3.1 Definición de cromosoma humano y cariotipo.

Un cromosoma es aquella estructura que se encuentra en el núcleo de las células y que transporta
ADN, es decir, los genes del ser humano y proteínas que los ayudan a sobrevivir apropiadamente.

Estos cromosomas se organizan en pares, en situaciones normales, cada célula contiene 46

cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre.

Existen dos cromosomas sexuales que establecen si se nace siendo mujer u hombre: el X y el Y. Las
mujeres, tienen 2 cromosomas X en el último par; y los hombres, X e Y. Por lo tanto, el padre es el
que determina el sexo del bebé.

Por último, los pares del 1 al 22 se denominan autosómicos.

Un cariotipo se define por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica,

ordenados de mayor a menor. Una vez ordenados los cromosomas, se forman 7 grupos tomando
en cuenta la forma de las parejas así como el tamaño de las mismas. Se encuentran cromosomas
metacéntricos, con los dos brazos de medidas aproximadamente similares), submetacéntricos
(con un brazo más largo que otro) y los acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). En
condiciones anómalas, se pueden encontrar cromosomas dicéntricos o acéntricos.

4.1 Anomalías Cromosómicas Numéricas:

Están dadas por la ganancia o pérdida de algún cromosoma, ya sea sexual o autosómico.

Las más conocidas son:

 Trisomía: Cuando existen 3 copias en un cromosoma específico. Por ejemplo: trisomía 21.
 Monosomía: La pérdida de un cromosoma en algún par. Por ejemplo: el síndrome de
Turner.

– Trisomías (Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau).

 Síndrome de Down: Trastorno genético donde la persona tiene 47 cromosomas, es decir,
uno de más. La copia extra se da en el cromosoma 21, por esta razón se llama también
Trisomía 21. Las personas que sufren de esta enfermedad, tienen una apariencia muy
reconocido, se incluye cierto grado de retardo mental, defectos cardíacos, deficiencia
visual, auditiva, entre otros problemas de salud. Su expectativa de vida es de
aproximadamente 55 años. Entre las causas encontramos: un error en la división del óvulo
o el espermatozoide y la avanzada edad de la madre.
 Síndrome de Edwards: Trastorno genético que afecta el desarrollo normal del niño. Se da
por una copia extra del cromosoma 18 causada por una no disyunción meiótica en alguno
de los gametos. Se reconoce por tener las manos en puño, piernas cruzadas, bajo peso al
nacer, retardo mental, microcefalia, etc.
 Síndrome de Patau: Enfermedad causada por la falta de separación cromosómica durante
la primera fase de la mitosis, en este caso la copia extra se da en el cromosoma 13. Las
características de este trastorno son labio leporino o paladar hendido, hipertelorismo,
ciclopía, hernia umbilical o inguinal.
 – Poliploidías (Triploidías, Tetraploidías).

Aneuploidia: Abarcan solo un cambio numérico, como por ejemplo una adición o sustracción de
algún cromosoma. Siempre se tiene una cantidad diferente de cromosomas a lo normal. Generan
enfermedades genéticas como: Síndrome de Down, Turner, delección, inversión, mosaicismo.

Poliploidías: Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos
completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies
distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

4.3. Anomalías de los cromosomas sexuales:

– Síndrome de Turner.

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas X. En el
síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección sólo
ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1
cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras
células tienen sólo 1.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

– Síndrome de Klinefelter.

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.

Signos:

 estatura alta y cuerpo poco musculado

 caderas más anchas y piernas más largas
 senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
 huesos débiles
  bajo nivel de energía
 testículos y pene de menor tamaño
 retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta
etapa)
 menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Aparte de los síntomas corporales, muchos niños con síndrome de Klinefelter también presentan
síntomas relacionados con el desarrollo social y el lenguaje. Pueden tener dificultades para prestar
atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para
utilizar palabras que permiten expresar emociones.