Problemas de Genética de Poblaciones

25. Se ha fundado una población de laboratorio de Drosophila melanogaster con

100 machos Cy/+ y 100 hembras Cy/+. Consideraremos ésta como la generación
inicial (G0). El cromosoma Cy es letal recesivo de modo que los homocigotos
Cy/Cy mueren durante el desarrollo.
(a) ¿Qué frecuencias génicas y genotípicas esperas en los cigotos y en los adultos de
la siguiente generación (G1)?

• Genotípicas
Cigotos: ¼ Cy/Cy ½ Cy/+ ¼ +/+
Adultos: ----------- 2/3 Cy/+ 1/3 +/+

• Génicas
Cigotos: ¼ Cy ½+
Adultos: 1/3 Cy 2/3 +

(b) ¿Qué frecuencias génicas y genotípicas esperas en los cigotos y adultos de la

siguiente generación (G2)?

• Genotípicas
Cigotos: 1/9 Cy/Cy 4/9 Cy/+ 4/9 +/+
Adultos: ----------- 1/2 Cy/+ 1/2 +/+

• Génicas
Cigotos: 1/3 Cy 2/3+
Adultos: 1/4 Cy 3/4 +

(c) En la población experimental se observó una frecuencia de adultos Cy/+ de 0,35

en la G2. ¿Coincide esta frecuencia con la esperada? Explique la discrepancia (si la
hay).
No, es inferior. Cy/+ (G2)
0.5 > 0.35
Este es inferior porque el heterocigoto no tiene una viabilidad de 1. Su fitness es menor
a 1, y por tanto, el gen letal desaparece más rápido.

26. Considere la selección contra un letal recesivo.

(a) Demuestre que la frecuencia alélica tras una generación de selección es igual a:
q1 = q0/(1 + q0)
 AA Aa aa Total
¼ ½ ¼ 1
p0 2 2p0q0 q0 2
Viabilidad 1 1 0
Adultos p0 2 · 1 2p0q0 · 1 0 p02 + 2p0q0
Normaliz p02/ (p02+2p0q0) 2p0q0/ (p02+2p0q0)

p0 / 1+ q0 (2q0 / 1 + q0) · (1/2) = q0 / (1+ q0)

(b) Demuestre que la frecuencia alélica después de t generaciones de selección será:

igual a: qt = q0/(1 + t q0)
q1 = q0 / 1 + q0
q2 = q1 / 1 + q1
q2 = (q0 / 1 + q0) / [(1 + q0/1 + q0) + (q0 / 1 + q0)] = (q0 / 1 + q0) / [1 + 2q0 / 1 + q0] =
= [q0 (1 + q0)] / [(1 + q0) · (1 + 2q0)] = q0 / 1+ 2 q0

[otra manera] t
1/q1 = 1 + q0 / q0 = 1 / q0 + 1
1/q2 = 1 / q1 + 1 = 1 / q0 + 2
1/qt = 1 / q0 + t

(c) ¿Cuántas generaciones serán necesarias para reducir la frecuencia alélica a la

mitad?
qt = q0 / (1 + tq0)
q0 / 2 = q0 / (1 + tq0)
2 = 1 + tq0
tq0 = 2 -1
tq0 = 1
t = 1 / q0

27. La aparición en más de 400 especies de insectos de resistencia a los insecticidas

es uno de los ejemplos más dramáticos de evolución de que hemos sido testigos en
este siglo. La causa ha sido el uso indiscriminado de pesticidas químicos en muchas
partes del mundo a partir de los años 40. A primera vista parece difícil explicar
por selección un caso de evolución como este. Veamos si la Genética de Poblaciones
puede dar cuenta de este fenómeno. Suponga que: (1) los insecticidas matan
alrededor de la mitad de los individuos sensibles en cada generación (s = 0.5), (2) la
resistencia se debe a un único gen y que inicialmente (antes del uso de insecticidas)
la frecuencia del alelo responsable de la resistencia era p0 = 0.0001, (3) el tiempo de
generación de la especie considerada es 1 mes.
(a) Si el alelo responsable de la resistencia es recesivo, ¿cuál será su frecuencia
cuando la mitad de los individuos de la población sean resistentes? ¿Cuantos años
se tardará en alcanzar dicha situación?
S = 0.5
P0= 0.0001
1 generación = 1 mes
q0= 1 – 0.0001 = 0.9999
pt= √0.5 = 0.7071
qt= 1 – 0.7071 = 0.2929
Caso h=1 (recesivo favorable)
ln (pt/qt) - (1/pt) = [ln(p0/q0) – (1/p0)] + st
ln (0.7071/0.2929)-(1/0.7071) = [ln(0.0001/0.9999)-(1/0.0001)] + 0.5t
0.8813 – 1.4142 = (-9.2102 – 10000) +0.5t
10008.6773 = 0.5t
t = 20017.3546 meses = 20017.3546 / 12 = 1668 años
(b) Si el alelo responsable de la resistencia es dominante, ¿cuál será su frecuencia
cuando la mitad de los individuos de la población sean resistentes? ¿Cuantos años
se tardará en alcanzar dicha situación?
p0= 0.0001
q0= 1-0.0001 = 0.999
qt= √0.5 = 0.7071
pt= 1-qt = 0.2929
s = 0.5
Caso h=0 (domiante favorable)
ln(pt/qt) +(1/qt) = [ln(p0/q0) + (1/q0)] + st
ln(0.2929/0.7071) +(1/0.7071) = [ln(0.0001/0.9999) + (1/0.9999)] + 0.5t
-0.8813 + 1.4142 = [-9.2102 + 1.0001] + 0.5t
8.743 = 0.5t
t = 17.487 meses = 17.487/12 = 1.4571 ≈ 1.5 años
(c) ¿Dan cuenta sus resultados de la evolución de la resistencia a insecticidas? ¿Le
parecen razonables los supuestos empleados? Discutir.
Observando lo que pasaría si el gen de la resistencia fuera dominante o recesivo,
podemos concluir que se estamos hablando de un gen dominante, ya que si no lo fuera,
tardaría muchos más años en alcanzar la supervivencia de la mitad de la población.

