LAPORAN PRAKTIKUM BIOLOGI

MATA KULIAH : GENETIKA

KROMOSOM MANUSIA DAN KROMOSOM KELAMIN

OLEH :

Nama : Tias Estu Pramono

NIM : 4163220036

Jurusan : Biologi

Program : S1 – Non Kependidikan

Kelompok : V (Lima)

Tgl Pelaksanaan : Senin, 24 April 2018

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI MEDAN

MEDAN
 I. Judul : Kromosom Manusia dan Kromosom Kelaimin

II. Tujuan :

1. Dapat menganalisis kromosom manusia

2. Mengetahui adanya pengaruh jenis kelamin pada gen autosomal yang

mempengaruhi panjang pendeknya jari telunjuk

III. Tinjauan Teoritis

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan
ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-
prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada
tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor
Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel
dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. (Suryo 2010)

Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang
berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul
yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi genetik
suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat
pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. (Juniarto et
all 2002)

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di

nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom
dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo 1984).

Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan

kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau
kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks &
Andersen,1999).
 Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materi
genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein. Berdasarkan letak
sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik,
telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer tepat
di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik adalah
kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi
atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di
ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan
mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings,1994).

Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu Metasentris

(yaitu sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom), bentuk kromosom seperti
huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang), Submetasentris (yaitu sentromer terletak
submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), bentuk kromosom seperti huruf J, terbagi
menjadi dua lengan tak sama panjang), Akrosentris ( yaitu sentromer terletak subterminal (di
dekat ujung kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti
batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya sangat panjang), dan Telosentris (yaitu
sentromer terletak di ujung kromosom, kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja,
berbentuk lurus seperti batang). (Pai 1992)

Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin
atau kromosom seks . Autosom yaitu Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44
buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. Dan gonosom yaitu kromosom ini disebut juga
dengan kromosom seks, yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks dibedakan atas dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y. (Campbell
1999).
IV. Alat dan Bahan
A. Alat
1. Gunting
2. Kertas
3. Lem kertas
4. Pulpen
5. Kertas
6. Buku / Meja
B. Bahan
1. Fotokopi / foto kromosom manusia dalam stadium metaphase
2. Tangan Kiri atau Tangan Kanan
V. Prosedur Kerja
A. Kromosom Manusia
1. Dua helai gambar kromosom manusia daam keadaan metaphase digunting tiap-tiap
kromosom
2. Letak kan / tempelkan guntingan gambar kromosom tadi pada satu halaman kertas
dan sususn sehingga berbentuk susunan kariotipe
B. Kromosom Kelamin
1. Letakkan tangan pada suatu alas terdapat pada garis horizontal sehingga jari manis
menyinggung garis horizontal tersebut. Perhatikan jari telunjuk, berada di bawah
garis horizontal (yang berarti telunjuk lebih pendek) atau melewati garis horizontal
(yang berarti jari telunjuk lebih panjang)
2. Gambarkan hasil pengamatan pada selembar kertas
VI. Hasil / Pembahasan

1. Kromosom Manusia

Penggolongan kromosom
manusia dalam kariotipe terbagi
dalam 7 grup, yaitu grup A sampai
dengan grup G ( Russel,1994).

1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3 berukuran besar. Kromosom 1 dan 3
digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderung
submetasentrik.

2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagai kromosom

submetasentrik dan memiliki ukuran besar.

3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 6-12 ditambah kromosom X merupakan

kromosom submetasentrik berukuran sedang.

4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai

kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.

5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16

digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik.

6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosommetasentrik

dan berukuran kecil.

7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 21 dan 22, ditambah kromosom

Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil
 Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,
monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih
ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi
dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom
yang bertukar bagiannya) (Lewis,2009).

