YASHON | CUMMINGS

La genética humana contiene información esencial para tu vida y futuro.

En este libro obtendrás mucha más información al respecto. GENÉTICA HUMANA y SOCIEDAD

GENÉTICA HUMANA SOCIEDAD

¿Niño o niña? Cómo la tecnología genética te puede El mapa del genoma humano Las posibilidades que
ayudar a tomar una decisión. Capítulo 1. éste abre para los nuevos tratamientos en desórdenes
genéticos. Capítulo 9.
Infertilidad Uno de los problemas más serios en la
actualidad. Encuéntralo en el Capítulo 2. Obesidad No se resuelve solamente con dieta; ésta
tiene una poderosa influencia de la genética y del medio
Cambios en el número de cromosomas Cómo este tipo
ambiente. Infórmate en el Capítulo 10.
de condición genética puede ocurrir y de qué forma puede
diagnosticarse. Capítulo 3. Cáncer Una de las enfermedades más difíciles de
controlar es influida por la genética y el medio ambiente.
Defectos genéticos singulares Cómo esta condición
Capítulo 11.
genética puede ser heredada por cualquier familia. Busca
información en el Capítulo 4. El comportamiento Al igual que la obesidad y el cáncer,
tiene una fuerte influencia del medio ambiente y la genética.
Mutaciones Una pequeña diferencia en la proteína del dna
Revisa el Capítulo 12.
puede conllevar una enfermedad. Más en el Capítulo 5.
Inmunidad y defensas contra las enfermedades El y
Tecnologías recombinantes del DNA De qué manera
papel de la genética en el desarrollo y la efectividad de tu
están cambiando la cara de la agricultura y de la medicina.
sistema inmunológico. Ve al Capítulo 13.
Biotecnología Algunas condiciones del dna en tu futuro.
Genética y poblaciones A veces las condiciones
Más información sobre estos dos apasionantes temas en
genéticas se convierten en un común denominador en
el Capítulo 6.
determinadas poblaciones. Capítulo 14.
Exámenes prenatales Lo que éstos le pueden decir a los
El pasado, presente y futuro de la genética humana
expectantes padres sobre el feto. Asimismo, los exámenes
Nuestra vision de la genética en el pasado ha influido en
en adultos pueden determinar factores de riesgo que
las tendencias actuales y en lo que el futuro de la genética
pueden revelarte desórdenes genéticos. Visita el Capítulo 7.
le puede ofrecer a tu vida. Capítulo 15.
DNA y medicina forense Cómo esto ha cambiado la forma
en que la ley visualiza los avances de la ciencia. Capítulo 8.

YASHON | CUMMINGS
ISBN-13: 978-607481234-3
ISBN-10: 607481234-9

http://latinoamerica.cengage.com
genética humana y sociedad
genética humana y sociedad

ronnee k. yashon
Experimental College of Tufts University
and Boston University School of Medicine

michael r. cummings
Illinois Institute of Technology

anaid aurora zendejas escandón

Traducción

carla sofía sandoval ferrera

Revisión técnica

Australia • Brasil • Japón • Corea • México • Singapur • España • Reino Unido • Estados Unidos
Genética humana y sociedad
Ronnee K. Yashon
Michael R. Cummings
Presidente de Cengage Learning
Latinoamérica
Javier Arellano Gutiérrez
Director general México y
Centroamérica
Pedro Turbay Garrido
Director editorial
Latinoamérica
José Tomás Pérez Bonilla
Director de producción
Raúl D. Zendejas Espejel
Coordinadora editorial
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Editora
María Rosas López
Editora de producción
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Composición tipográfica
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© D.R. 2010 por Cengage Learning Editores, S.A. de
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o almacenamiento y recopilación en sistemas
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el Capítulo III, Artículo 27 de la Ley Federal del
Derecho de Autor, sin el consentimiento por escrito
de la editorial.
Traducido del libro Human Genetics
and Society publicado en inglés por
Brooks/Cole Cengage Learning ©2009
ISBN 978-0-495-11425-3
Datos para catalogación bibliográfica:
Yashon, Ronnee K. y Michael R. Cummings
Genética humana y sociedad
ISBN-13: 978-607-481-396-8
ISBN-10: 607-481-396-5
Visite nuestro sitio web en:
http://latinoamerica.cengage.com
Le dedicamos este libro a nuestros maestros y estudiantes;
pasado, presente y futuro.
Acerca de los autores
Ronnee K. Yashon—Tufts University
Ronnee K. Yashon es una experta nacional en la enseñanza
de genética, ética y leyes a todos los niveles, incluyendo bachi-
llerato, licenciatura, posgrado y escuelas de derecho. Merece-
dora del Premio Presidencial por Excelencia en la Enseñanza
de Ciencias y del Premio de Maestro de Biología Sobresalien-
te de Illinois, ha dirigido numerosos talleres para maestros
de ciencias e impartido cursos interdisciplinarios en conven-
ciones locales y nacionales, incluyendo nsta y nabt. Un semi-
nario de genética en la Universidad de Ball State en 1985
despertó su interés en la ley y la inspiró a estudiar este campo.
Su metodología de estudios de caso para introducir la bioética
y la ley en el curriculum académico usa escenarios simples,
personalizados y actuales que involucran la toma de decisio-
nes de los estudiantes. Yashon ha presentado este método
por todo el país. Tiene seis libros de estudios de caso, inclu-
yendo dos minilibros que se centran en la genética y los pro-
blemas ambientales. La implementación de cursos de ciencias
orientados a la legislación que existen en las escuelas de leyes
estadounidenses actuales han despertado su interés y ha orga-
nizado talleres para juristas y abogados con el tema de la gené-
tica. Hoy en día enseña en el Colegio Experimental de la
Universidad de Tufts y en la Escuela de Medicina de la Uni-
versidad de Boston.
Michael R. Cummings—Illinois Institute of Technology
Autor y coautor de varios libros de texto universitarios, como
Human Heredity: Principles and Issues, Concepts of Genetics y
Essentials of Genetics. También fue autor de un libro de intro-
ducción a la biología para nivel bachillerato, Biology: Science
and Life, así como de artículos de genética para McGraw Ency-
clopedia of Science and Technology. Por varios años escribió y
publicó una gaceta sobre los avances en genética humana para
instructores y estudiantes. Fue miembro de la facultad en la
Universidad de Illinois en Chicago por 25 años. Es reconocido
como un excelente maestro por sus coetáneos de la facultad de
la universidad, donde imparte clases en los primeros años de
licenciatura y bachillerato. En dos ocasiones fue nombrado por
los graduados como el mejor maestro en sus años de la univer-
sidad, y por varios años fue seleccionado como un instructor
extraordinario por la Organización de Estudiantes de Biología.
Sus intereses de investigación se centran en la organización
física de las secuencias repetitivas de dna en la región del cen-
trómero/ brazo corto heterocromático del cromosoma huma-
no 21, y en el papel de estas secuencias en la generación de
aberraciones cromosómicas. Ahora enseña biología general,
biología celular y genética en el Instituto de Tecnología de
Illinois.
CONTENIDO vii
Contenido abreviado
Prefacio xix

Sinopsis. Genética en tu vida xxv

básicos de la biología: células y estructura celular 1

1 Sexo y desarrollo 6

2 Tecnología de reproducción asistida 26

3 Cambios en el número de cromosomas 42

4 Cómo se transfieren los genes de generación a generación 58

básicos de la biología: dna 76

5 Genes como dna. Cómo los genes codifican proteínas 84

6 Biotecnología 102

7 Análisis genético y diagnóstico prenatal 114

8 Ciencia forense con dna 130

9 El Proyecto Genoma Humano 144

básicos de la biología: genes, poblaciones y ambiente 160

10 Herencia poligénica y multifactorial 164

11 Cáncer y el ciclo celular 178

12 Comportamiento 192

13 Tipos sanguíneos, trasplante de órganos y vih 206

14 Genética y poblaciones 222

15 Un mundo diferente: pasado, presente y futuro de la genética humana 234

Apéndice. ¿Quieres aprender más? 249

Glosario 289

Índice 299

ix
 . 2. 3.

Ovary

Primordial
follicle

4.

Contenido
Prefacio xix 1.4 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
asociados con la determinación sexual? 19
Sinopsis. Genética en tu vida xxv la ley bajo la lupa. frye vs estados
unidos 20
básicos de la biología: células y
Los diez puntos esenciales 22
estructura celular 1
¿Qué harías si… ? 22
BB1.1 ¿Qué importancia tienen las células en la
genética humana? 1 Conceptos clave 22

BB1.2 ¿Cómo se organiza la célula? 2 Preguntas de repaso 22

BB1.3 ¿Qué funciones realiza la membrana plasmática? 3 Preguntas aplicadas 23

BB1.4 ¿Qué es el citoplasma? 3 En los medios 24

1 Sexo y desarrollo 6
caso a. la elección del sexo de un bebé
ahora es posible 7
1.1 ¿Cómo se determina el sexo de un niño? 7
¿Los cromosomas ayudan a determinar el sexo? 7
¿Cómo cambia la proporción de sexos en los
humanos a través del tiempo? 8
¿Qué procedimientos se utilizan para seleccionar el
sexo de un bebé? 9
1.2 ¿Cómo se desarrolla un bebé desde la
fertilización hasta el nacimiento? 11
El crecimiento rápido se da en el tercer trimestre 12
caso a. preguntas 14
1.3 ¿Cuáles son las etapas del desarrollo del sexo? 14
caso b. atleta falla prueba sexual 16
¿Cuál era la condición de María Patino? 17
¿Cómo es que María Patino pasó una prueba, pero
no otra? 17
caso b. preguntas 18
2 Tecnología de reproducción
asistida 26
caso a. una pareja considera el
tratamiento de fertilidad 27
2.1 ¿Cómo se forman los espermatozoides y los
óvulos? 27
2.2 ¿Qué órganos componen el sistema
reproductor de los hombres? 27
2.3 ¿Qué órganos componen el sistema
reproductor femenino? 28
2.4 ¿La infertilidad es un problema común? 30
¿Cuáles son las causas de la infertilidad en las
mujeres? 30
¿Cuáles son las causas de la infertilidad masculina? 31
¿Qué otros factores influyen en la fertilidad en
hombres y mujeres? 32
2.5 ¿Cómo es que las tecnologías de reproducción
asistida (tra) ayudan con los problemas de
infertilidad? 32
caso a. preguntas 34

CONTENIDO xi
 Ribosome Beta globin Beta globin

Sickle cell
Sickle cell mutation
mutation
mRNA
A U G C G A G A U U A C G

C U A

G
A U

tRNA
Asp
Alpha globin Alpha globin
Met
Me
et
Met Arg Tyr

Growing protein
Growi

Amino acids

caso b. madre soltera necesita padre 35 caso b. resultados de análisis

preocupan a un médico 52
2.6 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales
asociados con las tra? 36 ¿Cuál es el futuro de la orientación genética? 52
3.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
la ley bajo la lupa. davis vs davis 37
asociados con las anormalidades
Los diez puntos esenciales 38 cromosómicas? 52
Conceptos clave 38 la ley bajo la lupa. becker vs
¿Qué harías si . . . ? 39 schwartz 54
Preguntas de repaso 39 Los diez puntos esenciales 55
Preguntas aplicadas 40 Conceptos clave 55
En los medios 40 Preguntas de repaso 55
¿Qué harías si . . . ? 56
3 Cambios en el número Preguntas aplicadas 56
de cromosomas 42 En los medios 57
caso a. resultados preocupan
a una mujer embarazada 43 4 ¿Cómo se transfieren los genes
3.1 ¿Qué es un cromosoma? 43 de generación a generación? 58
3.2 ¿Qué puede causar los cambios en el número caso a. el dilema de una familia 59
de cromosomas? 44
4.1 ¿Cómo se transmiten los genes de padres
3.3 ¿Podemos identificar anormalidades a hijos? 59
cromosómicas en un feto? 46
¿Cómo se aplican los principios de Mendel a los
¿Cómo funciona la amniocentesis? 46 caracteres humanos? 61
¿Existen otras pruebas para identificar ¿Cómo se estudia la herencia de caracteres en la
aneuploidías? 46 genética humana? 61
¿Existen otras variaciones cromosómicas? 47
4.2 ¿Qué podemos aprender al examinar la
3.4 ¿Cuáles son los efectos de la monosomía genealogía humana? 62
y la trisomía? 48
¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos
¿Cuál es el principal factor de riesgo para recesivos? 62
la trisomía? 49 ¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos
¿Por qué la edad materna es un factor de riesgo? 49 dominantes? 64
¿La aneuploidía afecta los cromosomas sexuales? 49 Análisis de genealogías y enfermedades de
3.5 ¿Existe una manera de evaluar los riesgos manifestación en la edad adulta 66
genéticos? 51
caso a. preguntas 66
¿Quiénes son los consejeros genéticos? 51
¿Por qué la gente acude a consejeros genéticos? 51 4.3 ¿Cómo se heredan los caracteres recesivos
¿Cómo funciona la orientación genética? 51 ligados a X? 67

caso a. preguntas 51 caso b. los franklin se enteran

de algunas noticias 69

xii CONTENIDO
 b.

4.4 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales 5.1 ¿Cómo los genes controlan los caracteres? 85
asociados con las condiciones genéticas ¿Qué es una proteína? 86
dominantes y recesivas? 70 ¿Cómo lleva el dna la información a una proteína? 87
la ley bajo la lupa. tarasoff vs rectores 5.2 ¿Qué sucede en la transcripción, el primer
de la universidad de california 71 paso de la transferencia de información? 87
Los diez puntos esenciales 72 5.3 ¿Qué sucede en la traducción, el segundo paso
de la transferencia de información? 88
Conceptos clave 72
5.4 ¿La célula tiene formas de apagar y encender
Preguntas de repaso 72 genes? 89
Preguntas aplicadas 73 5.5 ¿Qué es una mutación y cómo muta un
¿Qué harías si . . . ? 74 gen? 90
En los medios 74 ¿Cómo sabemos que ha ocurrido una mutación? 91
5.6 ¿De qué modo un gen alterado puede causar
básicos de la biología: dna 76 una enfermedad genética? 91
¿De qué otras formas las proteínas alteradas pueden
BB2.1 ¿Qué evidencias existen para afirmar que el
causar desórdenes genéticos? 91
dna es el portador de la información
¿Qué proteína se altera en la anemia falciforme? 91
genética? 76
¿Qué tipo de mutación es responsable de la anemia
BB2.2 ¿Cuáles son las subunidades químicas falciforme? 93
del dna? 78 ¿Qué se puede hacer para tratar la anemia
BB2.3 ¿Cómo se organizan las moléculas del dna? 79 falciforme? 93
BB2.4 ¿Cómo se organiza el dna en un caso a. preguntas 94
cromosoma? 80 5.7 ¿Cómo surgen otros defectos causados por un
BB2.5 ¿Cómo se organizan las moléculas del rna? 81 solo gen? 94
BB2.6 ¿Cómo está contenida la información genética caso b. el siguiente paso de los
en la molécula de dna? 81 johnson 95
BB2.7 ¿Cuáles son las dos funciones principales del 5.8 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales? 95
dna? 81
la ley bajo la lupa. norman-bloodsaw vs
BB2.8 ¿Cómo se replica el dna? 81 laboratorio lawrence berkeley y eeoc
¿La replicación del dna puede causar mutaciones? 82 vs burlington n. santa fe railway co. 96
¿Qué puede ocurrir si no se reparan los errores? 83
Los diez puntos esenciales 99
¿Qué harías si . . . ? 99
5 Genes como dna. Cómo los
Conceptos clave 99
genes codifican proteínas 84
Preguntas de repaso 99
caso a. resultados sorprendentes en
los análisis de marcia johnson 85 Preguntas aplicadas 100
En los medios 101

CONTENIDO xiii
6 Biotecnología 102
caso a. un hijo más alto para chris 103
6.1 ¿Qué es la biotecnología? 103
¿Cómo se usa la biotecnología para producir la
hormona del crecimiento? 104
6.2 ¿Qué es la tecnología del dna
recombinante? 104
¿Cómo funcionan las enzimas de restricción
y los vectores? 105
6.3 ¿Cómo se utiliza la biotecnología para producir
plantas y animales transgénicos? 105
caso a. preguntas 105
6.4 ¿Los organismos transgénicos son seguros? 106
¿Actualmente qué sabemos sobre los riesgos de los
cultivos transgénicos? 106
6.5 ¿Los organismos transgénicos pueden usarse
para estudiar enfermedades humanas? 108
caso b. fresas en juicio 109
6.6 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales
asociados con la biotecnología? 109
la ética bajo la lupa. la conferencia
de asilomar 111
Los diez puntos esenciales 112
Conceptos clave 112
Preguntas de repaso 112
Preguntas aplicadas 112
¿Qué harías si . . . ? 113
En los medios 113
7 Análisis genético y diagnóstico
prenatal 114
caso a. hospital analiza a bebés 115
7.1 ¿Qué son los análisis genéticos? 115
¿Qué tipos de pruebas genéticas están
disponibles? 116
xiv CONTENIDO
7.2 ¿Por qué se hacen los diagnósticos genéticos
prenatales? 116
¿Cómo se realiza un ultrasonido? 117
¿Cómo se realiza una amniocentesis? 118
¿Cuándo se usa la amniocentesis? 118
¿Cómo se realiza el muestreo de vellosidades
coriónicas (cvs)? 118
¿Cuándo se usa el cvs? 118
¿Existen métodos menos invasivos para realizar
pruebas genéticas prenatales? 118
¿Los embriones pueden ser analizados antes de ser
implantados en la madre? 119
7.3 ¿Cómo se analizan las células fetales? 120
7.4 ¿Cómo pueden los análisis prenatales
diagnosticar la fenilcetonuria (pku)? 120
¿Podemos analizar a todos para identificar
condiciones como la pku? 120
7.5 ¿Los adultos pueden ser analizados para
identificar condiciones genéticas? 121
7.6 ¿Qué es un programa de exploración
genética? 121
¿Existen programas de exploración para identificar a los
adultos portadores de enfermedades genéticas? 122
7.7 ¿Todas las condiciones genéticas pueden ser
tratadas? 123
caso a. preguntas 123
caso b. una compañía hace una gran
fiesta 123
7.8 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales
asociados con las pruebas genéticas? 124
la sociedad bajo la lupa. islandia y su
codigo genético 125
Los diez puntos esenciales 127
Conceptos clave 127
Preguntas de repaso 127
Preguntas aplicadas 128
¿Qué harías si . . . ? 128
En los medios 128

8 Ciencia forense con dna 130
caso a. el dna asusta a una víctima 131
8.1 ¿Cómo se analiza el dna? 131
8.2 ¿Qué es un perfil de dna? 131
¿Cómo se construyen los perfiles de dna? 132
¿Cómo se hace el análisis de rflp? 132
¿Cómo funciona el pcr? 133
¿Cómo se usan los str para crear perfiles
de dna? 134
¿De dónde vienen las muestras de dna? 134
caso a. preguntas 134
8.3 ¿Cuándo llegó la ciencia forense con dna a los
tribunales de Estados Unidos? 136
¿Cómo se usan los perfiles de dna en las cortes? 136
¿Qué es una base de datos de dna? 136
8.4 ¿Qué otros usos existen para los perfiles
de dna? 137
¿Los perfiles de dna pueden rastrear nuestra
ascendencia? 137
caso b. se piden muestras a todos 138
8.5 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
asociados con la ciencia forense con dna? 139
¿Qué está creando el pgh? 146
¿En dónde se encuentra el pgh? 146
9.2 ¿Qué es el mapeo genético? 146
¿Qué cambió el mapeo genético? 148
¿Cómo se hace el mapeo hoy en día? 148
9.3 ¿Cómo se secuencian genomas completos? 148
¿Qué pasa después de secuenciar un genoma? 148
9.4 ¿Qué hemos aprendido del genoma humano? 149
¿Qué son las repeticiones y de dónde provienen? 149
¿Existen otros hallazgos sorprendentes acerca
de nuestro genoma? 149
9.5 ¿Cómo se puede usar la información del
Proyecto Genoma Humano? 150
9.6 ¿Cuál es el futuro de la secuenciación
de genomas? 150
caso a. preguntas 150
9.7 ¿La terapia génica es parte del futuro del
Proyecto Genoma Humano? 151
¿Cómo se transfieren los genes a las personas en la
terapia génica? 151
¿Se han tratado enfermedades genéticas con terapia
génica? 151
¿Hay problemas con la terapia génica? 151

la ley bajo la lupa. los asesinatos de caso b. se cuestiona la propiedad

villa de narborough 140 de los genes 151
Los diez puntos esenciales 141 9.8 ¿Cuáles son las cuestiones éticas y legales
asociadas con el Proyecto Genoma
Conceptos clave 141 Humano? 152
Preguntas de repaso 141 la ley bajo la lupa. moore vs rectores de
Preguntas aplicadas 142 la universidad de california 153
¿Qué harías si . . . ? 142 Los diez puntos esenciales 156
En los medios 142 Conceptos clave 156
Preguntas de repaso 157
9 El Proyecto Genoma Preguntas aplicadas 157
Humano 144 ¿Qué harías si . . . ? 157
caso a. el futuro lo dice todo 145 En los medios 158
9.1 ¿Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma
Humano? 145 básicos de la biología: genes,
poblaciones y ambiente 160
CONTENIDO xv
 Molécula
señalizadora

Unión del receptor

con la molécula
Receptor
señalizadora

Membrana
Plasma
membrane
plasmática
Neurona 1
Citoplasma
Respuesta
celular

Moléculas
Neurotransmisores
de proteína
liberados durante
el impulso nervioso Núcleo

Sinapsis Cambios en la
expresión genética

Receptores que Neurona 2

se unen al nuevo
transmisor

BB3.1 ¿Cómo interactúan los genes con el caso b. donación de órganos de bebé 171
ambiente? 160
10.5 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
BB3.2 ¿La genética afecta nuestra percepción relacionados con los caracteres
y respuesta al ambiente? 161 multifactoriales? 171
BB3.3 ¿Cómo afectan las variaciones poblacionales la sociedad bajo la lupa. revisión de la
la respuesta a los fármacos? 161 curva de campana 173
BB3.4 ¿Cuál es la relación entre el cáncer y el
Los diez puntos esenciales 174
ambiente? 161
Conceptos clave 174
BB3.5 ¿Existe alguna relación entre la genética y la
terapia contra el cáncer? 162 Preguntas de repaso 174
BB3.6 ¿Cómo afectan al comportamiento Preguntas aplicadas 174
las interacciones entre los genes y el ¿Qué harías si . . . ? 175
ambiente? 162
En los medios 176
BB3.7 ¿Cómo interactúan los factores ambientales
y los genes con el sistema inmune? 162
11 Cáncer y el ciclo celular 178
BB3.8 ¿Cómo afecta el ambiente la frecuencia y el
lugar donde ocurren las enfermedades caso a. se ofrece a un paciente
genéticas? 163 tratamiento nuevo contra el cáncer 179
11.1 ¿Qué es el cáncer? 179
10 Herencia poligénica y 11.2 ¿Cómo se relacionan los genes con el
multifactorial 164 cáncer? 180
¿Cómo un proto-oncogen normal se convierte en
caso a. píldoras prenatales 165
oncogen? 180
10.1 ¿Qué es un caracter poligénico? 165 11.3 ¿Qué es el ciclo celular? 180
10.2 ¿Qué es un caracter multifactorial? 166 ¿Cuáles son las etapas de la mitosis? 182
¿Cuáles son las particularidades de los caracteres ¿Qué ayuda a regular el ciclo celular? 182
multifactoriales? 166 ¿Qué sucede en la citocinesis? 182
¿Qué enfermedades son caracteres ¿Cómo se relaciona la transducción de señales
multifactoriales? 166 con el cáncer? 183
10.3 ¿Qué es la espina bífida? 167 11.4 ¿Cómo desarrollan cáncer de mama
las mujeres? 183
¿La espina bífida es un caracter multifactorial? 168
¿Cuáles son los riesgos ambientales que pueden ¿Los hombres pueden desarrollar cáncer de mama? 184
contribuir a la formación de la espina bífida? 168 caso a. preguntas 184
caso a. preguntas 169 11.5 ¿Cuáles son otras causas genéticas del
10.4 ¿Qué otros caracteres multifactoriales cáncer? 185
existen? 169 11.6 ¿Cuál es la relación entre el ambiente y el
¿La obesidad es un caracter multifactorial? 169 cáncer? 186
¿La inteligencia es un caracter multifactorial? 170 ¿Qué factores ambientales están asociados
¿Cómo estudian los científicos los genes que con el cáncer? 186
controlan la inteligencia? 170

xvi CONTENIDO
 CLAVE
B N
N Síndrome de uña-rótula
n normal
B n
B Tipo sanguíneo B
O Tipo sanguíneo O
O N

a
O n

a
11.7 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
relacionados con el cáncer? 187
caso b. experimentos del gobierno
en niños 187
la ética bajo la lupa. henrietta lacks
y sus células inmortales 188
Los diez puntos esenciales 190
Conceptos clave 190
Preguntas de repaso 190
Preguntas aplicadas 190
¿Qué harías si . . . ? 190
En los medios 191
12 Comportamiento 192
caso a. se encuentran dos gemelos
extrañamente parecidos 193
12.1 ¿Cómo se define el comportamiento? 193
12.2 ¿Cómo trabaja el cuerpo para causar el
comportamiento? 194
12.3 ¿Cómo las modificaciones en los genes pueden
causar cambios en el comportamiento? 194
12.4 ¿Cómo estudiamos la genética del
comportamiento? 195
¿Cómo se usan los métodos recién discutidos para
estudiar un caracter conductual? 197
caso a. preguntas 197
12.5 ¿Un defecto causado por un solo gen puede
causar una conducta agresiva? 198
caso b. conferencia importante
en suspenso 198
12.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
relacionados con el comportamiento? 199
la ley bajo la lupa. mobley vs georgia 201
Preguntas de repaso 203
Preguntas aplicadas 203
¿Qué harías si . . . ? 204
En los medios 204
13 Tipos sanguíneos, trasplante
de órganos y vih 206
caso a. una hermana quiere donar
un riñón 207
13.1 ¿Cuál es la función del sistema inmunitario? 207
13.2 ¿Cómo afectan los trasplantes de órganos o de
tejidos al sistema inmunológico? 209
¿Qué factores determinan el éxito de los trasplantes
de órganos? 209
¿Los órganos animales pueden trasplantarse
a humanos? 209
caso a. preguntas 210
13.3 ¿Qué son los tipos sanguíneos? 211
¿Qué determina el tipo sanguíneo ABO? 211
¿Cómo se heredan los tipos sanguíneos ABO? 211
¿Cómo funcionan las transfusiones de sangre? 211
¿Pueden surgir problemas con las transfusiones? 211
¿Cómo se hereda el factor Rh? 212
¿Qué problemas causa el factor Rh en los recién
nacidos? 212
13.4 ¿Cómo se relaciona la infección del vih y el
sida con el sistema inmunológico? 213
¿Algunas personas son resistentes por naturaleza a la
infección por vih? 213
¿En qué poblaciones han mutado los alelos CC-CKR5? 214
¿Algunas personas son susceptibles por naturaleza a
la infección del vih? 214
¿Los fármacos pueden prevenir que el vih entre
a las células? 214
13.5 ¿Cómo se relacionan las alergias con el sistema
inmunitario? 214

Los diez puntos esenciales 203 caso b. prisioneros se usan como

conejillos de indias 215
Conceptos clave 203

CONTENIDO xvii
13.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales Los diez puntos esenciales 231
asociados con la donación de órganos? 216 Conceptos clave 231
la sociedad bajo la lupa. desarrollo de Preguntas de repaso 231
fármacos y protesta pública 217
Preguntas aplicadas 231
Los diez puntos esenciales 219 ¿Qué harías si . . . ? 232
Conceptos clave 219 En los medios 232
Preguntas de repaso 219
¿Qué harías si . . . ? 220 15 Un mundo diferente: pasado,
Preguntas aplicadas 220 presente y futuro de la
En los medios 220 genética humana 234
15.1 ¿Qué podemos aprender del pasado? 235
14 Genética y poblaciones 222 Las familias “predilectas” ganan premios 235

caso a. un marcador en la sangre 223
14.1 ¿Por qué los genetistas estudian a las
poblaciones? 223
¿Qué causa la Enfermedad de Huntington? 224
14.2 ¿Qué otras condiciones genéticas se presentan
con mayor frecuencia en poblaciones
específicas? 224
14.3 ¿Qué otras poblaciones tienen caracteres
genéticos en común? 225
14.4 ¿Las condiciones ambientales cambian la
frecuencia de caracteres genéticos en una
población? 226
caso a. preguntas 226
14.5 ¿Cómo podemos medir la frecuencia alélica de
una población? 227
¿Cómo podemos usar la ley de Hardy-Weinberg? 227
¿Cómo se calculan la frecuencia alélica y la del
genotipo heterocigoto? 227
¿De qué otra manera podemos usar la ecuación
de Hardy-Weinberg? 228
14.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales
asociados con la genética de poblaciones? 228
15.2 ¿Cuáles son algunas de las nuevas tecnologías
del presente? 236
Investigación en células madre explicada 236
¿Qué tan drásticos deberían ser los
tratamientos? 237
Obtén los análisis genéticos 238
El genoma del perro 239
Ratón knock-out gana un gran premio 240
15.3 ¿Qué nos depara el futuro? 241
Se desarrolla útero artificial 241
Madre a cualquier edad 242
dna de tu bebé 244
Nuestro pariente más cercano 245
La pregunta fundamental 246
Por favor clonen a mi hija 246
Análisis y preguntas de investigación 248
Tareas de investigación extensa 248
Conceptos clave 248
Aprende escribiendo: la continuación
del blog 248
Apéndice. ¿Quieres aprender más? 249

caso b. una chica busca a sus Glosario 289

ancestros 228
la sociedad bajo la lupa. la herencia de
Índice 299
una tribu africana es revelada 229
xviii CONTENIDO
Prefacio
Para hacerlo simple, escribimos este libro con el objeto de
colocar directamente a la genética y su papel emergente como
una entidad social y cultural en la vida cotidiana de los estu-
diantes. El libro está escrito para ser usado en cursos de nivel
licenciatura llenos de estudiantes de una gran gama de disci-
plinas, con poco o ningún antecedente científico.
En la enseñanza, como en muchas otras actividades de la
vida, poner al sujeto bajo un contexto es importante. En nues-
tra área de estudio esto incluye relacionar los rápidos avances
de la genética con la vida cotidiana. Con el creciente interés de
Internet y los medios en la genética, la distancia entre los
hallazgos en las investigaciones de laboratorio y los nuevos
productos, medicamentos y alimentos se acorta día con día.
Conforme esta distancia se acorta, queda claro que los estu-
diantes no están expuestos a la genética sólo en el salón de
clases. Hoy, la genética y otros aspectos de la ciencia se infiltran
en muchas facetas de nuestra vida. Como individuos y miem-
bros de la sociedad, necesitamos llegar a un consenso sobre los
impactos sociales, políticos, culturales, éticos y legales de la
genética y las tecnologías relacionadas, así como sobre el uso
de estas ventajas para el beneficio de todos. Como parte de esta
discusión, la comprensión de las nuevas elecciones que enfren-
tamos y las consecuencias sociales de usar estas tecnologías
deben ser discutidas en un pie de igualdad con la genética re-
levante y los conceptos científicos.
Los libros de texto actuales no ignoran las implicaciones
sociales, legales o personales de los avances en la genética. Sin
embargo, estos importantes tópicos frecuentemente están se-
parados de la ciencia al ser colocados al final de los capítulos
donde solamente son representados por una serie de preguntas
o actividades en línea. Ocasionalmente los cuadros de texto que
hacen referencia a aspectos singulares se esparcen a lo largo de
los capítulos.
Separar estos aspectos no le hace un favor a los estudiantes
y subestima la creciente importancia de los aspectos no cientí-
ficos de la genética humana.
Los consumidores enfrentan diariamente un gran número
de elecciones que están basadas en la genética y la tecnología del
dna recombinante. Éstas incluyen pruebas de paternidad dispo-
nibles en cualquier farmacia que usan dna de raspado de mejilla.
También existen sitios de internet que ofrecen rastrear tu ascen-
dencia entre personas que vivieron hace miles de años, y existen
credenciales de identificación de dna que portan el perfil perso-
nal y análisis de dna que ofrecen identificar, en tu genoma per-
sonal, factores de riesgo a ciertas enfermedades.
Además, una variedad de opciones reproductivas en in-
cremento ofrecen maneras de tratar la infertilidad, seleccionar
el sexo de un niño antes del embarazo, analizar enfermedades
genéticas, e incluso escoger los embriones compatibles con los
hermanos mayores para que los niños menores sirvan como
donadores de órganos para los primeros.
Conforme la información sobre el Proyecto Genoma Hu-
mano se usa para desarrollar más pruebas de diagnóstico y más
tratamientos, las opciones de cuidado médico se expanden de
manera no lineal. No es difícil imaginar que en los próximos años
los registros médicos incluirán la secuencia del genoma personal
acoplado con información sobre enfermedades que un individuo
tiene, que puede tener o las que está en riesgo de contraer. Estos
datos serán usados para desarrollar planes de medicina persona-
lizada, con tratamientos y fármacos seleccionados con dosis basa-
das en los perfiles alélicos, tasa metabólica y resultados predichos
derivados del estado genético.
Base lógica
Para que los estudiantes naveguen a través de los cambios y
elecciones que la sociedad enfrentará en la reproducción, cui-
dado médico, sitios de trabajo y otros aspectos de nuestra vida
pública, la educación científica debe considerar las conexiones
entre la ciencia y sus implicaciones más amplias en nuestra
vida. Los cambios generados por la genética y la biotecnología
obligarán a las nuevas generaciones a repensar muchos conven-
cionalismos culturales y sociales que están presentes. Se crea-
rán nuevas leyes para proteger la información del mal uso y
proteger a los individuos afectados con enfermedades genéti-
cas. Este libro fue escrito específicamente porque:
• Los estudiantes de hoy serán los consumidores de estas nue-
vas tecnologías y estarán activamente involucrados en la
toma de decisiones de su uso y las formas en las que los
afectan a ellos y a terceros.
• Para que los estudiantes puedan tomar decisiones informa-
das, especialmente aquellos que no son científicos, éstas
deben estar basadas en algún entendimiento de la genética
humana.
• Los estudiantes deben comprender el impacto social y las con-
secuencias asociadas con el uso de la tecnología genética.
CONTENIDO xix
Los objetivos de este libro
1. Fácil lectura. Los estudiantes enfrentan suficientes térmi-
nos nuevos en la jerga científica equivalentes a aprender un
nuevo idioma. Frecuentemente esto es un gran obstáculo
para el aprendizaje. Tanto como pudimos, usamos el len-
guaje cotidiano para explicar los conceptos genéticos y dar
ejemplos comprensibles sobre dichos conceptos. Esto no
sólo desmitifica la ciencia y la hace fácil de comprender,
también promueve la retención al omitir la necesidad de
recordar docenas de acrónimos y su significado junto con
los conceptos. Los estudiantes encontrarán que éste es un
texto que quieren leer y mantener como referencia.
2. Relevancia. Cada capítulo inicia con un caso basado en
la vida real, describiendo una situación que muchas per-
sonas enfrentan cotidianamente. Esto es seguido de una
explicación de la ciencia referente a la situación para pro-
veer un antecedente en discusiones posteriores. Con el
conocimiento científico a la mano, los estudiantes están
equipados para explorar la relación entre los conceptos
genéticos y las preguntas que vienen en cada caso. Al apli-
car los conceptos científicos al caso, fácilmente pueden ver
cómo la genética es relevante para ellos.
3. Contexto. Cada capítulo contiene una sección que trata los
aspectos éticos y legales relacionados con los conceptos
genéticos presentes en el capítulo, y la mayoría contiene
detalles de un caso legal relacionado. Estos casos han mol-
deado la respuesta de la sociedad al definir cómo, cuándo
y si los nuevos descubrimientos y tecnologías serán usados.
Una revisión de estas cuestiones y decisiones provee la
oportunidad de seguir discutiendo la ciencia que se aplica
a la vida de los individuos y a la sociedad en general.
4. Intereses. Al leer el caso abierto en el capítulo, los estu-
diantes se comprometen con las personas involucradas
y sus procesos de decisión. Los estudiantes se pregunta-
rán a sí mismos cómo podrían reaccionar. Esta curiosi-
dad los motivará a seguir leyendo y aprendiendo sobre
la ciencia involucrada y los ayudará a integrar esta infor-
mación a su vida.
Características del libro
Con el fin de ayudar a preparar a los estudiantes a tomar deci-
siones informadas, hemos escogido un enfoque directo para
enseñarles genética humana. Sentimos que es muy importante
llevar los aspectos sociales, legales, éticos y personales junto con
el texto para darles un plano de igualdad con la ciencia. Este
lineamiento nos permite lograr varias metas importantes:
• Muestra cómo avances específicos de la ciencia tienen un
impacto que va más allá del laboratorio científico e influyen
en nuestras decisiones cotidianas, como comprar o no com-
prar alimentos genéticamente modificados, qué análisis mé-
dicos hacerse, qué tecnología usar para tener un bebé, e
incluso qué ambiente de trabajo es mejor para nosotros.
• Presenta las discusiones sobre los aspectos sociales, éticos
y políticos generados por los descubrimientos en la gené-
tica humana; hemos escogido usar la ley para resaltar esta
referencia. La ciencia y la ley están en creciente colisión.
xx PREFACIO
Los jueces y jurados están siendo bombardeados con pre-
guntas científicas en las demandas judiciales, los juicios
de asesinato, e incluso en casos de custodia. Estas decisio-
nes de la Corte proveen un espejo con el cual examinar
cómo percibimos y manejamos como sociedad las tecno-
logías genéticas, y pueden ayudarnos a decidir cómo tra-
ducir el uso de la genética y tecnologías relacionadas a
nuestra vida diaria. Además, entre más decisiones debe
tomar el público sobre estos aspectos, más difíciles se vol-
verán. Éstas tienen un impacto acumulativo que se ex-
tiende a muchos niveles de nuestra sociedad. Debido a que
muchas están relacionadas, todo se vuelve más complejo.
Como resultado, frecuentemente nos referimos a las Cor-
tes como una guía y como un foro para tomar estas de-
cisiones.
• Usando la ley como una guía, podemos discutir tópicos
sociales y éticos relevantes que estén relacionados con la
genética, sin dejar que las opiniones y creencias políticas
o religiosas influyan sobre nuestra discusión directa. No
todos pueden estar de acuerdo con las leyes propuestas o
con las decisiones, pero incluso el desacuerdo puede servir
como un punto de discusión, siempre usando los hechos
establecidos por la ciencia como un fundamento.
• Al mirar a través de la lente de las leyes que ya han sido
aceptadas y los casos que ya han sido decididos, podemos
hacer de la genética humana algo más significativo y per-
mitir que los estudiantes vean cómo cambiará nuestra
vida en el futuro. Además, discutir preguntas que aún no
han sido resueltas y hacer preguntas que puedan surgir
en el futuro, hará que los estudiantes sean mejores consu-
midores y votantes más educados.
• Nuestras opiniones son importantes, y alentamos a los usua-
rios de este texto a leerlas, discutirlas y formar sus propias
opiniones sobre el impacto de la genética en los individuos
y la sociedad. Para ayudar a que los estudiantes hagan esto,
nosotros los motivamos a comenzar y mantener un blog.
Para ayudar al blog, hemos incluido preguntas a lo largo de
los capítulos que conectan casos y contenido científico. Las
preguntas, al término de los capítulos, tienen un final
abierto y alientan a los estudiantes a formar opiniones edu-
cadas y a poner esas opiniones en uso al tomar decisiones.
• Una vez que los estudiantes han aprendido la ciencia, pue-
den examinar los casos, las decisiones legales y las pregun-
tas al final del capítulo bajo la luz de su propia política,
antecedentes familiares o creencias religiosas. En discu-
siones con sus compañeros, o a través de sus blogs, apren-
derán las opiniones de otros y podrán volver a evaluar las
propias, pero en cualquier caso aprenderán a usar el pen-
samiento crítico basado en hechos para tomar las decisio-
nes científicamente fundadas que afectarán su futuro.
El programa artístico
Al abrir el libro notarás un extenso programa artístico. Esto
no es un accidente. Dada la competencia de otros medios que
los estudiantes usan, hemos hecho énfasis en las ilustraciones
y fotografías que apoyan y mejoran el aprendizaje de los con-
ceptos y que llevan los casos y ejemplos a la vida. Para inte-
grar directamente el arte con el texto, el programa artístico
es presentado de una manera más informal, pues muchas de
las figuras no están numeradas y no tienen subtítulos.
El programa de arte ha sido diseñado para proveer a los
estudiantes no científicos fotos dinámicas e ilustraciones que
hagan los conceptos más accesibles y fáciles de entender. Esta
interacción entre arte y texto refuerza los conceptos y ayuda a
los estudiantes a retener y aprender. Hemos hecho un esfuerzo
para seleccionar nuevas fotografías con el fin de darle al texto
una perspectiva fresca sobre la enseñanza de la genética.
El diseño artístico ha sido cuidadosamente realizado para
realzar y proveer una manera visual de aprender el material.
Usamos ilustraciones documentadas para enfatizar la genética
básica que los estudiantes encontrarán, o que tal vez ya hayan
encontrado en su vida.
Características pedagógicas y organización
de los capítulos
Después de una breve sinopsis, comenzamos el libro con capí-
tulos sobre sexo, desarrollo y tecnologías reproductivas antes
de entrar en aquellos que hacen mayor énfasis en la genética.
Hicimos esto porque los tópicos en los capítulos iniciales son
importantes y de interés para casi cualquier persona, además
de que representan áreas en las que la tecnología ha tenido una
influencia significativa. El impacto social y los aspectos éticos
y legales que surgen por el desarrollo y uso de esta tecnología
son definidos. Esto le ofrece a los estudiantes una forma de
ajustarse a la manera de trabajar el libro y ver la naturaleza
interrelacionada de la ciencia y sus aplicaciones.
Este libro está organizado en tres secciones: los capítulos 1-4
cubren la reproducción, desarrollo, meiosis, formación de game-
tos y transmisión de genes. Los capítulos 5-9 enfatizan los aspectos
moleculares de la genética, e incluyen una cobertura de la expre-
sión genética, mutaciones, tecnología del dna recombinante, bio-
tecnología, análisis genéticos, ciencia forense con uso de dna y el
Proyecto Genoma Humano. Los capítulos 10-14 discuten la rela-
ción entre los genes y el ambiente. El Capítulo 15 considera el
pasado, presente y futuro de la genética humana, mostrando
cómo la información genética ha sido usada, y ofrece un vistazo
a lo que podría ser el futuro de la tecnología genética.
Cada grupo de capítulos es precedido por una corta sec-
ción titulada Básicos de la biología. Los capítulos 1-4 son pre-
cedidos por Básicos de la biología: células y estructura celular.
A los capítulos 5-9 antecede Básicos de la biología: dna. A su
vez, antes de los capítulos 10-15 se incluye Básicos de la biolo-
gía: genes, poblaciones y ambiente. Estas secciones servirán
como un repaso para aquellos que ya han tomado cursos de
biología, y les dará a los que no tienen conocimiento previo
una oportunidad de aprender lo básico.
Nosotros creemos que esta organización es una impor-
tante herramienta pedagógica tanto para el maestro como para
los estudiantes. En cada sección de Básicos de la biología equi-
pamos a los estudiantes con los conceptos biológicos subya-
centes necesarios para leer y comprender el material de los
siguientes capítulos. Esta organización tiene dos ventajas:
• Ordena los conceptos biológicos básicos en una sección. Esto
le da al estudiante una sola fuente para aprender y revisar la
biología subyacente en la genética discutida en los siguientes
capítulos. También le permite al instructor dejar como tarea
una lectura de esta sección para asegurarse de que todos los
estudiantes estén familiarizados con la biología que está de-
trás del material en el subsecuente grupo de capítulos.
• Permite que cada capítulo se enfoque en los conceptos
genéticos esenciales en lugar de intercalar el material de
los fundamentos biológicos con la genética. Esto evita que
los capítulos se abarroten de conceptos y les deja a los es-
tudiantes una clara comprensión de los tópicos genéticos
relacionados que se discuten.
Entre cada capítulo se han seleccionado y organizado carac-
terísticas que ayuden a los no científicos a identificar clara-
mente y comprender los conceptos genéticos relevantes, así
como a considerar los aspectos éticos, legales y sociales rela-
cionados. Estas características incluyen:
Puntos centrales, secciones esenciales
y los diez puntos esenciales
Cada capítulo comienza con una corta lista de los temas que
serán cubiertos. Los estudiantes pueden usar esta lista de pun-
tos esenciales para revisar el material. También provee una
manera útil para que los estudiantes organicen un resumen
cuando se preparan para los exámenes. Cada punto esencial
corresponde a una sección del texto y une los esenciales lista-
dos al final de la sección. Al término de cada capítulo están los
Diez puntos esenciales.
Casos
Los capítulos inician con una historia escrita en el lenguaje coti-
diano sobre un individuo o su familia enfrentando el hecho de
aprender algo acerca de la genética: una enfermedad, un diag-
nóstico, una terapia o una decisión que tomar. La historia inicial
ha sido escrita para proveer los fundamentos de una presenta-
ción de los conceptos genéticos relevantes que siguen.
Después de que los estudiantes leen el caso abierto, pue-
den trabajar a través de la ciencia y relacionarla con las per-
sonas en los casos y su problemática.
Además, cerca del final de cada capítulo, un segundo
caso es presentado. Éste puede ser la continuación del pri-
mero o uno nuevo diseñado para que los estudiantes piensen
sobre lo que han aprendido bajo la luz de la ética y la ley.
Preguntas de los casos
Siguiendo el caso abierto y revisando el resumen de los conceptos
genéticos, una serie de preguntas prueban la relación entre la
situación presentada en el caso abierto y la genética vinculada.
Frecuentemente estas preguntas le piden a los estudiantes que
tomen decisiones sobre los aspectos sociales y genéticos que estos
casos levantaron. Esto hace que sea necesario que el estudiante
comprenda la ciencia para poder tomar decisiones fundamenta-
das sobre su vida personal o profesional.
En cuanto a números
Esta lista nos proporciona datos sobre la frecuencia de enferme-
dades genéticas, factores de riesgo para enfermedades y otra
PREFACIO xxi
información que ilustra cuántas personas son afectadas por pro-
blemas específicos o situaciones relacionadas con la genética.
Esta tabla nos llama la atención sobre cómo los números juegan
un papel en la genética. En muchos de los medios actuales, las
estadísticas son presentadas de esta forma para atraer nuestra
atención a información importante.
Aspectos éticos y legales
Siguiendo las preguntas de los casos y la ciencia, considera-
mos que las cuestiones legales y éticas son relevantes para la
genética discutida en los capítulos. Esto señaliza los aspectos
éticos y legales que surgen del uso o la falta de uso de la tec-
nología genética. Una tabla resuelve los cuestionamientos
básicos que frecuentemente examina los problemas de pa-
cientes y médicos, y los puntos de vista de abogados, dándole
al estudiante un enfoque equilibrado sobre los tópicos. La
tabla muestra cómo algunas de estas cuestiones ya han sido
resueltas por las cortes estadounidenses y las legislaciones
tanto a nivel estatal como federal.
Bajo la lupa
Una sección llamada Bajo la lupa se presenta al final de cada
capítulo. Estas secciones son de tres tipos: La ley bajo la lupa,
La sociedad bajo la lupa y La ética bajo la lupa. Cada una
incluye una situación verdadera o un caso legal relacionado
con la genética. El caso legal o situación social de esta sección
resalta los conceptos genéticos del capítulo y los problemas
generados a partir de la aplicación de este conocimiento. La
sección analiza casos fundamentales y situaciones de la vida
real que ahondan en cómo han afectado la genética o cómo
la genética los ha afectado a ellos. Juntos se entrelazan con el
capítulo para ilustrar cómo el uso y efectos de la información
genética y la tecnología son interpretados por las cortes y el
público. Esta sección ayuda a los estudiantes a aprender lo
que las cortes estadounidenses han encontrado como acepta-
ble o inaceptable sobre la genética y después a aplicar esta
información a lo largo de los capítulos siguientes. Algunos de
los temas cubiertos en la sección incluyen el estado legal y
custodia de los embriones congelados, la pertenencia de lí-
neas celulares, cómo el estudio de algunas poblaciones ha
ayudado a la genética y cómo la opinión pública y la política
han cambiado la actitud de la sociedad.
Características del final de los capítulos
Estas secciones incluyen elementos innovadores que resaltan
los temas del capítulo y refuerzan las ideas presentadas. Algu-
nas de éstas son:
¿Qué harías si…?
Las ideas principales del capítulo son reforzadas al plantear
preguntas hipotéticas que le piden al estudiante tomar deci-
siones usando toda la información del capítulo, incluyendo
los conceptos genéticos, éticos, legales y sociales, así como los
problemas que se postularon en cada uno. Las preguntas colo-
can a los estudiantes en varias situaciones, incluyendo a las
personas en los casos abiertos, a legisladores, médicos, jueces
y otros sujetos que frecuentemente toman decisiones per-
xxii PREFACIO
sonales y profesionales que los afectan a ellos mismos y a
terceros.
Preguntas de repaso
Cada capítulo termina con dos juegos de interrogantes. Las
preguntas de repaso se aseguran de que los estudiantes tengan
un conocimiento de los conceptos básicos genéticos presenta-
dos en el capítulo. Esto les da una oportunidad de clarificar su
conocimiento sobre los conceptos como una forma de prepa-
rarse para los exámenes y responder el siguiente juego de
preguntas.
Preguntas aplicadas
Esta sección relaciona conceptos específicos en el capítulo con
situaciones donde los individuos se enfrentan a decisiones
basadas en los resultados de los diagnósticos genéticos y/o
riesgos de enfermedades genéticas. Estas preguntas dirigen a
los estudiantes a calcular, investigar y analizar los últimos
materiales disponibles en la red y en las revistas científicas al
pedirles que investiguen temas como una manera de evaluar
los pros y contras, así como las limitaciones de la tecnología
genética.
Crear un blog
En varios capítulos se incluye un componente titulado Aprende
escribiendo, que está insertado en la sección de Preguntas apli-
cadas. Nosotros le sugerimos a los estudiantes que comiencen
un blog, ya sea en su servidor institucional o en un sitio público,
y en las preguntas al final de varios capítulos sugerimos temas
posibles para la discusión en el blog. También le recordamos
a los estudiantes que inviten a otros a participar en las activi-
dades de la red.
En los medios
Esta sección usa noticias recientes de periódicos, revistas,
televisión y la red para personalizar las historias de la gente
y sus acciones, reacciones y comprensión de la genética y sus
aplicaciones. Esta sección puede ser usada como base de dis-
cusiones en la clase, o como tareas para que los estudiantes
sepan cómo los problemas mencionados en los artículos inte-
ractúan a través de diferentes religiones, sistemas políticos o
culturas.
Conceptos clave
Se trata de una lista alfabetizada de los términos marcados en
negritas que incluyen los números de página donde aparece
por primera vez el término, y se encuentra definido dentro
del texto. Estos conceptos son definidos en el glosario, y la
lista provee a los estudiantes una manera organizada y acce-
sible de entender los términos genéticos importantes.
Material auxiliar
Para los maestros
dvd de Lecturas con JoinIn
Esta biblioteca digital y herramienta de presentación incluye
diapositivas preensambladas en Microsoft® PowerPoint®.
Además de un manual completo de instrucciones, exámenes
en blanco y lecturas de comprensión, también incluye todos
los recursos mediáticos organizados por capítulo: una biblio-
teca de imágenes y las fotos del libro, animaciones, videoclips
y otros.
El Sistema de Respuesta de Estudiantes JoinIn le permite
hacer preguntas específicas del libro y desplegar la respuesta
a los estudiantes con diapositivas hechas en Microsoft® Power-
Point® en conjunto con su hardware preferido.
Cengagenow
Cengagenow™ es una herramienta de aprendizaje en línea
que le ofrece más control en menos tiempo y da mejores resul-
tados. También le brinda recursos de enseñanza y aprendizaje
en un programa intuitivo organizado alrededor de actividades
esenciales que puede realizar en su clase, así como lecturas,
creación de tareas, calificación, exámenes y analizar el pro-
greso de los estudiantes.
Manual de Instrucciones en línea
Cada capítulo tiene sugerencias de videos y nuevos clips que
pueden ser incorporados a su clase, además de tópicos suge-
ridos para discusión, artículos y actividades. También están
disponibles en el dvd PowerLecture:
• Resumen y lecturas que organizan el material y tienen
conceptos clave integrados y resaltados.
• Consejos de enseñanza que dan ideas sobre otras maneras
de comprometer a los estudiantes con el material.
• Respuestas sugeridas para todas las preguntas en el ca-
pítulo.
Exámenes en blanco
El banco de pruebas contiene una variedad de preguntas,
como opción múltiple, verdadero/falso y respuestas cortas
para ayudarle a crear exámenes.
• Incluye más de 750 nuevas preguntas escritas específica-
mente para este texto.
ExamView
Este programa le ayuda a crear y entregar exámenes perso-
nalizados (impresos y en línea) en minutos. Incluye todas las
preguntas del Test Bank.
Transparencias
Este juego tiene todas las figuras importantes y fotos del texto
haciendo que sea fácil incorporarlas a sus lecciones.
ABC noticias: genética en los titulares
Los videoclips informativos cubren las historias más recien-
tes en la genética. Los temas incluyen el uso del pgd para
escoger el sexo de su hijo o vivir con el gen del cáncer. Estos
videos pueden iniciar discusiones en la clase y proveer opor-
tunidades para que los estudiantes analicen las noticias.
Para los estudiantes
Cengagenow
Cengagenow™ es una herramienta en la red que ayuda a los
alumnos a estudiar en menos tiempo para obtener lo que quie-
ren. Con Cengagenow™ estudio personalizado (una herra-
mienta de diagnóstico que contiene recursos textuales valiosos),
los estudiantes se enfocan sólo en lo que no saben, para apren-
der más en menos tiempo y obtener mejores calificaciones.
La tarjeta de acceso impresa de Cengagenow puede incluir
lo siguiente:
• Libro en línea interactivo. Esta versión completa del texto
en línea está integrada con recursos multimedia y carac-
terísticas de estudio especiales, otorgando la motivación
que muchos estudiantes necesitan para estudiar y la inter-
acción que requieren para aprender.
• InfoTrac® College Edition. Esta completa biblioteca en línea
le ofrece a los usuarios acceso a artículos completos de gené-
tica de varias revistas actuales y otras de más 20 años de
antigüedad.
• Tutor personal. Este servicio de tutor personalizado con
smarthinking le da a los estudiantes acceso en vivo a un
experto en biología. La característica de poder escribir
mensajes de texto le ayuda a los estudiantes con sus tareas
y a repasar para los exámenes.
Guía de estudio
Esta guía ha sido diseñada para complementar el libro de texto,
pues incluye el estudio de casos adicionales para cada capítulo,
lo que le da a los estudiantes más oportunidades de pensar
sobre cómo la ciencia y la genética pueden aplicarse en su
propia vida. Un resumen que tiene que completar el alumno
y varias preguntas extra se aseguran de que comprenda el
material.
• Nuevos casos de estudio que no están incluidos en el libro
de texto ayudan a mejorar el aprendizaje.
• Un resumen que tiene que ser llenado por los estudiantes
en cada capítulo les permite revisar y verificar su com-
prensión del contenido.
Sitio web de los compañeros de estudio
El sitio web del libro, que puede encontrarse en www.cen-
gage.com/biology/yashon/hgs1, le ofrece a los estudiantes una
variedad de herramientas de estudio y útiles recursos, como
pruebas, glosarios, actividades en internet, tarjetas de pre-
guntas, InfoTrac, weblinks y más.
PREFACIO xxiii
Agradecimientos
Este libro comenzó con una conversación entre uno de noso-
tros (mrc) y Peter Adams, quien en aquel tiempo era el editor
ejecutivo de Brooks/Cole. Peter pronto se volvió un entusiasta
apoyo de la idea, y fue el editor original del proyecto. También
fue responsable de juntarnos como autores. La aportación de
Peter, que venía de muchos años de experiencia y conversa-
ciones con instructores y estudiantes, ayudó a moldear el libro.
Estamos muy agradecidos por sus esfuerzos y, en particular,
por su papel como “casamentero” de autores. Yolanda Cossio,
la editora de biología en Brooks/Cole, llegó en una etapa tem-
prana del proyecto. Su perspectiva fresca y atención a la cali-
dad y pedagogía contribuyeron a guiar el proyecto a través de
sus etapas cruciales de desarrollo y nos ayudaron a cumplir
nuestras metas. Tuvimos buena suerte al tener a Christopher
Delgado como nuestro editor de desarrollo. Trabajar con él fue
uno de los aspectos más disfrutables de escribir el libro. Su
actitud positiva y su habilidad para codearse con dos autores
frecuentemente quisquillosos y ponerlos de nuevo en marcha
fue asombrosa. Especialmente disfrutable fue su sentido del
humor ingenioso y sutil que hizo que el tiempo invertido en
el proyecto pasara rápido. Él compartía nuestra visión y era
incansable en la búsqueda de calidad en cada nivel del libro.
Gran parte de cómo se ve y está escrito este texto es resultado
de su esfuerzo. Nuestra asistente editorial, Lauren Oliveira,
que manejó el material auxiliar impreso, Kristina Razmara, la
editora de medios, y Amy Schneider, la correctora de manus-
critos, completaron el equipo editorial. Se adaptaron a las
siempre cambiantes fechas de entrega y llevaron el libro a la
producción de una manera que pareciera no haberles costado
trabajo.
Agradecemos especialmente a Suzannah Alexander, que
supervisó el departamento de arte y el programa de ilustra-
ción. Ella creó muchas figuras sobresalientes que agraciaron
el libro y le concedieron el glamour artístico a la presentación
de figuras en cada capítulo. Ella parecía saber lo que queríamos
incluso antes de que pudiéramos visualizarlo. Además, el per-
sonal de Lachina Publishing Services trabajó pacientemente a
través de varios cambios de último minuto en las figuras.
Las muchas tareas involucradas en la búsqueda de fotogra-
fías fueron manejadas por Susan Van Etten y Pre-Press PMG.
Le tenemos una deuda de gratitud a Gerry McNeil por su
tremendo esfuerzo de leer el manuscrito completo y revisar que
fuera certero. Él hizo su tarea con paciencia, y se enfocó en los
matices de las palabras y sugerencias sobre la terminología, lo
que hizo que este libro fuera más amigable para los estudiantes.
Karen Kurvink y Mary King Kananen también hicieron valio-
sas sugerencias que moldearon el enfoque y precisión del
mismo. También agradecemos a Gwendolyn Kinebrew, quien
sugirió el nombre de las secciones “Básicos de la biología”. A
pesar de sus esfuerzos, nosotros los autores seguimos siendo
responsables de cualquier error que contenga el libro.
Una vez que el manuscrito llegó a producción, Andy
Marinkovich, el director de producción, Katherine Wilson,
la directora del proyecto, y Judy Inouye, la encargada de
impresión, tomaron el mando y con energía y una atención
cuidadosa ante los detalles, lo movieron a través de todas las
etapas del proceso de producción.
xxiv PREFACIO
El material del apéndice fue tomado de Intervention and
Reflection: Basic Issues in Medical Ethics (Intervención y refle-
xión: problemas básicos en la ética médica), 8a. ed., por Ronald
Munson.
Le damos gracias a todos los que jugaron un papel en
crear este texto, y conforme hacemos nuevas ediciones, espe-
ramos que los instructores y estudiantes nos ayuden a mejo-
rarlo como una fuente para aquellos que quieren enseñar y
aprender sobre las interacciones entre la genética humana
y la sociedad.
Revisores
Los siguientes revisores jugaron un papel decisivo en el desa-
rrollo de este texto a través de su retroalimentación y suge-
rencias: William P. Baker, Universidad de Midwestern; Bruce
Bowerman, Universidad de Oregon; Cherif Boudaba, Univer-
sidad de Tulane; Jay L. Brewster, Universidad de Pepperdine;
Mary Bryk, Universidad Texas A&M; Barry Chess, Pasadena
City College; T. B. Cole, Universidad de Kent State; Patricia
L. Conklin, SUNY-Cortland; Drew Cressman, Sarah Lawrence
College; William Cushwa, Clark College; Thomas R. Danford,
West Virginia Northern Community College; Kathleen Dun-
can, Foothill College; Cheryld L. Emmons, Universidad de
Alfred; Michael L. Foster, Universidad de Eastern Kentucky;
Gail E. Gasparich, Universidad de Towson; Urbi Ghosh, Tri-
ton College; Nabarun Ghosh, Universidad West Texas A&M;
Meredith Hamilton, Universidad del Estado de Oklahoma;
Deborah Han, Palomar College; Jennifer Herzog, Utica College;
Barbara Hetrick, Universidad del Norte de Iowa; Robert Hin-
richsen, Indiana Universidad de Pensilvania; Mary King Kana-
nen, Universidad de Penn State-Altoona; Gwendolyn M.
Kinebrew, Universidad de John Carroll; Jennifer Knight, Uni-
versidad de Colorado; Karen Kurvink, Moravian College; Clint
Magill, Universidad de Texas A&M-Estación de bachillerato;
Gerard P. McNeil, York College CUNY; Tyre J. Proffer, Univer-
sidad de Kent State-Salem; Michael D. Quillen, Maysville Com-
munity and Technical College; Laura Rhoads, SUNY-Potsdam;
Michael P. Robinson, Universidad de Miami; Jeanine Sequin
Santelli, Keuka College; Monica M. Skinner, Universidad del
Estado de Oregon; Sue Trammell, John A. Logan College; Jose
Vazquez, Universidad de Nueva York; Mary Ann Walkinshaw,
Pima Community College; Dan Wells, Universidad de Hous-
ton; Robert Wiggers, Stephen F. Universidad de Austin; Denise
Woodward, Universidad de Pensilvania-Universidad Park; y
Calvin Young, Fullterton College.
Contactando a los autores
Queremos saber qué opinan los instructores y los estudiantes
sobre el libro, los nuevos hallazgos que les gustaría ver en
futuras ediciones, y las cosas que no les gustan, o que creen que
no están funcionando, con sugerencias para mejorarlas. Por
favor, contacta a Ronnee Yashon en yashon.boston@gmail.com
y/o a Michael R. Cummings en cummings.chicago@gmail.com,
y haznos saber cómo podemos mejorar este texto o su pe-
dagogía.
 Sinopsis. Genética en tu vida
¿Alguna vez te has preguntado
por qué te pareces a tus padres?
¿Has ido a una cafetería y obser-
vado cómo las familias que hablan
se parecen entre sí? ¿Alguna vez
has visto anuncios en la televisión
que venden pruebas para identi-
ficar el gen del cáncer de mama?
¿Conoces algunos gemelos idén-
fotogalería ticos. ticos? ¿Cuando caminas por los
nen genes idén
Los gemelos tie ges pasillos de la farmacia, has visto
tty Ima
Digital Vision/Ge
kits de pruebas de dna para deter-
minar la paternidad? Si tu res-
puesta a cualquiera de estas preguntas es sí, entonces este libro
es para ti.
Algunas personas dicen que no les gusta la ciencia. No
tienen interés en ella. Piensan que no tiene nada que ver con
su vida. Pero la genética humana es más que la ciencia. Se ha
vuelto una parte importante de nuestra sociedad que tocará
nuestras propias vidas y las vidas de tus familiares y amigos
en muchas formas. Algunas de estas formas serán discutidas
a lo largo del libro. Tú podrás tomar lo que has aprendido en
este curso y aplicarlo en la vida real.
Examinaremos la gené-
tica a través de los ojos de los
casos de estudio basados en la
vida de personas reales, posi-
blemente gente que tu conoz-
cas. Con un poco de suerte, tal
vez hables con tus amigos y
familia sobre los casos que
estarás leyendo. Son situacio-
nes interesantes y que provo-
can el pensamiento, así como
fotogalería bo ratorio también son buenas para co-
ico s de la
Los técn
trabajan con dners
a. menzar una conversación.
search
Phanie/Photo Re Los casos y las preguntas
que generan te permitirán analizar tu propio conocimiento,
pensamientos, sentimientos y opiniones sobre muchos aspec-
tos relacionados con la genética para que los puedas compar-
tir con otros. Éstos incluyen información sobre tu propia
herencia. Algunas de tus preguntas serán respondidas; otras
no lo serán. La ciencia es un proceso en curso en donde las
preguntas son el punto de inicio de más preguntas.
¿Te puedes poner en el lugar de estas personas?
• Una mujer que va a dar a luz a su primer hijo.
• Un hombre haciéndose un análisis de infertilidad.
• Un científico con un gran descubrimiento que quiere com-
partir con el mundo.
• Un doctor que le da malas noticias a un paciente.
Si puedes hacerlo, podrás ga-
nar nuevos puntos de vista a lo
largo de los casos en cada capí-
tulo. Si no puedes hacerlo, los
casos pueden ocasionarte pre-
guntas que te ayudarán a com-
prender los problemas que en-
frentan estas personas, y te
harán cuestionarte qué harías
si estuvieras en su situación.
Además, conforme pro- fotogalería , junto
te los doctores
cede el curso, estarás anali- Frecuentemen , tienen que tomar
nt es
con sus pacie ticas importantes.
zando tus propias opiniones decisiones gené
/Jupiter Images
y las opiniones de otros, así Thinkstock Images
como estarás hablando con
terceros sobre los problemas relacionados con la genética que
aparecen en la medicina, política, leyes y las normas sociales.
Conforme adquieras más información y examines y discutas
estos problemas, tus opiniones se refinarán e incluso tal vez
cambies de parecer sobre algunas cosas. Encontrarás que mu-
chas personas tienen preguntas sobre la genética y los usos de
las nuevas tecnologías.
Después de usar este libro, podrás responder tus propias
preguntas y las de otros, e incluso ayudar a miembros de tu
familia a comprender sus antecedentes genéticos. Verás refe-
rencias en sitios de redes sociales, blogs, páginas de internet,
y en revistas que te intrigarán y te recordarán muchas cosas
de este libro. Esa es la meta: poner la genética humana en la
vida cotidiana, y equiparte con el conocimiento que se requiere
para hacer una decisión informada sobre el uso de la genética
en tu vida personal y en nuestra sociedad. Por eso titulamos
al libro Genética humana y sociedad.
Para compartir tus opiniones y tu conocimiento, piensa
en crear tu propio blog e invitar a otros miembros de tu clase,
tu familia y amigos a participar y ver qué piensan, y cómo
pueden trabajar los problemas en conjunto. Ve algunas ideas
CONTENIDO xxv
 para el blog en el Capítulo 1 y en otros capí-
tulos a lo largo del libro.
Como puedes ver en la siguiente tabla, los
tópicos que cubriremos en el libro incluyen
preguntas que te harán empezar a cuestio-
narte sobre la genética humana y lo que harías
cuando te enfrentes con ciertas preguntas.
¡La genética está en todos lados! La ves
en la televisión, en la publicidad, en los pro-
gramas de discusión e incluso en las comedias.
El problema es que gran parte de la informa-
ción que has estado viendo y escuchando es
una simplificación excesiva de la genética
fotogalería
ntrar pregunta
Se pueden enco a humana en
sobre la ge né tic
ogs y en otras
internet, en bl d.
páginas de la re
tty Images
Digital Vision/Ge
humana. En este libro hemos hecho un es-
fuerzo para proveer información esencial que
es comprensible y accesible. Hemos hecho esto
al comenzar cada capítulo con un caso de estu-
dio que presenta un problema real enfrentado
por gente real, seguido de una discusión de los
conceptos genéticos relacionados con el pro-
blema. Éstos son seguidos de preguntas, dis-
s
cusiones sobre aspectos legales, éticos y sociales
que surgen del uso y la aplicación de la gené-
tica y su tecnología asociada.

Algunas preguntas con las que puedes encontrarte…

Uno de nuestros temas Una pregunta personal

Tu propia genética ¿Yo soy portador de este gen?

Cheryl Casey/iStockphoto.com

Los análisis genéticos ahora ¿Me pedirán hacerme un análisis para obtener
Keith Brofsky/Stockbyte/Getty Images

y en el futuro información sobre mi genética?

Analizar todos los genes humanos ¿Cuándo sabremos todo sobre los genes humanos
y saber qué hacen y cómo trabajan?
Cortesía de Ifti Ahmed
Martin Shields/Photo Researchers, Inc.

Aplicar la genética a las acciones legales ¿Un hombre en prisión debe ser liberado si la evidencia
como el procesamiento criminal y civil de dna demuestra su inocencia?

xxvi CONTENIDO
SINOPSIS. GENÉTICA EN TU VIDA
 En el futuro cercano, el análisis de nues-
tros genomas puede afectar las tarifas de
nuestro seguro, nuestros tratamientos médi-
cos y estilo de vida si deseamos disminuir el
riesgo de ciertas enfermedades, nuestro pen-
samiento político e incluso más cosas. Este
libro te permitirá estar a la cabeza de otros
que no están interesados en cómo la gené-
tica está cambiando nuestra vida. Es un libro
fotogalería
que usarás mucho después de que el curso
haya acabado. Bienvenido al mundo de la
genética humana y la sociedad.
¿Querrás ser un especialista en ciencia
cuando hayas acabado el libro? Tal vez no,
pero habrás obtenido información cientí-
fica útil. Tal vez puedas despertar el interés
de tu familia y amigos en el material y ofre-
cerles suficientes antecedentes como para
ayudarlos a tomar sus propias decisiones.
Estamos seguros de que lo que apren-
derás en este libro se quedará contigo por
s
blarán sobre lo
Las familias ha nética humana toda tu vida. Así que sigue leyendo…
lib ro Ge
casos del
y sociedad.
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Creatas Images/Ju

Uno de nuestros temas Una pregunta personal

al

fotogalería
bre pruebas
La publicidad so entra en la
Aplicar la genética a las leyes ¿Mi estado debería tic as se en cu
gené tán
s productos es
promulgadas por el Estado aprobar una ley que televisión, y lo cualquiera.
le s pa ra
disponib
requiera que todas las Genetics, Inc.
Cortesía/Myriad
Elyse Lewin/Getty Images

parejas casadas sean

analizadas para identificar
enfermedades genéticas?

Aplicar la genética a la infertilidad Cuando las parejas saben que son infértiles,
Alice Edward/Getty Images

y tratamientos para ésta ¿qué puede hacerse para ayudarlas?

Aplicar la genética a la sociedad ¿Hay genes más comunes en ciertos grupos?

Billy Hustace/Getty Images

¿QUE Analizar las cuestiones éticas ¿Qué harías si tuvieras que responder las cuestiones
que rodean la genética humana éticas que surgen con el estudio de la genética humana?
DEBEMOS
HACER?

SINOPSIS. GENÉTICACONTENIDO
EN TU VIDA xxvii
Básicos de la biología:
células y estructura celular

Óvulo fertilizado viajando a través de las trompas de Falopio © Clouds Hill Imaging Ltd./CORBIS

BB1.1 ¿Qué importancia tienen las células en la genética

humana?
La vida humana comienza como una sola célula: un óvulo fertilizado o cigoto. Las instruc-
ciones para crear todas las células, tejidos y órganos de un adulto están codificadas en el
dna de esta célula. A las 36-39 semanas aproximadamente a partir de la creación de esta
célula, el recién nacido que llega al mundo está compuesto por casi 40 billones de células;
todas ellas se originaron a partir del cigoto y se crearon por división celular. Las células
del infante están organizadas en muchos sistemas de órganos, cada uno asociado con
funciones muy especializadas, y todo es controlado por la información genética heredada
de cada padre.
A pesar de las diferencias en tamaño y forma de los más de 200 diferentes tipos de
células en el cuerpo humano, todas ellas contienen la misma información genética y com-
parten un plan de arquitectura básica. Cada una está rodeada de una membrana y por
dentro todas poseen una estructura llamada núcleo. Además, cada célula contiene estruc-
turas internas que actúan como pequeños órganos, conocidos como organelos.

¿COMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN? 1

 básicos de la biología

de división celular llamada meiosis, tema que

se aborda con detalle en el Capítulo 3. Los erro-
res en cualquier tipo de división celular pueden
tener consecuencias genéticas severas, muchas
de las cuales resultan en enfermedades que
amenazan la vida o que son fatales.
Músculo esquelético Músculo cardíaco Músculo liso Eritrocitos

BB1.2 ¿Cómo se organiza la

célula?
Las células son los bloques de construcción del
cuerpo. Una descripción de las tareas básicas
de una célula humana nos dará antecedentes
que nos servirán para la discusión posterior
Nefronas Células pulmonares Células tiroideas Células pancreáticas acerca de lo que le pasa a la estructura y fun-
Algunos de los más de 200 tipos celulares del cuerpo humano. ciones de las células o a los organelos celulares
en muchos trastornos genéticos. Una fotografía de una célula
El estudio de la célula es una parte clave de la genética humana se muestra a continuación.
humana; la información genética está contenida en los cro-
mosomas de nuestras células. Los errores en la información 1. Membrana plasmática 3. Citoplasma
genética (llamados mutaciones) tienen un impacto en la es-
tructura y función de las células, lo que puede resultar en
enfermedades genéticas. Por ejemplo, la anemia falciforme
es un padecimiento genético que cambia la forma de los eri-
trocitos. La mayoría de los síntomas físicos que resultan,
como ataques cardiacos, embolias, neumonía, daño cerebral
y dolor, son un efecto directo de los cambios en la forma de
la célula. Esta enfermedad afecta a muchas personas que
viven o tienen ancestros del oeste de África, regiones cercanas
al Mar Mediterráneo o zonas del Medio Oriente e India.
Nuestro cuerpo constantemente requiere células nuevas
para crecer y reemplazar a las células muertas. Las nuevas se

Genzyme Corporation,
forman por división celular, un proceso en el que una célula

Cambridge, MA
se divide para formar dos. Conforme se prepara para dividirse,
la información genética que contiene debe copiarse de manera
exacta para que pueda ser distribuida a las células hijas que se
formaron por división. Esto se logra gracias a estructuras que 2. Núcleo
hay en el núcleo y que se denominan cromosomas. Éstos con-
tienen la información genética de las células en forma de dna. Aunque las células humanas difieren mucho en su ta-
El proceso de división celular que produce estas copias exactas maño, forma, funciones y ciclos de vida, tienen tres compo-
de los cromosomas se conoce como mitosis (que se discute en nentes en común: la membrana plasmática 1), que separa a la
el Capítulo 11). Aunque la mayoría de las células se divide por célula del ambiente externo; el núcleo 2), y el citoplasma 3).
mitosis, el espermatozoide y el óvulo, que se fusionan para
formar un cigoto, son producidos por una categoría especial

2 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: CÉLULAS Y ESTRUCTURA CELULAR
 básicos de la biología

BB1.3 ¿Qué funciones realiza la
membrana plasmática?
Sigue el dibujo de abajo de la célula conforme discutimos las
partes más importantes.
La doble capa de la membrana plasmática tiene muchas
funciones vitales. Controla los movimientos de materiales
como agua, oxígeno y nutrientes, dentro y fuera de la célula.
Los marcadores químicos dentro y fuera de la membrana dan
identidad a la célula. Estos marcadores están determinados
por nuestros genes y son responsables de muchas propieda-
des importantes en las células. En los trasplantes de órganos,
los marcadores alh (antígenos de leucocitos humanos) iden-
tifican órganos que son extraños al cuerpo. La falta de com-
patibilidad con los marcadores alh cuando
se trasplanta un órgano puede
causar que el cuerpo del
receptor lo rechace.
La membrana plasmática también contiene sensores mole-
culares o receptores que reciben y procesan señales químicas
del ambiente celular. Estas señales son esenciales para regular
muchas funciones celulares críticas. Las mutaciones que afec-
tan estos receptores desempeñan funciones básicas en algunas
enfermedades, como el cáncer. La membrana plasmática encie-
rra y protege al citoplasma, la mezcla acuosa que contiene
muchos tipos de moléculas y componentes estructurales.
BB1.4 ¿Qué es el citoplasma?
El citoplasma contiene compartimientos unidos a membranas
llamados organelos (pequeños órganos). La función celular está
relacionada con el número y tipos de organelos que contiene.
Ribosomas

Mitocondria

Membrana nuclear

Cromatina
Núcleo
Nucleolo

Poro nuclear

Retículo
endoplásmico
Lisosoma rugoso

Retículo
Microtúbulos endoplásmico
liso

Centriolos
Membrana
plasmática
Vacuola

Aparato
de Golgi Citoplasma

¿COMO SE TRANSFIEREN LOS

BÁSICOS DE LA GENES DE
BIOLOGÍA: GENERACIÓN
CÉLULAS EN GENERACIÓN?
Y ESTRUCTURA CELULAR 3
 básicos de la biología

Cada célula puede vislumbrarse como una fábrica de proteí-
nas. Estas últimas se crean en la célula y los organelos parti-
cipan en gran parte de su producción. Muchos organelos
crean, modifican y transportan proteínas. Las siguientes figu-
ras resumen los principales organelos y sus funciones.
En el Capítulo 1 se examinan los eventos que siguen a la
fusión del espermatozoide con el óvulo y considera cómo
nuevas tecnologías permiten que los padres seleccionen el
sexo de sus hijos. El Capítulo 2 explora cómo las tecnologías
reproductivas ayudan a las parejas con problemas de inferti-

Partes de la célula

El retículo endoplásmico (re) es una red de
membranas que forman canales dentro del
citoplasma. Partes del re exterior están
cubiertas de ribosomas, otro organelo.
Éstos parecen pequeños puntos sobre el
re. Las proteínas son creadas por los
ribosomas y entran al re para ser plegadas.
(La síntesis proteica se discute en el
Capítulo 5.)
Dentro del re, las proteínas no sólo
son plegadas, sino también modificadas,
y están listas para moverse a otros lugares
dentro o fuera de la célula.
Después de dejar el re, las proteínas se
mueven al Aparato de Golgi (ag). Ahí son
distribuidas a su destino final dentro o
fuera de la célula. Las anormalidades en el
aparato de Golgi son responsables de
ciertas enfermedades genéticas, como la
Enfermedad de Menkes.
Los lisosomas son los centros de
procesamiento de las células. Son vesículas
rodeadas por una membrana que
contienen enzimas digestivas. Los
materiales marcados como desecho que
entran a la célula acaban en los lisosomas,
donde son degradados. Más de 40
enfermedades genéticas están asociadas
con defectos en los lisosomas.

Las mitocondrias producen la energía que
la célula requiere. Células como las
hepáticas, que requieren mucha energía,
pueden contener más de 1 000
mitocondrias. Las mitocondrias portan su
propia información genética en moléculas
circulares de dna.
El organelo más grande de una célula es el
núcleo. Está rodeado por una doble
membrana llamada membrana nuclear.
Ésta tiene poros que permiten que las
moléculas entren y salgan. Dentro del
núcleo, regiones densas conocidas como
nucleolos producen los ribosomas.
Los cromosomas se encuentran en el
núcleo y se agrupan en pares. Cada
miembro de un par de cromosomas se
llama cromosoma homólogo. La mayoría
de las células humanas contienen 46
cromosomas (23 pares). Esto se conoce
como número diploide (2n). Ciertas
células, como los espermatozoides y los
óvulos, sólo contienen una copia de cada
cromosoma (23 cromosomas). Esto se
denomina número haploide (n). Durante la
fertilización, la fusión del espermatozoide
con el núcleo del óvulo (cada uno con un
número haploide) forma un cigoto diploide.

4 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: CÉLULAS Y ESTRUCTURA CELULAR

lidad. El Capítulo 3 sigue a los cromosomas a través de la
meiosis y revisa los problemas que surgen cuando los errores
en este proceso dan como resultado personas con un número
anormal de cromosomas. El Capítulo 4 explora cómo se trans-
miten los genes de padres a hijos y cómo esta información se
usa en la genética humana.
Glosario
Aparato de Golgi (ag) Organelo membranoso com-
puesto de una serie de sacos aplanados. Distribuye, modi-
fica y empaca proteínas producidas en el re.
Cigoto Óvulo fertilizado que se convierte en un nuevo
individuo.
Citoplasma Material viscoso contenido entre la super-
ficie interna de la membrana plasmática y la membrana
nuclear externa. Contiene organelos, cada uno con fun-
ciones específicas.
Cromosomas Estructuras parecidas a hebras que con-
tienen el dna. Se encuentran en el núcleo y portan la
información genética.
Cromosomas homólogos Miembros de un par de cromo-
somas.
Lisosomas Organelos rodeados por membranas que
contienen enzimas digestivas.
Meiosis Una forma de división celular en la que se pro-
ducen las células haploides.
¿COMO SE TRANSFIEREN LOS
BÁSICOS DE LA
básicos de la biología
Membrana plasmática Es el borde exterior de las células
que sirve como una interfaz entre la célula y el ambiente.
Mitocondria Organelo rodeado por membranas en el
que se produce la energía.
Mitosis Una forma de división celular que produce dos
células hijas que son idénticas en los aspectos genético y
cromosómico a la célula parental.
Núcleo El organelo rodeado de membrana dentro de la
célula que contiene los cromosomas.
Nucleolo Una región en el núcleo que participa en la
síntesis de ribosomas.
Número diploide (2n) La condición en la que los cromo-
somas están presentes en pares. En los seres humanos, el
número diploide es 46.
Número haploide (n) La condición en la que cada cromo-
soma está presente sólo una vez, desapareado. En los seres
humanos, el número haploide es 23.
Organelos Estructuras rodeadas de membranas con
funciones especializadas. Se encuentran en el citoplasma
de las células.
Retículo endoplásmico (re) Una serie de membranas
citoplasmáticas arregladas en hojas y canales que funcio-
nan en la síntesis y el transporte de productos génicos.
Ribosoma Organelo citoplasmático en el que se realiza la
síntesis proteica.
GENES DE
BIOLOGÍA: GENERACIÓN
CÉLULAS EN GENERACIÓN?
Y ESTRUCTURA CELULAR 5
1 Sexo y desarrollo
 PUNTOS CENTRALES
❚ El sexo cromosómico de un feto se determina durante la fertilización.
❚ El feto se desarrolla en varias etapas.
❚ Durante el desarrollo, un feto se convierte de manera visible en un macho o una
hembra.
© Lennart Nilsson

6 CAPÍTULO 1
 Sandra Warick/Photonica/Getty Images
CASO A La elección del sexo de un bebé ahora es posible

Los últimos meses, Susana Carter había pen-
sado en la posibilidad de tener otro bebé. Ella
era feliz con su familia de tres niños, pero
siempre había querido tener una niña. Ya casi
llegando a los 40 años, tendría que decidir
pronto y quería discutir la posibilidad con su
marido durante la cena. Leyó un artículo en
el periódico sobre un nuevo procedimiento
médico llamado selección del sexo. Con este
método, Susana y su esposo, Bob, podrían
escoger el sexo del bebé, incluso antes de que
estuviera creciendo en el útero materno.
Después de discutirlo, los Carter hicieron
una cita con su médico, el Dr. George Leon,
para discutir sobre la selección del sexo. El
Dr. Leon sabía que algunos métodos son más
exitosos que otros. Tenía numerosos pacien-
tes que buscaban este tipo de procedimien-
tos por varias razones. En su mente repasó
algunas de ellas:
El primer paciente es un hombre con dal-
tonismo. Aunque su esposa no tiene un histo-
rial familiar de daltonismo, todas sus hijas
serán portadoras del gen de este padeci-
miento que recibirán de su padre, pero tam-
bién heredarán una copia normal del gen de
su madre y por lo tanto tendrán una visión
normal. Sin embargo, ellas pasarán el gen del
daltonismo a sus hijos, y los varones tendrán
50% de probabilidades de ser daltónicos si es
que heredan el gen disfuncional. Sin embargo,
ninguno de los hijos varones del paciente del
Dr. Leon obtendrá el gen del daltonismo por
parte de su padre y tendrán una visión nor-
mal. El hombre y su esposa no desean pasar el
gen a futuras generaciones de la familia y por
ello preferirían tener sólo hijos varones.
El segundo paciente es una mujer que
porta el gen del Síndrome de Hunter, mientras
que su esposo no lo tiene. Los niños con este
tipo de síndrome tienen severas deformida-
des faciales, así como en el corazón y el cere-
bro. Debido a la manera en la que se hereda
este gen, las hijas no presentarían el Síndrome
de Hunter, pero podrían recibir el gen de la
madre y pasarlo a sus hijos. Los varones ten-
drían 50% de probabilidades de padecerlo.
Este paciente desea saber si el embrión es
saludable antes de implantarlo y concluir el
embarazo.
El esposo de la tercera paciente cree que
los hombres son superiores a las mujeres en
los aspectos físico y mental. Sólo quiere tener
hijos varones. Su esposa no está de acuerdo
con él y le preocupa cómo trataría a una hija.
El cuarto paciente heredó varios millones
de dólares por parte de un tío excéntrico.
Recibirá el dinero sólo si él y su esposa tienen
un hijo y le ponen el mismo nombre que tenía
el tío. El hombre ya tiene una hija y sólo desea
tener dos hijos. Obviamente desea que su
próximo hijo sea un varón.
Algunas preguntas relacionadas con la biolo-
gía, las leyes y la ética vienen a la mente
cuando leemos sobre este tipo de casos.
Antes de contestar estas preguntas, conside-
remos la biología que se encuentra detrás de
la selección del sexo.

1.1 ¿Cómo se determina el sexo de un niño?

En los seres humanos, al igual que en muchos otros animales, podemos observar diferencias
físicas obvias entre machos y hembras. Éstas aparecen en las etapas tempranas del desa-
rrollo de un feto. Que éste desarrolle órganos sexuales femeninos o masculinos depende
de una compleja interacción entre los genes y el ambiente que lo rodea. Algunas diferencias
como tamaño corporal, masa muscular, patrones de distribución de grasa y vello corporal
no se relacionan directamente con la reproducción. Tales diferencias son llamadas carac-
teres sexuales secundarios.

¿Los cromosomas ayudan a determinar el sexo?

En la sección Básicos de la biología: células y estructura celular, aprendimos que las células
humanas contienen un juego de 46 cromosomas ( Figura 1.1 a y b). Las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

SEXO Y DESARROLLO 7
 Figura 1.1 El juego de
cromosomas humanos

Cortesía de Ifti Ahmed (ambos)

a) Juego femenino con
46 cromosomas, incluyendo
dos cromosomas X.
b) Juego masculino con
46 cromosomas, incluyendo
un cromosoma X y otro Y. a. cromosomas sexuales b. cromosomas sexuales

Estos cromosomas (X y Y) se llaman cromosomas sexuales

porque ayudan a determinar el sexo de un individuo. Los Células Células
otros 22 pares de cromosomas son conocidos como autoso- germinales germinales
mas. En los seres humanos, la determinación sexual inicia diploides en diploides en
la madre el padre
cuando un espermatozoide, que contiene un cromosoma X o
Y, se fusiona con un óvulo (que porta un cromosoma X). Esto
se denomina fertilización, y a partir de aquí se produce una
célula llamada cigoto, que contiene ya sea un juego de cro-
mosomas XX o uno de cromosomas XY, además de los 22 Meiosis, formación Óvulos Espermatozoides
pares de autosomas. de gametos
Decir que las hembras son XX y los machos XY parece masculinos X × Y
bastante claro, pero en el fondo hay más que eso. ¿Un macho y femeninos:
lo es porque tiene un cromosoma Y o porque no tiene dos X × X

cromosomas X? ¿Puede alguien ser XY y desarrollarse como

hembra? ¿O ser XX y desarrollarse como macho? Estas pre- Fertilización:
guntas todavía no están resueltas del todo, pero hace aproxi-
madamente 40 años se descubrieron individuos con sólo un
cromosoma X (45, X)*. Aquellos que tienen un solo cromo- X Y
soma X son hembras. Por la misma época también se descu-
brieron hombres que portaban dos cromosomas X y un
X XX XY
cromosoma Y (47, XXY)*.
Cualquiera que porte un cromosoma Y casi siempre es
un macho, no importa cuántos cromosomas X posea. Sin
embargo, los cromosomas X y Y no son los únicos determi- X XX XY
nantes del sexo. Como veremos más adelante en este capítulo, XX XY
el resultado depende de las interacciones entre los genes, así
Combinaciones posibles
como de los factores internos y externos. de cromosomas sexuales
para un nuevo individuo
¿Cómo cambia la proporción de sexos en los Figura 1.2 Cromosomas X y Y en la determinación sexual
humanos a través del tiempo? La combinación aleatoria de los espermatozoides portadores de
La proporción de sexos es la proporción de machos en com- cromosomas X o Y y los óvulos portadores de cromosomas X
paración con la de hembras en una población. Todos los generan en promedio una proporción 1:1 de hembras y machos.
óvulos producidos por las hembras humanas contienen un
solo cromosoma X; aproximadamente la mitad de los esper-
soma Y producirá un cigoto XY que se convertirá en un
matozoides producidos por los machos contiene un cromo-
macho ( Figura 1.2).
soma X y la otra mitad un cromosoma Y (la formación de
gametos se revisará en el Capítulo 3). Un óvulo fertilizado
Obviamente, Susana Carter quiere asegurarse de fertilizar
por un espermatozoide portador del cromosoma X resulta
uno de sus óvulos con un espermatozoide portador de X para
en un cigoto XX, que se desarrollará como una hembra. La
así poder tener la hija que siempre deseó. Las parejas que
fertilización de un espermatozoide portador del cromo-
quieren satisfacer los términos de la herencia del excéntrico
tío necesitan que el óvulo sea fertilizado por un espermato-
zoide portador de un cromosoma Y, o una manera de selec-
* El número indica el total de cromosomas presentes; las letras indican cionar embriones XY para tener un varón y heredar los
cuál de los cromosomas sexuales está presente. millones de dólares.

8 CAPÍTULO 1
 Debido a que los machos producen aproximadamente un
número igual de espermatozoides portadores de X y Y, parecería
que se concebiría un número
igual de hembras y machos. Si
se produce el mismo número
de cigotos masculinos y feme-
ninos, la proporción de sexos
sería 1:1. Aunque no podemos
estar seguros por completo
acerca de los números o las
razones, los estimados indican
que se conciben más hom-
fotogale ría bres que mujeres. La propor-
humano
Espermatozoideo Researchers, Inc. ción de sexos en el nacimiento
e/Phot
© Eye of Scienc es de 1:1.05 (100 mujeres por
cada 105 hombres). Por varias
razones, más hombres que mujeres mueren en la infancia y

© Biophoto Associates/Photo Researchers, Inc.

entre las edades de 20 a 25 la proporción es de 1:1. Después de
eso, la tasa de mujeres con respecto a la de los hombres crece
debido a que ellos tienen una esperanza de vida menor que la
de las mujeres.

¿Qué procedimientos se utilizan para

seleccionar el sexo de un bebé?
Durante siglos la gente ha querido controlar el sexo de sus
hijos. Muchos rituales y tradiciones se han utilizado para ase-
gurarse de que el bebé será niño o niña; entre ellos se encuen- Figura 1.3 Comparación del tamaño de los cromosomas
El cromosoma humano X (izquierda) es mucho más grande que el
tran algunos como tener relaciones sexuales durante ciertas
cromosoma Y (derecha).
fases de la Luna, poner un cuchillo o un huevo debajo de la
cama antes de tener sexo o comer ciertos alimentos durante
en los cromosomas (2). Después, los espermatozoides se clasi-
el embarazo. Aunque muchos de estos métodos folklóricos
fican con un rayo láser (3). Conforme pasan a través del láser,
son interesantes e incluso ingeniosos, sólo existen dos proce-
el tinte brilla. Los espermatozoides con cromosomas X contie-
dimientos científicos y confiables para la selección del sexo:
nen un poco más de dna y brillan más que los que tienen
la técnica de separación del semen y el diagnóstico genético
cromosomas Y. Con base en cuánto brillan, los espermatozoi-
de preimplantación (pgd, por sus siglas en inglés).
des se separan en dos tubos de ensayo (4). En un tubo se reco-
La separación del semen, que se muestra abajo, es posible
lectan espermatozoides con cromosomas X y en el otro los que
gracias a que los espermatozoides que contienen cromosomas
tienen cromosomas Y. Los espermatozoides de cualquiera de
X tienen aproximadamente 2% más dna que los espermato-
los tubos pueden ser colocados en el útero para fertilizar el
zoides que portan un cromosoma Y; éstos son
más pesados, ya que el cromosoma X es más
grande que el Y ( Figura 1.3). Después de la
recolección, los espermatozoides se aíslan
por medio del uso de una centrífuga (1) y se
tratan con un tinte no tóxico que se une al dna

Capa con
espermatozoides

1 Los espermatozoides se separan
de los fluidos que los rodean usando
una centrífuga.
2 Los espermatozoides se 3 Conforme los espermatozoides
colocan en solución salina con pasan a través del detector, la
el tinte fluorescente, que se iluminación del láser hace que
une al dna del espermatozoide. “rebote” luz a partir del tinte
unido al dna.
4 Debido a que los espermatozoides
portadores de un cromosoma X tienen
más dna, reflejan más luz que los que
tienen un cromosoma Y. Así, cada uno
puede ser separado en un tubo distinto.

SEXO Y DESARROLLO 9
óvulo. Este procedimiento cuesta entre 4 000 y 6 000 dólares.
Si los óvulos son removidos del cuerpo y la fertilización se hace
in vitro, el costo aumenta considerablemente.
Debido a que algunos espermatozoides pueden clasifi-
carse erróneamente durante este procedimiento, éste no es
100% preciso. La clasificación de espermatozoides tiene una
tasa de éxito de 90% para los nacimientos femeninos y de 73%
para los masculinos. Quizá sea un método aceptable para
Susana Carter, pero tal vez no lo sea para la pareja que busca
evitar tener un hijo con el Síndrome de Hunter.
A continuación se explica el segundo método de selección
del sexo: el diagnóstico genético de preimplantación (pgd, por
sus siglas en inglés). Aquí, una mujer recibe un tratamiento
hormonal para estimular sus ovarios y producir varios óvulos
al mismo tiempo. Enseguida se remueve quirúrgicamente
cierto número de óvulos del ovario y se colocan en una caja
de vidrio con el espermatozoide hasta que sean fertilizados
(proceso llamado fertilización in vitro (fiv), que se discute en
el capítulo 2).
Cuando los embriones recién formados se han desarro-
llado hasta la fase de ocho células (1), se remueve una sola
célula y sus cromosomas se analizan para determinar el sexo
del embrión (2). Una vez que se han identificado los embriones
masculinos y femeninos (3), sólo los del sexo deseado se colo-
can en el útero de la madre (4). Los embriones que no se utili-
Embriones de ocho células Células únicas Embriones
XX
Remoción de
una sola célula
para analizar XY
los cromosomas
sexuales
XY
XX
XX
1 Los óvulos son removidos 2 Se identifican las
del ovario, se fertilizan y crecen células únicas como del sexo deseado
hasta la fase de ocho células. femeninas o masculinas. se seleccionan.
10 CAPÍTULO 1
zan son descartados, congelados para un uso posterior o
donados. El pgd es un procedimiento mucho más invasivo que
la clasificación de espermatozoides y es más riesgoso para
la madre. Cuesta entre 12 000 y 15 000 dólares. Aunque es más
costoso, su tasa de éxito es de aproximadamente 100%. Debido
a ello, probablemente sería el método seleccionado por Susana
Carter y los pacientes que se han mencionado antes.
Como podrás imaginar, el uso de la selección del sexo y
el destino de los embriones no utilizados que se crean du-
rante el pgd han generado muchos problemas sociales y éti-
cos. Algunos médicos rehúsan emplear el pgd para seleccionar
el sexo, excepto cuando uno de los esposos porta una enfer-
medad genética que afecte a un sexo, mientras que otros lo
aceptan.
1.1 Puntos esenciales
• Dos métodos para la selección del sexo son la
separación del semen y el diagnóstico gené-
tico de preimplantación (pgd).
• Las hembras tienen dos cromosomas X; los
machos tienen un cromosoma X y otro Y.
• El sexo cromosómico se determina durante la
fertilización.
XX
Transferencia de los embriones
seleccionados al paciente
XY
XY
XX
XX
3 Los embriones 4 Los embriones seleccionados
son transferidos al útero
para su desarrollo.
1.2 ¿Cómo se desarrolla un
bebé desde la fertilización
hasta el nacimiento?
Para entender otros factores que determi-
nan la femineidad y la masculinidad, demos
un vistazo a los eventos que ocurren durante
el desarrollo del feto.
La fertilización, la fusión del espermato-
zoide y el óvulo, en general ocurre en el tercio
superior de la trompa de Falopio ( Figura 1.4).
Los espermatozoides depositados en la vagina
se mueven a lo largo del cérvix, hacia arriba
Trompa
de Falopio
del útero, y entran en el oviducto; este reco-
rrido toma cerca de 30 minutos. Los esperma-
tozoides viajan una distancia de aproximada-
mente 7 pulgadas (cerca de 17 cm) contrayendo
sus colas, simulando los movimientos de un
látigo, ayudados por las contracciones muscula-
res del útero.
Generalmente sólo un espermatozoide
entra en el óvulo ( Figura 1.4[1-2]) y, para
fotogallería an
ozoides se junt evitar que otros lo hagan, el óvulo desata
Estos espermat ulo, pero sólo uno
alrededor de l óv una serie de cambios químicos que previe-
en él.
logrará entrar ers, Inc. nen que más de un espermatozoide entre.
s/Photo Research
© David M. Phillip
Una vez dentro del óvulo, el núcleo del
espermatozoide se fusiona con el del óvulo
( Figura 1.4[3-4]), formando un cigoto con
Fertilización 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un
par de cromosomas sexuales).

Figura 1.4 Etapas durante la fertilización

humana
(1), (2) En la fertilización, varios espermatozoi-
des rodean al óvulo y secretan enzimas que di-
suelven las barreras exteriores que lo rodean.
Útero Ovario Ovulación Sólo un espermatozoide entra en el óvulo.
(3) La cola del espermatozoide se desintegra,
Apertura su núcleo se alarga y se fusiona con el del óvulo.
del cérvix (4) Después de la fertilización se forma un cigoto.
Núcleo
Vagina del óvulo

Entrada de espermatozoides a la vagina

1 La fertilización ocurre en la trompa de Falopio.

2 Varios espermatozoides rodean el óvulo

(arriba), pero sólo uno logra penetrarlo.

3 El núcleo del espermatozoide

se fusiona con el núcleo del óvulo.

4 Se forma un cigoto diploide.

SEXO Y DESARROLLO 11
 El cigoto comienza a dividirse creándose el embrión, el El crecimiento rápido se da
cual viaja hacia el útero durante los siguientes tres o cuatro en el tercer trimestre
días ( Figura 1.5). Cuando el embrión llega al útero, perma-
Como se muestra en la página 13, el feto crece rápidamente
nece sin unirse a éste por varios días. La división celular con-
en el tercer trimestre (semanas 25-36) y los sistemas circula-
tinúa todo ese tiempo, y el embrión entra en una nueva etapa
torio y respiratorio maduran para que pueda llevarse a cabo
de su desarrollo; ahora es una gran pelota hueca de células
la respiración de aire.
llamada blastocisto ( Figura 1.5, día 5). Un blastocisto tiene
El feto duplica su tamaño durante las últimas 8 semanas
distintas partes: la masa interna celular (la fuente de células
y sus posibilidades de supervivencia fuera del útero se incre-
madre embrionarias), una cavidad interna y la capa externa
mentan de modo acelerado durante este periodo. Al final del
de células (trofoblasto), las cuales formarán las membranas
tercer trimestre, el feto mide aproximadamente 19 pulgadas
que rodean al embrión. Mientras éste crece, las células que
(48 cm) de largo, pesa de 5.5 a 10.5 lb (2.5-4.7 kg) y está listo
recubren el útero se alargan, preparándose para la unión con
para nacer.
el embrión, proceso que se denomina implantación ( Figura
1.5, días 6-7). 1.2 Puntos esenciales
Cerca de 12 días después de la fertilización, el embrión
• Muchos cambios ocurren en el desarrollo del
se encuentra firmemente incrustado en la pared del útero y
feto desde la fertilización hasta el nacimiento.
ha empezado a formar una membrana protectora llamada
corión. El corión fabrica y libera una hormona denominada • El sexo es sólo uno de los miles de caracteres
gonadotropina coriónica humana (hCG), la cual previene determinados durante el periodo de gestación
que el recubrimiento de la pared del útero se rompa y expulse en los seres humanos.
al embrión. El exceso de hCG se elimina en la orina. Las
pruebas de embarazo caseras funcionan por medio de la
detección de niveles elevados de hCG en la orina.
Una serie de salientes en forma de dedos, llamadas vello-
sidades coriónicas, se extienden hacia el espacio lleno de
sangre materna que enmarca la pared uterina. Las vellosida-
des y el tejido materno forman la placenta, una estructura en
forma de disco que nutre al embrión durante el embarazo.
Las membranas que conectan al embrión con la placenta for-
man el cordón umbilical. Escroto Placenta
Las fases más importantes del desarrollo embrionario y
fetal se muestran en las fotos de la siguiente página.

© Lennart Nilsson
Fertilización Pene Cordón
umbilical

Pared
uterina
Implantación
Endometrio
blastocoel
Masa interna celular

Cavidad Masa
uterina interna
celular

DÍAS 1-2. DÍA 3. Etapa de DÍA 4. A las DÍA 5. Etapa DÍAS 6-7.
Se lleva a cabo cuatro células. 96 horas es de blastocito. El blastocito
la primera una pelota de se adhiere a la Tamaño
división celular. 10-32 células. pared uterina. actual

Figura 1.5 Desarrollo humano desde la fertilización hasta la implantación

Se forma un blastocisto, y su masa interna celular da lugar a un embrión en forma de disco. Conforme el blastocisto se implanta en el útero,
cordones de células coriónicas comienzan a desarrollarse. Cuando la implantación se completa, el blastocisto está insertado en el endometrio.

12 CAPÍTULO 1
 Desarrollo Fetal

En las semanas 5 y 6 el embrión crece de manera sorprendente

hasta un largo de casi 11 pulgadas (28 cm). La mayoría de
los sistemas de órganos, incluyendo el corazón, ya están
formados. Los brotes de las extremidades se convierten
en brazos y piernas, completados con dedos. La cabeza es
muy grande en comparación con el cuerpo debido al rápido
desarrollo del cerebro.
© Lennart Nilsson

A las 8 semanas, el embrión es

suficientemente largo para considerarse
un feto. Aunque el sexo cromosómico
(XX en hembras y XY en machos) se
determina en la fertilización, el feto no
parece hembra ni macho al comienzo
del tercer mes. Los órganos sexuales
no pueden observarse en ultrasonidos
hasta la semana 12 o 15. Todos los
órganos importantes se han formado y
© Lennart Nilsson

son funcionales.

En la semana 16 han ocurrido grandes

cambios, incluyendo un incremento en
tamaño y un desarrollo mayor de los
sistemas de órganos. Las partes óseas
del esqueleto comienzan a formarse y es
posible escuchar con estetoscopio el latido
del corazón. Los movimientos fetales
inician en el cuarto mes del embarazo y
la madre puede sentir los movimientos
de brazos y piernas. Tiene el rostro bien
© Lennart Nilsson

formado, sus ojos pueden estar abiertos y

posee uñas en pies y manos.

SEXO Y DESARROLLO 13
caso a. preguntas
Ahora que hemos entendido cómo podemos
determinar que un feto sea XX o XY y cómo es
posible seleccionar el sexo, analicemos algu-
nos de los problemas que han surgido en el
caso de los Carter y los otros pacientes del
doctor Leon, aplicando la ciencia que se ha
explicado. A continuación te presentamos
una discusión de cómo los tribunales inter-
pretan preguntas científicas difíciles.
1. Sabiendo cómo se lleva a cabo la selección
del sexo, ¿qué crees que deberían decidir
los Carter? ¿Por qué?
2. ¿Quién de los Carter debería tomar esta deci-
sión? ¿Susana? ¿Bob? ¿Ambos? ¿Por qué?
3. Si tú fueras el doctor Leon, ¿llevarías a cabo
el procedimiento de determinación del sexo
para los Carter? ¿Por qué sí o por qué no?
4. Si fueras el doctor Leon, ¿llevarías a cabo
el procedimiento de determinación del
sexo para los otros cuatro pacientes men-
cionados en el caso? Da una respuesta y
una razón para cada paciente.
5. ¿La determinación del sexo debería ser
accesible para cualquier persona, sin impor-
tar sus razones? ¿por qué sí o por qué no?
6. ¿La capacidad para pagar por el proceso
limita el acceso a la determinación del
sexo? ¿Los seguros deberían pagarla? ¿En
qué circunstancias?
7. En India y China hay problemas con el uso
de la determinación del sexo. Por tradi-
ción las familias han favorecido a los hom-
bres sobre las mujeres, y con el uso de
estas metodologías la proporción de sexos
está cambiando. De acuerdo con el censo
del año 2000, en China había 100 mujeres
por cada 120 hombres. Ese censo también
mostró 19 millones más de hombres que
de mujeres en el grupo de edad de 0-15
años. ¿Qué problemas generará esto? Si a
todos se les permitiera tener acceso a la
selección del sexo, ¿esta tendencia conti-
nuaría y afectaría a la población mundial?
¿De qué manera?

a formarse en la séptima u octava se-

1.3 ¿Cuáles son las etapas
del desarrollo del sexo?
Como discutimos antes, portar los cro-
mosomas XX o XY es sólo una parte de
convertirse en un hombre o una mujer.
La formación de los órganos reproduc-
tores de un macho o una hembra de-
pende de varios factores, entre los que
se incluyen:
en cuanto a números
3 genitales externos del embrión no son
Número de trimestres en
un embarazo humano.
mana del embarazo. Hasta entonces, los
masculinos ni femeninos. Internamente
hay dos gónadas indefinidas y dos series
de sistemas de ductos (masculinos y fe-
meninos) (véase la figura de la siguiente
página).
En la segunda etapa, llamada sexo
gonadal, la expresión de un gen en el
© Brand X Pictures/Jupiter Images

cromosoma Y causa que las gónadas se

• Cómo funcionan los genes conviertan en testículos. Las células en
• Las hormonas los testículos recién formados secretan
testosterona, que controla el desarrollo
• El ambiente materno
de los órganos reproductores masculi-
La interacción entre estos factores es nos internos y externos.
importante para el desarrollo del sexo de Si dos cromosomas X están presen-
un individuo. Entre la fertilización y el 12 tes y no hay un cromosoma Y, la gónada
nacimiento, el sexo puede definirse en Número de semanas en un trimestre. se transforma en un ovario. En la ausen-
varios niveles: los cromosomas sexuales, cia de un cromosoma Y, la vía de desa-
los órganos internos y la apariencia 36 rrollo automática es femenina. Por lo
externa. En la mayoría de los casos, Número de semanas del desarrollo fetal. tanto, sin secreción de testosterona, las
todos estos elementos son lo mismo, 44 gónadas forman ovarios; los sistemas de
pero en otras situaciones, como en el Número de rondas de mitosis ductos femeninos se desarrollan para
caso de María Patino, no lo son. Enten- formar las trompas de Falopio, el útero
en el embarazo humano.
der qué puede ir mal requiere una y partes de la vagina, y los sistemas de
mirada a lo que normalmente sucede Trillones ductos masculinos se degeneran. Enton-
durante el desarrollo. Número de células en un recién nacido. ces, en la tercera etapa, el sexo fenotí-
El sexo de un individuo se forma pico se desarrolla y el feto puede dis-
en varias etapas. Observa la gráfica de la siguiente página. La tinguirse como masculino o femenino por sus órganos ex-
primera etapa, llamada sexo cromosómico, comienza en la ternos.
fertilización, cuando el cigoto tiene un par de cromosomas Revisa las etapas de diferenciación sexual en la ilustra-
XX o XY. ción de la pagina 16. Observa las tres etapas: sexo cromosó-
Aunque el sexo cromosómico se establece durante la fer- mico, sexo gonadal y sexo fenotípico. Estudia el diagrama
tilización, los órganos sexuales internos y externos empiezan antes de que leas sobre la condición de María Patino.

14 CAPÍTULO 1
Etapas de diferenciación sexual
Apariencia de los ductos
“no comprometidos”
Estructuras que de un embrión
darán lugar a los de 7 semanas
genitales externos

7 semanas

Cromosoma Y Sin cromosoma Y

Cromosoma Y Sin cromosoma Y
presente
presente

Testículos Ovarios

10 semanas 10 semanas

Pene

Apertura Útero
vaginal Ovario
Vagina
Pene

Próximo al nacimiento Próximo al nacimiento Testículos

Como ya hemos mencionado, si hay un cromosoma Y, las góna-
das se convierten en testículos y la testosterona resultante pro-
mueve el desarrollo de los órganos reproductores y del sistema
de ductos masculino. La secreción de una hormona secundaria
inhibe el crecimiento del sistema de ductos femenino.
Después de que los órganos sexuales internos comienzan a for-
marse, inicia la tercera fase, el desarrollo de los genitales externos.
En los hombres, las hormonas masculinas dirigen la formación del
pene y el escroto. En las mujeres, el clítoris, los labios menores y
los labios mayores se forman a partir del mismo tejido.

En los embriones con dos cromosomas X, la ausencia del cro-
mosoma Y y la secreción de estrógeno causan que la gónada se
transforme en un ovario. Sin testosterona, la vía de desarrollo
automática será femenina. Por lo tanto, sin testosterona, las
gónadas forman ovarios; el sistema de ductos se convierte en
trompas de Falopio, útero y parte de la vagina, y el sistema de
ductos masculino se degenera.
El desarrollo de los órganos sexuales internos y externos es el
resultado de diferentes vías genéticas. En los hombres, esta vía
incluye la acción de un gen (SRY, por sus siglas en inglés)
contenido en el cromosoma Y, la presencia de al menos un
cromosoma X y la expresión de otros genes que se encuentran
en los otros 22 cromosomas. En las mujeres, esta vía involucra
la presencia de dos cromosomas X, la ausencia de los genes del
cromosoma Y y la expresión de una serie específicamente
femenina de genes en los otros 22 cromosomas.

SEXO Y DESARROLLO 15
 X
Óvulo con cromosoma X
Hombre Mujer
Y Fertilizado por Fertilizado por X
Espermatozoide con cromosoma Y Espermatozoide con cromosoma X

Embrión con cromosomas Sexo Embrión con cromosomas

sexuales XY cromosómico sexuales XX

La región determinante del sexo Sin cromosoma Y, ni gen SRY.

del cromosoma Y (SRY) propicia Sexo Sin una influencia masculinizante,
la transformación de las gónadas gonadal las gónadas indiferenciadas
indiferenciadas en testículos se convierten en ovarios

Los testículos secretan

hormonas masculinizantes, No se secretan andrógenos
incluyendo la testosterona,
un andrógeno potente

Por la presencia de hormonas Sin hormonas masculinizantes,

testiculares se desarrolla Sexo se desarrolla el ducto
el ducto reproductor fenotípico reproductor indiferenciado
indiferenciado y los genitales y los genitales
externos masculinos externos femeninos

CASO B Atleta falla prueba sexual

Se utilizaron pruebas sexuales en los Juegos japonés y nadie le decía una sola palabra.
Olímpicos y otras competencias mundiales des- Cuando era conducida de regreso al estadio,

Cortesía, profesora María José Patino

pués de haberse presentado acusaciones acerca
de que algunos países tenían hombres compi-
tiendo como mujeres en eventos reservados
para ellas.
María Patino era una atleta de primer nivel,
una competidora en salto con valla que repre-
sentaba a España. En los Juegos Universitarios
de Japón, en 1985, se le instó a reportarse al
“control sexual”, donde se rasparon células del
interior de sus mejillas para examinar sus cro-
mosomas sexuales. Esto no la molestó, pues ya
había pasado antes esta misma prueba en los
Campeonatos Mundiales de Helsinki, en 1983.
justo antes de empezar la carrera, se le dijo
que fingiera una herida y que se retirara de los
juegos. Atónita, lo hizo. Había fallado la prue-
ba del sexo.
Cuando volvió a casa, María acudió a un
endocrinólogo, quien diagnosticó su condición
como insensibilidad androgénica completa
Miss/Mrs. . . . . . .PATINO
....................... CERTIFICATE No. . . . . . . .5341
................ (cai, por sus siglas en inglés), también
First name conocida como síndrome de insensibilidad
/Prénomial . Maria
. . . . . . . . . . . José
. . . . . . . . . Martínez
.......
at/de . . . . .Spain
. . . . . . . . . . . . (Country/Psya) androgénica (ais, por sus siglas en inglés).
born/rive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(date)
Esto significaba que, aunque hubiera sido
On the occation of the/A l’occasion des
.World
. . . . . . . . . . .Championships TIONAL criada como mujer y pareciera una mujer,
..........................
(Games de Championshipe/
NA
R

Pero había olvidado llevar con ella su “certifi- E

INT E

Jeux au Championment)
UR O sus cromosomas sexuales eran XY, no XX.
held at/tiene à Helsinki
. . . . . . . . . . . . . . on/le .1983
cado de femineidad” ( Figura 1.6) a Japón y
.....
ET ETI
the above mentioned athlete underwent an M L
A Certificate ¡Desde el punto de vista cromosómico era
FE

approved modified test. The result of which I hereby confirm that this H is

tenía que ser analizada otra vez. was sex chromatin positive. This satisfies issued in accordance with ATthe report of
D

Unas horas antes de la competencia, un
oficial le dijo que los resultados eran anorma-
les. “¿Qué significará eso?”, se preguntó. Se le
pidió ir al hospital en la mañana, antes de la
carrera, para repetir el estudio.
María estuvo dentro y fuera del hospital
en pocos minutos. Los médicos sólo hablaban
the I.A.A.F. requirements for competition in
Women’s athletic events.
L’athlete mentionne de-dessus a subli un
examen medical approuvé, et la chromative
senuelle s’est révéde positive. Ceti répond
aux régiments de la F.I.A.A. pour cenc-surir
aux preuves féminines.
Athlete’s signature/Signature de L’athlete
Figura 1.6 Certificado de feminidad
El certificado de feminidad de María Patino.
ER
this official Medical Panel of the within-
ATION un hombre!
mentioned Games/Championships.
Je continue par la antsonte que ce
certificat est défivré confirmément au Algunos aspectos científicos, legales y éti-
repaurt du Corniné medical official des
Jeux/Championats mentionrás ci-contre. cos vienen a la mente cuando leemos este
caso. Antes de contestar estas preguntas,
General Secretary, I.A.A.F.
Secretaire ‘Géneral, F.I.A.A. echemos un vistazo a la biología que hay
detrás de la determinación del sexo en
humanos.

16 CAPÍTULO 1
¿Cuál era la condición de María Patino?
La insensibilidad androgénica completa (cai) es causada por
una mutación en el cromosoma X. Este gen es conocido como
receptor de andrógenos (ar, por sus siglas en inglés). Las
personas con esta condición carecen de sensores moleculares
(llamados receptores) para la testosterona u hormonas deri-
vadas de ésta en la superficie de todas sus células, incluyendo
las que forman los órganos sexuales internos y externos.
La presencia de un juego de cromosomas XY en general
hace que las gónadas se conviertan en testículos y produzcan
testosterona, pero en la cai, las células en las gónadas no
pueden responder a la hormona. Por lo tanto, el desarrollo
prosigue como si no hubiera testosterona, lo que significa que
aparecen el sistema de ductos femeninos y los genitales exter-
nos aun cuando los testículos que no descienden permanez-
can en el abdomen.
Los individuos con esta condición son machos cromosó-
micos (XY), pero al nacer parecen hembras y son criados
como mujeres. Cuando son adultos, no menstrúan y son
infértiles (porque en el abdomen tienen testículos, no ova-
rios) y presentan senos bien desarrollados, así como muy
poco vello púbico ( Figura 1.7). Esta condición toma varias
formas con algunas variantes en el desarrollo femenino. Años
más tarde, después de saber de su condición, María dijo:
“Obviamente fue devastador. Había dedicado mi vida al
deporte. Pero para mí nunca fue cuestión de mi femineidad.
Ante los ojos de Dios y de la medicina soy una mujer.”
Cortesía de Cynthia P. Stone
Figura 1.7 Síndrome de insensibilidad androgénica
Un individuo con insensibilidad androgénica completa.
“Intersexuality,” Academic Press, New York, NY; SM Carr after Barr
Barr ML 1963. The Sex Chromatin. pp. 48–71 in C Overzier (ed.)
Cuerpos de Barr
Figura 1.8 Cuerpos de Barr
Cromosomas X inactivos (cuerpos de Barr) en una célula de un
humano femenino. Los machos XY no forman cuerpos de Barr.
¿Cómo es que María Patino pasó una prueba,
pero no otra?
En las mujeres, un cromosoma X en todas las células (excepto
en los óvulos en desarrollo) se enrolla con fuerza y se desac-
tiva en las etapas tempranas del desarrollo. Este cromosoma
enrollado se llama cuerpo de Barr ( Figura 1.8). El cromo-
soma X inactivo puede provenir del padre o de la madre; una
vez formado, es una condición permanente. Los hombres sólo
tienen un cromosoma X y no producen cuerpos de Barr.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X en cada
célula, y que cualquiera de ellos puede quedar inactivo, algu-
nas células expresan genes del cromosoma X de la madre y
otras expresan genes del cromosoma X del padre.
La prueba del sexo que se le hizo a María Patino y a otras
atletas se basa en un raspado de células que se toman del
interior de la mejilla. El tejido obtenido del raspado se coloca
en un portaobjetos del microscopio y se colorea con una tin-
ción que hace visibles los cuerpos de Barr. Cierto número de
células se examina con un microscopio para ver si hay cuerpos
de Barr. Si los hay, la atleta es certificada como elegible para
participar en las competencias femeninas. Los hombres que
son XY no forman cuerpos de Barr, de modo que se creía
que esta prueba era confiable para prevenir que ellos ganaran
una ventaja al competir en eventos para mujeres.
Por desgracia, la prueba del sexo presenta varios proble-
mas. En primer lugar, no es completamente confiable. Si los
cuerpos de Barr no se tiñen o no pueden verse por diversas
razones, una mujer XX puede fallar la prueba. En segundo,
los hombres XXY forman cuerpos de Barr y pueden pasar la
prueba diseñada para identificar hembras. En tercero, algu-
nas hembras sólo tienen un cromosoma X (lo que se conoce
como condición XO) y no forman cuerpos de Barr. Más
importante, para nuestro caso, María Patino era XY y sus
células no formaban cuerpos de Barr. El hecho de que haya
pasado una prueba sexual es un indicativo de qué poco con-
fiable es la prueba de detección de cuerpos de Barr para
encontrar individuos XX y dejar fuera a quienes son XY.
SEXO Y DESARROLLO 17
 Al saberse que la prueba
de los cuerpos de Barr era
poco confiable, los organiza-
dores de los Juegos Olímpicos
y otras competencias hicie-
ron una serie de exámenes en
un esfuerzo continuo para
escanear y dejar fuera a hom-
bres que intentaran competir
como mujeres, aunque hay
fotogalería ns ibilidad
e co n in se poca evidencia de que esto en
Infant
androgénica. Stone verdad haya ocurrido. Sin
a P.
Cortesía de Cynthi
embargo, tras reconocer que
la prueba generaba estrés emocional, estigmatización y discri-
minación, las pruebas del sexo fueron abolidas después de los
Juegos Olímpicos de 2000 y también han sido descontinuadas
en la mayor parte de los eventos atléticos.
1.3 Puntos esenciales
• Los órganos sexuales internos comienzan a
desarrollarse en la séptima semana del
embarazo.
• Los eventos más importantes del desarrollo
ocurren en el primer trimestre.
• Un cromosoma X se desactiva en las células
femeninas XX y forma un cuerpo de Barr.
• El desarrollo de los órganos sexuales de un
feto es controlado por las hormonas testoste-
rona y estrógeno.
• Enfermedades de desarrollo sexual como la in-
sensibilidad androgénica completa (cai) son
controladas genéticamente.

caso b. preguntas
Ahora que aprendimos sobre las etapas de la 5. ¿Debería determinarse el estado de los b) ¿A qué argumento recurrirías para de-
determinación sexual de un feto y sobre lo cromosomas sexuales de todos los recién fender las acciones del Comité?
que puede ir mal durante el desarrollo, aden- nacidos? ¿Esto podría resolver problemas c) ¿Qué acción recomendarías que to-
trémonos en los problemas generados por el posteriores? ¿Por qué? mará el Comité? ¿Por qué?
caso de María Patino. 6. ¿Qué problemas podría causar esta prue- 9. Basándote en el caso de María, ¿deberían
ba para aquellos con cromosomas sexua- hacerse cambios en las pruebas del sexo?
1. Con tu conocimiento sobre la determina-
les anormales como los que se han discu- 10. ¿Por qué María no se enteró antes de su
ción del sexo, ¿piensas que María Patino
tido en este capítulo? condición? ¿Piensas que el hecho de que
es una mujer? ¿Por qué sí o por qué no?
7. Imagina que, en una audiencia, tú eres el algunas atletas que practican deportes
2. En la primera prueba, cuando fueron exa-
abogado de María. vigorosos no menstrúen haya compli-
minadas las células de su mejilla, ella la
a) ¿Qué argumento científico relacio- cado sus diagnósticos?
pasó. ¿Era esto suficiente para verificar que
nado con la determinación del sexo 11. ¿Podría María demandar a sus médicos
era una mujer? ¿Por qué sí o por qué no?
utilizarías? por negligencia? ¿Por qué?
3. ¿Tenía María una ventaja muscular sobre
b) ¿A qué argumento legal recurrirías? 12. ¿A quién más podría demandar?
las corredoras mujeres debido a que era
c) ¿Qué pedirías como compensación?
XY? De ser así, ¿esto habría hecho una
8. Imagina que, en una audiencia, tú eres el
diferencia significativa?
abogado del Comité Olímpico.
4. Cuando los Juegos Olímpicos y los cam-
a) ¿Qué argumentarías, utilizando la
peonatos mundiales requieren una prue-
ciencia relacionada con la determina-
ba de sexo, sólo se analiza a las mujeres.
ción del sexo? ¿Cómo lo harías com-
¿Es esto justo? ¿Por qué?
prensible?

18 CAPÍTULO 1
1.4 ¿Cuáles son los aspectos éticos De acuerdo con la ada, una persona con una discapaci-
dad es definida como un individuo que:
y legales asociados con
la determinación sexual? a) Tiene una discapacidad mental o física que limita
sustancialmente una o más actividades de impor-
Como pudiste observar a partir de la situación de María tancia en la vida.
Patino, las personas con algunas condiciones genéticas no b) Tiene un registro o un historial de dicho im-
siempre son tratadas de manera justa. De hecho, con frecuen- pedimento.
cia son discriminadas. Cuando esto ocurre, se puede manejar
c) Es percibido o considerado como si tuviera un
de varias maneras. Una es presentar una demanda que obli-
gue a los empleadores y otros a tratarlas equitativamente.
impedimento.
Otra es hacer leyes que dejen en claro que la sociedad no ¿Las personas con intersexualidad podrían ubicarse dentro de
tolerará este tipo de comportamientos. la ada? Esto ha sido difícil de determinar, pero los individuos
Hay leyes en todos los estados de Estados Unidos que con otras condiciones genéticas son claramente protegidos
protegen a las personas de ser discriminadas a causa de su por la ada. Una de estas condiciones es la acondroplasia (véase
raza, color, sexo, origen, religión o edad. En general, este tipo el Capítulo 4), una forma de enanismo. Debido a su estatura,
de discriminación ocurre en áreas como los refugios, los alo- las personas con esta condición pueden ser discriminadas en
jamientos públicos, la educación, el transporte, la comunica- su empleo, al recibir educación o por los seguros. La ada fue
ción, la recreación, la salud, las elecciones y el acceso a ser- diseñada para evitar que ocurra este tipo de discriminación.
vicios públicos. El cuadro que sigue se dirige a algunas de las preguntas
Pareciera que María Patino fue discriminada porque éticas y legales concernientes a la discriminación causada por
competía como una mujer pero no pudo pasar la “prueba del la determinación del sexo.
sexo”. Esto significa que sus cromosomas mostraron que en
el aspecto genético era un hombre, aunque en el físico era
una mujer. ¿Cómo resuelven Casos relacionados
Las personas con insensibilidad androgénica completa Pregunta estas preguntas? o problemas legales
(cai) caen en una categoría médica llamada intersexualidad.
Una definición médica de intersexualidad indica que es “una ¿Se le puede ne- La ley requiere que Es difícil determinar
condición en la que el sexo cromosómico de una persona no es gar un trabajo a se contrate sin dis- por qué una per-
consistente con su sexo fenotípico, o donde el fenotipo no una persona de- criminación. Se pre- sona no es contra-
puede ser clasificado como masculino o femenino”. bido a su sexo? sentan demandas tada, a menos que
Algunas otras condiciones caen dentro de esta categoría. que son decididas esto se indique de
En capítulos posteriores discutiremos la anormalidad cromo- por jueces manera específica.
sómica llamada Síndrome de Klinefelter (47, XXY) y el Sín- individuales.
drome de Turner (45, X).
Además, la Ley para Americanos con Discapacidades
¿María Patino fue Las reglas del Co- María Patino no
(ada, por sus siglas en inglés) contempla los problemas que
víctima de mité y los Juegos presentó ninguna
éstos tienen en sus empleos, con los seguros y en otras áreas.
discriminación? Olímpicos no per- demanda pero
Esta ley federal fue anexada a la legislación en 1990 y protege
miten que alguien otros se han esfor-
los derechos de las personas minusválidas. Muchas de estas
compita como mu- zado en remover las
discapacidades son causadas por condiciones genéticas.
jer si no aprueba “pruebas de sexo”
el análisis de las competen-
cromosómico. cias atléticas
internacionales.

SEXO Y DESARROLLO 19
La ley bajo la lupa
Frye vs Estados Unidos
de América [293 F. 1013 (1923)]
20 CAPÍTULO 1
Si María Patino hubiera presentado una demanda ante un tribunal, éste hubiera tenido que decidir si
ella era un hombre o una mujer. Cuando respondiste las preguntas del caso, te diste cuenta de que
esta situación no siempre tiene una respuesta sencilla e involucra la comprensión de algunos princi-
pios científicos. El siguiente caso fue en extremo importante para ayudar a los tribunales a determi-
nar qué aspectos de la ciencia son relevantes para los juicios y cuáles no. Debido a que el caso de Frye
vs Estados Unidos fue el primero que se enfocó en discutir qué ciencia debería ser aceptada en un
tribunal, cualquier demanda presentada por María en Estados Unidos lo hubiera usado como refe-
rencia. Las preguntas formuladas en este caso se usaron durante más de 70 años como un estándar
para aceptar o rechazar evidencias científicas en los tribunales estadounidenses.
HECHOS DEL CASO
James Alphonso Frye era enjuiciado por asesinato. Había afirmado su inocencia desde que lo
arrestaron. En un principio, su abogado le sugirió que se hiciera una prueba para determinar si
decía la verdad. La prueba para detectar mentiras a partir de la presión sistólica era una versión
antigua del detector de mentiras que se usa hoy en día.
Se pidió a la corte aceptar los resultados “verdaderos” de la prueba que hizo Frye como evi-
dencia para apoyar su declaración de inocencia. La técnica era nueva, pero su abogado tenía un
testigo experto. William Marston, abogado y psicólogo, había hecho un gran trabajo de investiga-
ción acerca de cómo los cambios en la fisiología del cuerpo pueden correlacionarse con la mentira.
Él declaró que la prueba medía si el acusado decía la verdad al monitorear su presión sanguínea
sistólica. La presión sistólica se eleva y baja dependiendo de qué tan fuerte se contraigan los
ventrículos del corazón. Marston decía que el miedo siempre produce un aumento en la presión
sanguínea sistólica, y mentir, junto con el miedo a que esto se detecte, eleva la presión sanguínea.
El juez de la corte en el Distrito de Columbia excluyó el testimonio de Marston declarando que la
ciencia de los detectores de mentiras era demasiado nueva para ser admitida.
El abogado de Frye llevó el caso a la Corte de Apelaciones del Distrito de Columbia. Ésta
declaró que la prueba de detección de mentiras mediante la presión sistólica sanguínea no “había
ganado el reconocimiento científico” y, por lo tanto, sostuvo la decisión de la Corte menor en no
admitir el testimonio de Marston.
De mayor importancia, la Corte sentó los lineamientos para la admisión de nuevas evidencias
científicas en los tribunales. Dichos lineamientos dictaban que los principios científicos habrían
tenido que ganar “una aceptación general” en los “campos particulares a los que pertenecieran”.
Esta regla de aceptación se basa en tres preguntas:
1. ¿A qué campo científico pertenece la evidencia o el testimonio?
2. ¿La evidencia o el testimonio es aceptado generalmente en este campo?
3. ¿Qué constituye la aceptación general?
Para ser admisible, el testimonio científico tiene que ser examinado por una comunidad científica
relevante y probado de manera significativa.
 La ley bajo la lupa
[Continuación]
PREGUNTAS
1. ¿Cuántas pruebas deben hacerse para que la ciencia sea admitida como evidencia?
2. ¿Qué otras tres preguntas harías a un testigo experto para determinar si es o no un experto?
3. ¿Se le debería pagar a un testigo experto? ¿Por qué sí o por qué no?
4. Toda la ciencia inicia como “nueva” o experimental. ¿Cuánto tiempo le tomaría convertirse en
una ciencia “real”?
5. Las huellas digitales ahora son consideradas como una buena evidencia después de 50 años de
su uso en juicios. Pero no son tan infalibles como podemos pensar. Con frecuencia se cuenta
únicamente con huellas digitales parciales y algunas más son difíciles de identificar. No obstante,
al público le gustan las huellas digitales. ¿La opinión pública tiene algo que ver con la admisión
de pruebas en los tribunales? ¿Por qué?
6. Hoy en día, los detectores de mentiras no son permitidos como evidencia. ¿Por qué? ¿Deberían
ser admitidos?
7. En su libro, The Truth Machine (La máquina de la verdad), James Halperin visualiza un futuro con
una máquina que puede determinar las mentiras sin error. ¿Qué efecto crees que tendría en los
tribunales?
8. Recientemente la Suprema Corte ha dado a los jueces mayor control en la determinación de qué
ciencia debe ser permitida para ser presentada en los juicios. Nombra dos ventajas y dos desven-
tajas de esta decisión.

SEXO Y DESARROLLO 21
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Dos métodos de selección del sexo son la técnica de separación Autosomas (p. 8) Espermatozoide portador
del semen y el diagnóstico genético de preimplantación (pgd). Blastocisto (p. 12) de Y (p. 8)
[Sección 1.1] Caracteres sexuales Fertilización (p. 8)
❚ La separación del semen involucra apartar los espermatozoi-
secundarios (p. 7) Fertilización in vitro (p. 10)
des portadores de un cromosoma X de los portadores de cro-
Cigoto (p. 8) Gonadotropina coriónica
mosoma Y.
Corión (p. 12) humana (hGC) (p. 12)
2. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres un cromo- Cromosomas sexuales (p. 8) Implantación (p. 12)
soma X y uno Y. [Sección 1.1] Cromosoma X (p. 7) Insensibilidad androgénica
❚ El cromosoma X se hereda ya sea de la madre o del padre, pe-
Cromosoma Y (p. 7) completa (cai) (p. 16)
ro el cromosoma Y debe provenir del padre.
Cuerpo de Barr (p. 17) Masa celular interna (p. 12)
3. El sexo cromosómico debe ser determinado en la fertilización Determinación sexual (p. 7) Proporción de sexos (p. 8)
[Sección 1.1] Diagnóstico genético de Receptor de andrógenos
❚ El espermatozoide que se fusiona con el óvulo contiene un preimplantación (ar) gen (p. 17)
cromosoma X o Y. (pgd) (p. 9) Separación del semen (p. 9)
4. Muchos cambios en el desarrollo ocurren en el feto desde el mo- Espermatozoide portador Testosterona (p. 14)
mento de la fertilización hasta el nacimiento. [Sección 1.3] de X (p. 8) Vellosidades (p. 12)
❚ El complicado proceso del desarrollo es dirigido por los cromo-
somas, los genes que contienen, y por factores internos y
externos.

5. El sexo es sólo uno de los miles de caracteres determinados du-

rante el periodo de gestación en los seres humanos. [Sección 1.2]
PREGUNTAS DE REPASO
❚ Muchas partes del desarrollo del sexo son controladas por
hormonas.
6. Los órganos sexuales internos comienzan a desarrollarse en la
séptima semana del embarazo. [Sección 1.3]
❚ El desarrollo del sexo comienza en las gónadas.
7. Las hormonas testosterona y estrógeno son secretadas por los
testículos y los ovarios. [Sección 1.3]
❚ La testosterona, el estrógeno y los derivados de ambos controlan
el desarrollo de las gónadas, el sistema de ductos y los genitales.
8. Los eventos más importantes del desarrollo ocurren en el pri-
mer trimestre. [Sección 1.3]
❚ El primer trimestre tiene una duración de tres meses.
9. Un cromosoma X es desactivado en las células de las hembras
XX y forma un cuerpo de Barr. [Sección 1.3]
❚ El cuerpo de Barr se forma cuando el cromosoma X se enrolla
y se adhiere al interior de la membrana nuclear.
10. Enfermedades del desarrollo sexual como la insensibilidad an-
drogénica completa (cai) son controladas genéticamente.
[Sección 1.3]
❚ Las mutaciones en muchos genes pueden afectar la forma-
ción de los órganos sexuales.
1. Los caracteres físicos que identificamos como pertenecientes
a machos o hembras generalmente aparecen durante la puber-
tad. ¿Cómo se llaman dichos atributos?
2. Si un infante tiene un cromosoma Y, ¿cuál es su sexo?, ¿qué
pasaría si este infante tuviera dos cromosomas X y uno Y?
3. ¿Qué es la proporción de sexos?
4. ¿El sexo de un bebé puede ser escogido durante el embarazo?
¿Por qué sí o por qué no?
5. ¿En qué punto del embarazo se desarrolla cada una de las
siguientes estructuras?
a) Corazón
b) Esqueleto
c) Pene
6. ¿La proporción de sexos de una población cambia con el paso
del tiempo?
7. ¿Qué es el pgd y por qué es exitoso en la selección del sexo?
8. ¿Cuánto crece un feto en el tercer trimestre?
9. ¿Cuándo se forman los espermatozoides?, ¿qué porcentaje de
ellos contiene un cromosoma X?
10. ¿Qué porcentaje de los espermatozoides contiene un cromo-
soma Y?

¿ Qué harías si . . .
1. ...se te diera la opción de usar la selección del sexo para 4. ...estuvieras casado con una mujer que no pudiera tener hijos
escoger el de tu bebé? y tu médico te dijera que sus cromosomas son XY?

2. ...se te pidiera escribir una regla que gobernara la determi- 5. ...tu hija no menstruara a sus 15 años y tu médico te dijera que
nación del sexo en los Juegos Olímpicos? sus cromosomas son XY?

3. ...se te pidiera votar por una ley que requiriera las pruebas de
análisis de cromosomas sexuales de todos los recién nacidos
de tu estado?

22 CAPÍTULO 1
PREGUNTAS APLICADAS
1. ¿Crees que los cromosomas de cada bebé deben ser
examinados? ¿Por qué?
2. A lo largo de la historia, con frecuencia los hombres se han
enfurecido con sus esposas porque ellas no pueden darles un
hijo varón. Investiga este tema y entérate de cuándo quedó
comprobado que las mujeres no eran las responsables, en el
aspecto genético, del sexo del bebé.
3. Cuando se desarrolla un bebé, los doctores pueden operar al
feto para corregir ciertos errores. Cuando acaban la cirugía,
el feto se devuelve al útero para que concluya su desarrollo.
¿Cuál crees que sería el mayor problema en este tipo de
operación?
4. Supón que eres un abogado y una mujer acude a ti con el
siguiente problema. Se hizo un ultrasonido en una etapa
temprana de su embarazo y el doctor le dijo que tendría un
niño. Pero la mujer dio a luz una niña y ahora quiere demandar
al médico. ¿Cómo usarías el caso Frye vs Estados Unidos para
explicarle que no la puedes representar?
5. ¿Cuál crees que sea el momento más peligroso durante el
desarrollo del feto? ¿Por qué?
6. Existe 91% de probabilidades de producir una hembra usando
la técnica de separación del semen para seleccionar los
espermatozoides portadores de un cromosoma X, y 71% de
probabilidades de producir un macho usando el mismo
método para seleccionar los espermatozoides portadores de
un cromosoma Y. La selección del sexo usando el pgd es
100% efectiva, pero produce embriones extra que deben ser
almacenados para uso posterior, donados o destruidos.
Imagina que eres un consejero genético y conoces a una
pareja que quiere usar la selección del sexo para tener un hijo
varón y así balancear a su familia de cuatro hijas. ¿Qué
preguntas les harías y qué opciones explorarías con ellos?
7. Imagina que eres un médico. Una pareja con cinco hijas acude a
tu consultorio en busca de una segunda opinión. Quieren tener
otro hijo pero, por razones personales, no desean utilizar la
selección del sexo. Ya habían consultado a un experto en
reproducción que les explicó que las posibilidades de tener un
varón eran de 50%, pero dado que ya tenían cinco hijas, las
probabilidades de que fuera un hijo eran muy altas. ¿Qué les
dirías? ¿Tu respuesta cambiaría si fueras un abogado? ¿Por qué?
8. Las mujeres portan dos cromosomas X (XX) y los hombres un
cromosoma X y otro Y (XY). Esto significa que las mujeres
tienen dos copias de todos los genes del cromosoma X y los
hombres sólo tienen una (en general, los genes encontrados
en el cromosoma X no están en el cromosoma Y). Si cada gen
da como resultado una unidad de producto, ¿esto significa que
las mujeres generan dos unidades de productos por los genes
de los cromosomas X y los hombres sólo una unidad de
producto debido a la presencia de un cromosoma X? ¿Por qué?
Aprende escribiendo
Si estás interesado en compartir tus ideas sobre las preguntas que
surgieron en el capítulo 1, te proponemos comenzar un blog. A lo
largo del libro te daremos algunas sugerencias sobre preguntas
para discutir que tal vez quieras incluir en tu blog y compartir con
los miembros de tu clase u otros conocidos.
Pregunta a tu profesor si la escuela tiene un sitio de blogs
o acude a uno gratis de los que están disponibles en Internet
(bloggercomgoogle.blog.com, entre otros) e invita a los miembros
de tu clase y a otras personas a contribuir. De esta forma puedes
escribir tus opiniones, compartirlas con otros y recibir
retroalimentación.
Observa las otras sugerencias de “Aprende escribiendo” en las
Preguntas aplicadas que están en varios capítulos, pero no esperes
a verlas. Busca casos interesantes, preguntas e ideas en cada
capítulo. Ve qué se desarrolla.
Aquí hay algunas ideas del Capítulo 1 que puedes incluir en
tu blog:
• El sexo de un bebé es un tema muy personal entre las familias. En
algunas sociedades es muy importante tener un bebé de cierto
sexo. ¿Esto significa que debemos dar a todos la oportunidad de
elegir el sexo de sus hijos?
• Los pacientes intersexuales dicen que con frecuencia son
discriminados si hablan a otras personas sobre su condición.
¿Esta información debería ser pública o privada?
• Hace algunos años, le hacían una circuncisión a un niño y ocurrió
un error. Le cortaron el pene. Los médicos dijeron a los padres
que tendrían que hacerle una cirugía correctiva para que
pareciera una mujer de manera externa y que deberían llevarlo a
casa y criarlo como una niña. ¿Crees que esto funcionaría? ¿Por
qué funcionó con María Patino?
• ¿La ley debería involucrarse en cualquiera de estas decisiones
personales?
• Agenda cualquier otra pregunta o comentario que tengas en
mente cuando leas este capítulo.
RECURSOS EN LÍNEA
¿Preparándote para un examen? Entra al sitio academic.cengage.
com/login para obtener una prueba, un plan de estudios
personalizado y un examen posterior con las herramientas de
estudio de Cengagenow para ayudarte a evaluar tu conocimiento.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de este capítulo para las
secciones Caso A y La ley bajo la lupa, “La elección del sexo de un
bebé ahora es posible” y “Frye vs Estados Unidos de América”
estarán disponibles en la sección de tareas de Cengagenow.
SEXO Y DESARROLLO 23
En los medios

Dr. Phil (CBS), 16 de enero de 2007

Infante con ais en el programa del Dr. Phil
Kayleigh, que fue llevada por sus padres al programa del Dr. Phil, ha sido diagnosticada con el Sín-
drome de insensibilidad androgénica (ais) y hoy en día tiene cuatro años. Al padecer el mismo
síndrome que María Patino, Kayleigh parece una niña, pero sus cromosomas sexuales son XY.
Su madre dice, “todos los días tenía que reafirmarle a Kayleigh que era una niña, y si le
decía que era una niña y no un niño, hacía un berrinche. Ella llora y dice que es un niño”. Kayleigh
también quería que se le enseñara a ir al baño de pie.

Para ver los puntos clave de este episodio en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
¿Crees que sea posible que un infante tan pequeño pueda comprender si es hombre o mujer?

USA Today, 19 diciembre de 2006

Corredora descalificada después de fallar la prueba del sexo
A la corredora india Santhi Soundarajan le quitaron la medalla de 800 metros en los juegos asiáti-
cos de 2006 cuando su prueba del sexo tuvo resultados anormales. Se reportó que ella “parecía
tener cromosomas anormales”. El informe oficial también reveló que en la prueba se encontraron
más cromosomas Y de los permitidos. A los atletas no se les exige una prueba de género, pero se
les puede pedir que se la practiquen.
fotogalería ra
rajan, corredo
Santhi Sounda la prueba del sexo Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.
indi a qu e fa lló ibili-
rome de insens
debido al Síndica (ais). PREGUNTA
dad androgén an
Lakshm Si la anterior es la misma condición (ais) que la de María Patino, ¿se le debe permitir a Santhi con-
© AP Photo/M.
tinuar compitiendo como mujer?

New York Times, 13 mayo de 2007

Pruebas genéticas + aborto = ????
Amy Harmon
Este artículo discute el uso de la selección del sexo para escoger el sexo de un niño y sus efectos en
el porcentaje de mujeres en una población, así como si las pruebas genéticas, en general, pueden in-
crementar el número de abortos. El director del Proyecto de Tecnologías en Salud Reproductiva dijo
que recientemente, cuando sus empleados discutieron sobre recomendar el diagnóstico prenatal
para la selección del sexo, lo encontraron repulsivo desde el punto de vista moral, pero no lo
prohibirían.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
¿Estás de acuerdo con los empleados del proyecto?

24 CAPÍTULO 1
CBC News, 18 de mayo de 2007
Canadienses compran pruebas de determinación de género de las
seis semanas
Una nueva prueba casera que puede determinar el sexo de un feto a las seis semanas ha adquirido
bastante popularidad entre los canadienses. Esta prueba, que requiere una muestra de la sangre
materna, puede determinar si hay dna masculino.
La compañía que fabrica la prueba, dna Worldwide, dice que los resultados pueden entregarse
en cuatro y hasta seis días. La empresa ha estudiado la posibilidad de negarse a mandar la prueba a
los países donde las parejas practican la selección del sexo y el aborto.

Para acceder a este artículo en línea visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
Si esta prueba se encontrara disponible en todo el mundo, ¿crees que muchas personas la utilizarían
para determinar el sexo de sus hijos?

SEXO Y DESARROLLO 25
2 Tecnología de reproducción asistida
 PUNTOS CENTRALES
❚ Los espermatozoides y los óvulos se forman en órganos especializados.
❚ Hombres y mujeres tienen diferentes órganos reproductores.
❚ La infertilidad es un problema serio en muchas partes del mundo.
❚ Existen técnicas médicas disponibles para tratar a las personas infértiles.
❚ Los casos legales deciden cómo tratar a los embriones congelados.
Richard G. Rawlins, Ph.D./Custom Medical Stock

26 CAPÍTULO 2
 © Zephyr/Photo Researchers, Inc.
CASO A Una pareja considera el tratamiento de fertilidad

Brian y Laura han estado casados por 10 años.
Durante los primeros cinco años de su matrimo-
nio nunca pensaron en tener hijos, principal-
mente porque los dos estaban muy ocupados;
Laura es abogada y Brian estaba terminando su
maestría.
Tiempo después, la hermana de Laura se
embarazó y eso los hizo pensar en los niños.
Supusieron que embarazarse sería sencillo,
pero ése no fue el caso.
Después de un año de tratar de concebir,
decidieron hablar con el médico de Laura.
Poco después de su cita con el ginecólogo, el Brian pensó que debían adoptar y no pasar
doctor Franco, la pareja vio un programa de por todas las pruebas y procedimientos. Laura
televisión en el que se hablaba sobre las nue- no estuvo de acuerdo; ella quería un hijo ge-
vas técnicas para ayudar a parejas infértiles. néticamente relacionado.
A Laura y a Brian les sorprendió que 5 millo-
Cuando leemos sobre la situación de Brian y
nes de parejas estadounidenses padecieran
Laura nos vienen a la mente algunas pregun-
infertilidad y que hubiera clínicas especiali-
tas. Antes de responderlas, consideremos la
zadas en todo el país donde podían ayudarlos.
biología que se encuentra detrás de la in-
Los procedimientos no eran costosos, y em-
fertilidad.
pezaron a preguntarse qué harían si Laura no
pudiera quedar embarazada de la manera
“tradicional”.

2.1 ¿Cómo se forman los espermatozoides y los óvulos?

Como discutimos en la sección Básicos de la biología: células y estructura celular, la vida
de todos los seres humanos comienza como una sola célula, el cigoto, producido por la
fusión del espermatozoide con el óvulo (también llamado ovocito). Estos dos gametos se
forman en las gónadas de los respectivos sexos.
Los testículos de los hombres producen espermatozoides y hormonas sexuales mas-
culinas llamadas andrógenos. Los ovarios de las mujeres producen óvulos y hormonas
sexuales femeninas llamadas estrógenos. Los espermatozoides y los óvulos se generan a
partir de un proceso denominado meiosis, que se discutirá en el Capítulo 3.
2.1 Puntos esenciales
• Los espermatozoides se producen por meiosis en los testículos del hombre.
• Los óvulos se producen por meiosis en los ovarios de las mujeres.

2.2 ¿Qué órganos componen el sistema reproductor

de los hombres?
Observa la figura de la siguiente página. Los testículos (1) se forman en la cavidad abdo-
minal durante el desarrollo embrionario masculino; antes del nacimiento, descienden
hacia el escroto (2), una bolsa de piel que se localiza en el exterior del cuerpo. El sistema
reproductor masculino también incluye lo siguiente:
• Un sistema de ductos que transporta a los espermatozoides fuera del cuerpo.
• Tres juegos de glándulas, los cuales secretan fluidos que mantienen la viabilidad y
motilidad de los espermatozoides.
• El pene (3).

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 27

 Vejiga urinaria
Tabla 2.1 Sistema reproductor masculino
Componente Función

7. Testículos Producen espermatozoides y

8.
esteroides sexuales masculinos

Epidídimo Almacena espermatozoides

6. Conductos deferentes Conducen los espermatozoides
hacia la uretra
9.
Próstata Produce líquido seminal que
nutre a los espermatozoides
Uretra Conduce a los espermatozoides
5. hacia afuera

4. Pene Órgano de la copulación

Escroto Separa los testículos del cuerpo

Como se muestra en el dibujo de abajo, la espermatogé-

3. 2. 1. nesis ocurre en los túbulos seminíferos. Células llamadas
espermatogonias se dividen por mitosis para formar esper-
Los testículos contienen túbulos seminíferos enrollados fuer-
matocitos (con 46 cromosomas). Estas células sufren meiosis
temente, donde se producen los espermatozoides en un pro-
para producir células intermediarias denominadas espermá-
ceso llamado espermatogénesis. Después de formarse, los
tides. Las espermátides tienen 23 cromosomas, pero todavía
espermatozoides se mueven por etapas a través del sistema
no son espermatozoides y no tienen cola; pasan por cambios
reproductor masculino. En la primera etapa se desplazan ha-
estructurales y finalmente se convierten en espermatozoides
cia el epidídimo (4) para ser almacenados.
maduros con cola.
En la segunda etapa, cuando un hombre está sexualmente
La espermatogénesis comienza en la pubertad y conti-
excitado, los espermatozoides se mueven del epidídimo hacia
núa por el resto de la vida del hombre.
un ducto conector llamado conducto deferente (5). Las pare-
des del conducto deferente están alineadas con músculos que 2.2 Puntos esenciales
se contraen de manera rítmica para mover los espermatozoi- • Las partes más importantes del sistema reproduc-
des hacia adelante. En la etapa final, los espermatozoides son
tor masculino son los testículos, la uretra y el pene.
propulsados por contracciones musculares hacia la uretra (6)
y después son expulsados del cuerpo.
Conforme los espermatozoides son transportados a tra- 2.3 ¿Qué órganos componen el sistema
vés del sistema de ductos, se añaden secreciones de los tres
pares de glándulas. Las vesículas seminales (7) contribuyen
reproductor femenino?
con fructosa, un azúcar que sirve como fuente de energía a Observa la figura de la siguiente página. Las gónadas femeni-
los espermatozoides, y prostaglandinas, mensajeros quími- nas son un par de ovarios de forma oval (1) de casi 1.5 pulga-
cos de acción local que estimulan las contracciones en el sis- das (3 cm) de largo, localizados en la cavidad abdominal. Cada
tema reproductor femenino para ayudar a los espermatozoides ovario produce óvulos en un proceso llamado ovogénesis. En
en el movimiento. La próstata (8) secreta un fluido lechoso y la parte exterior de cada ovario se encuentran las trompas de
alcalino que neutraliza las secrecio-
nes vaginales ácidas y aumenta la
viabilidad de los espermatozoides. Mitosis Meiosis I Meiosis II Lumen
Las glándulas bulbouretrales (9) se-
cretan una sustancia mucosa que pro-
vee lubricación durante el coito. Juntos,
los espermatozoides y las secreciones
de estas glándulas componen el semen,
una mezcla que es aproximadamente
95% de secreciones y 5% de esperma-
tozoides (tabla 2.1). Después de una
vasectomía, en la que se cortan y cie-
rran los conductos deferentes, las
secreciones de estas tres glándulas
componen la eyaculación sin esper- Espermatocito Espermátides Espermatozoide maduro
matozoides. Espermatogonia

28 CAPÍTULO 2
 Tabla 2.2 Sistema reproductor femenino
2.
Componente Función
3.
Ovarios Produce óvulos y esteroides
1. sexuales femeninos

4. Trompas de Falopio Transporta los espermatozoides al

óvulo y los óvulos al útero
Vejiga 5.
urinaria Útero Sostiene al embrión y al feto
6.
Uretra
Vagina Receptáculo para el
espermatozoide; canal de parto

7.
Falopio (2). Éstas tienen salientes en forma de dedos que
rodean parcialmente al ovario. Después de que se libera el
óvulo, la fertilización se lleva a cabo en las trompas de Falopio
y el óvulo fertilizado (ahora llamado cigoto) se mueve hacia
el útero (3).
Las trompas de Falopio se abren dentro del útero, órgano
muscular hueco en forma de pera del tamaño de un puño
(cerca de 3 pulgadas [7.5 cm] de largo y 2 pulgadas [5 cm] de
ancho). El útero se compone de una capa muscular externa
llamada miometrio (4) y una capa de tejido interno denomi-
nada endometrio (5).
Las capas más internas del endometrio se degradan du-
rante la menstruación si no ha ocurrido la fertilización y se
reconstruyen durante el siguiente ciclo menstrual. La porción
más inferior del útero, el cérvix (6), colinda con la vagina (7).
Ésta recibe el pene durante el coito y también sirve como ca-
nal de nacimiento. Se abre hacia el exterior del cuerpo detrás
de la uretra (tabla 2.2).
La producción de óvulos (ovogénesis) sucede en el ova-
rio. Como se muestra en la figura de abajo, un ovario contiene
unos pocos centenares de folículos (1). Cada uno consiste en
un óvulo en desarrollo rodeado por una capa externa de célu-
las foliculares (2). Las células llamadas ovogonias (con 46 cro-
mosomas) comienzan la meiosis en el tercer mes del desarrollo
embrionario de una mujer y después se detienen. En esta fase
se les llama ovocitos (3), y permanecen en una meiosis sus-
pendida hasta justo antes de ser liberados del ovario. La meio-
sis no se completa sino hasta después de que son fertilizados.
Esto significa que en el nacimiento, una niña tiene un sumi-
nistro de óvulos en desarrollo dentro de su ovario.
En la pubertad, el óvulo en desarrollo, llamado ovocito
secundario (4), se libera del folículo (5) durante un proceso

1. 2. 3.

Ovario

Folículo
primordial

4.

5.

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 29

 denominado ovulación. A lo largo de la vida reproductiva de
una mujer, cerca de 400-500 ovocitos serán liberados del ova-
rio y se moverán al oviducto.
Si un óvulo es fertilizado, la penetración del espermato-
zoide en el óvulo desata el final de la meiosis. Cuando los núcleos
del espermatozoide y del óvulo se fusionan, se forma una célula
diploide que contiene 46 cromosomas llamada cigoto.
2.3 Puntos esenciales
• Las partes más importantes del sistema repro-
ductor femenino son los ovarios, las trompas
de Falopio y el útero.
2.4 ¿La infertilidad es un problema común?
En esencia se necesitan dos elementos para lograr una concep-
ción exitosa: un espermatozoide y un óvulo saludables. Eso,
además de un lugar para que ocurra la fertilización (trompa
de Falopio) y otro para que el feto se desarrolle (útero).
Si cualquiera de estos
componentes falta o no fun-
ciona apropiadamente, puede
ocurrir la infertilidad. En ge-
neral, un médico puede diag-
nosticar la infertilidad des-
pués de que una pareja ha
intentado concebir por casi
un año sin lograrlo. A pesar
de que el problema en el caso
fotogalerÍa de Brian y Laura no está claro,
al .
Un útero norm velogue/Photo Re
searchers, Inc. parece que se trata de inferti-
© Anatomical Tra
lidad. Pero no están solos. En
Estados Unidos el número de parejas infértiles se ha incremen-
tado bastante en los últimos 10 años: casi 1 de 6 parejas tiene
problemas de infertilidad. En 40% de estos casos la mujer es
infértil; en otro 40% los hombres lo son, y en 20% la causa
es inexplicable.
La infertilidad también se hace más común conforme
aumenta la edad; cerca de 28% de las parejas que han llegado
al final de la tercera década son infértiles, como se muestra
en la gráfica de abajo. Algunas de las razones de la infertilidad
relacionada con la edad se discuten en el Capítulo 3.
Existen dos tipos de infertilidad: primaria y secundaria.
Si la pareja no puede embarazarse la primera vez que lo intenta,
se dice que su infertilidad es primaria. Pero si ya ha tenido un
hijo y tiene problemas para concebir el segundo, entonces se
trata de infertilidad secundaria. Se cree que cerca de 3.3 millo-
nes de parejas sufren infertilidad secundaria. Las causas siguen
sin explicarse, pero se cree que puede haber un factor de edad
en algunos casos. La discusión aquí se enfocará en la infertili-
dad primaria tanto en hombres como en mujeres.
¿Cuáles son las causas de la infertilidad
en las mujeres?
Tres de los cuatro requerimientos necesarios para concebir están
asociados con el proceso reproductivo femenino: el óvulo, las
trompas de Falopio y el útero (un espermatozoide funcional es
el cuarto). Como puedes ver en la gráfica inferior, la regulación
hormonal de la ovulación es la causa más común de infertilidad
en las mujeres. La ovulación depende de los niveles de hormonas
femeninas, estrógeno y progesterona, y de sus interacciones.
CLAVE
Niveles
hormonales
Ovulación
Tubos bloqueados
Ovarios dañados
o ausentes
Endometriosis
Los espermatozoides pueden sobrevivir por varios días
en el cuerpo de una mujer, pero un óvulo debe ser fertilizado
poco después de la ovulación. Si un óvulo recién liberado y
un espermatozoide no se encuentran en las trompas de Falo-
pio al mismo tiempo, la fertilización no ocurrirá. Por lo tanto,
la ovulación y sus tiempos son muy importantes. Varios pro-
blemas pueden afectar o prevenir la ovulación:

100 • Niveles hormonales. Si no hay estrógeno o hay muy poco,

100%
el ovario no liberará el ovulo. Generalmente los niveles de
90 CLAVE estrógeno se elevan durante la primera parte del ciclo fe-
80 menino. Cuando los niveles de estrógeno llegan a su pico,
% de posibilidad
69% se desata la ovulación y el aumento de otra hormona, lla-
70 de infertilidad
% de infertilidad

mada hormona luteinizante (lh, por sus siglas en inglés)

60
(las pruebas caseras de embarazo detectan la presencia de
50 lh y pueden determinar cuándo una mujer está ovulando).
40 Si los niveles de estrógeno son muy bajos o irregulares,
32%
30 pueden afectar la ovulación. Los problemas hormonales
ocurren en cerca de 50% de los casos en donde no hay
20 15%
8%
ovulación.
10 3% 5%
• Ovarios dañados o ausentes. La extirpación quirúrgica de
0 los ovarios o el daño a los ovarios por otras cirugías, infla-
20–24 25–29 30–34 35–39 40–44 45–49 50+
mación, radiación o infecciones, son causas de infertili-
Edad de la mujer

30 CAPÍTULO 2

dad. Los quistes ováricos también pue-
den impedir la maduración de los óvulos
o su liberación. Si no hay ovarios, no se
pueden producir óvulos. Algunas condi-
ciones genéticas causan que las mujeres
nazcan sin ovarios.
• Menopausia prematura. A pesar de ser
rara, algunas mujeres dejan de menstruar
y entran en la menopausia en una edad
temprana. Algunos investigadores pien-
san que esto sucede cuando son extrema-
damente atléticas y han tenido peso cor-
poral bajo durante muchos años. Ésta
puede ser una de las razones por las cua-
les la condición de María Patino no fue
detectada antes (véase el Capítulo 1). Re-
cuerda que ella debió ser infértil, pues
padece insensibilidad androgénica com-
pleta (cai).
Una condición relacionada pero reversible, la
amenorrea secundaria, es la falta de mens-
truación causada por varios factores, inclu-
yendo estrés, bajo peso corporal, mala nutrición
y exceso de acondicionamiento físico.
El bloqueo de las trompas de Falopio, otra
causa de infertilidad, ocurre en 15% de los
casos. Si este tubo es bloqueado, los esperma-
tozoides no se pueden conectar con el óvulo.
Infecciones bacterianas y virales, trans-
mitidas por vía sexual, causan la inflamación,
la cicatrización y el cierre de las trompas de
Falopio. Condiciones al parecer no relaciona-
das, como la apendicitis o un problema del
intestino grueso llamado colitis, pueden oca-
sionar la inflamación del abdomen que re-
sulta en el bloqueo de las trompas de Falopio.
Cirugías previas pueden producir la forma-
ción de tejido de cicatrización, llamado adhe-
siones, que puede evitar que los óvulos se
muevan a través de las trompas de Falopio y
esto quizá contribuya a la infertilidad.
También se muestra en la gráfica de la
página anterior que los problemas uterinos
pueden ser una causa de infertilidad. Si una mujer no tiene útero
porque le fue extirpado o nació sin él, no podrá tener un hijo.
en cuanto a números
6.1 millones
Número de hombres y mujeres que son
infértiles en Estados Unidos.
1 de cada 6
Número de parejas que son
infértiles en Estados Unidos.
26 cms
Largo de los túbulos seminíferos
de los testículos humanos.
Varios cientos de millones
Número de espermatozoides
madurando cada día en los testículos.
Menos de 20 millones
de espermatozoides
por eyaculación
Nivel de espermatozoides que
indica infertilidad en hombres.
70%
Porcentaje de mujeres usando fiv que
tienen 30-35 años y quieren embarazarse.
62%
Porcentaje de mujeres que usan
fiv, tienen de 40 a 44 años
y quieren embarazarse.
14%
Porcentaje de mujeres que usan
fiv, tienen más de 44 años
y quieren embarazarse.
30%
Porcentaje de madres sustitutas
que quedan embarazadas.
es la causa más común en hombres. La
infertilidad masculina puede ser ocasio-
nada por numerosos problemas estruc-
turales y funcionales:
• Bajo conteo de espermatozoides.
Muy pocos espermatozoides (me-
nos de 20 millones por eyaculación)
hacen difícil que el número necesa-
rio de ellos nade hacia las trompas
de Falopio y llegue al óvulo. El bajo
conteo de espermatozoides puede
ser causado por la exposición a sus-
tancias químicas o radiación en el
ambiente, ropa interior apretada,
drogas (incluyendo marihuana), pa-
peras y otras enfermedades (como
la diabetes), exposición al plomo,
pesticidas, obesidad y consumo de
alcohol. Además, heridas en los tes-
tículos y los testículos que no des-
cienden pueden originar la infer-
tilidad.
• Baja motilidad espermática. Cuando
un espermatozoide se mueve con mu-
cha lentitud, no puede llegar al óvulo
a tiempo para la fertilización. Algunas
veces los espermatozoides tienen co-
las extra, malformadas, o simplemen-
te no pueden nadar hacia el óvulo de
una manera organizada. Los resulta-
dos son similares a los asociados con
el bajo conteo espermático.
fotogalería usas
es una de las ca
La vasectomía . Puede ser revertida.
de infe rti lid ad
searchers, Inc.
© SPL/Photo Re

Cerca de 10% de los casos de infertilidad es causado por la endo-

metriosis, un problema con la capa celular interna del útero. Más
aun, si las capas más internas del endometrio no se forman de CLAVE
manera apropiada durante cada ciclo menstrual, el embrión no
Bajo conteo
puede implantarse o el feto se despegará de la pared uterina. de espermatozoides
Este problema ocasiona muchos abortos espontáneos. Aspermia
Baja motilidad
¿Cuáles son las causas de la infertilidad masculina? espermática
En el sistema reproductor masculino, problemas con la forma- Disfunción eréctil
ción de espermatozoides y con los espermatozoides mismos Desconocido
pueden ser las causas principales de infertilidad. Como se mues-
tra en la gráfica de la derecha, el bajo conteo de espermatozoides

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 31

 • Impotencia. Si el pene no obtiene sangre suficiente, no
puede mantenerse erecto, lo que resulta en la disfunción
eréctil (de). Es posible que las causas de la impotencia
sean emocionales, físicas (hormonales) o estén relaciona-
das con drogas. Ciertas condiciones como la presión alta
y la diabetes pueden ocasionar problemas de erección.
• No se forman espermatozoides. Las causas de la asper-
mia pueden incluir cirugía (vasectomía), heridas, uso de
drogas y defectos de nacimiento, como testículos no des-
cendidos o ausencia de los mismos.
¿Qué otros factores influyen en la fertilidad
en hombres y mujeres?
Tanto los hábitos personales como los factores ambientales
pueden afectar las posibilidades de una pareja para tener
hijos. Por ejemplo, fumar reduce el conteo de espermatozoi-
des en los hombres e incrementa el riesgo de abortos y recién
nacidos de bajo peso en las mujeres. En promedio, por cada
ciclo menstrual femenino, el hábito de fumar en hombres y
mujeres reduce las posibilidades de concebir en un tercio.
Las mujeres que tienen sobrepeso o bajo peso significativo
tienen dificultades para quedar embarazadas.
Los factores ambientales, como la exposición a sustancias
químicas, pesticidas y radiación también afectan la fertilidad.
Por ejemplo, en un estudio se observó que las mujeres que
vivían en granjas y mezclaron o aplicaron pesticidas en los dos
años previos a sus intentos por concebir fueron 27 veces más
propensas a la infertilidad que las que no se expusieron a estos
agentes químicos. Otros factores ambientales como el plomo,
el óxido de etileno (que se usa para esterilizar instrumentos
quirúrgicos y suplementos médicos) y la radiación han demos-
trado tener efectos negativos sobre la fertilidad.
La relación entre la edad
y la infertilidad ha cobrado
una nueva importancia con-
forme muchas personas en
Estados Unidos y otros países
industrializados posponen el
matrimonio y el embarazo has-
ta que hayan alcanzado sus obje-
tivos de formación o de trabajo.
Por desgracia, este retraso signi-
fotogalería ió n ar tif ici al , un fica que la mujer es más madura
En la inseminacespermatozoides
m éd ico co lo ca de l cuando decide tener un hijo y
r o de la pareja
(de un donado útero de la mujer. la edad avanzada está asociada
paciente) en el Photo Researchers, Inc.
Fer ma riello/ con el detrimento en la fertili-
© Ma uro
dad. Como discutiremos en el
Capítulo 3, el incremento en la edad materna también se asocia
con el incremento en el riesgo de tener un hijo con anormalida-
des cromosómicas. Se estima que, una vez que una mujer ha
celebrado su cumpleaños número 42, tiene menos de 10% de
probabilidades de tener un bebé con sus propios óvulos.
Durante la “revolución sexual” de las décadas de 1960 y
1970, hubo mayor incidencia de infertilidad causada por enfer-
medades venéreas no tratadas como la gonorrea y la clamidia.
32 CAPÍTULO 2
Esta tendencia parece haber disminuido desde la aparición del
sida en 1980, lo que propició el uso común de métodos de
barrera como contraceptivos (condones), que previenen la infec-
ción por vih y la mayoría de las enfermedades venéreas.
Otro factor social, la creciente dificultad de muchas parejas
para encontrar un niño y adoptarlo (resultado de la mejora en
el control de la natalidad y la disponibilidad del aborto legal),
ha elevado la demanda para responder en el ámbito médico a
la infertilidad sin importar su complejidad o alto costo. Tam-
bién ahora sabemos más de nuestra propia genética. Las parejas
están, más que nunca, determinadas a tener sus propios hijos.
2.4 Puntos esenciales
• Si existen problemas con el óvulo, la formación de
espermatozoides o el útero, pueden resultar en
infertilidad.
• La infertilidad es un problema serio en Estados Unidos.
• El hombre o la mujer de una pareja pueden ser infértiles.
• La infertilidad en las mujeres se incrementa con la edad.
• La forma de infertilidad más común en las mujeres es
un desbalance hormonal.
2.5 ¿Cómo es que las tecnologías de
reproducción asistida ayudan con los
problemas de infertilidad?
Debido al aumento de la infertilidad en los últimos 10 años,
se ha creado una especialidad médica que trata a las parejas
infértiles. Muchos centros médicos ofrecen clínicas de ferti-
lidad y existen programas independientes en la mayoría de
las ciudades.
En este capítulo analizaremos minuciosamente tres de los
métodos más comunes que se usan en las tecnologías de repro-
ducción asistida (tra):
• Donación de gametos
• Fertilización in vitro (fiv)
• Madres sustitutas
La mayoría de los expertos en
fertilidad comienzan anali-
zando los niveles hormonales
de la mujer y del hombre. Si
los niveles son bajos, enton-
fotogalería ba-
ces el médico puede dar a la de fiv con incu
Un laboratorio de laboratorio.
mujer hormonas (estrógeno) doras y equipo hoto Researchers, Inc.
© AJP/Hopame
rican/P
para estimular la ovulación, o
dar al hombre testosterona
para estimular la producción de espermatozoides.
Si los tratamientos hormonales no ayudan a la concep-
ción, es posible realizar procedimientos más complicados. Uno
de ellos es la donación de gametos. Si una pareja no produce
espermatozoides, óvulos, o ambos, puede buscar a un donador
de espermatozoides u óvulos.
La donación de espermatozoides, uno de los primeros
métodos de las tra, se ha usado ampliamente por casi 50 años.
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Figura 2.1 Anuncios para donadores de espermatozoides Figura 2.2 Anuncio para la donación de óvulos
Este anuncio en el sitio web www.cryobank.com ofrece regalos Este anuncio en el periódico de la Universidad de Tufts se publicó
especiales a los donadores exitosos de espermatozoides. en noviembre de 1999. La cuota que se paga a las donadoras de
óvulos se ha incrementado enormemente desde entonces.

Los espermatozoides son donados por personas conocidas o
desconocidas, y pueden usarse de inmediato o ser congelados
en nitrógeno líquido para su uso posterior. Muchos bancos de
esperma en Estados Unidos y en todo el mundo ofrecen esper-
matozoides de donadores calificados. Sitios en Internet ofre-
cen a las parejas, a los médicos o a las mujeres la oportunidad
de escoger las características del donador que desean y man-
dan el esperma congelado de su elección para su inseminación
( Figura 2.1). El esperma se coloca en el útero de la mujer
cuando ésta se encuentra ovulando y, si el óvulo es fertilizado,
puede resultar embarazada. La donación de espermatozoides
se utiliza cuando hay bajo conteo espermático, baja motilidad
espermática o aspermia.
En el caso de hombres con bajo conteo espermático, los
espermatozoides de varias eyaculaciones pueden almace-
narse y concentrarse para incrementar las posibilidades de la
fertilización in vitro (fiv). Para los hombres con conductos
bloqueados, los espermatozoides pueden ser extraídos del
epidídimo o de los testículos usando microcirugía.
Una mujer que no produce óvulos puede optar por una
donadora de óvulos ( Figura 2.2). La donación de óvulos es
más complicada porque el procedimiento de la toma de óvu-
los depende del tiempo y requiere cirugía. Además, debido
a los problemas relacionados con el congelamiento de óvulos,
generalmente se usan para la fiv inmediatamente después de
ser removidos.
Una donadora que provee óvulos a un pareja infértil debe
recibir inyecciones hormonales para estimular la ovulación y

1 Los óvulos son

retirados del ovario.
2 Óvulos y espermatozoides se colocan en una
caja de vidrio donde ocurre la fertilización.

4 Los embriones son transferidos

e implantados en el útero.
Figura 2.3 Fertilización in vitro
Los pasos 1-4 muestran el proceso de
fertilización in vitro e implantación.
Este procedimiento ha producido
miles de nacimientos para parejas que
de otra manera serían infértiles. 3 Los cigotos se colocan
en una incubadora.

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 33

 someterse a un procedimiento quirúrgico (laparoscopía) para Si una mujer no puede con-
remover los óvulos. cebir porque no tiene útero o su
Usando un microscopio, un técnico clasifica los óvulos a útero no funciona correctamente,
remover de aquellos que son muy jóvenes o muy viejos como es posible recurrir a una madre
para ser utilizados en la fertilización. Los óvulos que no se fer- sustituta. Debido a la existencia
tilizarán de inmediato pueden ser almacenados en nitrógeno de la barrera formada por la pla-
líquido para un uso posterior o para ser donados a otra mujer. centa y la pared uterina, cual-
Aunque los óvulos congelados han sido exitosos, no es una téc- quier mujer puede fungir como
nica que se practique con regularidad. Sin embargo, es una madre sustituta sin dañar a la
opción en algunos casos. Por ejemplo, una mujer que pasará por madre o al feto. fotogalería s
permatozoide
quimioterapia y que desea tener hijos en el futuro, puede con- Hay dos tipos de subroga- En la fiv, los es óvulos en la caja, lo
ha cia lo s
viajan
gelar sus óvulos para usarlos más adelante. ción. En la subrogación por do- distancia que el
cual reduce la tiene que viajar.
Después de la extracción, los óvulos se usan para la fertili- nación de óvulos, la persona espermat oz oi de
n
zación in vitro ( Figura 2.3), que puede hacerse con donadores subrogada, o la madre sustituta, © Lennart Nilsso

de óvulos o de espermatozoides, o con los espermatozoides y
óvulos de la propia pareja. Por medio de técnicas en condiciones
estériles, el óvulo y los espermatozoides se colocan en una caja
de vidrio en el laboratorio. Los técnicos observan nadar a los
espermatozoides hacia el óvulo (generalmente más de uno) y ven
cómo lo fertilizan. Después de la fertilización, la caja que con-
tiene los cigotos recién formados se coloca en una incubadora
hasta que están listos para implantarse en el útero de la mujer.
Es frecuente que tres o cuatro embriones sean transferidos al
útero para incrementar las probabilidades de implantación.
© AP Photo/David Cruz
contribuye con un óvulo, que es fertilizado por inseminación
artificial usando los espermatozoides del varón de la pareja
infértil, y es la madre sustituta quien carga el embrión hasta el
término del embarazo. En la subrogación gestacional, la susti-
tuta gesta el embrión hasta el término del embarazo, pero los
espermatozoides y el óvulo son de otras dos personas, que
pueden no estar relacionadas con la pareja infértil.
Con frecuencia, un familiar o una amiga se ofrecen para
tener al bebé de una pareja infértil y se los da después de su
nacimiento. En otros casos, la sustituta es una extraña a la
cual se le paga ( Figura 2.4). En estos casos, se firma un con-
trato (véase la sección 2.6) y la mujer entrega el bebé a la
pareja después de su nacimiento con todas las estipulaciones
que se encuentran en el contrato.
Como puedes ver en la tabla 2.3, se suelen usar combina-
ciones de las tra. En un caso legal estadounidense, Buzzanca
vs Buzzanca, la combinación de técnicas produjo una niña
con cinco padres. Se hizo un contrato entre el donador de
espermatozoides, la de óvulos (ambos anónimos) y una madre
sustituta (subrogación gestacional). La pareja que contrató a
todos y los tres individuos antes mencionados conforman los

cinco padres. Este caso llegó a los tribunales cuando la pareja

que quería a la niña decidió divorciarse.
2.5 Puntos esenciales
Figure 2.4 Una madre sustituta • La fertilización in vitro (fiv) es un tratamiento
Teresa Anderson, una madre sustituta, se muestra justo después de que se emplea de manera común para la infer-
dar a luz a uno de los quintillizos que tuvo para Luisa y Enrique Gon- tilidad; en ella, los espermatozoides y los óvu-
zález. Los quintillizos, que son todos varones, nacieron el 25 de abril los se combinan en una caja de laboratorio
de 2005. Sus nombres son Enrique, Jorge, Gabriel, Víctor y Javier. para producir embriones.

caso a. preguntas
Ahora que sabemos más sobre la infertilidad
y sus tratamientos, discutamos el problema
que Brian y Laura enfrentan.
1. ¿Qué pruebas debería practicar a Brian y
Laura el doctor Franco?
2. Lista cuatro cosas que Brian y Laura pue-
den hacer para resolver su problema.
3. ¿Qué crees que deberían hacer Brian y
Laura? ¿Por qué?
4. Menciona tres razones para usar estas téc-
nicas nuevas.
5. Enumera tres razones creíbles para adoptar.
6. ¿Sabes de alguien que haya experimen-
tado infertilidad? ¿Conoces a más de una
pareja con este problema? De ser así,
¿cuántas? Pregúntales si están dispues-
tos a contarte su historia; en caso afirma-
tivo, escribe un párrafo sobre ella.
7. Menciona dos razones por las cuales las
tra han adquirido tanta importancia en
los últimos 10 años.

34 CAPÍTULO 2
 Tabla 2.3 Nuevas formas de hacer bebés
Inseminación artificial
Inseminación artificial yy transferencia
transferencia de
de embriones
embriones Fertilización in
Fertilización in vitro
vitro (fiv)
(FIV)

1. El padre es infértil. La madre es inseminada 1. La madre es fértil pero incapaz de concebir.

por un donador y ella gesta al bebé.
+ =
2. La madre es infértil pero capaz de gestar al
hijo. El óvulo donado es inseminado por el
padre vía fiv. El embrión es transferido a la
madre y ella gesta al bebé.
+ =
Óvulo de la madre y espermatozoides del padre
se combinan en un laboratorio. El embrión se
coloca en el útero de la madre.
+ =
2. La madre es infértil pero capaz de gestar un hijo.
El óvulo de la donadora es combinado con los
espermatozoides del padre e implantados en la madre.
+ =

3. La madre es infértil e incapaz de gestar un 3. El padre es infértil y la madre fértil, pero incapaz
hijo. La donadora del óvulo es inseminada de concebir. El óvulo de la madre se combina con
por el padre y gesta al bebé. espermatozoides de un donador.
+ = + =

4. Ambos padres son infértiles, pero la madre 4. Ambos padres son infértiles, pero la madre es capaz
es capaz de gestar un bebé. La donadora del de gestar un bebé. Los óvulos y los espermatozoides de
óvulo es inseminada por un donador de los donadores se combinan en el laboratorio
espermatozoides; después, el embrión es (véase número 4, columna izquierda).
transferido y la madre gesta al bebé. + =
+ =
5. La madre es infértil e incapaz de gestar un bebé.
El óvulo de la donadora se combina con los
espermatozoides del padre. El embrión es transferido
CLAVE a la donadora (véase número 3, columna izquierda).
Espermatozoides
+ =
del padre
Óvulo de la madre 6. Ambos padres son fértiles, pero la madre es incapaz
de gestar un bebé. El óvulo de la madre y los
Bebé gestado por espermatozoides del padre se combinan. El embrión
la madre es transferido a una madre sustituta.
Espermatozoides + =
del donador
Óvulo de la donadora 7. El padre es infértil. La madre es fértil pero incapaz
de gestar un bebé. El óvulo de la madre se combina
Bebé gestado con los espermatozoides de un donador. El embrión
por madre sustituta se transfiere a una madre sustituta.
+ =

CASO B Madre soltera necesita padre

Jan Moppet quería tener un hijo pero nunca 1. ¿Jan debió haber escogido ciertas carac-

© SPL/Photo Researchers, Inc.

encontró alguien con quien quisiera casarse.
Así que, cuando cumplió 35 años, su médico
le dijo que pensara seriamente en tener un
hijo antes de envejecer más.
El doctor Ingram le sugirió la inseminación
artificial usando espermatozoides de un banco
de esperma cercano. En este procedimiento, el
esperma donado se coloca dentro de la mujer;
en un gran porcentaje de mujeres el embarazo
resulta. Esto sonaba justo como lo quería Jan.
Pasó por todo el procedimiento y en ese
año dio a luz una niña a la que llamó Alex. En
los últimos días, Jan ha estado pensando en lo
que le pueda deparar el futuro.
terísticas cuando eligió al donador de es-
permatozoides?
2. ¿Debería decirle a Alex que su padre fue
un donador de espermatozoides?
a) Si respondes que sí, ¿en qué momento
y por qué?
rrías que Alex conociera tu identidad.
b) Si respondes que no, ¿por qué?
6. Cuando Alex ingrese a la escuela, ¿qué
3. Cuando Alex cumpla 18 años, ¿ debería per-
puede pasarle?
mitírsele buscar a su padre si así lo desea?
7. ¿Qué se sabe de los genes del padre de
4. Imagina que eres el abogado de Alex en la
Alex? ¿Puede heredar alguna enfermedad
búsqueda de su padre. Menciona cinco ar-
genética o portar algún padecimiento que
gumentos de lo que harías en su nombre.
transmita a su descendencia?
5. Supón que eres el donador de esperma;
lista tres razones por las cuales no que-

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 35

2.6 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales
asociados con las tra?
Muchos problemas han surgido con el
uso de las nuevas tecnologías de repro-
ducción asistida. Aquí se discutirán algu-
nos de ellos.
Durante la fertilización in vitro se
puede producir cierto número de embrio-
nes. Éstos se colocan en el útero de una
mujer o se congelan para un uso poste-
rior. Se han dado embarazos exitosos con
fotogalería
embriones congelados hasta por 10 años.
La pregunta es: ¿qué se debe hacer con los
embriones congelados que nadie quiere?
Cuando varios embriones se colocan en el útero al mismo
tiempo, las posibilidades de embarazos múltiples aumentan.
El número de éstos se ha incrementado en
forma espectacular durante los últimos 10
años como resultado de las tra.
En las situaciones que involucran a dona-
dores de espermas y óvulos, en general surgen
preguntas sobre los derechos de paternidad y
maternidad de los donadores; varios casos le-
gales han enfrentado este problema.
La siguiente tabla lista algunas de las pre-
guntas éticas y legales de estos procedimientos.
ace-
s y óvulos alm
Espermatozoide en nitrógeno lí-
nados a –180 °C .
nque criogénico
quido en un ta . , Inc
hoto Researchers
© Hank Morgan/P

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas preguntas? Casos relacionados o aspectos legales

¿Qué se debe hacer con los embriones Esto lo decide la clínica de fertilidad y En Reino Unido una ley establece que los
que sobran? los padres de los embriones. embriones no reclamados deben ser des-
truidos después de cinco años.

¿Los donadores de óvulos y espermato-
zoides deberían tener derechos parenta-
les sobre sus hijos?
Generalmente esto se decide en los tri-
bunales si el donador desea presentar
una demanda.
Casos individuales han llegado a los tri-
bunales en Estados Unidos y Reino
Unido. En la mayoría de ellos, los padres
que han criado al niño conservan los
derechos.

Si una pareja se divorcia, ¿quién conser-
varía la custodia de los embriones
congelados?
Esto se decide en los tribunales si la pa-
reja desea presentar una demanda
(véase La ley bajo la lupa: “Davis vs
Davis”).
La mayoría de los casos se han basado
en Davis vs Davis (véase La ley bajo la
lupa) y por ello se ha decidido que nin-
guna persona puede ser forzada a ser
padre. Algunos han optado por destruir
los embriones.

¿Se le debería pagar a los donadores de
óvulos y espermatozoides por su
contribución?
En Estados Unidos sí se les paga. Los do-
nadores de esperma pueden donar en mu-
chas ocasiones y cada vez que lo hacen se
les paga. A las donadoras de óvulos se les
compensa mejor debido al complejo pro-
ceso de recuperación de óvulos.
Ningún caso legal ha surgido a partir de
este problema, pero cada banco de es-
perma y clínica de fertilidad lo maneja
de diferente manera.

¿Es legal hacer un contrato con la madre
sustituta?
Esta pregunta legal se resuelve depen-
diendo del estado. En un caso, el de
la Bebé M en Nueva Jersey, se decidió
que la respuesta era no. Este estado to-
davía prohíbe los contratos, pero otros
estados sí los permiten.
En varios casos, las madres sustitutas
han querido conservar al bebé que ges-
taron, pero los tribunales han hecho va-
ler los contratos, especialmente con las
madres sustitutas gestacionales.

¿Los sustitutos deberían ser Si una cantidad monetaria se indica en el Algunas personas creen que pagar a los
compensados? contrato, debe cumplirse. sustitutos es lo mismo que vender be-
bés. Sin embargo, recientemente el nú-
mero de mujeres que son madres
sustitutas se ha incrementado.

36 CAPÍTULO 2
 La ley bajo la lupa
Durante su matrimonio, Junior y Mary Sue Davis fueron a una clínica de infertilidad para utilizar la fertili- Davis vs Davis [842 S.W. 2d 588
zación in vitro. Los óvulos de Mary Sue y los espermatozoides de Junior se combinaron en un laboratorio y (Tennessee, Corte de apelaciones, 1993)]
produjeron nueve embriones. Dos de ellos fueron implantados en el útero de Mary Sue, y los otros siete
se congelaron. Los dos embriones implantados no resultaron en un embarazo. Los Davis planeaban regre-
sar e implantar el resto de los embriones, pero antes de que eso sucediera, tuvieron diferencias maritales
y decidieron divorciarse. Junior y Mary Sue pidieron a la Corte de divorcio (vivían en Tennessee) que
hiciera un juicio sin precedente: cada uno pedía los embriones como parte del acuerdo del divorcio.
Junior quería destruir los embriones; Mary Sue quería implantarlos y tener hijos. En defensa de
su derecho para proseguir con la implantación, ella argumentó que los embriones eran seres huma-
nos potenciales, no propiedades típicas. Pero si iban a ser vistos como propiedades, ella tenía la
última palabra acerca de la disposición que se haría de ellos ante la ley de divorcios de Tennessee.
Mary Sue también solicitó que Junior pagara el mantenimiento de los hijos si ella los concebía.
El abogado de Junior argumentó que nadie debe ser forzado a ser padre; que éste era un derecho
constitucional; que un embrión no era una persona y, por lo tanto, no podía ser considerado un infante.
La Corte necesitaba decidir si los embriones eran propiedades, infantes, o ninguna de las dos
cosas. Si se consideraban propiedades, serían divididos, como en la mayoría de las leyes de divor-
cio. Si se les tenía por infantes, la custodia sería concedida a alguno de los dos progenitores.
La Corte le dio la custodia de los embriones a Mary Sue, llamándolos “infantes in vitro”, y dicta-
minó que le estaba permitido implantarlos. Junior apeló en el tribunal de apelaciones de Tennessee.

RESULTADOS
Corte del juicio
La decisión de otorgarle la “custodia” establecía que a Mary Sue se le “permitía tener la oportuni-
dad de implantarse los embriones y llevar a término el embarazo”. La Corte también decidió que
los embriones eran “instancias de vida humana” y, por lo tanto, tenían derecho a la vida; se refirió
a los embriones congelados como “pre-embriones”.

Corte de apelaciones
La Corte Estatal de Apelaciones rechazó que el “derecho a la vida” fuera racional. Basó su decisión en
el hecho de que la Corte del juicio fue inconsistente con la ley de Tennessee que permite el aborto.
Declaró que Junior tenía el derecho de no ser padre y otorgó la custodia compartida de los embriones
a ambos. Sostuvo que los Davis tenían en común un interés en los embriones congelados.

Suprema Corte de Tennessee

La Suprema Corte del estado concluyó que los embriones congelados no son “personas” ni “pro-
piedades”, sino que “ocupan una posición de especial respeto debido a su potencial de vida
humana”. Parece que el problema principal es el derecho constitucional de los individuos a la
privacidad. Si una persona tiene el derecho de procrear, entonces también tiene el derecho de no
procrear. Si se le permitía a Mary Sue implantar los embriones, Junior no tendría control sobre su
estado parental. Siendo un padre involuntario, esto tendría cargas económicas, emocionales y
legales sobre él. Por lo tanto, la Suprema Corte otorgó los embriones a Junior.

PREGUNTAS
1. En tu opinión, ¿a quién debió conceder los embriones la Corte? ¿Por qué?
2. Si ninguno de los esposos hubiera obtenido los embriones, ¿qué pasaría con ellos? Argumenta
por ambas partes.
3. ¿Con cuál argumento de los abogados estás de acuerdo? Da tres razones.
4. En Australia, una pareja que murió en un accidente aéreo dejó dos embriones congelados. La pareja
tenía millones de dólares y muchas mujeres deseaban que se les implantaran estos embriones
porque pensaban que los infantes que nacieran podrían heredar el dinero. La corte australiana
decidió que nadie recibiría los embriones. ¿Estás de acuerdo con esta decisión? ¿Por qué?
5. ¿Existe un deber para proteger a los embriones humanos de cualquier daño? De ser así, ¿quién
debería protegerlos? De no ser así, ¿por qué?
6. ¿Qué se debe hacer con los embriones congelados no reclamados?
7. ¿Qué cláusulas deberían incluirse en un contrato para una pareja que vaya a hacerse la fiv? Lista
algunas opciones posibles.
8. Después de muchos intentos de tener un hijo, ¿qué más podían hacer los Davis, aparte de la fiv?
Investiga las opciones posibles.

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 37

 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Los espermatozoides se producen por meiosis en los testículos.
[Sección 2.1] Amenorrea secundaria (p. 31) Hormona luteinizante (p. 30)
❚ Por cada célula espermática se forman cuatro espermatozoides. Andrógenos (p. 27) Laparoscopía (p. 34)
Aspermia (p. 31) Meiosis (p. 27)
2. Los óvulos se producen por meiosis en los ovarios. [Sección 2.1]
Conductos deferentes (p. 28) Miometrio (p. 29)
❚ Por cada ovogonia, se forma un óvulo.
Cérvix (p. 29) Ovarios (p. 27)
3. Las partes más importantes del sistema reproductor masculino Disfunción eréctil (p. 32) Ovocitos (p. 27)
son los testículos, la uretra y el pene. [Sección 2.2] Endometrio (p. 29) Ovogénesis (p. 28)
❚ Los testículos y el pene son externos, mientras que la uretra
Epidídimo (p. 28) Óvulo (p. 27)
es interna.
Espermatocitos (p. 28) Prostaglandinas (p. 28)
4. Las partes más importantes del sistema reproductor femenino Espermatogénesis (p. 28) Próstata (p. 28)
son los ovarios, las trompas de Falopio y el útero. [Sección 2.3] Espermátides (p. 28) Subrogación (p. 34)
❚ Todas las partes importantes del sistema reproductor feme- Espermatozoide (p. 27) Testículos (p. 27)
nino son internas. Estrógenos (p. 27) Trompas de Falopio (p. 29)
5. Si existen problemas con la formación de óvulos o espermato- Fertilización in vitro (fiv) Túbulos seminíferos (p. 28)
zoides, o con el útero, puede haber infertilidad. [Sección 2.4] (p. 32) Uretra (p. 28)
❚ Los óvulos y espermatozoides son necesarios para formar un Folículos (p. 29) Útero (p. 29)
feto; si no está ninguno de ellos o están incompletos, el hom- Fructosa (p. 28) Vagina (p. 29)
bre o la mujer no pueden reproducirse sin ayuda médica. Glándulas bulbouretrales Vasectomía (p. 28)
6. La infertilidad es un problema serio en Estados Unidos. (p. 28) Vesículas seminales (p. 28)
[Sección 2.4]
❚ Existen muchos casos de infertilidad, por causas tanto am-
bientales como genéticas.

7. El hombre o la mujer en una pareja pueden ser infértiles.

[Sección 2.4]
❚ Existen muchas estadísticas sobre el número de parejas infér-
tiles. Éstas muestran que las causas de la infertilidad pueden
identificarse con pruebas médicas.
8. La infertilidad en una mujer se incrementa con la edad.
[Sección 2.4]
❚ Conforme una mujer envejece, sus ovarios dejan de funcionar
y tiene problemas para producir óvulos viables.
9. La forma más común de infertilidad en mujeres es el desbalance
hormonal. [Sección 2.4]
❚ El estrógeno en mujeres y la testosterona en hombres pueden
causar problemas en la producción de óvulos y espermatozoides.
RECURSOS EN LÍNEA
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un examen posterior con las herramientas de estudio de Cengage-
now, todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
Si tu instructor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso A
y La ley bajo la lupa de este capítulo, “Una pareja considera el trata-
miento de fertilidad” y “Custodia de embriones producidos por
fiv”, estarán disponibles en la sección de tareas de Cengagenow.

10. La fertilización in vitro (fiv) es un tratamiento muy común en el

cual los espermatozoides y los óvulos se combinan en cajas de
laboratorio dando embriones como resultado. [Sección 2.5]
❚ La fertilización in vitro se hizo por primera vez en Reino Unido
y se ha practicado por casi 30 años.

38 CAPÍTULO 2
 ¿ Qué harías si . . .
1. ...tuvieras que elegir a alguien para ser madre sustituta o 4. ...si fueras un legislador y se te pidiera aprobar una ley para
donador? destruir todos los embriones congelados abandonados?

2. ...un amigo te pidiera que donaras tus espermatozoides para 5. ...si fueras un especialista en fertilidad y aconsejaras a una
su bebé? pareja con cuatrillizos?

3. ...una amiga te pidiera que donaras un óvulo para que ella y su

esposo pudieran tener un bebé?

PREGUNTAS DE REPASO
1. Llena la siguiente tabla listando todos los problemas de infertili-
dad en una mujer y las causas de cada uno.

Problema de infertilidad Causa 1 Causa 2

2. Llena la siguiente tabla listando todos los problemas de infertili-

dad en un hombre y las causas de cada uno.

Problema de infertilidad Causa 1 Causa 2

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 39

 3. Observa las tablas anteriores y discute un problema de cada
una describiendo qué técnica de reproducción asistida sería
exitosa para tratarla.
4. De los dos tipos de subrogación, ¿cuál puede tener más pro-
blemas físicos?
5. Después de una vasectomía, un hombre decide tener hijos.
¿Qué se puede hacer? Investiga este tema.
6. ¿Cuál es el término que se utiliza para referirse a los hombres
que tienen pocos o ningún espermatozoide?
7. ¿Por qué el tratamiento de la infertilidad con hormonas es la
primera opción de los médicos?
8. ¿Cuáles son los tres principales elementos que se necesitan
para tener un bebé?
9. Lista tres factores adicionales que sean causa de infertilidad.
10. ¿Qué causas de la infertilidad son ambientales?
PREGUNTAS APLICADAS
1. ¿Crees que en el futuro más médicos se especializarán en la
reproducción asistida? ¿Por qué?
2. Si la reproducción asistida se incrementa en el futuro, ¿qué
efecto crees que tendría sobre las adopciones? ¿Sobre los
abortos?
3. De los dos tipos de subrogación, ¿cuál crees que tenga más
problemas legales?
4. Investiga otros métodos de reproducción asistida. Escríbelos y
discute qué tan frecuentemente se usan.
5. Amplía la sección En cuanto a números de este capítulo. Inves-
tiga qué tan exitosos son los siguientes tipos de tra: fiv,
subrogación, uso de donadores de espermatozoides, uso de
donadoras de óvulos. Exitosos se refiere a cuántos bebés han
nacido por estos métodos.
6. Las investigaciones han demostrado que la edad de un óvulo
es más importante que la edad de una mujer, y que las mujeres
maduras pueden tener hijos al implantarse óvulos fertilizados
por fiv o al congelar sus óvulos y usarlos después. Esto per-
mite a una mujer extender sus años reproductivos, incluso
después de la menopausia. ¿Qué problemas, si los hay,
podrían tener mujeres de edad avanzada (más de 55 años) que
tienen hijos? Lístalos.
7. Haz una investigación sobre los hombres que han sido padres
después de los 60 años. ¿Por qué crees que sea más común
que los hombres tengan hijos en edad avanzada que las muje-
res de la misma edad? ¿Por qué la sociedad acepta esto?
8. Los trasplantes de ovarios son una manera de tratar la inferti-
lidad femenina. Si fueras un juez, ¿cómo manejarías un caso
en el que una mujer recibe un trasplante de ovarios, tiene un
hijo y encara una demanda de la donadora que alega que ella
es la madre genética del infante y quiere la custodia o dere-
chos de visita?

En los medios

El bebé de Jodie Foster

Steve Sailer
La actriz de Hollywood Jodie Foster buscó al donador de espermatozoides perfecto en 1998 y orgu-
llosamente anunció que, después de una larga búsqueda, había quedado embarazada con los game-
tos de un científico alto, guapo y moreno, con un CI de 160. Encantada con el resultado, regresó a la
misma clínica para tener a su segundo hijo en 2002.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo crees que influya el hecho de ser una celebridad en un tema como el de la donación de
espermatozoides?
2. Investiga sobre otras celebridades que hayan usado la donación de espermatozoides o de
óvulos.

New York Times, 20 de noviembre de 2005

¡Hola!, soy tu hermana. Nuestro padre es el donador 150
Amy Harmon
El Registro de hermanos por donaciones es un sitio web creado recientemente por una mujer para
que sus hijos (resultado de una donación) conocieran a su padre biológico. Cuando no pudo conocer

40 CAPÍTULO 2
su identidad, una idea la sacudió: podía encontrar a los otros hijos del donador. Este sitio web ha lo-
calizado a cuatro hermanos de sus hijos y ha ayudado a otros a encontrar a los suyos.

Para tener acceso a este artículo, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Un niño usó el sitio web para localizar a su padre. ¿Crees que éste es su derecho? ¿Por qué?
2. ¿Qué problemas pueden surgir de su encuentro con otro niño igual?

The Sunday Times, 18 de febrero de 2007

¡Hola!, soy el donador 150. Tú eres mi hija
Tony Allen-Mills
Jeffrey Harrison, o el donador 150 de California Cryobank, encontró el Registro de hermanos por do-
naciones y estableció contacto con tres de sus hijos genéticos después de 20 años de haberse des-
crito como un escritor con un título en filosofía. Ryann McQuilton, uno de sus “hijos”, esperó ner-
viosamente para conocerlo, sin saber que ahora vivía en una vagoneta con sus perros.

Para acceder a este artículo, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo te sientes sobre esta intromisión en la confidencialidad?
2. Si tú fueras Ryann, ¿hubieras ido a conocer al donador de esperma? ¿Por qué?

Rosa o azul: ¿es niño o niña?

Acu-Gen Biolab lanza Baby Gender Mentor, un sitio de marketing e información
Acu-Gen, establecida en Boston, ha desarrollado una prueba casera para determinar el sexo de un
bebé usando la sangre materna. En el kit se incluye una lanceta y un papel filtro; cuando la madre pin-
cha su piel, el papel filtro absorbe la sangre; después se envía a la compañía para su análisis. Acu-Gen
dice tener una tasa de certeza de 99.9%. Los padres pueden pagar una pequeña cuota para saber el
sexo de su bebé sin esperar el ultrasonido.

Para aprender más sobre la prueba casera de Acu-Gen, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que muchas personas usarían este dispositivo como una forma de determinación
sexual? ¿Por qué?
2. La anterior es probablemente la primera de muchas pruebas caseras para mujeres que quieren
tener más información sobre sus fetos. ¿Qué otras pruebas puede querer tener una madre?
¿Cuál puede ser el resultado de esto en gran escala?

TECNOLOGÍA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA 41

3 Cambios en el número de cromosomas
 PUNTOS CENTRALES
❚ Los cromosomas están constituidos por adn combinado con proteínas.
❚ El número de cromosomas puede variar de un individuo a otro,
pero la mayoría de los seres humanos tiene 46.
❚ Es posible recurrir a diferentes pruebas para determinar el número
de cromosomas de un feto.
❚ Los cromosomas extra pueden afectar al feto.
❚ Las demandas pueden ser el resultado de problemas con las pruebas genéticas.
Jeff Greenberg /Photo Edit

42 CAPÍTULO 3
 Cortesía de Ifti Ahmed
CASO A Resultados preocupan a una mujer
embarazada

Martha Lawrence estaba nerviosa por ir a la
unidad de genética humana en el hospital. Su
médico la había referido porque se embarazó
de manera inesperada a los 41 años y, a esa
edad, corría el riesgo de tener un hijo con
anormalidades cromosómicas, especialmen-
te con Síndrome de Down. Martha llevaba 18
semanas de embarazo, así que no había mu-
cho tiempo si es que quería practicarse un
aborto, considerando que los resultados de la
amniocentesis toman de 7 a 14 días. Las muje-
res mayores de 35 años corren un riesgo mu-
cho más alto de tener un hijo con una anorma-
lidad cromosómica que las más jóvenes.
Los dos embarazos previos de Martha ha-
bían sido normales; sus hijos ahora tenían 13
y 17 años. La consejera genética, la Dra. Gould,
sugirió a Martha que se hiciera una amniocen-
tesis (remoción del fluido y células que rodean
al feto) para examinar los cromosomas del
producto.
La prueba mostró que el feto no tenía una
copia extra del cromosoma 21 y que, por lo
tanto, no tenía Síndrome de Down. Pero el
análisis también reveló la presencia de una
copia extra del cromosoma Y (XYY en lugar
de XY), una condición llamada Síndrome de
Jacobo o del superhombre. Esta condición es
bastante común; cada día en Estados Unidos,
de 5 a 10 niños nacen con un juego cromosó-
mico XYY.
Algunas preguntas vienen a la mente cuando
leemos este caso. Antes de responderlas, con-
sideremos de qué manera los errores en la
división celular pueden conducir a anormali-
dades cromosómicas.

3.1 ¿Qué es un cromosoma?

Como discutimos en la sección Básicos de la biología:
células y estructura celular, los cromosomas son es-
brazo p
tructuras parecidas a hebras que se encuentran en el
núcleo de una célula y contienen la información gené-
tica ( Figura 3.1).
Centrómero
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, dos
de los cuales se denominan cromosomas sexuales.
Recuerda del Capítulo 1 que estos últimos se designan
X y Y. Como se muestra en la figura 3.1, un cromo- brazo q
soma consta de tres partes importantes: (1) el centró-
mero; (2) el brazo corto (brazo p), y (3) el brazo largo
(brazo q). En los extremos de los brazos hay regiones
especializadas llamadas telómeros. Los telómeros
evitan que los cromosomas se peguen entre sí y tal
vez desempeñen una función en el envejecimiento.
3.1 Puntos esenciales Figura 3.1 Anatomía
de un cromosoma
• El número de cromosomas normal en Las partes de un cromosoma incluyen
los seres humanos es 46. el centrómero y dos brazos (el brazo
corto denominado p, y el brazo largo
conocido como q.

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 43


3.2 ¿Qué puede causar los cambios en el
número de cromosomas?
Los óvulos y los espermatozoides (gametos) se producen en
los ovarios y los testículos, respectivamente, por medio de un
tipo de división celular llamada meiosis. Las células que ini-
cian la meiosis tienen dos copias de cada cromosoma (una de
cada progenitor), para dar un total de 46. Durante la meiosis,
los cromosomas de todos los pares se separan y producen
células haploides que contienen 23 cromosomas. La meiosis
completa la reducción en el número de cromosomas al pasar
por dos rondas de división celular, llamadas meiosis I y meio-
sis II, que se muestran a continuación.

Meiosis I

Antes de que las células comiencen Los pares de cromosomas se

la meiosis, sus cromosomas se
duplican. Conforme empieza
la meiosis, los cromosomas se
enrollan y condensan, haciéndose
visibles en el microscopio. Cada
cromosoma tiene una pareja
homóloga que le hace juego, y
entre estos dos cromosomas
se pueden intercambiar partes
(entrecruzamiento) durante la
etapa conocida como profase I.
Meiosis II
alinean en el plano ecuatorial
de la célula y las fibras del
huso acromático se unen al
centrómero de cada par. Esta
etapa se llama metafase I.
Los miembros de cada par de
homólogos se separan y se
mueven hacia los lados opuestos
de la célula. Esta etapa se
denomina anafase I.
Los cromosomas alcanzan los
polos opuestos de la célula y la
membrana nuclear comienza a
reformarse. Este estado se llama
telofase I. El citoplasma se divide
y se forman dos células hijas,
que tienen la mitad del número
de cromosomas de las células
originales y se denominan células
haploides.

Dos células formadas durante Los 23 cromosomas de Finalmente, los cromosomas se

la meiosis I. En la profase II, los
cromosomas de estas células se
condensan y se mueven hacia el
plano ecuatorial de la célula.
cada célula se unen al
huso acromático desde su
centrómero. Esta etapa se llama
metafase II.
Cada centrómero se divide y los
cromosomas recién formados
(también llamados cromátidas
hermanas) se mueven hacia los
extremos opuestos de las células.
Esta etapa se llama anafase II.
desenrollan y la membrana nuclear
se vuelve a formar. Esta etapa se
llama telofase II. Después de que
el citoplasma se divide, el resultado
son cuatro células, cada una con un
número haploide de cromosomas. La
meiosis ha terminado.

44 CAPÍTULO 3
 La división celular en la meiosis I separa a los miembros
de los pares homólogos de cromosomas. En la meiosis II, el
centrómero se parte en dos y las cromátidas hermanas de
cada cromosoma duplicado se separan y distribuyen entre las
células hijas.
En la tabla 3.1 se resumen los eventos de la meiosis.
Tabla 3.1 Meiosis
Fase Características
Interfase I Replicación de cromosomas.
Profase I Los cromosomas se hacen visibles; pares
homólogos de cromosomas; las cromátidas
sufren entrecruzamiento (recombinación).
Metafase I Los cromosomas apareados se alinean en el
plano ecuatorial de la célula.
Anafase I Miembros de cada par de cromosomas se
mueven hacia los polos opuestos de la célula.
Telofase I Los cromosomas se desenrollan; se forman los
núcleos.
Citocinesis El citoplasma se divide. Se forman dos células.
Profase II Los cromosomas se vuelven a enrollar.
Metafase II Los cromosomas no apareados se alinean
en el plano ecuatorial de la célula.
Anafase II Los centrómeros se dividen; los cromosomas
hijos (cromátidas hermanas) se separan.
Telofase II Los cromosomas se desenrollan; la membrana
nuclear se vuelve a formar. La meiosis termina.
De manera normal, la meiosis da como resultado game-
tos que contienen 23 cromosomas. Sin embargo, en un
pequeño porcentaje de los casos los cromosomas no se sepa-
ran apropiadamente durante una de las dos divisiones
( Figura 3.2). Este evento, llamado no disyunción, da como
resultado algunos gametos con dos copias de un cromosoma
dado y otros gametos sin copias del mismo cromosoma. Si los
gametos con un número anormal de cromosomas se involu-
cran en la fertilización, el cigoto resultante tendrá un número
anormal de cromosomas. Las variaciones en dicho número que
involucran un cromosoma o un número pequeño de ellos se
denominan aneuploidías. Dependiendo de los cromosomas
que estén implicados, los efectos de la aneuploidía pueden
variar, desde síntomas físicos que no amenazan la vida hasta
enfermedades letales y devastadoras. Un error durante la meio-
sis que tiene como resultado un espermatozoide portador de
dos copias del cromosoma Y probablemente sea lo que le suce-
dió al feto de Martha Lawrence. La aneuploidía es la causa
principal de abortos espontáneos tempranos; cerca de 5% de
todos los embarazos son aneuploides. Además, la aneuplodía
es el origen del retraso mental y el desarrollo de discapacida-
des, lo que representa una carga emocional, social y financiera
sobre millones de familias.
3.2 Puntos esenciales
• La meiosis se involucra en la formación de es-
permatozoides y óvulos.
• En la meiosis, los miembros de los pares de
cromosomas homólogos se separan, formando
gametos que contienen un número haploide
de cromosomas.
• La mayoría de las aneuploidías son el resul-
tado de errores durante la meiosis.

Citocinesis El citoplasma se divide, formando cuatro células.

Número de cromosomas
en gametos:

Cromosoma
extra
(n + 1)

Cromosoma
extra
(n + 1)

Cromosoma
faltante
(n – 1)

Cromosoma
faltante
(n – 1)
Los cromosomas se No disyunción Alineamientos en
alinean en la metafase I durante la anafase I la metafase II Anafase II

Figura 3.2 No disyunción cromosómica

La no disyunción puede causar anormalidades cromosómicas en los gametos (óvulos y espermatozoides).

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 45

 3.3 ¿Podemos identificar anormalidades
cromosómicas en un feto?
Debido a la edad de Martha Lawrence, su consejero genético
le sugirió que se sometiera a un procedimiento llamado
amniocentesis para analizar los cromosomas de su bebé y
detectar cualquier anormalidad. El dibujo de abajo muestra
un feto en desarrollo dentro del útero y el uso de la amnio-
centesis para obtener una muestra y analizarla.
Extracción de 20 ml
de líquido amniótico
que contiene células
suspendidas del feto
Análisis bioquímico
del líquido amniótico
Centrifugación
después de separar
las células fetales
Las células
Análisis de las células
del feto se
del feto para determinar
el sexo
remueven de
la solución
Las células
se cultivan en
una incubadora
Análisis del cariotipo
¿Cómo funciona la amniocentesis?
La amniocentesis se usa de manera rutinaria para recolectar
células del feto y el líquido amniótico y analizarlos. Las aneu-
ploidías, otras anormalidades cromosómicas y los desórdenes
bioquímicos pueden ser detectados por medio de esta prueba,
que también puede identificar el sexo de un feto.
Durante la amniocentesis, primero se localiza el feto y la
placenta con un ultrasonido. Las máquinas de ultrasonido
funcionan con ondas sonoras para crear una imagen del feto
de modo que el médico pueda localizarlo en el útero (como
se muestra arriba). Se inserta una aguja a través de las pare-
des abdominal y uterina (evadiendo la placenta y al feto)
hasta llegar al saco que rodea al bebé. Se recolecta parte del
fluido que rodea al producto, llamado líquido amniótico.
Este líquido consiste en orina fetal, agua y células que se
desprenden del feto. El líquido y las células que contiene
reflejan la constitución genética del bebé.
Después de extraer las células del líquido, éstas se culti-
van en el laboratorio durante varios días; después se rompen
y los cromosomas se esparcen sobre una placa de microscopio
46 CAPÍTULO 3
y se tiñen con uno o más tintes. Una cámara unida al micros-
copio transmite las imágenes de los cromosomas a la compu-
tadora, donde se digitalizan y procesan para crear un cario-
tipo. En un cariotipo, como se muestra abajo, los cromosomas
1-22 (autosomas) se disponen en pares. Los cromosomas se-
xuales generalmente son colocados aparte.
Cortesía de Ifti Ahmed
La amniocentesis generalmente se realiza en la semana 16 del
embarazo o después de esa fecha. El procesamiento y el aná-
lisis de los resultados usualmente requieren de 7 a 14 días.
Como en todos los procedimientos médicos, hay algunos ries-
gos asociados con éste. Debido a que hay un riesgo de 0.06%
(1 de cada 1 600) asociado con los abortos, en general el pro-
cedimiento sólo se usa en ciertas condiciones:
• Cuando la edad de la madre rebasa los 35 años. El riesgo
de tener hijos con anormalidades cromosómicas se incre-
menta de modo espectacular en mujeres que se encuen-
tran dentro de este grupo de edad. A sus 41 años, Martha
Lawrence es una candidata para esta prueba.
• Cuando la madre ya ha tenido un hijo con anormalidades
cromosómicas, la recurrencia de este riesgo es de 1 a 2%.
• Cuando cualquiera de los padres tiene uno o más cromo-
somas anormales desde el punto de vista estructural. Esta
situación puede causar un número de cromosomas anor-
mal en el feto.
• Cuando la madre es portadora de una enfermedad gené-
tica ligada al cromosoma X.
• Cuando los padres han experimentado infertilidad inex-
plicable o abortos previos.
¿Existen otras pruebas para identificar
aneuploidías?
Otro método para analizar cromosomas en la etapa prenatal,
llamado muestreo de vellosidades coriónicas (cvs, por sus
siglas en inglés), puede realizarse en etapas aún más tempra-
nas de la gestación (10 a 12 semanas, comparado con las 16
semanas para la amniocentesis). Debido a que las células que
se extraen durante el cvs se dividen con rapidez, los resulta-
dos de la prueba están disponibles en unas pocas horas o en
algunos días. Con la amniocentesis, las células fetales deben
cultivarse en el laboratorio por varios días antes de obtener
 Cambios estructurales en los cromosomas
Vellosidades Ultrasonido para
coriónicas monitorear el proceso
A B C D E F G Cromosoma normal
Placenta
en desarrollo

A B C D E D E F G
Feto en desarrollo Vejiga

A B C D E D E D E D E F G
Útero
Corión Un segmento repetido tres veces
Catéter
Duplicación de segmentos de un cromosoma, donde las
Cavidad secciones del mismo se repiten.
amniótica

Recto A B C D E F G H I J

Segmento C ausente

A B D E F G H I J
los resultados. Un dibujo del procedimiento del cvs se mues-
tra en la siguiente página. Ausencia de segmentos de un cromosoma, donde faltan
En el cvs, guiado por imágenes del ultrasonido, se inserta secciones del mismo.
un catéter flexible por la vagina o a través del abdomen hacia
el útero. Las células de las vellosidades coriónicas (un tejido A B C D E F G H I J
fetal que forma parte de la placenta) son extraídas por suc- Los segmentos
ción y analizadas de inmediato. Esto le da una ventaja signi- G, H, I
ficativa sobre la amniocentesis porque los resultados pueden se invierten
obtenerse en el primer trimestre del embarazo. Tanto el cvs A B C D E F I H G J
como la amniocentesis pueden acoplarse con técnicas de adn Inversión de partes de un cromosoma, donde algunas de sus
recombinante para el diagnóstico prenatal de enfermedades secciones se encuentran en un orden invertido.
genéticas que se describen en el Capítulo 6.
Al igual que en la amniocentesis, hay algunos riesgos
A B C D E F G H I J Cromosoma A
asociados con el cvs. Las mujeres que se han sometido a este
procedimiento han experimentado cólicos, infecciones y abor- Cromosoma B
K L M N
tos. Los estudios indican que el riesgo asociado con un aborto
es de 1 a 2% (1 en 100 o 1 en 50).
Translocación

¿Existen otras variaciones cromosómicas? A B C D E F G N

Además de la condición XYY presente en el feto de Martha
Lawrence, los cambios en el número o la estructura de los
cromosomas causan otros defectos de nacimiento. Estos cam-
bios pueden consistir en copias adicionales de todos los cro-
mosomas de una célula (que tenga 69 o 92 cromosomas en
lugar de 46), condición llamada poliploidía; la ganancia o la
pérdida de cromosomas individuales (aneuploidía), o los
cambios estructurales entre los cromosomas individuales.
La figura en la siguiente columna muestra algunos de los
cambios estructurales encontrados en los cromosomas.
El número diploide (2n o 46x) de cromosomas en las
células corporales y el número haploide (n o 23x) en los game-
tos, constituyen la condición normal o euploide. El término
relacionado, aneuploidía, significa “sin la condición normal”
(el prefijo a- significa “sin”). La forma más simple de aneu-
ploidía involucra la ganancia o la pérdida de un solo cromo-
soma. La ganancia se conoce como trisomía (se escribe como
2n + 1, o 47 cromosomas); la pérdida se designa como mono-
somía (escrita como 2n – 1, o 45 cromosomas).
La causa más común tanto de la trisomía como de la mono-
somía en los seres humanos es la no disyunción cromosómica,
K L M J
Translocación cromosómica, donde segmentos de un
cromosoma son intercambiados.
en la que los cromosomas no se separan apropiadamente
durante la meiosis. Existen dos divisiones celulares en la meio-
sis, y la no disyunción puede ocurrir en cualquiera de las dos.
3.3 Puntos esenciales
• Dos pruebas que pueden detectar
aneuploidías durante el embarazo son la
amniocentesis y el muestreo de vellosidades
coriónicas (cvs).
• Un cromosoma extra, condición llamada triso-
mía, puede ser fatal para el feto.
• Un cromosoma faltante, condición llamada
monosomía, puede ser fatal para el feto.

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 47

 3.4 ¿Cuáles son los efectos de la prana. Esto sucede porque cuando falta un cromosoma, todos
los genes de ese cromosoma también faltan. Las trisomías, en
monosomía y la trisomía? las que interviene la mayoría de los autosomas, también pue-
En las secciones que siguen examinaremos algunos síntomas den causar la muerte del feto en las etapas tempranas del
de las monosomías y las trisomías que involucran los cromo- desarrollo. Sólo pocas trisomías autosómicas resultan en naci-
somas 1-22, los autosomas. Después consideraremos las mo- mientos de niños vivos (trisomía 8, 13, 18 y 21). La trisomía 21
nosomías y las trisomías que se relacionan con los cromosomas (Síndrome de Down) es la única en la que es posible la super-
sexuales (X y Y). vivencia hasta la edad adulta.
Las monosomías que afectan cualquier autosoma son La siguiente tabla muestra las trisomías más comunes y
fatales y dan como resultado abortos en la gestación tem- sus cariotipos.

Trisomías autosómicas
Cariotipo
Nombre
Trisomía 13: Síndrome de Patau (47,+13)

Número de cromosomas ¿Qué tan frecuente es? Supervivencia

47, extra #13 1 en 15 000 nace vivo 1-2 meses

Síntomas
La trisomía 13 incluye malformaciones faciales,
defectos oculares, dedos extra en manos o pies
Cortesía de la Universidad de Wisconsin

y talones protuberantes. De manera interna,

generalmente hay severas malformaciones
en el cerebro y el sistema nervioso, así como
defectos congénitos en el corazón.

fotogalería
Trisomía 13 y Judie Grabski
Cortesía de Mike
Nombre
Trisomía 18: Síndrome de Edwards (47,+18)

Número de cromosomas ¿Qué tan frecuente es? Supervivencia

47, extra #18 1 en 11 000 nace vivo; 2-4 meses
80% son mujeres
j
Síntomas
Los infantes son pequeños al nacer, crecen
muy lentamente y tienen discapacidades
mentales. Características como puños apretados,
con el segundo y quinto dedos superpuestos
Cortesía de Ifti Ahmed

en el tercero y cuarto, y pies malformados

son comunes. Casi siempre también hay
malformaciones cardíacas y las fallas del corazón o
la neumonía son en general las causas de muerte.

Nombre fotogalería
Trisomía 21: Síndrome de Down (47,+21) Trisomía 18 y Judy Grabski
Cortesía de Mike
© 1997 Hironao Numabe, M.D., Universidad Médica de Tokio

Número de cromosomas ¿Qué tan frecuente es? Supervivencia

47, extra #21 1 en 800 nace vivo Hasta los 50 años
(cambia con la edad
de la madre)
Síntomas
El Síndrome de Down es la causa más importante de
retraso mental y defectos cardíacos en infantes de
Estados Unidos. Los individuos afectados en general
tienen un cráneo ancho y plano, pliegues en las
esquinas de los párpados y manchas en el iris.
Pueden tener lengua larga con surcos que hace que
la boca permanezca parcialmente abierta. El
crecimiento físico, el comportamiento y el desarrollo
mental son retardados, y aproximadamente 40% de
los niños con Síndrome de Down tiene defectos
cardíacos congénitos. A pesar de estas
fotogalería Down
discapacidades, muchos individuos con este Síndrome de
Una niña co/Phnoto
4848 CAPÍTULO
CHAPTER 3 3 Researchers, Inc
.
padecimiento llevan vidas plenas y productivas. © Lauren Shear

¿Cuál es el principal factor de
riesgo para la trisomía?
El único factor de riesgo conocido para el
Síndrome de Down y otras formas de
aneuploidía autosómica es la edad ma-
terna ( Figura 3.3). Las madres jóvenes
tienen menos probabilidades de tener un
hijo con Síndrome de Down. Sin embargo,
el riesgo se incrementa de modo acelerado
después de los 35 años; ésta es la razón por
la que la consejera genética recomendó la
amniocentesis a Martha Lawrence. A los
20 años, la probabilidad de que una madre
tenga un hijo con Síndrome de Down es
de 1 por cada 2 000 (0.05%); a los 35 años,
el riesgo aumenta a 1 de cada 111 (0.9%) y
a los 45 es de 1 en 33 (3%). La edad paterna
también se ha propuesto como un factor
en las trisomías autosómicas, pero no se
ha encontrado una relación clara.
¿Por qué la edad materna es un
factor de riesgo?
Nadie sabe con certeza porqué la edad
materna incrementa el riesgo de una aneu-
ploidía. Una idea es que los óvulos más
viejos son más propensos a la no disyun-
ción. Los óvulos de un feto femenino
comienzan la meiosis antes de que el niño
nace. Estos óvulos entran en la meiosis I y
se detienen. Bajo la estimulación hormo-
nal que comienza en la pubertad, un óvulo
por mes completa la meiosis I y comienza
la meiosis II. Los pasos finales de la meio-
sis no se completan sino hasta que el óvulo
es fertilizado. Las mujeres jóvenes tienen
un menor riesgo de tener un hijo aneu-
ploide, pues sus óvulos han estado en la
fase de meiosis I por 15-25 años. Los game-
tos ovulados a los 40 años han estado en
la fase de meiosis I durante 40 años. En
este tiempo, eventos en la célula o agentes
18 Riesgo de
Trisomía 21/1 000 nacimientos
Síndrome de Down
16
14
12
10
8 Figura 3.3 Edad
6 materna y Síndrome
4
2 mientos en los cuales el
15 20 25 30 35 40 >44
Edad materna
en cuanto a números
ambientales pudieron dañar el óvulo, ha-
1 en 2
ciendo más probable la no disyunción.
Número de concepciones
Otra explicación se enfoca en un pro-
que pueden ser aneuploides.
ceso llamado selección materna. De acuer-
1 en 170 do con esta idea, las interacciones entre el
Número de niños nacidos vivos que útero y el embrión implantado normal-
tienen algunas células aneuploides. mente derivan en un aborto espontáneo
de los embriones que tienen números de
5-7% cromosomas anormales. Conforme la mu-
Porcentaje de todas las muertes jer envejece, la selección materna puede
infantiles causadas por aneuploidías. ser menos eficaz, permitiendo que los
0.3-1 onzas (10-30 ml) embriones con números de cromosomas
anormales se implanten y se desarrollen.
Cantidad de líquido extraído
Es necesario hacer más investigaciones
en la amniocentesis.
para clarificar los mecanismos que rigen
este proceso.
© Vicki Beaver
100+ y aumentando
Número de enfermedades genéticas
diagnosticadas por amniocentesis.
fotogalería de Down
Un adulto co n Síndrome, Inc
80% /Photo Research
© Lauren Shear
ers .
Porcentaje de niños nacidos con
trisomía, de los cuales 18 son mujeres.
¿La aneuploidía afecta los
40% cromosomas sexuales?
Porcentaje de niños con Síndrome de La aneuploidía que involucra a los cromo-
Down que tienen defectos cardíacos. somas X y Y es más común que la autosó-
1 en 1 000 mica. La monosomía que afecta a los au-
Número de bebés masculinos tosomas siempre es fatal, pero esto no por
que nacen con un cariotipo XYY. fuerza es cierto para la monosomía de los
cromosomas sexuales. La monosomía
1 en 2 000 que involucra el cromosoma X, condición
Riesgo de tener un hijo con llamada Síndrome de Turner (45,X), ocu-
Síndrome de Down si la edad de rre en cerca de 1 en 10 000 nacimientos
la madre es menor a 20 años. femeninos. Aunque 1 de cada 10 000 naci-
mientos femeninos es 45,X, esto repre-
1 en 33 senta sólo una pequeña fracción de los
Riesgo de tener un hijo embriones 45,X que se producen; la ma-
con Síndrome de Down si yoría de éstos son abortados. Por otra
la madre tiene 45 años.
parte, la monosomía del cromosoma Y
(45,Y) siempre resulta en aborto; no se ha
informado de algún niño que haya nacido
vivo con esta condición.
Otras condiciones aneuploides que se relacionan con los
cromosomas sexuales incluyen el Síndrome de Klinefelter
(47,XXY) y el Síndrome de Jacobs (47,XYY), la condición
presente en el feto de Martha Lawrence. Estas condiciones se
de Down resumen en la tabla de la siguiente página.
El porcentaje de naci-
3.4 Puntos esenciales
niño tiene Síndrome de • Los individuos con Síndrome de Down (triso-
Down se incrementa mía 21) pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
con la edad materna.
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 49
Trisomías de cromosomas sexuales
Cariotipo
Nombre
Síndrome de Turner (45,X)

Número de cromosomas Supervivencia

45, falta un X Hasta la edad
adulta
fotogalería er
Síntomas ndrome de Turn
Una niña con Síon and Photography
str ati
Los bebés siempre son hembras y viven hasta UNC Medical Illu
la edad adulta. Son pequeñas, de tronco amplio
y con ovarios poco desarrollados. En el nacimiento, la hinchazón en
manos y pies es prominente pero desaparece en la infancia. Muchas
también tienen la aorta adelgazada. Su inteligencia es normal.

¿Qué tan frecuente es?

Se estima que 1% de todas las concepciones es 45,X y que 95-99%
de los embriones 45,X muere antes del nacimiento. El síndrome de
Turner aparece en 1 de 10 000 nacimientos femeninos.

Nombre
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Número de cromosomas Supervivencia

47, un X extra Hasta la edad adulta

Síntomas
Las características de este síndrome no se de-
sarrollan sino hasta la pubertad. Los individuos
afectados son hombres que por lo general son
estériles. Algunos hombres con este síndrome
tienen discapacidad para aprender o un retraso
mental leve. Muchos de ellos son mosaicos;
esto significa que algunas de sus células tienen
la combinación XY y otras XXY. En estos hom-
bres, los síntomas son menos severos. fotogalería
ndrome de
Un niño con Sí )
Klinef el te r (X XY
¿Qué tan frecuente es?
Stefan Schwarz
1 en 1 000 hombres

Nombre
Síndrome XYY (47,XYY)

Número de cromosomas Supervivencia

47, con un Y extra Hasta la edad adulta

Síntomas
Estos individuos se encuentran debajo del promedio en estatura y peso,
tienen desórdenes de la personalidad y quizá padezcan algunas formas
de retraso. Algunos tienen discapacidad de aprendizaje; otros muestran
síntomas muy ligeros. Con frecuencia experimentan acné severo
durante la adolescencia y presentan problemas de conducta.

¿Qué tan frecuente es?

1 de cada 1 000 nacimientos masculinos
(cerca de 0.1% de la población masculina)

50 CAPÍTULO 3

3.5 ¿Existe una manera de evaluar los
riesgos genéticos?
Comprender los resultados
de una prueba genética y lo
que significa para una fami-
lia y sus hijos actuales y fu-
turos puede ser una respon-
sabilidad abrumadora. Afor-
tunadamente un profesional
de la salud llamado conse-
jero genético puede ayudar
fotogalería ro m e de Tu rn er a individuos o familias a en-
Sínd
Un adulto coronn Beacon Journal tender lo que significan los
@ Lew Sta mp /Ak
resultados de una prueba ge-
nética. Parte de la información que provee un consejero gené-
tico incluye los siguientes puntos:
• Hechos médicos, que abarcan el diagnóstico, la progre-
sión, el manejo y cualquier tratamiento disponible para la
enfermedad genética.
• Cómo contribuye la herencia a la enfermedad, y el riesgo
de tener hijos con dicha enfermedad.
• Opciones para lidiar con los riesgos de recurrencia.
• Cómo adaptarse a la enfermedad de un miembro de la
familia o manejar el riesgo de recurrencia.
Los consejeros genéticos alcanzan estas metas de una manera
no directiva. Brindan toda la información disponible a los
individuos o miembros de familia para que puedan tomar
las decisiones que más les convengan basándose en sus pro-
pias creencias culturales, religiosas y morales.
¿Quiénes son los consejeros genéticos?
Los consejeros genéticos son profesionales de la salud con un
entrenamiento especial en medicina genómica, psicología y
orientación. Generalmente trabajan como parte de un equipo
de cuidado de la salud, proporcionando información y apoyo
a las personas y familias que padecen enfermedades genéti-
cas o tienen probabilidades de contraer una. Los consejeros
genéticos identifican familias con predisposición, investigan
su condición, interpretan la información sobre la enferme-
dad, analizan los patrones de herencia, los riesgos de recu-
rrencia y revisan las opciones disponibles para la familia.
¿Por qué la gente acude a consejeros genéticos?
Las personas solicitan ver a un consejero genético si tienen una
historia familiar de enfermedades genéticas, como cáncer, defec-
tos de nacimiento o una discapacidad de desarrollo. Las mujeres
de 35 años en adelante y los miembros de grupos étnicos espe-
cíficos en los que una condición genética particular se presenta
de manera recurrente a menudo son analizados por un consejero
genético que les instruye sobre el riesgo mayor en el que se
encuentran de tener enfermedades genéticas o desórdenes cro-
mosómicos, así como las pruebas disponibles para ellos.
La orientación se recomienda especialmente para varios
grupos de personas:
• Mujeres embarazadas o que planean embarazarse después
de los 35 años.
• Parejas que ya tienen un hijo con retraso mental, una
enfermedad genética o un defecto de nacimiento.
• Parejas que quieran analizar o tener información sobre
enfermedades genéticas que ocurren con mayor frecuen-
cia en su grupo étnico.
• Parejas que son primos en primer grado o que tienen una
relación sanguínea cercana.
• Individuos que están preocupados porque su trabajo,
estilo de vida o historia familiar sean un riesgo para el
embarazo, incluyendo la exposición a radiación, medica-
mentos, sustancias químicas, infecciones o drogas.
• Mujeres que han tenido dos o más abortos o bebés que
murieron en la infancia.
• Parejas cuyos hijos tengan una enfermedad genética diag-
nosticada por análisis rutinario a los recién nacidos.
• Personas que tienen, o a las que les preocupa tener una
enfermedad hereditaria o defecto de nacimiento.
¿Cómo funciona la orientación genética?
La mayoría de las personas acude a un consejero genético
después de una prueba prenatal o del nacimiento de un hijo
con alguna enfermedad genética. Los individuos también
pueden buscar orientación genética para conocer el riesgo de

caso a. preguntas
Ahora que comprendemos parte de la informa-
ción básica sobre las anormalidades cromosó-
micas y cómo suceden, analicemos algunos
problemas que surgen a partir de la situación
de Martha Lawrence. La incertidumbre que
rodea el impacto de un infante con cromoso-
mas XYY ilustra el dilema de la Dra. Gould
sobre el caso de Martha.
2. ¿Cuál crees que sea la mejor alternativa
en su situación?
3. Da tres razones por las cuales alguien
pueda diferir con tu elección.
4. Con tu conocimiento sobre las diferentes
condiciones aneuploides, si el diagnós-
tico fuera Síndrome de Down, ¿tu deci-
sión cambiaría? ¿Por qué?
5. Teniendo en cuenta que la preocupación
principal de Martha era su edad y las
posibilidades de tener un hijo con triso-
mía 21, ¿debería informarle sobre el ca-
riotipo anormal XYY? ¿Por qué?
6. Consideró decirle primero los resultados
al esposo de Martha. ¿Debería hacerlo?

1. Basándote en el cariotipo que la Dra. Mientras analizaba los resultados de la amnio-

Gould obtuvo con la amniocentesis, lista centesis de Martha, la Dra. Gould se planteó
cinco opciones disponibles para Martha. las siguientes preguntas:

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 51

CASO B Resultados de análisis preocupan a un médico
El caso de Martha Lawrence en verdad puso a gado llamó a la Dra. Gould diciéndole que los
pensar a la Dra. Gould, quien recordó a una Slotin iban a demandarla porque a Donna no

© Radius Images/Jupiter Images

paciente que tuvo en 1996, y todo lo que ésta se le practicó una amniocentesis.
le enseñó sobre los aspectos legales de su
1. ¿Qué es lo primero que la Dra. Gould debe
práctica. El nombre de esta paciente era
hacer?
Donna Slotin. Ella dio a luz a un niño llamado
2. ¿Qué debe argumentar el abogado de los
A. J. En aquel entonces, Donna tenía 31 años y
Slotin?
no consideraba que su embarazo fuera de alto
3. ¿Qué debe argumentar el abogado de la
riesgo; sin embargo, A. J. nació con una con-
Dra. Gould?
dición genética que provoca retraso mental
4. ¿Qué crees que se pueda hacer para evi-
severo y otras discapacidades físicas. Des-
tar una demanda?
pués del nacimiento y el diagnóstico, un abo-

ser afectados por una condición que tal vez ya tengan o de la
que fueran portadores. El consejero por lo general inicia con
la elaboración de una historia médica y familiar, así como de
una genealogía. Una genealogía muestra la historia genética
de una familia a manera de diagrama, usando símbolos para
representar a los integrantes (las genealogías serán discutidas
en el Capítulo 4). Entonces el consejero explica los conceptos
básicos de biología y cómo se hereda la condición.
Cuando las parejas buscan información antes de tener un
hijo, es factible hacer un análisis de la sangre de la pareja y de
sus familiares, además de la genealogía para determinar cuáles
riesgos están presentes. Si hay un caracter genéticamente deter-
minado, el consejero construye un perfil de evaluación que
explique el riesgo de tener un hijo que herede la condición.
Para ayudar a que tanto las parejas como los individuos
comprendan cómo los genes y los productos génicos se relacio-
nan con las enfermedades genéticas, los consejeros usan ciertas
técnicas de enseñanza. Comparten información que permite a
los individuos o a las parejas tomar decisiones informadas.
¿Cuál es el futuro de la orientación genética?
Conforme la información obtenida del Proyecto del Genoma
Humano (pgh) cambie el cuidado médico, el número de enfer-
medades genéticas que pueden diagnosticarse por medio de
pruebas genéticas se incrementará con rapidez y la función
del consejero genético adquirirá mayor importancia. Los resul-
tados del pgh están cambiando el enfoque de la orientación
genética de riesgos reproductivos a condiciones o enfermeda-
des que se expresan en la edad adulta como cáncer, diabetes
y padecimientos cardiovasculares. La información que brin-
dan los consejeros u orientadores permite que los individuos
en riesgo adopten un estilo de vida que reduzca el impacto de
la enfermedad, tomen decisiones acerca de tener descendencia
o planeen el cuidado médico que ellos o sus hijos requieran
posteriormente en su vida.
3.5 Puntos esenciales
• Conforme una mujer envejece, las probabilidades de
que dé a luz un hijo con aneuploidía se incrementan y
ella puede obtener ayuda de consejeros genéticos.
3.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos
y legales asociados con las
anormalidades cromosómicas?
En el sistema legal de Estados Unidos, Martha Lawrence ten-
dría la opción de demandar a la Dra. Gould si ésta no le hubiera
ofrecido la amniocentesis y después hubiera dado a luz un
niño con enfermedades genéticas. Existen dos escenarios lega-
les posibles: una demanda judicial por nacimiento con dis-
capacidad (wrongful birth) o una demanda judicial por vida
con discapacidad (wrongful life). Ambos tipos de demanda
se basan en la idea de que el nacimiento o la vida
de un infante se vieron afectados por la acción o la falta de
acción del médico o consejero genético.
La tabla de la página 53 explica las diferencias entre las
dos acciones legales.
Los resultados en este tipo de casos se fundamenta en dos
preguntas:
1. ¿El diagnóstico de esta condición pudo hacerse a tiempo
para practicar un aborto?
2. ¿La condición era tan seria como para que una persona
razonable se practicara un aborto?
La mayoría de los tribunales permite las demandas por naci-
miento con discapacidad por dos razones: el caso Roe vs Wade
permitió a una mujer una opción al nacimiento, y los médicos
cuentan con seguro de cobertura amplia para mala praxis, así
que la compensación financiera en general no es un problema.
Sin embargo, sólo cinco estados permiten las demandas por
vida con discapacidad porque los tribunales no están de
acuerdo con declarar que alguien nunca debió haber nacido.
Un ejemplo de este tipo de demandas se analiza en la sección
La ley bajo la lupa: “Becker vs Schwartz”.
Las demandas por nacimiento con discapacidad y por vida
con discapacidad son diferentes de las demandas por mala
praxis porque, en este caso, los médicos no han hecho nada que
cause el daño (el defecto de nacimiento). En las demandas por
mala praxis se acusa al médico porque su práctica equivocada
causó directamente el daño.

