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ALCAPTONURIA

1.DEFINICIÓN

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una


tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis
(pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes
articulaciones.

2.CAUSA

Causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que


determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

3. DESARROLLO

En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos


del organismo. El acúmulo de este ácido conduce a la degeneración severa del
cartílago tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones como
cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis. La ocronosis y la
artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o
cuarta década de la vida del paciente. La evolución y el grado de afectación de los
pacientes son variables. Son menos frecuentes las manchas oscuras o negras en
las escleróticas o una pigmentación negruzca en conjuntiva y córnea y también en
el cartílago auricular. En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de
la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica
total o parcial de la próstata). Una vez iniciada la sintomatología articular, el
paciente deberá ser revisado periódicamente por un reumatólogo. No afecta la
fertilidad ni disminuye la expectativa de vida de los pacientes.

4.TRATAMIENTO

El tratamiento es paliativo. La restricción dietética (dieta baja en proteínas) es


beneficiosa, pero por lo habitual el grado de cumplimiento es limitado. La terapia
médica (paracetamol, fármacos anti-inflamatorios no esteroideos) asociada a la
fisioterapia ayuda a minimizar el dolor y a mejorar el rango de movimiento de la
articulación. Los individuos de edades más avanzadas pueden requerir la
remoción y fusión de los discos lumbares. También puede ser necesario el
reemplazo de las articulaciones de la cadera o rodillas. Han sido apuntadas otras
estrategias terapéuticas dirigidas a modificar la ruta alterada de fenilalanina-
tirosina (por ejemplo, nitisinona). Sin embargo, la efectividad a largo plazo y
seguridad de este fármaco todavía están por determinar. Otras posibles
aproximaciones se dirigen a explorar la capacidad de ciertas biomoléculas
antioxidantes para prevenir la conversión de HGA a BQA (por ejemplo, N-
acetilcisteína). No obstante, los intentos previos con vitamina C han demostrado
ser insatisfactorios.

5. PREVENCION

La prevención de la acumulación de ácido homogentísico mediante la dieta


restringida en los aminoácidos precursores (fenilalanina y tirosina), así como la
administración de vitamina C para impedir la oxidación de ácido homogentísico a
alcaptón, aunque disminuyen la excreción del ácido homogentísico, no previenen
su acumulación en tejidos, por lo que su efectividad clínica es escasa.

Ocronosis en los lechos ungueales