Sindrome de Williams- Beuren

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atrica/temas/s%C3%ADndrome%20de%20Williams.htm

Introducción
El sindrome de Williams Beuren es una enfermedad genetica poco frecuente que afecta el
desarrollo neurologico y se origina por la ausencia de un pequeño fragmento del cromosoma
7. El primer caso fue descrito en 1952 por el pediatra Dr. Guido Fanconi y en los años 60
por los cardiologos William y Beuren. Se ha evidenciado que la enfermedad es de origen
autosomico dominante y que afecta a cualquier persona sin importar el sexo, grupo etnico,
entre otros.
Este padecimiento incluye distintas manifestaciones clinicas dependiendo de los genes que
esten implicados, una de las manifestaciones mas evidentes son el retardo intelectual, las
cadiopatias, personalidad amigable y los rasgos faciales elficos.
La microdelecion del cromosoma 7 se encuenta en la banda 11.23 donde estan incluidos de
23 hasta 28 genes según investigadores, entre los mas importantes esta el gen ELN que
codifica para la proteina de la elastina, tambien estos son algunos de los genes involucrados
LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, BAZ1,NCF1, etc.

Marco teorico
Locus genético
El síndrome es causado por un accidente genético totalmente al
azar, y la base genética es la ausencia de un fragmento del brazo
largo del cromosoma 7 (7q11.23) como se observa en la Fig. 1.
La ausencia de este fragmento (“deleción clásica”) incluye 23-
28 genes aunque puede comprometer una mayor o menor
cantidad de genes.
¿Cómo se produce una deleción?
Cuando la madre y el padre crean los gametos, en sus gónadas
se manipulan los cromosomas para aumentar la diversidad en la
meiosis. Todo comienza con una célula que contiene un
conjunto completo de 46 cromosomas (23 tipos diferentes, cada
uno con un par de juegos). Estos cromosomas son duplicados o
copiados por la célula para hacer un total de 92 cromosomas.
Cuando esto ocurre, se produce el crossing over o intercambio
de material genético, una reorganización de bloques de
información genética entre pares de cromosomas. El punto en
que este evento ocurre puede ser distinto para cada uno de ellos,
y es por ello que en la meiosis puede ocurrir una deleción4. En el síndrome de Williams-
Beuren un grupo de genes se pega y se genera un cromosoma con la deleción y otro
duplicado.
Luego, los conjuntos completos de cromosomas se separan en diferentes células, y
posteriormente cada célula se divide de nuevo dando lugar a cuatro gametas o células
germinales que tienen la mitad de cromosomas. Como resultado, tendremos dos células con
cromosomas normales, uno con duplicación y uno con deleción. Durante la fecundación, si
el gameto fertilizado contiene la deleción, el individuo presentará el síndrome de Williams-
Beuren (Azumendi, 2013).