para aneuploidías por un método de pesquisa
- Muerte fetal intrauterina de cualquier edad gestacional.
- Padres portadores de rearreglos cromosómicos
- Diagnóstico de infecciones congénitas
- Diagnóstico de enfermedades génicas

4-c En los casos de hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, cardiomegalia y ventrículo

megalia/hidrocefalia, en el material obtenido para cariotipo se deben realizar estudios para el
diagnóstico de infecciones congénitas por CMV, Parvovirus B19 y Herpes Simplex,
Toxoplasmisis y Sífilis.

4-d Cuando se pretenda la obtención de ADN fetal para el diagnóstico de enfermedades

monogénicas, deberá asegurarse la disponibilidad de una técnica de diagnóstico molecular que
sea informativa. En los casos que corresponda deberá conocerse previamente el estado de
portadores de los padres.

4-e Todo procedimiento invasivo debe ir precedido de una entrevista de asesoramiento

genético para que la paciente pueda comprender los alcances, riesgos y consecuencias del
estudio y tenga además la posibilidad de rehusarse. Se deberá firmar un consentimiento
informado. Los resultados deberán ser entregados en otra entrevista de asesoramiento para que
los padres puedan comprender plenamente su significado

4-f En todo procedimiento invasivo deberá conocerse el grupo y factor sanguíneo de la madre
a fin de prevenir la sensibilización de las Rh negativas. Se debe solicitar también serologías
para HIV y Hepatitis B a fin de evitar la infección del feto. Suspender medicación
anticoagulante.

16
4-g Las punciones deberán ser realizadas por personas debidamente entrenadas y que
cumplan con los requisitos establecidos por las autoridades para tales procedimientos.

4-h En el caso del nacimiento de un feto muerto de cualquier edad gestacional se deberá pedir
la evaluación clínica por el médico genetista y solicitar estudios para conocer las causas del
óbito. En presencia de malformaciones se deberá obtener el cariotipo fetal, realizar estudios
radiológicos y la autopsia, para intentar alcanzar un diagnóstico. Ver ANEXO I (Guía para la
investigación del recién nacido muerto).

4-i El laboratorio de citogenética deberá contar con los recursos necesarios y el personal
entrenado en técnicas de diagnóstico prenatal. Cuando se realicen estudios en vellosidades
coriales se deberá tener la disponibilidad de completar con el cultivo de líquido amniótico, así
como de otras técnicas como el FISH, para los casos que lo requieran.

17
5- LA ECOGRAFÍA DEL PRIMER TRIMESTRE 11-14 SEMANAS

La ecografía del primer trimestre ha sido incorporada definitivamente a los estudios de rutina
del embarazo. Se considera “primer trimestre” el período que va desde la visualización de un
saco gestacional con un embrión vital en la 6ª. semana hasta la finalización la 13ª. semana. En
forma estricta es hasta las 13s 6d aunque en forma práctica se habla de 14 semanas.
La ecografía del primer trimestre sirve a varios objetivos. Las más precoces permiten
establecer la presencia del saco gestacional y determinar la vitalidad fetal, el número de fetos,
la corionicidad y la edad gestacional. La que se realiza entre las semanas 11 y 14 forma parte
de la metodología de pesquisa de las aneuploidías frecuentes y es también una excelente
oportunidad para la detección precoz de malformaciones fetales.
El mejoramiento de la resolución de los equipos de ecografía ha permitido la evaluación
detallada del feto en forma más temprana. Hasta hace poco, la pesquisa de malformaciones
fetales mayores solo se hacía con la ecografía del segundo trimestre pero la experiencia ha
demostrado que muchas malformaciones ya son claramente visibles en el primer trimestre.
Estos diagnósticos facilitan la realización oportuna de estudios invasivos y el manejo
adecuado del embarazo.
La ecografía 11-14 semanas se realizará por vía transabdominal, con la vejiga materna vacía.
Frecuentemente se deberá esperar la desaparición de eventuales contracciones uterinas para
poder obtener los cortes necesarios. La medición de la longitud cráneocaudal (LCC o CRL)
debe lograrse con el feto con dorso posterior y en un corte mediosagital y la medición deberá
lograrse con los extremos bien definidos. La longitud del feto entre las 11 y 14 semanas está
comprendida entre los 42 y los 80 mm, según la tabla de Hadlock que es la que se encuentra
incorporada en la mayoría los equipos. Para mediciones correctas para determinar la edad
gestacional se deben evitar algunas posiciones fetales con la deflexión o la hiperflexión, así
como los cortes oblicuados o con el dorso anterior.
Para esta ecografía es necesario un ecógrafo con magnificación suficiente que permita obtener
imágenes adecuadas, sin distorsiones. Una manera de evaluarlo es buscar ver claramente la
cabeza y el tórax fetal ocupando la mayor parte de la pantalla y poder medir la translucencia
nucal entre líneas bien definidas. O poder ver el tronco fetal como para evaluar los flujos
circulatorios de la válvula tricúspide y el ductos venosos por doppler con comodidad.
La edad gestacional por LCC es la manera más certera de determinarla y debe servir de
referencia para cotejo con ecografías posteriores y así detectar alteraciones del crecimiento,
especialmente en el tercer trimestre.

EVALUACIÓN DE LA ANATOMÍA FETAL EN EL PRIMER TRIMESTRE

A continuación se describen las malformaciones fetales que pueden ser detectadas en la

ecografía del primer trimestre 11-14 semanas y de algunos de los criterios de diagnóstico para
estas anomalías estructurales.

Evaluación del cráneo y SNC

Las imágenes del cerebro en esta etapa difieren bastante de las encontradas en el segundo
trimestre. Los plexos coroideos son llamativos y ocupan la mayor parte de los ventrículos
laterales y los hemisferios cerebrales. Normalmente están separados por la línea media
cerebral y mantienen una simetría. La línea media cerebral está constituida por la hoz del
cerebro y se la localiza fácilmente en un corte transversal de la cabeza como para medir el

18
DBP; y en su porción anterior se encuentra el cavum del septum pelúcido (CSP). La
interrupción anticipada de la parte anterior de la línea media, así como la ausencia del CSP,
son características de la holoprosencefalia que es un defecto de la división del prosencéfalo y
puede diagnosticarse fácilmente en su forma alobar. La holoprosencefalia puede acompañarse
de la disminución de la distancia interorbitaria que se conoce como hipotelorismo ocular.
El cráneo se encuentra casi totalmente osificado alrededor de las 11 semanas La ausencia de la
bóveda craneana se denomina acrania y suele ser el signo clave para el diagnóstico de
anencefalia. Clásicamente, en la definición de anencefalia se incluye también la ausencia de
los hemisferios cerebrales pero sabemos que esto no se da en el primer trimestre ya que eso es
el resultado de un deterioro progresivo de los tejidos cerebrales expuestos al líquido
amniótico. En esta etapa podemos encontrar a los tejidos cerebrales intactos o solos con algún
grado de distorsión. En definitiva, la acrania produce la exencefalia y esta progresa hacia la
anencefalia tal como la vemos en el segundo trimestre.
Otra alteración del cráneo es su falta de continuidad que produce los cefaloceles. La
protrusión de tejidos intracraneanos suele estar frecuentemente acompañado de microcefalia.
Hay síndromes genéticos con encefaloceles como el síndrome de Meckel-Gruber.
Otras veces la calota modifica su forma habitual. La retracción bifrontal es conocida como
“signo del limón” o “de la fresa” y es frecuente en la espina bífida y a veces una
manifestación temprana de la trisomía 18. Otras malformaciones que pueden detectarse son
hidranencefalia, hidrocefalia y malformación Dandy Walker.

Evaluación de estructuras de la cara

La formación de la cara es el resultado varios procesos simultáneos complejos y suele estar
comprometida en muchos complejos malformativos y síndromes genéticos. Tiene estructuras
derivadas de los arcos faríngeos que están entre las primeras en osificarse de todo el feto como
el maxilar superior y la mandíbula. Poco después se osifica el hueso nasal. Todos estos
huesos pueden ser visualizados en la ecografía del primer trimestre y es importante tener
presente la relación espacial entre ellos.
Para esta etapa de la gestación los ojos ya tienen una posición frontal después de haber sido
laterales. Ecograficamente se visualizan solo las órbitas y estas pueden ser evaluadas en cortes
axiales y coronales. Es de importancia establecer la distancia entre ambas ya que permite los
diagnósticos de hipertelorismo o hipotelorismo, o la forma más severa de este último, en
ocurre por fusión de ambas, que es la ciclopía. Algunas formas graves de holoprosencefalia
van acompañadas de estos hallazgos, así como de arrinia, y también la existencia de un
apéndice medial conocido como probóscide. Normalmente y en forma práctica se debe
verificar que en medio de ambas orbitas haya una distancia mínima equivalente al de otra
orbita.
El hueso nasal debe ser visualizado en un corte mediosagital y se debe registrar su presencia o
ausencia. En caso de que su ecogenicidad esté disminuida, ya sea igual o inferior a la piel que
lo cubre, se debe consignar como hipoplasia del hueso nasal. En el perfil de la cara es posible
observar además un corte del maxilar superior y el paladar. También es posible detectar
alteraciones de la parte inferior de la cara como la micrognatia e incluso de agnatia. La
micrognatia es la disminución de la longitud mandibular y se observa como una retracción de
la parte inferior de la cara. Se da como signo en síndromes como los de Pierre-Robin,
Treacher-Collins, Nager y Goldenhar, así como en algunos casos de trisomía 18.
En esta etapa del embarazo no es posible la visualización definida de los labios y por tanto es
difícil hacer diagnóstico de fisuras orales, excepto en las formas graves.

Evaluación del cuello

19
El cuello fetal se identifica como segmento definido después de las 11 semanas. Sin embargo,
colecciones líquidas anormales en su parte posterior son posibles de ver aun antes. Los
criterios para la medición de la translucencia nucal en forma correcta fueron establecidos por
la Fetal Medicine Foundation y se describen más adelante en el capítulo de pesquisa de
aneuploidías. Las colecciones líquidas tabicadas corresponden a futuros higromas quísticos
pero en esta etapa deberán ser descriptos con translucencias nucales aumentadas con la
medición correspondiente. Raramente aparecen masas laterales o anteriores que pueden
corresponder a linfangiomas o teratomas.

Evaluación del tórax y el corazón

En el tórax, ambos pulmones se ven como estructuras ecogénicas homogéneas y sin evidencia
de colecciones líquidas pleurales, quistes ni masas sólidas. En el corte transversal la imagen
cardíaca ocupa el cuadrante anterior izquierdo del tórax y se pueden ver sus cuatro cámaras y
su ritmo regular. En el primer trimestre las anomalías estructurales del corazón son solo
evidentes en los casos graves y se debe poner especial énfasis en su evaluación cuando la
translucencia nucal está aumentada, aunque el cariotipo sea normal. En estos casos, se debe
volver a pesquisar en el segundo trimestre y es indicación de una ecocardiografía fetal entre
las semanas 22 y 24. Otra manera de evaluar la función cardíaca es mediante en estudio de los
flujos a través de la válvula tricúspide y el ductos venoso.
Se deberá prestar atención a los cambios en la posición habitual del corazón. Hay que
correlacionar la lateralidad del corazón respecto del estómago ya que ambos deben guardar
correspondencia. Además uno debe ser superior y estar separado del otro por el diafragma.
Algunas hernias diafragmáticas pueden sospecharse por la alteración de esta relación y cuando
el corazón sufre el desplazamiento en el tórax.
Normalmente las costillas rodean ambos pulmones con un trayecto de convexidad externa. En
las displasias esqueléticas letales estas pueden ser mas cortas y tener trayectos alterados.

20
Evaluación del abdomen
El abdomen debe ser evaluado mediante múltiples cortes seriados, tanto transversales como
longitudinales, debido a la cantidad de órganos que contiene. El estómago y la vejiga son las
dos estructuras líquidas visibles. El estómago se visualiza normalmente a la izquierda en el
abdomen superior y si su posición difiere de la del corazón debe sospecharse alguna anomalía
de heterotaxia. En tanto la vejiga tiene una posición central en el abdomen inferior y está
rodeada de las arterias umbilicales que pueden ser visualizadas por doppler. La megavejiga,
más de 7 mm en el plano mediosagital, en el primer trimestre está muy frecuentemente
relacionada con anomalías cromosómicas.
Los riñones fetales son dos estructuras paraespinales levemente ecogénicas con su centro
hipoecogénico que corresponde a la pelvis renal. En el primer trimestre se han diagnosticado
casos de hidronefrosis, displasia multiquística e incluso agenesia renal bilateral. Es bueno
recordar que en el caso de sospecha de agenesia renal bilateral el líquido ammiótico no va a
estar disminuido ya que su cantidad en esta etapa no depende todavía de la función renal.
En el primer trimestre, los intestinos son ligeramente más ecogénicos que el hígado aunque
menos homogéneos. Se debe registrar la existencia hiperecogenicidad intestinal que es cuando
alguna zona de los intestinos alcanza una ecogenicidad similar a la del hueso y para eso es útil
compararla con ecogenicidad de los huesos ilíacos. La hiperecogenicidad intestinal está
asociada en algunos casos a RCIU, Fibrosis Quística y a anomalías cromosómicas.
La pared anterior del abdomen debe evaluarse en busca de defectos que producen la
herniación de parte del contenido de la cavidad abdominal. Debe recordarse que la herniación
fisiológica se reduce habitualmente para las 11 semanas aunque en algunos casos puede
alcanzar las 12 semanas. En definitiva, se debe sospechar la existencia de un onfalocele solo
después de las 12 semanas de la gestación. El onfalocele está asociado a anomalías
cromosómicas en el 50% de los casos. En la gastrosquisis la salida de asas intestinales es
paraumbilical y estas se ven libres en la cavidad amniótica. No suele estar relacionada con
anomalías cromosómicas y tienen buen pronóstico. Ambas entidades deben diferenciarse de
los defectos más amplios de la pared abdominal que suelen ser más laterales e involucran a
más órganos. Generalmente ocasionan escoliosis y defectos de miembros y están asociados a
cordones umbilicales cortos y adhesiones amnióticas. Esta entidad es conocida como
Complejo Pared Corporal-Miembro y es siempre letal al nacimiento.