Penderita Formula Kromosom Seks L/P Jumlah Seks

kromosom
Sindrom Turner 22AA + XO P Terjadi pengurangan
♀ satu kromosom X-
nya.
Down Sindrom 45A+21 XX atau 45A+XY L/P Terjadi penambahan
kromosom nomor 21
Sindrom 22AA + XXY L Terjadi kelebihan
Klineferter ♂ satu pada kromosom
kelamin
Manusia Normal 22AA + XX / XY L/P Normal
Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi
kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi
karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah
monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu
mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan
satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis,
2009).
 2. Kromosom Kelamin

Beberapa sifat keturunan ditentukan oleh gen autosomal ada yang ekspresinya
dipengaruhi oleh seks (jenis kelamin). Sifat tersebut dapat tampak kedua jenis seks, tetapi
pada salah satu seks ekspresinya lebih besar dibandingkan seks lainnya. Kepala botak,
panjang jari telunjuk merupakan contoh dari kasus ini. Jari telunjuk yang lebih pendek dari
pada jari manis ditentukan oleh gen dominan pada laki-laki sedangkan pada wanita bersifat
resesif.

Menurut Suryo (1992: 153), jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan
pada laki-laki, tetapi resesif pada perempuan. Berikut adalah tabel yang menunjukkan sifat-
sifat tersebut :

Genotip Laki-Laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
Tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
Berdasarkan percobaan dan pengamatan yang telah dilakukan, dapat diketahui bahwa
Praktikan memiliki jari telunjuk pendek sehingga kemungkinan genotipnya adalah TT. Dari
hasil pengamatan terhadap ayah dan ibu menunjukkan hasil yang sama yaitu keduanya juga
memiliki jari telujuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah
Praktikan adalah TT atau Tt sedangkan ibu Praktikan adalah TT.

Untuk penjelasan lebih mendalam mengenai kemungkinan genotip yang

mengekspesikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Praktikan dapat dilihat melalui
diagram silsilah (pedigri). Pada pengamatan ini diketahui bahwa Praktikan memiliki jari
telunjuk pendek dan berdasarkan kajian pustaka sebelumnya genotip jari telunjuk pendek
pada perempuan adalah TT sehingga kemungkinan genotip Praktikan adalah TT. Begitu pula
dengan ibunya yang juga memiliki jari telunjuk pendek. Sedangkan ayah Praktikan juga
memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan kajian pustaka genotip jari telunjuk pendek
pada laki-laki adalah TT atau Tt. Oleh karenanya, terdapat dua kemungkinan diagram silsilah
(pedigri) ekspresi gen panjang jari telunjuk pada keluarga Praktikan, berikut diagram silsilah
tersebut :
 1. P ♂ TT X ♀TT
Gamet T T KETERANGAN

F TT Laki-laki dengan jari telunjuk

pendek
Perempuan dengan jari telunjuk
pendek
Laki-laki dengan jari telunjuk
panjang
Perempuan dengan jari telunjuk
panjang
Jika genotip ayah adalah TT dan ibu adalah TT, maka saudara laki-laki Praktikan genotipnya
adalah TT, begitu pula dengan saudara perempuannya. Jadi genotip TT pada keluarga
Praktikan tersebut mengekspresikan jari telunjuk pendek.
2. P ♂ Tt X ♀TT
Gamet T T
t
F TT, Tt

Jika genotip ayah adalah Tt dan ibu adalah TT, maka genotip saudara laki laki
Praktikan adalah TT dan Tt yaitu jari telunjuk pendek sedangkan genotip saudara
perempuannya ada yang bergenotip TT yaitu jari telunjuk pendek dan ada yang bergenotip Tt
yaitu berjari telunjuk panjang.
VII. Kesimpulan
1. Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22 pasang
autosom dan 1 pasang gonosom.
2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA (autosom) + XX (genosom)untuk
wanita 22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki
3. Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 47, XX+21 atau 47, XY+21 (sindrom
down), 45XO (sindrom turner), 47XXY (sindrom klinefelter)
4. Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat disimpulkan bahwa fenotip pada
jari telunjuk baik yang pendek maupun panjang merupakan ekspresi gen autosom
yang ditentukan oleh jenis kelamin.

VIII. DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole
Publishing Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall,
Inc.,Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York
: 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers,
Inc., New York: xvi + 528 hlm.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta:
Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM