SINDROME DE DOW

 ¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la

concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento.
Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de
Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.

 Historia
 En Defensa del Dr. Down

En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés

atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas
personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con
el síndrome de Down. ¿Has caído? Por eso, este síndrome ha recibido el nombre del
apellido del médico. De todos modos, el Dr. Down no sabía cuál era su causa.
Aproximadamente 100 años después, un científico francés fue quien descubrió que el
problema era genético.

 Causa

Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de
cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan
3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de
Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus
padres, como cualquier otra persona, hay algunas características físicas que pueden
aparecer como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas
en la misma persona.

 Características

Algunas de las características físicas más comunes son:

– Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).

– Nariz chata.
– Ojos rasgados.
– Orejas pequeñas.
– Baja estatura.
– Boca pequeña.

Las personas con síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro
individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y
virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.
 Otros trastornos que pueden aparecer son:

-Anomalías cardiopáticas congénitas.

-Problemas crónicos de estreñimiento y bloqueo gastrointestinal que pueden producir

vómito temprano.

-Trastornos auditivos o visuales, por ejemplo frecuentes infecciones de oído o

cataratas.

-Anomalías neurológicas

-Anomalías endocrinas: como el hipotiroidismo antes mencionado.

-Dislocaciones en la cadera

-Apnea del sueño. Más frecuente en niños con síndrome de Down. Para ellos es más
difícil respirar debido a la estrechez de las vías respiratorias y el tamaño pequeño de la
boca y garganta.

-Infertilidad en hombres. En el caso de las mujeres un gran porcentaje pueden

quedarse embarazadas.

o Abundan los Problemas de Salud

Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con anomalías
cardíacas, lo que significa que, cuando estaban en el vientre materno, sus corazones
se desarrollaron de una forma diferente y, por lo tanto, no funcionan como deberían.
Generalmente estos problemas se pueden corregir mediante "intervenciones
quirúrgicas", otra forma de llamar a las "operaciones". Algunos bebés presentan
problemas intestinales que también se pueden corregir de este modo.

Los niños con síndrome de Down son más propensos a contraer infecciones que
afectan a los pulmones y a la respiración. Y, cuando las contraen, les suelen durar
más tiempo. Pueden presentar problemas oculares y/o de oído y también alteraciones
digestivas, como el estreñimiento. Algunos pueden desarrollar leucemia, que es un
tipo de cáncer. Cada persona que padece el síndrome de Down es diferente y es
posible que presente solo uno de los problemas que acabamos de mencionar, varios
problemas o todos ellos.

Los niños con síndrome de Down tienden a crecer y a desarrollarse más despacio que
otros niños. Suelen empezar a caminar o a hablar más tarde que otros bebés. Los
tratamientos y ayudas especiales, como los que facilitan la fisioterapia y la logopedia,
pueden dar a estos niños un empujón en lo relativo a sus habilidades para desplazarse
y comunicarse.
 El Diagnóstico
 Antes del Parto

Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de

Down. En primer lugar hacen un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía
del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los resultados y
atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es
definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes
adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado más fiable es
la amniocentesis. Reciéntemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas
que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas (entre 700 y
900 euros en la actualidad), pero son menos invasivas ya que se realizan mediante
una extracción de sangre de la madre, lo que permite realizar un análisis genético de
las células del feto.

 Pruebas Médicas

En el primer trimestre del embarazo se realiza un cribado que incluye el examen

ecográfico, prestando especial atención al pliegue cutáneo del cuello del feto. Puedes
comprobar cómo es un estudio del pliegue nucal gracias a este vídeo. También se
realiza un análisis de sangre de la madre en el que se analiza la fracción beta de la
hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A plasmática asociada al
embarazo (PAPP-A). En el segundo trimestre se realizan diferentes análisis de sangre
a la madre (pueden variar los protocolos entre unos centros y otros), determinando la
alfafetoproteina (AFP), el estriol libre, la coriónica humana (hCG) total o, con menor
frecuencia, la inhibina A. Es lo que conocemos como triple o cuádruple screening.
Además, en esta fase los datos ecográficos son más completos. Ninguna de estas
pruebas conlleva riesgo de aborto. Los resultados obtenidos se combinan con la edad
materna y la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo
concebido tenga síndrome de Down. Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo
pero no diagnostican el síndrome de Down.

 ¿Qué es la Amniocentesis?

Es una prueba médica que se realiza alrededor de la semana dieciséis del embarazo.
Consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al
feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba
de confirmación prenatal más comúnpara el diagnóstico de trastornos genéticos como
el síndrome de Down.

Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el

tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico
antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto. Ambas pruebas
implican cierto riesgo de aborto espontáneo, mayor en la BVC, por lo que se realizan
únicamente a aquellas embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran un alto
riesgo de que el feto tenga síndrome de Down.

 Después del Parto

El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la

exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el
primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en
un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién
nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente
raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado
definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele
recibirse al cabo de varios días.

 Tipos de Síndrome de Down

No hay forma de determinar si el niño con síndrome de Down tendrá un retaso mayor
o menor. Dependerá de sus genes, del ambiente en el que crezca el pequeño y la
estimulación que reciba. Como cualquier otro niño. Aun así, podemos diferenciar tres
tipos de síndrome de Down.

 Existen Tres Tipos de Síndrome de Down

1.Trisomía 21: también llamada trisomía libre o regular por ser la más común. Se
produce un error genético debido a que el par 21 de cromosomas no se separa de
manera correcta, por lo que uno de los dos gametos tendrá 24 cromosomas en vez de
23. Al unirse con otro gameto del sexo contrario surge una célula (el futuro cigoto) con
47 cromosomas. Más adelante se producirá la reproducción celular (mitosis). En la
mitosis se forman células iguales, en este caso cada una con 47 cromosomas, que
acabarán formando el feto. Finalmente nacerá un niño con síndrome de Down. Es el
95% de los casos con síndrome de Down.

2.Traslocación: ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 puede romperse y el

fragmento se une a otra pareja de cromosomas, el más común es el par 14. Son
aproximadamente el 4% de los casos.

3.Trisomía en mosaico: Ocurre cuando ya se ha formado el cigoto. En este momento

el resto de las células siguen dividiéndose (mitosis). Puede ocurrir que el ADN no se
separe correctamente en una de las células hijas. Por lo que al final habrá una mezcla
de dos tipos de células, algunas tendrán 47 cromosomas (con un cromosoma extra en
el par 21) y otras con los 46 habituales. Normalmente las personas que tienen este
tipo de Down suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual. Sin embargo,
los rasgos físicos así como su desarrollo potencial dependerán del porcentaje de
células trisómicas que se hayan generado en su cuerpo. Es el 1% de los casos.
 Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la

esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta
casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de
los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona
tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos
vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya
demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque
ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de
expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento
farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la
secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación
(enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a
la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de
vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de
plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el
aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado
que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su
potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración
normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía
por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se
desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual
que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus
potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de
superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es
imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida
adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que
históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las
sociedades actuales deben atender.

Recientemente, se ha publicado un ensayo clínico en el que se describe una

moderada mejora con un tratamiento que combina la estimulación cognitiva con la
administración de un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato.
Un equipo multidisciplinar dirigido por los doctores Mara Dierssen y Rafael de la Torre
ha demostrado que la epigalocatequina galato provoca una mejoría sensible en la
capacidad intelectual y la salud física de los afectados. Dicho compuesto afecta al gen
DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma
extra del síndrome de Down; este gen produce un exceso de proteínas asociadas a las
alteraciones cognitivas que este compuesto devuelve a sus niveles normales.
  Atención Temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una
excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son
algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños
con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es
superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto
retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas
en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas
para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el
desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos
deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los
primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y
de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando
métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no
se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a
partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo
resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.43 Además
el objetivo de estos programas no es tan solo la adquisición de habilidades, sino que
estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que
integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 Vacunaciones

Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante
en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan
como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD en:
-Hepatitis B.

-Difteria, tétanos y tosferina.

-Sarampión, rubéola y parotiditis.

-Poliomielitis.

-Gripe.

-Enfermedad neumocócica.

-Hepatitis A.

-Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

-Varicela.

-Rotavirus.

Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en
cada caso.

 Pronóstico

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las

personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios
llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir
para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también
se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno
de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así
mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las
próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los
genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces
de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus
problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD,
pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el
diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En estos
programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un
adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones
que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas
personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación
precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando
con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran
transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas
unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o
escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar
del enorme esfuerzo que aún queda pendiente se ha comprobado cómo un entorno
basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud
de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como
para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy
poco tiempo.

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down

 Los Tiempos han Cambiado

En épocas pasadas, la mayoría de los niños que nacían con síndrome de Down no
superaban la etapa de la infancia. Muchos enfermaban y morían a consecuencia de
graves infecciones y otros morían por problemas cardíacos u otras anomalías
congénitas. Hoy en día, la mayoría de estos problemas se pueden tratar médicamente
y la mayoría de los niños que los padecen pueden crecer hasta la etapa adulta.

Los medicamentos pueden ayudar a tratar las infecciones y las intervenciones

quirúrgicas pueden corregir las anomalías de corazón, de intestinos y de otros
órganos. Si una persona con síndrome de Down desarrolla leucemia, los tratamientos
médicos actuales pueden curar esta enfermedad en muchos casos.

El síndrome de Down es algo que una persona tiene de por vida. De todos modos, los
científicos siguen investigando con la esperanza de poderlo prevenir o, por lo menos,
de mejorar la salud y la vida de las personas que lo padecen.

 ¿Qué Vida Lleva un Niño con Síndrome de Down?

Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de

estudios ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales
en las asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran
con los profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que
contemple la forma más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño
en concreto. A los niños con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte
y participar en distintas actividades, como las clases de música o de baile.

Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos
niños que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de
Down tienen sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con
ellos, hiere sus sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los
acepten y les gusta tener amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down,
puedes serle de gran ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano
y dirígele amigables palabras de ánimo.
 Conclusión
 Recursos que Pueden Ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que,
al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de
hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la
conmoción y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro.
Muchos padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de
Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas
de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas
ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo
para potenciar y acelerar su desarrollo.

En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita

para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de
su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en
su área.

Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para
la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus
siglas en inglés). Según esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar
"una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un
"Programa Educativo Individualizado" ("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con
síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas
especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario
con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down. Los estudios han
mostrado que este tipo de situación, conocida como "de integración", es beneficiosa
tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted para decidir
qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que
se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinión, ya que usted
es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas
de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios
universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros
que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa,
sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad