CUESTIONARIO N°2

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

MACROSCOPÍA

1. DEFINA BREVEMENTE Y GRAFIQUE

 Quinetochoro o Kinetochoro: es un disco localizado en la parte

externa de los cromosomas,en los centrómeros, compuesto por unas
proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico,durante los
procesos de división celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro es una
estructura proteica que permite que cada cromátida se mueva por
separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos. El
desplazamiento de una cromátida hacia el centrosoma se hace por
despolimerización de los microtúbulos en el sitio de unión con el
cinetocoro, que prácticamente se iría deteniendo del extremo del túbulo
que es cada vez más corto por la despolimerización progresiva en ese
polo.

 Cromosoma: Estructura filiforme, hallada en el núcleo de las

células, que contiene los genes en una secuencia lineal; molécula
completa de ADN que comprende el genoma de una célula
procariótica molécula de ADN en complejo con histonas y otras
proteínas en las células eucarióticas.

 Satélite: Segmento distal de un cromosoma que está separado

del resto del mismo por un pedúnculo o constricción secundaria.

 Cariograma: Algunos cromosomas eucarióticos, además de la

constricción primaria o centrómero, poseen constricciones
secundarias, la más importante es la Región Organizadora del
Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la
información para producir el ARN-ribosómico y aparece menos
teñida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en
muchos casos tienen después de la región NOR, entre está y el
telómero un segmento más o menos grande que se denomina
Satélite o Trabante. Se presenta como un cuerpo esférico
 separado del resto por una Constricción Secundaria. El Satélite
es característico de cada cromosoma en particular.

 Haploidía: se refiere a una célula u organismo con un único

conjunto de cromosomas. Los organismos que se reproducen
asexualmente son haploides. Los organismos con reproducción
sexual son diploides (con dos juegos de cromosomas, uno de
cada progenitor). En los seres humanos, sólo los óvulos y los
espermatozoides son haploides.

 Complemento cromosómico: Conjunto de cromosomas que

representa el genoma de una especie, formado por un miembro
de cada uno de los pares de cromosomas homólogos
característicos de las células somáticas de una especie diploide.

 Cromosoma acrocéntrico: Cromosoma con el centrómero

cerca de un extremo, de tal manera que un brazo del cromosoma
es corto y el otro largo. i.e.: cromosomas humanos 13,14,15,21
y 22.

 Mitosis: Es el proceso celular por el cual se producen dos núcleos

idénticos en preparación para la división celular. En general, la
mitosis va seguida inmediatamente del reparto equitativo del
núcleo celular así como del resto del contenido celular en dos
células hijas.

 Monosomía: La monosomía es el estado de poseer una sola

copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se
encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía
puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par
está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la
causa de algunas enfermedades humanas tales como el
síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.

 Aneuplodía: Son cambios en el número de cromosomas, que

pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar
frecuentemente en células cancerosas, pueden ser por defecto o
por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de
menos. En la especie humana son bastante frecuentes las
aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida
suelen originar trastornos fisiológicos, las que afectan a los
 cromosomas sexuales, son las que aparentemente menos
alteraciones producen.

 Cromátide: Una cromátida es cada una de las dos mitades

idénticas de un cromosoma duplicado. Durante la división celular,
en primer lugar se duplica el cromosoma para que cada una de
las células hijas reciba una dotación cromosómica completa.
Después de la duplicación del ADN, el cromosoma pasa a estar
compuesto por dos estructuras idénticas, llamadas cromátidas
hermanas, que se unen por la zona del centrómero.

 Cromómera: Región enrollada, como una bolita, en un

cromosoma, más fácilmente visible en la división celular. El
alineamiento de los cromómeros en los cromosomas politénicos
es el responsable de su característico patrón de bandas.

 Tallo o talo: Los tallos contienen genes que codifican el RNA

ribosómico.

 Cariotipo: Un cariotipo es la colección de cromosomas de un

individuo. El término también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un
individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o
estructuras anormales de los cromosomas.

 Constricción secundaria: Son constantes en su posición y

tamaño, resultan útiles para identificar un cromosoma en
particular. Es un estrechamiento que aparece al final de las
cromátidas.

 Genoma: El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas

que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el
genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran
en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra
en las mitocondrias de las células. Cada conjunto de 23
cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de
bases de la secuencia de ADN.

 Cromosoma Telocéntrico: Un cromosoma telocéntrico es un

cromosoma que solo presenta brazo largo porque el centrómero
está localizado en el extremo del mismo.
 Tetraploidía: Célula, tejido u organismo que contiene cuatro
dotaciones de cromosomas. * Organismo con cuatro
complementos de cromosomas (4n), pueden surgir por la
duplicación somática del número de cromosomas. La duplicación
se lleva a cabo en forma espontánea o puede ser inducida con
frecuencia alta por exposición a agentes químicos como el
alcaloide colchicina. Los tetraploides se producen también por la
unión de gametos diploides no reducidos (2n).

