CAPÍTULO

Murilo Carlos Amorim de Britto

Patricia Gomes de Matos Bezerra
Isabel Cristina Maranhão
Getúlio Albuquerque Trigueiro

Fibrose Cística
Pulmonar

DEFINIÇÃO

Fibrose cística (FC) é uma doença genética, cujo substrato histopatoló-

gico corresponde ao envolvimento de glândulas exócrinas do organismo.
Caracteriza-se, aproximadamente, por doença pulmonar primária pro-
gressiva, insuficiência pancreática e excesso de sódio e de cloro no suor.

EPIDEMIOLOGIA

INCIDÊNCIA

É a doença genética letal mais comum em caucasóides.

A incidência varia nas diferentes populações: 1:2.000 em caucasóides;
1:17.000 em negros; 1:70.000 em asiáticos. No Brasil, oscila entre 1:1.587
(Rio Grande do Sul) e 1:12.345 (Minas Geras), com média de 1:10.453. De
modo geral, apenas 20% dos fibrocísticos brasileiros são diagnosticados. No
Nordeste sua freqüência é ainda desconhecida. Em Pernambuco, em 1995,
havia uma predominância da mutação Delta-F 508 em cerca de 80% dos
portadores da doença.

PATOGÊNESE

A FC é autossômica recessiva. O defeito situa-se no braço longo do

cromossomo 7, na região 7q31. Conhece-se mais de 600 mutações, sendo a

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mais comum a Delta-F 508. O defeito básico consiste em alteração na sínte-
se da proteína reguladora da condutância transmembrana da FC (RTFC).
Este distúrbio justifica as alterações do muco do trato respiratório, bem
como a insuficiência pancreática, a secreção exagerada de cloro e sódio do
suor e outras manifestações exócrinas. No entanto, está pouco clara a
imunodeficiência das vias respiratórias que ocorre na maioria destes indiví-
duos, tornando-os suscetíveis a infecções por P. aeruginosa, outros coliformes,
S. aureus e outras bactérias. São estes germes que progressivamente, por meio
de bronquites, lesam os pulmões e determinam bronquiectasias, fibrose e cor
pulmonale, que são a maior causa de morte dos fibrocísticos.

CLÍNICA

A doença é extremamente pleomórfica. Embora na maioria das vezes seja

grave, há casos de indivíduos portadores oligossintomáticos, sem compro-
metimento de sua sobrevida. No entanto, deve ser sempre encarada como
uma doença letal e rapidamente incapacitante, especialmente para que se possa
diagnosticá-la precocemente.
Os sintomas iniciam-se geralmente na infância.

MANIFESTAÇÕES C ONFORME A F AIXA E TÁRIA

Recém-Nascido e Lactente Jovem

• Íleo meconial, peritonite meconial, atresia ileal, retardo na elimina-

ção de mecônio.
• Desidratação hiponatrêmica, pseudo-síndrome de Barter (hiponatre-
mia sem natriúria).
• Distúrbios de coagulação por fatores K-dependentes.
• Icterícia prolongada.
• Atelectasia e hiperinsuflação pulmonar.

Lactente

• Síndrome do lactente chiador.

• Pneumonias de repetição.
• Tosse crônica.
• Atelectasia ou hiperinsuflação pulmonar.
• Esteatorréia, prolapso retal.
• Desnutrição/ganho ponderal insuficiente.

Pré-Escolares e Escolares

• Pneumonias de repetição; tosse crônica.

• Sinusopatia crônica.
• Atelectasia ou hiperinsuflação pulmonar.

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 • Bronquiectasias, hemoptise.
• Baqueteamento digital.
• Obstrução intestinal.
• Esteatorréia, prolapso retal.
• Desnutrição/ganho ponderal insuficiente.
• Hipertensão portal, cirrose hepática.
• Hipertensão pulmonar, cor pulmonale.
• Hipovitaminose A, D ou E.

