UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA

CENTRO UNIVERSITARIO METROPOLITANO

FACULTAD DE CIENCIAS MÈDICAS
AREA CURRIICULAR DE CIENCIAS BASICAS Y BIOLOGICAS
TERCER AÑO. U.D. PATOLOGÍA 2018
DR. OTTO PEREZ/DRA. LILIAN CAYAX/DRA. CAROLINA ESPINOZA

GUIA DE DISCUSIÓN No. 12

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
INTRODUCCION:
De acuerdo a las fuentes bibliográficas recientes, los trastornos genéticos son más frecuentes de lo que se
piensan. Se estima que de 1000 nacidos vivos 670 pueden tener alguna alteración genética. Las
enfermedades genéticas que se encuentran en la práctica médica representan sólo la punta del iceberg.
Algunos pueden ser de errores genotípicos menos graves que permiten el desarrollo embrionario completo
y el nacimiento con vida. De los abortos espontáneos durante la primera semana de gestación el 50%
pueden haberse sucedido por alteraciones cromosómicas que no fueron detectables. Aproximadamente el
1% de los recién nacidos pueden presentar una alteración cromosómica evidente. Además se ha estimado
que el 5% de los individuos menores de 25 años desarrollan una enfermedad grave con un componente
genético importante.

OBJETIVOS:
a. Conocer lo que es un cariotipo normal.
b. Conocer y describir los cromosomas normales humanos.
c. Conocer y describir anormalidades cromosómicas numéricas y estructurales.
d. Identificar en una metafase normal los cromosomas somáticos 1, 4, 13, 21,22.
e. Identificar en una metafase los cromosomas sexuales
f. Describir anormalidades cromosómicas sexuales.

CONTENIDOS:
 Cariotipo Normal.
 Alteraciones estructurales de los cromosomas.
 Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas (Trisomías) .
 Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales.
 Síndrome del cromosoma X frágil y síndrome del Temblor/ataxia asociada al cromosoma X frágil.

PREGUNTAS A RESOLVER:
1. Describa la diferencia entre el análisis de un cariotipo y una metafase.
2. Dibuje un cromosoma normal y señale sus componentes generales.
3. ¿Cómo se agrupan los cromosomas según la clasificación internacional SINCH/ISCN? Dibuje
imágenes para argumentar respuesta.
4. Identifique y clasifique según el centrómero a los cromosomas 1, 4, 21. Utilizando la figura No. 1
5. Identifique y señale los cromosomas sexuales y asigne el sexo, describa la anormalidad
cromosómica que observa y si es anormalidad numérica o estructural. (Utilizando la figura 2)
6. Identifique y describa el sexo y la anormalidad que observa en el cariotipo de la figura 3.
7. Identifique y describa el sexo y la anormalidad cromosómica en el cariotipo A y B. Figura 4
8. Identifique y describa la anomalía cromosómica representada en la figura 5.
9. Defina qué es un Telómero y describa 5 características.
METODOLOGÍA:
La actividad se realizará en dos momentos:
1. Deberá leer los contenidos sugeridos en casa.
2. El día que corresponde, deberán traer su libro de texto, otras fuentes bibliográficas, papel bond tamaño
carta y crayones. Luego en clase se les dará material impreso para fotocopiar y que puedan resolver las
preguntas de la guía.

EVALUACIÓN:
La actividad se realizará en subgrupos. Al finalizar de resolver la guía deberán entregarla al docente para su
calificación.
Valor del ejercicio 50%
Prueba escrita 50%
Total 100%

Bibliografía:
 Robbins y Cotran, Patología Estructural y Funcional. Elsevier-Saunders, 9ª. Edición 2015. Pag. 158-167