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UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTO TORIBIO DE MOGROVEJO

GENÉTICA MÉDICA –Medicina 2018-I V Ciclo

II UNIDAD- Sexta Semana: CASO CLÍNICO N° 4

HEMOFILIA

REVISIÓN DEL CASO CLÍNICO: Madre refiere que menor presenta


Paciente varón de 2 años de edad natural de equimosis desde que empezó a gatear, que
Piura acude a emergencia por presentar estas eran esporádicas y autolimitadas.
epistaxis (post traumática), gingivorragia y
equimosis en extremidades y tórax. Familiares: La familia estaba compuesta por
5 personas. El padre, de 35 años y la madre,
Al examen físico Peso (Percentil 75) Talla de 31 años, aparentemente sanos; no son
(Percentil 75) T°: 36.5°C; PA: 110/60; FC: consanguíneos.
120 lpm FR: 20 rpm Sat O2: 98%. Un hermano de 10 años aparentemente
Bue estado general. sano y 2 hermanas de 5 y 8 años
Estigmas de sangrado en mucosa nasal y aparentemente sanos.
gingival, no sangrado activo al momento, Familiares del lado paterno aparentemente
equimosis en extremidades algunas ya en sanos.
resolución (Fig. N° 1 y Fig.N°2). Tío materno con diagnóstico de Hemofilia,
AP.respisatorio y CV: Sin alteración abuelo materno aparentemente sano y
Abdomen: Blando y depresible, no abuela matera portadora de hemofilia.
dolorosos a la palpación, Ruidos
hidroaéreos presentes. EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
No adenopatías, no visceromegalias Hemograma: Hb: 13 g/dL; Leucocitosis
8900/mm3 (segmentados: 70%, Linfocitos
ANTECEDENTES: 15%); Plaquetas: 340000/mm3.
Personales: Nacido de parto eutócico a Test de coagulacion: TP: 13 seg; Ttpa: 80
término, con peso al nacer de 3 kilogramos, seg, prueba de mezclas: corrige a la hora y
y Apgar 10/10, no íctero, y caída del cordón las 2 horas; TT: 17 seg; fibrinógeno: 200
umbilical a los tres días, sin complicaciones. mg/dL
Lactancia materna hasta los 9 meses y Cariotipo: Normal.
ablactancia a los 6 meses. Vacunación Dosaje de Factores de coagulación: Factor
actualizada (presento algunos episodios de VIII: 6 %, Factor IX: 80%
equimosis post vacunal) y medio-ambiente 1. ¿Qué tipo de herencia presenta
social favorable. esta patología?
2. ¿Qué tipo de Hemofilia es?
3. Realice un cuadro de Punnet

Fig .N° 1

Fig. N° 2

Med. Carlos Sánchez Neira, MD Blgo. José Llontop Nuñez, MSc MSc. Blgo. César Ñique Carbajal
UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTO TORIBIO DE MOGROVEJO

Med. Carlos Sánchez Neira, MD Blgo. José Llontop Nuñez, MSc MSc. Blgo. César Ñique Carbajal

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