28. En el visón, el color blanco del pelaje está determinado por un alelo
autonómico recesivo. En una población grande y panmíctica de visones, los blancos
constituyen el 36% de la población. Los cazadores furtivos capturan en cada
generación un 20% de los visones blancos.
(a) ¿Cuál será la frecuencia de visones blancos en la siguiente generación?
BB – normal Bb – normal Bb – blanco
h=0 s = 0.2
_ BB Bb bb Total
Viabilidad 1 1 0.8
Frec. 0.16 0.48 0.36 1
Frec. x Viab. 0.16 0.48 0.288 0.928
Normaliz. 0.1725 0.5172 0.3103 1

q = 0.5172 / 2 + 0.3103 = 0.5681

bb = q2 = 0.3236
32.36%

(b) ¿Cuál será la frecuencia de visones blancos al cabo de 15 generaciones?

h=0 s = 0.2 t = 15 p0 = 0.4 q0 = 0.6
ln (pt/qt) + (1/qt) = [ln (p0 / q0) + (1/q0)] + st
ln (pt/qt) + (1/qt) = 4.26
pt = 0.705 qt = 0.295
qt2 = (0.295)2 = 0.087
8.7%
(c) ¿Cuántas generaciones tardará la frecuencia de visones blancos en reducirse al
4%?
s = 0.2 q0 = 0.6 p0 = 0.4 qt = √0.04 = 0.2 pt = 0.8
ln (pt/qt) + (1/qt) = [ln (p0 / q0) + (1/q0)] + st
1.3863 + 5 = -0.4055 + 1.7 + 0.2t
5.0918 = 0.2t
t = 25.459 ≈ 26 generaciones

29. Anderson et al. (1968) estableció poblaciones experimentales de Drosophila

pseudoobscura y trató periódicamente las moscas con dosis suaves del insecticida
DDT. Una de las poblaciones era inicialmente polimórfica para 5 ordenaciones
cromosómicas distintas del cromosoma 3. Después de 13 generaciones, 3 de las
ordenaciones habían desaparecido y sólo quedaban dos: Standard (ST) y
Arrowhead (AR). A partir de los cambios de frecuencias observados se estimaron
las eficacias biológicas de los tres genotipos ST/ST, AR/ST y AR/AR que resultaron
ser 0,47, 1 y 0,62, respectivamente.
(a) ¿Qué frecuencias de equilibrio se predicen con estas eficacias biológicas?
w st/st = 0.47 w ar/st = 1 war/ar = 0.62
Selección en favor de heterocigotos
w11 = 1 - s1
s1 = 1 – 0.47 = 0.53
w22 = 1 – s2
s2 = 1 – 0.62 = 0.38
Frec. En equilibrio
p = s2 / (s1 + s2) = 0.38 / (0.38 + 0.53) = 0.4176
q = s1 / (s1 + s2) = 0.53 / (0.38 + 0.53) = 0.5824

(b) Suponiendo que la selección actúe únicamente en viabilidad, ¿cuál serán las
frecuencias genotípicas en el equilibrio en los cigotos y en los adultos?

St/st ar/st ar/ar Total

Cigotos 0.1744 0.4864 0.3392 1
Viabilidad 0.47 1 0.62
Adultos 0.0820 0.4864 0.2103 0.7787
Normaliz 0.1053 0.6246 0.2701 1

(c) ¿Qué valor tendrá la eficacia biológica promedio de la población en el

equilibrio? Suponiendo que la selección actúe únicamente en viabilidad, ¿cuál es la
mortalidad mínima necesaria para mantener este polimorfismo?
Mortalidad mínima necesaria para mantener el polimorfismo = p2 · s1 + q2 · s2 =
= (0.4176)2 · 0.53 + (0.5824)2 · 0.38 = 0.2213
22’13 % mortalitat
Eficacia biológica (ŵ) = 1 – mortalidad = 1 – (p2 · s1 + q2 · s2) = 1 – 0.2213 = 0.7787
[otra manera de calcular ŵ]
ŵ = p2·w11 + 2pq·w12 + q2·w22 = 0.7787

30. Una mutación es letal en homocigosis pero sin embargo en heterocigosis

confiere a los individuos que la llevan una cierta ventaja selectiva (s). De modo que
podemos representar las eficacias biológicas (fitness) de los tres genotipos del
siguiente modo.
(a) Si en una generación la frecuencia de a es q, cual será la frecuencia de a en la
siguiente generación (q’).

AA Aa aa Total
¼ ½ ¼ 1
p2 2pq q2
Viabilidad 1 1+s 0
Adultos p2 · 1 2pq · (1+s) 0 ŵ=p2+2pq(1+s)
Normaliz p2/ [p2+2pq(1+s)] 2pq/ [p2+2pq(1+s)]
q ‘= ½ · [2pq(1+s)] / [p2 + 2pq(1+s)] = [pq(1+s)] / [p2 + 2pq(1+s)] = [q(1+s)] /
[p+2q(1+s)]

(b) Obtenga una expresión para el cambio de frecuencia génica por generación:
∆q = q’ – q.
∆q = q’ – q = [q(1+s)]/ [p + 2q(1+s)]] – q = [q(1+s) – q(p+2q(1+s))] / [p + 2q(1+s)] =
= [q(s-q-2qs)] / [p+2q(1-s)]

(c) ¿Que frecuencia esperamos de la mutación a en el equilibrio?

p = (wAA – waa) / (2wAa – wAA – waa) = (1 + s ) / [2(1+s)-1] = (1+s) / (2 + 2s – 1) =
(1 + s) / (1 + 2s)
q = 1 – p = 1 – [(1 + s)/ (1 + 2s)] = [(1 +2s) – (1 + s)] / (1+ 2s) = s / (1 + 2s)

31. Se han estudiado dos poblaciones en dos ambientes con los resultados siguientes
(considere las dos poblaciones como dos unidades evolutivas independientes).
(a) Estime las eficacias biológicas relativas de los tres genotipos en los dos
ambientes (de modo que la eficacia biológica relativa del heterocigoto Aa sea 1).
Adultos : recién nacidos = w
A favor de heterocigotos

AMBIENTE 1 AA Aa aa Total
Normales 160 480 360 1000
Adultos 90 450 300 840
Ferc. Normales 0,1600 0,4800 0,3600 1
Frec. Adultos 0,1071 0,5357 0,3571 1
Supervivencia
relativa 0,6696 1,1161 0,9921 -
w relativa 0,6000 1,0000 0,8889 -
s1 / s2 0,4000 0,0000 0,1111 -

Ambiente 1
Frec. Heterocigotos > Frec homocigotos
Equilibrio estable

 AMBIENTE 2 AA Aa aa Total
Normales 160 480 360 1000
Adultos 150 400 340 840
Ferc. Normales 0,1600 0,4800 0,3600 1
Frec. Adultos 0,1786 0,4762 0,4048 1
Supervivencia
relativa 1,1161 0,9921 1,1243 -
w relativa 1,1250 1,0000 1,1333 -
s1 / s2 -0,1250 0,0000 -0,1333 -
Ambiente 2
Frec. Heterocigotos < Frec Homocigots
equilibrio inestable

(b) Suponiendo que las poblaciones se aparean al azar e ignorando la deriva

genética, deduzca qué ocurrirá con las frecuencias alélicas a largo plazo.
s1 = 1 - 0.6 = 0.4 s2 = 1 - 0.883 = 0.117
p = (160 x 2 + 480) / 200 = 0’4
• Ambiente 1
peq = s1 / (s1 + s2) = 0.23
qeq = s2 / (s1 + s2) = 0.774
p > peq. Habrá un equilibrio estable.
• Ambiente 2
peq = s1 / (s1 + s2) = 0.52
qeq = s2 / (s1 + s2) = 0.48
p < peq. Habrá un equilibrio inestable. Se perderá el alelo A.

32. En Drosophila, las cepas con cromosomas compuestos (C) presentan, en vez de
un par cromosomas homólogos metacéntricos, dos cromosomas distintos, uno
formado por dos brazos izquierdos y otro formado por dos brazos derechos. Como
consecuencia, en los cruzamientos que se producen dentro de una de estas cepas (C
x C) sólo un 25 % de los cigotos son viables. Por otra parte, en los cruzamientos
con una cepa salvaje (C x W) todos los cigotos producidos son inviables. Por lo
tanto si se introducen en una población tanto individuos salvajes (W) como
individuos de cromosomas compuestos
(C) las eficacias biológicas esperadas de los tres genotipos WW, WC y CC serán 1,
0 y 0,25, respectivamente.
(a) Deduzca una expresión para el cambio de frecuencia génica (∆q) en esta
población (suponiendo apareamiento al azar).
WW WC CC Total
p2 2pq q2 1
Viabilidad 1 0 0.25
Adultos p2 · 1 0 0.25 · q2 p2+0.25q2
Normaliz p2/ p2+0.25q2 0 0.25q2/ p2+0.25q2 1
q’ = 0.25q2 / p2+0.25q2 = q2 / (4w)
∆q = q’ – q = [0.25q2 / p2+0.25q2] – q = [0.25q2-q(p2 + 0.25q2)] / [p2+0.25q2]
∆q = [pq()q-4p] / [4(p2+0.25q2)] = q’ – q = [q2/(4w)] - q
(b) Deduzca la frecuencia génica en el equilibrio (q) en esta población.
En equilibrio ∆q = 0 y se pueden dar 3 opciones:
• p = 0, eliminamos un alelo
• q = 0 , eliminamos un alelo
• q-4p = 0
q = 4/5 p = 1/5
p = (-0’25) / (-1 - 0’25) = 0’2
q = 1 – p = 0’8

(c) ¿Se trata de un equilibrio estable o inestable? Justifique su respuesta.

