INTRODUCCIÒN

La ciencia genética es un campo de estudio fascinante e importante. Los procesos genéticos son
esenciales para la compresión de la vida, puesto que la información genética dirige el
funcionamiento de la célula, determina la apariencia externa de un organismo y sirve de unión
entre generaciones en todas las especies. La palabra genética viene de genes, y son estos su
objeto central de estudio ¿Qué es un gen? Un gen es un segmento de una molécula cintiforme,
que se asemeja a una escalera de caracol, llamado Ácido Desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el
material hereditario que pasa de generación en generación, y de esta molécula dependen las
características inherentes a cada especie.

Todas las características externas e internas de un organismo dependen de los genes. Los genes
son la causa y el origen de las características; además, que controlan los rasgos únicos de una
especie, sean estructuras o procesos. Antiguamente, se pensaba que las jirafas del cruce de
caballos con leopardos, actualmente se sabe que provienen de jirafas. Ocurre que el ADN es capaz
de producir copias de sí mismo, permitiendo que se generen y persistan, a lo largo del tiempo,
nuevas réplicas de células y organismos.

Los genes no son inmutables, cambian a través del tiempo. A esta propiedad se le denomina
mutabilidad, y es una de las bases de la evolución. Las mutaciones genéticas se relacionan con la
variabilidad de las especie; así, podemos definir a la Genética como el estudio de los genes a
través de su variación.

La Genética es el corazón de la Biología. Sus descubrimientos han sido tan fundamentales, al punto
de enlazar las diversas disciplinas biológicas.
 GENÉTICA MENDELIANA
Mendel eligió para sus experimentos el guisante común de jardín, conocido también como
“legumbre”, “chícharo”, “arveja”. Ala escoger a la arveja tomo en cuenta lo siguiente:

1. Fácil disposición de muchas de varias variedades que se podían cultivar.

2. Los guisantes tienen flores que se autofertelizan.

En sus experimentos, Mendel extrajo todos los estambres de las flores de un grupo de plantas
para convertirlas en femeninas, para polinizarles con polen de otras plantas y así obtener la F1 .

Para obtener la F2, dejo que las plantas de la F1 se autopolinizaran.

POLINIZACIÓN CRUZADA:

Mendel estudio caracteres opuestos en las plantas de arvejas los siguientes caracteres fueron
estudiados para establecer sus postulados.
Mendel hizo público sus trabajos el 8 de febrero y el 8 de marzo de1865, en dos reuniones de la
Sociedad de Historia Natural de Brunn. De acuerdo con datos muy recientes, también experimentó
con ratones; sin embargo, sus trabajos no fueron publicados por cierto pudor religioso.

Principio de la uniformidad y la reciprocidad:

Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial (F1) estará formada por individuos
idénticos que presentan solo uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera que sea el
cruce.

Mendel tomo plantas altas (trepadoras) y plantas enanas (matas) de línea pura, es decir,
homocigotes, para realizar cruzamiento entre estos dos grupos de plantas. Obtuvo así una
descendencia F1, donde todas las plantas eran altas (trepadoras).

Generación P: Planta alta X Planta enana

Generación F1 : Plantas altas

A esta clase de apareamiento se le llama cruce monohidrico ya que es solo para una característica;
en este caso, la talla de la planta.

En la generación F1 formada, las plantas altas eran más altas que la generación P.
¿Cómo se explica que del cruce de dos plantas un alta y una enana, se den descendientes solo
plantas altas? ¿Qué sucedió con el carácter enano?

La explicación se encuentra en que los individuos cruzados de la generación paterna (P) son
homocigotes. La planta alta es Homocigote dominante (AA), mientras que la planta enana
Homocigote recesivo (aa). El resultado del cruce genera heterocigotes (Aa), donde el alelo
domínate (A) se expresa y el alelo recesivo (a) no se expresa en el fenotipo final.

El rasgo enano no se ha expresado, pero la descendencia porta el gen recesivo (a).

Los resultados del cruzamiento son la F1 (Primera generación) y se expresa de la siguiente forma:

Genotipo

Proporción genotípica 4/4 Aa (Heterocigotas)

Probabilidad porcentual genotípica 100% Aa (Heterocigotas)

Fenotipo

Proporción fenotípica 4/4 altas

Probabilidad porcentual fenotípica 100% altas

LEY DE LA SEGREGACIÓN Y PUREZA DE LOS GAMETOS

También es conocido como ley de la Disyunción. Mendel la planteo así: los caracteres hereditarios
controlados por partes de factores hereditarios, los cuales se separan durante la formación de
gametos.

Actual mente se plantea de la siguiente forma: los dos miembros de una pareja genética se
distribuyen separada mente entre los gametos, de modo que la mitad de gametos lleva un
miembro de la pareja y la otra mitad el otro.

Mendel tomo dos plantas de la F1 y las cruzo obteniendo una F2 , donde el 75% de las plantas era
alta y el 25% enana es decir se daba una relación de 3: 1.

