revelan una baja tolerancia al ejercicio, Miopatía hereditaria con asociada a una disminución de la acidosis láctica por deficiencia capacidad oxidativa y a una extracción de ISCU máxima de oxígeno baja a nivel muscular, y un estado circulatorio hipercinético (output cardíaco El déficit de aconitasa se caracteriza por exagerado en relación a la tasa de una miopatía con una grave intolerancia oxígeno consumido). Un aumento de la al ejercicio y por déficits de succinato carga de trabajo conlleva deshidrogenasa y de aconitasa en el concentraciones sanguíneas elevadas músculo esquelético. Se han descrito 19 de lactato y piruvato. Una biopsia de pacientes de 9 familias originarias del músculo esquelético revela un déficit de norte de Suecia. La intolerancia al succinato deshidrogenasa y aconitasa. ejercicio se presenta en la infancia. Una Los estudios histoquímicos revelan la actividad física moderada conlleva presencia de inclusiones ricas en hierro palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, en las mitocondrias, indicando una fatiga, debilidad muscular y disnea. Una sobrecarga de hierro. El descubrimiento actividad física intensa puede reciente de ISCU como gen desencadenar episodios agudos de responsable podría permitir la debilidad muscular acompañados de confirmación del diagnóstico dolores y tumefacción, mioglobinuria y, medianteun análisis molecular. A día de en casos graves, parálisis muscular hoy, no existe tratamiento para la extendida y choque circulatorio. En enfermedad. La identificación del algunos pacientes se ha observado defecto genético podría permitir el hipertrofia de pantorrillas. La miopatía desarrollo de nuevos enfoques con déficit de succinato deshidrogenasa terapéuticos basados en la corrección y aconitasa se transmite de forma de las anomalías de homeostasis del autosómica recesiva y recientemente se hierro intracelular. ha descubierto que está causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína del andamiaje del grupo hierro-azufre (ISCU; 12q24.1). ISCU juega un rol importante en el ensamblaje del grupo hierro-azufre y es por lo tanto esencial en la actividad de las proteínas mitocondriales hierro- azufre, como la succinato deshidrogenasa y la aconitasa. El diagnóstico se basa en análisis fisiológicos, bioquímicos e