Equilibrio inestable, el valor se aleja del equilibrio.
Si 0 < q < 4/5 , ∆q < 0
q disminuye, se fija p
Si 4/5 < q < 1 , ∆q > 0
q aumenta, se fija q

(d) Si se iniciase una población con 500 individuos W y 500 individuos C, ¿qué
frecuencias esperaríamos encontrar en ella al cabo de mucho tiempo?
La población se alejará del equilibrio. Se eliminará el alelo no salvaje y se fijará el alelo
salvaje.

33. Una población con tamaño constante de 5 individuos (2N = 10) tiene una
frecuencia inicial (generación 0) del alelo A de 0,5.
(a) ¿Cuál será la probabilidad de que en las tres generaciones siguientes
(generaciones 1, 2 y 3) la frecuencia del alelo A siga siendo 0,5?
G0
G1 = [10! / (5!5!)] (0,5)5 (0,5)5 = 0.2461
G1
G2 = [10! / (5!5!)] (0,5)5 (0,5)5 = 0.2461
G2
G3 = [10! / (5!5!)] (0,5)5 (0,5)5 = 0.2461
Prob = G1 x G2 x G3 = (0.2461)3 = 0.0149
Probabilidad de 1 % de permanecer con frecuencias constantes en las 3 generaciones.

(b) ¿Cuál será la probabilidad de que en la generación 1 la frecuencia suba a 0,60,

en la generación 2 la frecuencia suba a 0,80 y en la generación 3 la frecuencia baje
a 0,40? [Nota: esta es exactamente la trayectoria de la población de la diapositiva 1
del Tema 10.]
G0
p = 0.5 q = 0.5
G0
G1 = [10! / (6!4!)] (0,5)6 (0,5)4 = 0.2051
G1
G2 = [10! / (8!2!)] (0,6)8 (0,4)2 = 0.121
G2
G3 = [10! / (4!6!)] (0,8)4 (0,2)6 = 5.51 · 10-3
Prob = G1 x G2 x G3 = 0.2051 · 0.121 · 5.51·10-3 = 1.37·10-4

(c) ¿Cuál de las dos trayectorias (a o b) es más probable? Discuta los resultados.
La trayectoria a es más probable que la b ya que los cambios muy grandes de frecuencia
son poco probables con 2N = 10

34. Una estudiante de Biología adora las plantas y mantiene siempre en su

dormitorio dos plantas de Phlox cuspidata que reproduce en cada generación (esta
especie tiene una generación por año) a partir de dos semillas tomadas al azar de
las plantas del año anterior. Suponga que un año dado sus plantas contienen dos
alelos A (flores de color rojo) y dos alelos a (flores de color blanco).
(a) ¿Cuál será la probabilidad de que dos años más tarde todos los alelos sean A?
Según la tabla anterior, con 2N = 4 y una q0 = 0.5, obtendremos una probabilidad de
0.1660 de que dos años más tarde, todos los alelos sean A.

(b) ¿Y de que la población esté todavía segregando?

1 – 0.166 – 0.166 = 0.668

(c) ¿Cuál será la probabilidad de que veinte años más tarde todos los alelos sean
A?
20 ≈ ∞
Ht = H0 [1-1/(2N)]20 = (3/4)20 = 3·10-3
Heterocigosis muy baja
Pj (A) = 0.5

(d) ¿Cuál hubiera sido la respuesta a las tres preguntas anteriores si las
frecuencias iniciales de los alelos A y a hubieran sido 0,75 y 0,25 respectivamente
(un individuo heterocigoto Aa y otro homocigoto AA)
A= 0.75 a = 0.25
(a)
PA = (0.03164 x 1) + (0.4219 x 0.3164) + (0.2109 x 0.0625) + (0.0469 x 0.0039) +
+ (0.0039 x 0) = 0.463
Pa = (0.03164 x 0) + (0.4219 x 0.0039) + (0.2109 x 0.0625) + (0.0469 x 0.3164) +
+ (0.0039 x 1) = 0.0336

(b)
1-PA – Pa = 1 – 0.463 – 0.0336 = 0.5034 ≈ 0.5

(c)
en 20 generaciones:
P (A) = 0.75
P (a) = 0.25

35. Una población de pinzones sudamericanos tiene dos alelos A y a con

frecuencias 0,90 y 0,10, respectivamente. Cuatro pájaros procedentes de esta
población llegan a la isla de Genovesa (archipiélago de las Galápagos) donde
fundan una nueva colonia.
p = 0.9 q = 0.1 2N = 8

(a) ¿Cuál es la probabilidad de que la nueva colonia no tenga el alelo A?

[8! / (0!8!)] · (0.9)0 · (0.1)8 = 1 · 10-8
(b) ¿Cuál es la probabilidad de que la nueva colonia no tenga el alelo a?
[8! / (8!0!)] · (0.9)8 · (0.1)0 = 0.430

(c) ¿Cuál es la probabilidad de que la nueva colonia contenga ambos alelos A y a?

1 – 1·10-8 – 0.430 = 0.57

36. Si se estableciesen 1000 poblaciones aisladas en las que las frecuencias génicas
son p = 0,6 y q = 0,4 y se continuasen durante una generación con 10 progenitores
machos y 10 progenitores hembras en cada una,
1000 poblaciones aisladas
p = 0.6 q = 0.4
N machos = 10 1 generación
N hembras = 10

(a) ¿Cuál sería la frecuencia génica promedio en el conjunto de las 1000

poblaciones?
1000 ≈ ∞
Frec génicas promedio se mantienen
0.6

0.4

(b) ¿Cuál sería la varianza de la frecuencia génica en el conjunto de las 1000

poblaciones?
La varianza binomial. N = indv. 2N = 40
Var = pq / 2N = 0.6 x 0.4 / 40 = 6 ·10-3

(c) ¿Cuál sería la heterocigosis promedio en el conjunto de 1000 poblaciones?

Ht = H0 (1 – 1/2N)t = 2· 0.6 · 0.4 · (1- 1/40)1 = 0.468

(d) ¿Cuáles serían la frecuencia génica promedio, la varianza y la heterocigosis

promedio al cabo de 1 millón de años?
Frec promedio
p = 0.6 q = 0.4
Var (p) = ∑fx (x –xm) = p0q0 = 0.6 x 0.4 = 0.24
Ht = 0 (todos fijados)

37. (a) ¿Cuantas generaciones tardará en perder la mitad de su heterocigosis

promedio una población de tamaño efectivo Ne = 500? (b) ¿Y una población de
tamaño Ne =100?
Ht = H0 · [1 – 1/(2Ne)]t
t = [ln(He/H0)] / [ln (1 – 1/2Ne)]
(a)
t = [ln (1/2)] / [ln (1 – 1/2x500)] = 693 generaciones
(b)
t = [ln (1/2)] / [ln (1 – 1/2x100)] = 138 generaciones

38. La Isla de Barrow ha estado aislada del continente Australiano durante 8000
años. La población de walabíes (marsupiales algo más pequeños que los canguros)
que vive en la Isla de Barrow tiene una diversidad genética muy pequeña
comparada con las poblaciones continentales cuando se usan los microsatélites
para estimarla, como muestra la tabla.
Sabiendo que el tiempo de generación del walabí es de unos 5 años.
(a) ¿Cuál ha sido el tamaño efectivo de la población de la isla de Barrow en los
últimos 8000 años?
t = 8000/ 5 = 1600 generaciones
Ht = 0.005
H0 = (0.62 +0.56) / 2 = 0.59
Ht = H0 · (1 – 1/2N)t
Ht/H0 = (1 – 1/2N)t
ln (0.05 / 0.59) = 1600 · ln (1-1/2Ne)
Ne = 324

(b) ¿Qué consanguinidad habrá acumulado esta población durante este periodo?
Ht = H0 · (1 – F), donde F es la consanguinidad.
F = (H0 – Ht)/ H0 = (0.59 – 0.05) / 0.59 = 0.915

39. Durante el siglo XIX la caza incontrolada del elefante marino del Norte
(Mirounga angustirostris) llevó a esta especie casi hasta su extinción al final del
siglo. Esta se evitó gracias a la introducción de medidas legales que prohibieron su
captura a principios del siglo XX. La población actual desciende de un pequeño
número de individuos (quizás sólo 20-30) que sobrevivieron a la caza en la isla de
Guadalupe. La población mundial actual se estima en alrededor de 100.000 y la
especie de ha eliminado de la lista de especies amenazadas. El tiempo de
generación es 8-10 años. En esta especie, los machos compiten entre si duramente
por el control de las hembras estableciéndose estrictas jerarquías entre ellos. Un
solo macho puede llegar a controlar y defender un harén de hasta 50 hembras.
(a) Obtenga una estima del tamaño efectivo de población (Ne) en la actualidad.
Bonnell y Selander (1974) estudiaron mediante electroforesis de proteínas la
variabilidad genética. En el elefante marino del Norte no se observó ningún
heterocigoto al examinar 24 loci en 159 individuos, lo que indica que en esta
especie la heterocigosis (H) era virtualmente nula (< 0.00026). En una especie muy
próxima, el elefante marino del Sur, se encontró que H = 0.028.
N total = 100000
50000 hembras i 50000 machos
Nh = Nm
1 macho / 50 hembras
Tiempo generación = 8-10 años
N machos = 50000 / 50 = 1000 efectivos
N hembras = 50000 = 50000 efectivos
Total = 51000
Ne = (4·Nm·Nh) /total
Ne = (4 · 1000 · 50000)/ 51000 = 3922 individuos efectivos

(b) Obtenga una estima del tamaño efectivo de población (Ne) en el elefante
marino del Norte durante su reciente historia.
H0 = 0.028 Ht = 0.00026
t = 100 / 8 = 12 generaciones
ln (0.00026 / 0.028) = 12 · ln (1 – 1/2Ne)
Ne = 1.5

40. E. B. Ford y sus colaboradores estudiaron intensivamente una colonia aislada

de la polilla Panaxia dominula entre 1928 y 1968. La especie tiene una generación
por año. El censo estimado (mediante captura-marcaje-recaptura) de polillas entre
1950 y 1961 fue el siguiente:
1950 4.100 1954 11.000 1958 15.000
1951 2.250 1955 2.000 1959 7.000
1952 6.000 1956 11.000 1960 2.500
1953 8.000 1957 16.000 1961 1.400
(a) Obtenga una estima del censo promedio (N) y del tamaño efectivo de población
(Ne) durante el período 1950-1961.
N = (4100 + 2250 + 6000 + 8000 + 11000 + 2000 + 11000 + 16000 + 15000 + 7000 +
2500 + 1400) / 12 = 7187.5
Ne = t / ∑ (1/Ni) = 12 / [(1/4100) + (1/2250) + (1/6000) + (1/8000) + (1/11000) +
(1/2000) + (1/11000) + (1/16000) + (1/15000) + (1/7000) + (1/2500) + (1/1400) = 3937

(b) ¿Qué valor tiene la razón Ne/N? Discuta las implicaciones.

Ne / N = 3937 / 7187.5 = 0.55
55 %

41. La acondroplasia es una forma de enanismo causada por una mutación

autosómica dominante. En un estudio clásico se encontraron 10 afectados (todos
heterocigotos) entre 94.075 recién nacidos.
a) Calcule la frecuencia del alelo causante de la acondroplasia en esta población.
q = 10 / (2 x 94075) = 5,3149 · 10-5

En el mismo estudio se observó que 108 afectados produjeron 27 descendientes

mientras 457 individuos normales produjeron 582 descendientes.
b) Calcule la eficacia biológica de los afectados en relación a la de los normales.
• Normales = descendientes / padres = 582 / 457 = 1,2735
• Afectados = descendientes / padres = 27 / 108 = 0,25
• Eficacia biológica relativa = afectados / normales = 0,25 / 1,2735 = 0,1963

c) Suponiendo que esta población está en equilibrio mutación-selección, estime la

tasa con la que se produce la mutación causante de la acondroplasia.
1 – hs = 0,1963 hs = 0,8037
q (equilibrio)= µ / hs
5,3149·10-5= µ / 0,8037
µ= 5,3149·10-5 / 0,8037 = 4,26·10-5

42. Una pequeña cantidad de dominancia tiene un efecto grande sobre la

frecuencia de equilibrio de un alelo detrimental. Para convencerse de esto imagine
un alelo letal en homocigosis (s = 1) en una población infinita. Suponga que el alelo
se mantiene en equilibrio mutación-selección con una tasa de mutación µ = 5 x 10-6.
Calcule la frecuencia de equilibrio de este alelo en dos casos: (1) el alelo es
completamente recesivo, y (2) el alelo es parcialmente dominante (h = 0,025).
s=1 µ = 5·10-6
(1) completamente recesivo
q = √µ/s = √5·10-6/1 =2,23·10-3
Solo muestran este fenotipo homocigotos recesivos
(2) parcialmente dominante (h =0,025)
q = µ / h·s = 5·10-6 / 0,025 · 1 = 2·10-4
Muestran el fenotipo los heterocigotos y homocigotos dominantes.

43. La fibrosis cística es la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza

caucásica en la que uno de cada 20 adultos es portador del gen (heterocigoto). La
enfermedad es causada por un gen letal recesivo de modo que, en ausencia de
cuidados médicos intensivos, los homocigotos mueren antes de la edad adulta. Hay
un considerable debate sobre el mecanismo que mantiene este gen en las
poblaciones: equilibrio mutación-selección o sobredominancia. Algunos estudios
apuntan a que el gen mutante podría conferir una cierta resistencia a las fiebres
tifoideas al reducir la tasa a la que el agente causante, Salmonella typhi, atraviesa
la mucosa intestinal para iniciar la infección.
a) ¿Cuál habría de ser la tasa de mutación necesaria para mantener este gen en las
poblaciones por equilibrio mutación-selección? ¿Le parece razonable esta tasa de
mutación?
Selección
h = 0 (mutante completamente recesivo)
waa = 1 – s = 0
s = 1
wAA = 1 wAa = 1 waa = 0
q = nº alelos mutantes / nº alelos población = 1 / 2·20 = 0,025
q = õ/s
q2 = µ / s
µ = q2 · s = (0,025)2 · 1 = 6,25·10-4
Esta tasa de mutación es 60 veces superior a la normal.

b) ¿Cuál habría de ser la eficacia biológica del homocigoto normal AA comparada

con la del heterocigoto Aa para que el gen se pudiera mantener en las poblaciones
por sobredominancia?
wAA = 1 – s1 wAa = 1 waa = 1 – s2 = 0
s2 = 1
q = s1 / (s1 + s2)
0,025 = s1 / s1 + 1
0,025·s1 + 0,025 = s1
0,025 = 0,975·s1

s1 = 0,025 / 0,975 = 0,0256
wAA = 1 – s1 = 1 – 0,0256 = 0,9744
s1, s2 > 0
a favor de heterocigotos
La selección en contra del homocigoto normal puede mantener el polimorfismo.

Se ha caracterizado a nivel molecular la mutación causante de la fibrosis cística

(CF) en una muestra de pacientes no relacionados. Las mutaciones encontradas y
su frecuencia en una muestra de 300 cromosomas con CF se indica en la siguiente
tabla:
c) Utilizando sus propios resultados y la información proporcionada en el ejercicio,
discuta cuál de las dos hipótesis le parece más plausible.
La mutación AF508 podría estar mantenida por sobredominancia, las otras por
equilibrio mutación-selección.