Generación F1 : Planta alta X Planta alta

Generación F2 :75%plantas altas, 25% plantas enanas

¿Cómo se explica que el cruce de dos plantas se obtenga como descendientes plantas enanas?

La explicación se encuentra en que los individuos cruzados de la F1 eran heterocigotes (Aa).

De acuerdo con la ley de segregación los gametos serian 50% con el factor dominante (A) y el 50%
con el factor recesivo (a). al producirse las fecundaciones, tres de las cuatro posibilidades llevan
por lo menos ungen por lo que son altas pero uno resulta ser homocigote recesivo (aa) y
manifiesta el fenotipo de la planta enana.

Los resultados del cruzamiento son la F2 y se expresa de la siguiente forma:

Genotipo

Proporción genotípica 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa

Probabilidad genotípica 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

Probabilidad porcentual genotípica 25% AA : 50% Aa : 25%aa

Relación genotípica 1 AA : 2Aa : 1aa

Fenotipo

Proporción fenotípica 3/4 altas : 1/4 enanas

Probabilidad fenotípica 3/4 altas : 1/4 enanas

Probabilidad porcentual fenotípica 75% altas : 25% enanas

Relación fenotípica 3 altas : 1 enana

Este cruzamiento también se puede resolver usando el tablero de Punnett, llamado asi en honor al
genetista que lo propuso. El tablero de Punnett es un conjunto de cuadriculas que se utiliza para
realizar las posibilidades de fecundación de una forma ordenada.

El tablero de Punnett cuenta con la siguiente estructura:

Si utilizamos el tablero para el cruce anterior la solución sería:
Tradicionalmente se habla de proporciones mendelianas genotípicas y fenotípicas de primera ley,
las que constituyen la F2 , es decir , el producto del cruzamiento monohidrico.

Se considera como proporción genotípica: 1:2:1

Y como proporción fenotípica : 3 : 1

LEY DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE

También llamado distribución de la libre combinación de factores hereditarios Mendel planteo

que cuando dos o más factores hereditarios se segregan simultáneamente, la distribución de
cualquiera de ellos es independiente de los demás.

Actual mente se sostiene que durante la formación de las células sexuales, en cada gameto se
incluye solamente un gen de cada par.

En el guisante, Mendel encontró que la semilla amarilla (A) era dominante a la semilla verde (a) y
que la forma redonda de la semilla era dominante (B) sobre la rugosa (b).

Cuando se cruza una planta de semillas amarillas y redondas (AABB) con una planta de semillas
verdes y rugosas (aabb), se obtiene, plantas de semillas amarillas y redondas (AaBb).
P : Plantas de semillas amarillas y redondas X Plantas de semillas verdes y rugosas

AABB aabb

F1 : Plantas de semillas amarillas y redondas

AaBb

¿Como se explica este resultado?

Primero, hay que tener en cuenta que son dos caracteres: el color de la semilla, y la forma de la
semilla.

Segundo, para el color de la semilla tenemos el alelo, es decir, del que determina el color con
respecto del que determina la forma, se tienen los siguientes gametos:

Se pueden usar métodos para representar la elaboración de los gametos. Nosotros los
llamaremos clásico y ramificado.
Cada gameto posee un gen para el color y otro para la forma. Es asi que los gametos del primer
progenitor son (AB) y los gametos del segundo progenitor son (ab). Los resultados de la
fecundación siempre darán AaBb.

La fecundación se puede representar en un tablero de 16 posibilidades o en una resumido de una

posibilidad.
Cuando se cruzan dos plantas F de semillas amarillas-redondas (AaBb), se obtiene 9 amarillas-
redondas, 3 amarillas-rugosas, 3 verdes-redondas, 1 verde-rugosa.

Aplicando los métodos antes mencionados para representar la elaboración de los gametos,
tenemos.
Genotipo

Proporción genotípica: 1/16 AABB, 2/16 AABb, 2/16 AaBB, 4/16 AaBb, 1/16 Aabb, 2/16 Aabb,
1/16 aaBB, 2/16 aaBb, 1/16 aabb

Probabilidad genotípica: 1/16 AABB, 1/8 AABb, 1/8 AaBB, 1/4 AaBb, 1/16 AAbb, 1/8 Aabb, 1/16
aaBB, 1/8 aaBb, 1/16 aabb

Relación genotípica: 1 AABB, 2 AABb, 2 AaBb, 4 AaBb, 1 Aabb, 2 Aabb, 1 aaBB, 2 aaBb, 1 aabb

Fenotipo

Proporción fenotípica: 9/16 amarillas-redondas : 3/16 amarillas-rugosas;

3/16 vedes-redondas : 1/16 verdes-rugosas

Probabilidad fenotípica: 9/16 amarillas-redondas : 3/16 amarillas-rugosas;

3/16 verdes-redondas : 1/16verdes-rugosas

Relación fenotípica: 9 amarillas-redondas : 3 amarillas-rugosas;

3verdes-redondas : 1 verde-rugoso

¿Cómo se explica la relación entre genotipo y fenotipo en estos casos?

