Enfermedad (corea) de Huntington: qué es,

síntomas y causas
La enfermedad de Huntington es un trastorno motor
degenerativo que causa la muerte en 10-20 años.
Alex Figueroba 10/04/2018

La corea de Huntington es una enfermedad hereditaria que afecta al

cerebro, causando síntomas diversos que afectan a la motricidad, a la
cognición y al bienestar psicológico. El estado de las personas que sufren el
mal de Huntington se deteriora de forma progresiva hasta que se llega a la
dependencia total, y en la actualidad no existe ninguna cura.

A continuación describiremos los síntomas, las causas y el tratamiento

de la enfermedad de Huntington. Para ello nos basaremos en la evidencia
acumulada por la comunidad científica en las últimas décadas.

 Enfermedad de Parkinson: qué es, síntomas y tratamiento

 Enfermedad de Huntington: desarrollo histórico
Desde la Edad Media el término “corea” se usa para hablar de
contracciones musculares involuntarias e irregulares que en ocasiones
se comparan con bailes. De hecho, la palabra griega “khoreia” designaba un
tipo de baile, y durante mucho tiempo se habló de la corea de Huntington
como “baile de San Vito”.

La primera descripción de lo que hoy entendemos como corea de

Huntington fue elaborada por el médico Charles Oscar Waters en una carta
escrita en el año 1841. Sin embargo, el nombre proviene del de George
Huntington, quien describió los síntomas de esta forma de corea
hereditaria de forma más detallada.

Para Huntington y otros expertos de la época, los signos más llamativos y

nucleares de la enfermedad eran los característicos movimientos coreicos,
el deterioro progresivo que implica, su asociación con la demencia y su
carácter hereditario.

En 1993 un gran número de investigaciones que se llevaron a cabo en todo

el mundo desde la década de los 60 y que fueron lideradas por la Hereditary
Disease Foundation (“Fundación de Enfermedades Hereditarias”) revelaron
que se trata de un trastorno de origen genético y hereditario, lo cual explica
por qué aparece con tanta frecuencia en familiares de personas afectadas.

Se calcula que, en la actualidad, la enfermedad de Huntington afecta

aproximadamente a 5 o 10 de cada 100 mil personas entre la población
con ascendencia europea -el grupo de riesgo principal para esta alteración.
En muchos lugares la prevalencia del Huntington es muy baja, por ejemplo
en Japón o en Islandia. Afecta en igual medida a las mujeres y a los
hombres.

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Síntomas y signos de la corea de Huntington

Por lo general los síntomas de la enfermedad de Huntington se
manifiestan entre los 30 y los 50 años, si bien pueden aparecer antes o
más tarde. Los pródromos incluyen alteraciones de carácter psicológico y
 emocional, como un estado de ánimo depresivo e irritable, así como
dificultades para retener información nueva y movimientos coreicos de poca
gravedad que se intensificarán de forma progresiva.

La corea en sí misma consiste en contracciones irregulares, no repetitivas y

tampoco rítmicas que en ocasiones son comparadas con bailes o con
movimientos como los que se hacen al tocar el piano, por ejemplo. Estos
criterios se emplean para diferenciar la corea de otros trastornos motores
como los tics, los espasmos o el balismo (movimientos bruscos semejantes
a los de arrojar objetos).

A medida que la enfermedad progresa los síntomas motores (que además

de la corea incluyen torpeza, alteraciones posturales y del equilibrio,
caídas, movimientos oculares anormales o dificultades al hablar y al
tragar), emocionales y cognitivos se agravan hasta que la persona llega a
requerir cuidados constantes. Por lo general el Huntington causa la muerte
por infección, caída o desnutrición entre 15 y 20 años después del inicio de
los síntomas.

Frente a la variante de inicio en la edad adulta encontramos la enfermedad

de Huntington juvenil, en que los signos se observan antes de los 20
años y progresan a mayor velocidad (la muerte se da a los 10-15 años). En
estos casos también se suelen detectar movimientos torpes y lentos, rigidez
muscular, caídas frecuentes y problemas de dicción, además de salivación
excesiva. Se dan también déficits cognitivos que interfieren en el desarrollo
de las tareas cotidianas y entre el 30% y el 50% de los pacientes sufren
convulsiones.

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Causas y factores de riesgo genético

La causa del mal de Huntington es la transmisión hereditaria de un
único gen. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante -
lo cual significa que la persona sólo necesita heredar un gen defectuoso
para desarrollar los síntomas. En el caso de las enfermedades recesivas los
dos progenitores deben transmitir la alteración genética, lo que hace que
sea más difícil que se manifiesten que en el caso de los trastornos
dominantes.
 Si una persona tiene el defecto genético que provoca la enfermedad de
Huntington, todos los hijos que tenga con parejas sin la alteración
tendrán un 50% de posibilidades de desarrollar la corea y el resto de
síntomas a lo largo de su vida.

Por otro lado, en ocasiones se identifican casos de Huntington sin

antecedentes familiares. No obstante, podríamos decir que son excepciones
a la regla ya que no es posible tener la enfermedad si no hay al menos un
progenitor afectado; por tanto, cabe deducir que se trataría sencillamente de
una ausencia de diagnóstico.

 Enfermedad de Alzheimer: qué es, síntomas, causas y tratamiento

Referencias bibliográficas:
 Cardoso Vale, T. & Cardoso, F. (2015). Chorea: a journey throughout history.
Tremor and other hyperkinetic movements, 5. Recuperado el 9 de abril de
2018 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4454991/

 Walker, F. O. (2007). Huntington’s disease. Lancet, 369(9557): 218-228.