44. La tasa de mutación para loci alozímicos (nuevas mutaciones detectables por
electroforesis de proteínas) se ha estimado en 10-6 aproximadamente. Suponiendo
que este tipo de variabilidad es completamente neutra y las poblaciones están en
equilibrio mutación-deriva, utilice el modelo de infinitos alelos para contestar las
siguientes cuestiones.
(a) ¿Cuál es la heterocigosis esperada en Drosophila melanogaster, cuyo tamaño
efectivo se ha estimado en 106? ¿Coincide este valor con el observado? Discutir.
µ = 10-6 Ne = 106
Ĥ = 4Neµ / 1+ 4Neµ = 4·106·10-6 / 1 + 4·106·10-6 = 0,8
H obs = 0,98
El observado no coincide con el esperado. Quizá hay un fallo estimando el tamaño
efectivo, o quizá estas mutaciones son ligeramente detrimentales (no neutras) y actúa la
selección.

(b) ¿Cuál es la heterocigosis esperada en Homo sapiens, cuyo tamaño efectivo se ha

estimado en 104? ¿Coincide este valor con el observado? Discutir.
µ = 10-6 Ne = 104
Ĥ = 4Neµ / 1+ 4Neµ = 4·104·10-6 / 1 + 4·104·10-6 = 0,0396
H obs = 0,038
El observado se acerca bastante al esperado.

(c) En el guepardo se ha estimado que la heterocigosis observada promedio es de

sólo 0.0072. ¿Cuál debería ser el tamaño efectivo promedio para explicar tan bajo
nivel de variabilidad?
Ĥ = 0,0072 µ = 10-6
Ĥ = 4Neµ / 1+ 4Neµ
0,0072 = 4·Ne·10-6 / 1 + 4·Ne·10-6
Ne = 1,81·103

45. Roberts y Hiorns (1962) estimaron la frecuencia del alelo M del sistema de
grupos sanguíneos MN en tres poblaciones humanas de Sudán, Nuer, Dinka y
Shilluk, que resultó ser 0,575, 0,567 y 0,505, respectivamente.
a) Estime la diferenciación genética entre las tres poblaciones en el locus MN
mediante el estadístico FST.

Poblacion M N(1-M) Hs = M·N·2

Nuer 0’575 0’425 0’48875
Dinka 0’567 0’433 0’49102
Shilluk 0’505 0’495 0’49995
Promedio 0’549 0’451 0’49324

Ht = 0’549 ·0’451 · 2 = 0’495198

Fst = Ht –Hs / Ht = 0’495198 – 0’49324 / 0’495198 = 3’9378 · 10-3

b) Calcule la frecuencia esperada del alelo M en las tres poblaciones en las dos
generaciones siguientes suponiendo que la migración es el único factor que
interviene.
• G1
Pn = 0’9850 · 0’575 + 0’0125·0’567 + 0’0025 · 0’505 = 0’574725
Pd = 0’0138 · 0’575 + 0’9775·0’567 + 0’0087 · 0’505 = 0’5666
Ps = 0 · 0’575 + 0’0098 · 0’567 + 0’9902 · 0’505 = 0’5056
• G2
Pn = 0’9850 · 0’574725 + 0’0125·0’5666 + 0’0025 · 0’5056 = 0’5744
Pd = 0’0138 · 0’574725 + 0’9775·0’5666 + 0’0087 · 0’5056 = 0’5662
Ps = 0 · 0’574725 + 0’0098 · 0’5666 + 0’9902 · 0’5056 = 0’5062

c) ¿Qué frecuencia del alelo M se espera en las tres poblaciones en el equilibrio si

la migración es el único factor que interviene? ¿Qué valor se espera del estadístico
FST en las mismas condiciones?
En equilibrio la frecuencia de las 3 poblaciones será la misma.
p = (0’575 + 0’567 + 0’505) / 3 = 0’549
Hst = Ht – Hs / Ht = 0, porque en el equilibrio Hs = Ht

d) ¿Qué factor o factores podrían contrarrestar el efecto de la migración? Discuta.

Podrían afectar la deriva genética y la selección natural diferencial.
46. Considere tres poblaciones, A, B y C, dispuestas a lo largo de la costa
mediterránea. La frecuencia inicial de un determinado alelo en las tres poblaciones
es 0, 0,5 y 1, respectivamente. La población B recibe un 5% de migrantes de A y un
5% de migrantes de C mientras que las poblaciones A y C reciben cada una un 5%
de migrantes de B.
Suponga que el tamaño de las tres poblaciones es suficientemente elevado como
para que el efecto de la deriva genética sea despreciable.
a) ¿Cuál sería la frecuencia del alelo considerado en la siguiente generación en las
tres poblaciones en ausencia de selección natural?
Aq0 = 0 Bq0 = 0’5 Cq0 = 1 n = 5% = 0,05
q1 = q0 – [n · (q0 – qn)]
A
q1 = 0 – [0’05 · (0 – 0’5)] = 0’025
B
q1 = 0’5 – [(0’05 + 0’05) · (0’5 – 0’5)] = 0’5
C
q1 = 1 – [0’05 · (0 – 0’5)] = 0’975
[altre manera]
A
q1 = 0 · 0’95 + 0’5 · 0’05 = 0’025
B
q1 = 0’9 · 0’5 + 0 · 0’05 + 1 · 0’05 = 0’5
C
q1 = 0’95 · 1 + 0’05 · 0’5 = 0’975