21
Evaluación de la columna vertebral
La osificación de la columna vertebral se completa en su mayor parte a las 12 semanas de la
gestación. Es importante conocer que el sacro permanece como un segmento no osificado
hasta las 19 semanas. En la evaluación de la columna vertebral se debe verificar el
alineamiento normal de sus tres puntos de osificación y la integridad de la línea de la piel que
lo recubre. Sin embargo, en la literatura hay consenso de que no todos los casos de espina
bífida pueden ser diagnosticados en el primer trimestre, sobretodo los que no tienen
meningocele. Algunos signos indirectos que llevan a la sospecha son el “signo del limón” del
cráneo, la microcefalia y la presencia de cifoescoliosis lumbosacra.
No se debe dejar de observar el contorno de la porción caudal del feto en busca de masas
como los teratomas sacrocoxígeos.

Evaluación de los miembros

Se debe verificar la presencia de los cuatro miembros y evaluar la proporción de sus tres
segmentos óseos. Además se debe visualizar las manos y los pies, sus alineamiento con el
resto del miembro y número de dedos. La polidactilia, tanto de las manos como de los pies, es
un signo que acompaña frecuentemente a algunas anomalías cromosómicas como la trisomía
13, a displasias esqueléticas y a otros síndromes genéticos. Los defectos transversos de los
miembros así como la ausencia total de alguno de ellos, que se conoce como amelia, pueden
ser fácilmente diagnosticados en esta etapa. La apariencia fusionada de los miembros
inferiores, que se conoce como sirenomelia, y que suele estar acompañado de agenesia renal y
de oligoamnios, puede ser diagnosticada en el primer trimestre por la presencia de cantidades
adecuadas de líquido amniótico.

22
Evaluación de los genitales externos
Los cambios en los genitales fetales que conducen a identificación del sexo no pueden ser
apreciados en la ecografía 11-14. Sin embargo, sabemos que la orientación del tubérculo
genital en un corte mediosagital guarda cierta relación con el dimorfismo sexual lo que
permite hacer una estimación con un 80% de certeza. De cualquier manera esta información
no es lo suficientemente certera como para ser usada con fines clínicos. Además hay que
tomar precauciones en la transmisión de esta información a los padres para no ocasionar
desencantos posteriores.

PESQUISA DE ANEUPLOIDÍAS FRECUENTES

La detección aneuploidías frecuentes, como la trisomía 21 y las trisomías 18 y 13, es

posible mediante estudios de pesquisa que permiten calcular riesgos. En el primer trimeste se
utiliza la medición ecográfica de la translucencia nucal y los dosajes bioquímicos de la
fracción libre de la β-hCG y la PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) y a las
embarazadas que superan un valor de riesgo estimado se les ofrece un estudio invasivo de
diagnóstico como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Existe cierto riesgo
de pérdida del embarazo y de otras complicaciones asociadas a estos procedimientos por lo
cual solo deberán ofrecerse a embarazos de alto riesgo.
La pesquisa del primer trimestre (PPT) se ha convertido en uno de los pilares del
diagnóstico prenatal. Su implementación ha trasladado la atención del embarazo hacia el
primer trimestre lo que ha contribuido también a mejorar la evaluación temprana de la
anatomía fetal. La pesquisa entre las 11-13+6 semanas alcanza una detección del 85% de los
fetos con síndrome de Down con un 5% de falsos positivos. Con el agregado de marcadores
adicionales como los flujos de la válvula tricúspide y el ductos venoso se puede alcanzar una
detección del 90% y una disminución de los falsos positivos.
La detección de malformaciones fetales y los resultados positivos de los estudios de
pesquisa han permitido identificar la mayoría de las anomalías cromosómicas en el primer
trimestre.
La translucencia nucal aumentada está también asociada a otras anomalías como las
cardiopatías aisladas, las displasias esqueléticas, las metabolopatías y un espectro amplio de
síndromes genéticos.
Este avance acelerado de las últimas décadas en favor de la medicina fetal pone en
evidencia la necesidad de desarrollar programas de salud pública con infraestructura
actualizada y profesionales capacitados para responder a las demandas actuales y permitir el
acceso amplio de la población.
El objetivo de este capítulo es brindar la información teórica y práctica necesaria para
poder realizar esta práctica en forma adecuada. En ese sentido es importante que aquellos que
realicen la ecografía de las 11–13+6 semanas con medición de la translucencia nucal tengan
experiencia y hayan realizado sus prácticas de manera supervisadas al principio y
posteriormente sometan sus resultados a una auditoría. La Fetal Medicine Foundation ha

23
 creado un proceso de formación y certificación para ayudar a establecer bases internacionales.
El Certificado de Capacitación en la ecografía 11–13+6 se concede a aquellos ecografistas
capaces de realizar esta práctica con habilidad y demuestren conocimientos sobre el
diagnóstico y manejo de las diferentes condiciones identificadas mediante esta ecografía.
(www.fetalmedicine.com)
Guía para la ecografía del primer trimestre
Medición de la longitud Cráneocaudal

• Debe ser estudiado entre las 11+0 y 13+6 semanas..

• La magnificación debe ser tal que el feto ocupe el 30 a 50% de la

pantalla.
• El feto debe ser escaneado en posición neutra (3-7 mm. de fluido
entre el mentón y el tórax fetal), no hiperextendido ni
hiperflexionado.
• Debe obtenerse un corte en el plano medio-sagital del feto completo
de manera tal que la cabeza y el tórax estén alineados.
• Deben visualizarse claramente los bordes de la coronilla y las nalgas
de manera tal que los calipers puedan situarse en los bordes externos.

• Debe ser medida entre las 11+0 y 13+6 semanas

• La longitud céfalo caudal (LCC) debe ser de 45 a 85 mm (Tabla de Robinson).
Medición de la Translucencia Nucal
• La magnificación de la imagen debe ser tal que la cabeza y la parte superior del tórax fetal ocupen toda la
pantalla.
• Debe obtenerse un corte medio sagital de la cara. El mismo está definido por la presencia de la imagen
ecogénica de la punta de la nariz y la imagen rectangular del paladar anteriormente, el diencéfalo
translúcido en el medio y la membrana nucal posterior.
• Pequeñas desviaciones del plano medio exacto pueden impedir la visualización de la punta de la nariz y
hacer visible el proceso cigomático.
• El feto debe estar en una posición neutra con la cabeza alineada con la columna. Cuando el cuello fetal está
hiperextendido la medición puede estar falsamente aumentada y a la inversa falsamente disminuida si el
cuello está flexionado.
• Debe distinguirse cuidadosamente la piel fetal del amnios.
• Debe medirse la parte más gruesa de la translucencia nucal.
• La medida debe tomarse con el borde interno de la línea horizontal del caliper situada sobre la línea que
define el grosor de la translucencia nucal.
• Al magnificar la imagen (zoom pre o post frizado) es muy importante disminuir la ganancia. Esto evita la
malposición del caliper sobre el borde borroso de la línea, lo que resulta en una subestimación de la medida
real.
• Durante el estudio debe tomarse más de una medición y debe considerarse aquella de mayor longitud que
haya cumplido con todos los criterios mencionados.
• El cordón umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 5% de los casos y podrían producir un
incremento falso del espesor de la translucencia nucal. En estos casos, las mediciones de translucencia
nucal por encima y por debajo del cordón son diferentes, para el cálculo de riesgo es más apropiado utilizar
el promedio de las dos medidas
24
HUESO NASAL

• Transductor paralelo a la dirección de la nariz y inclinar

discretamente de lado a lado para que el hueso nasal sea
visto separado de la piel

• La ecogenicidad del hueso nasal debe ser mayor que la

de la piel que lo cubre.

• Deben distinguirse 3 líneas: Las dos primeras próximas

al la región frontal, horizontales y paralelas entre si
formando el “signo igual”. La línea superior representa
la piel y la inferior, más gruesa y más ecogénica,
representa el hueso nasal. Una tercera línea, casi en
continuidad con la piel pero en un punto superior,
representa la punta de la nariz.

• Cuando la línea correspondiente al hueso nasal se

visualiza más fina y menos ecogénica que la piel
suprayacente, se lo clasifica como “hueso nasal ausente”.

25
 FLUJO DEL DUCTUS VENOSO

• Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

• Feto inactivo

• Magnificación: sólo tórax y abdomen fetal en la pantalla.

• Corte ventral para-sagital derecho del tronco fetal y con

doppler color observar vena umbilical, ductus venoso y
corazón fetal.

• El volumen de muestra del doppler pulsado pequeño (0.5mm).

• Ángulo de insonación <30° respecto al eje longitudinal del

ductus venoso.

• El filtro con baja frecuencia (50-70 Hz).

• Velocidad de barrido alta (2-3 cm/s).

• Estudio de la onda a: flujo positivo, ausente o reverso.

26
FLUJO DE LA VALVULA TRICÚSPIDE

• Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

• La magnificación de la imagen debe ser tal que el tórax fetal

ocupe la mayor parte de la imagen.

• Corte apical de cuatro cámaras del corazón fetal.

• El Doppler pulsado, con un volumen de muestra de 2.0 a 3.0

mm, posicionado a través de la válvula tricúspide de tal
forma que el ángulo de dirección de flujo sea menor a 30°
con respecto a la dirección del septum interventricular.

• La regurgitación tricuspídea se diagnostica al observar flujo

reverso al menos durante la mitad de la sístole con
velocidad > 60 cm/s.

• El volumen de muestra debe posicionarse a través de la

válvula por lo menos 3 veces en un intento de evaluar las 3
valvas.

Pronósticos según el tamaño de la Translucencia Nucal

Cariotipo normal
TN Cariotipo
patológico Muerte fetal Malformación Nacido vivo y
< semana 20 mayor sano
P95 a 3,4mm 3,7% 1,3% 2,5% 93%

3,5 a 21,1% 2,7% 10,0% 70%

4,4mm

4,5 a 5,4mm 33,3% 3,4% 18,5% 50%

5,5 a 6,4mm 50,5% 10,1% 24,2% 30%

≤ a 6,5mm 64,5% 19,0% 46,2% 15%

27
LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS

Al identificarse marcadores bioquímicos útiles para modificar el riesgo de anomalías

cromosómicos surgen las pruebas que combinan la medición de la translucencia nucal con
dichos marcadores.
Los marcadores bioquímicos utilizados son βHCG libre y PAPP-A (proteína plasmática
asociada al embarazo A)
La PAPP-A es una glicoproteína producida por el trofoblasto en grandes cantidades y liberada
a la circulación materna. Aumenta con la edad gestacional. Su disminución se asocia a
trisomía 21 y también aumenta la posibilidad de complicaciones obstétricas, como
hipertensión, RCIU y parto pretérmino. Valores muy bajos se relacionan también a pérdida
del embarazo.
La βHCG libre representa alrededor del 1% de la gonadotrofina total. Su aumento implica un
mayor riesgo para trisomía 21.
Tanto la βHCG como la PAPP-A varían sus valores según el método empleado, por lo que
dichos valores deben referirse como múltiplos de la mediana. Deben ajustarse también según
masa corporal, origen étnico, hábito de fumar y tipo de concepción (espontáneo o FIV)
La muestra de sangre para los dosajes serológicos puede obtenerse a partir de la semana 9 de
gestación y hasta la semana 14, siendo mejor la predicción cuanto más temprano se efectúe.
Con los marcadores ecográficos la mejor predicción se obtiene en la semana 12.
Las pruebas combinadas del 1er trimestre con medición de translucencia nucal, frecuencia
cardíaca fetal y marcadores bioquímicos permite detectar un 90% de los fetos con trisomía 21
para una tasa de falsos positivos del 3%. Puede ajustarse además el riesgo para otras
anomalías cromosómicas según los hallazgos ecográficos y el comportamiento de los
marcadores bioquímicos (tabla)

Comportamiento de los marcadores bioquímicos según la aneuploidía

ANEUPLOIDÍA βHCG libre PAPP-A

Trisomía 21 2,0 MoM 0,5 MoM

Trisomía 18 0,2 MoM 0,2 MoM

Trisomía 13
0,3 MoM 0,4 MoM

Monosomía X 1,2 MoM 0,5 MoM

Triploidía Materna 0,2 MoM 0,1 MoM

Triploidía Paterna 9,0 MoM 0,7 MoM

28
 ALGORITMO PARA EL MANEJO DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL
AUMENTADA

TN ≥ P95

Asesoramiento genético

Procedimiento invasivo
BVC o amniocentesis
(guardar células cultivadas para futuros
estudios)

Anomalía cromosómica Cariotipo normal

Ecografía morfológica fetal

18 a 23 semanas

Ecocardiografía fetal Defecto cardíaco:

22 a 24 semanas Test para deleción 22q

Ecografía morfológica fetal

30 a 32 semanas

NACIMIENTO

29
Ecografía Morfológica del Segundo
Evaluación por genetista
Anatomía patológica en caso de
muerte.
Evaluación por genetista
Estudios complementarios
(citogenético, molecular,
bioquímico, radiológico etc.)