52 CAPÍTULO 3
 Demanda por nacimiento con discapacidad
Los padres demandan al médico.
Los padres argumentan que, debido a la falta de acción del
médico, no les fue posible hacerse una prueba prenatal que
les permitiera tomar una decisión informada sobre tener o
no al bebé.
Este tipo de casos toma como precedente el de Roe vs Wade, que
permitió de manera legal el aborto en Estados Unidos porque la
madre debe declarar que, si hubiera sabido que el niño tenía
esta condición, lo habría abortado.
Las razones para dichas demandas incluyen las siguientes:
el Dr. fue negligente al no mencionar la prueba a los padres o
advertirles del riesgo de tener un hijo así; el médico o los labo-
ratorios confundieron los resultados, no realizaron correcta-
mente la prueba, hicieron la prueba incorrecta o el médico deci-
dió de manera deliberada no decirle a los padres.
Otro tipo de casos ha evolucionado a partir de estas de-
mandas:
• Concepción injusta (wrongful conception): cuando los méto-
dos anticonceptivos (quirúrgicos o químicos) no funcionan.
• Embarazo injusto (wrongful pregnacy): cuando un aborto
no se completa y la madre tiene problemas médicos.
Tal vez Martha Lawrence quiera leer algunos de los intere-
santes aspectos legales del cariotipo XYY. Investigaciones
previas encontraron que las personas con el cariotipo XYY
tienden al comportamiento agresivo, lo cual se asocia con la
presencia del cromosoma Y extra. En efecto, esto significa
que quizá algunas formas de violencia son determinadas
genéticamente. De hecho, el cariotipo XYY se ha usado en
varias ocasiones como defensa legal [sin éxito hasta la actua-
lidad en los juicios criminales (por ejemplo, véase People vs
Tanner (1970), 13, Cal.App. 3d].
La pregunta que se plantea en estos casos y con base en los
estudios subsecuentes de los niños con cariotipo XYY es: ¿pode-
Demanda por vida injusta
El infante demanda al médico.
El niño argumenta que nació gracias al consejo inadecuado
del médico.
Este tipo de casos también se basa en Roe vs Wade por razones
similares.
Son las mismas razones que para las demandas por nacimiento
con discapacidad.
mos encontrar una relación entre la condición XYY y el com-
portamiento criminal? Usando la ciencia de hoy en día, parece
no haber evidencias contundentes para apoyar dicha relación.
De hecho, la mayoría de los hombres con cariotipo XYY tienen
vidas normales en el aspecto social.
En Estados Unidos, los estudios a largo plazo sobre la
relación entre el comportamiento antisocial y el cariotipo XYY
se han descontinuado. Los investigadores temían que identi-
ficar problemas potenciales de conducta provocara que los
padres trataran a sus hijos de manera diferente y esto resultara
en problemas de conducta. La incertidumbre que rodea la con-
dición XYY ilustra el dilema de la Dra. Gould sobre el caso de
Martha Lawrence y quizá haga que la decisión de esta última
sea más difícil.
3.6 Puntos esenciales
• Las demandas por nacimiento con discapaci-
dad y vida con discapacidad pueden ser resul-
tado de un diagnóstico prenatal incorrecto.
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 53
La ley bajo la lupa
Becker vs Schwartz El siguiente caso es un ejemplo del tipo de demanda que la señora Lawrence puede presentar si
[386 N.E.2d 807 (NY 1978)] la Dra. Gould no le informa sobre la condición XYY del feto: una demanda judicial por vida con
discapacidad.

Delores Becker se embarazó a los 37 años. Su médico, que la trató durante todo el embarazo, no
le dijo sobre la amniocentesis y el enorme riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down. Su bebé
nació con dicho síndrome. Aun cuando era 1978, la amniocentesis ya estaba en uso.
Los Becker interpusieron una demanda por nacimiento con discapacidad en nombre de su
hijo y el caso resultante, Becker vs Schwartz, fue eventualmente escuchado en la Corte de Apela-
ciones de Nueva York, el cuerpo judicial más alto en ese estado. Delores Becker testificó que, si
ella hubiera sido informada de la condición de su hijo, habría abortado. Como resultado de las
fallas de su médico, ella no supo acerca de la discapacidad mental de su bebé hasta que éste
nació.

RESULTADOS
La Corte descartó la demanda, sosteniendo que nadie tiene el derecho a nacer libre de enferme-
dades. Se llegó a un acuerdo de $2 500 dólares y el bebé fue dado en adopción. Algunos abogados
analizaron el caso después y pensaron que los Becker pudieron haber recibido más dinero si la
demanda se hubiera presentado a una corte con mayor poder.

PREGUNTAS
1. ¿Cuál era la base de la demanda?
2. ¿Crees que la decisión de la Corte fue correcta?
3. ¿Cuánto dinero crees que el jurado hubiera asignado a los padres por el cuidado y la “pérdida”
de su hijo?
4. Con tus conocimientos sobre el Síndrome de Down, ¿crees que los padres debieron haber criado
a su hijo y no demandar? ¿Por qué?

54 CAPÍTULO 3
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. El número de cromosomas normal en los humanos es 46. Amniocentesis (p. 46) Metafase II (p. 44)
[Sección 3.1] Anafase I (p. 44) Monosomía (p. 47)
❚ Existen 23 pares de cromosomas, incluyendo los cromosomas Anafase II (p. 44) Muestreo de vellosidades
sexuales (XX o XY). Aneuploidía (p. 45) coriónicas (cvs) (p. 46)
2. La meiosis está involucrada en la formación de espermatozoi- Cariotipo (p. 46) No disyunción (p. 45)
des y óvulos. [Sección 3.1] Consejero genético (p. 51) Par de cromosomas
❚ Espermatozoides y óvulos tienen un número haploide de Demanda por nacimiento homólogos (p. 45)
cromosomas. con discapacidad (p. 52) Poliploidía (p. 47)
3. En la meiosis, los pares de cromosomas se separan, formando Demanda por vida con Profase I (p. 44)
gametos que tienen un número de cromosomas haploide. discapacidad (p. 52) Profase II (p. 44)
[Sección 3.2] Euploide (p. 47) Telofase I (p. 44)
❚ Si los cromosomas no se separan correctamente, puede ocu- Líquido amniótico (p. 46) Telofase II (p. 44)
rrir la aneuploidía. Meiosis (p. 44) Telómeros (p. 43)
4. La mayoría de los casos de aneuploidía sucede como resultado Metafase I (p. 44) Trisomía (p. 47)
de errores en la meiosis. (Sección 3.2)
❚ La aneuploidía puede resultar en monosomías o trisomías.
RECURSOS EN LÍNEA
5. Dos pruebas pueden detectar la aneuploidía durante el emba-
razo: amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas ¿Preparándote para un examen? Entra al sitio academic.cengage.
(cvs). [Sección 3.3] com/login para obtener una prueba, un plan de estudios personali-
❚ Cada uno de los tipos de pruebas tiene riesgos y beneficios zado y un examen posterior con las herramientas de estudio de Cen-
asociados. gagenow que pueden ayudarte a evaluar tu conocimiento.
6. Un cromosoma extra, condición llamada trisomía, puede ser fa-
tal para el feto. [Sección 3.3] Si tu profesor te lo indica, las actividades de este capítulo para las
❚ El riesgo para el feto depende de los cromosomas que resul- secciones Caso A y La ley bajo la lupa, “Resultados preocupan a una
ten afectados. mujer embarazada” y “Becker vs Schwartz”, estarán disponibles en
7. La ausencia de un cromosoma, condición llamada monosomía, la sección de tareas de Cengagenow.
puede ser fatal para el feto. [Sección 3.3]
❚ Cuando falta un cromosoma, todos los genes de ese cromo-
soma también faltan. PREGUNTAS DE REPASO
8. Los individuos con Síndrome de Down (trisomía 21) pueden so- 1. ¿En qué fases de la meiosis es más probable que ocurra una
brevivir hasta la edad adulta. [Sección 3.4] aberración cromosómica?
❚ Las personas con Síndrome de Down tienen muchos síntomas 2. ¿ Por qué es tan importante la meiosis?
serios. 3. Los cariotipos de recién nacidos no se hacen frecuentemente.
9. Conforme una mujer envejece, sus probabilidaes de tener un ¿por qué crees que esto ocurre?
hijo con aneuploidía se incrementan y ella puede obtener ayuda 4. La trisomía que involucre un cromosoma grande será por
de los consejeros genéticos. [Sección 3.5] fuerza más grave que una que involucre uno de menor
❚ A las mujeres de más de 35 años se les recomienda someterse tamaño? ¿Por qué?
a una amniocentesis cuando están embarazadas. 5. Haz una investigación sobre la frecuencia de las trisomías en
10. Las demandas judiciales por nacimiento y vida con discapacidad otros cromosomas y reporta tus hallazgos.
pueden resultar de pruebas prenatales incorrectas. 6. ¿Cuáles son las fases de la meiosis?
(Sección 3.6) 7. ¿Por qué ocurre la no disyunción?
❚ Los problemas en las pruebas pueden deberse a errores en los 8. ¿Cuáles son los factores de riesgo de la amniocentesis?
laboratorios. 9. Lista tres tipos de trisomías.
10. ¿Quién puede necesitar un consejero genético?

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 55

 ¿Qué harías si . . .
1. ...fueras Martha Lawrence (véase el Caso A)? 6. ...fueras un doctor con una paciente que se negara a hacerse
una amniocentesis aunque tuviera 42 años?
2. ...tu hija, que tiene Síndrome de Down, quisiera tener un hijo?
7. ...fueras una mujer embarazada considerando la amniocente-
3. ...fueras un abogado que tiene que defender a un médico acusado
sis y supieras que las probabilidades de abortar son de 0.01%
de nacimiento con discapacidad? ¿Qué argumentos usarías?
al realizarse esta prueba?
4. ...fueras la Dra. Gould y pensaras que Martha Lawrences es in-
8. ...fueras un médico considerando decir a sus pacientes que las
estable en el aspecto mental? (véase el Caso A).
probabilidades de abortar con una amniocentesis son de 0.01%.
5. ...fueras un miembro de la legislatura que vota por una pro-
puesta que requiere que todas las mujeres embarazadas se so-
metan a una amniocentesis?

PREGUNTAS APLICADAS 7. La amniocentesis se realiza hasta la decimosexta semana del

1. Si una mujer es menor de 35 años, los médicos no suelen reco-
mendar pruebas prenatales, dado que el factor de riesgo
materno para enfermedades genéticas es bajo. Haz una inves-
tigación sobre este tópico y discute por qué la práctica puede
cambiar en el futuro.
2. Durante la amniocentesis, una aguja muy larga se usa para
extraer el fluido amniótico. Encuentra una fotografía de una
aguja de amniocentesis y discute cómo se puede hablar de la
prueba con una mujer sin asustarla.
3. En ocasiones se lastima a un bebé durante el diagnóstico pre-
natal. ¿Un médico tiene que discutir esta probabilidad con su
paciente? ¿Por qué sí o por qué no?
4. Es evidente que algunas aberraciones cromosómicas son más
serias que otras. ¿Cuáles son las diferencias entre la monoso-
mía del cromosoma X y la monosomía de cualquier otro
cromosoma?
5. Parece muy claro que un médico que diagnostica una aberra-
ción cromosómica no causó la condición en el infante. Sin
embargo, algunos son demandados por los padres de estos
niños. ¿Esto es ético?
6. Existe una anormalidad cromosómica llamada triploidía, que
ocurre cuando el óvulo fertilizado contiene tres copias de cada
cromosoma (69 cromosomas). ¿De dónde crees que viene el
juego extra de cromosomas? Pista: muchos embriones triploi-
des tienen un juego de cromosomas sexuales XYY. ¿Crees que
estos embriones sobreviven? ¿Por qué?
embarazo. Una de las razones es que los médicos esperan para
asegurarse de que las células que recolectan sean del feto y no
de la madre. Claramente, si un cariotipo de las células recupera-
das muestra un cromosoma Y, las células son del feto. ¿Por qué?
8. Una madre embarazada se acerca a ti e insiste en someterse al
procedimiento en la decimosegunda semana. Los resultados
muestran que las células tienen dos cromosomas X, ¿qué prue-
bas podrías hacer para asegurarte de que las células son del
feto y no de la madre?
9. ¿Por qué alguien querría hacerse una amniocentesis en la
decimosegunda semana?
10. Amplía el recuadro de la sección En cuanto a números. Llena la
tabla que sigue haciendo un poco de investigación.
¿Cuántas amniocentesis se hacen cada año?
¿Cuántos bebés con Síndrome de Down nacieron
en un año reciente?
¿Cuántos bebés con Síndrome de Down nacieron
hace 10 años?

56 CAPÍTULO 3
 En los medios

KETV.com, mayo de 2007

Estudio: pruebas de Síndrome de Down para madres
de todas las edades
Dos pruebas especializadas, un ultrasonido de traslucencia nucal y un examen de sangre tomada de
la madre, pueden detectar el Síndrome de Down. Existe un movimiento para analizar a todas las mu-
jeres embarazadas sin importar su edad. En el análisis de traslucencia nucal se utiliza un ultrasonido
para medir el espacio vacío en el tejido de la parte trasera del cuello en desarrollo de un bebé, y la
prueba de sangre mide los niveles de dos proteínas.
Las dos pruebas se usan en conjunto en un programa de computadora para calcular si debe rea-
lizarse una amniocentesis con el fin de saber si el feto tiene Síndrome de Down.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Si más mujeres fueran analizadas de esta manera, ¿qué problemas anticipas?
2. Los ultrasonidos se usan de manera rutinaria en los chequeos prenatales, así que, ¿crees que
los médicos tendrían que estar especialmente entrenados para hacer esta nueva prueba?

Science, 12 de enero de 1973

Implicaciones conductuales del genotipo XYY
El psiquiatra infantil de Harvard Stanley Walzer, y el genetista de Harvard Park Gerald, realizaron
un estudio genético en 1968. Analizaron a todos los varones recién nacidos del Hospital para Muje-
res de Boston y dieron seguimiento al desarrollo de aquellos que tenían cariotipos anormales como
XYY o XXY. La investigación se pagó con una beca donada por el Centro de Estudios de Crimen y De-
lincuencia del Instituto Nacional de Salud Mental.

Fuente: Ernest B. Cook, “Behavioral implications of the XYY genotype,” Science, vol. 179, pp. 139–150, 12 de en-
ero de 1973.

PREGUNTAS
1. ¿Qué problemas ves en este estudio?
2. Haz un poco de investigación sobre este estudio y entérate de por qué fue suspendido.

La ley y el orden: Unidad de Víctimas Especiales (USA Network)

“Competencia”, 10 de mayo de 2002
“Reloj”, 26 de septiembre de 2006
Preguntas planteadas en La ley y el orden
En el primero de estos episodios, una mujer con Síndrome de Down que fue violada quiere tener a
su bebé, pero su madre se opone. En el segundo, una mujer con Síndrome de Turner que parece jo-
ven para su edad, finge un secuestro para huir con su novio.

Para acceder al resumen de los episodios y descargarlos en línea, visita academic.cengage.com/biology/

yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Deberían discutirse estos temas en los programas de televisión?
2. Ambos episodios tratan sobre la competencia de individuos con condiciones genéticas. ¿Quién
debe determinar si una persona es competente?

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 57

4 ¿Cómo se transfieren los genes
de generación a generación
 PUNTOS CENTRALES
❚ Los genes se transfieren de generación a generación.
❚ Los caracteres son heredados de acuerdo con patrones predecibles.
❚ Tanto los caracteres dominantes, recesivos y ligados a X, como las enfermedades,
siguen estos patrones.
© Norman Lightfoot / Photo Researchers, Inc.

58 CAPÍTULO 4

CASO A El dilema de una familia
Alan Franklin, de 17 años, sólo tiene vagos
recuerdos de su madre, que murió antes de que
él tuviera cinco años. Pero su hermano mayor,
John, le ha contado sobre ella. Estuvo enferma
por un largo tiempo; tropezaba y caminaba con
movimientos discontinuos y finalmente estuvo
en cama todo el tiempo. John le contó que ella
murió por causa de la Enfermedad de Hunting-
ton (eh).
La Enfermedad de Huntington es origi-
nada por un gen mutante. Una persona que
porta sólo una copia de éste, eventualmente
desarrollará la enfermedad. La mayoría de las
personas con la EH muestra los síntomas
entre los 30 y 50 años. El control muscular y
la capacidad mental se degradan poco a poco
hasta que la persona queda postrada en cama
y depende del cuidado de otros. Este padeci-
miento es fatal, pero su progresión puede
tomar hasta 10-20 años.
Alan es un buen estudiante y quiere ser
piloto de la Fuerza Aérea; pero se pregunta si
está en riesgo de desarrollar la EH. Reciente-
© catchlightisual Service/Alamy
mente, en su clase de biología aprendió que
la eh es hereditaria y que la prueba que puede
detectarla está disponible para las personas
propensas a esta enfermedad.
Hay tres niños en la familia Franklin. Mary,
la hermana mayor de Alan, está comprome-
tida con Bob Wilson y piensan casarse en junio
próximo. La esposa de John, Emily (la cuñada
de Alan) está embarazada y ya tiene un primer
hijo de dos años, Matthew.
Alan solicita a su maestra de biología más
información sobre la prueba y ella le da el nom-
bre de Marta Wright, consejera genética de un
centro médico cercano. Le sugiere que pida per-
miso a su padre para visitar a la especialista.
El padre de Alan lo anima a ver a la conse-
jera genética. Durante su primera cita, la
señora Wright hace un diagrama de la historia
familiar de Alan:
Ella le explica que en la parte superior del
diagrama hay un cuadrado, que simboliza a su
padre, conectado por una línea a un círculo,
que representa a su madre. Este símbolo está
sombreado porque ella tiene la Enfermedad
de Huntington. Debajo de estas figuras hay
un cuadrado que representa a Alan. La conse-
jera le dice que, debido a que su madre pade-
cía la EH, hay 50% de probabilidades de que
él también porte el gen mutante. De ser así,
comenzará a presentar los síntomas cuando
sea un adulto de edad mediana.
La señora Wright dice a Alan que si se hace
la prueba para detectar la EH y resulta que es
portador del gen mutante, quizá no pueda
entrar a la Fuerza Aérea y su sueño de ser
piloto no podrá volverse realidad.
Algunas preguntas vienen a la mente cuando
leemos el caso de Alan. Antes de responder-
las, consideremos cómo los caracteres gené-
ticos, incluyendo la Enfermedad de Hunting-
ton, se transmiten de una generación a otra.

4.1 ¿Cómo se transmiten los genes de padres a hijos?

Gracias al trabajo de Gregor Mendel, un monje europeo que vivió a mediados de 1800,
ahora podemos comprender cómo se transmiten los genes de los progenitores a la
descendencia en todas las plantas y animales, incluyendo al ser humano. En sus expe-
rimentos con plantas de guisantes, Mendel escogió las que presentaran características
distintivas, denominadas caracteres. Estos caracteres incluían la altura de la planta y
el color de las flores.
En un experimento, Mendel cruzó plantas altas con plantas cortas para ver qué
ocurría con la altura de las generaciones siguientes. Los genetistas usan las letras para
identificar cada caracter, en este caso A para las plantas de mayor altura y a para las
cortas. Mendel descubrió patrones específicos en la manera en que se transmitían los
caracteres de padres a hijos. Algunos caracteres, como la altura baja, desaparecían en

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 59

la primera generación, pero reaparecían en la siguiente en
casi ¼ de la población de hijos (una proporción de 3:1 de altos
con bajos). Él llamó caracter dominante al que estaba pre-
sente en la primera generación y caracter recesivo al que
estaba ausente en la primera generación pero que reaparecía
en la segunda.
Hoy sabemos que las conclusiones de Mendel sobre
cómo se heredan los caracteres son correctas y se aplican
tanto a seres humanos como a plantas. Él predijo que los
caracteres se transmiten de generación a generación debido
a “factores” (podemos llamarlos genes) que se pasan de los
progenitores a la descendencia. Cada padre o progenitor tiene
un par de genes para un caracter dado, pero sólo contribuye
con uno de ellos para su progenie. Esta separación de los
miembros de pares genéticos ocurre durante la meiosis cuan-
do los cromosomas de un par se separan.
Los genes de un par pueden diferir. En nuestro ejemplo,
cada progenitor porta un par de genes que especifican la
altura de la planta, pero este gen tiene dos versiones; uno
especifica plantas altas y el otro plantas bajas ( Figura 4.1).
Llamamos alelos a estas variaciones de un mismo gen. Los
organismos que contienen dos copias idénticas de alelos de
un gen (TT o tt) son homocigotos; los que presentan alelos
diferentes (Tt) son heterocigotos.
a. b.
Figura 4.1 Diferentes alturas de una planta
Estas dos plantas de guisantes son similares a las que usó Mendel
en sus experimentos. Una planta a) es alta, mientras que la otra b)
es corta.
60 CAPÍTULO 4
Así que, usando letras para representar los alelos de los
experimentos de Mendel, la primera cruza se vería de esta
forma:
TT × tt (ambos padres son homocigotos)
Tt (toda la progenie es heterocigota)
Además, Mendel concluyó que la apariencia de un organismo
(alto o bajo) puede ser diferente de su composición genética.
La apariencia de un organismo, o lo que podemos observar
de éste, se llama fenotipo, y su composición genética se
denomina genotipo. Por lo tanto, TT, Tt y tt son genotipos,
y alto o bajo son fenotipos. Los organismos pueden tener
fenotipos idénticos y diferentes genotipos ( Figura 4.2). Por
ejemplo, debido a que alto es un caracter dominante, las
plantas de guisantes altas pueden ser homocigotos (TT) o
heterocigotos (Tt).
Figura 4.2 Distribución
de los alelos
Cuando Mendel cruzó dos
especímenes de la primera
generación de plantas de
guisantes altas resultaron tres
plantas altas por cada planta baja.
¿De dónde venían las plantas
bajas?
T t
TT (alta) Tt (alta)
tT (alta) tt (baja)
Mendel es recordado porque dos de sus conclusiones se
convirtieron en los fundamentos de la genética:
1. Dos copias de cada gen se separan durante la formación
del óvulo y del espermatozoide (que se lleva a cabo du-
rante la meiosis). Como resultado, sólo una copia de cada
gen está presente en el espermatozoide o el óvulo, y es
transmitida a la progenie. Esta idea se conoce como ley
de la segregación.
2. Los miembros de un par de genes se segregan en gametos
al margen de otros pares de genes, así que los gametos pue-
den presentar diferentes combinaciones de los genes pa-
rentales. Esta idea se denomina ley de la distribución in-
dependiente.
 Los métodos de Mendel aún se usan para estudiar la gené- Aa Aa
tica de organismos experimentales como la mosca de la fruta, ×
Aa Aa
las ratas y las plantas. Estas mismas leyes son empleadas cada
día por los consejeros genéticos como la señora Wright para
ayudar a sus pacientes a comprender su genética familiar.
A a A a

¿Cómo se aplican los principios de Mendel Dos portadores del alelo El hombre y la mujer pueden
del albinismo tienen un hijo. contribuir con cualquier alelo,
a los caracteres humanos? A o a, al gameto.
Para ilustrar cómo las dos leyes de Mendel se aplican a los
caracteres humanos, estudiemos la herencia de un caracter
llamado albinismo. A continuación se muestra una foto de
una persona con albinismo.
Podemos usar las letras A y a Genotipo Fenotipo
A a
para representar los alelos en este
1 AA
caso: A es el alelo dominante para 3/4 coloración AA Aa
A
la formación de pigmentos (color) 2 Aa normal normal normal
y a es el alelo recesivo para la inhi- aA aa
a
bición de la formación de pigmen- 1 aa 1/4 albino normal albino
tos. Las personas con albinismo
Esto muestra los posibles Las combinaciones posibles de
portan dos copias del alelo rece- genotipos y fenotipos alelos y fenotipos se muestran
sivo (aa) y no pueden producir de la progenie. en el cuadro de arriba.
pigmentos, tienen piel blanca y
Rick Guidotti/Positive Images

Figura 4.3 Segregación del alelo del albinismo en seres

pálida, cabello blanco y ojos sin
humanos
color (véase la imagen de la iz-
quierda).
Cualquiera que porte al me- identifica a aquellos afectados con la enfermedad genética en
nos un alelo dominante (Aa o AA) cuestión, así como a los miembros no afectados ( Figura 4.4).
puede producir suficientes pig- Además de las entrevistas, los consejeros también pueden
mentos para tener piel, cabello y ojos de algún color. usar cartas, diarios, fotografías, registros familiares y médicos
La discusión sobre cómo se aplican las leyes de Mendel para construir la historia familiar y elaborar la genealogía.
a los seres humanos comienza con los padres que son hete-
rocigotos (Aa) con pigmentación normal ( Figura 4.3).
Aa × Aa Figura 4.4 Genealogía
Durante la meiosis, los alelos dominantes (A) y los recesivos de muestra 1
(a) que porta cada padre se separan y terminan en diferentes Esta genealogía de muestra
gametos. Debido a que cada padre puede producir dos tipos exhibe dos generaciones. Los
que están en color rojo tie-
diferentes de gametos (uno con A y otro con a), la unión al
nen una enfermedad gené-
azar de los gametos en la fertilización producirá cuatro posi-
tica. Los que están en blanco
bles combinaciones de alelos en la progenie:
no la tienen.
AA, Aa, aA, aa
Mendel experimentó con plantas y pudo hacer muchas cruzas Un sistema numérico ( Figura 4.5) se usa para indicar
diferentes en un corto periodo. Obviamente, no podemos las generaciones:
hacer esto con seres humanos. Sin embargo, si los padres en
esta familia tienen suficientes hijos (digamos 20 o 30), vere- I
mos algo cercano a la proporción de tres hijos con pigmentos
por uno albino que la ley de Mendel predice. 1 2
Importante: esto significa que, si los dos padres son hete-
rocigotos (Aa), cada hijo tiene 75% de probabilidad de tener II
una pigmentación normal y 25% de probabilidades de ser
albino (una proporción 3:1). 1 2 3 4 5

¿Cómo se estudia la herencia de caracteres III

en la genética humana?
Para estudiar la herencia de caracteres humanos, los conseje- 1 2 3
ros genéticos elaboran una historia familiar detallada. Esta Figura 4.5 Genealogía de muestra 2
historia se utiliza para construir un diagrama llamado genea- Esta genealogía de muestra exhibe tres generaciones (numeradas
logía, que muestra a todos los miembros de una familia e como I, II y III).

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 61

Los siguientes símbolos se utilizan en las genealogías:
Hombre
Mujer
Reproducción
Reproducción entre parientes
(consanguínea)
I
Padres e hijos. Los números
romanos simbolizan las generaciones.
Los números arábigos representan
el orden de nacimientos entre
generaciones (niño, niña, niño)
II
1 2 3
o Individuos no afectados
o Individuos afectados
o Heterocigotos conocidos
Probando o caso índice: persona
o
en la familia en la que se centra
la genealogía
P P
I, II, III, etc. = cada generación
1, 2, 3, etc. = individuos de cada generación
Las genealogías con frecuencia se construyen a partir de la iden-
tificación de un miembro de la familia que tiene una enferme-
dad genética o cuando uno de los integrantes pide orientación
genética ( Figura 4.6). En el caso de Alan, él pidió a la señora
Wright que construyera la genealogía. Cuando se construya la
genealogía familiar, Alan será identificado como el probando
o caso índice, la persona sobre la que se centra la genealogía.
Será representado en la genealogía con una flecha y la letra P.
I Figura 4.6 Genealogía
1 2 con caso índice
Esta genealogía muestra dos
generaciones. El caso índice o
II probando está indicado con
1 2 3 una flecha y la letra P.
P autosómica recesiva, autosómica dominante y recesiva ligada
Otros símbolos que se utilizan en la construcción de genea-
logías se muestran a continuación:
Progenie de sexo desconocido
Dudas sobre si el individuo
? ? tiene el caracter que se analiza
62 CAPÍTULO 4
La recolección de la información de la genealogía no siem-
pre es fácil debido a que con frecuencia el conocimiento so-
bre parientes lejanos casi nunca está completo, los recuerdos
sobre las condiciones médicas pueden olvidarse con el paso del
tiempo, y a veces los miembros de una familia pueden mostrarse
renuentes a discutir sobre familiares con anormalidades.
Observa las dos genealogías que se muestran abajo. Una
es la de Alan (elaborada por la señora Wright, la orientadora
genética) y la otra es la de una familia con albinismo. ¿Qué
diferencias puedes ver?
Familia Familia con
de Alan albinismo
4.1 Puntos esenciales
• Los miembros de un par de genes se segregan en los
gametos independientemente de otro par de genes,
por lo que todos los gametos tienen combinaciones
genéticas diferentes.
• Gregor Mendel, un monje que vivió a mediados de
1800, es el padre de la genética.
• Mendel realizó sus experimentos con plantas, pero
sus importantes leyes de la genética todavía se usan
para estudiar la genética humana.
4.2 ¿Qué podemos aprender al examinar
la genealogía humana?
El análisis de una genealogía puede determinar si el caracter pre-
sente en una familia tiene un patrón de herencia dominante o
recesivo. Las genealogías también pueden usarse para determinar
el riesgo genético en varias situaciones, como las siguientes:
• El riesgo en un feto.
• El riesgo de tener una enfermedad que se manifestará en
la edad adulta.
• El riesgo en la futura progenie.
Basándonos en las conclusiones de Mendel, ahora sabemos que
los caracteres en humanos pueden ser heredados de muchas
maneras, cada uno con un patrón de herencia distintivo. Para
apreciar las diferencias en la herencia y las resultantes en el
riesgo genético, discutiremos tres posibles patrones de herencia:
a X. Los caracteres autosómicos se encuentran en los cromoso-
mas 1-22 y los caracteres ligados a X están en el cromosoma X.
¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos
recesivos?
Una genealogía que muestre a los miembros afectados y no
afectados en varias generaciones puede determinar si un
caracter tiene un patrón de herencia recesivo. Las genealogías
 Tabla 4.1 Ejemplos de enfermedades genéticas
de caracteres recesivos, como el albinismo, tienen varias carac- autosómicas recesivas
terísticas distintivas: Carácter Fenotipo
• Padres no afectados pueden tener hijos afectados: Fibrosis quística (fq) Producción de mucosidades que blo-
quean los ductos de ciertas glándulas
y el paso de aire a los pulmones.
Aa Aa Fenilcetonuria (pku) Exceso de fenilalanina acumulada en
la sangre; retraso mental
Anemia falciforme (af) Hemoglobina anormal; bloqueo de los
aa vasos sanguíneos
• Todos los hijos de ambos padres afectados estarán afec- Xeroderma pigmentosum Carencia de enzimas que reparan el adn;
tados. (xp) sensibilidad a la luz; cáncer de piel
Enfermedad de Tay-Sachs Metabolismo inapropiado en las células
aa aa (tsd) nerviosas; muerte en la infancia

Algunos caracteres recesivos tienen efectos relativamente

moderados y se expresan en características como el color del
aa cabello u ojos. Otros pueden amenazar la vida o causar enfer-
medades fatales, como la fibrosis quística y la anemia falci-
• Para dos heterocigotos (portadores), el riesgo de tener un forme (discutida brevemente). Condiciones genéticas como las
hijo no afectado es de 75% y el riesgo de tener un hijo afec- que se enlistan abajo son causadas cuando proteínas impor-
tado es de 25%. tantes para el cuerpo se producen de manera incorrecta o fal-
• Los hijos, ya sean hombres o mujeres, están afectados casi tan. Por ejemplo, en el albinismo, la proteína afectada es la que
de manera equitativa. Además, tanto el padre como la ma- participa en la producción de melanina o pigmentos.
dre deben transmitir el gen para que el niño sea afectado.
1. Albinismo (A = coloración normal; a = albinismo): el albi-
• Los padres no afectados (heterocigotos) de un individuo nismo consta de un grupo de condiciones genéticas asocia-
afectado (homocigoto) pueden estar relacionados como se das con la falta de pigmentación (melanina) en la piel, el
muestra en la siguiente genealogía. Esto se denomina con- cabello y los ojos. En los individuos normales, la melanina
sanguinidad y se indica con una línea doble que une a los se encuentra en gránulos de pigmentos dentro de las célu-
padres. las (llamadas melanocitos) presentes en piel, cabello y ojos.
En las personas con albinismo hay melanocitos pero no
contienen pigmentos porque los individuos no pueden
Aa Aa producir melanina.
Un tipo común de albinismo es el llamado albinismo
oculocutáneo tipo I (oca1, por sus siglas en inglés). Los
individuos afectados no tienen pigmentos en cabello, ojos
aa
y piel; también tienen una vista reducida, sensitividad a
las luces brillantes y movimientos de ojos involuntarios.
Una genealogía que ilustra la herencia de caracteres autosó-
2. Fibrosis quística (C = condición normal; c = fibrosis quís-
micos recesivos se muestra en la Figura 4.7. La tabla 4.1
tica): la fibrosis quística (fq) es otro caracter recesivo.
enlista varias enfermedades causadas por la herencia de ca-
Afecta las glándulas que producen moco y enzimas diges-
racteres autosómicos recesivos.
tivas; tiene efectos de amplio espectro porque estas glán-
dulas desempeñan un gran
I
número de funciones vita-
1 2
les. La fq causa la produc-
ción de moco espeso en los
II pulmones que bloquea las
vías aéreas; la mayoría de
1 2 3 4 5 6
las personas con fibrosis
quística desarrolla enferme-
III dades de obstrucción pul-
monar e infecciones que la
llevan a una muerte prema- fotogalería o
1 2 de un individu
tura. El gen de la fq y su Los pulmones n una obstrucción
Figura 4.7 Genealogía autosómica recesiva producto génico (la proteína con fq muestra vías aéreas
s
Esta genealogía muestra tres generaciones de una familia con un definitiva de laoto Researchers, Inc.
cftr) han sido identificados © James Cavallini
/Ph
caracter autosómico recesivo.

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 63

 a.

y estudiados minuciosamente para desarrollar nuevos mé-

todos de tratamiento, incluyendo la terapia génica, un pro-
cedimiento que se estudiará en el Capítulo 9.
3. Anemia falciforme (S = eritrocitos normales; s = células
falciformes): las personas con ancestros provenientes
del este de África, las tierras
bajas que rodean el mar Medi-
terráneo, o algunas regiones
del subcontinente de India, b.
con mucha frecuencia pade-
cen una enfermedad genética
llamada anemia falciforme (af)
( Figura 4.8). La af se hereda
como enfermedad recesiva
que causa la producción de

© Eye of Science/Photo Researchers, Inc.

hemoglobina anormal, una
fotogalería pe rs on a co n proteína que se encuentra en
de una
Los eritrocitosrme; observa la
anemia fa lci fo los eritrocitos. La hemoglo-
de las células
forma variante o Researchers, Inc. bina transporta oxígeno de
e/Phot
© Eye of Scienc
los pulmones a los tejidos del
cuerpo. En la af, las molécu-
las anormales de hemoglobina se agrupan para formar
bastones que causan que los eritrocitos tomen una forma
de hoz ( Figura 4.9). Figura 4.9 Células normales y falciformes
Un eritrocito normal a) y un eritrocito falciforme b).
Estas células deformes son frágiles y se rompen cuando
circulan por el cuerpo. Los nuevos eritrocitos no se produ-
cen con la suficiente rapidez para reemplazar a los perdi- intenso conforme los vasos sanguíneos se bloquean. En
dos, lo cual causa anemia. Esto también reduce la capacidad algunas áreas afectadas aparecen úlceras o irritaciones en
de la carga de oxígeno en la sangre. la piel. El bloqueo de los vasos sanguíneos en el cerebro
Las personas con anemia falciforme se cansan con también puede ocasionar embolias y parálisis.
rapidez y pueden desarrollar fallas cardiacas causadas
por el incremento en la carga del sistema circulatorio. Las ¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos
células deformadas bloquean los vasos sanguíneos pe- dominantes?
queños y los capilares, reduciendo aún más el transporte
En las enfermedades hereditarias dominantes, cualquiera que
de oxígeno. Conforme caen los niveles de oxígeno en el
porte una copia del alelo mutante es un heterocigoto (Aa)
cuerpo, más eritrocitos se deforman causando un dolor
y, por lo tanto, tendrá la condición. Sólo en casos raros las
enfermedades genéticas dominantes se presentan en la con-
dición homocigota (AA). Al ser el resultado de la dosis doble
de la proteína incorrecta, ser homocigoto puede ser fatal en
las etapas tempranas de la vida. Por otra parte, los individuos
no afectados portan dos alelos recesivos (aa).
Las genealogías de los caracteres heredados de manera
dominante tienen varias características distintivas:
• Cada individuo afectado debe tener al menos un padre
afectado:

Aa aa
CLAVE
Porcentaje de la población que porta el alelo de la
anemia falciforme (hemoglobina S)
14+ 10–12 6–8 2–4 Aa
12–14 8–10 4–6 0–2
• Debido a que la mayoría de los individuos afectados son
Figura 4.8 Distribución geográfica de la anemia falciforme heterocigotos (Aa) y tienen una pareja homocigota (aa)
Este mapa muestra la distribución de la anemia falciforme en recesiva (no afectada), cada hijo tiene 50% de probabili-
África y Medio Oriente en porcentajes. dades de ser afectado:

64 CAPÍTULO 4
 Tabla 4.2 Otros ejemplos de enfermedades
genéticas autosómicas recesivas
Aa aa Caracter Fenotipo
Acondroplasia Enanismo asociado con anormalidades en
el crecimiento
Aa aa Braquidactilia Manos deformadas con dedos acortados
• El número de hombres y mujeres afectados es casi igual. Hipercolesterolemia Niveles de colesterol alto; enfermedades
• Dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados, familiar cardiovasculares
de nuevo porque la mayoría de los individuos afectados Síndrome de Marfan Enfermedad del tejido conectivo; posibles
son heterocigotos:
aneurismas en la aorta
Porfiria Incapacidad para metabolizar la porfirina;
Aa Aa episodios de perturbaciones mentales,
como alucinaciones o paranoia

aa Figura 4.11 Neurofibromatosis

y manchas café au lait
• Para la mayoría de las enfermedades heredadas de manera
Este niño tiene marcas en la piel
dominante, los individuos homocigotos (AA) son afecta-
llamadas manchas café au lait,
dos más severamente que los individuos heterocigotos, y
uno de los síntomas de la
con frecuencia mueren después de nacer o en la infancia. neurofibromatosis.
Esto quizá suceda porque sólo la proteína defectuosa se
produce en el cuerpo.
Una genealogía que exhibe la herencia de un caracter auto-
sómico dominante se muestra en la Figura 4.10.
La tabla 4.2 enlista varias enfermedades genéticas auto-

© Kelly Schmidt
sómicas recesivas.
Las condiciones genéticas como las enlistadas a conti-
nuación se heredan como caracteres dominantes.
1. Neurofibromatosis (N = neurofibromatosis 1; n = normal): Figura 4.12 Neurofibromatosis
un carácter autosómico dominante común es la neurofi- y tumores
bromatosis tipo 1 (nf). Este gen mutante produce varios Esta mujer tiene neurofibromato-
fenotipos diferentes. Algunos individuos afectados (Nn) sis. En su caso, los tumores han
sólo presentan pigmentaciones en la piel, llamadas man- crecido sobre su piel.
chas café au lait ( Figura 4.11). Otros presentan tumores
no cancerígenos en el sistema nervioso ( Figura 4.12). En
algunos casos, estos tumores pueden ser grandes y presio-
nar nervios, causando ceguera o parálisis en ciertas partes
del cuerpo. En un número reducido de casos, los tumores
© ISM/Photo Researchers, Inc.

causan deformidades en la cara o en distintas partes cor-

porales.

Figura 4.10 Genealogía autosómica dominante

Esta genealogía muestra a cuatro generaciones de una familia con un caracter autosómico
dominante. Las figuras con diagonales representan las muertes dentro de familia.
I

II

III

IV

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 65

 Aunque la nf es una condición autosómica domi-
nante, con frecuencia aparece en los hijos de padres nor-
males. Esto sucede porque el gen de la neurofibromato-
sis, NF1, muta de manera espontánea. En gen NF1 tiene
una tasa de mutación muy alta. Cuando esto sucede, uno
de los alelos parentales cambia, causando la nf en el
niño. Las causas de la mutación frecuente en este gen

© Getty Images.com
todavía se siguen investigando.
2. Enfermedad de Huntington (H = Enfermedad de Hun-
tington; h = normal): la Enfermedad de Huntington (eh)
causa la destrucción de células en ciertas áreas del cere-
bro. Los síntomas comienzan lentamente, en general en-
tre los 30 y 50 años. Debido a que la enfermedad ocurre a.
en una edad mediana, los individuos afectados, como la
madre de Alan, pueden tener
hijos que, a su vez, la hereden.

© Getty Images.com
Los primeros síntomas de la
eh incluyen irritabilidad o apa-
tía. Más tarde, los movimientos
de brazos y piernas se vuelven b.
rápidos e incontrolables y la falta
de coordinación se hace más fre- Figura 4.13 Células del cerebro de una persona con la
cuente. Esta enfermedad se agrava Enfermedad de Huntington
de manera progresiva y quienes Fotografías microscópicas de células de cerebro humanas. a) Cere-
fotogalería ed ad la padecen comienzan a arrastrar bro normal, mostrando agrupamientos celulares densos (los nú-
n la Enfe rm
Esta persona cotiene dificultades las palabras y a tener dificultades cleos se tiñen de azul). b) Cerebro de una persona con Huntington.
de Huntin gt on os
sus movimient Hay menos células debido a la muerte celular causada por la acu-
para controlar o Researchers, Inc. para comer o tragar. Pronto son
© Conor Caffrey/P
hot mulación de la proteína defectuosa huntingtina.
incapaces, en los aspectos mental
y físico, de cuidarse por sí mismos. No existe un tratamiento
para la eh y la mayoría de los individuos muere entre 10 y 25
Análisis de genealogías y enfermedades de
años después de mostrar los síntomas; el deceso puede ser manifestación en la edad adulta
causado por complicaciones como neumonía, caídas o as- Muchas enfermedades genéticas que hemos discutido en este
fixia. capítulo tienen fenotipos que se manifiestan en el nacimiento
Conforme la enfermedad progresa, las células de cier- o después de él. Sin embargo, algunos padecimientos, como
tas regiones del cerebro mueren debido a las grandes can- la Enfermedad de Huntington (eh), que se desarrollan más
tidades de una proteína defectuosa llamada huntingtina tarde en la vida, se conocen como enfermedades de manifes-
que se acumula en las células ( Figura 4.13). Las causas de tación en la edad adulta. En la eh, los síntomas aparecen
la acumulación de la proteína y la forma en que mata las entre los 30 a 50 años. Los individuos afectados pueden haber
células aún se desconocen. tenido hijos, quienes tendrán cada uno 50% de probabilida-
Debido a que la eh se hereda como un caracter domi- des de heredar la condición.
nante, sólo se necesita una copia del gen mutante para Otros desórdenes genéticos también se desarrollan en la
causarla (H es el alelo de Huntington; h es el alelo nor- vida adulta. Uno de ellos es la enfermedad poliquística renal en
mal). La mayoría de los individuos afectados son hetero- adultos (adpkd, por sus siglas en inglés), una enfermedad muy
cigotos (Hh) y cada uno de sus hijos tiene 50% de proba- común que se puede encontrar en 1 de cada 600 o en 1 de cada
bilidades de tener la enfermedad. 1 000 individuos. La adpkd es una enfermedad hereditaria de

caso a. preguntas
Ahora que comprendemos cómo se heredan
enfermedades como el mal de Huntington y
otros desórdenes genéticos, analicemos algu-
nas de las cuestiones que genera el caso de
Alan y el resto de la familia Franklin.
1. Ahora que sabes sobre la Enfermedad de
Huntington, ¿Alan corre el riesgo sufi-
ciente para someterse a análisis?
2. Si Alan se analiza, ¿el consejero genético
o el médico deben darle los resultados?
3. Aun cuando Alan tiene 17 años, ¿podría
hacerse la prueba sin el consentimiento
de su padre? Menciona tres razones a fa-
vor y tres en contra.
4. ¿Qué podría pasar si el padre de Alan dice
que no?
5. Ahora que sabes cuándo aparecen los
síntomas de la eh, ¿los resultados de la
prueba afectarían tu decisión de admitir
a Alan en la Academia de la Fuerza Aérea?
¿Por qué sí y por qué no?

66 CAPÍTULO 4

caracteres autosómicos dominantes como
la eh, y los síntomas aparecen en la edad
madura; la falla renal y la muerte se pueden
desarrollar a los 60 años. Se forman quistes
en los riñones, pero al principio hay pocos
síntomas, a menudo sólo dolores de cabeza
y presión arterial elevada.
Las enfermedades de manifestación en
la edad adulta pueden representar proble-
mas en los análisis de genealogía. Cuando se
construye y analiza una genealogía, algunos
miembros de la familia que portan el gen
mutante pueden ser muy jóvenes para mos-
trar cualquier síntoma de la enfermedad y
son incluidos en la genealogía como norma-
les. Sin embargo, si portan el alelo mutan-
te manifestarán los síntomas después. Para
calcular el riesgo de que los miembros de
una familia padezcan estas enfermedades es
necesario realizar pruebas genéticas.
4.2 Puntos esenciales
• Las genealogías se usan para estu-
diar la historia familiar y los patro-
nes distintivos de herencia que se
pueden observar en las enferme-
dades genéticas.
• A partir de una genealogía es po-
sible determinar cómo se hereda
un caracter.
• En caracteres recesivos como el al-
binismo, dos padres no afectados
pueden tener un hijo afectado. Se
requieren dos copias del gen mu-
tante para manifestar la condición.
• En los caracteres dominantes, un
heterocigoto (Aa), que porta una
copia del alelo dominante mutado
presenta la condición.
4.3 ¿Cómo se heredan los
caracteres recesivos
ligados a X?
Debido a que las mujeres tienen dos cromoso-
mas X pueden ser heterocigotos (Aa) u homo-
cigotos (aa) para cualquier gen contenido en
el cromosoma X. Por otra parte, los hombres
sólo tienen una copia del cromosoma X y tam-
bién tienen un cromosoma Y. El cromosoma
Y no tiene los mismos genes que el cromo-
soma X y porta muy pocos genes. Los genes
del cromosoma X se denominan ligados a X
y los genes del cromosoma Y se llaman ligados a Y.
Esta diferencia cromosómica quiere decir que los hom-
bres que portan un gen mutante en el cromosoma X que causa
¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN?
en cuanto a números
1 en 37 000
Número de niños de padres
caucásicos que nacen con
albinismo en Estados Unidos.
1 en 15 000
Número de niños de padres
afroamericanos que nacen con
albinismo en Estados Unidos.
1 en 22
Número de niños miembros de la
tribu Hopi que nacen con
albinismo en Estados Unidos.
1 en 22
Frecuencia de portadores del alelo
de la fibrosis quística en la
población caucásica.
1 en 18 000
Número de personas que portan el
alelo de la fibrosis quística en la
población afroamericana.
1 en 90 000
Número de personas que portan el
alelo de la fibrosis quística en la
población asiático americana.
1 en 10 000
Número de personas en Estados
Unidos que tienen la Enfermedad
de Huntington.
1 en 10 000
Número de bebés varones que
nacen con hemofilia.
© TekImage/Photo Researchers, Inc.
• Las hijas de los hombres afectados
1 en 100 millones
Número de bebés mujeres que
nacen con hemofilia.
tran afectadas. Sin embargo,
hijos de las mujeres heterocigó-
ticas tienen 50% de probabilida-
des de recibir el gen recesivo:
una enfermedad recesiva no pueden por-
tar un alelo dominante normal para enmas-
carar la manifestación del alelo recesivo,
como ocurre con las mujeres. En otras pala-
bras, los hombres no pueden ser heteroci-
gotos para ningún gen del cromosoma X.
Debido a que los genes recesivos ligados a
X siempre se manifiestan en hombres, éstos
se encuentran predispuestos a enfermeda-
des recesivas ligadas a X con más frecuencia
que las mujeres.
X*X: mujeres
X*Y: hombres
X*: alelo mutante recesivo
Debido a que los hombres no pueden ser
homocigotos o heterocigotos para los ge-
nes del cromosoma X, se dice que son he-
micigotos para todos los genes del cromo-
soma X.
Los hombres transmiten a sus hijas un
cromosoma X y a sus hijos un cromosoma
Y. Nunca dan un cromosoma X a sus hijos.
Las mujeres transmiten un cromosoma X a
cada uno de sus hijos (revisa la herencia de
los cromosomas X y Y en el Capítulo 1).
Un patrón distintivo de herencia pa-
ra los caracteres recesivos ligados a X apa-
rece en las genealogías:
• Los hombres hemicigotos (X*Y) y las
mujeres homocigotas (X*X*) están
afectados.
• Estas condiciones son mucho más co-
munes en los hombres que en las mu-
jeres. En el caso de los caracteres ra-
ros, casi exclusivamente los hombres
son afectados.
• Los hombres afectados que obtienen un
alelo mutante de su madre lo transmi-
ten a todas sus hijas, pero no a sus
hijos:
X*Y XX
X*X XY
usualmente son heterocigotas o por-
tadoras y, por lo tanto, no se encuen-
XY X*X
los
X*X X*Y XY
67
 Tabla 4.3 Ejemplos de enfermedades genéticas

Cortesía del Dr. Poh-San Lai (ambas)

recesivas ligadas a X
Caracter Fenotipo
Daltonismo Incapacidad para ver los colores rojo
y verde
Hemofilia A Incapacidad para formar coágulos de
a. b.
sangre
Síndrome de Falta de la proteína hgprt; retraso men- Figura 4.14 Células de una persona con distrofia muscular
La distrofina (proteína codificada en la dmd). a) Células normales
Lesch-Nyhan tal; automutilación
con distrofina en las membranas celulares. b) Células de un niño con
Distrofia muscular Tipo Duchenne, condición progresiva dmd. No hay distrofina en las membranas.
de desgaste muscular

Hasta la fecha, los genetistas han identificado más de 850 no hay distrofina o ésta es defectuosa, las células muscula-
caracteres recesivos ligados a X, incluyendo el daltonismo, la res se rompen y mueren.
distrofia muscular y la hemofilia. En la tabla 4.3 se enlistan Hay dos formas de distrofia muscular ligada a X. En
varias enfermedades recesivas ligadas a X. La siguiente genea- la dmd, que es la más grave, no hay cantidades detectables
logía muestra la herencia de una enfermedad ligada a X: de distrofina en el tejido muscular. Sin embargo, en la
segunda, una forma menos
I severa llamada distrofia
1 2 muscular de Becker (bmd,
por sus siglas en inglés), se
II produce distrofina acorta-
da parcialmente funcional.
1 2 3 4 5 6 7 Como resultado, los niños
III con bmd manifiestan los
síntomas menos acentua-
1 2 3 4 5 6 7 8 dos a una edad mayor y vi-
IV ven más que aquellos con
dmd. Estas dos enfermeda-
1
des son causadas por dife-
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
rentes mutaciones del mis-
mo gen.
Las condiciones genéticas como las enlistadas arriba se
2. Hemofilia (XH = normal; Xh = hemofilia): enfermedad ge-
heredan como un caracter ligado al sexo.
nética ligada a X, asociada con la falta de coagulación de
1. Distrofia muscular (XM = normal; Xm = distrofia muscu- la sangre, es un padecimiento genético recesivo llamado
lar): la forma más común de este padecimiento es la Dis- hemofilia A. En la hemofilia A, un factor de coagulación
trofia muscular de Duchenne (dmd), que afecta a uno de conocido como Factor viii falta o está en cantidades redu-
cada 3 500 hombres. Los infan- cidas. Esta enfermedad genética ocasiona que no se for-
tes con dmd parecen saludables men coágulos de sangre. Como resultado, los individuos
al nacer, pero manifiestan sín- afectados pueden tener hemorragias mortales a partir de
tomas a la edad de uno a seis cortaduras pequeñas o moretones. Con frecuencia requie-
años. La debilidad progresiva es ren hospitalización para detener la hemorragia.
uno de los primeros signos de la La hemofilia A es la forma más común ligada a X. Las
dmd. La enfermedad se desarro- mujeres sólo son afectadas si son homocigotas para este
lla con rapidez, y a los 12 años gen recesivo (XhXh).* Pocas mujeres la padecen porque
los individuos afectados en ge- sólo puede adquirirse cuando una mujer heterocigota y
neral usan silla de ruedas de- un hombre hemofílico tienen una hija. Aun así, las posi-
ga le ría la r bido a la degeneración muscular. bilidades de que una mujer tenga hemofilia A son de
distrofia muscu
fo to
Este niño tiene La muerte ocurre a los 20 años 50%. Hasta hace poco, únicamente algunos hombres con
de Duchenne. y/Photolibrary debido a infecciones respirato- hemofilia sobrevivían hasta la edad reproductiva, un he-
ex Sto ck Ima ger
© Ind
rias o a fallas cardiacas. cho que reduce aún más las probabilidades de que una
El gen de la dmd se localiza cerca de uno de los extremos mujer padezca hemofilia.
del cromosoma X y codifica una proteína llamada distro- Los tratamientos para la hemofilia en la actualidad
fina. La distrofina trabaja dentro de las células musculares involucran inyecciones de factores de coagulación con-
para prevenir que la membrana plasmática se rompa du-
rante la contracción de los músculos ( Figura 4.14). Cuando *Xh ⫽ gen de la hemofilia.

68 CAPÍTULO 4
 centrados, fabricados a partir de suero humano recolec-
tado de numerosos donadores. A mediados de 1980, algu-
nas preparaciones de factores de coagulación estaban
contaminadas con vih, el virus asociado con el sida.
Como resultado, cerca de la mitad de las personas (hom-
bres) con hemofilia se infectó de vih. Muchos desarrolla-
ron el sida y murieron debido a su tratamiento con la
sangre contaminada.
Hoy, la tecnología de adn recombinante se usa para
producir factores de coagulación libres de contaminación
por virus y otros agentes de enfermedades ( Figura 4.15).

© Susan Van Etten

4.3 Puntos esenciales
• En los caracteres ligados a X, como la hemofi-
lia, el gen mutado se encuentra en el cromo-
soma X y los hombres son afectados con ma-
yor frecuencia que las mujeres.
• Muchos caracteres se heredan a través de ge-
nes dominantes, recesivos y ligados a X.
Figura 4.15 Viales del Factor viii, un medicamento usado en el
tratamiento de la hemofilia
Factor de coagulación (Factor viii o ix) que necesitan las personas
con hemofilia para que su sangre forme coágulos. Estos factores en
general se producen a partir de tecnología de adn recombinante.
(veáse Capítulo 6).

CASO B Los Franklin se enteran de algunas noticias © Michelle Del Guercio/Photo Researchers, Inc.

Ahora Alan está muy preocupado por su

I
futuro. Debido a que su consejera genética le
dijo que existe una prueba para detectar la
eh, se pregunta si necesitará el permiso es- II
crito de su padre para someterse a ella.
Alan decide hablar con sus hermanos
mayores. Primero habla con Mary. Ella le dice III
que quiere consultar lo de la prueba con su
prometido Bob. Éste piensa que la prueba es
una buena idea pero sugiere que si los resul-
tados son positivos, ella firme un acuerdo
prueba.
prematrimonial donde declare que no ten-
drán hijos.
1.
John dice que él se hará la prueba y quiere
que el feto de su esposa sea analizado tam-
bién. Cree que ella debería abortar al bebé si
2.
porta el gen de la enfermedad de Huntington
(aún recuerda a su madre). Su esposa está de
acuerdo.
3.
La consejera genética completa la genea-
logía familiar:
Emily John Mary Bob Alan
Matthew
Alan se pregunta si él debería hacerse la 4. ¿Recuerdas el caso de Martha Lawrence,
del Capítulo 3? Su médico dudaba si decirle
o no los resultados de la amniocentesis.
¿Crees que Alan debería practicarse la
Aquí, los resultados de la prueba no sólo
prueba? Menciona tres razones para tu
afectan a Alan, sino a la familia completa.
respuesta.
Si los resultados de la prueba se le dieran
¿Qué podría pasar si Alan obtiene un re-
a Alan y no a toda la familia, ¿qué ocurri-
sultado positivo? Lista algunas posibilida-
ría? Lista tres problemas de lo que sucede-
des.
ría a partir de esta situación.
Ahora que sabes qué tan seria es la eh,
¿cómo crees que afecte el seguro de vida
de la familia?

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 69

4.4 ¿Cuáles son los problemas éticos y
legales asociados con las condiciones
genéticas dominantes y recesivas?
Una de las preguntas que se podría plantear una persona des-
pués del leer sobre el dilema familiar de Alan es: “Si la familia
se hace la prueba para detectar la enfermedad de Huntington,
¿quién podría ver los resultados?” Alan quiere hacerse la
prueba para saber su estado genético pero, ¿sus futuros jefes
laborales podrían conocerlo? Legalmente los registros médi-
cos y los resultados de análisis son confidenciales, y la confi-
dencialidad médico/paciente es uno de los principios legales
que permiten que las personas confíen a los médicos la infor-
mación. Debido a esto, los pacientes tienen confianza para
decir a los profesionales de la salud sus preocupaciones médi-
cas privadas. En 1996, en Estados Unidos se aprobó una ley
que hacía obligatorios estos derechos de privacidad. Esta ley,
conocida como Ley de Portabilidad y Responsabilidad del
Seguro Médico o hipaa (por sus siglas en inglés), creó están-
dares nacionales para proteger los registros médicos indivi-
duales, así como otra información sobre la salud personal.
La hipaa:
• Da a los pacientes la capacidad para controlar informa-
ción relacionada con su salud.
• Permite sólo algunos usos de los registros de salud.
• Protege la privacidad de la información relacionada con
la salud.
• Establece penalizaciones civiles y jurídicas si se violan
los derechos de privacidad del paciente.
• Permite ciertas excepciones, para proteger la salud pú-
blica, por ejemplo.
Si Alan discute los resultados de su análisis con su médico,
la compañía aseguradora puede ver los resultados. Cuando
los pacientes solicitan seguros médicos, se les pide firmar una
cesión que permita a la compañía tener acceso a sus registros
de salud. En el caso que estudiamos, la familia de Alan debió
firmar dicha renuncia.
Las razones por las que las compañías aseguradoras y los
empleadores pueden tener acceso a los registros médicos va-
rían. A continuación se dan algunos ejemplos:
• Para conocer las estadísticas, en ciertas condiciones.
• Para obtener datos que ayuden a la población médica.
• Para encontrar información que proteja de enfermeda-
des a los empleados.
• Para hallar datos que puedan disminuir los costos de los
servicios de salud.
• Para decidir emplear o cubrir a ciertos individuos.
• Para establecer el costo del seguro de un individuo o una
compañía.
En algunos niveles esto parece ser lo contrario a la confiden-
cialidad, pero las compañías de seguros necesitan ver las con-
diciones médicas de un paciente antes, durante y después de
trabajar con él.

En la tabla de abajo mencionamos algunas cuestiones éticas y legales que surgen a partir de la información médica privada:

¿Cómo se deciden estas Casos relacionados o cuestiones

Pregunta cuestiones en Estados Unidos? legales (en Estados Unidos)

¿Las leyes del hipaa protegen a menores? Las leyes estatales fijan las pautas para la edad En muchos estados del país, una mujer em-
en la que se permite la cobertura bajo la hipaa. barazada, sin importar su edad, está prote-
Sin embargo, en muchos estados a los adoles- gida por la hipaa y puede tomar sus propias
centes se les concede la privacidad. decisiones médicas.

¿Alguien puede demandar si sus registros mé-
dicos son revelados sin su consentimiento?
Sí, las demandas eran comunes antes de que Algunos estados limitan la cantidad de di-
la hipaa se pusiera en acción, pero ahora és- nero que se gana en este tipo de demandas.
tas son menos frecuentes. A menudo estas
cuestiones se resuelven por medio del arbi-
traje entre los empleadores y un mediador.

¿Los patrones pueden ordenar que sus em-
pleados, o futuros empleados, sean analizados
para determinar si presentarán enfermedades
como la de Huntington?
Si la condición se relaciona directamente con
el tipo de empleo, se puede ordenar un aná-
lisis. En el caso de la Enfermedad de Hunting-
ton, quizá esto no sea aplicable.
En eeoc vs Burlington N. Santa Fe Railway Co.,
que se discute en el Capítulo 5, la compañía
trató de hacer que sus empleados se sometie-
ran a un análisis para detectar una forma here-
ditaria del Síndrome del túnel carpiano. Lee la
sección La ley bajo la lupa del Capítulo 5.

¿Es posible que una compañía aseguradora
te otorgue la cobertura si das un resultado
positivo para una condición genética como
la Enfermedad de Huntington?
La ley Kennedy/Castlebaum establece especí-
ficamente que esto no puede suceder. Además,
en 2008, el Senado y la Cámara de Representan-
tes aprobaron la Ley de Información Genética
Antidiscriminatoria (gina, por sus siglas en in-
glés). Esta ley previene la discriminación.
El 21 de mayo de 2008, el presidente George
W. Bush aprobó la gina como ley. Probable-
mente esto tenga como resultado una mayor
privacidad en los análisis genéticos.

70 CAPÍTULO 4
 La ley bajo la lupa
Cuando los médicos tienen información genética que puede afectar a otros miembros de la fami- Tarasoff vs Rectores de la Universidad
lia, como en el caso de Alan, ¿están obligados a revelarla? Las preguntas sobre si los registros de California [551 P.2d 334 (Cal. 1976)]
médicos son confidenciales representan un serio problema en la profesión legal. En Estados Uni-
dos se firman acuerdos de privacidad basados en la ley hippa cada vez que acudimos con el
médico. El siguiente caso se basa directamente en esta pregunta.
El Dr. Lawrence Moore, un psicólogo empleado por los hospitales de la Universidad de Cali-
fornia, trataba a Prosenjit Poddar como un paciente externo. Durante una sesión en 1969, Poddar
le confesó que intentó matar a su ex novia, Tatiana Tarasoff, cuando ella regresaba de sus vaca-
ciones de verano.
El Dr. Moore no estaba seguro de que Poddar matara en realidad a Tatiana, pero quería ase-
gurarse, así que notificó a la policía del campus. La policía detuvo a Poddar pero lo liberó porque
parecía racional y negó que quería matar a su ex novia. Poco después, suspendió su tratamiento
con el Dr. Moore.
Tres meses más tarde, Poddar mató a Tatiana.
Los padres de Tatiana demandaron a la Universidad de California por mala praxis, reclamando
que el Dr. Moore “tenía el deber de advertir” a Tatiana y que esto pudo haber salvado su vida.

RESULTADOS

Corte del juicio

La Corte falló en favor de la Universidad de California (acusado), estableciendo que no existe
ningún deber en advertir; la familia Tarasoff apeló contra esta decisión.

Suprema Corte de California

La Suprema Corte estatal revirtió la decisión de la Corte inferior, estableciendo que los terapeu-
tas tienen el deber de tomar acciones para proteger a terceras partes de los pacientes violentos,
aun cuando esto viole la confidencialidad. La Corte estableció que el Dr. Moore no podía evadir la
responsabilidad sólo porque Tatiana no fuera su paciente; debió advertirle.
Además, cuando un terapeuta determina que un paciente representa un serio peligro para
otro, tiene la obligación de tener el cuidado razonable para proteger del peligro a la víctima po-
tencial.
Sin embargo, el médico debe tener una relación especial ya sea con la persona que puede
causar el daño o con la víctima potencial antes de violar la confidencialidad. La víctima potencial
debe ser identificable y el daño debe ser previsible y serio. La Corte estableció que “los privilegios
terminan cuando el peligro público comienza”.

Legislación
Algunos estados han promulgado leyes basadas en la decisión de Tarasoff que requiere la revela-
ción cuando existen ciertos peligros. Ellos establecen que los terapeutas o médicos tienen la obli-
gación de usar el cuidado razonable para proteger a una víctima potencial.

PREGUNTAS
1. ¿Estás de acuerdo con la decisión de la Suprema Corte de California? ¿Por qué sí o por qué no?
2. Los Tarasoff pedían una compensación monetaria por la pérdida de su hija. ¿Crees que éste es
un buen argumento? ¿Por qué sí o por qué no?
3. ¿El Dr. Moore hizo lo posible para proteger a Tatiana?
4. De no ser así, ¿qué más pudo haber hecho?
5. ¿Qué podría significar esto para el futuro de la medicina?
6. Esta decisión se ha citado en casos en los que un médico duda de si decirle a un paciente que su
cónyuge es portador del vih. ¿Esto aplica en la situación de Tarasoff?
7. ¿El caso Tarasoff aplica en la situación de Alan? ¿De qué manera?
8. Si fueras el abogado de los Tarasoff, ¿pedirías un juicio con jurado o sólo con un juez? ¿Por qué?
9. Una mujer se somete a una prueba genética y se entera de que porta el gen de la fibrosis quística, un
caracter recesivo. ¿El médico debe informar al prometido de la paciente? ¿Por qué sí o por qué no?
10. ¿Cómo podrían utilizarse las decisiones del caso Tarasoff en la pregunta 9?

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 71

 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Sólo hay una copia de cada gen en el espermatozoide o el óvulo, Albinismo (p. 63) Factor VIII (p. 68)
y ésta se transmite a la progenie. [Sección 4.1] Alelos (p. 60) Fenotipo (p. 60)
❚ Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan, el número Anemia falciforme (p. 64) Fibrosis quística (p. 63)
de cromosomas es 46. Autosómico dominante Genealogía (p. 61)
2. Los miembros de un par de genes se segregan en los gametos in- (p. 62) Genotipo (p. 60)
dependientemente de otros pares de genes, así que todos los ga- Autosómico recesivo (p. 62) Hemicigotos (p. 67)
metos tienen combinaciones genéticas diferentes. [Sección 4.1] Caracter ligado a X (p. 67) Hemofilia (p. 68)
❚ Sólo un miembro de cada par de genes va a un espermato- Caracter ligado a Y (p. 67) Heterocigoto (p. 60)
zoide o a un óvulo. Caracter recesivo Homocigoto (p. 60)
3. Gregor Mendel, un monje que vivió a mediados de 1800, es el ligado a X (p. 62) Huntingtina (p. 66)
padre de la genética. [Sección 4.1] cftr (p. 64) Ley de la distribución
❚ Mendel realizó su trabajo con caracteres de plantas de guisan- Consanguinidad (p. 63) independiente (p. 60)
tes, como los tallos largos o cortos. Distrofia muscular (p. 68) Ley de la segregación (p. 60)
4. Mendel hizo sus experimentos con plantas, pero sus importan- Distrofina (p. 68) Neurofibromatosis (p. 65)
tes leyes de genética se siguen usando hoy en día para estudiar Dominante (p. 60) Pigmento (p. 61)
la genética humana. [Sección 4.1] Enfermedad de Huntington Probando o caso índice
❚ Los caracteres humanos se heredan de la misma manera que (p. 59) (p. 62)
los de las plantas. Enfermedades de Recesivo (p. 60)
5. Las genealogías se usan para estudiar la historia familiar y los manifestación en la edad
patrones de herencia distintivos que ocurren en ciertas condi- adulta (p. 66)
ciones genéticas. [Sección 4.2]
❚ Cualquier persona puede elaborar una genealogía de su pro-
pia familia. RECURSOS EN LÍNEA
6. A partir de una genealogía, una persona puede determinar
¿Preparándote para un examen? Entra al sitio academic.cengage.
cómo se heredan los caracteres. [Sección 4.2]
com/login para obtener una prueba, un plan de estudios personali-
❚ Usando una genealogía, los consejeros genéticos pueden de-
terminar el riesgo de una pareja para ciertas enfermedades.
zado y un examen posterior en las herramientas de estudio de Cen-
gagenow que pueden ayudarte a evaluar tu conocimiento.
7. En los caracteres recesivos como el albinismo, dos padres no
afectados pueden tener un hijo con esta condición.
Si tu profesor te lo indica, las actividades de este capítulo para las
[Sección 4.2]
secciones Caso A y La ley bajo la lupa, “El dilema de una familia” y
❚ Se requieren dos copias del gen mutante para que la condi-
“Confidencialidad de la información genética”, están disponibles
ción se manifieste.
en la sección de tareas de Cengagenow.
8. En los caracteres dominantes, un heterocigoto (Aa), que porta
una copia del alelo dominante mutante, presenta la condición.
[Sección 4.2]
❚ Si la persona porta un alelo dominante, su progenie tiene 50% PREGUNTAS DE REPASO
de probabilidades de heredarlo.
1. Cuando Mendel estudiaba sus plantas de guisantes no sabía
9. En los caracteres ligados a X, como la hemofilia, el gen mutado nada sobre los genes o los cromosomas. ¿Cómo averiguó que
está en el cromosoma X, y es más frecuente que afecte a los los caracteres se heredaban? ¿Los médicos usan esta técnica
hombres. [Sección 4.3] todavía? ¿Cuándo?
❚ Un caracter que se hereda de esta forma es la hemofilia. 2. ¿Qué actividad celular describe la ley de la segregación?
10. Muchos caracteres se heredan de manera dominante, recesiva o 3. Con cualquier caracter recesivo (en seres humanos) aplican las
ligada a X. [Sección 4.3] mismas leyes que con las plantas de guisantes de Mendel.
❚ Estos caracteres están presentes en las familias y pueden ser ¿Esto hace que la explicación provista por un consejero gené-
rastreados al elaborar genealogías. tico a los padres de un hijo afectado sea más fácil o más difícil
de comprender?
4. ¿Los caracteres dominantes son más o menos comunes que los
recesivos? Explica.

72 CAPÍTULO 4
5. Escoge cuatro condiciones discutidas en este capítulo y com-
pleta la siguiente tabla.

¿La condición es dominante, ¿En qué cromosoma se ¿Qué grupo es propenso ¿Existe un análisis para
Condición recesiva o ligada a X? encuentra el gen? a esta condición? detectar esta condición?

6. ¿Qué significa hemicigoto? 9. En los caracteres ligados al sexo, explica por qué los hombres
7. ¿Cómo funciona la distrofina en los músculos? son afectados con mayor frecuencia que las mujeres.
8. ¿Qué le sucede al gen de la distrofina para causar la distrofia 10. ¿Por qué los hemofílicos adquirieron el vih en la década de
muscular de Duchenne? 1980?

PREGUNTAS APLICADAS
1. Mendel se menciona en este capítulo, pero otros científicos
también son importantes en el estudio temprano de la gené-
tica. Investiga a dos de ellos y escribe un párrafo breve sobre
sus contribuciones.
2. Investiga los problemas que una persona con albinismo puede
tener a lo largo de su vida y escribe un informe breve.
3. Observa las genealogías de las familias pertenecientes a la
realeza europea y dibuja una. ¿Por qué ciertos caracteres
(hemofilia y otros) aparecen con tanta frecuencia?
4. Elabora tu propia genealogía familiar y sigue un caracter por
varias generaciones.
5. Investiga tres condiciones que no se hayan discutido en este
capítulo y completa la siguiente tabla.
6. Investiga y considera cómo estudian los genetistas la distrofia
muscular de Duchenne en la población Amish.
7. En la sección En cuanto a números puedes ver cuántos porta-
dores del gen de la fq hay en ciertas poblaciones. ¿Cómo usa-
rías esta información para disminuir el número de bebés que
nacen con fq?
8. Ahora que sabes cómo se hereda la altura en las plantas de
guisantes, ¿crees que ocurra lo mismo en los seres humanos?
Explica tu respuesta.

¿La condición es dominante, ¿En qué cromosoma se ¿Qué grupo es propenso ¿Existe un análisis para
Condición recesiva o ligada a X? encuentra el gen? a esta condición? detectar esta condición?

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 73

 9. En la genealogía de la derecha, determina cómo se hereda el gen.
I
¿Es dominante, recesivo o ligado a X? ¿Cómo puedes saberlo?

Aprende escribiendo
En el Capítulo 1 te sugerimos crear un blog con los miembros de tu II
clase u otras personas interesadas en nuestros temas. Ahora es
tiempo de revisar tu blog y considerar algunos de los problemas
que rodean las pruebas de la anemia falciforme. Envía un correo
electrónico a quienes creas que pueden estar interesados e invíta- III
los a contribuir.
Aquí hay algunas ideas para considerar en tu blog:
• ¿El defecto de un solo gen, como el de la anemia falciforme, es IV
más severo que un cromosoma ausente o extra?
• El caso de la señora Lawrence involucraba pruebas en las etapas
tempranas del embarazo. ¿La familia de Alan pudo haber obte-
nido beneficios de estos procedimientos? ¿Cómo?
• ¿La ley debería involucrarse en cualquiera de estas decisiones
personales?
• Escribe cualquier otra pregunta o comentario que te venga a la
mente conforme lees este capítulo.

¿Qué harías si . . .
1. ...fueras Alan? (véanse los casos A y B).
2. ...fueras Mary? (véase el Caso B).
3. ...fueras parte de un comité decidiendo si los miembros de
esta familia (casos A y B) pueden obtener un seguro médico?
4. ...fueras el consejero genético de Emily (Caso B) aconseján-
dola sobre su feto?
5. ...fueras un miembro de la legislatura que vota por una ley
que obligara a todas las parejas que solicitan licencias de ma-
trimonio a someterse a pruebas para ver si son portadores del
gen de la fibrosis quística? ¿Por qué lo harías?
6. ...se te pidiera aconsejar a una persona cuya prueba genética
dio un resultado positivo para la eh?

En los medios
New York Times, 8 de junio de 2008
Albinos, siempre rechazados, enfrentan amenazas de muerte
en Tanzania
Jeffrey Gettleman
A lo largo del África subsahariana los albinos han sido discriminados durante muchos años. Sin em-
bargo, recientemente, en Tanzania esto se ha convertido en una amenaza mortal.
Diecinueve albinos, adultos y niños, han sido asesinados este año y sus partes corporales han
sido vendidas.
Una de cada 3 000 personas en Tanzania es albina y los chamanes venden su piel, huesos y ór-
ganos internos para hacer pociones que se supone ayudan a hacer ricas a las personas.
Además, algunos africanos creen que los albinos tienen poderes mágicos y su cabello se vende
en el mercado a precios elevados. Los pescadores lo entretejen en las redes creyendo que les ayu-
dará a pescar más.

Para acceder a este artículo en línea y a videos relacionados, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo tratarías de proteger a los albinos que temen por su vida?
2. ¿Qué se te ocurre para educar a la población y que entienda cómo se hereda el albinismo?

74 CAPÍTULO 4
Inter Press Service News Agency, 2 de julio de 2006
Derribando los tabúes sobre el albinismo
El gobierno de Nigeria planea establecer una agencia para coordinar los asuntos de sus ciudadanos
con albinismo, cuyo número es de casi 600 000 personas. La gente con albinismo en este país tiene
problemas similares a la de Namibia y otros países subsaharianos.
Enfrentándose con muchos retos, esta agencia para las personas con albinismo dirige diversas
iniciativas en un intento por mejorar las cosas.
Visitará a líderes religiosos, tribales y concejales para que ayuden a las personas con albinismo
dándoles sombreros, cremas y lentes para sol. Joseph Ndinomupya, presidente de Namibia Albinism
Association Trust, una compañía privada, piensa que esto dará buenos resultados.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que este tipo de acciones son suficientes para cambiar la mentalidad de las personas?
2. ¿Consideras que la discriminación contra los albinos ocurre en Estados Unidos y otros países?
3. ¿Cómo esta historia muestra progreso en la protección de los albinos?

¿CÓMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN A GENERACIÓN? 75

Básicos de la biología: dna

Robert Brocksmith/Photo Researchers, Inc.

BB2.1 ¿Qué evidencias existen para afirmar que el dna

es el portador de la información genética?
En la primera parte del siglo xx los biólogos identificaron a los cromosomas como los
portadores de la información genética. Cuando se observaban al microscopio, su compor-
tamiento era similar al de la transferencia de los genes de generación a generación, como
ya lo había descrito Gregor Mendel. Después identificaron los compuestos químicos que
contenían la información. Estos componentes eran dos biomoléculas importantes: proteí-
nas y dna (ácido desoxirribonucleico).

