Universidad Abierta para Adultos

(UAPA)
Nombre
María Rosario
Apellido:
López Espinal
Matricula:
15-4455
Profesor(a):
Josefa Pérez
Materia:
Educación para la Diversidad
Fecha de entrega:
15 de abril del 2018
Síndrome de daw
 Introducción.

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una
copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener
problemas físicos, así como también discapacidades mentales. Cada persona con
esta condición es diferente.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud.
Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia.
Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la
tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad
de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede
mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física,
ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con
síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
 Descripción del problema.

Este tema ofrece una amplia reflexión, pues los niños con síndrome de daw no
deben ser menos preciados por su capacidad intelectual ya que son niños y hay que
tratarlos con mucho amor y cariño para que no se sienta menos.

Antes de seguir con el desarrollo de este trabajo o proyecto tenemos que hacernos
una pregunta:

1-¿Qué es el síndrome de daw?

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia
adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener
problemas físicos, así como también discapacidades mentales. Cada persona con
esta condición es diferente.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia

de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o
una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.

Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1
al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down
tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta

alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar
es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad
intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes

pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades
únicas.
 Propósitos del proyecto

 Aprender sobre el síndrome de Down para darlo a conocer a otras personas

con el fin de que entiendan que los niños con estas discapacidades
mentales y físicas son seres capaces de realizar cosas importantes en su
vida como cualquier otro niño.
 Querer a cada niño-a que padezca esta discapacidad.
 Objetivo general.

 Desarrollar una propuesta metodológica que permita mejorar los procesos de

socialización y comunicación de los niños y las niñas con síndrome de Down.

Objetivos específicos.

• Desarrollar las competencias de los niños y las niñas con síndrome de Down.

• Determinar cuáles factores afectan a los niños y niñas con síndrome de Down.

• Mejorar la atención y la motivación de niños y niñas con síndrome de Down.

Justificación

Este proyecto de aula se realiza con el fin de mejorar a los niños y niñas que sufren
de Down ya que necesitan cuidados permanentemente. Así pues, este síndrome no
dificulta tan solo la vida de las personas que lo padecen sino también, las que están
a su alrededor, los padres y madres u otros familiares a cargo de estos niños/as.
Durante los meses lectivos, hay diversos centros donde poder dejar a cargo a los
niños/as, centros donde se trabaja para su progreso diariamente, favoreciendo así
a los niños/as y a los tutores a cargo de ellos para poder así, hacer vida laboral y
doméstica. Pero la situación no es igual para todas las familias, y muchas de ellas,
cuando finaliza el periodo escolar tienen que dejar de hacer sus labores para
encargarse únicamente de los niños y niñas que padecen SD. Muchas de esas
familias no tienen periodos vacacionales o su economía no les permite ingresar a
sus hijos/as en otro centro especial durante las vacaciones. Por eso, para poner
facilidades a las familias y para seguir contribuyendo en la evolución y progreso de
los niños/as SD, he querido llevar a cabo este trabajo.
 METODOLOGÍA:

Para llevar a cabo adecuadamente la adquisición de conocimientos que queremos

alcanzar con estas actividades nos planteamos una metodología basada en la
experimentación que conlleva un aprendizaje significativo y globalizado. Que sean
los niños quienes se expresen, hablen, intercambien ideas, juegos, manipulen
tarjetas, mantengan conversaciones sencillas… Queremos que el aprendizaje se
produzca desde la práctica. Centrándonos en el caso de Cristina, es importante que
usemos como principal recurso la repetición. Debemos vocalizar adecuadamente,
utilizar tonos de voz indicados para cada ocasión, repetir las palabras varias veces
para que Cristina pueda aprenderlas…

En el área del lenguaje debemos destacar las canciones que se aprenden, las
adivinanzas, los cuentos… También en los tiempos de Asamblea los niños
aprenden muchas expresiones de sus compañeros, nuevo vocabulario, sonidos…
ACTIVIDADES:

Las actividades que podemos llevar a cabo para favorecer y mejorar el lenguaje, el
vocabulario y las relaciones sociales de Cristina son las siguientes:

1) “Asamblea”:

La asamblea es el primer contacto del día con los niños. Es un momento muy
adecuado para desarrollar las capacidades conversacionales de los niños. En ella,
los niños expresan sus sentimientos, vivencias, gustos… Se trabajan
conocimientos, valores, hábitos, normas… y se producen relaciones sociales entre
el grupo de aula viviendo experiencias gratificantes y necesarias para los niños.
Debemos procurar que todos los alumnos hablen, no sólo los que lo hacen siempre
por iniciativa propia, y en concreto a Cristina. Le preguntaremos, e integraremos en
la asamblea.

2) “¿Dónde vive cada uno?”

Con esta actividad pretendemos favorecer el aprendizaje de vocabulario a través de

tarjetas. La profesora les pondrá tres murales: tierra, mar y cielo. Las tarjetas serán
de animales que viven en el mar, en la tierra o en el cielo. Los niños deberán coger
una tarjeta y colocarla en el lugar correspondiente. Por ejemplo: el león en la tierra.
También podrán colocar objetos relacionados con los murales. Además, para que
los niños refuercen el vocabulario aprendido y comiencen a hacer frases, podemos
pedirles que nos digan lo que hacen. Por ejemplo: El león vive en la tierra.

3) “¡Mete la mano y verás!”

Ponemos unas cuantas cajas con objetos reales de diferentes tamaños, texturas…
en su interior. Los niños deben explorar en las cajas con los ojos tapados para
descubrir el objeto que hay dentro. Una vez han descubierto ellos lo que es, deben
describirlo con un adjetivo, para que el resto lo adivine. Trabajamos vocabulario,
adjetivos, expresión oral…
4) “Teatro”:

El teatro siempre es bueno para trabajar la expresión oral, pero no sólo de los niños
con sindrome de Down, sino para todos. Gracias a él, utilizan su imaginación, se
desinhiben, trabajamos la expresión corporal, las relaciones entre los niños, etc.

5) “Mira y busca”:

La profesora utilizará tarjetas con imágenes de objetos que puedan estar por la
clase. Ésta se las mostrará a los niños. Una vez que los niños han visto la tarjeta
deberán ir en busca del objeto que han visto en la tarjeta. Por ejemplo: la profesora
les enseña una foto de un borrador y los niños van en busca de él. Para que esta
actividad sea más completa, cada vez que se haya unido la pareja imagen-objeto
real, la profesora dirá el nombre correcto y así, los niños después lo repitan.

6) “Es hora de dibujar”:

Se pide a los niños que hagan un dibujo libre. Deben utilizar diferentes técnicas y
materiales que ellos elijan (temperas, lápices de colores, ceras blandas, ceras
duras, rotuladores…). Una vez que todos han terminado nos sentaremos en círculo
y de uno en uno cada niño enseñará a sus compañeros su trabajo. Les debe explicar
qué ha pintado, qué colores ha utilizado para cada cosa, qué materiales ha
escogido, por qué ha pintado ese dibujo…

7) “Jugamos a vestir y desvestir”:

Para realizar esta actividad necesitamos un maniquí, aunque si no se tiene podemos

usar un muñeco, o hacer de maniquí nosotros mismos. Al lado del maniquí
colocaremos un cesto de ropa. Consiste en que los niños vayan saliendo y vayan
quitando la ropa que les diga el profesor; por ejemplo el profesor dice “quítale la
camiseta verde” . Una vez lo haya hecho, él puede elegir qué prenda le quiere poner
al maniquí, y debe decirlo en voz alta; por ejemplo “voy a poner la camiseta banca
de manga corta”. Trabajamos la expresión oral.
8) Otras: Para trabajar el vocabulario, la comunicación oral, etc., existen infinidad
de recursos, desde canciones, poesías, juegos con cartas, tarjetas…

EVALUACIÓN

Para conocer hasta qué punto la alumna ha conseguido o no llegar a cumplir los
tres objetivos propuestos inicialmente, vamos a llevar a cabo cuatro tipos de
evaluaciones:

1. Una evaluación previa, con la finalidad de conocer los conocimientos previos de

Cristina, su vocabulario, y la destreza con respecto a la utilización del lenguaje como
uso social.