Trimestre

Introducción
Capitulos
Los defectos congénitos presentan una prevalencia estimada de
1 Introducción 3% de los recién nacidos. Durante el embarazo el número de fetos
2 Consideraciones Generales malformados es mayor y puede darse en embarazos que no
presentan factores de riesgo determinados. Las anomalías
3 Sistemática de la ecografía cromosómicas son una causa frecuente de estas malformaciones y
morfológica un poco más de la mitad de los casos se da en mujeres de menos
4 Cervicometría de 35 años. En la Argentina los defectos congénitos constituyen la
segunda causa de mortalidad infantil, representando un 25 % de
esta.
La ecografía, es el mejor método disponible para la detección de
alteraciones anatómicas fetales. Es necesario mejorar el
entrenamiento de los médicos ecografistas con el fin mismas con
el objetivo de pesquisar la mayor cantidad de anomalías posibles,
mejorar las posibilidades terapéuticas y/o brindar adecuado
asesoramiento médico.

Consideraciones Generales
Las malformaciones
congénitas presentan una Esta guía tiene como objetivo mejorar la detección prenatal de
prevalencia estimada el 3 defectos congénitos. Con este fin se describen las pautas para la
a 5%. Siendo la segunda realización de las ecografías de rutina del segundo trimestre siendo
causa de mortalidad el período óptimo entre las 18 y 23 semanas, aunque estos
infantil,
lineamentos deberían ser aplicados en las ecografías subsiguientes
con el fin de detectar alteraciones que hayan pasado desapercibidas
en el segundo trimestre.

Es necesario sistematizar el estudio ecográfico del feto para

alcanzar buenos resultados y por lo tanto ningún estudio deberá
estar por debajo del estándar establecido en esta guía. Solo se puede
justificar una ecografía limitada o más acotada por razones
específicas como el control evolutivo de una anomalía, para
evaluaciones adicionales y en las urgencias obstétricas.
Ante el hallazgo de malformaciones fetales se derivará a la
embarazada al equipo de diagnóstico prenatal en un segundo nivel
de atención quien determinará la conducta a seguir.

30
 Es importante que en todos los estudios se consigne en el informe, las
condiciones particulares de la exploración. Se diferenciara entre
adecuada y limitada o subóptimas por determinadas circunstancias,
La ecografía es el como habito materno (obesidad, mala transmisión acústica por
mejor método para cicatrices, etc.). El objetivo de este punto es el de transmitir tanto a
detectar pacientes como al medico de referencia, que existen limitaciones que
malformaciones pueden dificultar la evaluación de las diferentes estructuras fetales.
congénitas.
Se sugiere informar a la paciente las limitaciones propias del método.
Es importante aclararle que, si bien muchas de las malformaciones
congénitas pueden ser detectadas en este estudio, algunas de ellas
pueden no verse en la aún con equipos de ultima tecnología y en
manos entrenadas. Y que algunas alteraciones pueden hacerse visibles
posteriormente en el embarazo.

Un aspecto crítico de la ecografía fetal es el tiempo que se destina a su realización. La

experiencia indica que este estudio insume mínimamente unos 30 minutos y que este tiempo
puede aun duplicarse cuando existen malformaciones fetales. Por lo tanto, es necesario que los
servicios de ecografía adecuen sus turnos a esta pauta y además dispongan del lugar y
equipamiento adecuados. Teniendo en cuenta que la ecografía es operador dependiente es
imprescindible el adecuado entrenamiento de los profesionales en dismorfología fetal.
La constatación de la muerte fetal intrauterina no invalida la prosecución del estudio dada la
necesidad de detectar malformaciones fetales y establecer un diagnóstico. Se debe recordar que
la muerte fetal es indicación de un estudio invasivo para descartar anomalías cromosómicas.

31
 Sistemática de la Ecografía Morfológica
Al comienzo deberá establecerse número de fetos, así como la situación, presentación y dorso
de los mismos y la presencia tanto de movimientos fetales y actividad cardiaca.

MOVIMIENTOS FETALES:
No hay un patrón especifico de movimiento a esta edad gestacional. Una ausencia o
disminución temporal de los movimientos durante el estudio no debe considerarse como un
factor de riesgo. Una posición anormal del cuerpo, o una ausencia persitente de los
movimientos fetales, pueden sugerir condiciones anormales como la artrogriposis.

DOPPLER:
El Doppler fetal no es considerado como una práctica de rutina en la ecografía del segundo y
tercer trimestres. Sin embargo, la técnica doppler resulta de mucha utilidad en determinadas
situaciones donde la visualización de flujos circulatorios permiten llegar a un diagnóstico

EMBARAZO M ÚLTIPLE
En los embarazos múltiples, además de todo lo descripto anteriormente se debe establecer:
- Visualización de la inserción del cordón en la placenta
- Identificación de cada feto (en función de sexo, y ubicación en el útero)
Si no fue establecida con anterioridad, determinar corionicidad. En esta edad gestacional resulta
difícil este diagnostico, pero la observación de dos placentas separadas y/o sexos diferentes en
ambos fetos, descarta la posibilidad de monocorionicidad. Ante el diagnostico de
monocorionicidad, se recomienda seguir las recomendaciones de la Guía de Diagnóstico y
Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial

PLACENTA

Debe ser descripta su localización, su relación con el orificio cervical interno y su apariencia. Si
la inserción placentaria es baja o previa debe realizarse seguimiento en el tercer trimestre y la
exploración transvaginal, ya que este método tiene superioridad diagnóstica con relación a la
ecografía transabdominal en el diagnóstico de placenta previa.

En mujeres con antecedentes de cirugía uterina y placenta anterior el riesgo de desarrollar

alteraciones en la implantación placentaria está aumentado. En estos casos la placenta debe ser
examinada para descartar acretismo placentario, el hallazgo de multiples e irregulares lagos
placentarios comunicados entre sí, con flujo arterial o mixto, tiene un alto grado de sensibilidad
diagnóstica.
Debe además evaluarse la interface úterovesical que se visualiza como una línea ecolúcida entre
ambos órganos.

32
LÍQUIDO AMNIÓTICO

Es conveniente realizar la evaluación cuantitativa del mismo, dependiendo de la edad

gestacional
Se puede realizar la medida del bolsillo máximo vertical. Este se toma, con el transductor
paralelo al eje materno, y se ubica el bolsillo mas grande que no contenga partes fetales.
Se considera oligoamnios con un bolsillo menor de 2 cm y polihidramnios con un bolsillo
mayor de 8 cm. Aunque lo ideal es realizar la medición y percentilarlo según la edad
gestacional.
Otra forma de cuantificar el liquido amniótico es por medio del ILA (Índice de Líquido
Amniótico) o índice de Pheelan. Este se realiza dividiendo el útero en cuatro cuadrantes
utilizando las marcas anatómicas maternas del ombligo y la línea media. Se mide el bolsillo
máximo encontrado en cada cuadrante y se suman. Los valores son muy variables según la
edad gestacional, pero oscila entre 5 y 8 cm para el valor mínimo, y entre 18 y 20 cm para el
valor máximo.

CORDÓN UMBILICAL

Se deberá comprobar el número de vasos: dos arterias y una vena.

Es útil la visualización con Doppler fetal o Power Doppler, de las arterias umbilicales en la
pelvis fetal, donde las mismas corren a ambos lados de la vejiga. Visualizar la inserción en el
placenta, si esta es central, marginal o velamentosa.

33
BIOMETRÍA

La biometría fetal consiste en la medición de diversos segmentos fetales

para correlacionarlos con valores de referencia normales Las mediciones
deben seguir los criterios establecidos que se describen mas adelante.
La edad gestacional deberá establecerse por una ecografía del primer
trimestre. Las mediciones obtenidas es este estudio deberán correlacionarse
con las esperadas a fin de detectar alteraciones de la curva de crecimiento
generalizada o de algunos segmentos.
En caso de no contar con ecografías anteriores y carecer de fecha de ultima
menstruación confiable, podría usarse como referencia el valor del femur o
del DBP
DBP: (DIÁMETRO BIPARIETAL)

Corte que pase por los tálamos, debe verse el cavum del septum
pelucidum, Ambos hemisferios simétricos. No debe verse el cerebelo. Se
observa una línea ecogénica en el medio, que se corta a la altura del
septum pelucidum y los tálamos. Debe medirse de tabla externa del cráneo
a tabla interna

CC: (CIRCUNFERENCIA CEFÁLICA)

Mismo corte que DBP. Si el equipo no tiene elipse para medir la CC. La
misma puede ser calculada usando el DBP y el DOF por medio de la
siguiente ecuación: HC= 1.62x(DBPxDOF). La relación DBP/DOF
usualmente es de 75-85%

(AC) CIRCUNFERENCIA ABDOMINAL

La medición de la circunferencia abdominal, se debe realizar en un corte
axial del abdomen fetal (intentando obtener una forma lo mas circular
posible) donde se visualice la cámara gástrica y la vena umbilical a nivel
del seno portal. Se medirá incluyendo la pared abdominal, tanto si se
utilizan los diámetros transversos y anteroposterior, como la elipse (de
afuera a afuera).

LONGITUD FEMORAL Y LONGITUD HUMERAL (LF Y LH)

Para la longitud femoral debe medirse solo la porción osificada de la
diáfisis, asegurándose de incluir la totalidad del hueso. Las medidas más
precisas se obtienen con el hueso en posición horizontal y con los extremos
romos. La inclusión de la imagen de la epífisis femoral es una causa
frecuente de error en los embarazos avanzados.
La medición del húmero deberá realizarse con los mismos criterios que el
fémur.
En caso de existir alguna alteración en los valores de dichos huesos largos,
o de existir alguna malformación, se recomienda la medición del resto de
los huesos largos. (cubito, radio, tibia y peroné)

CIRCUNFERENCIA TORÁCICA (CT)

El valoración del tórax debe incorporarse a la biometría fetal. La medición

del perímetro torácico debe hacerse en un corte transversal a nivel de las 4
cámaras cardíacas y con la visualización completa de las costillas que se
encuentra a esa altura. Los puntos de referencia son los bordes externos de
ambas costillas en el sentido transversal y los bordes externos de la piel en
el sentido anteroposterior. El cálculo se hace siguiendo los criterios de
cálculo del perímetro de la circunferencia, es decir (d1+d2) 1,57. El
estrechamiento del tórax conduce a la hipoplasia pulmonar y es común en
las displasias esqueléticas letales.
34
ANATOMÍA
Cabeza
Cráneo
La vía elección para la visualización de la anatomía craneana es la transabdominal.
Debe evaluarse rutinariamente en el momento en que se realiza la biometría cefálica
Tamaño, forma, integridad y densidad
Tamaño: Según explicado en biometría
Forma: la forma debe ser oval. Sin protrusiones ni defectos. Solo interrumpida por las suturas.
Alteraciones (ej, signo del limón, cráneo en frambuesa, etc) deben ser informadas en este punto.
Integridad: evaluar la integridad en todo el cráneo. Evaluar la presencia de hernciacion de estructuras
cerebrales. Principalmente en región occipital.
Densidad: La densidad normal del cráneo, se observa como una estructura hiperecogénica continua,
solo interrumpida por las suturas. La disminución o a ausencia de esta densidad, debe hacer sospechar
una pobre mineralización como puede verse en enfermedades del sistema músculo esquelético. Esta
pobre mineralización, puede ponerse de manifiesto también, cuando el cráneo es fácilmente
comprimido al hacer presión con el transductor.
Cerebro
Tres planos son los mínimamente necesarios para evaluar las estructuras cerebrales relevantes para
establecer la integridad anatómica del cerebro:
- Plano Transventricular
- Plano Transtalámico
- Plano Transcerebelar

Plano Transventricular
Este plano, sirve para evaluar la porción anterior y posterior de
los ventrículos laterales.
Astas anteriores: Son identificadas como dos imágenes en
forma de “coma”, y se encuentran bien delitmitadas en su parte
lateral, y separadas entre si por el cavum del septum
pellucidum
Cavum del septum pellucidum: Se observa como una cavidad
con contenido anecogénico. Comienza a visualizarse a las 16
semanas, y deja de visualizarse cercano al termino. Debe ser
visto siempre entre las 18 y 37 semanas. Esta estructura se ve
alterada en patologías de la línea media como holoprosecefalia,
agenesia del cuerpo calloso, displasia septooptica e hidrocefalia
severa.
Astas posteriores de los ventrículos laterales: A partir de las 16
semanas debe observarse la presencia de los ventrículos
laterales. Son en realidad un complejo que esta formado por el
atrio que se continúa hacia posterior con el asta occipital. En el
atrio, debe observarse la presencia de los plexos coroideos, que
son identificados como estructuras hiperecogénicas, y el cuerno
occipital, como una estructura anecogénica. Particularmente en
el segundo trimestre las paredes mediales y laterales de los
Ventrículos laterales son paralelas a la línea media, por lo que
son fácilmente identificables como una línea brillante.
Normalmente, los plexos coroideos en este corte llenan
totalmente el atrio, pero puede haber liquido rodeándolos 35
siendo esto normal. Miden normalmente menos de 10 mm.
Plano transtalámico
Es el plano normalmente utilizado para la realización de la
biometría cefálica. Incluye las astas anteriores de los
ventrículos laterales, el cavum del septum pellucidum y los
talamos. No suele aportar información adicional de la
anatomía.

Plano transcereberal
Este plano se obtiene un poco por debajo del plano
transventricular, incluye la visualización de las astas
anteriores de los ventrículos laterales. Cavum del Septum
Pellucidum, tálamos, cerebelo y cisterna magna.
El cerebelo se observa como una estructura con forma de
mariposa donde se observan los hemisferios cerebelosos
unidos en el medio por un vermis que se observa más
ecogénico.
La Cisterna Magna es un espacio lleno de líquido ubicada
posteriormente al cerebelo. Contiene septos delgados,
siendo estos normales, y no deben confundirse con
estructuras vasculares o quistes. La medida esperable en el
segundo trimestre es de 2-10 mm.

Medidas intracraneales
Las medidas que se recomiendan son:
• Atrio
• Diámetro del cerebelo
• Cisterna Magna.

Atrio: Esta medida se recomienda para el diagnóstico de

ventriculomegalia. La medida se realiza al nivel del plexo
coroideo perpendicular a la cavidad ventricular,
posicionando los calipers adentro de la línea ecogénica. La
medida es estable en el segundo trimestre y en el tercer
trimestre temprano con un diámetro medio de 6-8 mm. y es
considerado normal. Se considera ventriculomegalia a un
tamaño mayor a 10.

El diámetro Transcerebelar: Este diámetro aumenta

cerca de un milímetro con cada semana, desde la semana
14 a la 21. Y sirve también para cálculo de la edad
gestacional.

Cisterna Magna: la profundidad de la cisterna magna,

medida desde el borde posterior del vermis cerebeloso
hasta el borde interno del hueso occipital, es usualmente de
2-10 mm. Se considera aumentada de tamaño cuando mide
más de 10 mm.

36
 Cara
Deben evaluarse las órbitas, labios, paladar, maxilar y perfil fetal.
Corte mediosagital: Permite la visualización del perfil fetal.
Planos coronales: permiten la inspección de orbitas, paladar, parpados y labios
Cortes transversales: una serie de estos cortes, desde cefálico a caudal, permiten evaluar la
anatomía de la frente, puente nasal, orbitas, paladar, labio superior, lengua y maxilar superior e
inferior.

Tórax
El tórax puede evaluarse mediante ultrasonografía en cortes sagitales, axiales y coronales. Se encuentra
comprendido entre las clavículas por arriba, el diafragma por abajo y las paredes laterales a ambos
lados. El corte típico de la evaluación rutinaria es axial y a nivel de la imagen de cuatro cámaras del
corazón. Normalmente las costillas deberían cubrir lateralmente las dos terceras partes del perímetro
torácico a ese nivel.
El diafragma puede observarse en un corte sagital o coronal como una línea hipoecóica entre la cavidad
torácica y abdominal.
La forma del tórax debe ser regular con respecto a la del abdomen. En caso de sospechar una
anormalidad se puede establecer la relación entre la circunferencia torácica y la circunferencia
abdominal cuyo valor normal no debe ser mayor a 0-8.
Las costillas deben tener una curvatura normal sin deformidades.
Ambos pulmones deben aparecer homogéneos y sin evidencia de desviación mediastinal o masas.
En un corte sagital se puede apreciar el cayado aórtico, la aorta descendente y el diafragma

37
Corazón
La metodología de examen comienza con una identificación adecuada tanto de la presentación
como de la posición fetal. Se realiza un plano de sección transversal a nivel del hígado,
identificando el estómago y la vena umbilical. Se dirige el transductor hacia cefálico, se
obtiene de esta forma la visión de las cuatro cavidades cardíacas, imagen que debe ser
obtenida en toda ultrasonografía obstétrica sin importar el nivel de complejidad del centro en
que se realice.

El screening cardíaco básico se interpreta a partir del corte de cuatro cámaras y la evaluación
de los tractos de salida de los grandes vasos.
En el corte de cuatro cámaras el corazón debe estar localizado en el hemitórax izquierdo (del
mismo lado del estómago) si el situs es normal. Normalmente no es mayor que un tercio del
área torácica y desviado a 45+ 20° (2 SD) En éste corte se observan ventrículos, aurículas con
sus respectivos séptum, foramen oval, válvulas aurículo – ventriculares y venas pulmonares.

Existen una serie de marcadores anatómicos que facilitan la identificación de las cavidades
derechas. El ventrículo derecho es levemente más grande que el izquierdo y además presenta
un engrosamiento en la punta denominado banda moderadora, y la inserción de la válvula
tricúspide es levemente más apical que la mitral. También es útil la visualización de la
lengüeta del foramen oval que se moviliza en la aurícula izquierda.

38
 Fig 2: Corte de cuatro cámaras
Actualmente el screening cardiaco debe incluir los tractos de salida de las arterias aorta y
pulmonar, e incrementa la detección de cardiopatías con respecto al uso del corte de cuatro
cámaras asilado

Fig 3: Tracto de salida de aorta del ventrículo izquierdo

Fig 4: Tracto de salida de la arteria pulmonar del ventrículo derecho, nótese además la
relación que guarda con la aorta y la vena cava superior.

39
Se puede incluir el corte de tres vasos tráquea donde se evalúan la arteria pulmonar, la aorta
ascendente y la vena cava superior que se ubican en ese orden de izquierda a derecha y de
mayor a menor tamaño.

Fig 5: Corte de tres vasos

Examen cardíaco normal

General - Situación y dirección cardíaca normal

- Corazón ocupando un tercio del área torácica
- Mayor ubicación en hemitórax izquierdo
- Cuatro cámaras presentes
- Ausencia de derrame pericárdico o hipertrofia

Aurículas - Simetría en tamaño de ambas aurículas

- Foramen oval que se abre hacia aurícula izquierda
- Septum interauricular presente

Ventrículos - Simetría en tamaño de ambos ventrículos

- Ausencia de hipertrofia de pared
- Banda moderadora en vértice del ventrículo derecho
- Septum interventricular íntegro

Válvulas aurículoventriculares - Ambas válvulas que se abren y mueven libremente

- Válvula tricúspide se inserta más apicalmente en el septum
interventricular, respecto a la válvula mitral

40
Abdomen
Consignar situs de los órganos abdominales. El estomago debe ser identificado en su posición normal
del lado izquierdo. El intestino debe estar incluido dentro de la cavidad y debe llamar la atención si su
ecogenicidad se encuentra aumentada. Del lado opuesto al estomago debe observarse la vesícula biliar.
Se debe evaluar todo el abdomen en búsqueda de lesiones quísticas o sólidas. Los riñones deben ser
identificados en número, y se repara en la ecogenicidad y estructura, descartar dilatación piélica, se
considera dilatación piélica cuando mide más de 4 mm. La vejiga debe estar presente y contenida en la
pelvis, con un volumen adecuado. Debe evaluarse la integridad de la pared abdominal e inserción del
cordón umbilical.

Vesícula y Estómago Riñones Vejiga y Art. Umb. Salida de cordón

Columna vertebral
Es necesario visualizar la columna vertebral en toda su extensión usando cortes sagitales coronales y
transversales. Los cortes sagital y coronal permiten evaluar el alineamiento de los puntos de
osificación posterolaterales y también los anteriores. El corte transversal en planos seriados a lo largo
de toda la columna permite evaluar los tres puntos de osificación al mismo tiempo y también la piel
que los cubre.
Debe prestarse especial atención a la columna lumbosacra ya que acapara alrededor del 80% de las
espinas bífidas. Además debe descartarse la agenesia sacra y la existencia de los teratomas
sacrococcígeos.
Las alteraciones abiertas de la columna vertebral generalmente están asociadas a signos indirectos en
las imágenes craneanas como la ventriculomegalia, obliteración de la cisterna magna y los signos de la
banana y el limón.

Plano axial Plano sagital Plano coronal

41
Miembros
Valorar la presencia de los cuatro miembros, y evaluar en forma sistemática la presencia de los tres
segmentos en cada miembro superior e inferior, así como la simetría entre ellos. También se deberá tener
en cuenta la alineación de los pies, y contar los dedos tanto de las manos como de los pies. Evaluar
también la movilidad de las articulaciones.

Genitales
Deberá conocerse el sexo fetal por la observación de los genitales externos. La asignación de género es de
utilidad ante la sospecha de afectación en familias con historia de un trastorno ligado al sexo. En algunos
casos, las dificultades para precisar el tipo de genitales pueden llevar a la sospecha de una ambigüedad
genital. Es también útil en el diagnóstico diferencial de quistes abdominales ya que algunos podrían ser
quistes de ovario y en las uropatías obstructivas para sospechar de la presencia de valvas de uretra
posterior en varones.
Se debe preguntar a los padres sobre el deseo de conocer el sexo de su hijo antes de consignarlo en el
informe.

42
Predicción de parto prematuro
El parto prematuro es una de las causas más importantes de morbilidad y mortalidad neonatal. En los
últimos años se ha demostrado que la administración de progesterona en pacientes con antecedentes de
parto pretérmino y en aquellas en las que se detecta un cuello acortado en la ecografía de las 20
semanas, disminuye este riesgo en forma significativa.

CERVICOMETRÍA

La mejor manera de medir la longitud cervical es mediante ecografía transvaginal.

La vejiga debe estar vacía y la mujer colocada en posición dorsal posterior. Se introduce la sonda en la
vagina y se dirige al fondo de saco anterior. Se debe evitar ejercer presión sobre el cérvix, porque
podría alterar la longitud. Se obtiene un corte sagital del cérvix y se utiliza la mucosa endocervical
como guía para identificar el orificio cervical interno real, evitando confusiones con el segmento
inferior del útero. Se utilizan los cálipers para medir la distancia lineal entre la zona triangular
ecodensa del orificio cervical externo y la zona en forma de V del orificio cervical interno. Cada
ecografía debería durar 2-3 minutos. En aproximadamente un 1% de los casos la longitud cervical
puede cambiar debido a contracciones uterinas, en estos casos se debería tomar la medida más corta.
Reproducibilidad de la medida. La medida transvaginal de la longitud cervical es altamente
reproducible y en el 95% de los casos la diferencia en la medición por el mismo operador o entre dos
operadores es de unos 4 mm o menos

Cérvix curvo. Frecuentemente y en estos casos la medición de la longitud cervical tomada como una
línea recta entre los orificios cervical interno y externo es inevitablemente más corta que la medición
tomada a lo largo del canal endocervical.

43
Funneling cervical. La dilatación del orificio cervical interno, observada ecográficamente
como funneling, no es más que un simple reflejo del proceso de acortamiento cervical. Casi
todas las mujeres con un cérvix corto tienen un funneling del orificio cervical interno. Las
mujeres con un cérvix largo y funneling no presentan un mayor riesgo de parto pretérmino.

Interpretación
Las pacientes con longitudes cervicales > a 25 mm presentan bajo riesgo de parto prematuro,
mientras que aquellas con longitudes inferiores a 1,5 se encuentran en mayor riesgo de
desencadenar un trabajo de parto prematuro. A estas ultimas pacientes se les indicará
progesterona intravaginal para prevención del mismo.

La forma de establecer la edad gestacional por ecografía

Si bien excede los objetivos de esta guía es importante aclarar la necesidad del
establecimiento de una edad gestacional adecuada para poder sacar conclusiones de
alteraciones en el crecimiento.
La mejor manera de establecer la edad gestacional es por una ecografía del primer trimestre.
La mayor precisión se obtiene por medición del LCC (CRL) antes de las 11 semanas de
gestación y siempre que la medición fuera hecha correctamente en un corte sagital estricto del
feto, con el dorso posterior y en posición neutra.
En caso de no existir coincidencia entre la edad gestacional obtenida por fecha de ultima
menstruación y por ecografía precoz, se deberá tomar como parámetro la ecografía realizada
en el primer trimestre, siempre y cuando haya sido realizada como fue explicada con
anterioridad.
Cuando no se cuenta con una ecografía del primer trimestre, la edad gestacional durante el
segundo y tercer trimestre deberá ser ponderada teniendo en cuenta las medidas obtenidas. Es
de mucha ayuda conocer que hay segmentos fetales que muestran menor dispersión de valores
a lo largo de la gestación y por lo tanto son los más confiables para ponderar la edad
gestacional. Estos son la longitud femoral y la circunferencia cefálica.

44
 Marcadores ecográficos de anomalías fetales
Hay cambios en la anatomía fetal que pueden aumentar el riesgo para defectos congénitos.
Algunos marcadores fueron descriptos originalmente como especialmente relacionados con
anomalías cromosómicas pero se los encuentra también en muchos fetos normales. La
sensibilidad para aneuploidías de estos “marcadores blandos” es baja pero la observación a lo
largo de los años ha permitido relacionarlos también con otros trastornos congénitos. De estos
marcadores, los quistes de plexos coroideos y el foco ecogénico intracardíaco son ahora
considerados variantes normales y por lo tanto cuando se los encuentra, ya sea aislados o
asociados, no se debe solicitar estudios adicionales. En cambio, el pliegue nucal aumentado,
los intestinos hiperecogénicos, la pielectasia renal leve, la ventrículomegalia cerebral leve y
fémur y humero cortos requieren de la derivación para el asesoramiento a los padres y la
realización de los estudios correspondientes. En la Tabla 1 se resume la definición de cada
uno de ellos y algunas de las causas posibles en orden de importancia.

TABLA 1: Marcadores de anomalías fetales y sus posibles causas

Marcador Definición Causas posibles

Medida del grosor del tejido posterior del

Pliegue nucal aumentado
Anomalía cromosómica (T21)
cuello fetal, entre el borde externo del
Cardiopatías
occipital y el borde externo de la piel,
mayor de 6 mm.
Infecciones congénitas
Síndromes génicos
Condiciones que causen hidropesía
Plano de corte: suboccípito-bregmático.

Imagen brillante de un área de los Fibrosis quística

Intestinos hiperecogénicos
intestinos similar al hueso (comparable con Infección por CMV
el fémur o el ilíaco). Obstrucción intestinal
La imagen debe perdurar aún con la Deglución fetal de sangrado intra-
disminución de la “ganancia” del equipo. amniótico
Anomalía cromosómica
RCIU

Medida de la pelvis renal, en el sentido Dilatación transitoria

Pielectasia renal leve antero-posterior, mayor de 7 mm Defectos ureteropiélicos
Uropatías obstructivas

Medida del ventrículo lateral, a nivel del Desarrollo cerebral anormal

Ventrículomegalia cerebral atrio, entre 10,1 y 12 mm (no superior a 12 Defecto del tubo neural (espina
leve mm) en ausencia de otras malformaciones bífida)
cerebrales. Infección congénita
Anomalía cromosómica

Medidas del fémur y/o húmero por debajo Rasgo familiar

del 5to percentilo para la edad gestacional. RCIU
Fémur y húmero cortos Displasia esquelética
Anomalía cromosómica

45
7- PESQUISA DE PREECLAMPSIA, RCIU Y PREMATURIDAD

Se debe considerar al screening del primer trimestre como un instrumento que nos pueda
caracterizar a la paciente embarazada como debajo o alto riesgo de obtener resultados
perinatales adversos. La importancia radica en que estos eventos adversos aumentan la
morbimortalidad materna y fetal. Los resultados deben incluir a las cromosomopatías y
malformaciones, y también la pesquisa de alto riesgo preeclampsia y eclampsia , RCIU y
prematuridad. La invasión trofoblástica comienza en las primeras semanas y finalizaría en
semana 18-20 del embarazo. Estos estudios nos deben permitir evaluar una alteración en la
migración placentaria en forma precoz.

Varias hormonas placentarias han sido vinculadas a RCIU precoz y a Preeclampsia también
precoz. Actualmente, en nuestro país, la medición de la PAPPA es realizada en varios
laboratorios.

En el mismo momento que se realiza la ecografía detallada con los diferentes signos
determinados para el screening, el operador debe realizar el estudio doppler de las arterias
uterinas y obtener el IP promedio como marcador de migración trofoblástica normal,
patológica o eventualmente inconclusa. El estudio doppler debe reevaluarse en la ecografía
del segundo trimestre, a las semanas 22 a 24, junto a la ecografía morfológica fetal.

Con el afán de predecir la prematuridad y actuar en consecuencia, se encuentra en estudio y

discusión la utilidad de la medición de la longitud cervical ístmica cervical. Si bien las causas
del parto prematuro es múltiple, el antecedente de parto prematuro anterior por ejemplo, más
una medida del cérvix acortado o del itsmo, nos arrojan también un valor predictivo de
prematuridad.

Todos estos datos se suman a los obtenidos por el interrogatorio y del examen físico.

Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet,
acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y así direccionar los recursos y
atención de la paciente e implementar los tratamientos de prevención comprobados por
estudios basados en la evidencia científica.

46
 Pesquisa de Preeclampsia, RCIU y Prematuridad en el Primer Trimestre

Antecedentes TAM IPM L. C. o PAPP- PlGF

Tensión Arterial I.P. DE L.I.C. A
Media ART.UTERINAS

Link: https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en

Bajo Riesgo de Bajo Riesgo de Alto Riesgo de Alto Riesgo de

PE/RCIU Prematuridad PE/RCIU Prematuridad

Control por Control por

embarazo normal embarazo de
Alto Riesgo Progesterona 200
mg
Cerclaje?
Medidas Higiénico- Pesario?
Dietéticas
Aspirina 100 mg.
Desde semana 12 a 35 Re-evaluación
semana 22

Punto de corte para tratamiento con aspirina es 1/150

47
Anexos

Factores de Riesgo para los Resultados Perinatales Adversos

Antecedentes Personales: Nuliparidad, Adolescencia o edad materna avanzada, Embarazo
múltiple, Hipertensión arterial previa o pre-eclampsia en embarazos anteriores, IMC elevado,
diabetes, Abortos o FM intraútero. Sindrome Antifosfolípido o enfermedad del colágeno.
Antecedentes de parto prematuro.
Antecedentes Familiares: Madre o hermana con Hipertensión arteial o que hayan padecido
pre-eclampsia en su embarazo.
Examen Físico: Hipertensión arterial. TAM elevada. IMC superior a 35. Los valores de ta
deben obtenerse en reposo de por lo menos 5 minutos, con la paciente sentada, de ambos
brazos, y descartar la primer toma.
Perfil Bioquímico:
Consiste en la evaluación de hormonas placentarias vinculadas a la angiogénesis y al
crecimiento placentario.
La PAPP-A : Proteína A Plasmática asociada al embarazo que se utiliza en el Screening del
primer trimestre como marcador de aneuploidías, es una proteína producida en la placenta y
colabora con factores de crecimiento placentario. Niveles bajos están vinculados a disfunción
placentaria precoz, y por lo tanto a la pre-eclampsia precoz, RCIU precoz, mayor mortalidad
intrauterina y prematuridad.
Un reciente trabajo publicado en Octubre de 2012 asocia también a la PAPP-A por debajo de
0,4 MoM con menor índice de Apgar y mayor requerimiento de internación en UCNI en
nacimientos de más de 40 semanas.
Otras mediciones bioquímicas:
• PP-13: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.

• hCG-B: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.

• ADAM 12: Disminuye en pre-eclampsia.

• sFlt-1: Aumenta en pre-eclampsia y RCIU.

• VEGF: Disminuye en pre-eclampsia y RCIU.

• PlGF: Disminuye en la pre-eclampsia (Factor angiogénico que se mide entre 9 y 13

semanas como marcador de preeclampsia temprana.

• Alfa Feto Proteína: aumenta en RCIU y prematuridad.

Doppler de arterias uterinas

Medición del IP de las arterias uterinas en el primer trimestre
Puede realizarse por vía vaginal o abdominal. La mayor proximidad a la arteria uterina hace
que con la vía vaginal se consiga una onda de velocidad de flujo (OVF) de mejor calidad con
un ángulo de insonación óptimo en primer trimestre. A partir de la semana 12 el útero
asciende a la cavidad abdominal y se pueden utilizar indistintamente ambas vías
.Aspectos técnicos de la medición: Se debe identificar el vaso con Doppler color y utilizar
escalas de velocidad altas (entre 30 y 50 cm/s) para la identificación selectiva del vaso. El
ángulo de insonación para las mediciones debe ser inferior a 45°.
• Deben obtenerse tres o más OVF de similares características para la medición, con una
ampliación adecuada, ocupando al menos tres cuartas partes de la pantalla.

48
 • El tamaño de la muestra del Doppler debe ser equivalente al diámetro de la arteria y
debe colocarse en el centro del vaso.
Dado que no se ha demostrado que la valoración del notch mejore el rendimiento clínico de
los índices cuantitativos, se usará sólo el Índice de pulsatilidad (IP) medio: IP derecha + IP
izquierda / 2 y valorarlo según curvas de normalidad propias.

Medición de la longitud ítsmico cervical.

La medición se realiza por vía transvaginal para evitar la distorsión que ocasiona la distensión
vesical. La media en los partos a término en las 11-14 semanas es de 32 a 45 mm, y en los
partos antes de las 34 semanas es de 28 mm.El valor de corte como para instaurar un
tratamiento es 25 mm.
La longitud del cuello uterino se mide entre los dos extremos de la zona glandular, mientras
que el istmo se extiende desde el extremo interno de la mucosa endocervical hasta el saco
gestacional.
La aplicación de un umbral de 7 mm, medición del istmo en el primer trimestre fue capaz de
detectar el 29,4% de los pacientes que, de hecho, van a entregar antes de término, con una tasa
de falsos positivos del 10%.

Nacimiento<37 semanas Nacimiento ≥ 37 semanas

Variables p
( n  = 51) ( n  = 1443)

1. Los datos se hacen con un intervalo de confianza del 95% entre paréntesis.

Longitud cérvico-ístmico, mm 43,8 [40,3-47,3] 47,5 [46,9-48,0] 0.04

Istmo, mm 10.7 [08.09 a 12.05] 14,1 [13,7-14,5] 0.005

Longitud cervical, mm 34,5 [32,8-36,3] 35,0 [34,7-35,4] 0.56

Análisis univariado de longitud cérvico-ístmica de acuerdo a la edad gestacional al momento del

parto
Análisis de regresión logística para la predicción del parto prematuro espontáneo antes
de las 37 semanas a razón de las características maternas, antecedentes obstétricos y
complejos cérvico-ístmico
Variables Univariable Multivariable
OR IC del 95% p OR IC del 95% p
OR, odds ratio, IC, intervalo de confianza.

Edad de la madre, años 0.958 0,90-1,01 0.11 0.96 0,91-1,02 0.29

La talla materna, cm 0.98 0,94-1,03 0.60 1.00 0,95-1,05 0.86
Peso materno, kg 0.98 0,96-1,00 0.11 0.98 0,95-1,01 0.18
Fumador de cigarrillos 0.94 0,43-2,06 0.89 0.89 0,40-2,00 0.79
Hist. Obst. ≥ 37 sem. 0.52 0,29-0,94 0.03 0.61 0,31-1,20 0.15
Hist.Obst. <37 sem. 5.40 2,50-11,66 <0,0001 5.25 02.25 a 12.28 0.0001
Istmo, mm 0.92 0,87-0,96 0.00130.93 0,88 a 0,98 0.009

49
Longitud cervical, mm 0.99 0,95-1,02 0.62 0.98 0,94-1,02 0.39

Predicción de la pre-eclampsia

1. F.M.: Factores Maternos

2. F.M.B.B.: Factores Maternos, Bioquimicos (PAPPA, PlGF) y Biofísicos
(Doppler). Prenatal Diagnosis 2011;31:66-74
Prediction of early, intermediate and late pre-eclampsia
from maternal factors, biophysical and biochemical
markers at 11–13 weeks
Ranjit Akolekar1, Argyro Syngelaki1,2, Rita Sarquis1,2, Mona Zvanca1,2 and Kypros H.
Nicolaides1,2*

Valores de IP medio de arterias uterinas

Semanas p5 p50 p95

50
PAPP-A

51
Figure 2—Risks of small for gestational age (<5th percentile corrected for gestational
age at delivery) for Caucasian women (left) and Africanwomen (right). The red lines are
for nulliparous and the black lines are for parous women; A = non-smoker, B = smoker;
interrupted lines =body mass index (BMI) >25 kg/m2; solid lines = BMI <25 kg/m2; 1 =
age >30 years, and 2 = age <30 years

52
Detección de RCIU
PAPPA Menor de 0,3 mom

Otros parámetros Bioquímicos y Biofísicos presentan una Predicción de 40 a 50

%

Prenatal Diagnosis 2008;28:1110-1115, ultrasound O G 2009;34:274-287,etc

53
Association between first-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A
and obstetric complications (pages 839–847)Francesco D'Antonio, Claudia Rijo,
BaskyThilaganathan, RanjitAkolekar, Asma Khalil, ArisPapageourgiou and Amar Bhide.
Article first published online: 10 JUL 2013 |

54
Link: https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en

Please record the following information and then press

calculate.
Maternal age 35.0
years
Maternal weight 75.0
kg
Maternal height 162.0
cm
Racial origin
Caucasian

Pre-existing diabetes mellitus type I

Chronichypertension

Cigarette smoker in this pregnancy

Systemic lupus erythematosus

Familyhistory of preeclampsia
Method of conception Ovulation drugs w ithout IVF

Obstetrichistory Nulliparous, no previous pregnancies after 23 w eeks

Fetal crown-rumplength 78.0

mm
Uterineartery PI 1.287 The uterine artery PI MoM is derived from
MoM
your measurements by the FMF calculator
Mean arterial pressure 1.143 The mean arterial pressure MoM is derived
MoM
from your measurements by the FMF
calculator
Maternal serum PAPP-A 0.489
MoM
Maternal serumPlGF 0.0 PlGFMoM is derived from your
MoM
measurements by the FMF calculator
Calculate

Chance of developing preeclampsia before 34 weeks 1.6 % (1 in 64)

Chance of developing preeclampsia before delivery 15.6 % (1 in 6)
Pregnancy-associated plasma protein A levels and neonatal complications in post-date
pregnancies (pages 965–972) Anne R. Zizzo, Ida Kirkegaard, Tine B. Henriksen and
NielsUlbjerg
Article first published online: 26 JUN 2013

55
Association between first-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A
and obstetric complications (pages 839–847)
Francesco D'Antonio, Claudia Rijo, BaskyThilaganathan, RanjitAkolekar, Asma Khalil,
ArisPapageourgiou and Amar Bhide
Article first published online: 10 JUL 2013 |
What is predictive of preterm delivery in the first trimester: isthmus or cervical length? (pages
894–898)
Nicolas Sananès, ElodieSchuller, Adrien Gaudineau, Monique Kohler, Fernando Guerra,
Anne-Sophie Weingertner, Gabrielle Fritz, Brigitte Viville, Bruno Langer, IsraëlNisand and
Romain Favre
Article first published online: 7 JUN 2013
First-Trimester Screening for Spontaneous Preterm Delivery with Maternal Characteristics
and Cervical Length .Elena Greco ,RachnaGupta , ArgyroSyngelaki , Leona C.Y. Poon
,Kypros H. Nicolaides.2012

Segundo trimestre

La sensibilidad es del 50% aunque si se limita a la predicción de casos graves, mejora hasta un
80%. La sensibilidad par CIR sin hipertensión es menor, de promedio 35%
Aunque el Doppler del segundo trimestre tiene mejor sensibilidad que el del primer trimestre,
el valor predictivo positivo (VPP) sigue siendo bajo (10-30%). Esto se debe a que
principalmente el VPP depende de la prevalencia de la enfermedad y la prevalencia de PE es
siempre baja. Si se aplica el Doppler uterino a la población de alto riesgo el VPP aumenta al
50%.
Deben destacarse la elevada especificidad y el valor predictivo negativo (VPN) del Doppler de
las arterias uterinas por encima del 90%. Por lo tanto un estudio normal representa una
probabilidad muy baja de complicaciones placentarias graves, lo cual cobra interés en
gestantes de alto riesgo epidemiológico.
Si el Doppler se realiza a las 20 semanas y es patológico debe repetirse a las 23-24 semanas,
cuando por lo general se normalizan más del 50%, deben considerarse positivos sólo los que
persisten. De ser asi se recomienda una nueva ecografía a las 28 semanas acompañada de un
dosaje de proteinuria en orina de 24 horas, y la paciente deberá seguirse con un nivel superior
de riego y valorar estrictamente los niveles de tensión arterial.

Medición IP de arterias uterinas en el segundo trimestre

Se realiza por vía abdominal, se coloca el transductor longitudinalmente en la fosa ilíaca, de

forma paralela a la cresta ilíaca y pared uterina, identificando los vasos ilíacos. Con un
movimiento sutil en sentido medial se identifica la arteria uterina en una falsa imagen de cruce
con la arteria ilíaca externa. La arteria uterina debe estudiarse 1-2 cm distal a este punto. Los
aspectos técnicos son iguales a los descriptos para la medición de este vaso en el primer
trimestre. Se considerará anormal cuando el IP medio se encuentre por encima del percentilo
95 para la edad gestacional.

56
Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet,
acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y así direccionar los recursos y
atención de la paciente e implementar los tratamientos de prevención comprobados por
estudios basados en la evidencia científica.

57
8 - BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA

1- Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College of Obsterician and

Gynecologist Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-
Gynecologist, December 2007.

2- Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of Obstetrician and

Gynecologist (RCOG), Guidelines no.8. June 2010.

3- Protocolo de Diagnóstico Prenatal de Anomalías Congénitas Fetales 2008-2010.

Departament de Salut. Generalitat de Cataluña.

4- Evaluation of Prenatal Screening Strategies for Down`s Syndrome. Hute Autorité de

Santé (HAS). Public Health Guidelines in France. June 2007.

5- Prenatal Screening Policies in Europe. EUROCAT. Special Report 2010.

6- Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pegnancies. Society of Obsterician

and Gynecologist of Canada and Canadian Collage of Medical Geneticists (SOGC-CCMG)
Clinical Practice Guideline 2011.

7- SURUSS in perpective. Br J Obstet Gynaecol, vol. 111 pp 521-531, June 2004.

8- Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Clearinghouse National Guideline.

2007.

9- Noninvasive Prenatal Diagnosis of Chromosomal Aneuplidy by Massively Parallel

Genomic Sequencing of DNA in Maternal Plasma. PNAS, 2008.

10- Determination of Fetal Chromosome Aberrations from Fetal DNA in Materal Blood:
Has the Challenge Finally Been Met? Expert Reviews in Molecular Medicine. 2011.

11- Content of a Complete Routine Second Trimester Obstetrical Ultrasound. Examination

and Report. Society of Obsterician and Gynaecologist of Canada. Clinical Practice
Guidelines 2009.

12- Practice Guidelines for Performance of the Routine Mid-trimester Fetal Ultrasound Scan.
International Society of Ultrasound in Obstetric and Gynecologist (ISUOG). Ultrasound
Obstet Gynecol 2010.

13- ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan.

Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102-113

14- Aneuplody Screening for Prenatal Diagnosis. International Society for Prenatal Diagnosis
(ISPD) Position Statement. 2012.

15- Position Statement from the Aneuploidy Screening Commitee on Behalf of the Board of
the International Societyfor Prenatal Diagnosis (ISPD), April 2013.

58
16- ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. American
College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, February 2013

17- Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the “basic” and
“extended basic” cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006, 27: 107-113

18- Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing
the “basic examination” and the “fetal neurosonogram”. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;
29: 109-116

59
ANEXO I

GUÍA PARA LA INVESTIGACIÓN DEL RECIÉN NACIDO MUERTO

Se define como recién nacido muerto a aquel cuya muerte ocurre previa a la expulsión
completa del cuerpo materno, de más de 20 semanas de gestación o mayor de 500 g.
Se sugiere que las investigaciones para intentar llegar a establecer la causa del óbito se centren
en 3 aspectos fundamentales.

a) Aspectos maternos

Antecedentes personales de exposición a agentes teratogénicos: medicamentos, alcohol,

tabaco, enfermedades agudas (infecciones) o trastornos metabólicos (diabetes) o autoinmunes
(lupus).
Descartar causas hematológicas sobretodo en ausencia de malformaciones.
Antecedentes reproductivos adversos: abortos espontáneos, recién nacidos muertos, recién
nacidos con malformaciones. En caso afirmativo se realizará el cariotipo a la pareja.
Antecedentes familiares de abortos recurrentes, recién nacidos muertos o retardo mental.

b) Aspectos fetales

Evaluación morfológica por el genetista o anatomopatólogo.

Serología para descartar causas infecciosas (toxoplasmosis, parvovirus B19, etc.)
En caso de genitales ambiguos o malformaciones tomar muestra para cariotipo. Tipos de
muestras para cariotipo: sangre de cordón, sangre intracardíaca, bazo, piel, cartílago.
Placas radiográficas de todo el esqueleto óseo (placa grande que incluya todo el esqueleto)
Fotos del recién nacido.
Asesorar a los padres para que autoricen la realización de la autopsia.

c) Aspectos placentarios

Evaluación macro y microscópica de la placenta

Evaluación del cordón umbilical en busca de nudos reales, observación de vasos, etc.

60
ANEXO II

EXPOSICIÓN A AGENTES TERATOGÉNICOS

Un teratógeno es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que,

estando presente durante la gestación produce un defecto congénito. Los agentes teratogénicos
incluyen un grupo heterogéneo de diferentes agentes
Los defectos congénitos de causa teratogénica son los que más pueden evitarse a través de
medidas de prevención primaria.

a) En la consulta preconcepcional y al inicio de la gestación

Evaluar por anamnesis y estudios complementarios factores de riesgo teratogénico:

-Enfermedades crónicas en especial diabetes, enfermedades autoinmunes, tiroideopatías. El

tratamiento adecuado de las patologías maternas disminuye el riesgo de anomalías en la
descendencia.

-Drogas de abuso: alcohol, cocaína y tabaco son factores que aumentan el riesgo de anomalías
congénitas. Antes y durante el embarazo la gestante debe recibir información sobre estos
riesgos. Ofrecer tratamiento de apoyo en los casos que lo requieren.

-Contaminantes: se debe evaluar riesgos ocupacionales y del medio donde reside la mujer a
fin de pesquisar este tipo de factor de riesgo (ejemplo mercurio, solventes orgánicos, plomo)

-Medicamentos: debe evaluarse cada caso según la relación riesgo-beneficio. En pacientes que
reciben tratamientos crónicos de medicamentos con riesgo teratogénico (anticonvulsivantes,
quimioterápicos, retinoides, entre otros) se debe informar adecuadamente a la paciente y
evaluar medidas anticonceptivas eficaces.

-Infecciones: evaluar la presencia de anticuerpos específicos para infecciones de riesgo

teratogénico (toxoplasmosis, rubéola, varicela, citomegalovirus). Lo ideal es conocer el estado
inmunológico antes de la concepción y vacunar en los casos en que sea posible.

-Radiación ionizante: se debe evitar su exposición. En los casos de exposición inadvertida

evaluar la estimación de la radiación recibida por el útero.

b. Exposición a factores teratogénicos

En los casos de exposición inadvertida a factores teratogénicos el diagnóstico prenatal de

defectos congénitos debe ser orientado según el tipo de agente (ecografía fetal,
ecocardiografía, dosaje de alfa-fetoproteina, etc.).

En los casos que lo requieran, se puede consulta a la Línea Salud Fetal: Servicio de
Información de Agentes Teratogénicos del Centro Nacional de Genética Médica
(CENAGEM) Tel. 0800 444 2111 (lunes a viernes de 9 a 16 hs.)

61
ANEXO III

Recursos disponibles para el diagnóstico prenatal en establecimientos de

salud públicos de la República Argentina
INTRODUCCIÓN
Durante las últimas tres décadas, la ciencia médica presentó un notable desarrollo en relación
al cuidado de la salud fetal. Se fueron desarrollando diversos procedimientos de diagnóstico
prenatal y nuevos protocolos de manejo del embarazo que terminó consolidando una nueva
rama de la medicina: la medicina fetal. Ésta impulsó notablemente tanto al diagnóstico
prenatal de defectos congénitos (a través de métodos ecográficos, bioquímicos y estudios
genéticos), como los tratamientos y las intervenciones en el período prenatal (1). De esta
forma, se generaron conocimientos científicos con impacto positivo en la salud fetal, con
diferentes niveles de complejidad y momentos para su aplicación: desde la simple
suplementación vitamínica de la madre, hasta procedimientos quirúrgicos realizados sobre el
feto en casos de hernias diafragmáticas, síndrome transfusor-transfundido, anemia hemolítica
fetal por incompatibilidad RH y uropatías obstructivas.
La realización del diagnóstico prenatal permite establecer la conducta obstétrica, la
administración de tratamientos médicos y/o la derivación a los centros especializados para la
atención en el período fetal o neonatal. Además contribuye al asesoramiento genético sobre
las causas de la patología, los riesgos de recurrencia y a tomar medidas de prevención.
Paralelamente al incremento de conocimientos en la especialidad se presentó el desarrollo de
organizaciones científicas específicas en el campo del diagnostico prenatal, tanto a nivel
internacional como nacional, que son referentes en el tema.
Sin embargo, a pesar de la evolución positiva de los conocimientos médico-científicos y la
existencia de agrupaciones científicas referentes en el país, no existe suficiente información
respecto de la disponibilidad de recursos necesarios para la implementación de acciones que
permitan el diagnóstico prenatal de enfermedades fetales en establecimientos del subsector
público de la República Argentina.
Como consecuencia, y con el propósito de garantizar el acceso a los métodos de diagnóstico y
tratamiento fetal en la población, La Dirección Nacional de Maternidad e Infancia del
Ministerio de Salud de la Nación definió la necesidad de desarrollar acciones para el
desarrollo diagnóstico prenatal en los servicios públicos de salud. De esta forma, se convocó
al trabajo conjunto del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y el Centro Nacional de Genética
Médica “Dr. Eduardo Castilla“ para coodinar, en una primera etapa, la producción de guías de
procedimientos y obtener un diagnóstico de la situación actual de recursos humanos y
técnicos en los servicios de salud en este campo.
El Sistema de Salud de la República Argentina adscribe a la estrategia de regionalización
perinatal, en la cual se establece un sistema de prestadores de salud de complejidad creciente,
de manera que coordinadamente den respuesta a las necesidades de atención de la población.
De esta forma, los establecimientos de salud se encuentran categorizados en niveles de
atención dependiendo de la complejidad de la estructura de los Servicios de Obstetricia y
Neonatología. Los métodos de diagnóstico, y muy especialmente los de tratamiento fetal,
deberían encontrarse disponibles en las maternidades de mayor nivel de complejidad, que
según la categorización de establecimientos corresponde al Nivel IIIB. Si bien los
diagnósticos de menor complejidad como la ecografía y los métodos de pesquisa deberían
encontrarse disponibles en todos los niveles de atención.
El objetivo del presente estudio fue conocer la disponibilidad de recursos humanos y
materiales para la implementación del diagnostico y tratamiento prenatal de enfermedades
fetales, en establecimientos de salud del subsector público de la República Argentina.

62
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional y descriptivo. La unidad de análisis fueron los
establecimientos de salud de Nivel IIIB.
Los establecimientos categorizados como de Nivel IIIB se identificaron a través de la consulta
de fuentes de información de la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia. Se incluyeron
todos los establecimientos de Nivel IIIB del subsector público, independientemente del nivel
de oferta e implementación de prácticas para el diagnostico prenatal. Se excluyeron
establecimientos correspondientes al subsector privado.
Se utilizó como instrumento para el relevamiento de datos una encuesta estructurada, auto
cumplimentada, que se remitió por correo electrónico a referentes de salud fetal de cada
establecimiento. En los casos en los cuales no se obtuvo respuesta, se reenvió la encuesta
(también por correo electrónico) a los referentes del Registro Nacional de Anomalías
Congénitas (RENAC), de cada uno de los establecimientos. Las preguntas de la encuesta se
definieron considerando la necesidad de construir indicadores como medidas de resumen,
capaces de sintetizar la situación actual en relación a la disponibilidad de recursos para el
diagnóstico prenatal. El contenido de la encuesta fue definida por un consenso de expertos, y
abordó tres ejes fundamentales: tamizaje bioquímico, diagnostico ecográfico e
intervencionismo prenatal, y evaluación genética (Apéndice A).
Previo al envió de la encuesta, se contactaron telefónicamente y vía correo electrónico a las
autoridades de los ministerios de salud provinciales, con el objetivo de presentar el proyecto y
comunicar el fundamento, propósitos y objetivos del mismo.
El estudio se implementó en todas las regiones del país: Centro, Cuyo, Patagonia, Noroeste y
Noreste (3); y la región Centro se desagregó en: Ciudad Autónoma de Buenos Aires, provincia
de Buenos Aires, y el resto de las provincias.
Tanto los establecimientos de salud como las jurisdicciones se categorizaron según el nivel de
recursos para cada uno de los tres ejes (bioquímico, ecográfico, genético) en: “ninguno” ante
la respuesta negativa de la disponibilidad de recursos en el eje, “parcial” cuando se refirió a la
disponibilidad de recursos para realizar al menos una pero no todas las
prácticas/procedimientos; y “completo” cuando se afirmó la disponibilidad de recursos para
responder a todas las practicas/procedimientos seleccionados.
Los procedimientos censados fueron: disponibilidad para la realización de PAPP-A, Free B
HCG, PlGF (factor de crecimiento placentario), equipo ecográfico con capacidad para medir
en decimas de milímetros, capacidad para la realización de procedimientos mínimamente
invasivos (amniocentesis, biopsias coriónicas), disponibilidad de medico genetista,
laboratorio de citogenética, profesional especialista en citogenética, y acreditación en
programas de pesquisa prenatal (Fetal Test/The Fetal Medicine Foundation/etc.).
Específicamente, para el análisis a nivel jurisdiccional de la disponibilidad de recursos en
servicios de genética, se incorporaron como unidad de análisis hospitales generales y
pediátricos. Debido a que el nivel de recursos en la especialidad es limitada y se requiere de
un alto nivel de formación, se decidió indagar en otros efectores (no solo en establecimientos
de Nivel IIIB), ya que sería posible generar redes entre los establecimientos de salud,
aprovechando los recursos que ya se encuentran disponibles. Además se considero, debido al
tipo de prestaciones, que el trabajo de los equipos de diagnostico prenatal podría manejarse de
forma apropiada a través del trabajo coordinado de profesionales y servicios de diferentes
efectores.
La encuestas se completaron entre Noviembre de 2012 y Marzo de 2013.
Las respuestas de tabularon en una base de datos y se procesaron los datos con los softwares
Epi Info v3.5.3 y Gv SIG 1.11.0
Se aplicó estadística descriptiva y se realizo un análisis espacial de la distribución de los
recursos disponibles.