Se sabe que el alelo A es para semilla amarilla y es dominante sobre su alelo a, que es para semilla
verde; así también el alelo B es para semilla redonda y dominante sobre su alelo b, que es para
semilla rugosa.

Por lo expuesto, analice la siguiente relación genotípica y su correspondiente relación fenotípica.

APLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL UTILIZANDO EL TABLERO DE PUNNET

Mendel descubrió los principios básicos que rigen la herencia en las plantas, los que también son
aplicables a los animales.

En los cuyes, el color pardo es un carácter recesivo dado por el alelo b y el color negro, un carácter
dominante dado por el alelo B.

CRUCE HOMOCIGOTES PARA UN PAR DE ALELOS

Es posible ejemplificar el uso de la Primera ley de Mendel, mediante el estudio de un cruce. Si se

aparea un caballo macho pardo homocigote recesivo (raza pura) con un caballo hembra negra
homocigote dominante (raza pura), ¿Cuál será la proporción genotípica y fenotípica de la F1?
CRUCE MONOHIDRICOS

Determine la proporción genotípica y fenotípica de la F2 en el cruce anterior. Para hallarla

se cruzan individuos de la F1 , macho de pelo negro (Bb) y hembra negra (Bb).
CRUCE DE HOMOCIGOTES PARA DOS PARES DE ALELOS

Es posible ejemplificar el uso de la segunda ley de Mendel mediante el estudio de un cruce.

Si se aparea en caballo de pelo negro y corto, homocigote dominante para ambas características,
con un caballo hembra de pelo pardo y largo, homocigote recesivo para ambas características,
¿Cuál será la proporción genotípica y fenotípica de la F1?
CRUCE DE DIHÍBRIDOS

Del cruce anterior calcule la proporción genotípica y fenotípica de la F2.Es necesario cruzar
dos individuos de la F1 , macho de pelo negro y corto (BbSs) y hembra de pelo negro y
corto (BbSs).

La proporción genotípica en este caso es 1:2:2:4.1:2:1:2:1

1/16BBSS; 2/16BBSs; 2/16BbSS; 4/16 BBss; 1/16BBss; 2/16 Bbss; 1/16bbSS; 2/16bbSs; 1/16bbss.

Cuando se aparean dos individuos de la F1 , cada uno de ellos produce tipos de gametos: Bs, Bs, bS, bs.

Por lo tanto hay 16 combinaciones posibles entre los cigotes.

La proporción fenotípica en este caso es 9:3:3:1

PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA

Los caracteres están controlados por dos genes; por ejemplo, en una planta alta de línea pura
estos son AA y en una planta enana pura son aa. En los gametos de cada individuo existe solo uno
de los dos genes de la misma especie; esto demuestra con la planta alta de línea pura sus gametos
solo tienen A, mientras que en la planta enana de línea pura sus gametos solo tienen a.

La unión de dos gametos de la misma especie restituye el número doble y permite el desarrollo de
un nuevo individuo.

El patrón de herencia que descubrió Mendel se denomina de Dominancia y Recesividad.

Para demostrarlo, Mendel realizo dos experimentos: el retro cruzamiento con el domínate y el
retro cruzamiento con el recesivo.
RETROCRUZAMIENTO CON EL DOMINANTE

Se cruza una planta de la F1 (heterocigote Aa) resultante del cruce de dos líneas puras con la planta
de la Generación P que presenta factores dominantes (homocigote AA).

¿Qué podemos esperar?

RETROCRUZAMIENTO CON EL RECESIVO

Llamado también cruce de prueba, este cruce sirve en la práctica para determinar si un individuo,
que tiene un carácter dominante, es homocigote o heterocigote.

Se cruza una planta de la F1 (heterocigota Aa) resultante del cruce de dos líneas puras con la planta
de la Generación P, que tenía factores recesivos (homocigote aa).

¿Qué podemos esperar?

Resultado

Genotipo: 50% Aa heterocigote, 50% aa homocigote recesivo

Fenotipo: una mitad es alta y la otra enana

CUANTIFICACIÓN Y EXPRESIÓN DE LOS RESULTADOS GENÉTICOS

Una de las razones que impidieron que los resultados obtenidos por Mendel fueran tomados por
los estudiosos de la época es que fueron acompañados por una gran cantidad de expresiones
matemáticas. Actualmente, se utilizan categorías estadísticas para expresar los resultados
genéticos, así:

a) La población total de descendientes se consideraba como 100%.

b) Los individuos que expresen un carácter particular se consideraron como una fracción o
porcentaje del total. A esto se le denomina proporción (en fracciones sin simplificar) o
probabilidad (en fracciones simplificadas o en porcentajes).
c) Al número de individuos enumerados correlativamente se le considera como la relación de
caracteres o composición genética de la descendencia.
d) Los resultados pueden estar dados tanto en genotipo como en fenotipo.