2. Una evaluación intermedia para ver que la metodología que utilizamos es

favorecedora para la niña

3. Una evaluación final que dará los resultados del PAD.

4. La autoevaluación del PAD.

La lucha por la igualdad de oportunidades está en nuestra mano. Tenemos la gran

suerte de dedicarnos a uno de los trabajos más gratificantes que existen. En
especial, los niños con Sindrome de Down son muy cariñosos y agradecidos y es
increíble enseñarles y ayudarles en el camino de la vida. Las familias también
necesitan nuestro apoyo y debemos estar ahí para aconsejarles, e informarles del
progreso del alumno. A veces es difícil atender a toda la diversidad de alumnos que
se nos presentan en el aula, pero debemos apoyarnos en los demás profesionales
como Pedagógos terapéuticos, psicopedagogos, etc, que también pueden ayudar a
nuestro alumno con SD. Trabajar con ellos es un regalo.
Marco conceptual.

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la
población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de
vida.
Características del síndrome de Dow

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios
órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

• Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

• Retraso mental.

• Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral

sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz
nasal deprimida.

• Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el

hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

• Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo:

defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).

• Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella

dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar
al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el
tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se
considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de
los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia
durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y
los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es
característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas
en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de
Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con
síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales,
mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de
un cromosoma 21 excedente

Factores de riesgo del síndrome de Down

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de
Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo
la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta
anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía
21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre:
la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito
materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro
embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben
tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su
información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado
meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en
la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos
de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia.
En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del
varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus
espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no
disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción
paterna.

La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido

un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido
a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una
translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho
mayor.

GENETICA:

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información
genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan
autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de

su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales
antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que
debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960,
que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,
manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.20

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de

un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con
precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par

21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las
personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error
durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos,óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante,
“trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta
del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los
gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo
transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se
produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con
exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental,
envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación
directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor
que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del
material genético con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por

el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo

Translocación

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas
del par 14.

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de
material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a
uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la
disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes
del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose
de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD y

su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen
portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas,
estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al

2 %23 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en
aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que
se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes

enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa
(codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido
haciaperóxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de
defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de
H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN.

Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:24

• COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

• ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo

esqueléticas

• CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis

de ADN

• Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones

metabólicas y de los procesos de reparación del ADN

• DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el

origen de la discapacidad cognitiva

• CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del

cristalino)

• GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de

síntesis y reparación del ADN

• IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su

exceso puede provocar alteraciones en elsistema inmunitario.

CUADRO CLINICO:

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un
síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque
sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final
es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden
reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado
variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al
SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De
hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación
conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La severidad
y variabilidad de los distintos fenotipos en la población dependen en gran medida
del fondo genético y epigenético del individuo.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz
nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los
ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia,
paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado
hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo
dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las
cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía,
atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos
presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad
cognitiva aunque en grados muy variables.25 Presentan, además, un riesgo
superior al de la población general, para el desarrollo de enfermedades como
leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación
atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas
y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto
determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este
promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones
cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte
prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque
se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe
relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona
con SD.
¿Qué hacer como docentes ante niños con que padezcan síndrome de
Down?

La atención se debe trabajar desde los primeros años de vida en las personas con
síndrome de Down. Durante los primeros meses se debe centrar la intervención en
la atención visual, el contacto visual. Asimismo, se debe acompañar de atención
auditiva utilizando diversos estímulos sonoros.

La mediación del adulto, sobre todo el papel de la familia es fundamental para llamar
la atención e interés del bebé. Todos los recursos posibles que la familia pueda
emplear serán los más eficaces para establecer y mantener el vínculo afectivo y
potenciarán un desarrollo óptimo del niño. Las expresiones faciales, la voz humana,
las canciones, etc., le preparan para poder seguir consignas e instrucciones
verbales en las etapas posteriores.