63
RESULTADOS
Se recibieron encuestas completas de 47 establecimientos entre los 53 establecimientos
seleccionados (total de establecimientos públicos de Nivel IIIB de la República Argentina). La
tasa total de respuesta fue de 89% (Tabla I).

Tabla I: Tasa de respuesta de los establecimientos de salud según

región. República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013

Región Tasa de respuesta

Patagonia 5/5
Cuyo 3/3
NOA 7/7
NEA 4/4
Centro 28/34 (82%)
Total 47/53 (89%)
Fuente: elaboración propia
NOA = Noroeste argentino
NEA = Noreste argentino

Los establecimientos que no respondieron la encuesta correspondieron a la región centro del

país: cinco hospitales de la Provincia de Buenos Aires y uno de la Provincia de Entre Ríos
(Tabla II).

64
Tabla II: Establecimientos de salud encuestados y disponibilidad de prácticas y procedimientos
seleccionados para el diagnóstico prenatal. República Argentina, Octubre-Marzo 2013.

PM
Región Provincia Establecimiento de Salud Papp-A F B US en dm Med Ge Cit Lab cito Acred
I
Centro Buenos Aires Hospital Magdalena V de Martinez (Tigre) x
Hospital Mariano y Luciano de la Vega (Moreno) x Desconoce
Hospital Nacional Posadas (Morón) x x x x x x x x
Hospital Oñativia (Almirante Brown) x x x
Hospital San Martín (La Plata) x x x x x
Hospital Iriarte (Quilmes) x x x
Hospital Lavignolle (Morón) x x
Hospital Bocalandro (Tres de Febrero) Desconoce
Hospital Eunekian (Ezeiza)
Hospital Virgen del Carmen (Zárate)
Centro Buenos Aires Hospital Penna (Bahía Blanca) x x x
Hospital de Tigre (Tigre) x x
Maternidad Santa Rosa (Vicente López) x x
Hospital Evita Pueblo (Berazategui)) x x
Hospital Tettamanti (Mar del Plata) x x x x x
Hospital de San Isidro Sin dato
Hospital Mi Pueblo Sin dato
Hospital Evita de Lanús Sin dato
Hospital Héreos de Malvinas Sin dato
Hospital Paroissien Sin dato
CABA Hospital Santojiani x x x x x x x x
Hospital Fernández x x x x x x
Hospital Durand x x x
Hospital Argerich x x x x
Maternidad Sardá x x x x x x
Córdoba Hospital Materno Neonatal R Carrillo x x x x x x x x
Hospital Misericordia x x x x x x
Maternidad Provincial Lucini x x x x x
Entre Ríos Hospital San Roque x x x x x
Hospital Masvernat
La Pampa Hospital Dr. Lucio Molas x x x
Santa Fé Hospital Eva Perón x x x x x
Hospital Iturraspe
Maternidad Martin x x x x x
Cuyo Mendoza Hospital Lagomaggiore x x x x
San Juan Maternidad del Hospital Rawson x x x x
San Luis Hospital San Luis x x x
NEA Chaco Hospital Perrando x x x x
Corrientes Hospital Vidal x x
Formosa Hospital de la Madre y el Niño
Misiones Hospital Materno Neonatal x x x x x x x x
NOA Catamarca Maternidad Provincial 25 de Mayo x x x
Jujuy Hospital Pablo Soria
La Rioja Hospital Vera Barros x x
Salta Hospital Materno Infantil x x x Desconoce
Santiago del Estero Hospital Regional Ramón Carrilo x x x
Tucumán Hospital Avellaneda x x x x
Maternidad de las Mercedes x
Patagonia Chubut Hospital Zonal de Trelew- Centro Materno x x
Neuquén Hospital Provincial de Neuquén x x x x x x
Río Negro Hospital Zonal Bariloche
Santa Cruz Hospital Río Gallegos x x
Tierra del Fuego Hospital Usuahia x x x x
Fuente: elaboración propia
Acred = acreditación en organizaciones científicas (Fetal Test/ Medicine Foundation, etc.)
Cit = citogenetista
FB = Free beta
Lab cito = laboratorio citogenético
Med Ge = médico genetista
NEA = Noreste argentino

65
NOA = Noroeste argentino
Papp-A = proteína plasmática A asociada al embarazo
PGF = factor de crecimiento placentario
PMI = procedimientos mínimamente invasivos
US en dmm = ultrasonido con capacidad de medir décimas de milímetros

Del total de establecimientos encuestados se observó que el 66% (N=31) no presentaban

recursos disponibles para la realización de determinaciones relacionadas al screening
bioquímico (Papp-A y/o Free B HCG). En contraste, el 21% (N=10) presentaron capacidad
para realizar las dos determinaciones seleccionadas. Finalmente, el 13% (N=6) de los
establecimientos presentan recursos para realizan alguna de las determinaciones: 4 sólo Free
B, y 2 sólo Papp-A (Tabla III). Ningún establecimiento encuestado presentó disponibilidad de
recursos para la realización de PGF (factor de crecimiento placentario).

Tabla III: Recursos disponibles para el tamizaje bioquímico prenatal en establecimientos de

Nivel IIIB. República Argentina, Octubre 2012-Marzo 2013

Recursos tamizaje bioquímico* N %

Completo 10 21
Parcial* 6* 13
Ninguno 31 66
Total 47 100
Fuente: elaboración propia
Nota: para la identificación del nivel de recursos para el tamizaje bioquímico se solicito información sobre la disponibilidad
de Papp-A y/o Free β HCG.
*Disponible en los establecimientos encuestados: solo Free β en cuatro establecimientos y solo Papp-A en dos.

Respecto de la disponibilidad de recursos para la realización de diagnóstico de enfermedades

fetales con métodos ecográficos e intervencionismo mínimo, se observó que el 70% (N=33)
de los establecimientos presentaron capacidad completa para la realización de las prácticas;
como consecuencia contaban con ecógrafo con capacidad para medir en decimas de
milímetros y recursos para realizar técnicas mínimamente invasivas (como por ejemplo
amniocentesis, biopsias coriónicas). El 11% (N=5) presentaron disponibilidad parcial (dos
establecimientos solo presentaba ecógrafos con capacidad para medir en decimas de
milímetros y tres sólo para la realización de prácticas mínimamente invasivas); y el 19%
(N=9) refirieron no presentar recursos para la realización de ninguno de los procedimientos
mínimamente invasivos ni disponer de ecógrafos de alta resolución (Tabla IV).

Tabla IV: Recursos disponibles para diagnóstico ecográfico e intervencionismo mínimo en

establecimientos de Nivel IIIB. República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013
Recursos métodos ecográficos* N %
Completo 33 70
Parcial 5* 11
Ninguno 9 19
Total 47 100
Fuente: elaboración propia
Nota: para la identificación del nivel de recursos para el screening ecográfico se solicitó información sobre la
disponibilidad de realizar mediciones en décimas de mm y técnicas mínimamente invasivas (ej.: amniocentesis, biopsias
coriónica)
* Disponible en los establecimientos encuestados: solo mediciones en dmm en dos establecimientos y solo prácticas
mínimamente invasivas en tres.

66
En relación a los recursos disponibles para la evaluación genética, según referencia de los
encuestados el 57% (N=27) de los establecimientos no presentaban médico genetista,
profesional especialista en citogenética ni laboratorio citogenético; el 21% (N=19) presentaba
alguno de los mencionados recursos (ocho establecimientos solo médicos genetistas, y dos
solo profesional citogenetista). Finalmente, el 21% (N=10) restante presentaba tanto el
laboratorio como los recursos humanos necesarios para las realización de prácticas que
permiten evaluaciones genéticas completas (Tabla V).

Tabla V: Recursos disponibles para la realización de evaluaciones genéticas en

establecimientos de Nivel IIIB. República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013

Recursos evaluación genética N %

Completo 10 21
Parcial 10* 21
Ninguno 27 57
Total 47 100
Nota: para la identificación del nivel de recursos para la realización de evaluaciones genéticas se solicito información sobre la
disponibilidad de médicos genetistas, citogenetistas y laboratorio citogenético.
*Disponible en los establecimientos encuestados: solo medico genestista en ocho establecimientos y solo
citogenetista en dos.

Al comparar la disponibilidad de recursos entre los ejes (bioquímico, ecográfico y genética)

según los indicadores seleccionados específicamente para establecimientos de Nivel IIIB, el
eje ecográfico se destaca en relación al screening bioquímico y evaluación genética. En este
sentido, el 70% de los establecimientos presentaban capacidad completa para la realización de
de los procedimientos de diagnóstico ecográfico, siendo el valor relativo máximo en
comparación con los otros ejes. Asimismo, al cuantificar el porcentaje de establecimientos con
recursos nulos para cada eje, el ecográfico fue el que presento menor magnitud. Por otro lado,
el eje de tamizaje bioquímico no presentó recursos para ninguna determinación en el 66% de
los establecimientos (Gráfico I).

67
Gráfico I: Porcentaje de recursos disponibles según categorías nivel (completo, parcial o
ninguno) y eje de diagnostico prenatal en establecimientos de Nivel IIIB. República
Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013.

Fuente: elaboración propia

Al analizar la disponibilidad de recursos en cada jurisdicción argentina se identificó que

ninguno de los recursos seleccionados para el screening/tamizaje bioquímico en encontraban
disponibles en 13/24 jurisdicciones. Por otro lado, se encontraban disponibles parcialmente
(alguna de las determinaciones) en 6/24, y la disponibilidad fue completa (ambas
determinaciones) en 5/24 jurisdicciones. Las provincias con disponibilidad completa para la
realización de las determinaciones bioquímicas fueron: Buenos Aires, CABA, Santa Fe y
Córdoba en la Región Centro; Misiones y Chaco en el NEA; y Tierra de Fuego en la
Patagonia (Gráfico II).

68
Gráfico II: Recursos disponibles para la realización de tamizaje bioquímico según
jurisdicción. República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013

Fuente: elaboración propia

Nota: para la identificación del nivel de recursos para el tamizaje bioquímico se solicito información sobre la disponibilidad
de Papp-A y/o Free β HCG.

A nivel de las jurisdicciones argentinas se identificó la disponibilidad de recursos para el

diagnóstico ecográfico en 17/24 de las mismas, parcial (solo disponibilidad de ecógrafo de
alta resolución ó capacidad de realizar procedimientos mínimamente invasivos) en 4/24 y falta
total de los recursos ecográficos encuestados en 3/24. Las provincias sin disponibilidad de
recursos ecográficos para diagnostico prenatal en establecimientos de Nivel IIIB en el
subsector público fueron: Jujuy, Formosa y Río Negro (Gráfico III).

69
Gráfico III: Recursos disponibles para la realización de diagnóstico ecográfico* según
jurisdicción. República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013.

Fuente: elaboración propia

Nota: para la identificación del nivel de recursos para el diagnóstico ecográfico se solicitó información sobre la disponibilidad de
realizar mediciones en décimas de mm y técnicas mínimamente invasivas (ej.: amniocentesis, biopsias coriónica).

En relación a la capacidad para realizar evaluaciones genéticas a nivel jurisdiccional, y en

concordancia con lo descripto en la metodología del presente informe, se evaluaron todos los
efectores de salud públicos independientemente del Nivel de Atención. De esta forma se
identificó la presencia de Servicios de Genética en 10 jurisdicciones, mientras que en 4 los
servicios se categorizaron como “en desarrollo”, y se determinó la falta de Servicios de
Genética en otras 10 jurisdicciones (Gráfico IV).

Un dato reciente es que se ha creado el servicio de genética en Chaco. Entre Ríos, Corrientes,
La Pampa, Río Negro y Chubut tienen laboratorio con citogenetista aunque no médico
genetista.

70
 Gráfico IV: Presencia de Servicios de Genética según jurisdicción. República Argentina,
Mayo 2013

Referencias
(a) Presencia Servicios de Genética
Si
En desarrollo
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboración propia

Al desagregar la información en relación a la composición de los Servicios de Genética se

observo que 9/24 jurisdicciones presentaron medico genetista, 2/24 en formación avanzada,
5/24 en formación inicial, 4/24 cuentan con profesionales itinerantes que prestan servicios de
forma programada. Finalmente, 3/24 no cumplen con ninguna de las categorías previas, o sea
no cuentan con medico genetista en ninguna modalidad (Grafico V).

71
Gráfico V: Disponibilidad de médicos genetistas en efectores de salud públicos para cada
provincia. República Argentina, Mayo 2013

Referencias
(a) Médico Genetista
Si
En formación avanzada
En formación inicial
Itinerante
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboración propia

En relación a la disponibilidad de laboratorios citogenéticos, está presente en más de la mitad

de las jurisdicciones (14/24). Por otro lado, se identifico que 5/24 jurisdicciones tercerizaban
las prestaciones al subsector privado, y otras 5/24 jurisdicciones no ofrecían practicas
procesadas en laboratorios de citogenética (Gráfico VI).

72
Gráfico VI: Disponibilidad de laboratorios citogenéticos en efectores de salud públicos para
cada provincia. República Argentina, Mayo 2013.

Referencias
(a) Laboratorio Citogenético

Si
Terceriza a privado
No

(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboración propia

Finalmente, se indago sobre la disponibilidad de profesionales especializados en citogenética,

para aproximarse aun más y conocer el nivel de recursos disponibles en los servicios de
genética. Se observo que 16/24 jurisdicciones presentan profesionales especializados, 4/24 se
encontraban en formación, y en 6/24 faltaba dicho recurso humano especializado (Gráfico
VII).

Recientemente contactamos un nuevo dato y en Río Negro hay que poner que tienen
citogenética (verde oscuro) y Catamarca hay que poner “en formación” (verde claro)

73
Gráfico VII: Disponibilidad de especialistas en citogenética en efectores de salud públicos
para cada provincia. República Argentina, Mayo 2013.

Referencias
(a) Recursos humanos en citogenética
Si
En formación
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboración propia

A continuación se presenta gráficamente la disponibilidad de recursos en los tres ejes

estudiados: a) tamizaje bioquímico, b) diagnostico ecográfico, y c) evaluación genética. El de
mayor cobertura es el eje de diagnostico ecográfico, y en el menor cobertura el tamizaje
bioquímico. Particularmente respecto del tamizaje bioquímico, son pocas las jurisdicciones
que presentan recursos disponibles; y aquellas que los presentan (de forma parcial o completa)
no se distribuyen en todas las regiones argentinas, por lo contrario se concentran en la región
centro del país. En relación al eje de evaluación genética, se observó la presencia de alguna
jurisdicción con recursos disponibles completos (medico genetista, especialista en citogenética
y laboratorio citogenético) en todas las regiones. Sin embargo, lo más frecuentemente
observado es que las jurisdicciones presenten recursos parciales.

74
Gráfico VIII: Recursos disponibles en las provincias argentinas, para distintos ejes de
diagnóstico prenatal. República Argentina, Octubre 2012-Mayo 2013.

Fuente: elaboración propia

Finalmente se observó que el 60% de los establecimientos no se encontraban adscriptos a

programas de cribado de enfermedades fetales (Tabla VI), y el 75% de los encuestados refiero
presentan condiciones favorables para la organización de un equipo interdisciplinario para la
realización de diagnostico prenatal (Tabla VII).

Tabla VI: Frecuencia de establecimientos Nivel IIIB con acreditación oficial.

República Argentina, Octubre 2012 – Marzo 2013

Acreditación oficial N %
Sí 18 38
No 28 60
Desconoce 1 2
Total 47 100
Fuente: elaboración propia
Nota: Se consideró acreditación oficial cuando el establecimiento se encontraba inscripto en un programa
para la realización de diagnostico prenatal (Fetal Test, Fetal Medicine).

75
Tabla VII: Frecuencia de establecimientos Nivel IIIB según referencia de
condiciones favorables para la organización de un equipo interdisciplinario.
República Argentina, Octubre 2012-Marzo 2013

Condiciones para equipo interdisciplinario N %

Sí 35 75
No 10 21
Desconoce 2 4
Total 47 100
Fuente: elaboración propia

DISCUSIÓN
Hasta las últimas décadas se presentaban, en el escenario de la salud pública argentina,
problemas de salud perinatal de mayor nivel de prioridad que las anomalías congénitas;
debido principalmente a la magnitud y al nivel de reversibilidad de los mismos. Sin embargo,
en la actualidad los indicadores señalan la necesidad de incluir la morbimortalidad por
anomalías congénitas entre las prioridades sanitarias, aprovechando la potencialidad que los
nuevos avances técnico-científicos ofrecen. Pero también, debido a que la situación de la salud
perinatal actual difiere en relación a la observada en las décadas pasadas. Actualmente, la
morbilidad por anomalías congénitas demanda especial atención debido a la carga de
mortalidad que presenta. En períodos previos la mortalidad proporcional por anomalías
congénitas en nuestro país era menor debido a los altos niveles de mortalidad por causas
perinatales, infecciosas y respiratorias. El cambio en la estructura de causas de la mortalidad
infantil, y más particularmente en el componente neonatal, afecto principalmente las causas
históricamente identificadas como reducibles; cuya reducción se identificó como asociada a
mejoras en la atención maternofetal, el uso de corticoides, el empleo de surfactantes, y el
desarrollo de los cuidados intensivos neonatales (Sarasqueta, 2006). Este resultado,
claramente positivo, le dio mayor visibilidad a las defunciones por anomalías congénitas, ya
que como consecuencia la mortalidad proporcional por esta causa pasó a presentar mayor peso
relativo.
En el año 2011 la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia, realizó a través de la consulta
a expertos, la Revisión de la clasificación de la mortalidad infantil según criterios de
reducibilidad (MSAL, 2011). Como resultado, se identificaron un gran número de anomalías
específicas que en la actualidad son causa de mortalidad reducibles por prevención,
diagnóstico y tratamiento. Por otro lado, se ha comprobado una alta y creciente supervivencia
de niños con anomalías congénitas en instituciones públicas del país, principalmente aquellos
con afectaciones del sistema nervioso, respiratorio, urinario, digestivo y cardiopatías (Tal vez
podrías poner una frase especial sobre cómo contribuye el Programa Nacional de Cardiopatías
Congénitas, que existe desde 2008 en la reducción de la mortalidad infantil por estas causas).
Y estos resultados se asociaron a mejoras en el diagnostico precoz y el tratamiento de calidad
oportuno (Sarasqueta, 2006). En este sentido, existiendo instancias de reducibilidad de la
mortalidad por anomalías congénitas asociadas al diagnostico y tratamiento, es que la
producción de información relacionada al nivel de recursos disponibles en establecimientos
públicos del país resulta relevante.
Pero, al mismo tiempo en el cual este problema se instala con mayor relevancia entre las
prioridades sanitarias, se visualiza que los países de la región latinoamericana presentan
escaso desarrollo de redes de servicios de medicina fetal en establecimientos públicos. En la

76
actualidad, son pocos los países que han avanzado en la implementación de programas y
políticas públicas específicas destinadas a la prevención y asistencia de anomalías congénitas.
En términos generales, los países de la región incluyendo la Argentina, se encuentran en un
nivel inicial de desarrollo de políticas públicas para el abordaje del problema sanitario. Acá
podría ponerse una frase diciendo que, sin embargo, en el sector privado de nuestro sí se ha
desarrollado el área de la medicina fetal, que no es accesible a las clases sociales más
vulnerables que se atienden en el sector púbico. Por otra parte, decir también que estos
profesionales que están capacitados y que trabajan en el sector privado, podrían hacer estas
mismas prestaciones en el sector público si se hiciera una política para atraer estos RRHH y
capacitar al resto, se entiende?.
Los resultados del presente estudio parecen indicar que en el subsector público de la
República Argentina, los recursos disponibles en la actualidad son insuficientes; y además,
presentan niveles variables según la localización geográfica tanto para realizar pruebas de
tamizaje como de confirmación diagnóstica.
En una situación ideal, las pruebas de tamizaje deberían estar disponibles para toda la
población, independientemente del riesgo obstétrico y el nivel de atención. Y los
procedimientos de confirmación diagnostica debería concentrarse en establecimientos de
mayor nivel de complejidad. Como consecuencia, para lograr una buena cobertura del
tamizaje de anomalías congénitas los recursos deberían estar disponibles de forma universal.
El punto más preocupantes es contar con recursos humanos capacitados para realizar tamizaje
y confirmación diagnostica de anomalías congénitas.
Cabe destacar la variabilidad en relación a los recursos disponibles al comparar los resultados
en los tres ejes (bioquímico, ecográfico, genético). Se pudo observa que los niveles de
recursos son diferentes dependiendo del eje estudiado, y que existe muy bajo nivel de recursos
para la realización de tamizaje a través de marcadores bioquímicos.
Por otro lado, y en relación a la distribución geográfica, los recursos no presentan una
distribución homogénea. Por lo contrario se observa mayor concentración en la región centro.
El presente estudio reveló información principalmente de establecimientos de Nivel IIIB. Sin
embargo, y a pesar de que son los establecimientos de mayor complejidad, no todos pueden
en la actualidad garantizar el tamizaje de anomalías congénitas. Este resultado contribuye a
pensar que la situación podría ser más desfavorable en el primer y segundo nivel de atención;
dificultándose la posibilidad de realizar diagnostico precoz y derivación oportuna a los centros
más especializados. En este sentido, surge por un lado la hipótesis de que podrían existir
recursos en otros efectores de salud (hospitales generales, pediátricos), con los cuales se
podría coordinar la oferta de servicios. Por otro lado, para optimizar los recursos existentes en
el país, resultará necesario organizar y coordinar una red de servicios, que habilite la atención
coordinada de los pacientes, pero también que favorezca la formación de los profesionales.
Otros países han apostado a la telemedicina para la discusión de casos entre profesionales con
diferente nivel de formación. Es probable que esta herramienta sea oportuna en la Argentina
debido a su gran extensión territorial, recursos limitados y la alta concentración de
especialistas y centros de alta complejidad en la Región Centro del país.
El nivel de desarrollo actual de cada especialidad (bioquímica, ecográfica, genética) podría
indicar un avance dependiente del impulso de cada especialidad o de decisiones a nivel de los
Servicios de salud. En este sentido podría llegar a indicar una implementación fragmentada,
en lugar del desarrollo de una estrategia integral por parte de equipos de medicina fetal.
De todas formas, hoy existe la decisión política en la Republica Argentina de avanzar en el
desarrollo de una estructura organizada que permita aumentar el acceso universal a los
procedimientos diagnósticos. De esta forma, la detección temprana de anomalías congénitas
favorecerá la derivación oportuna, con mejoras en el traslado a los centros de alta
complejidad, con mejores resultados en salud. De esta forma, se perseguirá el propósito

77
fundamental: reducir desigualdades de acceso a tratamientos médicos, ofreciendo el nivel de
complejidad y especialización de atención y especialización medica acorde a las necesidades
de cada niño.
Es probable que futuras investigaciones sean necesarias para monitorear el desarrollo de la
medicina fetal, y su inserción en el contexto sanitario de la Argentina. También sería
apropiado conocer la disponibilidad de recursos humanos y materiales en otros efectores de
salud, con los cuales se podrían coordinar redes de trabajo, y dar una respuesta en un corto
plazo a las necesidades actuales.

BIBLIOGRAFÍA

1. Casagrandi Casanova D, Zaldívar Vaillant T, Nodarse Rodriguez A, Carballo Casas S.

Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapia fetales. Rev Cubana
Obstet Ginecol. 2005;31(3). Disponible en:
http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol31_3_05/gin10305.htm

2. Liascovich R, Rozental S, Barbero P, Alba L, Ortiz Z. Censo de servicios de genética médica

en Argentina Rev Panam Salud Pública. 2006;19(2):104-11.

3. Organización Panamericana de la Salud. Situación de la salud en las Américas. Indicadores

básicos: Argentina. Washington, D.C.: OPS;2004.

4. Victoria-Gómez PA. VALORACIÓN POR ULTRASONOGRAFÍA DOPPLER EN

MEDICINA MATERNO-FETAL. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
200657190-200. Disponible
en:http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=195214319007. Consultado el 6 de Marzo de
2013.

5. DE SARASQUETA, Pedro. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas y prematurez

en la Argentina: análisis de los criterios de reducibilidad. Arch. argent. pediatr., Buenos
Aires, v. 104, n. 2, abr. 2006. Disponible en
<http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-
00752006000200012&lng=es&nrm=iso>. accedido en 02 oct. 2013.

6. BRONBERG, Rubén; ALFARO, Emma; CHAVES, Estela y DIPIERRI, José. Mortalidad

infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-
2006. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.3 [citado 2013-10-02], pp. 203-211.
Disponible en: <http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-
00752009000300006&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1668-3501.

78
 APÉNDICE

Cuestionario sobre disponibilidad de recursos para diagnóstico prenatal

en establecimientos de salud del subsector público
Por favor, completar las celdas coloreadas de gris. Algunas celdas son abiertas (se puede escribir);
en otras se requiere desplegar la ventana y elegir una de las opciones.
Datos de identificación y contacto
- Fecha:
- Responsable del llenado:
- Nombre del Establecimiento de Salud:
- Provincia de localización del establecimiento:
- E-mail de contacto con el responsable del llenado:
- Teléfono de contacto con el responsable del llenado:

Pregunta Respuesta
1. ¿Es posible la realización en el establecimiento de
1.1. Papp-A?
1.2. Free B HCG?
1.3. PGF (Factor de crecimiento placentario)?

2. ¿Se presenta acreditación del Fetal Test/Medicine Foundation/otro, que puedan

contribuir a elaborar un programa de screening de aneuploidias, preeclampsia, SRCIU,
parto pretérmino, etc.?

3. ¿Se cuenta con equipos ecográficos con capacidad de medir décimas de milímetros?

4. ¿Se pueden realizar procedimientos mínimamente invasivos como amniocentesis ó

biopsias coriónicas?

5. ¿Se cuenta con médico genetista en la institución?

6. ¿Presenta el establecimiento
6.1. laboratorio citogenético?
6.2. profesional citogenetista?

7. ¿Considera Ud. que su institución presenta condiciones favorables para armar un equipo
interdisciplinario?

Comentarios:………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………
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…………………………………..………………………………………………………………………….……

79