Adolescentes e Adultos

• Pneumonias de repetição.
• Tosse crônica.
• Sinusopatia crônica.
• Polipose nasal.
• Atelectasia e hiperinsuflação pulmonar.
• Bronquiectasias, hemoptise.
• Baqueteamento digital.
• Síndrome de obstrução intestinal distal.
• Esteatorréia/prolapso retal.
• Desnutrição/ganho ponderal insuficiente/retardo do desenvolvimento
puberal.
• Hipertensão portal, cirrose hepática.
• Hipertensão pulmonar, cor pulmonale.
• Hipovitaminose A, D ou E.
• Diabetes mellitus.
• Infertilidade.
• Osteoartropatia hipertrófica.

DIAGNÓSTICO

Triagem neonatal: feita através da tripsina imunorreativa. Tem boa sen-

sibilidade e razoável especificidade. Seu custo/benefício é desconhecido em
nosso meio.
Teste do suor: não se aceita este teste sem a técnica de iontoforese com
pilocarpina. Necessita-se de pelo menos duas amostras positivas. Valor anormal:
cloro acima de 70mEq/l. Quantidade mínima de suor para um exame confiá-
vel: 75mg.
Estudo genético: permite identificar o tipo de mutação e indivíduos
heterozigóticos. No entanto, tem sensibilidade inferior ao teste do suor, pois
nunca se testam todas as mutações conhecidas.
Testes de função pulmonar e de pesquisa de malabsorção: são utiliza-
dos como adjuntos no diagnóstico, ou utilizados para definir a terapia.

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TRATAMENTO

PRESSUPOSTOS

Ainda não há cura para a doença.

Existem, no entanto, evidências suficientes para se admitir que um
fibrocístico jovem que inicia tratamento hoje em um centro brasileiro possa
ser submetido futuramente à terapia gênica com sucesso.
Influem favoravelmente no tempo de sobrevida e na qualidade de vida:
diagnóstico precoce, tratamento em centro especializado e consultas freqüentes
nestes centros.
A abordagem deve ser multidisciplinar, com médicos, fisioterapeutas
respiratórios, psicólogos, nutricionistas, assistentes sociais e outros.
As associações de fibrocísticos são extremamente úteis na aquisição de
drogas e de outros materiais necessários no manejo da afecção.

M ETAS

Promover um crescimento adequado.

Permitir um desenvolvimento psicossocial satisfatório.
Manter uma boa dinâmica familiar.

ESTRATÉGIAS

Educação da família e do fibrocístico sobre a doença.

Garantir imunização adequada.
Garantir boa dieta.
Suplementação de enzimas pancreáticas, eletrólitos e vitaminas lipos-
solúveis.
Fisioterapia respiratória diária.
Tratamento das infecções pulmonares e do estado de portador crônico
de pseudomonas e de outros coliformes nos pulmões.
Fluidificantes e mucolíticos: as únicas drogas deste grupo comprova-
damente eficazes são: solução salina hipertônica, amilorida, UTP e dornase-
alfa.
Antiinflamatórios: prednisona, ibuprofeno.
Broncodilatadores: quando houver indícios de hiper-reatividade brônquica.
Tratamento de complicações: íleo meconial, pneumotórax, atelectasias,
cirrose, diabetes etc.

P ERSPECTIVAS FUTURAS

Transplante pulmonar (ainda não é feito no Brasil em fibrocísticos).

Terapia gênica.
Vacinas antipseudomonas.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Britto MCA, Ferreira OS, Bezerra PGM. Fibrose cística. In: Figueira, Ferreira e
Alves. Pediatria. Instituto Materno-Infantil de Pernambuco. Rio de Janeiro: Medsi,
1995.
2. Goodchild MC, Dodge JA. Cystic fibrosis: manual of diagnosis and treatment.
2nd ed. Londres: Ballière &Tindall, 1985.
3. MacLusky I, McLaughlin FJ, Levison H. Cystic fibrosis: part I. Curr Probl Ped
1985:1-49.
4. MacLusky I, Mc Laughlin FJ, Levison H. Cystic fibrosis: part II. Curr Probl Ped
1985:1-39.
5. MacLusky I, Levison H. Cystic fibrosis. In: Kendig’s Disorders of the respiratory
tract in children, ps. 692-730. Philadelphia: WB Saunders Co., 1990.
6. National Cystic Fibrosis Research Foundation — Guide to diagnosis and
management of cystic fibrosis, 1971.
7. PPC task force committee — Cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol, 10(Suppl):23-
34, 1989.

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