 Meiosis: Es la formación de óvulos y espermatozoides. En

organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son
diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas
(uno de cada progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y
el espermatozoide que se unen durante la fecundación debe ser
haploides, lo que significa que cada uno debe contener un único
conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, las células
diploides replican su ADN, seguido de dos rondas de división
celular, produciendo cuatro células sexuales haploides.

 Moisaico: Es una alteración genética en la que, en un mismo

individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con
distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto.

2. SEGÚN EL CARIOGRAMA NORMAL, ARME LOS

CARIOGRAMAS CORRESPONDIENTES A CADA UNA
DE LAS FOTOCOPIAS DE LAS METAFASES
SEÑALADAS. DIAGNOSTICA EL COMPLEMENTO EN
CADA CASO Y MENCIONA LOS SÍNDROMES
CORRESPONDIENTES A CADA UNO DE ELLOS
3. REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES
FENOTÍPICOS DE LOS SÍNDROMES
DIAGNOSTICADOS

3.1. CARIOTIPO: 46, XY

Masculino Normal

3.2. CARIOTIPO: 47,XX, +21

Síndrome de Down:
 Retraso mental
 Estenosis intestinal
 Hernia umbilical
 Pliegues epicánticos y perfil facial plano
 Pliegue simiesco
 Piel del cuello abundante
 Hipotonía
 Espacio entre el primero y segundo dedos
(pie)

3.3. CARIOTIPO: 48, XXXX

Síndrome de Tetra X
 Retraso del habla
 Dismorfia facial
 Hipertelorismo
 Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
 Puente nasal plano
 Hipotonía
 Laxitud de articulaciones
 Displasia de cadera
4. EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN
LOS MÉTODOS DE MARCA COMO BANDAS C, G, R, Q,
NOR, ICH

Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los
métodos de marca permiten la identificación de regiones cromosómicas que se
diferencian por su composición de bases del ADN o por las proteínas que lo
empaquetan. La importancia de los marcadores radica en que permiten
caracterizar a cada cromosoma de diversas especies, a excepción de los
vertebrados inferiores. Además, permite localizar con certeza los puntos de
fractura observados en la mayoría de reordenamientos estructurales y establecer
los cromosomas involucrados en dichas afecciones; es así que se ha podido
esclarecer el origen de un gran número de enfermedades hereditarias,
diferenciar y caracterizar citogenéticamente un elevado número de nuevos
síndromes de malformación y retardo mental congénitos

BANDAS C
Es el método convencional para analizar las regiones heterocromáticas, tratando
a los cromosomas con hidróxido de sodio, incubación en una solución salina y
tinción por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos
heterocromáticos se encuentran principalmente en las regiones centroméricas .
Además, se los puede hallar en las regiones teloméricas en muchos organismos

BANDAS G
Es un método de marcación que se logra con un tratamiento controlado con
tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en
los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que
presentan ADN de replicación tardía y pocos genes constitutivos;
además sus proteínas se diferencian de las bandas claras que contienen ADN
rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos

BANDAS R
Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en
la primera mitad del período de síntesis y durante la mitosis se condensan
tardíamente. En este método de marcación se incuban las preparaciones
cromosómicas en solución tampón a temperaturas elevadas o a un pH adecuado
e inmediatamente se tiñen con Giemsa
BANDAS Q
Tinción con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de
luz fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas
más brillantes se corresponden con las G+. Estas técnicas pueden ser aplicadas
tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales

BANDAS NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr,
asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de
las regiones NOR es variable, además de su importancia funcional tiene valor
cariotípico. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico
citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.

BANDAS ICH
La técnica de bandeo cromosómico por el método de marcación del Intercambio
de Cromátides Hermanas se realiza mediante la autoradiografía utilizando
sustancias como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio
entre los segmentos de las cromátides hermanas. Aumentan cuando se exponen
a mutágenos o en algunas enfermedades.

5. MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS

SIGUIENTES REACTIVOS EN LOS CULTIVOS
CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS “IN
VITRO”

 Fitohemaglutinina: Es reconocida por su capacidad

para aglutinar eritrocitos y leucocitos y estimular
inespecíficamente la proliferación de células T siendo
esta característica mitogénica lo que le da su principal
aplicación. Su función es participar como factor de
crecimiento en el medio de cultivo.
 Solución hipotónica: Normalmente de KCl, esta
solución hace que las células se expandan, de modo que
los cromosomas se extiendan y puedan examinarse
individualmente.
 Colchicina: un fármaco antimitótico que detiene o
inhibe la división celular en metafase
 Glutamina: Su función es sintetizar proteínas,
aumentar el nitrógeno de la sangre, aumentar el ATP
(Adenosina Trifosfato) y mejora el sistema inmune.
 Tripsina: La tripsina es una enzima peptidasa, que
rompe los enlaces peptídicos de las proteínas mediante
hidrólisis para formar péptidos de menor tamaño y
aminoácidos.
 Quinacrina: Agente que actúa contra microbios
protozoarios, helmintos que puedan infectar la
muestra.
 Fijador carnoy: s un fijador que contiene cloroformo.
Penetra en tejidos extremadamente rápido y pude fijar
piezas de tejido de pequeño tamaño en minutos en vez
de las horas requeridas con otros fijadores.