b) ¿Y al cabo de 10 generaciones?
qt = (1 – m)t · q0 + [1 - (1 - m)t] · qm
A
qt = (1 – 0’05)10 · 0 + [1 – (1 – 0’05)10] · 0’5 = 0’2007
B
qt = (1 – 0’1)10 · 0’5 + [1 – (1 – 0’1)10] · 0’5 = 0’5
C
qt = (1 – 0’05)10 · 1 + [1 – (1 – 0’05)10] · 0’5 = 0’7993

c) ¿Y en el equilibrio?
En el equilibrio todas convergen hacia 0’5

47. En la mayoría de lugares de Estados Unidos y Canadá, la culebra Nerodia

sipedon presenta un patrón de bandas obscuras y claras característico. Sin
embargo, en varias islas del lago Erie, esta especie es polimórfica, de modo que
están presentes no solo los individuos bandeados normales sino también individuos
con un color gris uniforme y sin bandas. Estos individuos sin bandas parecen tener
una ventaja adaptativa en las islas sobre los individuos bandeados debido a que se
camuflan más fácilmente de los depredadores sobre el fondo de piedra caliza del
lago.
Estudios genéticos han demostrado que el patrón gris uniforme está causado por
un alelo g de un locus autosómico, que es recesivo respecto al alelo G responsable
del patrón normal bandeado que es dominante. La frecuencia promedio del alelo g
en las islas del lago Erie se ha estimado en p = 0.73. También se ha determinado
que hay una tasa de migración del continente a las islas del lago Erie m = 0.01 por
generación. Los autores del estudio han propuesto que este polimorfismo se
mantiene en las islas del lago Erie por un equilibrio entre la selección a favor del
alelo g y la migración desde el continente.
(a) Suponiendo que la variación en este locus fuese neutra y solamente actuase la
migración, ¿qué cambio de frecuencia del alelo g esperaríamos en las islas del lago
Erie en una generación? ¿Cuál sería p en la generación siguiente? ¿Y al cabo de
1000 generaciones?
p0 = 0’73 q0 = 0’27 m = 0’01 pm = 0
∆p = - m · (p0 – pm) = - 0’01 · (0’73 – 0) = - 0’0073
∆p = - 0’0073 (p disminuye)
pt = p0 – m (p0 – pm) = 0’73 – 0’01 (0’73 – 0) = 0’7227
p en siguiente generación = p0 + ∆p = 0’73 – 0’0073 = 0’7227
pt = (1 – m)t ·p0 + [1 –(1-m)t] · pm = (1 – 0’01)1000· 0’73 + [1-(1-0’01)1000]· 0 = 3’15 ·
10 -5

(b) Si en las islas sólo actuase la selección que favorece el alelo g y no hubiese
migración, ¿qué cambio de frecuencia del alelo g esperaríamos tras una generación
de selección? ¿Cuál sería p en la generación siguiente? ¿Y al cabo de 1000
generaciones?
∆p = p2 · q · s = (0’73)2 · (0’27) · s = 0’1439 · s
p1 = p + ∆p = 0’73 + 0’143s
p1000 = 1 (se favorece a este alelo en la isla, se fija este alelo)

(c) Suponga ahora que actúan tanto la selección como la migración. ¿Cuál es el
coeficiente de selección necesario para que se mantenga este polimorfismo en
equilibrio? Indique las eficacias biológicas de los tres genotipos GG, Gg y gg.
Eq = ∆p (migracion) + ∆p (selección) = 0
∆p = -0’0073 + 0’1439s = 0
s = 0’05
gg = 1
Gg = 1 – s = 0’95
GG = 1 – s = 0’95

48. Selander y Yang (1969) capturaron ratones salvajes (Mus musculus) en cuatro
granjas cerca de Ramona (California) y llevaron a cabo un estudio electroforético
de varios loci, entre ellos los de la hexosa-6-fosfato deshidrogenasa, la NADP-
isocitrato deshidrogenasa y la hemoglobina. Los valores de FST estimados para
estos tres loci fueron 0,10, 0,16 y 0,11 con un valor promedio FST = 0,12.
Suponiendo que las poblaciones de ratones de las cuatro granjas tienen el mismo
tamaño (N) y que no hay migración entre ellas:
(a) ¿Cuántas generaciones de deriva genética serían necesarias para alcanzar un
valor FST = 0,12 si N = 20?
Fst1 = 0’1 Fst2 = 0’16 Fst3 = 0’11
Fst = 0’12 N = 20
Fst = 1 – [1 – (1/2N)]t
0’12 = 1 – [1 – 1/2·20]t
0’12 = 1 – (0’975)t
-1 + 0’12 = -(0’975)t
0’88 = 0’975t

t = log 0’88 / log 0’975 = 5’049 ≈ 5 generaciones

(b) ¿Y si N = 100?
Fst = 0’12 N = 100
0’12 = 1 – [1 – 1/2·100]t
0’12 = 1 – (0’995)t
-1 + 0’12 = -(0’995)t
0’88 =
0’995t
t = log 0’88 / log 0’995 = 25’5027 ≈ 25 generaciones
(c) Suponga ahora que las cuatro poblaciones de ratones están en equilibrio
derivamigración. ¿Cuánta migración debería de haber entre ellas para que FST =
0,12?
Fst = 1 / (4Nm + 1)
0’12 = 1 / (4Nm + 1)
(4Nm + 1) · 0’12 = 1
0’48Nm + 0’12 = 1
Nm = 0’88 /
0’48 = 1’83 ≈ 2