Los niños que participan de los programas de atención temprana adquieren

habilidades atencionales que les ayudarán a progresar. Muy pronto responderán
cuando se les llame por su nombre, reaccionando y mirando a la persona con la que
están interactuando. Es en ese momento cuando podrán atender también al objeto
e incluso seguir alguna instrucción o consigna. Poco a poco irán progresando en su
nivel atencional adquiriendo mayor capacidad para mantener su atención y durante
períodos de tiempo cada vez mayores.

Para mejorar su atención es conveniente mirarles a la cara cuando se les habla,

comprobar que atienden y evitar bombardearles con diferentes estímulos al mismo
tiempo, evitando la participación de distractores que entorpezcan el trabajo que se
está realizando. La distracción perturba directamente la efectividad del aprendizaje.
Para conseguir momentos de concentración en la tarea es imprescindible buscar
estrategias que favorezcan la motivación y el mantener la atención. Para ello se
deben programar ejercicios que fortalezcan el mantenimiento de la atención del niño
con síndrome de Down, de manera que vaya en aumento de manera paulatina, a
ser posible con programas expresamente dirigidos hacia este objetivo. Asimismo,
para favorecer su motivación y, por tanto, centrar su atención, se han de emplear
actividades variadas y amenas, al alcance de sus posibilidades y adaptadas a su
interés personal y en las que encuentren una utilidad inmediata o cercana. En los
recuadros 1 y 2 se exponen pautas muy concretas dirigidas a promover, desarrollar
y potenciar la atención en diversas etapas de la vida.

Es importante la influencia que puede ejercer la acción docente, particularmente

mediante las estrategias de motivación. La motivación se debe trabajar a través de
acciones sorprendentes, utilizando variedad de material, actividades cortas,
visualmente manipulables. El papel del lenguaje es también muy importante, tanto
el uso de consignas cortas y claras como el uso de una adecuada y variada
prosodia. Asimismo, las actividades de atención conjunta potenciarán el
mantenimiento del interés por la actividad, promoverán la actitud activa (ponerse en
marcha), asegurarán la comprensión y escucha, darán tiempo a seguir instrucciones
en orden y a adquirir hábitos y rutinas más generales. Es importante animarles a
que realicen actividades en común con otros niños, como ojear libros o compartir
juegos dado que les ayuda a aumentar sus períodos de atención y además
aprenden a escuchar, a implicarse en actividades conjuntas y a seguir instrucciones.

Las habilidades tempranas de autorregulación emocional deben tenerse en cuenta

desde los primeros años porque ayudarán en gran medida a que poco a poco
adquieran mayor responsabilidad y autonomía personal, autocontrol y
autorregulación (Whitebread y Basilio, 2012). El desarrollo de la autorregulación (la
habilidad metacognitiva de la autorregulación) es fundamental para el desarrollo de
la atención, el funcionamiento ejecutivo y el control cognitivo, la regulación social y
emocional. Todo ello se puede y debe entrenar desde pequeños. Cuidar los
aspectos emocionales, el hacerlos sentir capaces de hacer las cosas por ellos
mismos para aumentar su autoestima, guarda una íntima relación con el desarrollo
de la atención (v. link de Cuadrado).
Asimismo, no se debe olvidar el trabajar la memoria, en concreto, la memoria
operativa (recordarle las cosas y a ser posible utilizar una agenda) y la
metacognición ayudará en gran medida a mejorar los niveles atencionales.

Porcentaje Porcentaje
Características de Características de
aparición26 aparición

Microdoncia total o
Discapacidad cognitiva 100% 60%
parcial

Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%

Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%

Diástasis de
80% Hernia umbilical 51%
músculosabdominales

Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%

Manos
Hipotonía 80% 50%
cortas/braquidactilia

Braquiocefalia/región
75% Cardiopatía congénita 45%
occipital plana

Pliegue palmar
Genitales hipotróficos 75% 45%
transversal

Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%

Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%

Paladar ojival 69% Estrabismo 40%

Oreja redonda de Manchas de

60% 35
implantación baja Brushfield(iris)

Enfermedades asociadas a la enfermedad:

