SÍNDROME DE KLINEFELTER

DEFINICION:
Conocido también como “Síndrome XXY”, es un trastorno genético que se caracteriza
en los hombres por tener un cromosoma sexual “X” adicional dando como resultado la
composición cromosómica XXY.

ETIOLOGIA:
Ocurre de forma aleatoria por un error en la división celular cuando se forman las
células reproductoras del padre.

Un espermatozoide contiene dos cromosomas XY, el ovulo tiene un cromosoma X, al

fecundar el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición
cromosómica XXY.

Se cree que puede aumentar la posibilidad cuando la madre es de edad avanzada.

EPIDEMIOLOGIA:
Afecta a 1/660 recién nacidos varones.
Sólo el 25% de los pacientes se diagnostican y el 10% de ellos es diagnosticado antes
de la pubertad.

FISIOPATOLOGÍA:
No presentan signos ni síntomas.
La mayoría no saben que lo tienen hasta que se hacen adultos (al iniciar la pubertad no
suelen fabricar suficiente testosterona viéndose afectado el crecimiento de su pene y
de sus testículos).
Normalmente presentan estatura alta y cuerpo menos musculado, caderas más
anchas, piernas más largas, senos poco desarrollados, huesos débiles, poca energía,
testículos y pene de menor tamaño, retraso de la pubertad o pubertad incompleta,
menor vello facial y corporal después de la pubertad, problemas de atención,

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dificultades en el desarrollo del habla, aprendizaje de las palabras, lectura, escritura y
la ortografía.
La mayoría presentar importantes problemas de salud (Alteración de la glucosa, cáncer
de mama y enfermedades autoinmunes) también una disminución de la esperanza de
vida debido a lo antes mencionado.
Están expuestos a padecer osteoporosis.
La mayoría pueden mantener relaciones sexuales, con ayuda de tratamientos de
testosterona, pero son estériles.

MANIFESTACIONES ORALES:
Dientes de forma cónica, caries e hipoplasia del esmalte.

DIAGNOSTICO.
Estudio clínico puede observarse en un niño con retraso leve en las adquisiciones y
comportamiento inmaduro, adolescente con testículos pequeños y de menor
consistencia, adulto con crecimiento casi nulo del pene y testículos, crecimiento de los
senos y escaso desarrollo muscular y en un adulto con infertilidad.

Exámenes de laboratorio.
 Prueba hormonal: Para detectar anomalías en las concentraciones de
testosterona.
 Análisis cromosómico o cariotipo: Identificar la cantidad de cromosomas del
paciente.

TRATAMIENTO.
No hay ninguna forma de modificar la composición de los cromosomas.
 Tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona (le ayudara a
desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, favorecer el
crecimiento del pene y del vello facial y corporal, mejorar la densidad ósea y
reducir el crecimiento mamario).

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 No aumenta el tamaño testicular ni corrige la esterilidad.
 Aumentar el peso en el paciente.

PRONOSTICO.
Reservado, ya que debido a las enfermedades su esperanza de vida es 2 o 3 años
menos que la media de hombres.

BIBLIOGRAFÍA:
 López, J. (2014). Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Marzo 28,
2016, de Revista Española de Endocrinología Pediátrica Recuperado de :
http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf

 Melón, P. (2015). Síndrome de Klinefelter . Marzo 28, 2016, de GENÉTICA UAB

Recuperado de:
http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20k
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 Rittler, M., Altamirano, E. (2000). Sindrome de klinefelter en un recien nacido:

variabilidad fenotipica. Marzo 28, 2016, de Revista del Hospital Materno Infantil
Ramón Sardá, 19 (3) Sitio web: http://www.redalyc.org/pdf/912/91219306.pdf