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía

congénita, es decir, una patología delcorazón presente en el momento del
nacimiento,27 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.
Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su
evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico
urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-
ventricular(ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa
aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí),
y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium
secundum,28 ductus arterioso persistente29 o tetralogía de Fallot.30

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al

SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su
expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero
las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o
estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico
(Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la
interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo
incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población

general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y
alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el
estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia:
obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de
intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una
compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada
“páncreas anular”.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de

padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de
tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos
oautoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su
gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algún
trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las
cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños
se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier
déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la

aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas,colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80 % de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar
con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia
(ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria.
Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos
más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de características

e intensidad variables que no son fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias
catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas
a ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a
ello: sus frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional
neurológica en centros de educación o atención especial, la intensa afectividad de
estas personas y la frecuente coexistencia de otras anomalías, como las
cardioptías, que también comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las
infecciones.35

Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa
de fallecimiento (tras las cardiopatias congénitas) y la primera causa de
hospitalizaciones y complicaciones en niños con SD.35

TRATAMIENTO :

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado

la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas,
hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo
largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos
(hormona tiroidea,hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido,
complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano opiracetam) sin que ninguno
haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración
provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha
ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía
de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.37 38 Los individuos
con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular
permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales,
aunque deben tenerse en cuenta sus necesidadeseducativas especiales. La edad
mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del
ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado
protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD)
a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos
estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los
trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus
iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han
perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales
deben atender.
Atención temprana

Artículo principal: Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus

capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no
son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades
visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular
determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la
motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas
específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para
estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.
Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por
ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su
superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o
fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy
superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.39 Además el objetivo de
estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se
alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que
integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.40

Vacunaciones

Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con

Sd. de Down

Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta
importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos
recomiendan como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las
siguientes:35

• Hepatitis B.

• Difteria, tétanos y tosferina.

• Sarampión, rubeola y parotiditis.

• Poliomielitis.

• Gripe.

• Enfermedad neumocócica.

• Hepatitis A.

• Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

• Varicela.

• Rotavirus.

Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en
cada caso.35 41

EPIDEMIOLOGIA

La incidencia del síndrome de Down es aproximadamente de 1 por cada 800 a 1000

niños nacidos calculándose que en todo el mundo nacen más de 150,000 niños con
síndrome de Down. La frecuencia es mayor a medida que aumenta la edad de la
madre, así en la mujer de edad inferior a los 30 años la frecuencia es de 0.8 por
cada 1,000 nacimientos, en las madres de más de 45 años esta cifra asciende a 20
por 1,000 pero la edad no es única causa, hay otras probables causas que todavía
continúan investigándose como la presencia de anticuerpos antitiroideos, virus,
radiaciones, agentes tóxicos o envejecimiento acelerado en la madre joven.
DIAGNOSTICO

El diagnóstico clínico del síndrome de Down se hace considerando tres síntomas

principales: Rasgos Físicos, sobre todo faciales, Retraso Mental y Bajo Tono
Muscular.

La técnica más frecuente para el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down es la

Amniocentesis que consiste en extraer líquido amniótico de la madre gestante y
estudiar las células presentes en él, mediante un cultivo; esta prueba se realiza a la
quinta semana del embarazo y se puede diagnosticar la posible anomalía de los
cromosomas hasta un 99% de casos.

Otro método es la llamada BIOPSIA DE CORION que se realiza en la novena o

décima semana de gestación y consiste en extraer tejido placentario y examinar las
células; la ventaja de este método es su realización precoz, pero tiene como
inconvenientes la posibilidad de un aborto, infección o hemorragia.

Asimismo se practica la ULTRA SONOGRAFIA que consiste en la obtención de

imágenes del feto para detectar anomalías.

En cuanto a las características del sistema nervioso el cerebro de estos niños tienen
un tamaño y un peso disminuido en comparación con un niño normal; presentan
alteraciones estructurales de las neuronas, del aparato receptor de la información y
una disminución en los neurotransmisores; estas

alteraciones se manifiestan en una lentitud para captar la información, para

procesarla, elaborarla y para emitir respuestas adecuadas. El desarrollo de estos
niños disminuye con la edad cronológica; el lenguaje es casi siempre el área más
afectada. Muchos de los trastornos emocionales y de conducta guardan relación
con factores ambientales y familiares, con los estados de ansiedad por parte de los
padres, las discrepancias educativas, la negación de los problemas y la búsqueda
desesperada de soluciones mágicas influyen negativamente en la estabilidad
emocional de estos niños.
En cuanto a su comportamiento habitualmente suelen ser afectivos, sensibles al
dolor, sociables, excelentes amigos; los déficit están relacionados con el lenguaje
y la motricidad. En el aspecto intelectual son compatibles con retardo mental

EXPECTATIVAS DE VIDA

Las personas con síndrome de Down también llegan a ser adultos; anteriormente
se creía que tenían un promedio de vida de 25 años, en la actualidad las
expectativas de vida a aumentado extraordinariamente, depende de la mayor
calidad de la atención médica y de los mejores cuidados familiares y educativos; es
así que hace 30 años, la expectativa de vida fue de 30 años, actualmente llegan a
los 68 años. La mortalidad de estos casos se produce sobre todo en la infancia y
las causas más frecuentes son las malformaciones cardíacas y las complicaciones
respiratorias. Actualmente se calcula que el 50% de las personas con síndrome de
Down viven hasta los 50 o más años y casi un 40% de ellos superan los 68 años.

RESPUESTAS Y ADAPTACION DE LOS PADRES

El nacimiento de un niño supone siempre un gran shock para los padres y para toda
la familia. El proceso de adaptación a esta realidad suele ser largo y doloroso y con
sentimientos de culpabilidad en muchos de los casos; casi a todos les cuesta
aceptarlo, ya que en sus planes no entraba la posibilidad de un Down. Les cuesta
pero asumen, unos tardan dos días, otros dos años y algunos la mayoría de la vida.
Existen instituciones donde hay personas que desde el primer día están dispuestas
a prestar apoyo tanto físico como psicológico a estos nuevos padres en la difícil
pero siempre grata tarea que conlleva criar a un niño de estas características.

Las investigaciones realizadas en este campo, señalan diferencias específicas en

la forma de reacción de los padres y de las madres. Así, un elevado número de
padres, casi el 83% se adaptan de un modo lento y progresivo a la idea de tener un
hijo Down. Las mujeres por su parte muestran una evolución en crisis, con
temporadas de mejoría y otras de gran afección y sentimientos depresivos y en ellas
son más frecuentes los sentimientos de culpabilidad que en los padres.
La noticia del nacimiento de un hijo con síndrome de Down debe darse a los padres
lo antes posible, y es conveniente que ambos la reciban juntos y en un ambiente
adecuado.

El médico debe dar una información veraz acerca del niño y prestarle apoyo y
asesoramiento para ayudar a estos nuevos padres a aceptar al pequeño. Es
fundamental plantear unos objetivos realistas que ayuden a que el niño ocupe el
lugar que le corresponde la familia y su futura integración en la sociedad. Diversas
instituciones y profesionales que abordan el tema vienen desarrollando acciones
para posibilitar la integración social y laboral, siempre partiendo de la familia, pero
sin olvidar la labor tan importante que se debe realizar en las escuelas, en los
centros educativos y en la sociedad en general hasta llegar a la plena integración
de estas personas para que el día de mañana tengan acceso a la vida laboral.

¿SON ETERNOS NIÑOS?

Tenemos que tener en cuenta que las personas con Síndrome de Down también
llegan a ser adultos aunque durante mucho tiempo sus propias familias y la sociedad
se hallan empeñado en presentárnoslo como eternos niños.

Esta actitud, en apariencia favorable, de protección, en realidad supone una gran

injusticia hacia ellos ya que se les niega los derechos y deberes que la condición de
adultos les concede y el no reconocer su condición de adultos nos lleva a no
prepararles para vivir adecuadamente esa etapa tan importante en su vida.

Como dice María Luisa Ramón Laca, psicóloga y asistenta social, en el capítulo "La
vida del Adulto" en el libro "El Síndrome de Down Hoy: Perspectivas para el Futuro”
la ocasión más próxima para ejercer el derecho a participar como adulto es la propia
familia. Es la familia que, en primer lugar, ha de dar la ocasión de un régimen de
vida normalizado, es allí donde hay que escuchar sus opiniones, sus deseos y
donde primero debe, también, cumplir las obligaciones que toda convivencia exige.
Con un entrenamiento adecuado; una persona Down, desde la infancia debe y
puede contribuir al bienestar del grupo familiar. Pero no debemos pensar que la
integración social exige una persona Down, encuentra sus mejores amigos entre
personas que no padezcan el síndrome. Ya que las amistades más sólidas se
establecen entre personas parecidas, con una educación semejante y con ideas
similares; es lógico que la personas con el síndrome se reúnan con sus iguales pero
esto no quiere decir que lo deban hacer de forma y en sitios diferentes a las
personas que no padecen el síndrome.

Si desde un principio se les enseña a comportarse asistirán a un cine, una cafetería

o una discoteca, sin retraimientos ni exhibiciones, como cualquier ciudadano más.

La integración y participación general y social tiene que ir acompañada del ejercicio

del derecho al trabajo y la obligación paralela de contribuir al progreso de la
sociedad y poner las propias capacidades al servicio de los demás.

A la gente normal, en contra de lo que muchos puedan pensar, les beneficia

relacionarse con personas con cualquier minusvalía ya que les aumenta lo que
podría llamarse la Inteligencia Social, aprenden a tener más paciencia, a ser más
comprensivos y en un momento de su vida podrán aceptar mejor cualquier cambio
repentino.
 Conclusión.

El síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen es la existencia

de un cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona un retardo mental.

Los niños con síndrome de Down en la edad preescolar no tienen diferencia

mental con los demás niños de su misma edad cronológica.

Para que un niño con S.D pueda integrarse efectivamente en los centros infantiles,
es necesario que hayan recibido estimulación temprana desde las etapas iniciales
y que sigan con una estimulación adecuada, además de la educación que
proporciona el centro infantil.

No debe existir sobreprotección ni de los profesores ni de los padres en los niños

con síndrome de Down. Se les debe tratar en forma normal en todas las
actividades que realicen en su entorno.

No se les debe discriminar por su condición en cualquier situación de la vida

cotidiana.
Recomendaciones

 Se deberían realizar campañas de concientización de cómo tratar a los

niños con síndrome de Down utilizando todos los medios de comunicación
posibles.
 Conviene ofrecer servicios de apoyo para que los niños con síndrome de
Down puedan estar en ambientes normales.
 Es necesario modificar los planes y programas de estudio para que se
integren los niños Down en la educación normal.
 Es realmente importante practicar los valores de respeto, solidaridad y
tolerancia.
 Se debe concienciar a sus compañeros de aula para que éste sea tratado
en forma natural. Si vamos un poco más allá diríamos que es la sociedad
misma la que debe cambiar en este sentido.
 La diversidad entre los seres humanos es grande y hay lugar en el mundo
para todos con igualdad de derechos.
 No olvidemos que la sociedad a la que aspiramos está hecha del aporte de
todas las personas que, al margen de sus diferencias y particularidades,
conviven en armonía y construyen bienestar.
 Es necesario promover experiencias inclusivas exitosas, que tengan un
efecto demostrativo en lo pedagógico, y sean soporte para un cambio
cultural de mayor amplitud.
 Las escuelas deben ser inclusivas, ya que si no existen parques, iglesias,
supermercados, centros comerciales exclusivos para niños con Síndrome
de Down por que debe existir una escuela.
Aporte personal

Mi opinión respecto a este tema es que debemos querer y aceptar a cada niño y
niña tal como son por tal razón no demos menos preciarlos si no en cambio darle
mucho pero mucho amor para que no se sientan meno que nadie.
Bibliografía.

http://hortensiaseducacion.blogspot.com/2013/06/v-behaviorurldefaultvmlo.html

http://www.sindrome de downa.net/alumnos-con-dislexia/

http://www.lsindrome de downnet/

http://www.eumed.net/libros-gratis/2010d/801/Exclusion%20educativa.htm