76 CAPÍTULO 4
 básicos de la biología

Las evidencias de que el dna porta la información gené-
tica llegaron de una fuente inesperada: el estudio de las enfer-
medades infecciosas. Para 1920 se sabía que un tipo de neu-
monía era causado por la bacteria llamada Streptococcus
pneumoniae, que se muestra en la siguiente fotografía:
Dr. Richard Facklam/CDC Photo Library
era el agente que causaba la enfermedad, así que creó un inge-
nioso experimento. Mató a las células S por calentamiento y
las mezcló con células R vivas. Cuando inyectó la mezcla a los
ratones, éstos desarrollaron neumonía y murieron.
Griffith concluyó que, posteriormente a la inyección en
el ratón, las células R vivas eran capaces de formar una cápsula
similar a la de las células S. La información hereditaria se trans-
mitió de alguna manera de las células S muertas a las células
R, permitiendo que éstas formaran una cápsula y, por lo tanto,
causaran neumonía. Llamó a este proceso transformación.
En 1940, Colin MacLeod, Maclyn McCarty y Oswald

Avery removieron y purificaron ciertas biomoléculas (dna,

Frederick Griffith estudió dos cepas diferentes de esta
bacteria. Una de ellas (la cepa S), cuyas células estaban rodea-
das por una cápsula, provocaba neumonía cuando se inyec-
taba a los ratones. Las células de la otra cepa (cepa R) no esta-
ban rodeadas por la cápsula y no causaban neumonía cuando
se inyectaban a los ratones. Griffith se preguntó si la cápsula
rna, proteínas, etc.) de células S muertas por calentamiento.
Las probaron una por una para ver cuál de ellas permitía a
las células R formar una cápsula. Sólo el dna pudo causar esta
transformación. El resultado de tal experimento estableció
claramente que el dna es el portador de la información gené-
tica y que puede trasmitirse de una célula bacteriana a otra.
El descubrimiento de que el dna era el portador de la
información genética fue el punto de partida para trabajos
posteriores que pretendían dilucidar la estructura del dna. De
mediados de 1940 hasta 1953 varios laboratorios hicieron
intentos significativos para descifrar la estructura del dna. Esto
dio como resultado el modelo de la estructura de dna que pro-
pusieron James Watson y Francis Crick en 1953. Se muestra a
continuación:

Pares de bases
T–A
A–T A T
A. C. Barrington Brown © 1968 J. D. Watson

G–C G C
C–G
C

P
5'
T 3'
A
P Bases
P

T
nitrogenadas
Azúcar de A Adenina
5 carbonos P P
James Watson y Francis Crick en 1953 (desoxirribosa)
G C Citosina
Grupo P P
fosfato

A T Timina
P P
C
G
Pierre Perrin/CORBIS

Guanina

OH O
3' –
O P O 5'
Los descifradores del código genético O –

40 años después

¿COMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN ENBIOLOGÍA:

BÁSICOS DE LA GENERACIÓN?
DNA 77
 básicos de la biología

BB2.2 ¿Cuáles son las subunidades
químicas del dna?
Cuando Watson y Crick comenzaron su trabajo, ya se sabía
que los organismos contenían dos tipos de ácidos nucleicos: el
ácido desoxirribonucleico (dna) y el ácido ribonucleico
(rna). Ambos están formados por subunidades conocidas
como nucleótidos. El dna se encuentra en el núcleo y el rna
está tanto en el núcleo como en el citoplasma.
Los dibujos de abajo muestran nucleótidos de rna y dna
unidos entre sí para formar polinucleótidos. Un solo nucleó-
tido tiene tres componentes:

O– O– 3 1. Una base nitrogenada (exis-

ten dos tipos de bases: puri-
–O –O
P O P O nas y pirimidinas). Las ba-
1 ses de purina, adenina (A) y
O O
HC N Adenina (A) HC N Adenina (A) guanina (G), se encuentran
CH2 O CH2 O 2 tanto en el rna como en el
N NH2 N NH2
C C
C C C C C C C C dna. Las bases de pirimi-
dina son: timina (T), pre-
N N N N
C C C C C C sente sólo en el dna; uracilo
H H (U), sólo está en el rna, y
O OH O H
citosina (C), que está en el
–O
P O –O
P O rna y el dna. El rna tiene
cuatro bases (A, G, U, C) y el
O O DNA tiene cuatro bases (A,
HC N Guanina (G) HC N Guanina (G)
CH2 O CH2 O G, T, C).
N O N O
C C
C C C C C C C C 2. Un azúcar (ya sea ribosa,
presente en el rna, o deso-
N NH N NH
C C C C C C xirribosa, presente en el
dna). La diferencia entre los
O OH NH2 O H NH2 dos azúcares es un solo áto-
–O P O Citosina (C)
–O P O Citosina (C) mo de oxígeno, que está en
H H la ribosa y no está en la
O C NH2 O C NH2
HC C HC C desoxirribosa.
CH2 O CH2 O 3. Un grupo fosfato. Los gru-
N N N N
C C C C C C pos fosfato son muy ácidos;
O O
esta es la razón por la cual
C C C C el dna y el rna son llama-
O O
dos ácidos.
OH H
Los componentes de un nucleó-
–O P –O CH3 Timina (T)
O Uracilo (U) P O tido se ensamblan por medio de
H
O C O
O C O uniones químicas de una base a
HC C HC C un azúcar, que a su vez se une al
CH2 O CH2 O grupo fosfato. Como se muestra a
N NH N NH
C C C C C C la izquierda, los nucleótidos pue-
O O
den estar enlazados formando
C C C C cadenas al unir el grupo fosfato
OH H
de un nucleótido al azúcar de otro
OH OH
nucleótido para crear polinu-
rna dna cleótidos.

78 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: DNA
 básicos de la biología

Science Source/Science Photo Library/Photo Researchers

BB2.3 ¿Cómo se organizan las moléculas Figura BB2.1
Rosalind Franklin, quien
del dna? trabajó en el
Como se muestra en la figura, el dna contiene dos cadenas de descubrimiento de la
estructura del dna.
nucleótidos y es una molécula tipo escalera. Entre la molécula
de dna, una base de purina de una cadena siempre se aparea con
una base de pirimidina de la otra cadena. De manera más espe-
cífica, una A de una cadena siempre se aparea con una T en la
cadena opuesta, y una C siempre se aparea con una G, formando
un par de bases. Este apareamiento hace que las dos cadenas de
dna sean complementarias en cuanto a su composición de bases.
Esto significa que, si una cadena de nucleótidos tiene la secuen-
cia A C G T C, la otra cadena debe ser T G C A G.
Para crear su modelo, Watson y Crick usaron la información
El modelo de Watson-Crick tiene tres propiedades im-
que proveyó una imagen de dna tomada por Rosalind Franklin
portantes:
( Figura BB2.1) por medio de la difracción de rayos X. La
1. La información genética se almacena en la secuencia de siguiente fotografía muestra la imagen creada por Franklin.
bases del dna.
2. El modelo ofrece una explicación molecular para las mutacio-
nes. Debido a que la información puede ser almacenada como

Science Photo Library/Photo Researchers

una cadena de bases en el dna, cualquier cambio en el orden
o el número de bases en un gen puede resultar en una muta-
ción que tal vez produzca una enfermedad genética.
3. Las secuencias complementarias de las bases en las dos ca-
denas del dna explican cómo se copia éste a sí mismo antes
de cada división celular. Al copiar el dna, cada hebra puede
usarse como modelo para reconstruir la secuencia de bases
en la cadena opuesta.

P P
Al observar la fotografía de Franklin, Watson y Crick
determinaron que las cadenas de nucleótidos del dna se orga-
nizan en una doble hélice, como se muestra a continuación:
C C
O G C

O
C C

P P

C C
O C G

O
C C

P P

C C
O A T

O
C C

P P

¿COMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN ENBIOLOGÍA:

BÁSICOS DE LA GENERACIÓN?
DNA 79
 básicos de la biología

Nucleosoma

BB2.4 ¿Cómo se organiza el dna

en un cromosoma? Conjunto de proteínas
Una larga molécula de dna se enrolla y combina con proteínas (octámero de histonas)
para formar cromosomas. El largo del dna en los 46 cromoso-
mas humanos es casi de 1.8 m (6 pies). Para que todo este dna a.
quepa dentro del núcleo de la célula, el dna tiene que compac-
tarse una y otra vez. El diagrama de la derecha muestra cómo
se logra esto. Sigue la imagen con la descripción: Hebras de dna que
Primero, el dna se enrolla en la parte exterior de un con- conectan nucleosomas
junto de proteínas (octámero de histonas) para formar estruc- b.
turas llamadas nucleosomas a). Estos nucleosomas se conec-
tan entre sí mediante hebras cortas de dna b). A continuación,
los nucleosomas se enrollan para formar un cilindro delgado
denominado solenoide c). Después, los cilindros se enrollan
aún más para formar fibras cada vez más gruesas, formando
las curvas y fibras rizadas que vemos como parte de los cro-
mosomas en el microscopio electrónico d). A continuación se
muestran dos microfotografías de cromosomas duplicados.

Centrómero

c.

d.
80 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: DNA
 básicos de la biología

BB2.5 ¿Cómo se organizan las moléculas
del rna?
El segundo tipo de ácido nucleico, el rna, se encuentra en el
núcleo y el citoplasma. El rna transfiere la información gené-
tica del núcleo al citoplasma, participa en la formación de las
proteínas y es un componente de los ribosomas (véase la sec-
ción Básicos de la biología: células y estructura celular.)
El rna (que se muestra abajo) difiere del dna en dos
aspectos: el azúcar del rna es la ribosa (en lugar de la desoxi-
rribosa del dna), y la base uracilo toma el lugar de la base
timina. En la tabla BB2.1 se muestran las diferencias entre el
rna y el dna.
Como se aprecia a continuación, el rna generalmente
presenta sólo una cadena y, por lo tanto, no hay una cadena
complementaria.
Tabla BB2.1 Diferencias entre el dna
y el rna
por una secuencia específica de nucleótidos. Existe una molé-
cula de dna en cada cromosoma que puede contener miles de
genes. Un cambio en cualquier par de bases de un gen puede
considerarse una mutación.
BB2.7 ¿Cuáles son las dos funciones
principales del dna?
El dna tiene dos funciones principales en una célula: 1) repli-
carse a sí mismo, y 2) contener la información para las pro-
teínas y moléculas de rna que son necesarias para la vida.
Aquí exploraremos cómo se replica el dna. En el Capítulo 5
veremos cómo codifica el dna la información para las proteí-
nas y los pasos involucrados en la formación de las mismas.
En capítulos posteriores examinaremos cómo la comprensión
de la estructura y las propiedades del dna llevaron al desarro-
llo de la tecnología del dna recombinante, sus aplicaciones
en la medicina, la ciencia forense y, finalmente, en el Pro-
yecto Genoma Humano.

dna rna
Azúcar Desoxirribosa Ribosa BB2.8 ¿Cómo se replica el dna?
P Bases Adenina Adenina Antes de que comience la división celular, todas las células
Citosina Citosina deben copiar su dna para que cada célula hija reciba una copia
C
O
Guanina Guanina exacta de la información genética contenida en los cromoso-
G
Timina Uracilo mas. Cuando la molécula de dna se desenrolla, cada cadena
Ribosa sirve como patrón o templado para hacer una nueva cade-
C
na complementaria.
La replicación del dna se lleva a cabo en todos los seres
OH BB2.6 ¿Cómo está vivos, desde las bacterias hasta los seres humanos. Los pasos
P contenida la son los siguientes (sigue el texto con la parte C de la imagen
información en la siguiente página):
C
O U genética en la 1. La molécula de doble cadena de dna se desenrolla,
Ribosa molécula de dna? abriendo la molécula para permitir la acción de una en-
zima, la dna polimerasa.
C El dna sólo se encuentra en el núcleo.
2. La dna polimerasa es capaz de leer la secuencia del tem-
OH Funciona como almacén de la informa-
plado y de enlazar nucleótidos juntos (ya presentes en el
P ción genética. Basándose en su modelo
núcleo) para formar así una cadena complementaria que
de la estructura del dna, Watson y Crick
se enlace a la cadena vieja.
C propusieron que la información genética
O A 3. Cada molécula de dna recién replicada contiene una ca-
está codificada en la secuencia de pares
de bases de una molécula de dna. dena vieja (el templado que fue copiado) y una cadena
Ribosa
La cantidad de información conte- nueva (que es complementaria a la cadena vieja).
C
nida en el dna va desde unos cuantos Al pensar esto en términos de los cromosomas, recuerda que
OH miles de nucleótidos en algunos virus, cada uno de ellos contiene una sola molécula de dna de doble
P hasta más de 3 billones de nucleótidos cadena, que corre de un extremo al otro. Cuando la replicación
en los seres humanos, y aún más en del dna se completa, cada cromosoma consta de dos moléculas
C algunas plantas y anfibios. de dna. Estas dos moléculas son visibles en el microscopio
O C Un gen por lo regular consta de como estructuras llamadas cromátidas hermanas, que se unen
Ribosa
cientos o miles de nucleótidos. Cada gen en un centrómero común. Observa las microfotografías de la
tiene un comienzo y un final, marcado página 80.
C
OH

¿COMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN ENBIOLOGÍA:

BÁSICOS DE LA GENERACIÓN?
DNA 81
 básicos de la biología

C G

A T
T A
A T
A T
T A
T

A 1
G C

G C
C G
C G
A T
2
A A T

G C T A

A T

C G C G C G
a. Una molécula de dna G
no replicada (arriba) C G
A T A T
y dos moléculas de dna G G
3
replicadas (abajo). A T A T
T
T A T A
T A T A

A T A T c. Durante la replicación, las cadenas de dna

se desenrollan 1) y cada una sirve como templado 2)
C Vieja C
para la replicación. La secuencia de las nuevas
Nueva cadenas (amarillo) es complementaria a la de
A A
las cadenas originales (azul), como se muestra en
G C G C el número 3.
G C G C

b. Durante la replicación, la cadena vieja (azul)

sirve como templado para la síntesis de la nueva
cadena complementaria (amarillo)

Cada cromátida contiene una molécula de dna com- Cuando los centrómeros se dividen durante la mitosis,
puesta de una cadena vieja y una nueva. cada cromátida se transforma en un cromosoma separado.

¿La replicación del dna puede causar

mutaciones?
La replicación del dna no es un proceso perfecto. La dna
polimerasa se mueve con rapidez (cerca de 20 pares de bases
por segundo en los seres humanos) y en ocasiones puede
insertar un nucleótido incorrecto en la nueva cadena. En la
mayoría de los casos, la misma dna polimerasa detecta el
error y lo repara. A veces, el error no se detecta, creando una
mutación.
El dna puede dañarse cuando es expuesto a agentes físi-
cos o químicos que causen mutaciones. Por ejemplo, cuando
se expone a la luz ultravioleta (uv), pueden modificarse los
pares de bases. En general estos errores pueden ser detecta-
dos y reparados por enzimas, como se muestra en la figura
de la siguiente página. Si estos errores no son detectados o
reparados de manera adecuada, ocurren mutaciones.

82 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: DNA
 básicos de la biología

¿Qué puede ocurrir si no se reparan Glosario

los errores?
Las células tienen cierto nú-
mero de sistemas de repara-
ción del dna pero, aun con
todos estos puntos de con-
trol, los errores en la repli-
cación del dna, o el daño a
éste, pueden producir muta-
ciones. Esto sucede cuando
Kenneth E. Greer/Visuals Unlimited.
Ácido desoxirribonucleico (dna) Molécula que consta
de cadenas antiparalelas de polinucleótidos y que es el
principal portador de la información genética.
Ácido ribonucleico (rna) Molécula de ácido nucleico que
contiene la pirimidina uracilo y el azúcar ribosa. Varias
formas del rna funcionan en la expresión genética.
Adenina Base nitrogenada pirimídica presente en los
ácidos nucleicos.

los genes de los sistemas de dna polimerasa Enzima que cataliza la síntesis del dna
reparación son defectuosos. usando nucleótidos y una cadena de dna como templado.
El ejemplo de una condi- Citosina Base nitrogenada pirimídica presente en los
ción que es resultado de ácidos nucleicos.
mutaciones en los sistemas
de reparación del dna es la Desoxirribosa Azúcar de cinco carbonos (pentosa) pre-
xeroderma pigmentosum sente en el dna.
(XP). Las personas con xp son en extremo sensibles a la luz Difracción de rayos X Método que se utiliza para estu-
uv y desarrollan cáncer de piel en las áreas corporales expues- diar la estructura de un cristal por medio de rayos X.
tas a la luz solar (véase la foto). Casi la mitad de las personas Grupo fosfato Compuesto que contiene fósforo química-
con xp desarrolla cáncer de piel a los ocho años de edad y
mente unido a cuatro moléculas de oxígeno.
tiene 20 veces más probabilidades de desarrollar otros tipos
de cáncer, incluyendo tumores cerebrales. Guanina Base nitrogenada que contiene purina, pre-
El Capítulo 5 se enfoca en los genes y cómo su acción se sente en los ácidos nucleicos.
relaciona con los caracteres genéticos, incluyendo las enfer- Histona Proteína sobre la cual se enrolla el dna para
medades hereditarias. El Capítulo 6 describe la tecnología del formar nucleosomas.
dna recombinante y cómo se usa en la biotecnología. El Capí-
Nucleosoma Estructura formada cuando el dna se en-
tulo 7 considera cómo la biología molecular ha revolucionado
rolla alrededor de las proteínas.
las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. En el Capítu-
lo 8 se discuten los métodos y aplicaciones del dna forense Nucleótidos Bloque básico de construcción del dna y el
en varios campos. El Capítulo 9 resume la historia y hallazgos rna. Cada nucleótido consta de una base nitrogenada, un
del Proyecto Genoma Humano, así como su impacto futuro fosfato y un azúcar.
en la medicina y la sociedad. Purina Clase de bases orgánicas de doble anillo presente
en los ácidos nucleicos.
Luz uv Pirimidina Clase de bases orgánicas de anillo
simple presente en los ácidos nucleicos.
Regulación de la expresión genética Proceso
C G C G C G C G por el cual se activan y desactivan los genes.
A T A T A T A T Ribosa Azúcar de cinco carbonos (pentosa)
A T A T A A T
presente en el rna.
T A T A T T A
Streptococcus pneumoniae Especie bacteria-
na que causa la neumonía.
G C G C G G C
Timina Base nitrogenada pirimídica presente
T A T A T T A
en los ácidos nucleicos.
G C G C G C G C
Transformación Cambio hereditario causado
G C G C G C G C por el dna que se origina fuera de la célula.
Uracilo Base nitrogenada pirimídica pre-
1 La luz uv causa 2 Una enzima 3 La dna 4 El dna está
sente sólo en el rna.
daños en el dna. remueve el daño. polimerasa crea una reparado. Xeroderma pigmentosum Condición de la
nueva secuencia. piel que resulta a partir de un problema con
el sistema de reparación del dna.
¿COMO SE TRANSFIEREN LOS GENES DE GENERACIÓN ENBIOLOGÍA:
BÁSICOS DE LA GENERACIÓN?
DNA 83
5 Genes como dna
Cómo los genes codifican proteínas
 PUNTOS CENTRALES
❚ Los genes se constituyen de dna que codifica proteínas.
❚ Durante la transcripción, la información genética del dna se copia a rna mensajero.
❚ Durante la traducción, la información se transfiere a la secuencia de aminoácidos de
la proteína.
❚ Las mutaciones son cambios en el dna de un gen.
❚ Los cambios en el dna pueden producir modificaciones en las proteínas.
© Yale Science Laboratory

84 CAPÍTULO 5

CASO A Resultados sorprendentes en los análisis
de Marcia Johnson
Marcia Johnson iba a consulta con su obstetra
para un chequeo de rutina. Se acababa de
enterar que estaba embarazada, así que espe-
raba obtener sus vitaminas prenatales e irse a
casa. En la sala de espera, una enfermera se le
acercó y le preguntó si estaría dispuesta a par-
ticipar en un estudio y a donar sangre para un
análisis. Éste era para detectar la anemia fal-
ciforme. La enfermera le explicó que los inves-
tigadores trataban de saber cuántas personas
en el norte de Illinois eran portadoras del gen
mutante que causa esta enfermedad. Marcia
pensó: “¿Por qué no?” Firmó la orden de con-
sentimiento, donó la sangre y pronto se olvidó
de todo.
Dos semanas más tarde, su obstetra la
llamó para notificarle que era portadora del
© Mauro Fermariello/Photo Researchers, Inc.
gen de la anemia falciforme. Marcia estaba prenatales a los fetos. Una semana más tarde,
sorprendida, debido a que, después de donar un consejero genético recomendado por su
sangre, había buscado información en Inter- médico los llamó para darles los resultados.
net y supo que los portadores eran común-
Algunas preguntas nos vienen a la mente
mente las personas que tenían ancestros de
cuando leemos este caso. Antes de respon-
África del oeste. El médico le dijo que no se
derlas consideremos qué son los genes, cómo
preocupara, pero que pidiera a su esposo,
trabajan y por qué un gen mutante puede dar
Mark, que se sometiera al mismo análisis.
como resultado una enfermedad genética.
Éste lo hizo y los resultados indicaron que
En la sección Básicos de la biología: célu-
también era portador de este gen.
las y estructura celular, aprendiste que el dna
Durante la visita, mientras Mark recibía
tiene dos funciones principales. En este capí-
los resultados, también realizaron el primer
tulo examinaremos una de ellas: cómo codi-
ultrasonido del embarazo de Marcia. ¡Espe-
fica proteínas.
raba gemelos! Tanto ella como Mark se preo-
cuparon debido a lo que habían aprendido de
la anemia falciforme en Internet, e hicieron
una cita con el obstetra para practicar análisis

5.1 ¿Cómo los genes controlan los caracteres?

Cada una de los trillones de células en el cuerpo humano (excepto los eritrocitos madu-
ros) contiene un núcleo. Dentro del núcleo encontramos un juego de 46 cromosomas,
que portan dos copias de los 20 000-25 000 genes que nos hacen humanos. Recuerda
del Capítulo 3 que obtenemos una copia de un gen de nuestra madre y otra de nuestro
padre. Uno de estos juegos genéticos, o ambos, pueden ser idénticos, o quizá portemos
diferentes formas de cada gen (mismas que se denominan alelos).
Los genes (nuestro genotipo) se componen de dna. La mayoría de los genes con-
tiene información para crear una proteína. Las proteínas, o con mayor precisión, sus
funciones, contribuyen a formar los caracteres observables, o el fenotipo, que nos
hace únicos. Un ejemplo del fenotipo son los síntomas asociados con la fibrosis quís-
tica ( Figura 5.1). El alelo normal de este gen codifica una proteína de membrana
celular que controla el flujo de los iones de cloro dentro y fuera de la célula. El alelo
mutante más común de este gen produce una proteína (cftr) que no funciona. Las
personas que portan dos copias del alelo mutante carecen de esta proteína. Muestran
todos los síntomas de la fibrosis quística, una enfermedad que amenaza la vida y
puede causar daños severos al pulmón así como deficiencias nutricionales.

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 85

 Para crear todas las proteínas que necesita nuestro cuer-
po debemos contar con los 20 aminoácidos. Algunos de ellos
son creados por las células del cuerpo, pero otros deben ser
incluidos en nuestra dieta; estos son conocidos como ami-
noácidos esenciales (Tabla 5.1). Se requiere una dieta balan-
ceada para asegurarnos de tener en cantidades suficientes
todos estos aminoácidos. Los vegetarianos deben ser especial-
mente cuidadosos en planear sus comidas puesto que algunas
plantas contienen cantidades bajas de ciertos aminoácidos
esenciales. Los veganos, quienes no consumen productos lác-
teos ni animales, deben seleccionar fuentes complementarias
de proteínas para tener una dieta balanceada que contenga
todos los aminoácidos esenciales.

© Karen Kasmauski/Corbis
R
H O

Grupo Grupo
amino N C C carboxilo

Figura 5.1 Un infante con fibrosis quística H OH

H
Esta niña usa un broncodilatador, similar al que utilizan los pacientes
Aminoácido
con asma. El vapor que inhala le ayuda a abrir las vías respiratorias.

¿Qué es una proteína?

R1 R2
Un modelo tridimensional de H O H O
N C C N C C
© Shula Shazman y Yael

una proteína se muestra en la

figura izquierda. Las proteínas H OH H OH
Mandel-Gutfreund

H H
toman muchas formas y desem-
Aminoácido 1 Aminoácido 2
peñan diversas funciones. Pro-
veen estructura (cabello, uñas),
sirven como enzimas (proteí- R1 O R2
H O
nas que controlan las reacciones químicas dentro de las célu- N C C N C C
las), pueden ser mensajeros químicos (hormonas como la del
H OH
crecimiento o la insulina), actúan como receptores (de la vista, H H H
olfato o auditivos) y también pueden ser moléculas acarrea-
doras (como la hemoglobina, la molécula alterada en la ane- Enlace peptídico
mia falciforme). Figura 5.2 La estructura química de los aminoácidos
Observa la Figura 5.2. Las proteínas se componen de Los 20 aminoácidos difieren entre sí por la naturaleza de su
subunidades llamadas aminoácidos. Podemos encontrar 20 grupo R. Los enlaces peptídicos se forman entre el grupo amino
aminoácidos diferentes en las proteínas. Un grupo químico de un aminoácido y el grupo carboxilo de otro aminoácido.
(llamado grupo R) que se une al esqueleto de la molécula es
lo que hace que cada aminoácido sea diferente. Existen otros
dos grupos químicos que encontramos en los extremos de los
aminoácidos. Un extremo contiene un grupo amino (NH2) y
el otro extremo tiene un grupo carboxilo (COOH). Estas subu-
nidades de aminoácidos están unidas químicamente para
formar proteínas ( Figura 5.3).
La diversidad de proteínas que encontramos en la natura-
leza proviene de la cifra astronómica que resulta del posible
número de combinaciones de los 20 aminoáci-
dos. Por ejemplo, en una proteína com-
puesta de sólo cinco aminoácidos hay 205
o 3 200 000 combinaciones posibles. La
mayoría de las proteínas se componen
de varios cientos de aminoácidos, así que
hay billones de combinaciones posibles.

Figura 5.3 Aminoácidos enlazados

Los aminoácidos enlazados forman proteínas.
Aminoácidos

86 CAPÍTULO 5
 Tabla 5.1 Aminoácidos esenciales
En varias etapas de nuestra vida, nuestro cuerpo puede pro-
ducir 10 de los 20 aminoácidos. Debemos consumir los otros
10, que listamos aquí.
Aminoácido Abreviatura
Arginina Arg
Fenilalanina Phe
Histidina His
Isoleucina Ile
Leucina Leu
Lisina Lys
Metionina Met
Treonina Thr
Triptofano Trp
Valina Val
Como veremos en una discusión posterior, después de que
se forma una proteína, ésta se pliega en forma tridimensional
basada en el orden de los aminoácidos. Esta proteína funcio-
nal desempeña un papel en la producción de un fenotipo.
¿Cómo lleva el dna la información
a una proteína?
A primera vista, parece difícil imaginar cómo la información
de billones de diferentes combinaciones de los 20 aminoáci-
dos puede estar contenida en una molécula de dna. Si el dna
sólo contiene cuatro nucleótidos (A, T, C y G) y existen
20 aminoácidos diferentes en cada proteína, ¿cómo es que
cuatro nucleótidos pueden codificar la información de los
20 aminoácidos? La respuesta es que una secuencia de tres
nucleótidos, llamada codón, contiene la información que es-
pecifica un (y sólo un) aminoácido. Ese aminoácido se inserta
en un lugar específico de la proteína. Debido a que el orden
de los nucleótidos en el rna mensajero está determinado por
la secuencia de dna, esto significa que el orden de las bases
en el dna establece el orden de los aminoácidos en la proteína
que codifica un gen.
No todas las bases del dna contienen información para
crear proteínas. Además de la información que codifica la
secuencia de aminoácidos, el dna también contiene datos que
controlan cuándo y en qué cantidades se crea una proteína.
En los seres humanos y otros organismos cuyas células tienen
núcleos, la mayor parte del dna de la célula se encuentra en
el núcleo (alguna parte está en la mitocondria) y casi todas
las proteínas son manufacturadas por los ribosomas en el
citoplasma (véase la sección Básicos de la biología: células y
estructura celular).
Esto quiere decir que la información codificada por el
dna debe pasar a través de la membrana que rodea al núcleo
y llegar al citoplasma. Una vez ahí, debe llegar a los ribosomas
(organelos donde la síntesis proteica se lleva a cabo). Los cro-
mosomas permanecen en el núcleo, pero un intermediario,
llamado rna mensajero o rnam, lleva la información gené-
tica del núcleo al citoplasma.
Como se muestra en la siguiente página, el proceso de la
transferencia de información de un gen (una secuencia de
dna) a una proteína se da en los siguientes dos pasos.
GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS
1. dna → rnam (transcripción)
2. rnam → proteína (traducción)
5.1 Puntos esenciales
• Cada gen codifica un producto génico llamado
proteína.
• Las proteínas nos dan el fenotipo que nos hace únicos.
• Las proteínas se componen de una o más cadenas de
aminoácidos.
5.2 ¿Qué sucede en la transcripción,
el primer paso de la transferencia
de información?
En el paso 1, llamado transcripción, la información codifi-
cada en la secuencia de dna de un gen se copia en la secuencia
de bases de una molécula de rna mensajero (rnam). Éste es
similar al dna (véase Básicos de la biología: dna), pero su
función es diferente.
Sigue la figura de la siguiente página mientras lees este
texto:
La transcripción comienza cuando el dna de un cromosoma
se desenrolla en donde se localiza un gen, y una cadena se usa
como patrón para crear una molécula de rnam. Después:
1. La rna polimerasa (una enzima) se une a una secuencia
específica de nucleótidos (llamada promotor) que se
encuentra al inicio de cada gen.
2. Usando la secuencia de dna de la cadena que funge
como patrón, la rna polimerasa se mueve a lo largo
de ésta enlazando nucleótidos de rna y así formando
una molécula de rnam.
3. Las moléculas de rnam producidas por transcripción
no son copias exactas de la secuencia de nucleótidos del
gen, pero debido a las reglas de apareamiento de bases
en las moléculas de ácidos nucleicos, son copias com-
plementarias. Las reglas de apareamiento de bases en
la transcripción del dna son las mismas que en la repli-
cación del dna, con una excepción: una A en el patrón
del dna termina como una U en el rnam. Por ejemplo,
si la secuencia de nucleótidos de la cadena de dna que
se está copiando es C G G A T C A T, el rnam tendrá la
secuencia complementaria G C C U A G U A.
4. Conforme la rna polimerasa se mueve a lo largo del
templado de dna creando el rnam, eventualmente llega
al final del gen, marcado por una secuencia específica
de nucleótidos (llamada secuencia de terminación).
Cuando la rna polimerasa llega al final del gen (termi-
nación), la polimerasa se despega de la cadena de dna,
la molécula de rnam se libera, y la cadena abierta de dna
vuelve a formar la doble hélice.
Después de ser creado, el rnam se procesa para remover secuen-
cias que no codifican aminoácidos en el producto proteico.
Una vez procesado, el rnam se mueve a través de los
poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde la
87
 rna polimerasa dna que será transcrito
Inicio mado anticodón) que puede aparearse con el codón del rnam
de ese aminoácido.
1 Durante la síntesis proteica, los aminoácidos especifica-
dos por los codones del rnam se unen en los ribosomas al
formar enlaces químicos.
Promotor Secuencia de terminación
Sigue la figura a continuación mientras lees sobre el pro-
ceso de traducción.
Ribosoma
Elongación

rnam
A U G C G A G A U U A C G

rnam transcrito C U A

Término
G
A U
3

rnat
rnam Asp
Met Arg Tyr

Proteína en crecimiento
4
1. Una molécula de rnam se carga en los ribosomas. Recuerda
que los ribosomas son organelos celulares que pueden
rna polimerasa
flotar libremente en el citoplasma o que se encuentran
unidos a la membrana externa del retículo endoplásmico
(re) (véase Básicos de la biología: células y estructura celu-
lar). La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas.
La traducción comienza en un extremo específico de la
molécula de rnam. El primer
pre-rnam completo codón siempre es aug y se
proteína será ensamblada basándose en la información con- denomina codón de inicio
tenida en el rnam. Este segundo paso se llama traducción. (Tabla 5.2). Codifica para un
aminoácido llamado metio-
5.2 Puntos esenciales nina, que es el primer ami-
• La secuencia de dna de un gen se copia a una secuen- noácido de todas las proteínas
cia de nucleótidos en el rna mensajero (rnam). humanas.
2. Cuando el segundo amino-
ácido se encuentra en posi- fotogalería
5.3 ¿Qué sucede en la traducción, el segundo ción, una enzima dentro l dna. © Dr. Kisele
Traducción de uals Unlimited
t/ Vis
va y

Dr. Donald Faw cet

paso de la transferencia de información?
Una vez en el citoplasma, la secuencia de nucleótidos en la
molécula de rnam es traducida en el orden de los aminoáci-
dos de la proteína. Cada codón del rnam codifica un aminoá-
cido en la proteína. No obstante, el rnam no ensambla direc-
tamente los aminoácidos en la proteína.
Para esto se requiere otra molécula de ácido nucleico lla-
mada rna de transferencia (rnat).
Las moléculas de rna de transferencia (rnat), que se
muestran en la siguiente columna, realizan dos tareas impor-
tantes en la traducción: 1) reconocen y se unen a un aminoá-
cido específico, y 2) reconocen el codón del rnam para ese
aminoácido. En un extremo, cada molécula de rnat tiene una
región que se une a un aminoácido específico; en el otro
extremo, cada uno tiene un juego de tres nucleótidos (lla-
del ribosoma forma el en-
lace químico (llamado enlace peptídico) entre los dos
aminoácidos. Después de haber formado este enlace,
el rnat del primer aminoácido se libera y sale del ri-
bosoma.
3. A continuación, el ribosoma se recorre por el rnam
hacia el siguiente codón y el proceso se repite, aña-
diendo los aminoácidos a la proteína en crecimiento.
4. La síntesis proteica continúa hasta que el ribosoma
llega al codón de término. Los codones de término
(uaa, uag y uga) no codifican aminoácidos. Cuando
se alcanza un codón de término, el ribosoma se separa
del rnam, la cadena completa de aminoácidos se libera
y se pliega en una estructura tridimensional que lla-
mamos proteína.

88 CAPÍTULO 5
 dna
5.3 Puntos esenciales
• En el citoplasma, cada aminoá-
rna t cido especificado por un codón
TRANSCRIPCIÓN
del rnam se une a otro para for-
mar una proteína.

5.4 ¿La célula tiene

formas de encender
rnam
y apagar genes?
rnat Cada uno de nuestros cromosomas
porta cientos de los 20 000 genes que
nos hacen lo que somos, pero no
rnar todos ellos están activos en todas las
células. De hecho, la mayoría de los
Núcleo genes están desactivados gran parte del
tiempo. Por ejemplo, las células hepáti-
cas no expresan los genes para el color
de los ojos y las células cerebrales no
hacen proteínas que digieran la comida.
En cualquier célula, sólo de 5 a 10% de los
Citoplasma genes están activos. Activar, desactivar o
apagar genes es un proceso llamado regu-
lación de la expresión genética.
Una de las principales maneras de regu-
lar la expresión genética es controlando el
rnam
acceso a la región promotora en el comienzo
del gen. Recuerda que, en los cromosomas, el
dna se encuentra enrollado alrededor de
Ribosomas moléculas de histonas. Si está enrollado con
fuerza, cualquier gen que se encuentre en esa
TRADUCCIÓN región no podrá expresarse. Si las histonas
son modificadas o el dna se desenrolla en
parte, los genes se vuelven accesibles y pue-
den expresarse.
Las células reciben y procesan señales
externas que incluyen hormonas, nutrien-
tes y otros químicos de su ambiente. Las
células con frecuencia responden a estas
señales al cambiar el número de genes acti-
vos, y el tipo y número de proteínas que se
producen. Varios tipos de secuencias de
Proteína
dna que no son genes están involucrados
en la regulación de la expresión genética.
Como recordarás después de haber leído la
sección sobre transcripción, las secuencias
promotoras son regiones de dna que permi-
ten que proteínas como la rna polimerasa se
unan y activen genes. Además, las proteínas
regulatorias pueden unirse a otras secuencias,
llamadas estimuladores o enhancers, e incremen-
tar la producción de la proteína.
Como puedes observar en la figura de la página 90,
el control sobre la expresión genética se da en varias etapas
antes, durante y después de la transcripción y la traducción. Las
flechas indican las etapas en que ocurren estos eventos.

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 89

 Núcleo Citoplasma

Producto
dna rna m rna m
proteico

Punto de Punto de Punto de

control de control del control de
la transcripción transporte la traducción

rna m Proteína
inactivo inactiva

5.4 Puntos esenciales Pueden ocurrir en cualquier célula del cuerpo, incluyendo las
• Las secuencias promotoras activan o desactivan que dan lugar a espermatozoides y óvulos. Los genes mutados
genes. producen proteínas anormales o no funcionales; proteínas
parcialmente funcionales o, en algunos casos, no las produ-
cen. Algunas mutaciones pueden afectar la coordinación y el
5.5 ¿Qué es una mutación y cómo nivel de expresión genética, mientras que otras no generan
cambios y son esencialmente invisibles.
muta un gen? Las mutaciones ocurren en las células como resultado de
Los genes pueden ser alterados por un proceso llamado muta- errores durante el proceso de replicación del dna y como un
ción. Las mutaciones son cambios en la secuencia del dna. subproducto de las funciones celulares normales. Los agentes

Tabla 5.2 El código genético para los aminoácidos

El codón de rna mensajero para cada aminoácido.

Aminoácido Abreviatura Codones del rnam

Ácido aspártico Asp gac gau
Ácido glutámico Glu gaa gag
Alanina Ala gca gcc gcg gcu
Arginina Arg aga agg cga cgc cgg cgu
Asparagina Asn aac aau
Cisteína Cys ugc ugu
Codones de término uaa uag uga
Fenilalanina Phe uuc uuu
Glicina Gly gga ggc ggg ggu
Glutamina Gln caa cag
Histidina His cac cau
Isoleucina Ile aua auc auu
Leucina Leu cua cuc cug cuu uua uug
Lisina Lys aaa aag
Metionina* Met aug
Prolina Pro cca ccc ccg ccu
Serina Ser agc agu uca ucc ucg ucu
Tirosina Tyr uac uau
Treonina Thr aca acc acg acu
Triptofano Trp ugg
Valina Val gua guc gug guu
Letras del codón: A = adenina; C = citocina; G = guanina; U = uracilo.
*aug señala “el comienzo” de la traducción cuando se encuentra al inicio de un gen.

90 CAPÍTULO 5
 en cuanto a números
ambientales, también llamados mutágenos, falciforme que portan Mark y Marcia
4 millones
que incluyen la radiación y la exposición a Johnson.
Número de pares de bases en una
sustancias químicas, también pueden cau-
célula bacteriana.
sar mutaciones. ¿De qué otras formas
las proteínas alteradas
¿Cómo sabemos que ha ocurrido pueden causar
una mutación?

Researchers, Inc.
© Scimat/Photo
desórdenes genéticos?
Si alguien que padece una enfermedad gené- Durante y después de la síntesis, una
tica nació en una familia que no tiene una proteína se pliega en una forma tridi-
historia de dicha enfermedad, nos pregunta- mensional que se rige por su secuencia
mos si la causa es genética o no. Por ejemplo, 3 200 millones de aminoácidos. Esta forma tridimen-
una mujer que bebe alcohol durante el em- Número de pares de bases de dna
sional, en última instancia determi-
barazo puede tener un hijo con defectos en las células humanas. nada por el orden de las bases en el
faciales, problemas de crecimiento y anor-
146 dna, puede alterar la función de la pro-
malidades en el sistema nervioso. Esta con- teína ( Figura 5.4).
Número de aminoácidos en la molécula
dición podría ser el síndrome de alcoholismo Algunas mutaciones alteran la for-
de la beta-globina.
fetal, un trastorno no genético. Sin embargo, ma tridimensional de la proteína cau-
estos síntomas son similares a los que se 1 sando enfermedades genéticas. Por
observan en varias enfermedades genéticas, Número de errores en un gen que ejemplo, la fibrosis quística y una mo-
como los síndromes de Williams y de Noo- puede causar la anemia falciforme. dalidad genética del Alzheimer se aso-
nan. Para determinar si una condición tiene cian con defectos en el plegamiento. En
un origen genético o no, hay que trazar la estas enfermedades, el plegamiento de-
historia familiar, elaborar una genealogía y practicar un aná- fectuoso impide que la proteína funcione con normalidad. En
lisis genético, si es que hay uno disponible. otros padecimientos, como el de las vacas locas y su equiva-
Si el análisis de la genealogía muestra que ha aparecido lente humano, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ecj), el
una enfermedad genética en una familia que no tiene una plegamiento defectuoso puede hacer que otras proteínas del
historia de este padecimiento, se asume que ha ocurrido una cuerpo no funcionen, lo que produce un fenotipo anormal.
mutación. No obstante, si un carácter autosómico recesivo
surge en la familia, será muy difícil detectar cuándo ocurrió ¿Qué proteína se altera en la anemia falciforme?
la mutación. Varias generaciones pueden portar los alelos
recesivos antes de que éstos se manifiesten. Las mutaciones Recuerda del Capítulo 4 que la anemia falciforme se hereda
que producen nuevos alelos son responsables de la diversidad como un caracter autosómico recesivo. Los individuos afecta-
genética que vemos a nuestro alrededor. Ésta incluye enfer- dos pueden tener síntomas muy variados que incluyen debi-
medades como la anemia falciforme, la condición que preo- lidad, dolor abdominal, falla renal y cardiaca ( Figura 5.5),
cupa a Marcia Johnson, así como otros caracteres que forman que pueden llevar a una muerte prematura si no se atienden.
nuestro fenotipo. Esta dolorosa condición que incapacita ( Figura 5.6) es cau-
sada por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina,
5.5 Puntos esenciales la proteína que acarrea el oxígeno en la sangre.
• Los genes pueden cambiar debido a mutaciones, lo cual
Beta-globina Beta-globina
puede modificar la función de las proteínas que éstos
codifican. Mutación Mutación
de anemia de anemia
• Una mutación en un gen puede causar que un aminoá- falciforme falciforme
cido de una proteína sea sustituido por otro aminoácido.

5.6 ¿De qué modo un gen alterado puede

causar una enfermedad genética?
Recuerda a partir de la tabla 5.2 qué tan similares son las
secuencias de muchos codones. Una mutación en el dna que
sólo cambie un par de bases en un gen puede modificar un
aminoácido en la proteína, lo que a su vez causa un desorden
genético. Por ejemplo, la tabla 5.2 muestra que uno de los
codones para el ácido glutámico es gag. Si una mutación ocu-
rre en el dna y cambia el codón del rnam a gug, el codón
mutado especificará la inserción del aminoácido valina en la Alfa-globina Alfa-globina
proteína en lugar del ácido glutámico. Como veremos más
Figura 5.4 Molécula de hemoglobina
adelante, este cambio creó el gen mutado de la anemia
Representación tridimensional de la molécula de hemoglobina.

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 91

 UNA PERSONA CON DOS GENES MUTADOS PARA LA CADENA
BETA DE LA HEMOGLOBINA TIENE ANEMIA FALCIFORME

Hemoglobina anormal

Eritrocitos con forma de hoz

Destrucción rápida de Agrupamiento de Acumulación de células

las células falciformes las células e interferencia falciformes en el bazo
con la circulación sanguínea

Anemia Fallas locales en el suministro de sangre

Sobreactividad de
la médula ósea Daño al Daño en músculos Daño en el tracto
corazón y articulaciones gastrointestinal

Incremento en la cantidad Dilatación Daño al Daño Daño

de médula ósea del corazón pulmón cerebral renal

Debilidad Desarrollo Falla

y fatiga físico pobre Neumonía Parálisis renal

Mal Alargamiento y
Deformación Dolor
funcionamiento Falla cardiaca Reumatismo posterior fibrosis
craneal abdominal
mental del bazo

Figura 5.5 Síntomas de la anemia falciforme

La anemia falciforme comienza con una mutación en el dna que resulta en la producción de hemoglobina anormal. Los efectos de la muta-
ción en los niveles molecular, celular y orgánico se manifiestan de muchas formas, lo que puede causar los síntomas de la enfermedad.

En los adultos, cada molécula de hemoglobina (llama-

da HbA) se compone de dos proteínas diferentes: la alfa-glo-
bina y la beta-globina. La mutación de la anemia falciforme
afecta el componente beta de la hemoglobina. La diferencia
entre la beta-globina normal y la de la anemia falciforme es
sólo un cambio en uno de los 146 aminoácidos de la proteína.
Una vez que el oxígeno ha sido transportado desde los
pulmones y descargado hacia las células del cuerpo, las molé-
culas de hemoglobina que contienen la beta-globina mutante
se agrupan formando largas estructuras tubulares dentro de
la célula.
© Phototake, Inc./Alamy

Los tubos (que se muestran arriba) distorsionan y endu-

Figura 5.6 Un tratamiento para la anemia falciforme
Este niño se encuentra en tratamiento para controlar la anemia
falciforme por medio de una transfusión sanguínea.
recen la membrana de los eritrocitos, torciendo la célula hasta
que toma una forma de hoz ( Figura 5.7). Los eritrocitos
deformados se rompen con facilidad y no funcionan. La
reducción de eritrocitos hace que disminuya la capacidad de
carga de oxígeno de la sangre, lo que provoca la anemia. Las

92 CAPÍTULO 5
 H H O H O H O H O H O H O H O
+H N C C N C C N C C N C C N C C N C C N C C
H H H H H
H
CH CH2 CH2 H C OH CH2 CH2 CH2 CH2
H3C CH3 C CH CH3 CH2 CH2 CH2
HN CH H3C CH3 C C

© Getty Images.com
HC NH+ O O– O O–

Valina Histidina Leucina Treonina Prolina Ácido Glutamato

a. glutámico

Figura 5.7 Eritrocitos H H O H O H O H O H O H O H O

Compara los eritrocitos normales con los falciformes. +H N C C N C C N C C N C C N C C N C C N C C
H H H H H
H
CH CH2 CH2 H C OH CH2 CH2 CH CH2
células falciformes también tapan los capilares y H3C CH3 C CH CH3 CH2 H3C CH3 CH2
los vasos sanguíneos pequeños, produciendo do- HN CH H3C CH3 C
lor y daño en los tejidos. HC NH+ O O–

¿Qué tipo de mutación es Valina Histidina Leucina Treonina Prolina Valina Glutamato

responsable de la anemia falciforme? b.

El rnam de la beta-globina normal contiene el
codón gag (para el aminoácido glutamina) en la
posición de aminoácidos número 6 ( Figura 5.8).
El cambio de un solo nucleótido en el dna, una Figura 5.9 Cadena de aminoácidos de moléculas de hemoglobina
La secuencia superior muestra parte de la cadena de aminoácidos de
mutación puntual, cambia el codón del rnam de gag a gug.
la hemoglobina normal. Debajo se encuentra la misma secuencia,
En lugar de ácido glutámico en la posición 6, la beta-globina
pero de una persona con anemia falciforme.
mutante tiene una valina ( Figura 5.9). Esta sustitución de
un aminoácido cambia la forma en la que la beta-globina inte-
ractúa con otras moléculas de hemoglobina, causando que se
5.6 Puntos esenciales
agrupen y formen fibras.
Para hacerlo sencillo, todos los síntomas de la anemia • Una proteína con una secuencia incorrecta de
falciforme provienen de un cambio en un aminoácido de los aminoácidos puede producir síntomas de
146 que se encuentran en el gen de la beta-globina. Esto es enfermedades, como sucede en la anemia
causado por un cambio en un par de bases en el dna del gen falciforme.
de la beta-globina.
¿Qué se puede hacer para tratar
la anemia falciforme?
El consejero genético debe decir a los Johnson que existen
Hemoglobina tratamientos para controlar la anemia falciforme. Primero les
A normal 1 2 3 4 5 6 7 8 mostrará una imagen de la molécula de hemoglobina similar
dna cac gtg gac tga gga ctc ctc ttc
a la de la figura 5.4. Después les explicará que hay más de un
rnam gug cac cug acu ccu gag gag aag
Aminoácido Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys gen que contribuye a la formación de la beta-globina, la pro-
teína mutante en la anemia falciforme.
Hemoglobina en Todos portamos tres versiones ligeramente diferentes
la anemia falciforme 1 2 3 4 5 6 7 8 del gen de la beta-globina. En las etapas tempranas del desa-
dna cac gtg gac tga gga cac ctc ttc
rrollo, la versión embrionaria del gen de la beta-globina se
rnam gug cac cug acu ccu gug gag aag
Aminoácido Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys encuentra activa. Esta beta-globina se combina con la alfa-
globina para formar la hemoglobina embrionaria (HbE).
Cuando el desarrollo fetal comienza, el gen de la beta-globina
embrionaria se desactiva y la versión fetal se activa, formando
Figura 5.8 rnam de la beta-globina
hemoglobina fetal (HbF). Justo antes del nacimiento, el gen
El código de dna, el codón de rnam y el aminoácido correspon-
de la beta-globina fetal se desactiva y el gen de la beta-globina
diente para una pequeña sección de la molécula de hemoglobina.
La secuencia superior es para la hemoglobina normal; la secuencia
adulta se activa, produciendo beta-globina adulta, que se une
inferior ilustra la anemia falciforme. con la alfa-globina para formar la hemoglobina adulta (HbA).
Estos cambios en la actividad genética de los genes de la beta-

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 93

caso a. preguntas
Ahora que entendemos cómo se producen las
proteínas y cómo las mutaciones pueden dar
lugar a enfermedades genéticas (en especí-
fico, anemia falciforme), consideremos algu-
nas preguntas que surgen a partir del caso de
Marcia y Mark Johnson.
1. ¿Qué debería hacer Marcia antes de lla-
mar a su médico?
2. Como discutimos en el caso que involu-
craba a la señora Lawrence y a la Dra.
Gould (Capítulo 3), sabemos que pueden
surgir problemas con la función que de-
sempeñan los médicos en cuanto al uso
de las pruebas genéticas. ¿El médico debe
decirle a Marcia que es portadora (hetero-
cigoto) de la anemia falciforme? ¿Por qué
sí o por qué no?
3. ¿El médico debe decirle a Mark que es
portador?
4. La anemia falciforme no afecta un cromo-
soma completo. ¿Cómo influirá esto en la
decisión de los Johnson?
Los Johnson se reunieron con el consejero
genético, quien les reveló los resultados de las
pruebas en los fetos de los gemelos. Ambos,
siendo niñas idénticas, tienen anemia falci-
forme. Ahora surgen aún más preguntas.
5. ¿Cuáles son las opciones de los Johnson?
6. Haz una investigación sobre cómo la ane-
mia falciforme afecta a los individuos y a
sus familiares. ¿Esta información influiría
en la decisión de los Johnson? ¿Por qué sí
o por qué no?
7. ¿Todas las mujeres embarazadas deberían
analizar a sus fetos para detectar la ane-
mia falciforme? ¿Por qué sí o por qué no?
8. ¿Todos deberíamos someternos a un aná-
lisis para determinar si somos portadores
de la anemia falciforme antes de casarnos
o tener hijos? ¿Por qué sí o por qué no?

globina puede denominarse intercambio génico. La muta-
ción que causa la anemia falciforme sólo se encuentra en la
versión adulta del gen de la beta-globina y no está en los genes
de la beta-globina embrionaria o fetal, aun en los individuos
con anemia falciforme.
Recientemente se descubrió en India y Arabia Saudita que
algunas personas con anemia falciforme también heredaban
una condición genética que mantenía el gen de la beta-globina
fetal (HbF) activo después del nacimiento. Estos individuos
padecen una forma muy leve de anemia falciforme. Este
hallazgo difundió la idea de que si la versión fetal de la beta-
globina pudiera activarse en los pacientes con anemia falci-
forme, podría convertirse en un tratamiento para disminuir
los síntomas de la enfermedad.
El primer descubrimiento surgió al usar un medicamento
llamado hidroxiurea, que se utiliza para tratar la leucemia y
otras enfermedades de la sangre. En pacientes a quienes se les
administra hidroxiurea, el gen de la beta-globina fetal se activa
y produce HbF. Este hallazgo condujo a estudiar la hidroxiu-
rea como un tratamiento para la anemia falciforme, y más
tarde la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados
Unidos (fda, por sus siglas en inglés) la aprobó como un medi-
camento de primera línea para tratar la anemia falciforme.
Por desgracia, casi un tercio del total de personas con
anemia falciforme no responde al tratamiento con hidroxiu-
rea, y en algunos casos donde el gen de la beta-globina fetal
está activo, el medicamento sólo reduce los dolores y los ame-
nazantes síntomas, pero no los elimina. La evidencia muestra
que entre más altos sean los niveles de HbF en los pacientes
con anemia falciforme, más se reducen los síntomas. Los
investigadores están trabajando en la búsqueda de más fár-
macos que eleven los niveles de HbF lo suficiente como para
eliminar los síntomas clínicos de esta enfermedad.
5.7 ¿Cómo surgen otros defectos
causados por un solo gen?
Otra condición que discutimos en el Capítulo 4 y al inicio de
este capítulo fue la fibrosis quística (fq). La mutación más
común en el gen de la fq causa cambios en la proteína producto
después de que ha sido formada y comienza a plegarse. Este
error en el plegamiento de la proteína hace que ésta se destruya
antes de que pueda insertarse en la membrana plasmática.
En la Enfermedad de Huntington (eh), también discu-
tida en el Capítulo 4, la situación es diferente. La mutación
añade nucleótidos al gen, llamados repeticiones de trinucleó-
tidos. La repetición en la Enfermedad de Huntington es cag.
Entre más cag encontremos en el gen, más temprano apare-
cen los síntomas. El gen y la proteína (huntingina) que causan
la eh se han aislado, pero las funciones exactas de la proteína
aún no se han determinado.
5.7 Puntos esenciales
• En la anemia falciforme y otras enfermedades gené-
ticas, un error en un solo par de bases en el dna
puede causar proteínas y fenotipos anormales.

94 CAPÍTULO 5
 CASO B El siguiente paso de los Johnson
Ahora las gemelas tienen 15 meses de edad. Ahora Marcia cree que está
Saber antes de su nacimiento que padecerían embarazada de nuevo. Compró

anemia falciforme hizo que tanto los Johnson
como sus médicos pudieran elaborar un plan de
salud especializado para tratarlas desde su lle-
gada al mundo. Las gemelas están saludables,
pero los Johnson continúan monitoreando su
condición cuidadosamente. Han ido muy pocas
veces al médico y al hospital para realizar aná-
lisis, tratamientos y transfusiones de sangre en
los primeros 15 meses. El seguro de los Johnson
cubre la mayor parte del cuidado médico, pero
sigue siendo costoso.
© Banana Stock/
Jupiter Images
una prueba de embarazo casera
y el resultado fue positivo: está
embarazada. Marcia y Mark es-
tán preocupados. ¿Qué pasaría
si este bebé también tuviera anemia falci- 3. ¿Qué leyes protegerían la decisión de
forme? Marcia sobre qué hacer con su feto?
4. Regresa al Capítulo 3 y enlista los análisis
1. ¿Qué es lo primero que Marcia debe
que Marcia debe hacerse.
hacer?
5. ¿Qué pasaría si su médico le dijera: “No
2. ¿Qué le aconsejarías hacer si fueras su
te preocupes, todo saldrá bien”?
médico?

5.8 ¿Cuáles son los aspectos éticos
y legales?
En la sección de Leyes y ética del Capítulo 4 discutimos el pro-
blema de la confidencialidad y de cómo la ley se ocupa de ésta.
Hace más de 10 años, en Estados Unidos se creó una ley (Ley de
Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de 1996 o
hipaa, por sus siglas en inglés) que requería no sólo que los
registros de los pacientes fueran confidenciales, sino que tam-
bién se informara de esto a cada paciente por escrito.
La hipaa también aplica para el caso de Marcia Johnson.
Está claro que ella firmó un consentimiento que permitía el
análisis, pero no especificaba lo que sucedería con estos resul-
tados. La enfermera que extrajo la sangre obviamente lo hizo
con muchas personas, y cada una de ellas tenía que dar su con-
sentimiento. La hipaa requirió el formato que firmaron para
determinar cómo iban a usarse los resultados del análisis.
El siguiente paso en nuestro caso era analizar a Mark, el
esposo de Marcia. ¿Cuáles eran sus derechos de privacidad?
En esta situación no se necesita un formato de consenti-
miento, porque quien practicaría el análisis sería el médico,
no el grupo que hacía el estudio. Las regulaciones de la hipaa
abarcan los análisis privados.
Es posible que un problema interesante surja. Si Marcia no
quisiera compartir sus resultados con otras personas, entonces
el laboratorio, el estudio o el médico no podrían revelarlos. Esto
aplicaría en el caso de Mark o de cualquier otro paciente. La
privacidad es una parte importante de los tratamientos de salud
porque la mayoría de los médicos cree que para que los pacien-
tes confíen en ellos, la información confidencial debe estar fuera
del alcance de terceros, incluidos los parientes del paciente.
Los empleadores quizá deseen también tener acceso a la
información médica y genética. Si el estatus de portadores de
Marcia y Mark fuera conocido por las compañías asegurado-
ras y sus empleadores, tal vez fueran discriminados.
Como discutimos en el Capítulo 1, éste es un serio pro-
blema, y además está en contra de la ley.
La tabla de la siguiente página se centra en algunos cues-
tionamientos éticos y legales con base en la discriminación.

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 95

 ¿Cómo se deciden Caso relacionado
Pregunta estas cuestiones? o cuestión legal

Si alguien extrae tu sangre
para realizar un análisis ge-
nético, ¿tus resultados po-
drían usarse en algún es-
tudio?
La información sobre cómo
se usan los resultados de
un análisis de sangre debe
quedar manifestada en un
formato de consentimien-
to firmado.
Podemos dar nuestra in-
formación, pero aun así la
hipaa requiere que los re-
sultados permanezcan anó-
nimos.

A la fda y a las compañías La gran mayoría de las de-

¿La información que se usa
en un estudio puede estar
disponible para quien la re-
quiera?
farmacéuticas se les pide
mantener los resultados con-
fidenciales, sobre todo cuan-
do son estudios de gran es-
cala. Esto incluye los análisis
individuales.
mandas legales que involu-
cran pruebas clínicas se
refieren a efectos colatera-
les y muertes. Las reglas de
dichos estudios requieren
que la información sobre
los pacientes permanezca
privada.

Los resultados de Marcia En el Capítulo 4 discutimos

¿Qué pasaría si Marcia no
quisiera informarle a Mark
sobre los resultados?
son parte de sus asuntos
privados. Los médicos no
pueden dar esta informa-
ción a nadie más, a menos
que la vida del paciente
peligre.
el caso Tarasoff vs Rectores
de la Universidad de Califor-
nia. Aquí se determinó que
los médicos debían com-
partir información sólo si
terceras personas corrían
un peligro inminente.

La ley bajo la lupa

Norman-Bloodsaw vs Laboratorio
Lawrence Berkeley [135 F.3d 1260,
1269 (9th Cir. 1998)]
Y
eeoc vs Burlington N. Santa Fe
Railway Co., No. 02-C-0456
(E.D. Wis. 2002)
En 2000, el presidente Bill Clinton firmó la Orden Ejecutiva 13145 para prohibir la discriminación
basada en información genética en los empleos federales, y en 2005 se introdujo la Ley de Infor-
mación Genética Antidiscriminatoria, que abarca todos los empleos. El presidente George W.
Bush aprobó esto el 21 de mayo de 2008.
Esta acción fue el resultado de numerosos casos en los que se usaban pruebas genéticas para
discriminar, entre ellos el de Norman-Bloodsaw vs Lawrence Berkeley Laboratory [135 F.3d 1260, 1269
(9th Cir. 1998)] y, más recientemente, el de eeoc vs Burlington N. Santa Fe Railway Co., No. 02-C-
0456 (E.D. Wis. 2002).
El Lawrence Berkeley National Laboratory es el laboratorio de investigación más antiguo de
Estados Unidos. Dirigido por la Universidad de California, realiza estudios sobre genética hu-
mana, cáncer de mama, astrofísica y ciencias nucleares, entre otros temas. Durante años, cientos
de empleados han tenido que dar muestras de su sangre como parte del proceso de contratación
y empleo.
Un día, Vertis Ellis, una asistente administrativa, vio sus registros médicos, mismos que le
habían sido entregados por error. Dentro del sobre encontró los resultados para la prueba de sí-
filis que le habían hecho sin su consentimiento a lo largo de 29 años de trabajo. Cuando ella pre-
guntó sobre estas pruebas, los técnicos del laboratorio reconocieron haber analizado la sangre y
las muestras de orina de sus empleados. Dijeron que las pruebas de sífilis, anemia falciforme y
embarazo se hacían de acuerdo con estatutos y con la aprobación del Departamento de Energía
de Estados Unidos. Ellos solicitaron que las pruebas se suspendieran. Ni Ellis ni otros empleados
habían dado su consentimiento para que se les practicaran ni habían recibido los resultados.
En septiembre de 1995, Marya S. Norman-Bloodsaw, Ellis y otros seis empleados presentaron
una demanda de acción popular contra el laboratorio, el Departamento de Energía de Estados

96 CAPÍTULO 5
Unidos y los rectores de la Universidad de California. Alegaron que las pruebas se hicieron sin su La ley bajo la lupa
consentimiento ni conocimiento, y sin la notificación posterior de que se habían realizado. La
defensa argumentó que los empleados habían dado su consentimiento para un examen médico [Continuación]
completo y los análisis de sangre eran parte de él.

RESULTADOS
El primer tribunal que escuchó el caso, la Corte del Distrito de San Francisco, lo rechazó, decla-
rando que “las tres pruebas en cuestión se aplicaron como parte de un examen médico completo,
al cual los demandantes habían accedido”.
A continuación, los empleados recurrieron a la Corte de Apelaciones del Noveno Circuito de
San Francisco. Ésta observó los siguientes tres hechos en el caso:

1. Sólo se examinaba a los empleados negros para detectar la anemia falciforme.

2. Únicamente se examinaba a las empleadas para detectar el embarazo.
3. No se habían asignado guardias de seguridad para resguardar los resultados de las pruebas y
mantenerlos en privado.

La Corte de Apelaciones del Noveno Circuito se preguntó: ¿cuál era el interés del gobierno al
hacer estas pruebas? Encontró que éste no tenía interés en los resultados porque no tenían un
efecto en el desempeño laboral de los empleados. Entonces dictaminó que, debido a que las prue-
bas (embarazo y anemia falciforme) sólo se aplicaban a empleados negros y a mujeres, el asunto
podía considerarse discriminación con base en la raza y el sexo.

Nuestro Segundo caso es eeoc vs Burlington N. Santa Fe Railway Co., No. 02-C-0456 (E.D. Wis.
2002).
Gary Avery, un empleado de la compañía de Burlington Northern and Santa Fe Railway, tuvo
que dejar de trabajar debido a un caso severo de Síndrome del túnel carpiano. En esta condición,
un nervio de la muñeca se comprime, lo que causa adormecimiento, cosquilleo y debilidad muscu-
lar en la mano. Después de someterse a una cirugía y regresar al trabajo, a Gary se le pidió donar
siete muestras de sangre para hacer análisis. Él tuvo curiosidad sobre esto e inquirió a su esposa,
enfermera, qué pensaba. Ella se preguntó por qué necesitarían tanta sangre. En discusiones con
sus amigos del trabajo, descubrió que a otros empleados con Síndrome del túnel carpiano también
les habían requerido donar grandes cantidades de sangre.
Cuando se le pidió volver para otro análisis, Gary, preocupado, no asistió. Al día siguiente, se
le amenazó con ser despedido si no donaba la sangre. Temiendo por su empleo, presentó una queja
ante la Comisión para la Igualdad de Oportunidades en el Empleo (eeoc, por sus siglas en inglés) y
con su sindicato. La eeoc regula la Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ada, por sus siglas
en inglés), que prohíbe a los empleadores discriminar a las personas discapacitadas.
Cuando la eeoc comenzó a investigar acerca de los análisis de sangre, encontró que la compa-
ñía hacía pruebas para encontrar una forma hereditaria del Síndrome del túnel carpiano, llamada
neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (hnlpp, por sus siglas en inglés). Esta condi-
ción, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 17, es una enfermedad autosómica dominante que
afecta aproximadamente a 16 de cada 100 000 personas y las predispone al síndrome señalado. Dos
semanas después de terminar sus investigaciones, la eeoc presentó una demanda a nombre de cua-
tro empleados, incluyendo a Gary, para acabar con los análisis genéticos sobre los empleados.
La eeoc argumentó que la compañía basaba sus decisiones de empleo en los análisis genéti-
cos y, por lo tanto, violaba la ada.
Los empleadores pueden requerir que sus empleados se sometan a exámenes médicos sólo
si éstos se relacionan con el trabajo y son consistentes con una necesidad de la empresa. Es poco
probable que cualquier prueba que anticipe futuras discapacidades sea relevante a la capacidad
actual del empleado para desempeñar su trabajo.
Burlington argumentó que la incidencia del Síndrome del túnel carpiano en sus empleados se
había incrementado recientemente. Analizaba a sus trabajadores para averiguar si este incre-
mento se debía a una condición genética. Declaró que no usaba esta información para reclutar
candidatos, sino para decidir si daría a sus empleados una compensación de trabajo. Si uno de
ellos tenía la condición genética, entonces ésta era preexistente y la compañía no tendría que
pagar una compensación debido a que el síndrome no se relacionaba con el trabajo.

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 97

 RESULTADOS
La ley bajo la lupa
Eventualmente se logró un acuerdo sin llegar a juicio. Burlington aceptó hacer lo siguiente:
[Continuación]
1. Detener los análisis genéticos de inmediato.
2. Pagar a los empleados los costos legales y ofrecerles una disculpa.
3. Devolver los resultados de los análisis a todos los empleados.
4. Comprometerse a mantener toda la información obtenida como estrictamente confidencial.

PREGUNTAS

1. Enlista tres aspectos en los cuales estos dos casos sean similares.
2. En el caso Burlington, parecía que la compañía hacía algo que ayudaba a sus empleados. ¿Crees
que éste sea el caso? ¿Por qué sí o por qué no?
3. En lo referente a Norman-Bloodsaw, los análisis se hacían antes y después de contratar a los
empleados. ¿Esto hace una diferencia? ¿Por qué sí o por qué no?
4. Si la ley hiciera obligatorio someterse a análisis genéticos antes de solicitar licencias de matri-
monio, ¿esto se consideraría discriminación? De ser así, ¿cuál de estos casos podrían usar los
abogados para argumentar a su favor? ¿Por qué?
5. Compara los dos casos en la siguiente tabla:

De interés federal
Caso o estatal Condición genética Problema central

Burlington

Norman-Bloodsaw

6. ¿Estás de acuerdo con los resultados de ambos casos? ¿Por qué sí o por qué no?
7. Si pudieras, ¿cómo cambiarías estos casos?

98 CAPÍTULO 5
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Cada gen codifica un producto génico llamado proteína. Alelos (p. 85) Mutación (p. 90)
[Sección 5.1] Alfa-globina (p. 92) Mutación puntual (p. 93)
❚ Existen miles de tipos de proteínas. Aminoácido (p. 86) Mutágenos (p. 91)
2. Las proteínas nos dan el fenotipo que nos hace únicos. Aminoácidos esenciales Promotor (p. 87)
[Sección 5.1] (p. 86) Proteína (p. 85)
❚ Cada proteína tiene una función específica en el cuerpo. Anticodón (p. 88) Regulación de la expresión
3. Las proteínas se componen de una o más cadenas de aminoáci-
Beta-globina (p. 92) genética (p. 89)
dos. [Sección 5.1] Codón (p. 87) rna de transferencia (rnat)
❚ Puede haber cientos de aminoácidos en una proteína. Codón de inicio (p. 88) (p. 88)
Codón de término (p. 88) rna mensajero (rnam)
4. La secuencia de dna de un gen se copia a una secuencia de nu-
Enlace peptídico (p. 88) (p. 87)
cleótidos del rna mensajero (rnam). [Sección 5.2]
Estimuladores o enhancers rna polimerasa (p. 87)
❚ El rna mensajero es parecido al dna.
(p. 89) Secuencia de terminación
5. En el citoplasma, cada aminoácido especificado por un codón Fenotipo (p. 85) (p. 87)
del rnam se enlaza con otro para crear una proteína. Hemoglobina (p. 91) Traducción (p. 88)
[Sección 5.3]
Intercambio génico (p. 93) Transcripción (p. 87)
❚ Los aminoácidos se ensamblan en el orden correcto para lo-
grar que la proteína funcione de modo adecuado.

6. Las secuencias promotoras pueden activar o desactivar genes.

[Sección 5.4]
PREGUNTAS DE REPASO
❚ Las proteínas también pueden unirse a las membranas celula- 1. Con base en la lista de codones/aminoácidos, crea una pro-
res y activar o desactivar genes. teína enlistando 10 codones con sus respectivos aminoácidos.
7. Los genes pueden cambiar por mutaciones, lo cual puede modi- 2. ¿Cuál es la diferencia entre la transcripción y la traducción?
ficar la función de las proteínas que producen. [Sección 5.5] 3. ¿Por qué la mayoría de las proteínas se forman en el retículo
❚ Los cambios en estas proteínas pueden causar enfermedades. endoplásmico?
4. ¿Por qué son importantes las mutaciones?
8. Una mutación en un gen puede hacer que un aminoácido de una
proteína sea sustituido por otro aminoácido. [Sección 5.5] 5. En muchos defectos creados por un solo gen, el resultado
❚ Si esto ocurre, es probable que la proteína no funcione puede deberse al cambio en una sola base. Explica cómo
correctamente. sucede esto. Enlista los pasos.
6. En la anemia falciforme, ¿dónde se encuentran las mutaciones
9. La proteína incorrecta puede producir síntomas de enfermeda-
en el gen de la hemoglobina?
des, como en el caso de la anemia falciforme. [Sección 5.6]
❚ La mayoría de las condiciones genéticas es causada por algo
7. ¿Qué son las repeticiones y cómo causan enfermedades?
tan pequeño como el cambio de un solo aminoácido en la 8. ¿Qué pueden causar las mutaciones?
cadena. 9. Si tu abuela sufre una mutación, ¿puede heredártela? Explica
tu respuesta.
10. En la anemia falciforme y otras enfermedades genéticas, un
10. ¿Por qué no podemos vivir con la misma dieta que las vacas?
error en un solo par de bases del dna puede causar una proteína
y un fenotipo anormales. [Sección 5.7]
❚ Esto puede provocar muchos cambios en el cuerpo de una
persona con estas condiciones.

¿Qué harías si . . .
1. ...fueras un miembro de la legislatura estatal que vota para 3. ...fueras Marcia y Mark Johnson? (véanse los casos A y B).
decidir que todas las parejas casadas se hagan el análisis para
4. ...fueras el consejero genético trabajando con los Johnson du-
detectar el gen de la anemia falciforme?
rante el segundo embarazo de Marcia? (véase el Caso B).
2. ...fueras un miembro de la legislatura estatal votando sobre el
5. ...se te pidiera encontrar una manera de prevenir que los
análisis para detectar el gen de la anemia falciforme en todas
Johnson tuvieran otro hijo enfermo de anemia falciforme an-
las parejas que solicitan una licencia de matrimonio?
tes de que Marcia se embarazara de nuevo? (véase el Caso A).

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 99

PREGUNTAS APLICADAS
1. Hemos discutido la anemia falciforme en este capítulo. ¿Crees
que la decisión de Marcia y Mark Johnson hubiera sido más
difícil si sus hijos tuvieran una condición diferente? ¿Cuál?
2. Cuando se les ofrece la elección de analizar a los fetos, ¿crees que
la mayoría de las personas acepte? ¿Por qué sí o por qué no?
3. Investiga algunas historias sobre parejas que hayan criado
hijos con anemia falciforme. Resúmelas.
4. ¿Ha cambiado el tratamiento para la anemia falciforme en los
últimos 10 años?
5. Se dice que una persona que porta el gen de la anemia falci-
forme tiene el carácter de anemia falciforme. Investiga qué es esto
y resúmelo. Encuentra otras tres condiciones donde se hayan
identificado genes y sus productos. Llena el cuadro de abajo.
Revisa de nuevo la tabla 5.2. Puedes observar que algunos de
los codones del rnam se usan en muchas proteínas diferentes.
Estima cuántas combinaciones posibles de ellos necesitarías
para producir una proteína cuyos aminoácidos no se
duplicaran.
6. En la Enfermedad de Huntington, entre más repeticiones tiene
una persona, más pronto aparecen los síntomas. Basándote en
tus conocimientos sobre la ciencia detrás de las repeticiones,
¿por qué crees que esto sucede?
7. Si la hidroxiurea se usa como tratamiento para la anemia falci-
forme, ¿ evitaría que los bebés nacieran con esta condición?
¿Por qué sí o por qué no?

¿En qué cromosoma

Nombre de la condición se encuentra el gen? ¿Cuál es la proteína? ¿Cuándo se descubrió?

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Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso A y

La ley bajo la lupa de este capítulo, “Resultados sorprendentes en
los análisis de Marcia Johnson” y “Discriminación basada en infor-
mación genética”, estarán disponibles en la sección de tareas de
Cengagenow.

100 CAPÍTULO 5
 En los medios
Toronto Star News, 28 de mayo de 2007
Escritora de Toronto usa su propia experiencia
para iluminar y entretener
Nicholas Davis
Christine Nicole Harris era una niña activa. Hacía atletismo en pista y campo, tocaba el piano, asis-
tía a clases de teatro y ballet. Pero las cosas cambiaron.
Conforme crecía tuvo que detener la mayoría de sus actividades físicas. Cuando era adoles-
cente, las había reducido bastante. Esto se debía a una enfermedad que le diagnosticaron desde
bebé. Sus padres supieron al poco tiempo de su nacimiento que padecía anemia falciforme.
Cuando llegaron de Jamaica a Estados Unidos, a finales de la década de 1970, nunca habían es-
cuchado de la anemia falciforme. Después de tener a Christine, decidieron no tener más hijos.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Por qué crees que los padres de Christine decidieron no tener más hijos?
2. Christine es considerada un modelo a seguir para las personas con anemia falciforme. ¿Crees
que tenga la obligación de compartir su historia?

San Francisco Examiner, 5 de noviembre de 2007

Los hospitales comenzarán a crear bancos de sangre
de recién nacidos
John Upton
Los hospitales de California comenzarán a crear bancos de sangre de los cordones umbilicales y la
placenta, con el permiso de los padres, para ayudar a curar enfermedades sanguíneas, entre otras, y
para que sean utilizados como fuente de células madres.
Esto creará un banco de cordones umbilicales donados que el gobierno de California manejará.
Se usará para identificar cordones donados que sean compatibles con los pacientes que presenten
una de casi 70 enfermedades, incluyendo anemia falciforme y deficiencias inmunitarias.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que algunos padres no otorguen el permiso para tomar muestras de sangre del cordón
umbilical de sus bebés? ¿Por qué?
2. Si hubiera una ley que dictaminara que se debe tomar una muestra de sangre de todos los cor-
dones umbilicales, ¿crees que la gente estaría en contra o a favor? ¿Por qué?

GENES COMO DNA. CÓMO LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS 101

6 Biotecnología
 PUNTOS CENTRALES
❚ La tecnología del dna recombinante puede combinar dna de diferentes organismos.
❚ La biotecnología usa dna recombinante para crear productos.
❚ Bacterias, plantas y animales pueden ser modificados por medio de la biotecnología.
❚ La seguridad de los organismos transgénicos sigue en debate.
❚ Es posible producir proteínas humanas mediante la biotecnología para tratar
enfermedades.
❚ Muchos inventos biotecnológicos han sido patentados.
© Kenneth Edward/Photo Researchers, Inc.

102 CAPÍTULO 6
 © Susan Van Etten
CASO A Un hijo más alto para Chris

Chris Crowley está preocupado por Mike, su
hijo de 10 años, quien es demasiado bajo para
su edad. Hoy Mike salió llorando de la escuela.
Algunos chicos se burlaron de él y lo empu-
jaron. No era la primera vez que eso sucedía.
Chris pasó por eso también. Su estatura
definitiva era de 1.60 m, bastante bajo para
un hombre. Durante sus años de adolescente
sus amigos se habían burlado de él y no quería
que Mike tuviera que sufrir lo mismo.
Chris leyó recientemente un artículo so-
bre la hormona del crecimiento humano
(hGH), un medicamento que tal vez podría
ayudar a Mike. La hGH es segura y está dispo-
nible porque ahora se produce utilizando la
tecnología del dna recombinante. Los niños
a los que se les inyectara este medicamento
antes de la pubertad podrían crecer entre 5-6
pulgadas (12.7-15.2 cm). Los atletas también
la usan para incrementar su fuerza en ciertos
deportes. Chris pensó que si Mike pudiera
crecer unas cuantas pulgadas más y ser más
fuerte, esto le daría confianza y quizá una
mejor calidad de vida.
Cuando Chris le mencionó esto a la Dra.
Sánchez, pediatra de Mike, él se sorprendió
cuando ella le dijo que Mike no era candidato
para el tratamiento con hGH. La razón era
que el chico seguía dentro del rango “normal”
de estatura para su edad y la hormona sólo se
utilizaba para tratar a 1 o 2% de los niños con
menor estatura. Ella le explicó que, aunque
Mike era más bajo que sus otros amigos, toda-
vía podía crecer y alcanzar una estatura pro-
medio en la edad adulta. Además, los efectos
secundarios del medicamento aún eran des-
conocidos. Chris dejó el consultorio sintién-
dose confundido y decepcionado.
Cuando leemos este caso surgen varias pre-
guntas. Antes de responderlas, consideremos
qué es la biotecnología y el dna recombi-
nante, y cómo se usan para crear medicamen-
tos o para otros fines.

6.1 ¿Qué es la biotecnología?

La biotecnología es el acoplamiento de la tecnología genética con los sistemas
biológicos con el fin de crear productos y servicios. Tiene muchos usos; uno de ellos
es producir proteínas humanas con propósitos médicos, por ejemplo la hormona
del crecimiento humano (hGH).
Antes del desarrollo de la biotecnología, las proteínas que se usaban para tratar
enfermedades, como la insulina, la hGH, o los factores de coagulación, se extraían
de varias fuentes, incluyendo animales en rastros, cadáveres humanos y sangre hu-
mana donada. En algunos casos, las proteínas obtenidas de estas fuentes exponían
a las personas a riesgos potencialmente fatales.
Hasta 1985, a los niños con problemas de crecimiento se les trataba con hGH
recuperada de las glándulas pituitarias que habían sido removidas de cadáveres.
Esto limitaba el suministro disponible, por lo que sólo muy pocos podían recibir el
tratamiento. Además, más de 24 de los 7 000 niños tratados contrajeron un padeci-
miento cerebral mortal debido a que la hGH estaba contaminada con un agente
similar al que provoca la enfermedad de las vacas locas.
En 1985, la hGH se produjo con éxito por medio de la biotecnología. La combinación
de la tecnología con la genética produce cantidades ilimitadas de la hormona del creci-
miento humano sin el riesgo de que esté contaminada con agentes causantes de
enfermedades. De hecho, gracias a que la hGH ahora está disponible en forma
segura, la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (fda) ha
expandido el número de condiciones que pueden tratarse con esta hormona; ahora
puede usarse para ayudar a niños con baja estatura (como el hijo de Chris) y no sólo
a aquellos con problemas de crecimiento más serios.

BIOTECNOLOGÍA 103
¿Cómo se usa la biotecnología para producir
la hormona del crecimiento?
Con un método llamado tecnología del dna recombinante, los
científicos transfieren el gen de la hGH de una célula humana
a una célula bacteriana, creando un organismo transgénico
(que contiene un gen de una especie diferente). La célula bac-
teriana transgénica y sus descendientes producen la hGH, que
después se recupera y purifica para uso médico.
Recientemente, un grupo de investigadores transfirió el
gen de la hGH con éxito a una vaca, que luego secretaba la
hormona en su leche. La hormona puede extraerse de la leche
de la vaca. Se estima que un rebaño de 15 vacas transgénicas
puede abastecer la demanda mundial de hGH. Genes de otras
proteínas humanas de importancia médica se transfieren a
animales o plantas, donde se sintetizan en grandes cantidades
y se extraen para su uso en el tratamiento de enfermedades.
6.1 Puntos esenciales
• Las técnicas del dna recombinante pueden utilizarse
para transferir genes entre especies distintas.
6.2 ¿Qué es la tecnología del dna
recombinante?
El dna recombinante puede definirse como la combinación
de dna de dos o más organismos diferentes. Se requieren
varios pasos para crear proteínas humanas como la hGH en
organismos transgénicos; estos pasos son parte de la tecno-
logía del dna recombinante. Para ver cómo funciona este
proceso, sigue los pasos en la imagen de abajo.
• El dna se extrae de células humanas.
• El dna humano se trata con proteínas llamadas enzimas
de restricción, que lo cortan en fragmentos en sitios es-
pecíficos (1). Con frecuencia estos cortes dejan un extremo
de una sola hebra, región llamada “extremo pegajoso” o
sticky end.
• Una molécula circular de dna (llamada plásmido) tam-
bién se corta con la misma enzima de restricción (2). Mu-
chas especies de bacterias tienen estas pequeñas molécu-
las de dna circular. Los investigadores han modificado los
plásmidos para crear moléculas portadoras llamadas vec-
tores, que se usan en la tecnología del dna recombinante.
Este plásmido introducirá los fragmentos de dna humano
que porta, dentro de las células bacterianas.
• Los fragmentos del dna humano y del plásmido de dna
(llamados vectores) se mezclan para formar una molé-
cula de dna recombinante (3-4).
• Los plásmidos pueden moverse a través de la pared celu-
lar y entrar en las células bacterianas. Una vez dentro, se
copian a sí mismos. Si un vector de plásmido contiene un
gen humano insertado, esta molécula del dna recombi-
nante entrará a la célula bacteriana (5).
• Los plásmidos con los genes humanos insertados se copian
a sí mismos dentro de la célula hospedera; en algunos ca-
sos, las células bacterianas expresan el gen y sintetizan la
proteína humana, que puede recuperarse para utilizarse
en tratamientos médicos, vacunas u otros propósitos.

1 Enzimas de
restricción cortan
secuencias de bases 4 El resultado son moléculas
específicas en de dna recombinante con dna
todos los lugares humano y de plásmido.
en los que éstas se
encuentren dentro
de los cromosomas
humanos. 2 La misma enzima de
restricción corta la misma
secuencia de bases en un 3 Los fragmentos del dna
plásmido de dna. humano y del plásmido de
dna se mezclan en una
solución con enzimas que
los unen.
5 El dna recombinante se inserta
en células hospederas y se copia cada
vez que la célula se divide.

104 CAPÍTULO 6
¿Cómo funcionan las enzimas de restricción zar la hGH. Este proceso sirve para producir diferentes pro-
y los vectores? teínas de importancia médica, como la insulina y los factores
de coagulación, además de la hGH.
El dna y los genes que contiene pueden cortarse en fragmen-
tos específicos usando enzimas de restricción. Estas proteí- 6.2 Puntos esenciales
nas, aisladas de ciertas cepas bacterianas, se unen al dna y se • El dna recombinante se crea cuando el dna de
mueven a lo largo de la molécula hasta que encuentran una dos o más organismos distintos se unen.
secuencia de bases específica llamada sitio de reconocimiento.
Una vez en el sitio, la enzima de restricción corta ambas cade- • Las enzimas de restricción se unen al dna y re-
nas de dna. Cada enzima de restricción tiene sitios de reco- conocen secuencias específicas del mismo.
nocimiento específicos y diferentes. • Las enzimas de restricción cortan el dna en
Se han identificado más de 1 000 enzimas de restricción fragmentos, haciendo los cortes en secuencias
distintas, cada una con un sitio de corte y reconocimiento específicas.
diferente (Tabla 6.1). • La biotecnología es el uso comercial de las téc-
Para producir la hormona del crecimiento humano, el
nicas de dna recombinante para producir fár-
dna de células humanas se separa, se corta con enzimas de
macos y tratamientos médicos.
restricción, se combina con un vector y se inserta en una
célula bacteriana. Las bacterias que contienen el gen de la
hGH se identifican, se aíslan y, después, se usan para sinteti- 6.3 ¿Cómo se utiliza la biotecnología
Tabla 6.1 Enzimas de restricción para producir plantas y animales
transgénicos?
Tres enzimas de restricción, sus sitios de corte y los organis-
Además de producir proteínas de importancia médica como
mos de los que provienen.
la hGH, la biotecnología tiene muchos otros usos. Uno de
Organismo del que
Enzima Sitios de corte proviene ellos es producir cultivos transgénicos, plantas con nuevas
características ( Figura 6.1). En Estados Unidos han crecido
los cultivos transgénicos desde 1996. Los genes transferidos
GAATTC a la planta cultivada pueden tener su origen en otra planta,
EcoRI Escherichia coli
CTTAAG un animal, un hongo o una bacteria. Uno o más genes nuevos
se usan para dar a la planta transgénica un carácter único,
como resistencia a herbicidas (sustancias químicas que ma-
AAGCTT tan hierbas), insectos o enfermedades virales o fúngicas. Las
Hind III Haemophilus influenzae
TTCGAA plantas transgénicas resistentes a herbicidas ahora están dis-
ponibles en el ámbito internacional y se usan en alrededor
de 24 países. Los genes transferidos también pueden incre-
GGATCC
Bam HI Bacillus mentar el valor nutricional de los cultivos, y ayudar a elimi-
CCTAGG amyloliquefaciens nar las deficiencias de la dieta en las zonas del mundo que
sufren este problema.

caso a. preguntas
Ahora que sabemos cómo funciona la tecno- 3. ¿La Dra. Sánchez hizo lo correcto al negar radamente a los niños que se consideran
logía del dna recombinante, veamos algunas a Mike el tratamiento de hGH? de muy baja estatura. Si la hGH tiene otros
de las preguntas que se relacionan con la baja 4. ¿Los padres deberían tomar todas las deci- usos potenciales, ¿debería usarse para esos
estatura de Mike. siones médicas relacionadas con sus hijos? propósitos? ¿Por qué sí o por qué no?
5. Si la Dra. Sánchez administrara la hGH a 8. Las asociaciones deportivas han discu-
1. Después de la visita al médico, Chris deci-
Mike, ¿qué pasaría? tido el uso de la hGH en atletas, pues
dió que debía lidiar con la baja estatura
6. ¿Mike debería participar en la decisión de puede conferirles una ventaja sobre los
de Mike sin el uso de la hGH. Sugiere cua-
tomar o no el tratamiento de hGH? demás y, por lo tanto, ir en contra de los
tro formas en las que Chris podría resol-
7. La hormona del crecimiento humano es principios del atletismo. ¿Qué opinas?
ver este problema.
legal en Estados Unidos para tratar mode-
2. ¿Qué crees que debería hacer Chris?

BIOTECNOLOGÍA 105
 80

(1 hectárea = 2.47 acres)

70

Millones de hectáreas
60
50
40
30
20
Cromosomas dentro Cromosoma
del núcleo celular de bacteriano con 10
la planta los genes externos
0
insertados 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
CLAVE
1 El gen externo se transfiere a una célula vegetal. Se incorpora
en uno de los cromosomas de la planta. Plantas que Plantas con Plantas con
toleran herbicidas resistencia a insectos ambos caracteres

Algunos otros ejemplos de plantas y animales transgé-

nicos se muestran en la tabla de la siguiente página.
6.3 Puntos esenciales
• Las bacterias, las plantas y los animales transgéni-
cos se crean con técnicas de la tecnología del dna
recombinante.

2 La célula vegetal
se divide para formar
un embrión que se
6.4 ¿Los organismos transgénicos
convierte en una son seguros?
planta transgénica
madura, como las El desarrollo y uso de los cultivos transgénicos ha generado
que vemos abajo. Embrión controversia en muchas regiones, como Estados Unidos, Eu-
ropa y las naciones en desarrollo de África. Han surgido
muchos cuestionamientos sobre la seguridad y el impacto
ambiental que tendrían los organismos genéticamente modi-
ficados (OMG).
Varias organizaciones y movimientos se han opuesto de
manera activa a la introducción de los cultivos transgénicos. Las
controversias sobre éstos se centran en la seguridad, las marcas
comerciales y los derechos de los agricultores, entre otras. Con-
forme los cultivos transgénicos se han vuelto más comunes y
se han desarrollado otros nuevos, ha quedado claro que necesi-
tamos considerar la salud y los riesgos ambientales, así como
resolver los aspectos económicos y sociales relacionados.

¿Actualmente qué sabemos sobre los riesgos

de los cultivos transgénicos?
La mayoría de los alimentos pro-
ducidos a partir de cultivos trans-
génicos tiene una o más proteínas
Figura 6.1 Cómo se crean las plantas transgénicas codificadas por los genes transfe-
Un gen se incorpora en un plásmido bacteriano que se utiliza para ridos. Los estándares para evaluar
transferir un caracter genético en las células de la planta. Estas la seguridad de estos alimentos
plantas son denominadas organismos genéticamente modificados está disponible en muchos países
(ogm). Dos caracteres que se han transferido a las plantas de esta europeos y comienza a desarro-
forma son la resistencia a insectos y a herbicidas. llarse e implementarse en Estados
Unidos. En general, los cultivos fotogalería ticamente
La gráfica de la siguiente columna muestra el incremento transgénicos se consideran segu- El jitomate gené Savr” fue creado
modifi ca do “F lvr l más
espectacular en el uso de cultivos transgénicos entre 1996 y ros si las proteínas producidas por vida de anaque
para tener una sabor más fresco y
2006 en Estados Unidos. Los productos hechos de maíz, soya, los transgenes no son venenosas larga. Tien e un
portado largas
semillas de algodón y aceites de canola, son los que en la ni causan alergias con mayor fre- puede ser trans landarse. La
distan cias sin ab por
actualidad se cuentan entre los alimentos que contienen s consumidores
cuencia que las plantas cultivadas demanda de loera baja (algunos
ingredientes transgénicos. este pr od uc to el
de manera normal. sabía igual que
pensaban que nsgénico) y el
jitomat e no tra do.
tirado del merca
producto fue re ers, Inc.
106 oto Research
CAPÍTULO 6 © Tom Myers/Ph
 Plantas y animales transgénicos

Foto cortesía del profesor Qing-Hu

Ma, del Instituto de Botánica,
Academia China de Ciencias
Plantas transgénicas de tabaco también se usan para producir la hGH. Gran parte del trabajo
de producir proteínas humanas en plantas aún está en etapas tempranas de desarrollo, pero
pronto los campos de plantas o los rebaños pequeños de transgénicos reemplazarán a los
laboratorios que producen las proteínas humanas que se utilizan en tratamientos médicos.

Uno de los usos más exitosos de la tecnología del dna recombinante es la síntesis de insulina
humana. Muchas personas con diabetes deben ingerirla debido a que sus cuerpos no la
producen. Antes de que se creara la insulina recombinante, ésta se extraía del páncreas de
© Vicki Beaver

cerdos y vacas. Algunos individuos con diabetes presentaban reacciones alérgicas a ella.
Ahora que la insulina humana está disponible, este tipo de reacciones es raro.
© Golden Rice Humanitarian Board

El arroz dorado es una variedad transgénica que contiene dos genes de los narcisos y uno
bacteriano. Con estos genes, la planta puede sintetizar betacarotenos, un compuesto que
da al arroz el color dorado. Cuando el arroz se ingiere, el betacaroteno se convierte en
vitamina A. En muchos países asiáticos la dieta no contiene suficiente vitamina A.
La variedad de arroz dorado ahora está disponible para cultivarse en el sudeste de Asia.

El factor viii es una proteína que ayuda a formar los coágulos de sangre. Las personas con
hemofilia lo necesitan porque éste no se encuentra en su sangre. Las técnicas del dna
recombinante se han usado para crearlo, con el objetivo de que quienes padecen hemofilia
© Susan Van Etten

no necesiten sangre de donadores para obtenerlo. En la década de 1980, mucha gente con
hemofilia contrajo el vih a causa de sangre contaminada.
© Workbook Stock/ Jupiter Images

El complejo de genes humanos hla se ha transferido a embriones de cerdo. Los cerdos

adultos resultantes tienen órganos compatibles con los humanos. El trasplante de estos
órganos (llamado xenotrasplante) a los receptores que los necesitan puede incrementar el
número de órganos disponibles para trasplantes.

Por ejemplo, consideremos los cultivos resistentes a her- vencionales. Aun cuando los
bicidas. La proteína bacteriana codificada por el transgen se cultivos transgénicos tienen
procesa en nuestro sistema digestivo cuando comemos la una historia genética dife-
planta. En estudios con ratones, la proteína no resultó vene- rente a la de los convenciona-
nosa, aun en dosis muy altas. Esta proteína no contiene una les, los efectos sobre el am-
secuencia de aminoácidos similar a cualquier toxina o alér- biente son muy similares.
geno conocido. Después de 10 años de amplio uso, no se han Conforme la tecnología
fotogalería a
ón que fue víctim
detectado daños contra la salud. de transferencia de genes se Planta de algody una planta
Sin embargo, varios daños ambientales se han relacio- hace más sofisticada, es posi- de los insectos es resistente a ellos.
e
transgénica qurch Service/USDA.
nado con los cultivos transgénicos. Éstos incluyen la transfe- ble desarrollar nuevas com- © Agricultural Re
sea
rencia de transgenes a las plantas silvestres por entrecruza- binaciones de caracteres que
miento. Esto puede reducir la biodiversidad, con un posible requieren planes específicos de manejo. Por ejemplo, si la
impacto negativo para el ambiente. fabricación de productos farmacéuticos en plantas se hace
Este problema y otros relacionados con los cultivos transgé- más común, será necesario crear medios de seguridad que
nicos son los mismos que enfrentamos al usar los cultivos con- ayuden a mantener dichas plantas fuera del alcance de las

BIOTECNOLOGÍA 107
 otras que proveen alimentos, para asegurarnos de que los
transgenes no se transfieran a las plantas silvestres.
Los seres humanos hemos modificando genéticamente
las plantas y animales por más de 10 000 años al usar el entre-
cruzamiento para obtener diversidad de plantas y animales
domesticados, de los cuales dependemos para nuestro ali-
mento. La biotecnología sólo ha cambiado la manera y la tasa
en la que estos cambios se han dado. También ha expandido
el rango de especies que pueden donar genes. Al mejorar
plantas y animales, tanto con la crianza convencional como
Debido a la alta similitud genética entre los seres huma-
nos y los ratones, estos últimos se han utilizado de manera
extensa como modelo animal para estudiar enfermedades
humanas. He aquí algunos ejemplos:
Ratones genéticamente modificados
El ratón rhino (rhino

© Catherine Chalmers
con el uso de la biotecnología, siguen surgiendo preguntas, mouse) participa
problemas económicos, lineamientos de salud y percepciones en estudios sobre
públicas que deben resolverse por medio de investigaciones, deficiencias
pruebas y la educación pública. inmunológicas.

6.4 Puntos esenciales

• Se necesitan lineamientos de seguridad para el El ratón de cola
desarrollo y uso de organismos transgénicos que rizada se usa para
produzcan alimentos y fármacos.

© Catherine Chalmers
estudiar defectos
del tubo neural
6.5 ¿Los organismos transgénicos como la espina
dorsal bífida.
pueden usarse para estudiar
enfermedades humanas?
La información que se obtuvo del Proyecto Genoma Humano
(que se discute en el Capítulo 9), mismo que ha logrado secuen- El ratón obeso se
ciar todos los genes humanos, combinado con los genomas de usa para estudiar
© Catherine Chalmers

plantas y otros animales, muestra que muchos genes que encon- productos que
tramos en el genoma humano también están en otras especies, puedan ayudar con
como el ratón, e incluso en la mosca de la fruta, Drosophila. la pérdida de peso.
Debido a estas similitudes, se
usa una diversidad creciente
de animales para explorar los
mecanismos de las enferme- Un modelo de ratón transgénico de la Enfermedad de
dades humanas y probar fár- Huntington (eh) se usa para estudiar este fatal desorden gené-
macos en desarrollo. Estos tico. (Recuerda que en el Capítulo 4 los miembros de la fami-
modelos animales de enfer- lia de Alan tenían esta enfermedad neurodegenerativa, que
medades humanas son im- se hereda como un caracter autosómico dominante.) El ratón
portantes en las investigacio- eh (que tiene el alelo humano para la eh en su dna) se usa
nes. Sin un modelo animal es para estudiar qué le pasa al cerebro en los primeros estadíos
fotogalería difícil estudiar los nuevos fár- de la enfermedad, algo que es imposible hacer en seres huma-
diseñado
Este ratón fue para comer macos para los tratamientos, nos. Además, los ratones eh se emplean para relacionar los
genéticam en te
. cambios en la estructura del cerebro con los que ocurren en
y no ganar peso kil, Ph.D., Baylor College así como las causas de un
lih Wa el comportamiento.
© Cortesía de Sa padecimiento. Los modelos
of Medicine Las investigaciones con estos ratones han identificado
de enfermedades humanas
específicas pueden crearse al transferir genes de padecimien- varios mecanismos moleculares que desempeñan importan-
tos humanos a los animales. Estos modelos de animales trans- tes funciones en los primeros estadíos de la enfermedad.
génicos pueden hacer lo siguiente: Estos organismos modelo también se sirven para analizar
fármacos e identificar aquellos que curen los síntomas o
• Producir un animal que simule los síntomas del ser hu- reviertan el daño cerebral. Se han encontrado varios fárma-
mano. cos candidatos; ahora están en pruebas clínicas humanas
• Usarse para estudiar la evolución y el progreso de una en- para conformar un tratamiento experimental de la eh. Méto-
fermedad. dos similares se usan para construir modelos animales de
• Utilizarse para desarrollar y probar fármacos que puedan otras enfermedades genéticas e infecciosas.
curar al animal o tratar la enfermedad humana.
Eventualmente, esta información y los fármacos creados con
6.5 Puntos esenciales
base en modelos animales se usarán para tratar enfermeda- • Los animales transgénicos sirven para crear
des humanas. modelos animales de las enfermedades humanas.

108 CAPÍTULO 6
CASO B Fresas en juicio
En 1987, algunos vándalos lograron burlar la
seguridad de los guardias, trepar una reja alta
de California, esparcir sal de roca y un herbicida
(una sustancia química que asesina plantas)
sobre un gran sembradío de fresas. Cerca de
2 000 plantas fueron destruidas y hubo una pér-
dida de millones de dólares. Parecería una his-
toria extraña, excepto por el hecho de que estas
plantas de fresas habían sido tratadas con bac-
terias diseñadas genéticamente.
Estas bacterias, una cepa de Pseudomonas
syringae llamada “bajo-cero”, se habían espar-
cido en las hojas de las plantas para prevenir
que en ellas se formara hielo cuando la tem-
peratura cayera debajo de los cero grados. El
uso de esta cepa bacteriana transgénica ex-
tendió el tiempo de cosecha de las fresas y
redujo las pérdidas ocasionadas por las hela-
6.6 ¿Cuáles son los problemas
éticos y legales asociados
con la biotecnología?
Además de los problemas científicos y socia-
les asociados con los animales y plantas
transgénicos discutidos al inicio de este capí-
tulo, existen otros problemas éticos y legales.
Uno involucra la patente de estos organis-
mos y los genes que son identificados.
La Oficina de Patentes de Estados Uni-
dos (uspto), que decide patentar nuevas
invenciones, tiene reglas sobre lo que puede
ser registrado. Cualquier cosa patentable
debe ser nueva, no obvia y útil. Estas reglas
también establecen que cualquier cosa que
ocurre de manera natural no puede ser
patentada. Sin embargo, en 1972, después de
una decisión legal en un caso llamado Dia-
mond vs Chakrabarty [447 U.S. 303 (1980)],
todo eso cambió. El Dr. Chakrabarty desarro-
lló una cepa bacteriana que podía procesar
el petróleo. Para lograrlo, cruzó cepas bacte-
rianas con diferentes plásmidos (moléculas
de dna portadoras de genes que se encuen-
tran de manera natural en las bacterias),
colocando cuatro plásmidos diferentes en
una sola cepa de la bacteria del género Pseu-
domonas. Cada plásmido contenía un gen
que podía degradar un compuesto diferente
del petróleo. Al colocarlos todos juntos en
una sola cepa, esta bacteria podía limpiar
grandes derrames de petróleo.
das. Las plantas y las mismas fresas
no se habían modificado genética-
mente.
Los vándalos fueron arrestados
y dijeron que lo volverían a hacer si
tuvieran otra oportunidad.
1. ¿Por qué querrían destruir los campos de
fresas?
2. Este tipo de bacterias parece ser útil para
los agricultores; ¿no deberíamos hacer
todo lo que podemos para ayudarlos a
mejorar los cultivos y mantener bajo con-
trol el precio de los alimentos? ¿Por qué
sí o por qué no?
3. Los científicos también han producido
plantas de maíz transgénico al implantar
un gen de las libélulas que hacen que la
en cuanto a números
1 en 3 500
Número de niños con
deficiencia de hGH.
60-70%
© Vicki Beaver
Porcentaje de alimentos en las
tiendas que contiene algún
ingrediente de cultivo transgénico.
90%
Porcentaje de enfermedades
humanas presentes en el ratón.
400
Número de productos médicos
que en la actualidad se
desarrollan por biotecnología.
$16 000 al año
Costo de un paciente que usa
Embrel (un fármaco biotecnológico)
recetado para la artritis.
500 000
Número de niños que mueren cada
año por deficiencia de vitamina A.
191
Número de aminoácidos en la hGH.
© Index StockImagery/
Jupiter Images
planta brille cuando este gen se expresa.
¿Qué ventajas para el agricultor hay en
este cambio?
4. Erwin Chargaff escribió en la revista
Science, el 4 de junio de 1976: “¿Tenemos
el derecho de contrarrestar, irreversible-
mente, la sabiduría evolutiva de millones
de años, para satisfacer la ambición y la
curiosidad de los científicos?” ¿Cuáles
son tus opiniones sobre esta declaración?
¿Los organismos transgénicos están cam-
biando el curso de la evolución?
Al principio la uspto rehusó pa-
tentar la cepa alegando que la bacteria
aparecía de manera natural, pero el
argumento del abogado de Chakrabarty
ganó el caso. Dicho argumento, que se
usa hoy en día, era que la cepa que con-
tenía los cuatro plásmidos en una sola
bacteria era única y por completo dife-
rente a las Pseudomonas que encontra-
mos en la naturaleza. La pa-tente fue
otorgada en 1972.
En un caso posterior, la Universi-
dad de Harvard solicitó y recibió una
patente para una cepa de ratones trans-
génicos llamada OncoRatón (Onco-
Mouse), que se muestra en la foto de
abajo. Estos ratones contienen un gen
humano del cáncer (oncogen) en su
dna. (En la terminología médica, onco-
significa “cáncer”.) Como resultado de
poseer este gen, los ratones son más
susceptibles a desarrollar cáncer, lo que
permite que se usen para probar sustan-
cias químicas que tengan potencial para
provocar este padecimiento. Este caso
fue el primero en el que se patentó un
animal transgénico.
© 2008 UC Regents
BIOTECNOLOGÍA 109
 En Estados Unidos se otorgó la patente para el OncoRa- 6.6 Puntos esenciales
tón en 1988. Pero en Canadá, el caso Colegio de Harvard vs • Aún se debaten muchas preguntas éticas sobre el
Canadá (Commissioner of Patents) no se decidió sino hasta uso de la tecnología del dna recombinante.
2002. Los tribunales canadienses dictaminaron que no era
posible otorgar la patente de un mamífero. Aunque en Canadá
se han patentado cepas de bacterias recombinantes, no se han
otorgado para vertebrados transgénicos.
La siguiente tabla se enfoca en algunas preguntas legales
y éticas respecto a las patentes de genes y organismos trans-
génicos.

¿Cómo se deciden
Pregunta estas cuestiones? Casos legales o cuestiones relacionadas

¿Podemos patentar genes que descubra-
mos en el dna humano?
Cuando los investigadores solicitan pa-
tentes ante la uspto, jueces que se espe-
cializan en estas leyes deciden cada caso.
Las compañías biotecnológicas descubren
genes cada día y adquieren sus patentes,
aun cuando los genes surgen de manera
natural. Su argumento, similar al que se
usó en el caso Chakrabarty, es que cuando
un gen es aislado y extraído de un orga-
nismo, la situación es diferente a la de un
gen que se encuentra naturalmente en el
dna de una especie.

¿Podemos patentar secciones de genes
que se encuentren en el dna humano?
Estas patentes están permitidas, aun
cuando el gen no se haya identificado y su
función se desconozca.
De acuerdo con el argumento que señala
que cuando el dna se extrae de la célula y
una sección de éste es diferente a las que
podemos encontrar en la naturaleza, las
compañías biotecnológicas han ganado la
propiedad de secciones de dna y cobran
cuotas a otras compañías que quieran
usarlas. Algunas de ellas son sólo partes de
genes que no han sido identificados.

¿Los métodos utilizados en las técnicas Los métodos o procesos pueden ser pa- Cuando estos métodos son patentados,
de dna recombinante pueden ser pa- tentados si son útiles y únicos. ninguna otra compañía o laboratorio puede
tentados? usar el proceso sin pagar una cuota u obte-
ner un permiso del dueño de la patente.

¿Deberíamos manipular el genoma de ani-
males, plantas y personas?
Esta pregunta ética se debate a diario.
Con frecuencia se dice que esto creará
organismos muy diferentes a los que sur-
gieron por evolución. En general, los cien-
tíficos tienen autonomía para trabajar por
su cuenta, especialmente en compañías
biotecnológicas privadas.
Las leyes que controlan lo que puede ha-
cerse en los laboratorios biotecnológicos
pueden ser escritas, y algunas ya existen
en diversos países. Una pregunta de im-
portancia sería: ¿quién puede controlar la
ciencia?

110 CAPÍTULO 6
 La ética bajo la lupa
En los años 1970, el dna recombinante estaba en pañales. Después del descubrimiento de la estruc- La Conferencia de Asilomar,
tura del dna y de la información adicional de que todos los seres vivos tienen el mismo dna, la idea febrero de 1975.
del dna recombinante cobró sentido. Sin embargo, algunos experimentos hicieron pensar a los Centro de Conferencias Asilomar,
científicos que tendrían problemas.
en la península de Monterey,
La Conferencia de Asilomar fue organizada por el Dr. Paul Berg, de Stanford, y otros cientí-
California.
ficos prominentes en aquellos días. Berg fue uno de los primeros en desarrollar la tecnología del
dna recombinante. En el experimento que diseñó en 1972, usó enzimas de restricción para cortar
el dna del virus del mono, SV40, y después empleó métodos similares a los que se han discutido
en este capítulo para unir los fragmentos de dna del SV40 con otro, conocido como virus bacte-
riófago lambda. El paso final hubiera involucrado la colocación del material genético recombi-
nante en la cepa de laboratorio E. coli como una célula hospedera que permitiera copiar la molé-
cula del dna recombinante. Sin embargo, este último paso no se completó.
Berg no dio este paso por las peticiones de varios compañeros investigadores que temían los
riesgos biológicos asociados con la célula hospedera que contenía la molécula recombinante. Se
sabía que el SV40 causaba tumores cancerígenos en los ratones y, debido a que la E. coli se en-
cuentra en el tracto intestinal humano, los investigadores temían que el paso final creara dna de
SV40 clonado que pudiera escapar al ambiente e infectar a los trabajadores del laboratorio, quie-
nes desarrollarían cáncer.
Un grupo de investigadores preocupados por los experimentos de Berg, mandó una carta al
presidente de la Academia Nacional de Ciencias pidiéndole que organizara un comité para estu-
diar la bioseguridad de las ramificaciones de esta nueva tecnología. Este comité se reunió en 1974
y concluyó que era necesario hacer una conferencia internacional para resolver el problema; hasta
entonces, los científicos suspenderían de manera voluntaria los experimentos que involucraran la
tecnología de dna recombinante.
La conferencia se llevó a cabo en 1975. Su objetivo principal era discutir los peligros poten-
ciales de la tecnología del dna recombinante. Fue una de las primeras conferencias científicas
donde se invitó al público a formar parte. Un grupo de casi 140 profesionales (principalmente
biólogos, pero también abogados y médicos) participó en la conferencia para fijar los lineamien-
tos voluntarios que aseguraban el uso de la tecnología del dna recombinante. Algunos de ellos
fueron los siguientes:

1. Los organismos que contienen dna recombinante deben ser contenidos.

2. El nivel de contención debe ser compatible con el riesgo del organismo hacia los humanos, ani-
males y plantas. Estos riesgos se categorizaron de bajos a altos de acuerdo con su potencial para
causar enfermedades en seres humanos.
3. Debían utilizarse barreras físicas para minimizar el riesgo de escape de los organismos trans-
génicos.
4. Los siguientes tipos de experimentos estaban prohibidos:
a. El uso de cualquier organismo que pudiera vivir en el cuerpo humano.
b. Transferencia de cualquier gen que produjera venenos.
c. Síntesis de cualquier producto que dañara a humanos, animales o plantas.

PREGUNTAS

1. Muchos científicos que participaron en la conferencia sintieron que, al escribir estos estatutos,
evadían las legislaciones que podrían controlar lo que se hacía. ¿Cómo funciona la legislación en
detrimento o beneficio de la ciencia?
2. La conferencia se realizó en los tiempos del incidente de Watergate y la renuncia del presidente
Richard Nixon. ¿Crees que esto se relacione con la importancia de la conferencia?
3. ¿Los científicos deben controlar su propio trabajo?
4. Con la controversia de las células madre como un problema con diferentes tonalidades políticas,
¿crees que los lineamientos escritos por los científicos reducirían o aumentarían la controversia?
5. ¿Quién debería controlar la ciencia? Da tres razones para tu respuesta.
6. El libro La cepa Andrómeda, de Michael Crichton, se publicó en 1969. Investiga la trama y responde
esta pregunta: ¿la publicación de este libro de ficción pudo afectar la conferencia? ¿Por qué sí o
por qué no?

BIOTECNOLOGÍA 111
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Las técnicas del dna recombinante pueden usarse para transfe- Biotecnología (p. 103) Oncogen (p. 109)
rir genes entre especies. [Sección 6.1] Cultivos transgénicos OncoRatón (p. 109)
❚ En algunos casos, el gen transferido puede expresarse y gene- (p. 105) Organismos transgénicos
rar un producto proteico. dna recombinante (p. 104) (p. 104)
2. El dna recombinante se crea cuando se unen dos tipos diferen- Drosophila (p. 108) Plásmido (p. 104)
tes de dna. [Sección 6.2] Enzima de restricción Proyecto Genoma Humano
❚ Estos fragmentos pueden ser pequeñas secciones de dna que (p. 104) (p. 108)
contengan uno o más genes. Herbicidas (p. 105) Tecnología de dna
3. Las enzimas de restricción se utilizan para cortar el dna en frag- Modelo animal (p. 108) recombinante (p. 104)
mentos. [Sección 6.2] Molécula de dna Vector (p. 104)
❚ Las enzimas de restricción fueron uno de los principales des- recombinante (p. 104)
cubrimientos en el desarrollo de la biotecnología.

4. Las enzimas de restricción reconocen secuencias específicas de

dna. [Sección 6.2]
❚ Estas enzimas pueden usarse con cualquier molécula de dna.
5. La biotecnología es el uso comercial de las técnicas de dna re-
combinante para producir fármacos y tratamientos médicos.
[Sección 6.2]
❚ La biotecnología se ha convertido en una industria
multimillonaria.
6. La primer cepa bacteriana patentada fue una que degradaba pe-
tróleo; éste es un caso monumental para las patentes de orga-
nismos. [Sección 6.2]
❚ Aun cuando las bacterias que degradan petróleo están presen-
tes en la naturaleza, se han modificado a una cepa diferente en
el laboratorio por medio de una combinación única de genes.
7. Las bacterias, plantas y animales transgénicos pueden ser crea-
dos con técnicas de dna recombinante. [Sección 6.3]
❚ Los organismos transgénicos se usan en la agricultura, la in-
dustria y la medicina.
8. Se necesitan lineamientos de seguridad al desarrollar y usar or-
ganismos transgénicos para producir alimentos y fármacos.
[Sección 6.4]
❚ Los científicos estudian los efectos de la biotecnología sobre
el ambiente y la diversidad de especies a largo plazo.
9. Los animales transgénicos se crearon para usarse como mode-
los animales de enfermedades humanas. [Sección 6.5]
❚ Los modelos animales de enfermedades humanas se usan con
el objetivo de evaluar la acción de fármacos para tratarlas.
10. Muchas preguntas éticas sobre el uso de la tecnología del dna
recombinante están en debate. [Sección 6.6]
❚ Cuando los animales y las plantas transgénicos se desarrollan,
se han alterado genéticamente y, hasta cierto punto, pueden
considerarse como “hechos por el hombre”.
RECURSOS EN LÍNEA
¿Preparándote para un examen? Entra a academic.cengage.com/lo-
gin para obtener un examen de prueba, un plan de estudios persona-
lizado y un examen posterior en las herramientas de estudio de
Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso B y
La ética bajo la lupa, “Fresas en juicio” y “La Conferencia de Asilo-
mar”, estarán disponibles en la sección de tareas de Cengagenow.
PREGUNTAS DE REPASO
1. ¿Por qué la tecnología discutida en este capítulo se llama tec-
nología del dna recombinante?
2. ¿Cuáles son los pasos principales para crear dna recombinante?
3. Los seres humanos hemos modificado genéticamente las plantas
por medio del entrecruzamiento durante largo tiempo. ¿Cómo
se diferencia esto de la creación de plantas con base en el dna
recombinante?
4. ¿Cuál es la importancia de los modelos animales para el estudio
de las enfermedades humanas?
5. ¿Por qué usamos E. coli en el trabajo con dna recombinante?
6. Se ha dicho que usar dna recombinante para producir factores
de coagulación ha salvado la vida de miles de personas con hemo-
filia. ¿Cómo sucedió esto?
7. El descubrimiento de enzimas de restricción fue el comienzo de
la era del dna recombinante. ¿Por qué fue necesario este descu-
brimiento antes de que el dna de diferentes fuentes pudiera ser
mezclado para formar moléculas de dna recombinante?
8. Da un ejemplo de un vector. ¿Por qué nos referimos a él como un
vector?
9. Haz una investigación y entérate de los productos de dna recom-
binante que están en el mercado. Enlístalos.
10. Explica por qué los casos de patentes para organismos de dna
recombinante fueron tan difíciles al principio.
PREGUNTAS APLICADAS
1. Un número significativo de personas están en contra de la tec-
nología del dna recombinante para la producción de alimentos
y otras áreas. Enlista los pros y los contras de esta tecnología.
2. Investiga algunos de los grupos que han hablado abiertamente
en contra de la tecnología del dna recombinante y discute su
razonamiento.
3. Antes de que se desarrollara la insulina humana, las personas con
diabetes usaban la insulina extraída de vacas y cerdos. ¿Cómo se
creó esta insulina?
4. Se ha permitido que algunos atletas usen la hGH para mejorar su
rendimiento. Pero, recientemente, en las competencias deporti-
vas se ha prohibido su uso. ¿Cómo pueden los oficiales detectar
que los atletas utilizan este producto?
5. Muchas personas creen que si se desarrolla un producto que las
hace sentir mejor, éste debería estar disponible. ¿Crees que esto

112 CAPÍTULO 6
 aplique al uso del Botox para razones cosméticas? ¿Por qué sí o
por qué no? Da información científica que apoye tu respuesta.
6. Investiga la historia del descubrimiento de las enzimas de res-
tricción.
7. Piensa en tres enfermedades que puedan ser tratadas de la
misma manera en la que tratamos hoy en día la hemofilia. Enlísta-
las y explica cómo la tecnología del dna recombinante podría
usarse para crear un tratamiento.
8. Si la biotecnología se utiliza para tratar una enfermedad, ¿im-
porta cómo se hereda ésta?
9. Piensa en cinco usos de la tecnología del dna recombinante en
el futuro. Sé realista.

¿Qué harías si . . .
1. ...fueras un legislador que vota por una ley para declarar ile- 3. ...vieras un jitomate modificado genéticamente (véase Foto-
gales las patentes sobre animales transgénicos? galería) en el mercado y tuvieras curiosidad sobre su sabor?

2. ...tuvieras un hijo con una severa enfermedad genética y se te
pidiera que tus futuros embriones fueran examinados en el
laboratorio para identificar el gen que la causa?
4. ...fueras un legislador que vota por añadir en las etiquetas de
los alimentos transgénicos lo que contienen?
5. ...tu tienda local colocara un letrero que dijera: “Nosotros no
vendemos alimentos genéticamente modificados”?

En los medios
Medical News Today, 31 marzo de 2007
Wyeth recibe la aprobación de la fda
La farmacéutica Wyeth anunció que la Administración de Alimentos y Fármacos (fda) ha aprobado
los cambios de su fármaco Bene FIX® Factor de Coagulación IX (recombinante). Los cambios de
este producto deberían simplificar el uso del medicamento para el paciente.
BeneFIX detiene o previene las hemorragias en las personas con hemofilia B al proveer o reem-
plazar el factor de coagulación IX cuando los pacientes no producen suficiente por ellos mismos.
Con la nueva fórmula de BeneFIX, los pacientes pueden usar menos medicamento y, por lo
tanto, no tienen que inyectarse las grandes cantidades que usaban antes. Además, algunos no ten-
drán que usar agujas para preparar el medicamento.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que los pacientes se beneficiarán del cambio en el medicamento? ¿Cómo?
2. Al volver a trabajar sobre este medicamento, Wyeth puede extender su patente sobre Bene-
FIX. ¿Por qué crees que la fda permita la extensión?

Wired, 22 de marzo de 2007

Mejor dentadura gracias a la biotecnología
Charles Graeber
Un enjuague bucal genéticamente diseñado podría hacer que nunca más vuelvas a tener caries.
El ácido producido por las bacterias de tu boca causa caries. Así que, sin ácido no hay caries. A la
cepa de bacterias genéticamente diseñada, una forma de Streptococcus, se le ha suprimido el gen de
la producción de ácido. Esta cepa ha sido patentada por OraGen. Todo lo que la bacteria necesita
para activarse es un poco de azúcar. Si se aprueba, trabajaría así: un técnico dental propulsaría un
chorro del enjuague bucal genéticamente diseñado en tus dientes. Te sentarías por cinco minutos,
masticarías un dulce azucarado para activar la nueva bacteria, y después te irías a casa.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo crees que esto afectaría a los dentistas?
2. ¿Usarías OraGen?

BIOTECNOLOGÍA 113
7 Análisis genético
y diagnóstico prenatal
 PUNTOS CENTRALES
❚ Existen muchos tipos de análisis genéticos.
❚ Los análisis se hacen para detectar enfermedades genéticas en fetos, recién nacidos
y adultos.
❚ Las células y el dna se analizan para verificar si existen enfermedades hereditarias.
❚ La fenilcetonuria (pku) se diagnostica por medio de muestras de sangre tomadas en
recién nacidos.
Stock Connection Distribution/Alamy Limited

❚ Los adultos pueden ser analizados para detectar diversas enfermedades genéticas.
❚ Los análisis generalmente se realizan en grupos grandes para obtener
información genética.
❚ Algunas condiciones genéticas pueden ser tratadas.
❚ Los resultados de los análisis con frecuencia crean problemas relacionados
con la privacidad.

114 CAPÍTULO 7

CASO A Hospital analiza a bebés
Al y Victoria acaban de cumplir 30 años de
edad y llevaban cinco de matrimonio cuando
nació su primer hijo. El embarazo de Victoria
transcurrió de manera normal, y ella continuó
trabajando hasta una semana antes del parto.
Dijo que nunca se había sentido mejor. En el
momento del nacimiento, el bebé parecía per-
fectamente sano.
Unos días después de llevarlo a casa, el
médico los llamó para decirles que necesitaba
hacerle análisis al niño. Pidió que ambos
padres acudieran al consultorio porque que-
Dan McCoy/Getty Images
ría hablar con ellos. Una vez ahí, dijo que el y Victoria se preguntaron cómo una enferme-
examen de sangre que se hizo en el hospital dad genética, que nadie en la familia presen-
mostró que el bebé tenía una enfermedad taba, podía aparecer de repente en su hijo.
genética llamada fenilcetonuria (pku, por sus Hicieron una cita con el médico y, mien-
siglas en inglés: phenylketonuria). Si no se le tras tanto, investigaron sobre la pku.
administraba un tratamiento, además de una
Algunas preguntas surgen cuando leemos este
dieta especial, podría desarrollar retraso
caso. Antes de responderlas, consideremos
mental. Al y Victoria nunca habían escuchado
cómo los análisis genéticos se usan para diag-
de la pku y esta noticia los perturbó. De inme-
nosticar enfermedades, así como los futuros
diato llamaron a sus familiares y se dieron
prospectos de esta tecnología.
cuenta de que muy pocos sabían de ella, y
ningún miembro de la familia la padecía. Al
7.1 ¿Qué son los análisis genéticos?
En este capítulo discutiremos varios métodos que se utilizan para determinar si
alguien tiene o está en riesgo de padecer una enfermedad genética. Antes de explo-
rar los razonamientos, métodos y problemas involucrados con estas metodologías,
definamos las diferencias entre los dos tipos de análisis principales: las pruebas
genéticas y la exploración genética. Los análisis genéticos determinan si una per-
sona tiene cierto genotipo; en otras palabras, establecen cuáles son sus genes. Las
pruebas genéticas clasifican a las personas dentro de los siguientes grupos:
1. Aquellas que pueden tener o portar una enfermedad genética.
2. Aquellas que corren el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.
3. Las que tienen una predisposición genética a las drogas y los agentes ambientales.
La exploración genética se hace en grandes poblaciones más que en individuos.
Sus objetivos son más limitados; identifica a las personas dentro de los siguientes
grupos:
1. Las que pueden tener o portar una enfermedad genética.
2. Aquellas que corren el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.
ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 115
Las pruebas genéticas con frecuencia implican una determi- • Las pruebas genéticas pueden realizarse en
nación individual, mientras que la exploración genética, la fetos, recién nacidos, niños y adultos.
mayoría de las veces, es un requisito de la ley. Estas pruebas
pueden tener un impacto importante sobre la vida de los indi-
viduos y sus familias, como en las siguientes situaciones: 7.2 ¿Por qué se hacen los diagnósticos
1. La identificación de una persona que tiene o está en riesgo genéticos prenatales?
de poseer enfermedades genéticas frecuentemente lleva al Los diagnósticos genéticos prenatales sirven para detectar en
descubrimiento de otros familiares afectados o en riesgo. los fetos enfermedades genéticas y defectos de nacimiento.
2. Los análisis para encontrar una enfermedad pueden iden- Más de 200 enfermedades causadas por un solo gen pueden
tificar a una persona que ahora es saludable, pero que más ser diagnosticadas de manera prenatal. Algunas de éstas se
tarde desarrollará una enfermedad genética severa o fatal. listan en la tabla 7.1
Cuando la condición es fatal, por ejemplo, en la Enferme- En la mayoría de los casos, las pruebas sólo se hacen cuan-
dad de Huntington como en el caso de la familia de Alan do hay una historia familiar o se detecta otro factor de riesgo
(véase el Capítulo 4), esta información tiene efectos im- (como la edad de la madre). Si hay una historia familiar de una
portantes sobre la persona, la familia y la sociedad. enfermedad autosómica recesiva, como la anemia falciforme,
3. Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener un los padres pueden ser analizados para determinar si son porta-
impacto directo sobre los hijos o nietos de la persona que dores heterocigotos del padecimiento antes de que conciban. Si
se somete al análisis. la prueba revela que ambos padres son portadores, los fetos
tienen 25% de probabilidades de tener esta condición.
Los consejeros genéticos trabajan con pacientes que se han Un tipo de análisis visualiza al feto al usar una técnica
sometido a un análisis genético para ayudarlos a tomar deci- conocida como ultrasonido, que puede proveer cierta informa-
siones según los resultados de las pruebas. ción sobre la salud del feto. Pero
para las condiciones que son
¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles? causadas por aberraciones cro-
Hoy en día están en uso varias formas de pruebas genéticas: mosómicas, como el Síndrome
de Down (trisomía 21), el análi-
1. Diagnóstico prenatal. Para determinar qué genes porta sis de cromosomas es la forma
el feto, como cuando se trata de detectar el gen de la ane- más directa de detectar un feto
mia falciforme. afectado. Debido a que el riesgo
2. Análisis de portadores. Analizar a los miembros de una del Síndrome de Down se incre-
familia con un historial de enfermedades genéticas, como menta de manera espectacular
con la edad materna (véase el fotogalería
la fibrosis quística, para determinar las posibilidades de más reciente
El ultrasonido los pacientes es
tener un hijo afectado. Capítulo 3), se recomienda efec- ra
disponible pa y con él es posible
l
3. Análisis presintomáticos. Para identificar a individuos tuar los análisis cromosómicos tridimensiona talles faciales de
de células fetales en todos los observar los de
que desarrollarán padecimientos en la edad adulta, como los fetos.
embarazos donde la edad de la Lisa/PhotoTake
la Enfermedad de Huntington o la Enfermedad Poliquís- Dr. Benoit/Mona
tica Renal. madre rebasa los 35 años. Los
análisis prenatales para identificar cualquier enfermedad gené-
7.1 Puntos esenciales tica requieren una muestra de células del feto, que puede obte-
nerse a partir de la amniocentesis o el muestreo de vellosida-
• Las pruebas genéticas determinan qué des coriónicas (cvs).
genotipo tiene una persona.

Tabla 7.1 Enfermedades genéticas

Enfermedad Incidencia Patrón de herencia
Fibrosis quística 1 en 3 300 caucásicos Autosómica recesiva
Hiperplasia adrenal congénita 1 en 10 000 Autosómica recesiva
Distrofia muscular de Duchenne 1 en 3 500 nacimientos masculinos Recesivo ligado a X
Hemofilia A 1 en 8 500 nacimientos masculinos Recesivo ligado a X
Alfa y Beta Talasemia Varía Autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington 4–7 en 100 000 Autosómica dominante
Enfermedad poliquística renal 1 en 3 000 Autosómica dominante
Anemia falciforme 1 en 400 afroamericanos Autosómica recesiva
Enfermedad de Tay-Sachs 1 en 3 600 judíos ashkenazi Autosómica recesiva
y canadienses franceses; 1 en 400 000
en la población general

116 CAPÍTULO 7
¿Cómo se realiza un ultrasonido?
El proceso del ultrasonido se puede observar en las fotos que
siguen. El ultrasonido tiene cierto uso en el diagnóstico prena-
tal de enfermedades genéticas. Puede utilizarse para identifi-
car trisomía 13, trisomía 18 y, en menor cantidad, trisomía 21
(Síndrome de Down), porque estas tres condiciones tienen
características físicas únicas que pueden ser observadas en el
Ultrasonografía
Jose Luis Peaez, Inc./Blend Images LLC
Science Photo Library/Photo Researchers
ultrasonido. Por ejemplo, en el Síndrome de Down los niños
afectados presentan con frecuencia un grueso pliegue de piel
en la región del cuello. Esto es evidente en el ultrasonido, y la
amniocentesis puede confirmar el diagnóstico. Un ultrasoni-
do de un feto con pliegues en el cuello (señalados en rojo) se
muestra a continuación.
La ultrasonografía (ultrasonido) es una técnica no invasiva
que se basa en la tecnología de los sonares, mismos que
originalmente se desarrollaron para que los militares
encontraran submarinos debajo del agua. Un transductor
se coloca en el abdomen, sobre la región del útero, y emite
pulsaciones de sonido de alta frecuencia; las ondas de sonido
reflejadas se convierten en imágenes y se despliegan sobre una
pantalla. Muchas mujeres se someten a ultrasonidos de forma
rutinaria durante el embarazo para monitorear el desarrollo del
feto, ver cómo luce y verificar si hay problemas.
El ultrasonido también puede utilizarse para determinar el sexo
del feto y detectar embarazos múltiples. En el ultrasonido de
abajo, la piel extra en el cuello se señala en rojo.
ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 117
¿Cómo se realiza una amniocentesis?
El procedimiento de la amniocentesis se muestra en la foto
de abajo y se describió de manera breve en el Capítulo 3.
Gracias a ésta es posible detectar más de 100 enfermedades.
Las células que se recuperan con este método pueden ser
analizadas para identificar desórdenes metabólicos, anorma-
lidades cromosómicas y conocer el sexo del feto.
¿Cuándo se usa la amniocentesis?
La amniocentesis implica un riesgo de infección maternal y un
incremento ligero en las probabilidades de un aborto espontá-
neo. Para compensar este riesgo, la amniocentesis sólo se usa
en ciertas circunstancias:
1. Cuando la edad de la madre rebasa los 35 años. Debido
a que el riesgo de tener un hijo con anormalidades cro-
mosómicas se incrementa de forma dramática después
de los 35 años, la amniocentesis se recomienda para las
mujeres embarazadas que se encuentran en esta situa-
ción. La mayoría de los procedimientos de amniocentesis
se efectúa debido a la edad avanzada de la madre.
2. Cuando la familia tuvo antes un hijo con anormalidades
cromosómicas. El riesgo de recurrencia en estos casos es
de 1 a 2%.
3. Cuando uno de los padres tiene una anormalidad cromo-
sómica. Esto puede causar un cariotipo anormal en el ni-
ño y debe considerarse la posibilidad de efectuar la amnio-
centesis.
4. Cuando la madre porta una enfermedad ligada a X.

Amniocentesis
Como discutimos en el Capítulo 3, la amniocentesis es uno de los métodos
con los que se recolectan células fetales para su análisis posterior. Primero,
el feto y la placenta se localizan por medio de un ultrasonido, y se inserta
una aguja a través de las paredes abdominal y uterina (evadiendo la placenta
y el feto) hasta llegar al saco amniótico que rodea al feto. Se remueven
aproximadamente de 10 a 30 ml de fluido amniótico. Éste consiste en orina
fetal y contiene células de la piel del feto. Éstas son aisladas del fluido por
centrifugación. Las células se cultivan y se usan para crear un cariotipo
(véase el Capítulo 3).

La amniocentesis no se realiza sino hasta la semana número 16 del embarazo.

Antes de este tiempo no hay suficiente fluido para tomar una muestra.
Yoav Levy/PhotoTake

¿Cómo se realiza el muestreo de vellosidades ¿Cuándo se usa el cvs?

coriónicas (cvs)?
El procedimiento para el muestreo de vellosidades coriónicas
se presenta en la siguiente página y se describió de manera
breve en el Capítulo 3. Este procedimiento tiene varias ven-
tajas sobre la amniocentesis:
1. Puede realizarse en etapas más tempranas del embarazo
(semanas 8-10) que la amniocentesis (semana 16 en ade-
lante).
2. Debido a que las células de la placenta ya se encuentran
en la fase de división, los cariotipos pueden estar dispo-
nibles en pocas horas o días. Con la amniocentesis, las
células tienen que ser estimuladas para que se dividan y
crezcan en el laboratorio por varios días, antes de que se
pueda preparar un cariotipo.
El cvs se usa con menos frecuencia que la amniocentesis por-
que tiene un riesgo más alto de provocar el aborto espontáneo.
Ofrece un diagnóstico temprano de enfermedades genéticas,
y si se elige llevar a término el embarazo, los riesgos maternos
son menores en las primeras etapas del mismo. Las condicio-
nes en las que se usa el cvs son similares a las de la amniocen-
tesis, pero como puede hacerse en etapas tempranas, algunas
parejas lo prefieren si saben que posiblemente tendrán un hijo
con alguna enfermedad genética.
¿Existen métodos menos invasivos para
realizar pruebas genéticas prenatales?
Al darse cuenta de que la amniocentesis y el cvs tienen un
riesgo de 0.5 a 2% de provocar el aborto, en la actualidad los
investigadores trabajan en el desarrollo de técnicas de análisis
prenatal nuevas y menos invasivas. Una de ellas consiste en
recuperar células fetales a partir de la sangre materna, lo que
minimiza los riesgos tanto para la madre como para el feto.

118 CAPÍTULO 7
 Muestreo de vellosidades coriónicas
Como se discutió en el Capítulo 3, durante el procedimiento del cvs un catéter
flexible se inserta por la vagina o a través del abdomen hasta el útero, guiándose
por imágenes del ultrasonido.

Se recupera una muestra de vellosidades coriónicas (tejido fetal que forma parte
de la placenta). En general se obtiene material suficiente para preparar un cariotipo,
hacer análisis bioquímicos o extraer dna para efectuar análisis moleculares.

Saturn Stills/Photo Researchers

En el sistema circulatorio materno se pueden encontrar
varios tipos de células fetales:
1. Células de la placenta
2. Leucocitos
3. Eritrocitos inmaduros con núcleo

Anatomical Travelogue/Photo Researchers

Probablemente estas células entren al torrente sanguíneo en
cantidades detectables entre la sexta y la decimosegunda se-
mana del embarazo.
Un problema asociado con este método es que sólo una
de cada 100 000 células en la sangre materna es fetal. Recolectar
suficientes células fetales de la sangre materna es uno de los
retos que enfrentan quienes aplican esta técnica. Las que son
recolectadas de esta manera se usan para diagnosticar algunas
enfermedades genéticas como la anemia falciforme y anorma- Figura 7.1 Un embrión en desarrollo
lidades cromosómicas, pero este método todavía requiere per- Un embrión en la etapa de seis a ocho células.
feccionamiento antes de ser utilizado de manera extensa.

¿Los embriones pueden analizarse antes de

ser implantados en la madre?
En el Capítulo 1 discutimos el uso
del diagnóstico genético de pre-
implantación (pgd) para la selec-
ción del sexo del feto. Este análi-
sis también sirve para diagnosticar
enfermedades genéticas en las eta-
pas más tempranas del desarrollo
embrionario. Aquí nos enfocare-
mos en el uso del pgd para detec-
tar desórdenes genéticos.
Dr. Yorgos Nikas/Photo Researchers

fotogalería ed ad de Antes de usar el pgd se debe

Enferm
Un niño con la células nerviosas y realizar una fertilización in vitro
s, cuya s
Tay-Sach lenta-
n deteriorando
cerebrales se va muere alrededor (véase el Capítulo 2). Durante este
na
mente; la perso edad. procedimiento, deben extraerse
de
de los dos años nnesota Daily los óvulos, fertilizarse y permitir
Mi
Seungjae Seo/The
que se desarrollen en una placa de
cultivo celular por varios días. Cerca del tercer día después de
la fertilización, el embrión se compone de seis a ocho células Figura 7.2 Blastómeros
( Figura 7.1). Para el pgd se extrae una de estas células, llamada Cada célula del embrión temprano es llamada blastómero;
blastómero ( Figura 7.2). De ella se sustrae el dna y se analiza en la figura mostramos algunos.

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 119

 con técnicas que incrementan la cantidad disponible, para así Figure 7.3 El gen PAH en un mapa
determinar si el embrión tiene alguna enfermedad genética. Los cromosómico
análisis de los blastómeros sirven para identificar muchos pade- Este mapa muestra la ubicación del gen de la
cimientos autosómicos recesivos y dominantes, como la Enfer- fenilcetonuria (12q24.1) en el cromosoma 12.
medad de Tay-Sachs y la mayoría de las enfermedades ligadas
a X, como la distrofia muscular y la hemofilia. Los embriones ción no pueden convertir la fenilalanina,
que no tienen una enfermedad genética son implantados en el un importante aminoácido, en otro, la
útero de la madre para que se desarrollen. tirosina. La enzima que convierte la feni- gen PAH
lalanina en tirosina se llama hidroxilasa
7.2 Puntos esenciales de fenilalanina (pah, por sus siglas en
• Los diagnósticos prenatales se hacen para detectar inglés). En la pku, una mutación en el gen
enfermedades genéticas en el feto cuando hay pah inactiva la enzima. Por lo tanto, la
riesgo de que las padezca. fenilalanina no puede procesarse y se
acumula en los tejidos del cuerpo, cau-
• Con el diagnóstico genético de preimplantación Cromosoma 12
sando daño al cerebro y a otros órganos.
(pgd) es posible detectar anormalidades genéticas
La pku es una enfermedad genética pero también ambien-
antes de que el embrión sea implantado en la madre.
tal. Si se remueve la fenilalanina de la dieta, el fenotipo es
normal y no hay retraso mental. Éste es un tratamiento exitoso
7.3 ¿Cómo se analizan las células fetales? para esta condición. Debido a que en los primeros años de la
pubertad el cerebro está completamente maduro, los indivi-
Los fluidos y células obteni- duos homocigotos enfermos de pku en general pueden cam-
dos por amniocentesis, cvs biar a una dieta normal.
y pgd pueden ser analizados Sin embargo, si una mujer que padece pku se embaraza,
con diferentes métodos, in- debe seguir la dieta de manera rigurosa; si no, su bebé puede
cluyendo la realización de resultar seriamente afectado debido al exceso de fenilalanina
un cariotipo (véase el Capí- en la sangre de la madre que se la transmitiría, causando retraso
tulo 3), análisis bioquímicos mental severo.
y técnicas de dna recombi-
nante (véase el Capítulo 6). ¿Podemos analizar a todos para identificar
El análisis directo del
fotogale ría
s de laboratorio
que condiciones como la pku?
Antes los técnico n los cromosomas dna es el método más espe-
ba
cortaban y pega n los cariotipos; cífico y sensible que tenemos No siempre es posible realizar análisis genéticos a gran escala.
ba
en papel realiza ce por computadora. Para algunas enfermedades, como la anemia falciforme que
ahora todo se ha
disponible en la actualidad.
Hop American/Ph
oto Researchers La certeza, sensibilidad y fa- padecen las gemelas de Martha Johnson (véase el Capítulo 5),
cilidad con la que la tecnolo- una sola mutación es siempre la responsable de la enfermedad,
gía del dna recombinante se usa para identificar enfermedades así que los análisis son eficaces y detectan todos los casos. Se
genéticas y susceptibilidades que portan los individuos ha ele- han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de la
vado el número de cuestiones éticas y legales que todavía tie- pku, pero analizarlas todas
nen que ser resueltas; éstas se discutirán más adelante. no es práctico. Sin embar-
go, en la mayoría de los esta-
7.3 Puntos esenciales dos en Estados Unidos se
• Con los análisis prenatales es posible determi- analiza a los recién nacidos
nar el genotipo de un feto al observar las célu- por medio de una prueba de
las extraídas con diferentes procedimientos. sangre que no se basa en el
análisis del dna; ésta busca
un incremento en la fenilala-
7.4 ¿Cómo pueden los análisis prenatales nina de la sangre del bebé y
SSPL/Image Works

diagnosticar la fenilcetonuria (pku)? no analiza el gen PAH por sí

mismo. A la derecha encon-
Al bebé de Al y Victoria se le hicieron análisis para detectar la tramos una foto de la prueba
pku en el momento de nacer; a todos los recién nacidos de de Guthrie, con muestras de
Estados Unidos se les somete a esta prueba. Sin embargo, si sangre de un niño poco después de su nacimiento. La sangre
hay una historia familiar de esta enfermedad, el análisis se hace se transfiere a la tarjeta y se analiza para detectar la pku. La
de forma prenatal. La pku es un desorden metabólico presente tarjeta se guarda como parte del registro médico del infante.
en individuos de todos los grupos raciales y étnicos. Se hereda
como un carácter autosómico recesivo; por lo tanto, ambos 7.4 Puntos esenciales
padres deben ser portadores heterocigotos para que su hijo la • La pku es una de las pocas condiciones genéticas
herede. El gen que causa la pku se llama PAH y se localiza en que tienen tratamiento.
el cromosoma 12 ( Figura 7.3). Las personas con esta condi-

120 CAPÍTULO 7
 7.5 ¿Los adultos pueden ser analizados
para identificar condiciones genéticas?
Algunas condiciones como la Enfermedad de Huntington,
presente en la familia de Alan (véase el Capítulo 4), aparecen
en etapas posteriores de la vida, pero pueden ser detectadas
antes de que los síntomas aparezcan. Una predisposición
genética al cáncer de mama (que se discute en el Capítulo 11),
también entra en esta categoría. Con estos análisis pre-sinto-
máticos es posible detectar desórdenes genéticos antes de que
se desarrollen. La familia de Alan y otras personas como ellos
son candidatos para este tipo de análisis. Los estudios gené-
ticos pueden ser de ayuda para identificar cierto número de
trastornos, llamados enfermedades de expresión en la edad
adulta. Entre ellas se cuentan la Enfermedad de Huntington
(eh), la esclerosis amiotrófica lateral (als, por sus siglas en
inglés) y la enfermedad poliquística renal (pckd, por sus siglas
en inglés), entre otras. Por ejemplo, los síntomas de la pckd,
que afectan a 1 de cada 1 000 individuos, en general aparecen
entre los 35 y 50 años de edad. Esta enfermedad se caracteriza
por la formación de quistes en uno o ambos riñones que crecen
y gradualmente los destru-
Arthur Glauberman/Science Photo Library
portadores del alelo mutante y desarrollarán la enfermedad.
Los análisis para detectar éste y otros desórdenes que apare-
cen en la edad adulta pueden realizarse en la etapa prenatal
o a cualquier edad, antes o después de que aparezca la condi-
ción. La decisión de someterse o no al análisis es personal.
7.5 Puntos esenciales
• Los adultos pueden someterse a análisis para
detectar muchas condiciones genéticas. Antes de
casarse, una persona tal vez quiera saber si es
portadora de alguna enfermedad.
7.6 ¿Qué es un programa de exploración
genética?
Algunos programas de exploración genética, como los que se
hacen con recién nacidos, son obligatorios por ley en Estados
Unidos. Todos los estados y el distrito de Columbia requieren
que se apliquen análisis a los bebés para detectar diversas
enfermedades genéticas, aunque el número y tipo de las que
se exploran varíe de modo significativo entre los estados.

Estos programas comenzaron en los años 1960 con el análisis

yen. En la foto se muestra
(representado por Photo Researchers)

de la pku y gradualmente se han extendido a todos los estados

un riñón normal (izquierda)
y uno con pckd (derecha).
Las opciones de trata-
miento para la pckd inclu-
yen diálisis o trasplantes de
riñones sanos, pero muchos
individuos afectados mue-
ren prematuramente antes de que un riñón sano esté dispo-
nible para trasplantar. Debido a que es una enfermedad
producida por un carácter dominante, cualquier persona
heterocigota para el gen mutante será afectada. Los análisis
genéticos pueden determinar qué miembros de la familia son
y a un amplio rango de enfermedades genéticas. El bebé de
Al y Victoria fue analizado de acuerdo con el programa de
exploración genética de su estado.
Muchos estados buscan entre tres y ocho padecimientos.
Sin embargo, con la nueva tecnología, los laboratorios ahora
pueden detectar entre 30 y 50 enfermedades metabólicas con
una sola muestra de sangre. El número de pruebas obligatorias
en cada estado se muestra en el siguiente mapa. Los padres
deben estar conscientes de qué enfermedades se incluyen en
los programas de exploración del estado en el que viven.

WA
VT
MT ND ME
OR MN
NH
ID SD WI NY MA
WY MI RI
PA CT
NB IA NJ
NV IL OH
UT IN DE
WV MD
CA CO
KS MO KY VA
Washington, D.C.
NC
OK TN
AZ NM CLAVE
AK SC
MS AL GA 9 o más análisis
LA 6–8 análisis
TX
5 o menos análisis
AK
FL

HI
PR

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 121


¿Existen programas de
exploración para identificar
a los adultos portadores de
enfermedades genéticas?
Como discutimos en el Capítulo 4, es posi-
ble que una persona porte un gen para una
condición genética recesiva y no la desa-
rrolle. Estos individuos son heterocigotos
en cuanto a números
ashkenazi de Estados Unidos. Se analizó
1 en 2 600
a más de 300 000 individuos en los prime-
Número de niños que nacen con pku entre
ros 10 años de la exploración y se identificó
los descendientes de irlandeses/escoceses.
a 268 parejas en las que ambos miembros
eran portadores y todavía no habían tenido
hijos. Este análisis no se basa en el dna,
sino en los niveles de una enzima en la
sangre. Esta simple prueba se ha utilizado
de manera efectiva durante años.

Mark Antman/Image Works

para la enfermedad y se llaman portado- En la comunidad ashkenazi, los pro-
res. Los portadores de ciertas enfermeda- gramas de exploración para Tay-Sachs se
des, como la pku y la anemia falciforme, combinan con sesiones de orientación en
con frecuencia se encuentran en cantida- las que se proporciona información sobre
des más altas en ciertos grupos étnicos. los riesgos de tener un hijo con este pade-
La exploración de la población para cimiento, la disponibilidad de los análisis
identificar a portadores de enfermedades 1 en 30 000 prenatales y las opciones reproductivas.
genéticas sólo es posible en ciertas circuns- Número de nacimientos de infantes La asistencia a estos programas es volun-
tancias: con pku en Suecia. taria, aunque algunos estados requieren
1. La enfermedad debe aparecer en po- que las parejas sean informadas sobre los
1 en 10 000 análisis para detectar la Enfermedad de
blaciones definidas. Por ejemplo, los Número de nacimientos de infantes
portadores de anemia falciforme ge- Tay-Sachs. Antes de que dichos progra-
con pku en Estados Unidos. mas comenzaran, cada año nacían de 50
neralmente son afroamericanos. Sin
embargo, la pku, presente en el bebé 1 en 2 600 a 100 niños con este desorden en Estados
de Al y Victoria, puede aparecer en Número de nacimientos de infantes Unidos. Este número decreció hasta me-
todos los grupos étnicos y raciales, nos de 10 nacimientos cada año una vez
con pku en Turquía.
así que no calificaría para la explora- que se implementaron los programas de
ción genética de portadores. 1 en 150 exploración genética.
Número de abortos después Otro programa de exploración pobla-
2. Los análisis para identificar a porta-
de la amniocentesis. cional comenzó cuando el Congreso de
dores deben estar disponibles, ser
Estados Unidos autorizó la National Sickle
rápidos y poco costosos. 1 en 100 Cell Anemia Control Act (Ley de Control
3. La exploración de estas enfermeda- Número de abortos después del cvs. Nacional de Anemia Falciforme) en 1972.
des debe dar a las parejas en riesgo Esta ley fue diseñada para establecer un pro-
3 de cada 100
opciones para tener hijos sanos. grama de exploración genética que identifi-
Número de enfermedades genéticas
Hasta ahora, no existen programas obli- encontradas por diagnóstico prenatal. cara a los portadores del gen de la anemia
gatorios para hacer exploraciones genéti- falciforme ( Figura 7.5). Cada estado recibe
cas de portadores. Un padecimiento que cumple estas tres fondos para poner en marcha el programa.
condiciones es la Enfermedad de Tay-Sachs, un carácter auto- Algunos estados hicieron programas obligatorios al establecer
sómico recesivo que afecta a 1 de cada 360 000 individuos. Esta que todos los niños afroamericanos fueran analizados antes de
enfermedad se asocia con un desorden en los lisosomas de las ingresar a la escuela; otros requirieron la realización de las prue-
células corporales (véase “Resumen biológico: células y estruc- bas para obtener la licencia de matrimonio. Los análisis también
tura celular”). Puede causar retraso mental, ceguera y muerte se aplicaban a los jugadores profesionales de futbol y a las perso-
a la edad de tres o cuatro años. En los judíos con ascendencia nas que solicitaban su ingreso a la Academia de la Fuerza Aérea
de Europa del Este (judíos ashkenazi), esta enfermedad es ca- de Estados Unidos, ya que no se admitía a los portadores.
si 100 veces más frecuente
que en la población general
( Figura 7.4). En los años
1970 se iniciaron programas
de exploración genética de
portadores de manera vo-
luntaria en las poblaciones

Figura 7.4 Una pareja

ashkenazi
Los miembros de las comuni-
Masterfile

dades judías ortodoxas han

aceptado hacerse el análisis
para detectar la Enfermedad de Figura 7.5 Exploración genética para detectar la anemia falciforme
Masterfile

Tay-Sachs con el fin de conocer Las familias pueden someterse a un análisis para saber si son portadoras
su estatus de portadores. del gen de la anemia falciforme.

122 CAPÍTULO 7
 caso a. preguntas
Ahora que sabemos cómo y por qué se llevan
a cabo los análisis prenatales, analicemos al-
gunos problemas que surgen del caso de Al y
Victoria.
1. ¿Por qué se analizó al bebé de Al y Victo-
ria para saber si tenía pku?
2. Ni la familia de Al ni la de Victoria tienen
una historia de pku. ¿Debería haberse
analizado a su bebé?
3. ¿Al y Victoria deberían tener el derecho
de rechazar esta prueba? ¿Por qué sí o
por qué no?
4. Basándote en lo que sabes sobre la ley, ¿Al
y Victoria tienen el derecho de demandar
al hospital?
5. La pku es una enfermedad genética trata-
ble. Los niños afectados deben seguir una
dieta estricta que prevenga muchos de sus
síntomas. ¿Esto cambia tu opinión sobre
los análisis que se le hicieron al bebé?
6. Los análisis para detectar pku en recién
nacidos se hacen en cada estado; algu-
nos ofrecen pruebas más extensas para
los recién nacidos. Al y Victoria viven en
uno de estos estados. ¿Se les debió noti-
ficar sobre los análisis? ¿Por qué sí o por
qué no?

Este programa de exploración generó problemas que no

se habían anticipado. En 1981 la política de la Fuerza Aérea
Tabla 7.2 Tratamientos para condiciones genéticas
que rechazaba a los portadores de la anemia falciforme fue ¿Hay un tratamiento
revertida gracias a la amenaza de una demanda. En otros Enfermedad disponible? Tratamiento
casos se informaba que con frecuencia se negaban empleos pku Sí Dieta baja en
y seguros a los portadores, aun cuando no tenían problemas
fenilalanina
de salud inherentes.
Algunos programas de exploración para detectar la anemia Anemia falciforme Sí Trasplante de médula
falciforme fueron criticados por no mantener la confidenciali- ósea, transfusiones
dad de sus registros y no proveer orientación a las personas de sangre
identificadas como heterocigotas. A finales de los años 1970 y Hemofilia Sí Factor VII producido por
principios de la década de 1980, muchos de estos programas se
tecnologías de dna
retiraron o reestructuraron, y sólo pocos estados en la actualidad
ofrecen, pero no obligan a practicarse los análisis para adultos, recombinante
aunque todos los estados y el distrito de Columbia analizan a Fibrosis quística Sí Inhaladores, antibióticos
todos los recién nacidos para detectar la anemia falciforme. Enfermedad Sí Trasplante de
7.6 Puntos esenciales poliquística renal riñón, diálisis
• Con la exploración genética es posible analizar a Enfermedad de Tay-Sachs No
muchos individuos dentro de una población. Enfermedad de Huntington No
Distrofia muscular No
7.7 ¿Todas las condiciones genéticas Trisomías (Síndrome No
pueden ser tratadas? de Down, Trisomía 18, etc.)

Muchas de las condiciones que hemos discutido pueden ser

tratadas para aminorar los síntomas, pero ninguna de ellas 7.7 Puntos esenciales
tiene cura. En la siguiente columna, la tabla 7.2 enlista algu- • Algunas condiciones genéticas pueden ser tratadas,
nas condiciones y los tratamientos disponibles. pero no curadas.

CASO B Una compañía hace una gran fiesta

Una maravillosa reunión estaba en pleno apo- dos Unidos se requiriera que cada bebé que
geo. El representante Roland Smith había naciera se sometiera a este análisis.
asistido a muchas fiestas desde que lo habían
istockphoto.com

1. ¿Por qué organizó la fiesta MegaGen? Da

elegido congresista para su estado, pero ésta
era la mejor. La había organizado MegaGene,
2.
una importante farmacéutica que acababa de
desarrollar una prueba para detectar el gen
3.
mutante de una rara y severa enfermedad que
no tenía cura ni tratamiento. Finalmente, al
terminar la velada, MegaGene llegó al punto
4.
que le interesaba. Los representantes de la
compañía sugirieron al señor Smith que fuera
patrocinador de un proyecto de ley que la
compañía había esbozado para que en Esta-
tres razones.
¿Por qué la compañía esbozó la ley? Da
dos razones.
dependen de cada estado). ¿Los padres
¿Qué debería hacer el congresista Smith
deberían tener el derecho de negarse a
cuando se le pidió ser patrocinador de
realizar estos análisis? ¿Por qué sí y por
esta ley?
qué no?
Hoy en día todos los bebés que nacen en
5. En algunos años, cuando tengamos prue-
hospitales son analizados para detectar
bas para analizar todos los genes huma-
varias docenas de enfermedades genéti-
nos, ¿qué crees que pasaría?
cas, como lo estipula la ley (las condiciones

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 123

7.8 ¿Cuáles son los problemas éticos En los tribunales o en la legislatura se tratan estas cues-
tiones de manera personal o sobre una base de uno a uno. En
y legales asociados con las pruebas algunos casos, se han aprobado leyes que prohíben la discri-
genéticas? minación contra alguien por causa de su constitución gené-
tica. Durante la década de 1970 se discriminó a mucha gente
El uso de análisis y exploraciones genéticas tiene numerosos
por ser portadoras del gen de la anemia falciforme y se apeló
problemas éticos y legales. Debido a que con estos métodos
a muchas leyes de exploración.
se examinan y registran los genotipos de las personas, la pri-
En otro nivel, las compañías que trabajan para crear prue-
vacidad es muy importante. Tanto las leyes federales como
bas que detectan enfermedades genéticas específicas gastan
las estatales requieren que los registros médicos se manten-
millones de dólares en investigación y desarrollo. Por esta
gan en privado y que sus contenidos no sean revelados a
razón buscan vender sus pruebas a todos los clientes posibles.
nadie sin el consentimiento explícito del paciente.
Si dichas pruebas se usaran para los programas de exploración
La información de estos análisis puede afectar el seguro
genética en recién nacidos, esto representaría una forma de
médico de un paciente, la permanencia en su empleo e incluso
recuperar el dinero gastado en investigación y desarrollo.
su vida personal. Por ejemplo, si una compañía de seguros
La siguiente tabla discute algunas de las preguntas éticas
descubre que la familia porta el gen de la Enfermedad de
y legales que surgen a partir de las pruebas y exploraciones
Huntington, tal vez no quiera asegurarla. En otro ejemplo,
genéticas.
¿alguien estaría dispuesto a casarse con una persona que
porta un gen de la Enfermedad de Huntington o de la Enfer-
medad Poliquística Renal?
7.8 Puntos esenciales
• Las pruebas genéticas deben hacerse bajo circuns-
tancias que aseguren que los resultados permanece-
rán confidenciales.

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas cuestiones? Casos o cuestiones legales relacionados

¿Cómo deberían usarse los resultados de Las leyes controlan el uso de la informa- La ley Kennedy-Kassebaum prohíbe la
estas pruebas? ción, pero las compañías aseguradoras re- discriminación por parte de las compa-
quieren que sus clientes potenciales fir- ñías aseguradoras contra pacientes con
men la liberación de sus registros médicos. enfermedades genéticas.

¿Deberíamos analizar condiciones que
no tienen cura ni tratamiento?
Cada individuo toma la decisión de so-
meterse a estas pruebas (con excepción
de las obligatorias por ley) después de
reunirse con un consejero genético o con
un médico.
Los niños y los recién nacidos no tienen
el derecho a negarse a los análisis; sin
embargo, es posible que los adultos no
accedan y la ley ha confirmado este
derecho.

¿El gobierno debería decidir quién se so-
meterá al análisis?
Desde la década de 1970 el gobierno de
Estados Unidos ha requerido análisis para
todos los recién nacidos. Los bebés que
nacen en casa no son analizados. No obs-
tante, el número de pruebas aumenta.
Los padres de familia han presentado de-
mandas para ser excluidos de los análisis
y han ganado sobre bases religiosas y mo-
rales. Pero la mayoría de ellos ni siquiera
sabe que los análisis se llevan a cabo.

¿Se debería permitir que las compañías
de seguros o los empleadores requieran
que sus clientes o empleados potencia-
les se sometan a pruebas genéticas?
Esto ha ocurrido en muy pocos casos. El
argumento común es que se hace por el
bienestar del empleado o cliente.
En el caso eeoc vs Burlington N. Santa Fe
Railway Co. (véase La ley bajo la lupa,
Capítulo 5), la compañía quería analizar
a todos sus empleados para detectar el
gen que causa el Síndrome del túnel car-
piano. Los tribunales decidieron que las
pruebas violaban la Ley para Estadouni-
denses con Discapacidad y la compañía
las suspendió de inmediato.

124 CAPÍTULO 7
 La sociedad bajo la lupa
Islandia y su código genético
Esta sección examinará los análisis genéticos que se hacen en la población completa de Islandia.
En 1996, un científico islandés, Kari Stefansson, fundó una compañía llamada deCODE, que bus-
caba genes de enfermedades en el genoma humano. Parecía lógico que, si pudiera identificar una
gran población de personas relacionadas de manera estrecha, resaltaría cualquier diferencia ge-
nética asociada con enfermedades.
Islandia tiene una población homogénea y relativamente pequeña de 290 000 habitantes.
Pocas personas han emigrado ahí, y menos aun han dejado el país. Islandia mantiene un registro
meticuloso de las familias, así como un comprehensivo registro médico que data de 1900. Abajo
encontramos una foto de algunas personas de Islandia.
Sigurdur J. Olafsson/Icelandic Photo Agency (IPA)

Stefansson creyó que, si podía obtener muestras de dna de todas las personas de Islandia,
así como sus registros médicos y genealógicos, identificaría los genes de enfermedades con mayor
facilidad. Al principio pidió que los voluntarios le proporcionaran muestras de dna para su base
de datos. Sin embargo, para acelerar la caza de genes, se aproximó al gobierno islandés con una
idea. Le propuso que pidiera a cada ciudadano islandés donar una muestra de dna para su base de
datos. Después de numerosos debates, el 17 de diciembre de 1998 se escribió la Health Sector
Database Act (Ley de la Base de Datos del Sector Salud), que fue sometida a votación por el Par-
lamento de Islandia.
Por una cuota única de $950 000 dólares pagada al gobierno de Islandia, deCODE obtuvo acceso
total a la historia familiar, los registros médicos y la información genética de toda la población de
Islandia. De acuerdo con la ley, deCODE construiría una base de datos (con un costo de 10 a 20 millo-
nes de dólares) con las muestras de dna de todos los miembros de la población. Las diferencias en las
secuencias de dna se usarían para buscar genes asociados con enfermedades. A cambio, deCODE
recibiría y conservaría todas las ganancias derivadas de su licencia de operación.
Para asegurar la privacidad de los registros médicos, la ley prohibió a deCODE compartir la
información con cualquier persona. A cambio, a los islandeses se les prometió acceso libre a aná-
lisis genéticos y a los medicamentos desarrollados con base en este proyecto. deCODE ha firmado
varios contratos de creación de fármacos con otras compañías farmacéuticas, como Merck, Roche
Diagnostics y Hoffmann-La Roche.

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 125

La sociedad bajo la lupa
Los siguientes son algunos logros de deCODE:
[Continúa] 1. 1997: localizó genes asociados con padecimientos familiares esenciales como temblores, osteoar-
tritis, preclampsia, Alzheimer, Parkinson, artritis reumatoide, obesidad y ansiedad. Aún se hacen
intentos para identificar otros genes causantes de estas condiciones.
2. 2002: descubrió los primeros genes asociados con esquizofrenia, embolia común y enfermedad
vascular periférica.
3. 2003: desarrolló y probó fármacos para tratar la embolia, la esquizofrenia y la enfermedad vas-
cular periférica; aisló tres genes comunes que predisponen a la obesidad y lanzó el primer ensayo
clínico de una droga llamada DG031 para la prevención de ataques cardíacos.
4. 2004: completó la segunda ronda del ensayo clínico de DG031.
5. 2008: comenzó la tercera ronda de ensayos clínicos de DG031 y la segunda ronda de ensayos
para un medicamento que previene el asma.

Recientemente, deCODE ha comenzado un programa llamado deCODEme. Con una muestra obte-
nida por frotamiento de la parte interior de la mejilla, este servicio en línea ofrece un análisis del
fotogalería genoma para identificar las variaciones genómicas asociadas con el riesgo de padecer algunas en-
deCODE realiza
Aquí es donde vestigaciones fermedades genéticas. Los resultados del análisis genómico pueden usarse para rastrear a los an-
su s in
muchas de
en Islandia. d ite
cestros genéticos, comparar los datos genómicos con otros individuos, y hacer predicciones sobre
Agency/Alamy Lim
Icelandic Photo los atributos físicos basándose en los análisis del escaneo genético. Conforme haya más informa-
ción sobre el genoma humano, deCODEme planea expandir el rango de enfermedades genéticas
que se exploran, así como el número de servicios que ofrece.

PREGUNTAS
1. Una de las partes interesantes de la Health Sector
Database Act de Islandia es que supone el consen-
timiento de todos los habitantes. ¿Qué problemas
encuentras en esto?
2. ¿Los islandeses deberían tener el derecho de omitir
el análisis? Explícalo.
3. ¿Por qué deCODE debe tener un monopolio sobre
los datos y la capacidad de beneficiarse con esta in-
formación? Da argumentos en contra y a favor.
4. ¿deCODE y otras compañías son dueñas de parte o
de todo el genoma de un individuo? Explícalo.
5. DeCODE prometió medicamentos gratis a los islan-
deses. ¿Serán confiables para cualquier efecto co-
lateral que puedan tener?
6. En el lado izquierdo puedes ver una página del re-
gistro telefónico de Islandia. Fíjate cómo muchos
de sus nombres y apellidos son los mismos. ¿Qué
te dice esto sobre la genética de las personas de
Islandia?
Edda Sigurdardottir

126 CAPÍTULO 7
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Los análisis genéticos determinan qué genotipo tiene una per- Amniocentesis (p. 116) Fenilalanina (p. 120)
sona. [Sección 7.1] Análisis genético (p. 115) Muestreo de vellosidades
❚ Esta información se usa de varias maneras. Análisis de portadores coriónicas (cvs) (p. 116)
2. Los análisis genéticos pueden realizarse a fetos, recién nacidos, (p. 116) PAH (p. 120)
niños y adultos. [Sección 7.1] Análisis presintomáticos Tirosina (p. 120)
❚ Conforme hay mayor disponibilidad de análisis, más personas (p. 116) Transductor (p. 117)
pueden ser analizadas en busca de condiciones genéticas. Blastómero (p. 119) Ultrasonografía o
3. Los diagnósticos prenatales generalmente se realizan para de-
Diagnóstico prenatal (p. 116) ultrasonido (pp. 116-117)
tectar desórdenes genéticos en el feto cuando existe una condi- Enfermedad de Tay-Sachs Vellosidades coriónicas
ción de riesgo. [Sección 7.2] (p. 122) (p. 119)
❚ Generalmente estos análisis se hacen en una etapa temprana Exploración genética (p. 115)
del embarazo.

4. El diagnóstico genético de preimplantación (pgd) puede detec-

tar anormalidades genéticas antes de que el embrión sea im- RECURSOS EN LÍNEA
plantado en la madre. [Sección 7.2]
❚ Los niños que nacen gracias a este procedimiento no han te- ¿Preparándote para un examen? Entra a academic.cengage.
nido ningún efecto secundario. com/login para obtener una prueba, un plan de estudios perso-
nalizado y un examen posterior en las herramientas de estudio
5. Los análisis prenatales pueden determinar el fenotipo de un
feto al examinar sus células extraídas por diversos procedimien-
de Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
tos. [Sección 7.3]
❚ En general estos procedimientos se llevan a cabo en laborato- Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones
rios acreditados. Caso A y La sociedad bajo la lupa de este capítulo, “Hospital
analiza a bebés” e “Islandia y su código genético”, estarán dis-
6. La pku es una de las pocas condiciones genéticas que tiene tra-
ponibles en la sección de tareas de Cengagenow.
tamiento. [Sección 7.4]
❚ El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina.

7. Los adultos pueden ser analizados para detectar muchas condi-

ciones genéticas. Antes de casarse, una persona puede saber si
es portadora de una condición genética. [Sección 7.5]
❚ Algunas condiciones genéticas son mucho más frecuentes en
ciertos grupos étnicos.
8. Con la exploración genética es posible analizar a muchos indivi-
duos de una población. [Sección 7.6]
❚ Las exploraciones se hacen con mayor frecuencia en los recién
nacidos para determinar ciertas condiciones genéticas.
9. Algunas condiciones genéticas pueden ser tratadas, pero no cu-
radas. [Sección 7.7]
❚ Existe la pregunta de si debemos hacer las pruebas para de-
tectar las condiciones que no tienen tratamiento.
10. La información que revelan los análisis genéticos debe perma-
necer en privado. [Sección 7.8]
❚ Los individuos con condiciones genéticas pueden ser víctimas
de discriminación.
PREGUNTAS DE REPASO
1. ¿Quién puede ser incluido en una exploración para detectar una
enfermedad genética?
2. ¿Quién puede someterse a un análisis para identificar una enfer-
medad genética?
3. Dibuja una genealogía simple de una familia que sea candidata
para una de las pruebas enlistadas en la sección 7.7. Indica la
condición y los individuos que la tengan.
4. Conforme encontramos más y más genes asociados con enfer-
medades genéticas, ¿qué podría suceder con los análisis ge-
néticos?
5. Si los padres no desean que sus hijos sean analizados al nacer, ¿a
qué acción legal pueden recurrir?
6. ¿Cuál es la diferencia entre análisis y exploración genética?
7. Enlista los tres tipos de análisis genéticos que están disponibles.
8. ¿Qué condición se busca con más frecuencia al hacer análisis
prenatales?
9. ¿Cuáles son los principales tipos de análisis prenatal?
10. Explica el proceso del pgd.

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 127

 PREGUNTAS APLICADAS
1. En el Capítulo 3 discutimos algunos análisis prenatales y exa-
minamos el caso de Martha Lawrence. Después de leer este
capítulo, ¿has cambiado de opinión sobre las respuestas que
diste en el caso de Martha?
2. Investiga si hay leyes de exploración genética en tu comuni-
dad y enlista las condiciones en las cuales se conduce la
exploración.
3. Cuando una compañía gasta importantes sumas de dinero
desarrollando análisis genéticos, ¿cuál crees que sería la mejor
manera de recuperar ese dinero?
4. Investiga un análisis que se esté desarrollando para que las
mujeres embarazadas se enteren de la condición genética de
sus fetos.
5. Recientemente se encontraron pequeños fragmentos de
hueso carbonizado en una tumba en Yekaterinburgo, Rusia. Se
identificaron como dos de los hijos del zar Nicolás de Rusia.
Investiga quiénes eran.
6. ¿Cuáles serían los pros y los contras de cada uno de los análisis
enlistados en este capítulo?

¿Qué harías si . . .
1. ...supieras que existe un análisis genético para detectar la pre- 4. ...en el futuro, una pequeña compañía, ezPGD, desarrollara
disposición al cáncer de mama, que está presente en tu familia? una prueba sencilla de pgd, quisiera venderla a los médicos y
tú fueras un publicista al cual se le encargara el proyecto?
2. ...pudieras realizar análisis a tu recién nacido para detectar el
cáncer de mama? 5. ...tú y tu pareja fueran a casarse el año siguiente, y su comuni-
dad estableciera que, para otorgar la licencia de matrimonio,
3. ...la comunidad en la que vives considerara una ley que obli-
las parejas se hicieran análisis para ver si son portadores de
gara a la policía a recolectar muestras de dna de todos los re-
fibrosis quística o anemia falciforme?
cién nacidos, analizar todas esas muestras para identificar
más de 100 enfermedades y después guardar esos datos en
una base de datos de dna?

En los medios

New York Times, 27 de abril de 2007

Los científicos identifican siete nuevos genes asociados
con la diabetes
Nicholas Wade
La investigación sobre la diabetes ha aumentado desde que la población de Estados Unidos ha enve-
jecido. Tanto los científicos de universidades como las compañías privadas buscan una manera de
controlar esta condición. Una aproximación es encontrar y relacionar genes específicos con la
enfermedad.
Un importante sitio de Internet sobre diabetes y el conocido diario New York Times reportaron
que siete variantes de genes eran comunes en pacientes con diabetes tipo 2. Esto puede dar como
resultado un análisis genético para identificar la diabetes tipo 2.
Una de las compañías que informó haber encontrado un gen fue deCODE, una empresa que in-
vestiga el código genético de la población de Islandia.

Fuente: http://www.nytimes.com/2007/04/27/us/27diabetes.html

PREGUNTAS
1. Si se encontrara que muchos genes más están asociados con la diabetes tipo 2, ¿encontrar una
cura sería más difícil? ¿Por qué sí o por qué no?
2. Ahora que sabemos que la diabetes tiene un componente genético, ¿esto nos permitirá comer
todo lo que queramos?

128 CAPÍTULO 7
Political Gateway, 16 de abril de 2007
Se encuentra una relación genética asociada con
la Enfermedad de Crohn
Científicos canadienses han identificado siete genes asociados con la Enfermedad de Crohn. Dicha
enfermedad es una de las formas más comunes de inflamación del intestino, que afecta a un prome-
dio de 100 a 150 de cada 100 000 individuos con ascendencia europea.
Los investigadores que condujeron una búsqueda del genoma humano completo encontraron
tres genes que ya se conocían previamente, más otros cuatro nuevos asociados con la enfermedad.
Los investigadores encontraron que un gen, ATG16L1, puede desempeñar una función en la de-
gradación y procesamiento de las bacterias del cuerpo.

Para acceder a este artículo en línea visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
Haz una pequeña investigación sobre la Enfermedad de Crohn y discute cómo su componente gené-
tico puede hacer una diferencia en el tratamiento.

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, 25 de abril de 2007

Senado de Estados Unidos aprueba la Ley de Información Genética
Antidiscriminatoria
La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria hace ilegal que alguien niegue un seguro mé-
dico o una oportunidad de trabajo basándose en la información genética tomada a partir del dna.
La promotora más importante de la ley, la representante Lousie M. Slaughter (distrito de Nueva
York) introdujo una ley similar hace 12 años. Se han presentado varias quejas en las que los emplea-
dores han discriminado a las personas que tienen una historia familiar de anemia falciforme, Enfer-
medad de Huntington y varias formas de cáncer.
En su momento, el presidente George W. Bush instó al Congreso a aprobar esta legislación que
protege la información genética de los estadounidenses acerca del cáncer y de otros padecimientos
para que aseguradoras y empleadores no pudieran usarla en su contra. El Congreso y el presidente
aprobaron la ley en mayo de 2008.

Para acceder a este artículo en línea visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Un aspecto interesante de la información genética es que la única manera de obtenerla es por
medio de un análisis genético. Si una compañía aseguradora quiere esta información, debe
solicitar que te hagas el análisis o no te asegura. ¿Te someterías al análisis en estas
circunstancias?
2. La discriminación no es algo éticamente correcto. ¿Crees que la ley debería forzar a las compa-
ñías a no practicarla? ¿Por qué sí o por qué no?

ANÁLISIS GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL 129

8 Ciencia forense con dna
 PUNTOS CENTRALES
❚ El análisis de dna puede determinar la identidad de una persona.
❚ Los perfiles de dna se construyen en laboratorios especializados.
❚ Los perfiles de dna se usan en algunos tribunales.
❚ La ascendencia puede ser determinada por análisis de dna.
❚ Una persona puede negarse a dar una muestra de su dna a la policía.
Alamy Limited

130 CAPÍTULO 8
 Phanie/Photo Researchers
CASO A El dna asusta a una víctima

Margaret Sackler estaba realmente asustada.
Habían pasado cinco años desde que William
Bern la había atacado, y ahora él pedía a su
abogado que lo liberaran de la cárcel debido
a nuevas evidencias que había presentado. En
realidad, ella no entendía la evidencia, pero
había leído sobre la misma en el periódico.
Cierto número de prisioneros había sido libe-
rado gracias a la evidencia mostrada por las
pruebas de dna.
Margaret caminaba en un estacionamiento
fuera de un centro comercial cercano a su
casa. Estaba oscuro y era casi la hora de cerrar,
así que no había mucha gente cerca. Un hom-
bre con una pistola se le acercó y le ordenó
que le diera todas sus joyas y dinero. Le habían
dicho que no se resistiera al asalto. Margaret
entregó todo. Pero después, él comenzó a gol-
pearla. Ella peleó contra él, arañándolo y pa-
teándolo. La sangre del delincuente la salpi-
caba. Poco después un coche pasó cerca de
ellos, y él se asustó y huyó. Ella siempre se pre-
guntó qué le habría pasado si ese automóvil
no hubiera aparecido.
Posteriormente ella lo identificó y testificó
en su contra en el juicio. Había visto claramente
sus ojos, pero él se había cubierto el rostro con
una máscara. Ella nunca los olvidaría. A él se le
encontró culpable y fue sentenciado a 25 años
o cadena perpetua, por agresión. Finalmente,
Margaret se sentía a salvo.
William Bern siempre había proclamado
su inocencia, así que cuando escuchó de todos
los casos de dna, pidió a su abogado que se
analizara la sangre en la blusa que Margaret
había usado.
Era sangre vieja, de cinco años atrás pero,
con un tipo de análisis de dna llamado pcr, es
posible analizar el dna viejo presente en can-
tidades pequeñas.
Se le pidió a Margaret donar una muestra
de sangre, y todas las muestras se analizaron.
El dna de Bern no correspondía con la sangre
encontrada en la blusa de Margaret. Ahora, él
pedía ser liberado de prisión.
A Margaret no le importaba, ella estaba
segura: él era culpable. Nunca podría olvidar
sus ojos.
Algunas preguntas vienen a la mente cuando
leemos sobre este juicio. Antes de responder-
las, consideremos la biología que se encuen-
tra detrás de la ciencia forense con uso del
dna.

8.1 ¿Cómo se analiza el dna?

En 1975, el doctor Alec Jeffreys, un científico inglés, desarrolló el primer método
para preparar lo que ahora llamamos perfiles de dna, y lo usó para comparar los
perfiles de distintas personas. Lo nombró huella digital de dna. Poco después de
desarrollar su método, lo utilizó para resolver dos asesinatos en el norte de Inglate-
rra al comparar muestras de dna de algunos hombres con otra encontrada en la
escena del crimen (véase La ley bajo la lupa: “Los asesinatos de Villa de Narbo-
rough”). Este espectacular descubrimiento revolucionó las investigaciones de delitos
en todo el mundo.
8.1 Puntos esenciales
• El uso del dna en la ciencia forense comenzó en Inglaterra en 1975.
fotogalería
hombre que
Alec Jeffreys, el isis de rflp en
rro lló el an ál
desa
Reino Unido.
Photos
8.2 ¿Qué es un perfil de dna?
John Smock/AP
En la década de 1980, los investigadores descubrieron variaciones en la longitud de
ciertas secuencias de dna llamadas microsatélites. Los microsatélites son secuen-
cias repetidas de 10-100 pares de bases (véase Básicos de la biología: dna). Se
localizan en sitios diferentes de todos los cromosomas y se usan en la huella digital
de dna. Aquí vemos cómo luce un microsatélite:
...CCTGACTTAGGATTGCCA...

CIENCIA FORENSE CON DNA 131

 Posteriormente se descubrieron otras secuencias más el uso de microsatélites, los
cortas llamadas secuencias cortas repetidas en tándem (str, str se usan de manera rutina-
por sus siglas en inglés). Son aún más cortas y sólo tienen de ria, y el término huella digital
dos a nueve pares de bases de longitud. Los cúmulos de str de dna ha sido reemplazado
se encuentran ampliamente distribuidos en todos los cromo- por el de perfil de dna.
somas humanos. Las variaciones en el número de repeticio-
nes se usan para preparar los perfiles de dna. Aquí vemos ¿Cómo se construyen
cómo luce una str de la repetición de TTCCC: los perfiles de dna?
fotogalería hizo posible
lp
...CCTGACTTAGGATTGCCA...
...CCTGACTTAGGATTGCCA...
...TTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTC... Los perfiles de dna pueden El análisis de rf ras que se
id en tif icar muest imen
construirse a partir de varios escenas del cr
Además, también se han identificado los polimorfismos encontraban en compatibles con
métodos. Dos de ellos, que se er an
y concluir si
de nucleótido único (snp, por sus siglas en inglés), cuya pro- echosos.
usan de manera común en la las de los sosp Researchers
hoto
nunciación es “snips”. Éstos son diferencias de un solo par de Martin Shields/P
ciencia forense del dna, son
bases en la secuencia de dna. Debido a que consisten de sólo el análisis de polimorfismo de la longitud de fragmentos de
un par de bases, pueden ser específicos para cada individuo. restricción (rflp, por sus siglas en inglés) y la reacción en
Aquí vemos cómo luce un snp comparado con secuencias de cadena de la polimerasa (pcr, por sus siglas en inglés).
dna de otros individuos dentro de una población:
...ATCGTCGAGCCTAAATA... ¿Cómo se hace el análisis de rflp?
...ATCGTCGAGCCTAAATA... En el análisis de rflp por lo general se utilizan grandes canti-
...ATCGTCGAGCCTAAATA... dades de sangre u otras muestras biológicas. El proceso consta
...ATCGTCGTGCCTAAATA... de los siguientes pasos (sigue la figura junto con el texto):
...ATCGTCGAGCCTAAATA... 1. Se extrae el dna de tres muestras.
...ATCGTCGAGCCTAAATA... 2. El dna se corta en fragmentos usando enzimas de res-
Cada una de estas variaciones de dna puede utilizarse tricción (véase el Capítulo 6).
para crear un perfil de dna e identificar a individuos. Estos 3. Los fragmentos de dna se cargan en pequeñas ranuras
perfiles se aplican de varias formas: como casos criminales, (denominadas pozos) de una sustancia parecida a un gel
demandas de paternidad, estudios de evolución humana e llamada agarosa.
identificación de cuerpos. Aunque la tecnología comenzó con 4. Se pasa corriente eléctrica a través del gel (que se sumerge
en un líquido). La corriente hace que los fragmentos de
dna migren a través de los poros del gel, separando los
El dna se extrae de las células de tres personas diferentes. fragmentos por tamaño.
5. Conforme migran a través del gel, la mezcla de fragmentos
de dna se separa por tamaño. Los fragmentos más peque-
ños migran más rápido y más lejos que los grandes.
6. El patrón que resulta de los fragmentos de dna se visua-
liza y se le fotografía. Los patrones obtenidos de un indi-
viduo pueden escanearse y guardarse en una base de
datos para ser comparados con los patrones obtenidos
de otros individuos.

Cada muestra
se corta con una enzima
de restricción específica.
El dna se
carga en un gel.

El gel se sumerge en un Los fragmentos de dna Se visualizan y analizan

líquido y se le aplica una corriente se mueven a través del gel y se las bandas de dna.
eléctrica que va de la parte superior separan por tamaños. Los más
a la parte inferior del gel. pequeños migran más lejos.

132 CAPÍTULO 8
¿Cómo funciona el pcr? 5. La dna polimerasa (la enzima que
participa en la replicación del dna)
El pcr usa una cantidad muy pequeña de dna
se añade a la solución junto con los
para producir perfiles, trabajando de una manera
nucleótidos (C, A, T y G). La dna po-
muy similar a la replicación del dna en una célula
limerasa usa los nucleótidos para
(véase Básicos de la biología: dna). Durante el
sintetizar una molécula de dna de
proceso del pcr, el dna se calienta y enfría. Des-
doble cadena a partir de cada cadena
pués de cada ronda de replicación, la cantidad de
patrón o templado.
dna se duplica. Esto puede repetirse varias veces. fotogalería la
r hizo posible
Así, es posible amplificar un solo fragmento de El análisis de pc cantidades Estos pasos componen un ciclo de
ca ció n de
dna para obtener millones de copias. El proceso amplifi a y observar de pcr. El ciclo puede repetirse una y otra
pequeñas de dn s viejas. vez. La cantidad de dna presente se
consta de los siguientes pasos (sigue la figura): nuevo evid en cia
searchers duplica con cada ciclo. El poder del pcr
Phanie/Photo Re
1. Se extrae el dna de una muestra y se coloca
permite que a partir de cantidades míni-
en una solución.
mas de dna se produzcan millones de copias en pocas horas.
2. El dna se calienta y se separa en dos cadenas sencillas.
Esta tabla muestra cómo se incrementa la cantidad de
3. La temperatura de la solución baja, y secuencias cortas
dna en cada ciclo de pcr.
de nucleótidos llamadas primers o cebadores, se mez-
clan con el dna.
4. Los primers encuentran y se aparean en las regiones com- Tabla 8.1 Uso del pcr para incrementar el dna
plementarias de la cadena sencilla de dna. Actúan co-
mo el comienzo de una nueva cadena de dna. Ciclo Número de copias de dna
0 1
1 2
5 32
10 1 024
15 32 768
20 1 048 576
25 33 544 432
1 Se recupera 30 1 073 741 824
dna para ser
analizado por la pcr.
Primers

2 El dna se calienta 3 Los primers se añaden 4 Los primers sirven 5 Se forma

y se separa en dos cadenas y se unen a las regiones como puntos de inicio nuevo dna
sencillas. complementarias en el dna. del nuevo dna. de doble cadena

a. Un ciclo de la pcr

1 Muestra inicial
2 Un ciclo

3 Dos ciclos

b. Múltiples ciclos de la pcr 4 Tres ciclos

CIENCIA FORENSE CON DNA 133

¿Cómo se usan los str para crear La frecuencia combinada muestra que, entre más alelos
perfiles de dna? se analizan, más rara se vuelve la combinación en la pobla-
ción. Posteriormente discutiremos cómo aplica esto en casos
Cada str se compone de dos a nueve nucleótidos. Cada alelo
de delitos.
de un str contiene un número único de copias repetidas de
estos nucleótidos. Por ejemplo, un str puede contener copias
de tres nucleótidos AGA. Un alelo de este str (alelo 1) puede
¿De dónde vienen las muestras de dna?
contener una copia de AGA, otro tres copias (alelo 2) y otro Los perfiles de dna pueden prepararse a partir de muestras
(alelo 3) puede tener cinco, como se muestra a continuación: muy pequeñas de dna (gracias a la pcr) obtenidas de diferen-
tes fuentes, como cabello, cepillos de dientes, restos de saliva
Alelo 1: ...AGA... en sobres, colillas de cigarros o saliva seca en la parte trasera
Alelo 2: ...AGAAGAAGA... de una estampilla de correos.
Alelo 3: ...AGAAGAAGAAGAAGA... Es posible utilizar las evidencias de crímenes como ase-
El análisis de varios alelos str puede mostrar con cuánta fre- sinatos, violaciones, robos y accidentes. Los perfiles también
cuencia es posible encontrar una combinación de estos alelos pueden obtenerse de muestras muy viejas de dna, lo que
en una población. Las poblaciones diferentes pueden tener incrementa su utilidad en los casos legales. De hecho, se han
distintas frecuencias de estos alelos. Este análisis se hace en preparado perfiles de dna de momias de más de 2 400 años
una serie de pasos: de antigüedad.
1. Las muestras de dna de una población se analizan para 8.2 Puntos esenciales
establecer cuáles alelos de str están presentes en los
• Existen tres tipos de variaciones del dna que
miembros de la población.
se usan para preparar perfiles: microsatélites,
2. Los resultados pueden analizarse para ver con cuánta fre-
repeticiones cortas en tándem (str) y poli-
cuencia aparecen combinaciones específicas de alelos en
la población; este resultado se llama frecuencia poblacio- morfismos de un solo nucleótido (snp).
nal (que se discute con mayor detalle en el Capítulo 14). • Dos métodos comúnmente usados en la cien-
3. Las frecuencias poblacionales de cada alelo de str se mul- cia forense con dna son el análisis de polimor-
tiplican juntas para estimar las probabilidades de que fismo de la longitud de fragmentos de
cualquiera que porte esta combinación específica de ale- restricción (rflp) y la reacción en cadena de
los sea compatible con la muestra analizada. la polimerasa (pcr).
Frecuencia en • Las muestras de dna de estos análisis pueden
str Alelo la población Frecuencia combinada tomarse de diversas fuentes, como raspados
del interior de la mejilla, semen, saliva y
A 1 1 en 25
sangre.
B 2 1 en 100 A1 ⴛ B2 (1 en 25 ⴛ 1 en 100)
• Cada uno de estos análisis puede usarse para
ⴝ 1 en 2 500
analizar el dna y después compararlo con
C 3 1 en 320 A1 ⴛ B2 ⴛ C3 (1 en 25
otras muestras.
ⴛ 1 en 100 ⴛ 1 en 320)
ⴝ 1 en 800 000
D 4 1 en 75 A1 ⴛ B2 ⴛ C3 ⴛ D4 (1 en 25
ⴛ 1 en 100 ⴛ 1 en 320
ⴛ 1 en 75) ⴝ 1 en 60 mi-
llones

caso a. preguntas
Ahora que sabemos cómo y por qué se hacen 3. Si fueras el abogado de William, ¿qué 5. ¿Se deberían usar análisis de dna en las
los perfiles de dna, veamos algunos de los argumentos usarías para convencer al ju- personas que ya han sido condenadas
problemas que surgen del caso de Margaret rado de incluir la evidencia de dna en el para obtener nuevos juicios? ¿por qué?
Sackler. nuevo juicio? 6. En algunos casos, el dna no es igual pero
4. Margaret es un testigo ocular. ¿Qué es tiene 60% de compatibilidad. ¿Qué po-
1. Si tú fueras el juez, ¿concederías a Wi-
más confiable, un testigo ocular o un dría significar esto?
lliam Bern un nuevo juicio? ¿Por qué sí o
análisis de dna? ¿Por qué?
por qué no?
2. Si fueras el fiscal, ¿qué argumentos darías
para no usar la evidencia de dna?

134 CAPÍTULO 8
 Fuentes de evidencia de dna
Pasamontañas
Kimber Rey Solana/Shutterstock

Mancha de sangre
Dmitriy Aseev/Shutterstock

Prenda de vestir
Tonis Valing/Shutterstock

Un cabello
Jupiter Images

Cigarro
Hermann Danzmayr/
Shutterstock

Huesos
Zafon404/
Dreamstime LLC

Estampillas postales
Fambros/Dreamstime LLC

Diente
Lata de refresco Steve Cole/Getty Images
Feng Yu/Shutterstock

CIENCIA FORENSE CON DNA 135

 en cuanto a números
8.3 ¿Cuándo llegó la La mayoría de los análisis hechos en
10 000
Estados Unidos usa un panel de 13 str para
ciencia forense con Número de casos de delitos que
preparar los perfiles de dna. Este Sistema
cada año usan la ciencia forense
dna a los tribunales con dna en Estados Unidos.
de índices de dna combinado (codis) es
de Estados Unidos? usado por agencias del orden público y
otras agencias del gobierno cuando se com-
Como discutimos en el Capítulo 1, la paran los perfiles de dna.
evidencia científica no es admitida de Una muestra de dna se analiza usando

artpartner-images.com/
inmediato en los tribunales. En el im- los str del panel de codis para desarrollar un
portante caso Frye vs US (véase la sec- perfil de dna. En un caso de delito, si el perfil

Alamy Limited
ción La ley bajo la lupa: Capítulo 1), se de un sospechoso no coincide con el de la
plantearon cuatro preguntas que deci- evidencia, él o ella pueden ser declarados ino-
dirían si la ciencia era “buena” o era centes por exclusión. Cerca de 30% de los
“ciencia basura”. Esta prueba se ha apli- resultados de los perfiles de dna sirven para
cado al dna que se utiliza en la ciencia 75%
declarar inocentes a las personas por ex-
forense y pasó la prueba de Frye, así Porcentaje de esos casos
clusión.
que se acepta en los tribunales. que involucran asalto sexual
El primer caso de un delito en el 20 000 ¿Qué es una base de datos
que se usó dna de la ciencia forense Número de casos civiles por año de dna?
comenzó en Inglaterra en 1983 (véase que involucran la ciencia forense
La ley bajo la lupa: “Los asesinatos de la En 1998, el fbi comenzó a catalogar perfiles
con dna en Estados Unidos. y muestras de dna obtenidos de convictos;
Villa de Narborough”). Tuvieron que
pasar algunos años antes de que este 1 en 100 trillones ahora la base de datos contiene más de
tipo de evidencia llegara a Estados Uni- Probabilidad de que dos personas 1 700 000 perfiles. Muchos estados obtienen
dos. Cuando lo hizo, el uso de la eviden- tengan los mismos 13 alelos en codis.
muestras de dna de las personas arrestadas
cia de dna en el sistema legal se analizó por cualquier delito e ingresan su perfil de
de manera tan minuciosa como cual- 6.6 billones dna a la base de datos. Conforme se acumu-
quier otro método científico. Cada es- Número de personas en la Tierra. lan grandes cantidades de perfiles, estas
tado tenía que decidir sus propios bases de datos se convierten en herramien-
estatutos para la utilización de este pro- tas importantes para resolver delitos. Por
cedimiento y, por muchos años, el público no tuvo conciencia ejemplo, en Virginia, en un periodo de tres
del dna en la ciencia forense. años la comparación de perfiles de dna de la base de datos del
El primer caso de Estados Unidos en probar la admisibi- estado con la evidencia encontrada en la escena del crimen
lidad de un perfil de dna fue People vs Castro, 545 N.Y.S.2d resolvió más de 1 600
985 (S. Ct. 1989). Castro asesinó a una mujer de 20 años y a casos en los cuales no
su hija de dos. Se encontró sangre en el reloj de Castro. había sospechosos.
El tribunal determinó que los procedimientos de identi-
ficación por dna eran aceptados entre la comunidad científica.
Pero, debido a que los investigadores sólo pudieron determi-
nar que la sangre no era del acusado, y no que pertenecía a
alguna de las víctimas, no se admitió como evidencia. Sin
Cortesía, Cellmark Diagnostics, Abingdon, UK

embargo, esto sólo fue el comienzo del uso de la evidencia de

dna en los tribunales estadounidenses.

¿Cómo se usan los perfiles de dna

en los tribunales?
El uso del conocimiento científico en las leyes civiles y pena-
les se llama ciencia forense. El análisis forense de dna en
general se realiza en laboratorios criminalísticos de la policía
1 2 3 Muestra 4 5 6 7
local, laboratorios privados y en el del Buró Federal de Inves- de sangre de
tigación (fbi), en Washington, D.C. la escena
En los casos de delitos, el dna se obtiene de materiales del crimen
biológicos encontrados en la escena del crimen. Puede ser
sangre, tejido, cabello, fragmentos de piel y semen. Los per-
files de dna se preparan a partir de la evidencia y se compa- 8.3 Puntos esenciales
ran con los de las víctimas y los sospechosos. A la derecha • La ciencia forense con dna llegó a los tribunales de
mostramos una de estas comparaciones. Estados Unidos en 1989 y en la actualidad se usa en
todos ellos.

136 CAPÍTULO 8
 8.4 ¿Qué otros usos existen para los
perfiles de dna?
Fuera de los tribunales, los perfiles de dna tienen muchos otros
usos. Los biohistoriadores usan análisis de dna para identifi-
car correctamente cuerpos o partes corporales de personas
famosas o infames cuyas tumbas se han removido varias veces
o se han descubierto de manera reciente. Por ejemplo, el zar
Nicolás II de Rusia ( Figura 8.1) y su familia fueron asesinados
en 1917 y enterrados en tumbas sin señalizaciones. En 1991,
unos restos que se encontraron en Yekaterinburgo, Rusia, fue-
ron identificados como los del zar y de algunos miembros de
su familia. En 2008 se determinó que los huesos hallados en
Hulton Archive/Getty Images
una zona cercada eran de otros dos de sus hijos, lo que com-
pletó a todos los miembros de la familia.
Los perfiles de dna sirven para identificar los restos del
personal militar que ha muerto en acción, así como los de las
personas que perdieron la vida en el ataque del 11 de septiem-
bre de 2001. En los estragos que causó el huracán Katrina, en
el sureste de Estados Unidos en 2005, mucha de la gente falle-
cida fue identificada por medio de perfiles de dna.
Otra de sus aplicaciones importantes es la identificación
de la paternidad. Las muestras compatibles del padre, la
madre y el hijo permiten 100% de eficacia en la identificación
de los padres. El uso de los perfiles de dna en las pruebas de
paternidad asegura que muchos niños reciban la pensión que
necesitan. Abajo encontramos la foto de una prueba de pater-
nidad que compara el dna del padre, la madre y el hijo:
Martin Shields/Photo Researchers
¿Los perfiles de dna pueden rastrear nuestra
ascendencia?
El uso del dna en la identificación forense en casos de pater-
nidad de alto perfil, así como en programas de televisión, ha
elevado la conciencia de que éste puede utilizarse para rastrear
la ascendencia de un individuo. Muchas compañías ofrecen
por Internet pruebas genéticas para identificar la ascendencia
de la gente. En general se ofrecen dos tipos de pruebas: las de
análisis de dna mitocondrial y las pruebas de análisis del
cromosoma Y.
Figura 8.1 Zar
Nicolás II de Rusia
El zar Nicolás II de Rusia
y su familia fueron
asesinados durante la
Revolución Rusa. Años
más tarde sus restos
fueron identificados
utilizando dna forense.
Las mitocondrias sólo se encuentran en el citoplasma de
una célula (véase Resumen biológico: “Células y estructura
celular”). Debido a que el óvulo es el único gameto con cito-
plasma, las mitocondrias siempre se transmiten de madre a
hijos ( Figura 8.2). Las mitocondrias contienen pequeñas
cantidades de dna. Los espermatozoides no tienen citoplasma
y, por lo tanto, no pueden transmitir dna mitocondrial
(dnamt) a sus hijos. Las diferencias en las secuencias encon-
tradas en el dnamt proveen una serie de marcadores llamados
haplotipos. Cada persona tiene el mismo haplotipo que su
madre, así que la comparación de haplotipos puede ayudar a
rastrear la ascendencia materna.
Los haplotipos similares pueden agruparse para formar
haplogrupos; éstos sirven para proveer información sobre
los orígenes genéticos de grupos de poblaciones grandes (eu-
ropeos, asiáticos, africanos).
Los análisis de los haplotipos del cromosoma Y se usan
para rastrear la ascendencia paterna. Debido a que el cromo-
soma Y se transfiere de padre a hijo virtualmente sin cambios
( Figura 8.3), se puede utilizar para establecer linajes mascu-
linos.
I (Ancestro común femenino)
II
III
Figura 8.2 Herencia del dna mitocondrial
Esta genealogía muestra un ancestro femenino común y la herencia
del dna mitocondrial en su familia. Los círculos y cuadrados rojos
muestran cómo el dna mitocondrial de la mujer en la generación 1 se
transfiere de una generación a otra.
CIENCIA FORENSE CON DNA 137
 Los análisis de dna que se basan en dnamt o en el cro- I (Ancestro común masculino)
mosoma Y pueden usarse para búsquedas en bases de datos
que te den información sobre tu ascendencia.
Uno de los proyectos más grandes para rastrear la ascen- II
dencia y los patrones de migración humana fuera de África y
alrededor del mundo es patrocinado por la National Geogra-
phic Society. Este esfuerzo se conoce como Proyecto Genográ- III
fico. Los individuos interesados deben pagar para participar
en este proyecto. Aquellos que se enlistan, reciben un vial y
un hisopo para recolectar células del interior de su mejilla. El Figura 8.3 Herencia del cromosoma Y
Proyecto Genográfico usa los resultados de manera anónima Esta genealogía muestra un ancestro común masculino y cómo se
para construir una tabla detallada de migraciones humanas transfiere el cromosoma Y en la familia. Los cuadros rojos ilustran
de los últimos 50 000 a 100 000 años. la transferencia del cromosoma Y de padre a hijo.
8.4 Puntos esenciales
• Los perfiles de dna se usan para rastrear la as-
cendencia a lo largo de los linajes maternos y
paternos.
• Los perfiles de dna tienen diversos usos en
otras áreas de la sociedad.

CASO B Se piden muestras a todos

Había pocas pruebas sobre los asesinatos de 17 años de edad o más, que donaran una

Images
dos mujeres en una pequeña comunidad rural. muestra de células (obtenidas con un hisopo

Thomas Hoeffgen/Getty I
La policía tenía evidencia escasa, pero contaba que frotara el interior de las mejillas) y haría

H ff /G
con muestras de piel del asesino, que había pruebas de dna con todas las muestras.
encontrado en las uñas de las víctimas.
1. ¿Qué podría pasar si un hombre se ne-
A partir de estas muestras se crearon per-
gara a donar una muestra?

files de dna, pero no había sospechosos. Como
2.
el crimen había ocurrido en el bosque, se supo-
nía que de noche, no había testigos oculares.
No se habían recuperado de la escena del cri-
men huellas digitales, de pies ni prendas de
ropa. Si los investigadores pudieran encontrar
3.
a alguien cuyo perfil de dna coincidiera con la
muestra, el crimen se resolvería.
El investigador a cargo del caso, el teniente
DeMato, decidió probar una nueva técnica
que se usaba en Reino Unido llamada red de
captura de dna. Pediría a todos los miembros
masculinos de la comunidad que contaran con
Th
Imagina que, de las muestras tomadas
4. Expón tres argumentos que podría usar
a todos los hombres en el área, ninguna
la defensa para evitar que se admitiera la
fuera idéntica a la de la escena del cri-
evidencia.
men. Si fueras el teniente DeMato, ¿qué
5. Después de que el teniente DeMato envió
harías después?
una carta a todos los hombres del área,
De manera sorprendente, se encontró
comenzó a hacer las pruebas. El vigésimo
una muestra idéntica durante la estrate-
tercer hombre de la lista, Irving Tomston,
gia de red de captura. El fiscal del distrito
no respondió. Mandó una segunda carta,
se preguntó si esta estrategia sería acep-
y aun así no recibió respuesta. ¿Qué debe-
tada como evidencia durante el juicio. Da
ría hacer el teniente DeMato?
tres argumentos que podrían usarse para
hacer que la estrategia de red de captura
se admitiera como evidencia.

138 CAPÍTULO 8
 8.5 ¿Cuáles son los aspectos éticos y
legales asociados con la ciencia
forense con dna?
La siguiente tabla se enfoca en algunas de las preguntas éticas
y legales asociadas con los perfiles de dna.
Pregunta
Si se te pidiera donar una muestra de dna
para una red de captura (en la cual se les
pide lo mismo a muchas personas), ¿te po-
drías negar?
¿Quién debe proporcionar dna para una
base de datos?
¿El dna puede liberar a prisioneros que fue-
ron condenados por error?
¿Es posible investigar y analizar la evidencia
vieja años después de que se ha cometido el
delito?
fotogalería
ició el Proyecto
Barry Scheck in Universidad de
la
Inocencia en va York, el cual ha
Yeshiva, en Nuecias en cientos de
revisado eviden ación por dna.
er
casos de exon tos
Pho
John Bazemore/AP
8.5 Puntos esenciales
• Los perfiles de dna han sido útiles para asegurar la li-
beración de cientos de personas inocentes que esta-
ban encarceladas.
• La mayoría de los estados y el gobierno federal de Esta-
dos Unidos han construido bases de datos de dna para
resolver delitos.
¿Cómo se resuelven
estas cuestiones? Casos o cuestiones legales relacionados
En la mayoría de los casos, uno tiene dere- En algunos casos, los sujetos de una red de
cho a negarse, pero la policía puede ver tus captura de dna han sido hostigados y con
antecedentes si no accedes. frecuencia pierden sus empleos si no pre-
sentan quejas. No hay un caso legal de esto.
La mayoría de los estados ha aprobado le- Recientemente, Nueva York aprobó una le-
gislaciones que requieren a los delincuentes gislación que permite la recolección de
convictos proporcionar muestras. Los servi- dna de personas sospechosas de un delito.
cios militares también requieren muestras El Pentágono tiene una de las bases de da-
para la identificación en caso de guerra. tos de dna más grandes del mundo. En
2000, dos infantes de marina presentaron
una demanda por el derecho a no contri-
buir con dna para esta base de datos. Se
les obligó a dar una muestra o serían dados
de baja.
Si el caso de un prisionero finalizaba antes Más de 300 prisioneros han sido liberados
de 1989, él o ella tendrían permitido hacer gracias a proyectos de inocencia que se ha-
análisis de dna. Dependería del estado, la cen en todo Estados Unidos. Éstos investi-
decisión del tribunal y si la evidencia se- gan los casos y hacen que la ciencia forense
guía disponible. con dna esté disponible para una apela-
ción. Algunos prisioneros esperaban la
pena de muerte cuando fueron liberados.
Definitivamente esto ha sucedido. Si el de- En un caso, se usó evidencia vieja para con-
lito es un asesinato, no hay estatutos de li- denar a un hombre que cometió un asesi-
mitación y el pcr puede servir para incre- nato 40 años antes.
mentar la cantidad de dna disponible.
de
CIENCIA FORENSE CON DNA 139
La ley bajo la lupa
Los asesinatos de Las huellas digitales de dna se aceptaron como evidencia científica en un caso que comenzó en
Villa de Narborough 1983. En la pequeña villa de Narborough, Leicestershire, Inglaterra, dos mujeres jóvenes fueron
violadas y asesinadas en un periodo de tres años. Ambas chicas, Dawn Ashworth y Lynda Mann,
tenían 15 años de edad y sus cuerpos se encontraron en un campo.
El principal sospechoso era un joven de la localidad, Richard Buckland, quien después del
interrogatorio dio detalles sobre el cuerpo de Dawn Ashworth que no habían sido revelados. Des-
pués confesó el asesinato de Lynda Mann, pero negó cualquier participación en el primero.
Convencidos de que Buckland había cometido ambos crímenes, los oficiales de policía de Lei-
cestershire establecieron contacto con el Dr. Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester, quien
recientemente había desarrollado la técnica de la huella digital de dna como una nueva opción para
identificar muestras de dna. Le pidieron que comparara las que se habían recuperado de ambas
escenas del crimen con una del dna de Buckland. Jeffreys comparó muestras de semen de los dos
asesinatos con una de sangre del sospechoso, y concluyó que el mismo hombre había matado a
ambas chicas, pero no era Buckland.
Richard Buckland fue la primera persona del mundo exonerada de un asesinato mediante el
uso de perfiles de dna. El Dr. Jeffreys dijo: “No tengo dudas, de no haber sido por la evidencia de
dna, lo hubieran encontrado culpable. Fue un acontecimiento sobresaliente.”
En este punto, la policía se encontraba perdida. Para encontrar al asesino, iniciaron una red de
captura de dna. Pidieron a más de 4 000 hombres de las áreas circundantes donar una muestra
de dna para que se analizara. Sin que la policía lo supiera, el asesino pagó a otro hombre para que
diera la muestra de dna en su lugar. Colin Pitchfork dijo a Ian Kelly, un panadero que trabajaba con
él, que no podía donar sangre. Kelly usó un pasaporte falso y pudo dar la muestra en nombre de
Pitchfork.
Aunque parezca mentira, Pitchfork hubiera pasado desapercibido, pero fue aprehendido cuando
Kelly alardeó en un pub cercano sobre el engaño. Una mujer escuchó la conversación e informó a la
policía.
Este caso histórico se relató en el libro The Blooding, escrito por Joseph Wambaugh.
fotogalería en
un libro basado
The Blooding es Pitchfork. PREGUNTAS
el caso de Co lin
mbaugh. Se
ng por Joseph Wa
odi 1. Este caso es sorprendente por varias razones. Fue el primero en el que se utilizaron los perfiles
Portada de The Blo , una división
de Bantam Books
usó con permiso de dna, y se aportó información nueva a la ciencia forense y a las redes de captura de dna. ¿Qué
Ho use , Inc .
de Random
crees que pudo pasar si los investigadores no hubieran usado la técnica del Dr. Jeffreys?
2. Hoy en día, las redes de captura de dna se usan en toda Inglaterra. ¿Por qué crees que no pasa
lo mismo en Estados Unidos?
3. Haz una investigación acerca de las leyes sobre redes de captura de dna en Inglaterra. ¿Estás de
acuerdo con ellas?
4. En Truro, Massachusetts, en el verano de 2005 Christa Worthington fue asesinada en su hogar
y su hija de dos años estaba sentada cerca del cuerpo. Todo el estado se indignó ya que ella era
una columnista popular. La policía solicitó a todos los hombres que vivieran de Truro a Cabo Cod
muestras de dna. La red de captura obtuvo mucha atención de los medios. Aunque parezca ex-
traño, su asesino (el hombre que recolectaba la basura) donó sangre y esperó dos años cerca del
área hasta que las muestras se analizaran. ¿Qué crees que pensaba?

fotogalería ington
Christa Worth
El asesinato de e la causa de la
M A, fu
en Truro, de
la primera red
realización de Estado s Unidos.
a en
captura de dn Photos
140 CAPÍTULO 8 State Police/AP
Massachusetts
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Los análisis forenses que usan dna comenzaron en Inglaterra Análisis del cromosoma Y Polimorfismo de la longitud
en 1975. [Sección 8.1] (p. 137) de fragmentos de
❚ Alec Jeffreys fue el primero en hacerlo usando muestras de Biohistoriador (p. 137) restricción (rflp),
sangre. dna mitocondrial (dnamt) análisis de (p. 132)
2. Las muestras de dna de estos análisis pueden tomarse a partir (p. 137) Polimorfismo de nucleótido
de varias fuentes, como semen, células del interior de las meji- Frecuencia poblacional único (snp) (p. 132)
llas, saliva y sangre. [Sección 8.2] (p. 134) Primers (p. 133)
❚ Cualquier tejido del cuerpo humano puede usarse con el fin Haplogrupos (p. 137) Reacción en cadena de la
de extraer células para el análisis. Haplotipos (p. 137) polimerasa (pcr) (p. 132)
3. Se usan tres variaciones del dna en la elaboración de perfiles Huella digital de dna (p. 131) Secuencias cortas repetidas
de dna: microsatélites, secuencias cortas repetidas en tándem Microsatélites (p. 131) en tándem (str) (p. 132)
(str) y polimorfismos de nucleótido único (snp). [Sección 8.2] Perfil de dna (p. 132) Sistema de índices de dna
❚ Estas variaciones están en todos los individuos. combinado (codis) (p. 136)
4. Dos métodos comunes en la ciencia forense con dna son el aná-
lisis de polimorfismo de la longitud de fragmentos de restric-
ción (rflp) y la reacción en cadena de la polimerasa (pcr). RECURSOS EN LÍNEA
[Sección 8.2]
❚ Ambos métodos se usan en los juicios penales.
¿Preparándote para un examen? Visita academic.cengage.com/
login para obtener un examen de prueba, un plan de estudios
5. Cada una de estas pruebas puede ser útil para analizar patrones personalizado y un examen posterior en las herramientas de
de dna y después hacer la comparación con otras muestras.
estudio de Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu
[Sección 8.2]
comprensión.
❚ Generalmente las comparaciones se hacen contra las mues-
tras encontradas en la escena del crimen.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones
6. La ciencia forense con dna entró a los tribunales de Estados Caso B y La ley bajo la lupa de este capítulo, “Se piden mues-
Unidos en 1989 y ahora se usa en todos ellos. [Sección 8.3] tras a todos” y “Los asesinatos de Villa de Narborough”, estarán
❚ Este tipo de pruebas ha revolucionado la identificación
disponibles en la sección de tareas de Cengagenow.
personal.

7. Los perfiles de dna pueden usarse para rastrear la ascendencia
a lo largo de las líneas materna y paterna. [Sección 8.4]
❚ Las pruebas de ascendencia se han hecho populares pero si-
guen en su primera fase.
8. Los perfiles de dna tienen diversos usos en muchas áreas de
nuestra sociedad. [Sección 8.4]
❚ Muchos piensan que los perfiles serán la manera de identifi-
car a las personas en el futuro.
9. Los perfiles de dna se han utilizado para asegurar la liberación
de cientos de personas encarceladas por error. [Sección 8.5]
❚ Cada día se libera a más prisioneros.
10. La mayoría de los estados y el gobierno federal de Estados Uni-
dos han construido una base de datos de dna que es posible
usar en la resolución de delitos. [Sección 8.5]
❚ Estas bases de datos contienen información valiosa que debe-
ría mantenerse de forma confidencial.
PREGUNTAS DE REPASO
1. El término huella digital de dna fue desarrollado en fases tempra-
nas en la tecnología. Elabora un cuadro en el que compares y
contrastes los perfiles de dna y la tecnología más antigua, la
huella digital.
2. ¿Cuál es la diferencia entre los microsatélites, los str y los snp?
3. ¿Por qué se prefiere el uso del pcr al del análisis por rflp?
4. ¿Cuál es el significado del concepto polimorfismo de la longitud
de los fragmentos de restricción y de dónde viene?
5. ¿Quién inventó la técnica del pcr? Investígalo.
6. ¿Qué mueve al dna a través del gel en los análisis de rflp?
7. Menciona dos beneficios que los perfiles de dna tienen en los
tribunales.
8. Realiza una investigación e identifica el estado de Estados Uni-
dos en que se encuentra la base de datos de dna más extensa.
9. En algún punto, los análisis de rflp y pcr se fusionaron. ¿Cómo
sucedió esto?
10. ¿Por qué es útil analizar cantidades cada vez más pequeñas de
dna?

CIENCIA FORENSE CON DNA 141

 PREGUNTAS APLICADAS
1. Investiga las leyes de Inglaterra que controlan las redes de
captura del dna y escribe un breve reporte.
2. Lee sobre los chips de dna y discute cómo cambiarán la identi-
ficación criminalística.
3. Si un alelo prevalece en cierto grupo de personas, ¿Qué signi-
fica esto?
4. A la ciencia forense con uso de dna le tomó cierto tiempo entrar
al sistema judicial de Estados Unidos. ¿A qué crees que se deba?
5. Si se aprehende e interroga a una persona sobre un delito, ¿se
debería tomar su dna? ¿Debería conservarse? Explica tus
razones.
6. Regresa al Capítulo 1 y vuelve a leer Frye vs US ¿Cómo aplica
este caso para el uso de la ciencia forense con dna en los tri-
bunales de Estados Unidos?
7. Conforme el pcr nos permite analizar muestras cada vez más
pequeñas de dna, ¿cómo crees que esto cambiará la manera
en que la policía y los expertos en ciencia forense traten una
escena del crimen? Menciona tres maneras.
8. Las pruebas de dna también se llevan a cabo para identificar a
perros de raza pura en las exposiciones caninas. Si esto se hace
todo el tiempo, ¿qué efectos podría tener sobre estos eventos?
9. Algunos piensan que debería formarse una extensa base de
datos de dna para incluir el de todos los recién nacidos del
futuro. ¿Cuál es tu opinión acerca de esto? ¿Por qué?
Aprende escribiendo
En el Capítulo 1 te sugerimos que comenzaras un blog con tus com-
pañeros de clase o con otras personas que estuvieran interesadas
en nuestros tópicos. Ahora es tiempo de volver a visitar tu blog y
considerar algunas de las preguntas de los capítulos 5 al 8. Envía un
correo a otros participantes que creas que se interesen, e invítalos
a contribuir con tu blog.
Aquí hay algunas ideas que puedes incluir en él:
• ¿Un defecto de un solo gen, como el de la anemia falciforme, es
más serio que un cromosoma extra o uno ausente?
• ¿Qué compensaciones se le debería dar a las personas que fue-
ron liberadas después de pasar años en la cárcel?
• Tomó muchos años identificar todas las partes del cuerpo resca-
tadas de la destrucción de las Torres Gemelas el 11 de septiem-
bre de 2001 en la ciudad de Nueva York, pero la comparación de
dna no ha sido tan eficaz en la identificación de los cuerpos que
se encontraron después de la catástrofe de Katrina. ¿Por qué
crees que suceda esto?
• Algunas personas han sugerido crear una base de datos de dna
tomando el de los recién nacidos. ¿Es una buena idea?
• Discute cualquier otra pregunta o comentario que quieras hacer
a tus compañeros.

¿Qué harías si . . .
1. …se te pidiera participar en una red de captura de dna? 4. …estuvieras en el jurado de Sackler?

2. … se te pidiera votar en un referéndum que crearía una base de 5. …se te diera la oportunidad de participar en un análisis de
datos de dna de todos los recién nacidos? ascendencia?

3. …estuvieras en un jurado donde se te pidiera liberar a un pri-

sionero después de 20 años debido a evidencias de dna?

En los medios
60 Minutes (CBS), 15 de julio de 2007
dna: ¿va muy lejos?
En un episodio de 60 Minutes se discutió el uso de los perfiles de dna para buscar en bases de datos
a los parientes de los sospechosos. En Inglaterra, en el caso del “violador de zapatos”, fue muy efi-
caz. Con base en una comparación de dna que no alcanzaba 100%, la policía encontró a una mujer
cuyo perfil estaba en la base de datos. Le preguntaron si tenía un hermano y, cuando lo localizaron,
encontraron cientos de zapatos debajo del piso de su casa. Los análisis subsecuentes de dna mos-
traron que había violado a muchas mujeres.

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Puedes comprender por qué muchas personas podrían estar en contra de este uso del dna?
¿Por qué?
2. En Inglaterra, muchas leyes controlan el derecho a negar una prueba de dna. ¿Crees que estas
leyes serían aprobadas en Estados Unidos? ¿Por qué sí o por qué no?

142 CAPÍTULO 8
11 de abril de 2007
Los resultados de la prueba de paternidad están listos,
y Larry Birkhead es el padre de la hija de Anna Nicole Smith
Uno de los casos de paternidad más sensacionalistas de 2007 involucró la paternidad del bebé de
Anna Nicole Smith, una celebridad de programas de televisión. Después de que Smith murió, dos
hombres declararon ser los padres. Smith era la viuda del billonario J. Howard Marshall. Aunque su
parte de la herencia de los bienes de Marshall sigue en juicio, su bebé podría heredar millones.
Larry Birkhead, fotógrafo de Smith y amigo suyo de años atrás, resultó ser el padre. Él dijo a la
prensa: “Se los dije”.

PREGUNTAS
1. Algunas personas piensan que una gran cobertura sobre el dna en la prensa incrementa el
conocimiento público sobre la ciencia. ¿Estás de acuerdo? ¿Por qué sí o por qué no?
2. La hija de Anna Nicole Smith nació en las Bahamas, que tiene leyes distintas en lo concerniente
a la paternidad. En Estados Unidos, el padre con la identidad de dna no es por fuerza conside-
rado el padre legal; un hombre que ha vivido con la niña también la ha reclamado. ¿Estás de
acuerdo con esto? ¿Por qué sí o por qué no?

Sitio del producto Identigene, lanzado en junio de 2007

Prueba de paternidad por dna: en casa
Con la prueba casera de paternidad de Identigene, obtienes dna de las células del interior de la me-
jilla, envías la muestra de vuelta al laboratorio de Identigene y en pocos días recibes los resultados.
Se necesita que sean 100% certeros para excluir a alguien; los que son certeros en 99% o más son
suficientes para identificar al padre. Identigene dice que éstos son los análisis de dna más precisos
que podemos encontrar hoy en día. También dice que sus resultados son admisibles en la mayoría
de los tribunales. Aunque Identigene se adhiere a los estándares más estrictos para realizar las
pruebas, algunos estados pueden diferir en los requisitos.
Un hombre entrevistado dijo: “Una mujer con la que salía de vez en cuando me informó que era
papá. ¿Qué podía hacer? Tenía que saber si el niño era mío en verdad. Me mandaron un kit, seguí las
instrucciones, envié las muestras al laboratorio y días más tarde recibí los resultados que me mosta-
ron que el niño era mío. Ahora, al final, puedo mirarla a los ojos y sentir que hice lo correcto.”

Para acceder a este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Hacer que las pruebas de paternidad sean más sencillas y accesibles puede ocasionar algunos
problemas. ¿Cuáles podrían surgir si fueran poco costosas y de fácil acceso?
2. Imagina que una mujer piensa que su antiguo novio es el padre de su hijo. Lo cita en un café,
toma dna de la taza y lo envía a GeneTree. ¿Crees que esto podría usarse en los tribunales?
¿Por qué sí o por qué no?

CIENCIA FORENSE CON DNA 143

9 El Proyecto Genoma Humano
 PUNTOS CENTRALES
❚ Un gran proyecto internacional analiza el genoma humano.
❚ Los investigadores obtienen información al secuenciar y mapear todos los genes
humanos.
❚ El mapeo genético nos mostrará en qué cromosomas se localizan los genes humanos.
❚ Analizando la secuencia del genoma humano se han encontrado muchas sorpresas.
❚ Los científicos están aplicando la información que brinda el Proyecto Genoma
Humano (pgh) a los diagnósticos y tratamientos médicos.
❚ Los médicos usarán el genoma para darte una mejor atención.
❚ La terapia génica es una de las aplicaciones del pgh.
❚ Los aspectos éticos y legales del pgh siguen en debate.
Stephen Simpson

144 CAPÍTULO 9
 Libby Welch/Alamy Limited
CASO A El futuro lo dice todo

Natalie y Ben Coleman ya han ido al obstetra
varias veces. Se han sometido a análisis para co-
nocer su estatus de portadores de varias con-
diciones. Natalie dio una muestra de sangre
para que pudieran aislar las células del feto
presentes en su sangre y con ellas se hiciera
una secuencia del dna para analizar todos los
genes de su genoma. Este análisis puede pro-
veer información detallada sobre su hijo,
incluyendo el riesgo de enfermedades gené-
ticas y otras características como inteligen-
cia, apariencia y estatura, sólo por mencionar
algunas.
Todos sus amigos habían realizado el aná-
lisis del genoma fetal antes de que nacieran
sus hijos y los convencieron de lo emocio-
nante que era saber sobre su bebé antes de
que naciera. Muchos dijeron que les había
ayudado a “conocerlo” antes de interactuar
con él.
El nacimiento del bebé de Natalie estaba
programado en tres meses. Nacería el 3 de
mayo de 2005. El Dr. les dijo que era sencillo
predecir los nacimientos con tanta certeza,
incluyendo la hora en que el evento sucedería.
En la sala de espera, Natalie y Ben estaban
ansiosos. ¿De qué se enterarían? ¿Quién sería
su hijo?
Pronto los llamaron para entrar al consul-
torio del Dr. Rudin. Él estaba sentando ante
su escritorio con un grueso fajo de papeles.
Puso sus manos sobre los papeles y dijo:
“Bien, veamos qué tenemos aquí.”
Cuando leemos este caso futurista surgen algu-
nas preguntas. Antes de responderlas, consi-
deremos cómo el Proyecto Genoma Humano
puede hacer de esta historia una realidad.

9.1 ¿Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma

Humano?
El genoma de un organismo es un juego de información hereditaria contenido en
su dna. El objetivo a largo plazo del Proyecto Genoma Humano (pgh), que inició
en 1990, era descubrir el orden de todos los nucleótidos en el genoma humano. Esta
información, conocida como secuencia, parece una cadena de As, Cs, Gs y Ts. Aquí
hay un ejemplo:

G C A A AA A T A C A A A A A A T C T T G G A T T C T A T C G A T A A C A G C C G A G G TGCCAATCCATATGC
T A C A AA T A A A A A G C T T A C T T T G G A T A C T T T G A C A G G T G G A C A C T CAAAAGAATCTTATT
T G C G AA G T T A T A T T A A T G G C A A A C G T A T T C C T G A G A C T G C C A G A GCTGTAATCGAACCC
T C T A TG A A T A A A A C T G G C T T T A T T G A A G T A C C A T C T T A C A T T T T AAACAAGTTAAGAGA
T G T T GT C T T T T A T A A T C A C G T T A C G A A A G A T A A C A T A C T C A A A A GTCTTCAAAACGAAC
A A G C TT T T C T A A C A T A T A T C A A A A G T G A T C A T A A T T C T G A A A A T CCTTATATGGTTTAT

fotogalería Una vez que se obtiene la secuencia, se analiza para identificar los genes. Además, el
e uno de los
Craig Venter fu apeo y proyecto busca clasificar todas las proteínas codificadas por estos genes y comprender
on er os en el m
pi su
del pgh. Ahora sus funciones. Los objetivos generales y a largo plazo del pgh son los siguientes:
secuenciación secuenciador de
es te ne r un
meta lares,
cueste 1 000 dó eda 1. Crear mapas del genoma humano y los genomas de otros organismos.
genomas que un do pu
do el m
para que así to genoma. 2. Encontrar la localización de todos los genes en estos genomas y ubicar cada
tener su propio
AFP/Getty Images
gen en un mapa.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 145

 3. Recopilar listas de los genes expresados y las secuencias Después de obtener una secuencia, ésta debe analizarse
no expresadas. para identificar los genes. Una vez que éstos se han identifi-
4. Descubrir la función de todos los genes. cado, se colocan en el mapa mostrando el orden y la distancia
entre ellos ( Figura 9.2).
5. Identificar todas las proteínas codificadas por los genes,
así como sus funciones.
Figura 9.2 Mapa del
6. Comparar genes y proteínas entre especies. LQT1
cromosoma 11
7. Analizar diferencias en el dna entre genomas. Este mapa del cromosoma Síndrome de QT largo
8. Crear y manejar bases de datos basadas en los genomas muestra la localización de Diabetes tipo 2
descubiertos. cuatro genes.
Anemia falciforme
La historia y la línea del tiempo del Proyecto Genoma Humano
se muestran en la Figura 9.1.

Línea del tiempo del Proyecto Genoma Humano Tumores múltiples

1984 Discusión, debate en la comunidad científica en glándulas

1990 El 1 de octubre comienza el Proyecto Genoma Humano (pgh)

1991

1992 Primer mapa genético del genoma humano

1993
Cromosoma 11
En vista de las metas logradas, el genoma será secuenciado para 2005
1994 Mapa genético de alta resolución El genoma humano contiene cerca de 3.2 billones de
1995 Primer mapa físico del genoma
nucleótidos (véase Básicos de la biología: dna). Sólo el tamaño
de nuestro genoma requirió el desarrollo de métodos compu-
1996 16 000 genes humanos catalogados tarizados para secuenciar dna. El campo de la bioinformática
1997 Se crea el Instituto Nacional de Investigaciones sobre ha creado nuevo software para recolectar, analizar y almace-
el Genoma Humano (nhgri, por sus siglas en inglés) nar esta información; también se crearon bases de datos de
1998 La compañía Celera anuncia planes para secuenciar el genoma humano Internet y herramientas de investigación para tener acceso a
las secuencias del genoma. El estudio de los genomas con
1999 Comienza en el pgh la secuenciación a escala completa
estos métodos se llama genómica.
2000 pgh y Celera anuncian de manera conjunta un borrador
de la secuencia del genoma ¿En dónde se encuentra el pgh?
2001 Se publica el borrador del genoma humano La porción del genoma humano que contiene los genes fue
2002 Genoma del ratón secuenciado secuenciada por completo en 2003 y ahora se estudia para
identificar los genes y asignar sus funciones. Otros progra-
2003 Se completa la secuencia de la porción codificante del genoma
mas de investigación están aislando todas las proteínas que
2004 Genomas de la rata y el pollo secuenciados contienen las células humanas, a fin de comprender su estruc-
2005 Genoma del chimpancé secuenciado tura y función. Este nuevo campo se llama proteómica.
2006 Genoma del mono rhesus secuenciado 9.1 Puntos esenciales
2007 J. Craig Venter secuencia su propio genoma • El Proyecto Genoma Humano (pgh), que busca se-
cuenciar y mapear el genoma humano, comenzó en
2008 Genoma del ornitorrinco secuenciado
1990.
Figura 9.1 Línea del tiempo del Proyecto Genoma Humano • El proyecto también identificará todas las proteínas
Esta línea del tiempo muestra los descubrimientos más importantes codificadas por los genes humanos.
del Proyecto Genoma Humano. Cada mes hay nuevos hallazgos.

9.2 ¿Qué es el mapeo genético?

¿Qué está creando el pgh?
Los científicos no sólo están secuenciando el genoma humano,
también crean mapas de todos los cromosomas humanos. Un
mapa muestra en dónde se localizan todos los genes sobre
cada cromosoma. El ejemplo de un mapa se presenta en la
figura 9.2.
Existen varias formas de mapear genes. El método más básico
fue desarrollado en la década 1930 e involucra la búsqueda de
evidencia de dos genes que se encuentren cercanos entre sí en
el mismo cromosoma. A este tipo de genes se les conoce como
genes ligados debido a que tienden a heredarse juntos. Entre
más cercanos se encuentran, es más probable que se hereden

146 CAPÍTULO 9
juntos. En 1936, usando análisis de genealogía, los científicos
mostraron que los genes para la hemofilia y el daltonismo se
encontraban en el cromosoma X y, por lo tanto, estaban ligados.
Debido a que estas dos condiciones están ligadas a X, fue bastante
fácil demostrar que ambos genes se encuentran en el cromosoma
X, como se muestra a la derecha. (Véase el Capítulo 4.)
Es más difícil mapear genes de autosomas individua-
les (cromosomas 1-22). Esta tarea requiere grandes fami-
lias con dos caracteres genéticos específicos, y estas fa-
milias son poco comunes.
En 1995, los investigadores encontraron relación entre
el alelo B de los tipos de sangre ABO y una condición auto-
sómica dominante llamada Síndrome de uña-rótula, que
causa deformidades en las uñas y rótulas. Abajo encontra-
mos la genealogía de una familia con este ligamiento.
Observa en la genealogía cómo los dos caracteres se
heredan de manera conjunta (es decir, están ligados). Sin
embargo, la genealogía también muestra que los indivi-
duos II-8 y III-3 (con asterisco) heredaron sólo el alelo del
Síndrome uña-rótula o el alelo del tipo de sangre B, pero
no ambos. Esto prueba que los dos alelos pueden heredarse
por separado.
La separación de los dos alelos, o el hecho de que
miembros de esta familia sólo hereden uno, es el resultado
de la recombinación genética entre los dos genes del cro-
mosoma 9. La figura de la siguiente página muestra dos
cromosomas recombinándose.
La recombinación, que se lleva a cabo durante la meio-
sis, ocurre sólo pocas veces en cualquier par de cromoso-
mas. Los eventos de recombinación son aleatorios. Entre
más cerca se encuentren dos genes en un cromosoma, es
menos probable que haya recombinación entre ellos.
Debido a que la frecuencia de recombinación se rela-
ciona con la distancia entre dos genes, uno puede predecir
qué tan cercanos están estos genes al ver qué tan frecuente-
mente se heredan juntos. Esta información se usa para cons-
truir un mapa de ligamiento del cromosoma.
Un mapa de ligamiento (también llamado mapa gené-
tico) muestra el orden de los genes sobre un cromo-
soma y la distancia entre ellos. Las unidades de dis-
tancia son expresadas como un porcentaje del número
de veces que hay recombinación entre dos genes. Esto
significa que dos genes que sufren recombinación
10% de las veces, están separados por 10 unidades en
el mapa; los genes que sufren recombinación 1% de
las veces, están separados por una unidad en el mapa
( Figura 9.3). Las unidades de los mapas se llaman
centimorgans (cM).
Podemos usar estos métodos para calcular la dis-
tancia entre los genes del Síndrome de uña-rótula y
el gen para el tipo de sangre ABO al medir con cuánta
frecuencia sufren recombinación. En la genealogía de
abajo podemos observar que dos miembros de la fa-
milia (II-8 y III-3) de los 16 totales, heredaron sólo
uno de los alelos en cuestión, ya sea el alelo del Sín-
drome de uña-rótula o el tipo de sangre B. En otras
palabras, la frecuencia de recombinación es de 2/16
= 12.5%. A partir de esta genealogía podemos calcular
que la distancia entre estos dos genes es de 12.5 cM.
Para refinar las medidas, muchas genealogías
de familias con el Síndrome de uña-rótula se han
estudiado y combinado, dando un estimado más pre-
ciso de la distancia entre estos dos genes, que es de
10 cM.

Localización del gen de la hemofilia A

Localización del gen del daltonismo

Cromosoma X

I
OO BO
1 2 CLAVE
II Síndrome de uña-rótula
* AO Tipo de sangre A
OO BO BO OO BO BO AO OO OO OO BO OO OO BO BO Tipo de sangre B
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 OO Tipo de sangre O
III * * Recombinación
OO BO BO AO AO
1 2 3 4 5

Figura 9.3 Un mapa de ligamiento humano

Este mapa cromosómico indica la localización de tres genes, a, b y c. Nota que cada gen se encuentra a una
distancia diferente de los otros. Ésta indica con cuánta frecuencia estos genes se heredan de manera conjunta.
a b c

10.1 cM 6.2 cM

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 147

 CLAVE
B N
N Síndrome de uña-rótula
n normal
B n
B Tipo sanguíneo B
O Tipo sanguíneo O
O N

a
O n

Pasaron 20 años para encontrar el pri-
mer ejemplo de ligamiento entre genes au-
tosómicos, y para 1969 sólo se habían des-
cubierto cinco casos. Era aparente que el
esfuerzo de mapear todos los genes huma-
nos mediante el uso de análisis de genea-
logías progresaba con lentitud.
¿Qué cambió el mapeo genético?
En la década de 1980, un método llamado
clonación posicional se usó para mapear
los genes de la fibrosis quística (fq), la neu-
rofibromatosis (nf), la Enfermedad de
a
secuencias fueron los puntos clave para lanzar
el Proyecto Genoma Humano (pgh). La idea
era que, en lugar de encontrar y mapear mar-
cadores y genes de enfermedades uno por uno,
el pgh secuenciaría y mapearía el genoma com-
pleto usando secuenciadores de dna y compu-
tadoras de alta velocidad.
9.2 Puntos esenciales
• Ahora los esfuerzos se centran en iden-
fotogalería enciadoras
Es ta s máquinas secu alta tificar genes y sus funciones.
ras de
son computado tremo costosas.
ex
velocidad en searchers
• La genómica es una extensión de méto-
den /Ph oto Re dos de mapeo genético, como los estu-
Sa m Og

Huntington (eh) y docenas de otras condi- dios de ligamiento genético.

ciones genéticas con el fin de producir mapas genéticos de la
mayoría de los cromosomas humanos. Algunas de estas enfer-
medades se discutieron en el Capítulo 4. 9.3 ¿Cómo se secuencian genomas
En la clonación posicional, los marcadores se identifican completos?
por mostrar diferencias en los cortes de los sitios de recono-
Los genetistas han desarrollado un método rápido para de-
cimiento de las enzimas de restricción (véase Capítulo 6) o
terminar la secuencia del genoma. En este método, el dna de
en el número de secuencias repetidas de dna (como las
un organismo se corta con enzimas de restricción para cons-
secuencias cortas repetidas en tándem (str). Una vez que
truir una colección de fragmentos de dna que contenga todas
estos marcadores se han asignado a cromosomas específicos,
las secuencias en un genoma. Esta colección se llama biblio-
se usan para seguir la herencia de una enfermedad genética
teca genómica. Los fragmentos individuales de la biblioteca
en genealogías y establecer el ligamiento entre el marcador
se colocan en un secuenciador de dna que genera el orden
y el alelo mutante de cada trastorno. Aunque la clonación
de los nucleótidos enlistados como A, C, G y T. Con un soft-
posicional identifica un gen a la vez, para finales de 1980 más
ware especial llamado ensamblador, se juntan las secuencias
de 3 500 genes y marcadores se habían asignado a los cromo-
de los fragmentos para formar la secuencia del genoma com-
somas humanos. Algunos de los genes mapeados por clona-
pleto.
ción posicional se enlistan en la tabla 9.1.
En 2003, la secuencia de la región codificante del genoma
humano fue publicada. Está almacenada en una base de datos
¿Cómo se hace el mapeo hoy en día? pública para poder ser consultada y estudiada por científicos.
El desarrollo de métodos para secuenciar rápidamente el dna Se están desarrollando nuevas tecnologías para secuenciar la
y la creación de programas de computadora que analicen las porción que resta de nuestro genoma. Pasarán varios años
antes de que todo el genoma esté secuenciado.
Tabla 9.1 Genes mapeados por clonación posicional
Número de ¿Qué pasa después de secuenciar un genoma?
Gen cromosoma Una vez que se ha secuenciado un genoma, la información se
Enfermedad de Huntington 4 organiza y verifica. La siguiente tarea es encontrar todos los
genes de la secuencia que codifiquen proteínas. Al ver la se-
Poliposis familiar 5
cuencia de dna ( Figura 9.4), ésta no revela si contiene o no
Fibrosis quística 7 genes (sólo 5% del dna humano está compuesto por genes).
Tumor de Wilms 11 Los programas de computadora pueden escanear secuen-
cias buscando ciertas combinaciones de pares de bases. Éstas
Retinoblastoma 16
incluyen regiones al comienzo de un gen llamadas secuencias
Cáncer de mama 17 promotoras, que ya se conocen. Cuando la computadora
Distrofia miotónica 19 encuentra estas regiones, queda claro que las secuencias que
Esclerosis lateral amiotrófica (ela) 21
siguen son genes.

148 CAPÍTULO 9
 Figura 9.4 AAGTCTCAGG ATCGTTTTAG TTTCTTTTAT TTGCTGTTCA TAACAATTGT TTTCTTTTGT
Secuencia de dna TTAATTCTTG CTTTCTTTTT TTTTCTTCTC CGCAATTTTT ACTATTATAC TTAATGCCTT
Es difícil encontrar AACATTGTGT ATAACAAAAG GAAATATCTC TGAGATACAT TAAGTAACTT AAAAAAAAAC
los genes al mirar TTTACACAGT CTGCCTAGTA CATTACTATT TGGAATATAT GTGTGCTTAT TTGCATATTC
esta secuencia, ATAATCTCCC TACTTTATTT TCTTTTATTT TTAATTGATA CATAATCATT ATACATATTT
sin saber cómo ATGGGTTAAA GTGTAATGTT TTAATATGTG TACACATATT GACCAAATCA GGGTAATTTT
buscar las secuencias GCATTTGTAA TTTTAAAAAA TGCTTTCTTC TTTTAATATA CTTTTTTGTT TATCTTATTT
codificantes. CTAATACTTT CCCTAATCTC TTTCTTTCAG GGCAATAATG ATACAATGTA TCATGCCTCT
TTGCACCATT CTAAAGAATA ACAGTGATAA TTTCTGGGTT AAGGCAATAG CAATATTTCT
GCATATAAAT ATTTCTGCAT ATAAATTGTA ACTGATGTAA GAGGTTTCAT ATTGCTAATA
GCAGCTACAA TCCAGCTACC ATTCTGCTTT TATTTTATGG TTGGGATAAG GCTGGATTAT
TCTGAGTCCA AGCTAGGCCC TTTTGCTAAT CATGTTCATA CCTCTTATCT TCCTCCCACA

Una vez que se han identificado los genes, al empatar los genoma. Las repeticiones de Alu aparecieron en los genomas
tripletes de nucleótidos con los aminoácidos correspondientes, de los primates hace 65 millones de años y han desempeñado
las proteínas codificadas por ese gen pueden ser derivadas. funciones importantes en la evolución del nuestro.
¿Cualquiera de estos tipos de repeticiones podría produ-
9.3 Puntos esenciales cir una enfermedad genética o desactivar genes? Así es. De
• El desarrollo de nueva tecnología, como se- hecho, copias de secuencias Alu insertadas dentro o cerca de
cuenciadores y programas de computación, los genes causan cerca de 0.1% de todas las enfermedades
ayudó a que el pgh continuara. genéticas conocidas, incluyendo la hemofilia, la neurofibro-
matosis y algunas formas de cáncer de mama.
Por otra parte, una secuencia Alu puede haber desempe-
9.4 ¿Qué hemos aprendido ñado una función importante en la evolución humana. Hace
del genoma humano? 2.8 millones de años, una secuencia Alu se insertó y apagó un
gen que regula el crecimiento celular en uno de nuestros ances-
El contenido del genoma humano ha pro-
tros. Aproximadamente al mismo tiempo,
bado ser una gran sorpresa. De cierta ma-
el tamaño del cerebro comenzó a incre-
nera, el genoma es como muchos sótanos o en cuanto a números mentarse en el linaje que derivó en nuestra
áticos, llenos de cosas viejas que parecen
20 000–25 000 especie. Los científicos creen que desac-
no tener valor, mezclado con pequeños
Número de genes que codifican tivar este gen causó dicha divergencia
cúmulos de artículos de utilidad.
proteínas en el ser humano. evolutiva.
En el genoma, estos artículos son los
Otras secuencias repetitivas se pueden
genes que codifican proteínas. Mucho del 20 000 encontrar como conjuntos a lo largo del
resto es dna que representa los remanentes Número de genes que codifican proteínas
genoma. Éstas incluyen las secuencias cor-
de la historia evolutiva de nuestro genoma.
en Drosophila (mosca de la fruta). tas repetidas en tándem (str) que se usan
A pesar de que el genoma humano
para identificar individuos, y que se discu-
contiene cerca de 3 billones de nucleóti- 50% tieron en el Capítulo 8.
dos de dna, sólo cerca de 5% de este dna Porcentaje de genes humanos que
contiene información para fabricar pro- son similares a los de un plátano.
teínas. Más de la mitad del genoma se
¿Existen otros hallazgos
compone de secuencias que se repiten sorprendentes acerca de
nuestro genoma?
John A. Rizzo/Getty Images

cientos o miles de veces, llamadas dna

repetitivo o repeticiones.
¿Qué son las repeticiones
y de dónde provienen?
Existen diferentes tipos de repeticiones
en nuestro genoma. Uno de estos tipos son
los llamados trasposones, los cuales com-
ponen cerca de 45% de nuestro genoma.
Si los trasposones se replican, las nuevas
copias pueden moverse (o trasponerse) e
insertarse en otra región del genoma. Por
fortuna, casi ninguno de ellos se replica o
se mueve a lo largo del genoma.
El segundo tipo de repetición se lla-
ma secuencia LINE-1; compone 17% de
nuestro genoma. Un tercer tipo, la secuen-
cia Alu, contribuye con 10% de nuestro
Al catalogar las proteínas encontradas en
las células humanas, los científicos se
sorprendieron al descubrir que el número
de proteínas que nuestras células pueden
producir sobrepasa los genes que porta-
mos. Se estima que nuestro genoma
540+ tiene entre 20 000 y 25 000 genes, pero el
Número de genomas que catálogo de proteínas humanas incluye
han sido secuenciados. actualmente 500 000 y puede exceder los
2 millones. ¿Cómo es que los 20 000 a
1 089 25 000 genes pueden codificar la infor-
Número de genomas bacterianos mación de tantas proteínas? La diferen-
que se están secuenciando. cia es el resultado de varios mecanismos
Millones que pueden trabajar de forma conjunta
Número de genomas bacterianos o independiente.
que faltan por secuenciar. Durante el procesamiento del rna
mensajero en el núcleo (véase Capítulo 5),

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 149

los segmentos codificantes en el rna pueden recompo-
nerse, incrementando el número de proteínas diferentes
que pueden ser producidas por un solo gen. Además, una
vez que son sintetizadas, las proteínas pueden ser modifi-
cadas en su composición química. Estas modificaciones
pueden cambiar su estructura y función, lo que multiplica
el número de proteínas diferentes que pueden derivarse
de un solo gen. Un esfuerzo internacional, llamado Pro-
yecto Proteoma Humano (pph), trabaja para identificar
todas las proteínas que el ser humano puede producir,
además de establecer las funciones e interacciones con
otras proteínas.
9.4 Puntos esenciales
• Al completar el pgh, los científicos se encon-
traron con varias sorpresas.
9.5 ¿Cómo se puede usar la información
del Proyecto Genoma Humano?
Los genetistas humanos se interesan en estudiar los desór-
denes genéticos en nuestra especie. De manera general, les
interesa lo siguiente:
Cromosoma 7
1. ¿Dónde se localiza el gen de cierta condición?
2. ¿Cuál es la función de la proteína codificada por
este gen?
3. ¿Cómo el gen mutado o su producto proteico resultan en
una enfermedad?
Si podemos recopilar esta información sabremos cómo tra-
bajan un gen y su producto, y después desarrollar pruebas de
diagnóstico y tratamientos específicos para cada enfermedad.
Aunque esto parece una tarea difícil, se han logrado ciertos
progresos en lo que respecta a varias enfermedades como la
fibrosis quística (fq). Como puedes recordar del Capítulo 4,
la fq es una condición heredada como un caracter recesivo
que causa que se acumulen mucosidades en ciertos órganos
del cuerpo.
Al usar la clonación posicional, el gen de la fq fue loca-
lizado en una región sobre el brazo largo del cromosoma 7,
como se muestra en la siguiente figura.
Poco después, el gen mismo fue aislado y secuenciado.
La secuencia de nucleótidos fue convertida a la secuencia de
aminoácidos de la proteína de la fq. Cuando se comparó
esta secuencia con las que estaban disponibles en la base
de datos, se reveló que la proteína fq era similar a las que
se encontraban en la membrana plasmática de las células.
Algunas de estas proteínas controlan el flujo de moléculas
dentro y fuera de la célula. Este hallazgo ayudó a estable-
cer que la fq es el resultado de una mutación que afecta
una proteína de membrana plasmática.
Una vez que la secuencia de aminoácidos del gen de
la fq fue identificada, la atención se centró en el desarrollo
de nuevos medicamentos para tratarla. Quienes la pade-
cen tienen una proteína defectuosa que no puede regular
la entrada y la salida de iones cloro a la célula. Esto hace
que el moco secretado por las células sea más espeso y
tape los ductos y pulmones de los individuos afectados.
Para tratar la fq los científicos están creando medicamen-
tos que restauren la función de la proteína fq, ya sea de
forma parcial o completa. Al menos cinco
Localización fármacos para reparar esta proteína están
del gen
de la fq
en estudio o pruebas.
9.5 Puntos esenciales
• La información del PGH se usa para desarrollar
fármacos que puedan tratar enfermedades
genéticas.
9.6 ¿Cuál es el futuro de la secuenciación
de genomas?
Hoy en día, la secuenciación de genomas es costosa y con-
sume bastante tiempo. Se desarrollan nuevas tecnologías
para reducir el costo y el tiempo que se requiere para secuen-
ciar áreas del genoma o un genoma completo. Estos avances
pueden hacer que la secuenciación sea parte rutinaria del
cuidado médico, y muchas parejas vivirán la experiencia que
los Coleman tienen en el consultorio del Dr. Rudin. Eventual-
mente la secuenciación del genoma costará 1 000 dólares o
menos, y tomará menos de un día. Tener la secuencia de tu
genoma hará posible que los médicos monitoreen tu salud,
te brinden información sobre cómo reducir los riesgos de
padecer ciertas enfermedades y realizarán un diagnóstico
temprano de condiciones como cáncer, lo cual hará que la
enfermedad sea tratable con éxito.

caso a. preguntas
Ahora que comprendes cómo el futuro del pgh 3. Si deciden no tomar la oportunidad de ¿cómo cambiará esto el trato que se da a
puede afectar nuestras vidas, veamos el caso conocer toda la información, ¿qué partes los niños? Explica tu respuesta.
de los Coleman desde una nueva perspectiva. de la información genética deberían sa- 6. Saber que tu feto porta el gen de una
ber? enfermedad genética es una cosa, pero
1. ¿Qué debió decirles el Dr. Rudin a los
4. Si se te diera la oportunidad de conocer saber cosas como su estatura de adulto o
Coleman antes de secuenciar el genoma
toda la información genética del hijo que su nivel de inteligencia es otra. ¿La socie-
del hijo que esperan?
esperas, enlista cinco cosas que quisieras dad querrá esta información cuando esté
2. ¿Los Coleman deberían conocer toda la
saber. disponible? ¿Por qué?
información genética del hijo que espe-
5. En el futuro, cuando seamos capaces de
ran? ¿Por qué sí y por qué no?
saber más sobre la información genética,

150 CAPÍTULO 9
9.6 Puntos esenciales Después de la transferencia genética, las células se culti-
• En el futuro cercano, la secuenciación de genomas van en el laboratorio y se verifican para asegurarse de que el
probablemente será parte del cuidado médico gen normal se encuentre activo y creando la proteína correcta.
Luego las células se transfieren de nuevo al cuerpo.
rutinario.

¿Se han tratado enfermedades genéticas

9.7 ¿La terapia génica es parte del futuro con terapia génica?
del Proyecto Genoma Humano? En 1990, Ashanti DeSilva, una niña con una enfermedad ge-
nética llamada inmunodeficiencia combinada severa (ics),
Como vimos en el Capítulo 6, al usar técnicas de dna recombi-
se sometió a terapia génica. Los niños con esta enfermedad
nante los científicos pueden transferir genes de células humanas
no tienen un sistema inmunitario funcional y por lo general
a bacterias para crear fármacos y otras proteínas humanas. ¿Es
mueren de una infección que no sería severa para la mayoría
posible transferir genes a humanos? Imagina que si un gen no
de las personas. Se removieron leucocitos de su cuerpo y en
funciona correctamente y produce una proteína incorrecta, y se
ellos se insertó un gen para producir la enzima adenosín
transfiriera el gen normal a la persona con la enfermedad gené-
desaminasa (ada). Las células tratadas se inyectaron a su
tica, se produciría la proteína correcta y la condición se curaría.
cuerpo y Ashanti desarrolló un sistema inmunitario, lo que
Justo antes de 1990, los investigadores comenzaron a
le permitió tener una vida normal.
usar la tecnología del dna recombinante para desarrollar un
método llamado terapia génica con el fin de tratar enferme-
dades genéticas. La idea de la terapia génica es transferir
¿Hay problemas con la terapia génica?
copias de genes normales en las células (o personas) que por- A pesar de su comienzo prometedor, la terapia génica todavía
tan copias defectuosas de estos genes. Una vez transferidas, no se ha convertido en un tratamiento de las enfermedades
los genes normales deben dirigir la síntesis de un producto genéticas. En muchos casos la terapia no ha funcionado. En
génico normal, que a su vez produce el fenotipo normal. otros, los pacientes han desarrollado leucemia y, al menos,
dos personas han muerto a causa de la terapia. Los científicos
¿Cómo se transfieren los genes a las personas trabajan para corregir los problemas y desarrollar nuevas
aproximaciones para usar genes como tratamiento de enfer-
en la terapia génica?
medades genéticas.
En la mayoría de los casos, se remueven células del cuerpo de
la persona afectada con la enfermedad genética y se modifi- 9.7 Puntos esenciales
can en el laboratorio. Las copias normales del gen son inser- • La terapia génica está disponible sólo de manera
tadas usando un virus que porte esos genes. El virus, llamado experimental.
vector, entra a la célula e inserta el gen normal en el cromo-
soma humano. Entonces el gen se convierte en parte de la
información genética que la célula porta.

CASO B Se cuestiona la propiedad de los genes

Technogene ha estado en el negocio de la bio- la función de la secuencia, ni sabían si sería de
tecnología por bastante tiempo. Durante es- utilidad.
tos años, ha trabajado en el mercado secun- La doctora Mersiant quería usar la secuencia
dario supliendo materiales (dna y células) a en sus experimentos, pero sabía que Techno-

Friedrich Saurer/Photo Researchers

otras compañías biotecnológicas, pero nunca
ha patentado nada.
En algunos de sus trabajos más recientes,
en el que buscaban un gen para tratar la hiper-
tensión, sus científicos descubrieron un área
interesante del genoma que pensaron que po-
dría ser parte de este importante gen. Cuando
buscaron la secuencia en las bases de datos, se
dieron cuenta de que Markogene, otra compa-
ñía, ya la había patentado.
La científica en jefe de Technogene, Julie
Mersiant, estaba asombrada. ¿Cómo es que
Markogene había patentado una sección de
un gen? Cuando fue patentada, nadie conocía
gene tendría que pagar una cantidad sustancial
para tener el derecho a usarla. Esto incrementa-
ría el costo de cualquier descubrimiento que
hiciera, posiblemente en millones de dólares.
1. ¿Qué podría hacer la Dra. Mersiant o
Technogene?
4. Si fueras abogado de Markogene, ¿Qué
2. Muchas compañías han patentado genes
argumentarías para obtener el derecho
humanos, sus productos y los métodos
de usar esta información?
por los que fueron identificados. ¿Crees
5. Muchas personas piensan que la informa-
que esto ayuda o dificulta el conocimiento
ción obtenida del Proyecto Genoma Hu-
científico? ¿Por qué sí o por qué no?
mano debería estar disponible a todo el
3. Si fueras un abogado de Technogene,
público. ¿Estás de acuerdo? ¿Por qué sí o
¿Qué argumentarías para obtener el de-
por qué no?
recho de usar esta información?

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 151

9.8 ¿Cuáles son las cuestiones éticas
y legales asociadas con el Proyecto
Genoma Humano?
Muchas de las cuestiones éticas y legales respecto al pgh se
han resuelto conforme la tecnología se vuelve disponible.
Algunas cuestiones llegarán en el futuro, como las que rodean
el caso de los análisis del feto de los Coleman.
Los que fundaron el pgh previeron algunos de estos pro-
blemas y donaron un porcentaje de su financiamiento para
estudiar los aspectos éticos, legales y sociales (elsi, por sus
siglas en inglés) relacionados con la secuenciación del genoma
humano y sus múltiples aplicaciones.
La siguiente tabla analiza algunas de las preguntas éticas
y legales generadas por el pgh.
9.8 Puntos esenciales
• Algunas de las cuestiones éticas y legales que
rodean el pgh aún son debatidas.

¿Cómo se resuelven ¿Cómo podrían resolverse estas

Pregunta estas cuestiones? cuestiones en el futuro?

¿Quién tendrá el control de la informa-
ción que resulte del pgh?
La confidencialidad de los registros mé-
dicos está controlada por la ley. Parte de
la información científica ha estado dis-
ponible para los laboratorios de todo el
mundo por medio de bases de datos.
Si hubiera una mayor comprensión de la
genética y su importancia, los tribunales
decidirían disminuir el derecho a la con-
fidencialidad. Esto haría más fácil la con-
sulta de registros y su uso para los
científicos.

¿Conforme haya más información dispo- La comunidad académica está desarro- Los médicos buscarán expertos para que
nible, tendremos más consejeros llando más programas en orientación trabajen con sus pacientes y les expli-
genéticos? genética. quen sus análisis genéticos y los resulta-
dos que se obtienen.

¿El uso de esta información nos llevará al
diseño genético de nuestros hijos?
Los primeros pasos en el diseño genético
ya se están dando con el uso del pgd y
otros análisis genéticos. Muchas perso-
nas temen que surjan problemas si esta
tecnología se vuelve común.
La evolución de los seres humanos
puede verse afectada por la ingeniería
genética, y quienes sufren discapacida-
des pueden tener esto en contra.

¿Los empleadores podrían usar la infor- Por ley, los empleadores no pueden dis- Si hay más información genética dispo-
mación genética para rechazar a algunas criminar a los empleados o solicitantes. nible, los empleadores podrían requerir
personas en el trabajo? que los empleados potenciales se hagan
análisis genéticos.

¿La gente puede patentar genes Secuencias genéticas, genes y genomas
humanos? completos pueden ser patentados en Es-
tados Unidos y otros países. Estas paten-
tes permiten a las compañías trabajar en
áreas del genoma sin que otro laborato-
rio haga la misma investigación.
Algunos científicos sienten que la infor-
mación que arroja el pgh debería ha-
cerse pública para que todos los labora-
torios tengan acceso a ella. Éste aún es
un fuerte tema de debate hoy en día.

152 CAPÍTULO 9
 La ley bajo la lupa
En 1976, John Moore llegó al Hospital de la Universidad de California, en Los Ángeles, a recibir Moore vs Rectores de la Universidad
tratamiento para la tricoleucemia. La leucemia es una condición en la que los leucocitos de la de California
sangre crecen a una tasa acelerada; en la tricoleucemia, los leucocitos con salientes parecidas a [249 Cal.Rep. 494 (1988), 793 P.2d
tricomas proliferan e invaden el bazo, causando que se agrande. En general la padecen hombres
479 Cal.Lex. 2858 (1990)]
jóvenes. Una esplenectomía (extirpación del bazo) se realiza como tratamiento inicial de la trico-
leucemia; la convalecencia dura meses o hasta varios años.
El bazo de Moore fue removido en octubre de 1976. Su leucemia entró en remisión y él se
sentía aliviado por la cura. De noviembre de 1976 hasta septiembre de 1983, Moore regresó perió-
dicamente de Washington a California para que se recolectara su sangre y otros tejidos (suero,
médula ósea y espermatozoides). Se le informó que estos procedimientos eran parte de su trata-
miento y que todos sus gastos serían pagados por la ucla. El 11 de abril de 1983, se le pidió firmar
un formato de consentimiento que permitiera a los médicos investigar sus células. Moore firmó.
Los médicos de la ucla habían determinado que las células del bazo de Moore eran únicas
porque creaban una proteína llamada linfocina que se había usado para tratar ciertos tipos de
cáncer. Con ingeniería genética, los médicos crearon un cultivo continuo de sus células (una línea
celular) que duraría por siempre; después unieron secciones del dna de células de su bazo con dna
de E. coli. La línea celular resultante produjo una sustancia farmacéutica que se podía usar en
numerosos aspectos médicos y que tendría un alto valor comercial. A Moore no se le informó del
uso de sus células, del producto anticancerígeno derivado de ellas o de su potencial valor co-
mercial.
El 20 de marzo de 1984, la Oficina de Patentes de Estados Unidos otorgó a los médicos de
Moore una patente por la línea celular, listando a los doctores David Golde y Shirley Quan como
los inventores. Originalmente, la línea se llamó “línea celular de Moore”, pero después el nombre
se cambió a “Línea RLC”. Los Dres. Golde y Quan hicieron pactos con la Corporación Sandoz y el
Instituto Genético para desarrollar comercialmente e investigar esta línea celular. Para ello, reci-
bieron la opción de comprar 75 000 acciones del Instituto Genético en un precio reducido de
330 000 dólares en efectivo.
John Moore presentó una demanda el 9 de septiembre de 1984, acusando a Golde, Quan, los
rectores de la Universidad de California, la Corporación Sandoz y el Instituto Genético bajo el
cargo de remoción de la propiedad ajena. Para ganar el caso, los abogados de Moore debían probar
que sus células y sus derivados eran de su propiedad.

PROBLEMAS
Dos problemas importantes se asocian con este caso: el consentimiento informado y la relación
paciente/médico.

Consentimiento informado
Los abogados de Moore argumentaron que a él no se le concedió el consentimiento informado.
Todos los pacientes que sufren una cirugía o un procedimiento médico deben firmar un consenti-
miento. El médico es responsable de dar al paciente toda la información que necesita para que
éste dé un consentimiento informado. Un médico que no brinda suficiente información o no dice
todo lo que se hará puede ser demandado. Moore sí firmó un formato de consentimiento de la
cirugía y más tarde para los análisis de sangre, pero no recibió información acerca de que sus
células serían usadas y vendidas.
En otros casos, los médicos han hecho trabajos experimentales en prisioneros y otros sujetos
sin decirles qué tan severas pueden ser las consecuencias. Estos casos, como el del Instituto Tuske-
gee en los años 1940, tuvieron serios resultados. A hombres con sífilis se les suministraron fármacos
experimentales para ver si la enfermedad podía ser curada. Cuando las drogas experimentales no
funcionaron, se pidió a los pacientes regresar a casa. Veinte años más tarde, muchos murieron de esa
enfermedad. Hubo varios problemas éticos en este caso: a los hombres nunca se les dijo que tenían
sífilis ni se les administraron antibióticos cuando estaban disponibles. Casos como éstos pavimenta-
ron el camino de las leyes del consentimiento informado. Conforme pasaron los años, estas leyes se
refinaron y ahora se necesita más información para asegurar el consentimiento informado.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 153

La ley bajo la lupa La relación médico/paciente
Debido a la falta de consentimiento informado, los abogados de Moore argumentaron que la rela-
[Continuación]
ción con sus médicos fue violada. Gracias a esta violación, a Moore se le trató en forma fraudu-
lenta y experimentó un estrés emocional extremo.

RESULTADOS

Corte del juicio

La Corte del juicio no permitió la demanda por extracción de propiedad ajena debido a que Moore,
en el momento de la cirugía, no especificó que no quería que su tejido se usara para investiga-
ción; además, no añadió una copia del formato de consentimiento de la esplenectomía en los
documentos que entregó al tribunal. Éste no debatió la cuestión de la propiedad de las células,
dejando que una Corte con mayor poder tomara la decisión. John Moore recurrió a la Corte de
Apelaciones de California.

Corte de Apelaciones
El 21 de julio de 1988, después de una larga discusión, la Corte de Apelaciones decidió, en una
base de dos contra uno, que el alegato de Moore sobre la propiedad de derecho de sus propios
tejidos “era suficiente en materia de ley”, y que él era dueño de sus propias células. Debido a que
los derechos de la línea celular ya habían sido vendidos, sólo era una cuestión de la Corte decidir
quién debería dar una parte en los procedimientos. Los acusados apelaron ante la Corte Suprema
de California.

Corte Suprema Estatal

El 1 de julio de 1990, la Corte Suprema de California revirtió la decisión del Tribunal de Apelacio-
nes en la que se había establecido que Moore era dueño de sus células e hizo un nuevo juicio con
base en la violación de la relación médico/paciente, ya que el Dr. Golde debió informar a Moore
sobre el posible uso futuro de sus células.
Al considerar el problema de la propiedad, la Corte estableció que permitir a Moore un inte-
rés de propietario sobre sus células podría imponer una “obligación a todos los científicos para
investigar la genealogía consensual de cada muestra de células humanas que se usan en investi-
gación”. Esto, razonó el Tribunal, era demasiado difícil y limitante. También podría incrementar
los litigios en estas áreas. La Corte temía que la experimentación científica, algo muy necesario,
se volviera más difícil si no se permitía a los médicos trabajar con células humanas libremente.
Este trabajo es en extremo importante, ya que los efectos de los fármacos y otros tratamientos
deben ser probados en células humanas vivas antes de probarse en seres humanos.
Verificar la propiedad de las células previamente a la experimentación tomaría mucho tiempo
y dinero, lo que disminuiría la velocidad del estudio científico.
La Corte no permitió que Moore impidiera que las compañías usaran sus células ni tener
parte de las ganancias. Pero la calidad de la relación médico/paciente es importante; el Tribunal
dijo que Moore podría volver a la Corte y demandar a los médicos debido a que no le informaron
que sus células serían usadas para este propósito.
Moore no ha presentado demanda alguna. Por lo tanto, se asume que llegó a un acuerdo por
una cantidad no revelada, quizá con una orden de mordaza.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que los médicos debían parte de sus ganancias a John Moore? De ser así, ¿cuánto? Si no,
¿por qué?
2. Si fueras el abogado de Moore, ¿qué argumentos usarías para probar que sus células son de su
propiedad? Enlista tres o más razones.
3. Si fueras el abogado de los médicos, ¿qué argumentos usarías para ganar tu caso? Enlista tres o
más argumentos.
4. ¿Hicieron algo mal los médicos? ¿Qué?
5. ¿Estás de acuerdo con la decisión de la Corte Suprema de California? ¿Por qué sí o por qué no?

154 CAPÍTULO 9
Lee los siguientes casos y responde las preguntas que los acompañan. La ley bajo la lupa
CASO 1 [Continuación]
Recientemente, en Illinois, a un hombre se le diagnosticó leucemia y se le dijo que necesitaba un
trasplante de médula ósea. Una computadora encontró a alguien compatible para su tipo de
tejido, que era poco común. La mujer, una extraña, fue analizada en el hospital para otro trata-
miento. Ella se negó a donar su médula ósea, aun cuando sabía lo grave de la enfermedad y que el
paciente la había llamado para rogarle. El paciente la llevó ante los tribunales para obtener una
orden judicial que la forzara a donar su médula ósea, pero el juez dijo al hombre que no podría
molestarla. Eran sus células de médula ósea.

CASO 2
Una mujer llega a un hospital para someterse a una apendicetomía. Ella pide al cirujano que le
devuelva su apéndice. Él dice que no, pues será examinado en patología y después destruido. Ella
fue a los tribunales para forzar a que el hospital le devolviera su apéndice.

CASO 3
Recientemente, en California, una pareja tuvo un segundo hijo para obtener médula ósea para su
primer hijo, quien padece leucemia. Una organización intentó detener el uso de las células de
este infante al pedir a los tribunales que detuvieran el trasplante.
6. Desde el punto de vista ético, una de nuestras preocupaciones más importantes es la autonomía,
el derecho a controlar nuestro destino y lo que nos sucede. ¿Qué papel juega la autonomía en el
caso Moore? ¿Cómo usarías un argumento de autonomía si fueras uno de sus abogados?
7. Conforme hay más información sobre nuestra genética y más pruebas disponibles, podemos
analizar a nuestros hijos no nacidos, nuestras familias y a nosotros mismos. Si no somos dueños
de nuestras células, como ha dictaminado la Corte Suprema de California, ¿somos dueños de los
resultados de los análisis de estas células? ¿Qué opinas?
8. A las personas se les permite donar órganos para trasplantes. Los tribunales han permitido que
algunas partes del cuerpo (como espermatozoides y ojos) se hereden a alguna persona. ¿Esto
significa que estas partes son propiedades? ¿Este argumento habría cambiado los resultados
de Moore?
9. En Texas, el ojo de una mujer fue removido debido a una enfermedad y se perdió en el drenaje.
Ella presentó una demanda por trauma emocional debido a que sus órganos fueron tan mal tra-
tados. ¿Cómo usarías el caso Moore aquí?
10. ¿Cuál de estos casos está más relacionado con el de Moore? Colócalos en orden de mayor a menor
parecido.
11. ¿Cómo podrías usar el caso Moore para argumentar como el abogado del demandante en estos
juicios?
12. ¿Cómo usarías el caso Moore para argumentar como el abogado de los acusados en estas
demandas?

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 155

 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. En 1990 comenzó el Proyecto Genoma Humano (pgh), que Adenosín desaminasa (ada) Mapa de ligamiento (p. 147)
busca secuenciar y mapear el genoma humano. [Sección 9.1] (p. 151) Mapa genético (p. 147)
❚ Los científicos trabajan para identificar todos los genes huma- Alu, secuencia (p. 149) Marcadores (p. 148)
nos y sus funciones. Biblioteca genómica (p. 148) Proteómica (p. 146)
2. Este proyecto también identificará todas las proteínas codifica- Bioinformática (p. 146) Proyecto Genoma Humano
das por los genes humanos. [Sección 9.1] Centimorgans (cM) (p.147) (pgh) (p. 145)
❚ Este nuevo campo se denomina proteómica. Clonación posicional (p. 148) Secuencia (p. 145)
3. Hoy en día los esfuerzos se centran en identificar los genes y
Consentimiento informado Secuencia promotora (p. 148)
sus funciones. [Sección 9.2] (p. 153) Secuenciador
❚ Esta información nos ayudará a descubrir qué sucede cuando Ensamblador (p. 148) de dna (p. 148)
los genes funcionan incorrectamente. Genes expresados (p. 146) Secuencias no expresadas
Genoma (p. 145) (p. 146)
4. La genómica es una extensión de los primeros métodos de ma-
Genómica (p. 146) Síndrome de uña-rótula
peo de genes, como los estudios de ligamiento. [Sección 9.2]
❚ Conforme los científicos encontraron maneras más rápidas y
Inmunodeficiencia combinada (p. 147)
sofisticadas de trabajar con el dna, la genómica ha avanzado severa (ics) (p. 151) Terapia génica (p. 151)
aceleradamente. Ligamiento (p. 146) Trasposones (p. 149)
Linfocina (p. 153) Tricoleucemia (p. 153)
5. El desarrollo de nueva tecnología, como los secuenciadores y
Mapa (p. 146) Vector (p. 151)
los programas de computadora, ayudó a que el pgh avanzara
con mayor velocidad. [Sección 9.3]
❚ Los secuenciadores se acoplan a computadoras de alta veloci-
dad que analizan y almacenan los datos.

6. Al completar el pgh, los científicos encontraron varias sorpre-

sas. [Sección 9.4]
❚ Se producen muchas más proteínas que el número de genes RECURSOS EN LÍNEA
en el genoma.
¿Preparándote para un examen? Visita academic.cengage.com/
7. La información del pgh se usa para desarrollar fármacos que login para obtener un examen de prueba, un plan de estudios
puedan tratar enfermedades genéticas. [Sección 9.5]
personalizado y un examen posterior en las herramientas de
❚ La principal razón para decodificar el genoma humano es tra-
estudio de Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu
tar y, posiblemente, curar estas enfermedades.
comprensión.
8. En el futuro cercano, la secuenciación de genomas quizá será
parte del cuidado médico rutinario. [Sección 9.6] Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones
❚ Los científicos que trabajan en el pgh ven la transformación
Caso A y La ley bajo la lupa de este capítulo, “El futuro lo dice
en el cuidado de la salud como uno de los usos más sofistica-
todo” y “Moore vs Rectores de la Universidad de California”, es-
dos de su trabajo.
tarán disponibles en la sección de tareas de Cengagenow.
9. La terapia génica está disponible sólo de manera experimental.
[Sección 9.7]
❚ La investigación se dirige a lograr que la terapia génica sea un
procedimiento eficaz y seguro para tratar enfermedades
genéticas.

10. Algunas de las cuestiones éticas y legales que rodean el pgh aún
son debatidas. [Sección 9.8]
❚ Estas preguntas éticas y legales son discutidas por la rama del
pgh que se encarga de los aspectos éticos, legales y sociales
(elsi).

156 CAPÍTULO 9
PREGUNTAS DE REPASO
1. ¿Cuál es la diferencia entre una secuencia y un mapa de dna?
2. Si una secuencia no se expresa, ¿qué significado tiene esto en tér-
minos del fenotipo?
3. ¿Cómo se llama a la combinación de programas, computadoras
y genética?
4. ¿Por qué la recombinación es importante para el mapeo genético?
5. ¿Cómo se construye un mapa de ligamiento?
6. ¿Cuál es el siguiente paso después de aislar y localizar el gen que
causa una enfermedad genética?
7. ¿Qué es la clonación posicional?
8. ¿Quiénes fueron los científicos líderes del pgh?
9. Enlista tres posibles consecuencias de la finalización del pgh.
10. ¿Cuáles son las metas de este proyecto?
¿Qué harías si…
1. …estuvieras decidiendo qué tan lejos debe llegar el Proyecto
Genoma Humano?
2. … tu estado recolectara muestras de dna de todas las perso-
nas para que fueran estudiadas?
PREGUNTAS APLICADAS
1. Algunas personas han comparado el Proyecto Genoma Humano
con el desarrollo de la bomba atómica. Lo llaman “ciencia en
grande”. Investiga los proyectos de la bomba atómica y enlista
tres similitudes y tres diferencias.
2. Conforme progrese el pgh, se crearán bastantes empleos. ¿Qué
tipos de empleos son? Enlista tres.
3. ¿En qué se parecen el pgh y la ciencia forense con uso del dna?
Ve al Capítulo 8 y vuelve a leer la sección sobre cómo se realizan
las pruebas forenses.
4. Después de mapear y clonar todos los genes humanos, tendremos
mucha información sobre nosotros mismos, nuestros hijos y de
dónde provenimos. ¿Queremos saber todo esto?
5. Investiga el programa elsi y observa qué progresos permite en
el estudio de las cuestiones éticas, legales y sociales.
6. Uno de los casos más interesantes que involucran la terapia
génica es el de Jesse Gelsinger. Jesse participó en una prueba
clínica de terapia génica y murió. Investiga este caso y discute
qué pasó como resultado de su muerte.
7. Si existen tantas áreas del genoma que no funcionan, ¿por qué
crees que sigan investigando el genoma humano?
8. Investiga algunos de los genomas animales que ya hayan sido
mapeados y secuenciados. ¿Por qué son importantes?
3. … la escuela de tus hijos comenzara a recolectar muestras de
dna para entregarlas a una organización que busca ciertos
genes dentro de la población?
4. … se te pidiera votar para recabar más fondos que financien el
trabajo del Proyecto Genoma Humano?
EL PROYECTO GENOMA HUMANO 157
En los medios
In the Media
Science Creative Quarterly, septiembre 07–abril 08
Ahora, genomas completos se analizan rápidamente
K. J. Shelswell
Gracias a la constante mejora de los métodos de secuenciación de dna, los científicos ahora pueden
analizar comunidades enteras de microbios, un campo conocido como metagenómica. Al comparar es-
tas comunidades bacterianas en los intestinos de distintas personas, los científicos pueden estudiar
varios problemas de salud. Ellos esperan encontrar cómo los microorganismos previenen o incre-
mentan el riesgo de ciertas enfermedades, y si éstos pueden ser manipulados para mejorar la salud.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que haya diferencias entre las bacterias en los intestinos de personas de distintas
edades? ¿Por qué?
2. Generalmente los microbios nos enferman; ¿queremos estudiar sus genomas para encontrar
curas?

Biology News Net, 7 de febrero de 2007

Se anuncian áreas de riesgo de diabetes tipo 2 en el dna
Científicos de varias compañías y universidades han anunciado el descubrimiento de tres regiones
del dna humano que contienen claros factores de riesgo genético para la diabetes tipo 2. La diabe-
tes tipo 2 se incrementa entre los estadounidenses conforme la población envejece.
Los resultados principales derivan del trabajo de la Iniciativa Genética de la Diabetes (dgi, por
sus siglas en inglés), una asociación privada-pública establecida en 2004 entre Novartis, una farma-
céutica, el Instituto Broad de Harvard y el mit, y la Universidad de Lund. Esta información proviene
del Proyecto Genoma Humano mientras que el mit y Harvard trabajan sobre ella. La información se
usará directamente en investigaciones clínicas con pacientes diabéticos.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo ayuda a los pacientes con diabetes saber la localización del gen de riesgo?
2. ¿Cómo ayuda a los pacientes que no tienen diabetes saber la localización del gen de riesgo?

New Scientist, 12 de octubre de 2002

La carrera por el genoma de 1 000 dólares ha comenzado
Sylvia Pagán Westphal
En 2001, Craig Venter, director ejecutivo del Instituto Craig Venter, retó a los científicos a producir
un genoma con menos de 1 000 dólares. Dará un premio de 500 000 dólares a cualquier compañía o
individuo que pueda secuenciar 10 genomas en 10 días cada uno y con un costo menor a 1 000 dóla-
res. Venter dijo a New Scientist que él “no tomará órdenes” de nadie ni hará de esto un servicio co-
mercial, como algunos reporteros habían dicho previamente. En cambio, su única meta es recolec-
tar la información de la secuencia de muchas personas.

Para consultar este artículo, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Crees que las personas secuenciarán sus genomas si cuesta sólo 1 000 dólares? ¿Por qué sí o
por qué no?
2. ¿Las compañías aseguradoras pagarán por secuenciar genomas? ¿Por qué sí o por qué no?

158 CAPÍTULO 9
New York Times, 1 de junio de 2007
Ha sido descifrado el genoma del descubridor del dna
Nicholas Wade
El genoma completo de James D. Watson, quien descubrió conjuntamente la estructura del dna en
1953, ha sido descifrado, marcando lo que algunos científicos piensan que será una nueva era de la
medicina genómica personalizada.
Una copia de su genoma, grabada en dos dvd, se presentó al Dr. Watson, ayer, en una ceremo-
nia que se llevó a cabo en Houston. El director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano
del Colegio Baylor de Medicina, Richard A. Gibbs, y Jonathan M. Rothberg, fundador de la compañía
454 Life Sciences, hicieron la entrega del documento.
Watson dijo: “Estoy muy emocionado de ver mi genoma.”

Fuente: Para consultar este artículo en línea visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
fotogalería n,
1. ¿Cuáles crees que fueron las razones para escoger al Dr. Watson? , James Watso
Recientemente a, se convirtió
po r el dn
2. Watson ganó un premio Nobel; ¿su genoma será diferente del de una persona ordinaria? famoso rsona en tener
su
Explica tu respuesta. en la primera peciado.
genoma se cu en
/AP Photos
Markus Schreiber

EL PROYECTO GENOMA HUMANO 159

 básicos de la biología

Básicos de la biología: genes, poblaciones

y ambiente

Tim Graham/Getty Images

BB3.1 ¿Cómo interactúan los genes con el ambiente?

Nuestros fenotipos no sólo son afectados por nuestros genomas. Nuestro entorno también
desempeña una función importante para moldearnos. El ambiente puede incluir factores
en los que por lo general no pensamos, como nuestro ambiente prenatal, lo que comemos,
lo que respiramos y el lugar en el que vivimos. Si, por ejemplo, alguien cercano a nosotros
tiene un resfriado, puede contagiarnos o nuestro sistema inmunológico puede contrata-
carlo. Las interacciones entre la genética y el ambiente nos hacen lo que somos. Los carac-
teres que sufren la influencia tanto de los genes como del ambiente se denominan
caracteres multifactoriales. Los discutiremos con detalle en el Capítulo 10.

160 CAPÍTULO 4

BB3.2 ¿La genética afecta nuestra
percepción y respuesta al ambiente?
A principios de la década de 1930 los investigadores observa-
ron que las personas reaccionaban de forma diferente ante
ciertas características ambientales. En 1933, un químico encon-
tró diferencias en el sabor que ciertas personas sentían de un
reactivo llamado feniltiocarbamida (ptc). Algunas pueden
saborearlo y otras no. Las que sí lo saborean dicen que tiene
un sabor muy fuerte y amargo, mientras que las demás no
sienten ningún sabor. Más tarde, se demostró que la capacidad
de saborear la ptc tiene una base genética. Los que no pueden
saborearla son homocigotos para un alelo recesivo (aa) y los
que lo saborean son heterocigotos u homocigotos para un alelo
del gusto (Aa o AA). Las personas que lo pueden saborear se
encuentran en una distribución geográfica particular a lo largo
de todo el globo terráqueo. En el mapa de abajo, los tonos más
fuertes muestran la región en donde hay un porcentaje más
alto de degustadores (hasta 85%), mientras que los colores cla-
ros representan los lugares donde hay un menor porcentaje de
éstos (hasta 5%). ¿Cuál crees que sea la causa?
En 1970, Linda Bartoshuk y sus colegas de la Universidad de
Yale se preguntaron si la genética del gusto también tendría un
impacto sobre la dieta y la elección de los alimentos. Descubrieron
que los degustadores podían dividirse en dos grupos: los degus-
tadores y los superdegustadores, quienes tienen reacciones inten-
samente negativas a la ptc. En su estudio, ella encontró que cerca
de 25% de las personas no es degustador, 50% es degustador y
25% está integrado por grandes degustadores. Esto parece corre-
lacionarse con los genotipos aa, Aa y AA. También descubrió que
los superdegustadores tienen 10 veces más papilas gustativas
que los no degustadores y son muy sensibles a los sabores.
Parece ser que las preferencias de alimentación se relacio-
nan con el estatus de degustación. Los grandes degustadores
con frecuencia encuentran que los alimentos con alto conte-
nido de azúcar son muy dulces, el café es demasiado amargo,
los pimientos y especias tienen un sabor intenso y en general
poco placentero. Como resultado de sus papilas gustativas tan
sensibles, no suelen incluir ciertos alimentos como col de Bru-
selas, coliflor, espinaca, productos de soya, jugo de uva y alco-
hol en sus dietas.
Estos hallazgos hicieron que surgieran algunas preguntas
sobre la relación entre nuestro genotipo, las preferencias de
sabor y la dieta. Los nutriólogos están interesados en estudiar-
¿COMO SEBÁSICOS
TRANSFIEREN
DE LALOS GENES DE
BIOLOGÍA:
básicos de la biología
los y ver si ellos pueden ofrecer respuestas a estas preguntas:
¿los superdegustadores escogen las frutas y los vegetales que
contienen mayor cantidad de compuestos que combaten el
cáncer? ¿Cómo es que nuestro estatus de degustación afecta
nuestra elección de alimentos? ¿Se pueden usar aditivos que
bloqueen la sensación amarga para mejorar la nutrición?
BB3.3 ¿Cómo afectan las variaciones
poblacionales la respuesta a los
fármacos?
En años recientes se han desarrollado miles de fármacos nue-
vos que se utilizan en el tratamiento de ciertas enfermedades.
Algunos de ellos producen en diferentes personas reacciones
muy distintas que pueden estar genéticamente determinadas.
Por ejemplo, algunos individuos metabolizan más rápido cier-
tos fármacos, haciendo que éstos sean menos efectivos sin
importar que se use una dosis más alta. Otros metabolizan el
mismo fármaco más lentamente, y altos niveles de éste perma-
necen en el cuerpo, lo cual puede ser tóxico. Las compañías
farmacéuticas han respondido a este problema de muchas for-
mas. Algunos medicamentos se ponen en cápsulas para retar-
dar su liberación, repartiendo la concentración del fármaco por
un periodo más largo, mientras que otras sustancias se produ-
cen en una variedad de dosis.
BB3.4 ¿Cuál es la relación entre el
cáncer y el ambiente?
Existe evidencia de que el ambiente desempeña una función
importante en el desarrollo del cáncer. Muchos factores am-
bientales han sido implicados en este padecimiento, como la
radiación natural (rayos X, gas radón), la exposición ocupacio-
nal a reactivos químicos (cloruro de polivinilo), las infecciones
virales (hepatitis B, papiloma humano), y las elecciones perso-
nales como la exposición a la luz ultravioleta (luz del Sol o
camas de bronceado), fumar y la dieta. Parte de esta evidencia
proviene del estudio realizado con trabajadores que llevan
años de exponerse por causas laborales a pesticidas sintéticos,
asbesto u otras sustancias químicas industriales como el ben-
ceno y el cloruro de polivinilo, entre otras.
Los agentes de ocurrencia natural también pueden de-
sempeñar una función vital en la aparición del cáncer. Éstos
incluyen infecciones virales que son responsables de casi
15% de los casos de cáncer a nivel mundial.
La tabla BB3.1 lista algunos de los virus humanos que
están asociados al cáncer.
En la mayoría de los casos las infecciones virales no son
suficientes para convertir células normales en cancerígenas;
hay otros factores involucrados. Algunos de ellos incluyen el
daño al dna, las infecciones virales o las células que crecen
de manera activa y la capacidad del virus para romper el con-
trol del ciclo celular.
GENERACIÓN
GENES, EN GENERACIÓN?
POBLACIONES Y AMBIENTE 161
 básicos de la biología

Tabla BB3.1 Virus y cáncer BB3.6 ¿Cómo afectan al comportamiento

Virus Cáncer(es) asociado(s)
Virus Epstein-Barr Linfoma de Burkitt,
cáncer nasofaríngeo
Virus hepatitis B Cáncer de hígado
Virus 8 del herpes humano Sarcoma de Kaposi
relacionado con el sida
Virus del papiloma humano Cáncer cérvico-uterino
BB3.5 ¿Existe alguna relación entre la
genética y la terapia contra el cáncer?
Más de 70% de los casos de cáncer de mama están clasificados
como sensibles al estrógeno. Esto significa que las células
tumorales tienen receptores de estrógeno en la superficie celu-
lar y que la presencia de estrógeno en el cuerpo promueve el
crecimiento del cáncer. Uno de los fármacos que más se usan
para tratar el cáncer de mama sensible al estrógeno es el
tamoxifen. Una vez en el cuerpo, la forma inactiva del fár-
maco se convierte en un poderoso compuesto anti-estrógeno
llamado endoxifen. La conversión del tamoxifen en endoxifen
está controlada por la enzima CYP2D6, como se muestra en
la siguiente imagen.
El gen que codifica esta enzima tiene varios alelos. Se
han identificado cuatro grupos de mujeres: uno metaboliza
el tamoxifen muy lentamente, mientras que los otros tres lo
convierten rápido en endoxifen. El análisis de la tasa de recu-
rrencia muestra que las mujeres que metabolizan lentamente
el tamoxifen tienen mayor riesgo de recurrencia que las que
lo metabolizan a tasas más rápidas. Cuando se desarrollan
fármacos para la terapia contra el cáncer es importante tomar
en cuenta la genética. En algunos casos se realizan pruebas
genéticas antes de prescribir el medicamento, para asegurar
los máximos beneficios de la terapia.
Las interacciones genéticas y ambientales en el cáncer
se discutirán en el Capítulo 11.
Tamoxifen Endoxifen
Forma inactiva
del fármaco
Metabolismo
Tamoxifen Endoxifen
Tamoxifen Enzima
CYP2D6
las interacciones entre los genes
y el ambiente?
Todos sabemos que el estrés puede hacer que las personas
cambien su comportamiento. En ciertas situaciones, una per-
sona puede deprimirse, mientras que otras pueden manejarlo
mejor. Los científicos han descubierto que la variación de un
gen puede ser la causa de estas diferencias. Dos alelos, uno
corto y otro largo, de un gen llamado 5-HTT, parecen controlar
estas diferencias. Al investigar la genética del 5-HTT, un estu-
dio analizó personas entre 21 y 26 años de edad que ha-bían
experimentado cuatro o más eventos estresantes (divorcios,
deudas, desempleo o la muerte de un ser querido). Las perso-
nas que tenían dos copias del alelo corto de 5-HTT tenían mayo-
res probabilidades de deprimirse que las que portaban dos
alelos largos. Esto suma evidencia al hecho de que tanto la
genética (el tipo de alelo 5-HTT) como los factores ambientales
(el evento estresante) pueden influir sobre el comportamiento
y la reacción que tenemos en nuestras vidas. La función de los
genes, el comportamiento y el ambiente se discutirán en el
Capítulo 12.
BB3.7 ¿Cómo interactúan los factores
ambientales y los genes con el
sistema inmunitario?
Las enfermedades autoinmunitarias son el tercer padeci-
miento más común en Estados Unidos (después de las enfer-
medades cardiacas y el cáncer). Existen de 15 a 80 enfermedades
que afectan a 5-8% de la población. Las enfermedades autoin-
munitarias suceden cuando el sistema inmunológico produce
anticuerpos que atacan células y tejidos específicos de nuestro
propio cuerpo. Casi todos los tejidos y órganos pueden ser
afectados por ataques autoinmunitarios. Ejemplos de éstos
son la piel, el tejido conectivo y los sistemas digestivo y ner-
vioso. Algunas de estas enfermedades incluyen la diabetes, la
esclerosis múltiple y la artritis reumatoide. Como se muestra
en la gráfica de la siguiente página, más de 75% de las perso-
nas con enfermedades autoinmunitarias son mujeres. La ra-
zón se desconoce.
Estudios en gemelos idénticos han dejado
claro que tanto los factores genéticos (la presencia
Forma
terapéutica
de alelos específicos) como los ambientales (infec-
y activa ción) participan en el desencadenamiento de estas
del medicamento enfermedades. Con frecuencia los pacientes no
presentan síntomas de una condición autoinmu-
nitaria hasta que contraen un virus específico. Esta
Endoxifen infección hace que la condición comience o
empeore. La tabla BB3.2 lista algunas de las enfer-
medades autoinmunitarias que están relacionadas
con infecciones.

162 CAPÍTULODE
BÁSICOS 4 LA BIOLOGÍA: GENES, POBLACIONES Y AMBIENTE
 básicos de la biología

100 Un complejo de genes llamado sistema hla controla el

CLAVE sistema inmunitario de una persona y puede determinar
90
quién desarrollará una enfermedad genética. La genética del
Mujeres
80 sistema inmunitario y el complejo hla se discutirán en el
Hombres Capítulo 13.
70
Incidencia por sexo (%)

60
BB3.8 ¿Cómo afecta el ambiente la
50 frecuencia y el lugar donde ocurren
40 las enfermedades genéticas?
30 Algunas veces, tanto las poblaciones como el ambiente de-
sempeñan una función en la genética. Un ejemplo es la ane-
20 mia falciforme. Es mucho más común entre las personas que
10 viven en el oeste de África, en las tierras bajas que rodean el
Mar Mediterráneo y en algunas regiones de Medio Oriente e
0 me etes India, pero casi es inexistente en otras poblaciones.
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En el Capítulo 5, Marcia Johnson y su esposo tenían

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Dia

ancestros que provenían del oeste de África, lo que ponía a

Esc
sle

ler

ambos en un mayor riesgo de ser portadores del gen de la

fe

Esc
En

anemia falciforme. Pero, ¿por qué las personas en esta región

La distribución de enfermedades autoinmunitarias entre de África padecen con mayor frecuencia esta enfermedad?
hombres y mujeres. Por razones todavía desconocidas, más de Los genetistas a menudo observan los factores ambientales
75% de los afectados son mujeres. que puedan ser responsables. En el caso de la anemia falci-
forme, se ha establecido con claridad la relación entre un gen
y el ambiente; en otros casos, la relación es elusiva y todavía
Además, bacterias, hongos y algunos parásitos pueden
se desconoce.
causar enfermedades autoinmunológicas o el incremento de
Como discutimos en el Capítulo 4, es una enfermedad
una respuesta autoinmunitaria que ya esté en proceso. La
autosómica recesiva causada por la sustitución de un solo ami-
conexión entre la infección y las enfermedades autoinmuni-
noácido en la proteína que acarrea el oxígeno, la hemoglobina.
tarias aún sigue en estudio. A veces es difícil establecer una
El gen de esta enfermedad está presente con mayor frecuencia
conexión entre la infección y la respuesta porque, en ocasio-
en algunas poblaciones donde hay malaria, una enfermedad
nes, las infecciones se han presentado por un largo tiempo
infecciosa. Los científicos descubrieron que las personas por-
antes de que la respuesta inmunitaria anormal dé inicio. De
tadoras de la anemia falciforme son resistentes a la malaria,
manera extraña, estudios recientes también muestran el
lo que hace que estas dos condiciones estén relacionadas. Las
efecto opuesto. Algunas infecciones pueden ofrecer protec-
razones de esta relación se discutirán en el Capítulo 14.
ción a partir de respuestas autoinmunitarias. Esto sucede
cuando el sistema inmunitario deja de atacar los tejidos del
paciente para proteger al cuerpo de la infección. Algún día
Glosario
esto puede conducir al desarrollo de un tratamiento contra Caracteres multifactoriales Caracteres determinados
las condiciones autoinmunitarias. por la genética y el ambiente.
5-HTT Gen que regula los impulsos nerviosos.
Endoxifen Compuesto anti-estrógeno que se usa en la
Tabla BB3.2 Enfermedades
quimioterapia contra el cáncer.
autoinmunitarias e infecciones
Enfermedad autoinmunitaria Condición en la que el
Enfermedad sistema inmunológico de una persona ataca sus propios
autoinmunitaria Infección asociada
tejidos.
Esclerosis múltiple Sarampión, virus Epstein-Barr
Feniltiocarbamida (ptc) Compuesto químico que sólo
(ebv)
ciertas personas de una población pueden degustar.
Artritis reumatoide Virus de hepatitis C, Enfermedad
de Lyme Tamoxifen Fármaco que se administra a los pacientes
de cáncer de mama y controla la cantidad de estrógeno
Diabetes tipo 1 Paperas y virus de la rubeola
en el torrente sanguíneo.

¿COMO SEBÁSICOS
TRANSFIEREN
DE LALOS GENES DE
BIOLOGÍA: GENERACIÓN
GENES, EN GENERACIÓN?
POBLACIONES Y AMBIENTE 163
10 Herencia poligénica
y multifactorial
 PUNTOS CENTRALES
❚ Los caracteres poligénicos son controlados por dos o más genes.
❚ Los caracteres multifactoriales son poligénicos con un componente
ambiental.
❚ La espina bífida es un ejemplo de caracter multifactorial.
❚ Existen muchos otros caracteres multifactoriales.
Richard Hutchings/PhotoEdit

164 CAPÍTULO 10

CASO A Píldoras prenatales
Justo después de que sus amigos Brian y Laura
habían ido a ver al Dr. Franco (véase caso A del
Capítulo 2), Vera Smith se enteró de que estaba
embarazada. Tenía 33 años y era soltera. Sabía
que debía ver a un médico de inmediato, pero
su agenda estaba muy apretada. Sus amigos le
dijeron que comiera bien y que no tomara nin-
gún medicamento, ni siquiera una aspirina,
porque esto podría afectar al feto.
Cuando Vera tenía casi tres meses de
embarazo, su madre la llamó desde Califor-
Faye Norman/Science Photo Library/
Photo Researchers
nia. Le mencionó que debía consultar a un de que el bebé naciera con un defecto llamado
médico para el cuidado prenatal. Vera llamó espina bífida. Vera se preguntó qué quería
a Laura y obtuvo el teléfono del Dr. Franco. En decir eso; la enfermera le dio un folleto sobre
su cita, lo primero que le preguntó la enfer- la nutrición, el ácido fólico y el embarazo.
mera fue que si estaba tomando ácido fólico.
Cuando leemos sobre Vera y su embarazo sur-
Vera nunca había escuchado del ácido fólico
gen ciertas preguntas. Antes de responderlas,
y dijo orgullosamente: “No estoy tomando
consideremos cómo los genes y los factores
nada; no quiero lastimar al bebé.” La enfer-
ambientales trabajan en conjunto para afec-
mera señaló un letrero que decía que todas
tar el fenotipo y el resultado del embarazo.
las mujeres debían tomar ácido fólico cuando
estaban embarazadas para reducir el riesgo
10.1 ¿Qué es un caracter poligénico?
¿Alguna vez te has preguntado por qué un grupo extenso de personas reunidas en
una habitación, un tren o una cafetería lucen diferentes pero son casi lo mismo?
Esto quizá se debe a los caracteres poligénicos, que están determinados por dos o
más pares de genes.
Un ejemplo de un caracter poligénico es el sistema inmunológico humano, que
es el encargado de protegernos contra las infecciones. Este sistema tiene al menos
30 millones de genotipos diferentes, que son una combinación de muchos alelos de
múltiples genes. El sistema inmunológico determina el tipo sanguíneo, la aceptación
o el rechazo de órganos trasplantados y la susceptibilidad a cierto número de enfer-
medades (este sistema inmunitario se discutirá con detalle en el Capítulo 13). El
color de la piel, del cabello y los ojos son caracteres poligénicos porque están influen-
ciados por uno o más genes, con frecuencia localizados en diferentes cromosomas.
El resultado es el ligero y a menudo variable rango de diferencias que vemos en una
población o en una familia.
Los caracteres poligénicos en general pueden medirse de
cierta forma. Incluyen la estatura, el color de la piel y el tamaño
de las partes corporales. Esta parte medible del fenotipo se
llama valor del caracter.
La gráfica de la izquierda ilustra la distribución de un
caracter poligénico típico dentro de una población. La curva
muestra que la mayoría de las personas tiene un valor de carac-
ter promedio. En esta distribución, llamada curva de campana,
los valores de la mayoría de los individuos se agrupan cerca del
promedio y hay muy pocos en los extremos del fenotipo. El
color de la piel es un caracter poligénico con muchas diferencias
fenotípicas; algunas personas son muy pálidas, mientras que
otras son muy oscuras. Estas diferencias, causadas por varios
HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 165
genes y factores ambientales, pueden ocurrir
en una población o en una familia extensas.
Por definición, los caracteres poligénicos
involucran cierto número de genes, y cada uno
contribuye sólo con una pequeña parte del feno-

Fotografía cortesía de Ray Carson, Universidad de Florida,

tipo. Imagina un caracter poligénico controlado
por 10 genes. Existen muchas más de 10 combi-
naciones posibles de los fenotipos de estos
genes. Pero la situación es más complicada por-
que algunos contribuyen más que otros y, ade-
más, casi siempre el ambiente influye mucho
en el fenotipo de un caracter poligénico.

News and Public Affairs.

10.1 Puntos esenciales
• Un caracter poligénico es aquel que
está regido por dos o más genes.
• Los caracteres poligénicos tienen una 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 5.10 5.11 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
Estatura (pies/pulgadas)
distribución poblacional en forma de
curva de campana. Figura 10.1 La estatura como un caracter multifactorial
La distribución de la estatura entre los hombres de una clase de biología.

10.2 ¿Qué es un caracter multifactorial?

Un caracter multifactorial está controlado por dos o más
genes y es afectado por factores ambientales. A pesar de que
cada gen que controla caracteres multifactoriales se hereda
de acuerdo con la teoría mendeliana (véase Capítulo 4), las
interacciones de los genes con el ambiente pueden producir
muchos fenotipos diferentes. La estatura es un buen ejemplo
( Figura 10.1).
Si observas la foto de arriba, puedes ver que hay un
amplio rango de distribución de estatura entre los estudian-
tes. Ésta es un caracter multifactorial porque está determi-
nada por más de un gen y porque los factores ambientales
como la nutrición pueden contribuir a la estatura adulta. La
gráfica de abajo muestra cómo puede distribuirse la variación
en estatura en un grupo de hombres.
18
Porcentaje de hombres
• Cada gen que controla el caracter contribuye con una pe-
queña cantidad al fenotipo.
• Los factores ambientales interactúan con los genes para
producir el fenotipo.
• Hay muchas diferencias fenotípicas en el caracter dentro
de la población; cuando se grafican estas diferencias, crean
una curva en forma de campana.
La estatura es claramente un caracter multifactorial; cumple
todos los requisitos mencionados arriba.
Una de las primeras preguntas que hay que considerar
respecto de los caracteres multifactoriales es cuántos genes
los controlan. Después tenemos que determinar si hay factores
ambientales que influyan sobre el caracter. Para la estatura,
los factores ambientales incluyen las hormonas y la dieta.
Determinar la cantidad de interacción entre genes y factores
ambientales específicos puede ser una tarea difícil.

16
14
12
¿Qué enfermedades son caracteres
10 multifactoriales?
8 Muchas enfermedades comunes son caracteres multifacto-
6
riales y las personas que las padecen conforman la mayoría
4
2 de pacientes hospitalizados por enfermedades genéticas.
0 Las fotos de la siguiente página ilustran algunas de estas
50 55 60 65 70 75 80 85
Fenotipo (estatura en pulgadas) condiciones.
Algunas otras enfermedades que muestran influencia de
caracteres multifactoriales son el cáncer (que se discute en el
Capítulo 11), la espina bífida (que se menciona de manera
¿Cuáles son las particularidades de los breve), la hipertensión y padecimientos cardiovasculares.
caracteres multifactoriales?
Los caracteres multifactoriales tienen algunas características 10.2 Puntos esenciales
particulares importantes: • Cuando un caracter poligénico tiene un com-
ponente ambiental significativo, se denomina
• Varios genes controlan el caracter.
caracter multifactorial.
• El caracter no se hereda de manera dominante o recesiva.
• El ambiente puede interactuar con un caracter
multifactorial de muchas formas.

166 CAPÍTULO 10
 Algunos caracteres multifactoriales

Kevin Shea, MD./Custom Medical Stock

Coneyl Jay/Science Photo Library/

Medical Stock
Photo Researchers

NMSB/Custom
Diabetes Labio y paladar hendido Pie equinovaro

10.3 ¿Qué es la espina bífida? Meninges que

rodean el cerebro
La espina bífida (eb) es un defecto de naci-
Cerebro
miento que afecta el sistema nervioso.
Aparece en el primer mes de desarrollo
embrionario, cuando se forma el tubo neu- Médula
ral. La eb pertenece a un grupo de condi- espinal Meninges
rodeando
ciones llamadas defectos del tubo neural. la médula
Estas enfermedades obtienen ese nombre espinal
debido a que involucran problemas con el Vertebra
(coberturas
desarrollo del sistema nervioso del embrión protectoras)
( Figura 10.2).
El tubo neural da lugar al cerebro y a la
médula espinal. Otras células forman las
meninges, membranas que cubren y prote-
gen dichas estructuras. El dibujo de la dere-
cha muestra las partes principales del siste-
ma nervioso. Nota que las meninges rodean
el cerebro y la médula espinal.

La eb es un tipo de defecto del tubo neural. Las tres formas

Formación del básicas de eb se muestran en la figura de la siguiente página.
Células del
tubo neural El defecto más extremo del tubo neural se llama anen-
ectodermo
cefalia. En esta condición, el extremo de la cabeza del tubo
neural no se cierra. Como resultado, no se forman las porcio-
nes más importantes del cerebro y el cráneo, y las partes
remanentes del cerebro quedan fuera del cráneo (véase la
fotografía del Caso B de la página 171). Los fetos que tienen
esta condición sólo pueden sobrevivir en el vientre de la
Células del madre y la mayoría no nace viva. Aquellos que nacen, por lo
ectodermo general mueren en pocas horas o días debido a problemas de
Figura 10.2 Formación del tubo neural respiración o del corazón.
Una capa de células llamada ectodermo normalmente se dobla En muchos casos donde la porción baja del tubo neural
sobre las células que de modo eventual formarán la médula espinal, no cierra, la espina puede ser reparada quirúrgicamente, pero
dando lugar al tubo neural. el daño al sistema nervioso es permanente. Los niños que
nacen con eb tienen grados de parálisis diferentes que depen-
den del sitio en el que ocurrió la apertura. Además, muchos
individuos con eb tienen discapacidades de aprendizaje y
problemas de la vejiga y el intestino grueso.

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 167

 Tipos de espina bífida
soma 1, el cromosoma humano más
grande. Abajo encontramos un diagrama
del cromosoma 1 que muestra la localiza-
ción de este gen.
Gen VANGL1

En los ratones, el VANGL1

La médula espinal y las La médula espinal se
meninges sobresalen de la desarrolla normalmente
base de la espina. pero las meninges
sobresalen.
No hay cura para la eb. Los nervios
dañados no pueden ser reparados; el tra-
tamiento consta de terapia y asistencia,
acompañadas de uso de muletas, abraza-
deras o sillas de ruedas. Las complicacio-
nes que surjan en la niñez tardía quizá
requieran cirugía y más terapias. La ma-
yoría de los individuos con eb vive hasta
la edad adulta.
actúa en las etapas tempranas
del desarrollo del tubo neural,
y las mutaciones en este gen
causan condiciones similares a
la eb. Con base en la acción del
Una o más vertebras gen sobre los ratones, un estu-
están malformadas, pero dio de más de 100 pacientes
ninguna sobresale del con defectos del tubo neural
cuerpo. mostró que todos los indivi-
duos afectados tenían muta-
ciones en el gen VANGL1.
en cuanto a números Cromosoma 1
Una de estas mutaciones,
10% llamada V239I, puede causar la pérdida
parcial de la función de la proteína
Porcentaje de recién nacidos que
VANGL1. Esta mutación, junto con otros
serán diagnosticados por un caracter
factores ambientales, pueden ocasionar
multifactorial a lo largo de su vida.
algunas formas de eb.
1 en 1 000
Frecuencia de la espina bífida mundial. ¿Cuáles son los riesgos
3% ambientales que pueden
Riesgo de tener un segundo contribuir a la formación
hijo con espina bífida. de la espina bífida?
Recientemente, se ha identificado un
factor de riesgo ambiental para la forma-
ción de la eb. Se ha demostrado que las
dietas deficientes en ácido fólico, una
vitamina del complejo B, son un factor
de riesgo para esta condición. Las fuen-
image100/CORBIS

tes alimenticias del ácido fólico incluyen

fotogalería bí fid a se semillas, vegetales verdes y frutas. Se re-
espina
Este niño con .
desempe ña bi en comienda que todas las mujeres embara-
oEdit zadas tomen 0.4 mg de ácido fólico al
Ellen Senisi/Phot
61% día, al menos durante los primeros tres
La espina bífida puede ser diagnos- Porcentaje de adultos en Estados Unidos meses antes del embarazo, y que conti-
ticada por varios métodos de pruebas que tienen sobrepeso de acuerdo con un núen tomándolo hasta la decimose-
prenatales (véase el Capítulo 7). Vera estudio realizado en 2006. gunda semana. Esto es necesario aunque
Smith esperó para tomar el ácido fólico los alimentos en Estados Unidos hayan
26% sido fortificados con ácido fólico desde
y sus efectos preventivos no la ayuda- Porcentaje de adultos que fueron
rán. Sin embargo, los análisis de sangre 1998. Para las mujeres que ya han tenido
identificados como obesos en el un hijo con eb u otro defecto del tubo
materna y el ultrasonido pueden revelar
mismo estudio. neural, la dosis diaria recomendada es
la presencia de defectos del tubo neural.
de 4 mg/día. Esta dosis es 10 veces más
fuerte que la de las mujeres que no han
¿La espina bífida es un caracter multifactorial? tenido hijos con tales defectos. Se ha comprobado que la
La espina bífida es un caracter multifactorial. Tiende a agru- ingesta de ácido fólico que comienza tres meses antes del
parse en familias; el riesgo de tener un segundo hijo con eb embarazo reduce el riesgo de eb y condiciones relacionadas
u otro defecto del tubo neural se incrementa de manera con- en 70%.
siderable. Aún no se sabe cómo interactúa el ácido fólico con los genes
Se ha identificado un gen asociado con defectos del tubo que controlan la formación del tubo neural. Todavía no se han
neural. Este gen, llamado VANGL1, se encuentra en el cromo- descubierto otros factores ambientales, si es que los hay.

168 CAPÍTULO 10
caso a. preguntas
Ahora que sabes cómo es posible prevenir la
espina bífida, veamos algunas de las pregun-
tas involucradas con la decisión de Vera sobre
tomar el ácido fólico.
1. ¿Vera debería sentirse escéptica acerca
del uso del ácido fólico debido a que su
mecanismo de acción aún no se ha des-
cubierto?
2. ¿Vera debería tomar las píldoras de ácido decisión de Vera? ¿Por qué sí o por qué
fólico aun cuando ya tiene tres meses de no?
embarazo? 4. ¿Qué tanto debería investigar si decide
3. Se ha comprobado que muchos comple- tomar el ácido fólico?
mentos alimenticios que alguna vez se 5. Supón que Vera haya tomado el ácido
consideraron buenos son inútiles o dañi- fólico, pero su hijo nace con eb. ¿Qué
nos. ¿Es posible que este sea el caso del debería hacer? Enlista cuatro acciones.
ácido fólico? ¿Esto debería influir en la

10.3 Puntos esenciales

Departamento de Justicia de Wisconsin

• Un ejemplo de carácter multifactorial es la espina
bífida.
• La espina bífida pertenece a una clase de condicio-
nes genéticas llamadas defectos del tubo neural.
• Tomar ácido fólico reduce el riesgo de que una mu-
jer tenga un hijo con espina bífida.

Figura 10.3 Gemelos idénticos y huellas digitales

10.4 ¿Qué otros caracteres Las huellas digitales de gemelos idénticos (a y c) son ligeramente
multifactoriales existen? diferentes. Cada una de las huellas, incluyendo las de una persona
no relacionada (b), son diferentes.
Las huellas digitales son un caracter poligénico que se forma
en los primeros tres meses del desarrollo embrionario (sema-
nas 6-13). Al estudio de las crestas de los dedos y de las palmas, ¿La obesidad es un caracter multifactorial?
dedos de los pies y planta del pie se le llama dermatoglifia. El estudio de ratones ha revelado un gen que, si ha mutado,
Las huellas dactilares pueden sufrir la influencia del ambiente conduce a la obesidad. Abajo encontramos la foto de un ratón
prenatal durante este corto periodo de desarrollo. Algunos de (izquierda) que porta un alelo mutante para el gen de la obe-
esos factores ambientales incluyen la nutrición de la madre, la sidad, junto a un ratón normal (derecha). También mostra-
tasa de formación del dedo y la tasa de crecimiento promedio mos la genealogía de una familia de ratones con el caracter
del embrión. de la obesidad.
Cada persona, incluyendo los gemelos idénticos, tienen
un juego único de huellas digitales. Aun cuando los gemelos

John Sholtis, Universidad Rockefeller, Nueva York

idénticos tienen el mismo juego de genes y ocupan el mismo
útero de manera simultánea, cada uno está expuesto a un
ambiente prenatal ligeramente diferente. Estos sutiles facto-
res ambientales son suficientes para crear patrones diferen-
tes de huellas digitales ( Figura 10.3).

1 2

II

1 2 3 4 5

III

1 2 3 4 5 6 7 8
CLAVE
IV Obesidad

1 2 3 4 5 6 7 8 9

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 169

 En Estados Unidos ha ocurrido un incremento espectacular Trabajos posteriores pueden identificar genes adiciona-
en la incidencia de la obesidad durante los últimos 30-40 años, les involucrados en la obesidad, dándonos fundamentos para
que no puede explicarse por modificaciones drásticas en nuestra estudiar cómo estos genes interactúan con los factores am-
composición genética. En cambio, debemos considerar las alte- bientales para causarla.
raciones en los factores ambientales que interactúan con nues-
tros genes. ¿La inteligencia es un caracter multifactorial?
Los estudios con gemelos se han utilizado para estimar La idea de que la inteligencia podía cuantificarse se investigó
en qué medida influye la genética en la obesidad. Los gemelos a finales del siglo xviii y principios del xix. Al principio,
idénticos, también llamados gemelos monocigóticos (mc), medir el tamaño de la cabeza era el método para determinar
son genéticamente idénticos, ya que fueron concebidos a par- qué tan inteligentes eran las personas; entre más grande,
tir de un óvulo único fertilizado. Si un caracter se encuentra mejor. Pero al comienzo del siglo xx empezaron a usarse téc-
en ambos gemelos mc, se considera que tiene una base gené- nicas psicológicas en lugar de físicas para medir la inteligen-
tica; si no es así, se piensa que tiene un origen o componente cia. Alfred Binet, un psicólogo francés, desarrolló una serie
ambiental. de tareas graduales relacionadas con procesos mentales bási-
La obesidad está presente en ambos gemelos mc aproxi- cos, y analizó a niños para ver su capacidad de realizar estas
madamente en 70% de las veces. El cálculo numérico de la tareas. Calculaba su edad mental al registrar qué tan bien las
presencia del mismo caracter en los dos gemelos se llama llevaban a cabo comparados con otros niños de la misma
concordancia. edad.
Gracias a estudios hechos recientemente en ratones se ha Wilhelm Stern, otro psicólogo, dividió la edad mental
descubierto cómo regulan los genes el peso corporal. Se han estimada a partir de estas pruebas entre la edad cronológica y
identificado, aislado, clonado y analizado varios genes que multiplicó el número resultante por 100. Este valor se deno-
controlan el peso de los ratones. El gen ob codifica la hormona minó cociente intelectual (iq, por sus siglas en inglés). El
del control de peso, la leptina, que se produce en los adipocitos. supuesto que yace detrás de las pruebas de iq es que la inteli-
Este gen, junto con receptores celulares en el cerebro, controla gencia es biológica y que puede analizarse y expresarse como
cuánta energía usa el cuerpo. un número. Para saber si este supuesto es correcto, hay que
El gen humano para codificar la leptina, equivalente al analizar si la inteligencia es un carácter multifactorial.
gen ob del ratón, se encuentra en el cromosoma 7. Abajo ve- El iq tiene ciertos compo-
mos un diagrama del cromosoma 7 en el que se muestra la nentes hereditarios. Esta evi-
localización de este gen. dencia resulta de estudiar ge-
Las mutaciones en los genes que contro- melos mc que fueron criados
lan la regulación de energía y en otros genes juntos y de manera separada.
también pueden resultar en obesidad. Pero Una alta concordancia en los
estas mutaciones sólo son un pequeño por- gemelos mc criados juntos
centaje de todos los casos. Es evidente que la (80%) indica que la genética
obesidad es una enfermedad compleja que desempeña una función signi-
involucra la acción e interacción de múltiples ficativa en la de-terminación
Gen de la genes y factores ambientales. del iq. Pero las diferencias son
fotogalería es un
leptina (LEP) Los científicos estudian a poblaciones y ca de la fruta)
mucho mayores si los gemelos Drosophila (mos il porque sus vías
Cromosoma 7 familias extensas en busca de genes adiciona- son criados por separado. Cla-
út
modelo animal muy parecidas a
les asociados con la obesidad. Algunos de es- bi oquímicas son
ramente, esto muestra que tan- ano.
tos estudios han revelado que genes importantes para este las del ser hum seum of Science, Art and
to la genética como los factores Mu
Exploratorium/The Fine Arts
trastorno se localizan en los cromosomas 2, 3, 5, 6, 8, 10, 11, 17 n at the Palace of
ambientales contribuyen de ma- Human Perceptio
y 18. Abajo vemos un diagrama de los cromosomas 2, 5, 8 y 18 nera importante a la inteligen-
mostrando la localización de algunos genes de obesidad. cia; sin embargo, por el momento, la cantidad relativa de
contribución de cada uno no puede ser
Gen causante medida con precisión.
de obesidad
identificado ¿Cómo estudian los científicos
los genes que controlan la
Gen causante inteligencia?
de obesidad
identificado Al igual que en la búsqueda de los genes
Gen causante
Gen causante de obesidad de la obesidad, los científicos usan mode-
de obesidad identificado los animales que los ayuden a localizar los
identificado genes de la inteligencia. Intentan ubicar
Cromosoma 18
los genes que controlen los aspectos del
Cromosoma 8 aprendizaje, la memoria y la percepción
Cromosoma 5 espacial. Los modelos animales incluyen
Cromosoma 2 la mosca de la fruta Drosophila y el ratón.

170 CAPÍTULO 10
CASO B Donación de órganos de bebé
Cuando Samantha se enteró de su embarazo,
estaba en extremo feliz. Ya había tenido una
niña maravillosa y saludable. En su primer
ultrasonido, le sorprendió que el médico no
tuvo un hijo con una condición similar donó sus
órganos a bebés que necesitaban un trasplante.
Si estás interesada en hacer esto, se puede
hacer poco después de que el bebé nazca.”

Joseph R. Siebert, Ph.D./Custom Medical Stock

le dijera que todo estaba bien; su rostro mos-
traba preocupación. Cuando Samantha le
preguntó qué estaba mal, el Dr. Chang le dijo
que la cabeza del bebé se veía pequeña y que
enviaría el ultrasonido a un experto.
El análisis del experto confirmó que el
bebé de Samantha tenía anencefalia, una con-
dición en la que el cerebro y la cabeza son
anormalmente pequeños, y a veces no están.
“¿Mi bebé vivirá?”, preguntó Samantha.
“Probablemente viva hasta el nacimiento,
pero no mucho tiempo después de eso”, le dijo
el Dr. Chang. “En California, una pareja que
El Dr. Chang había leído que la pareja en
California colocó a su bebé en un respirador
cuando nació. Después donó su corazón, sus
pulmones y riñones a bebés que los esperaban.
Samantha pensó acerca de otras decisio-
nes. ¿Debía seguir todo el embarazo sólo para
que su bebé muriera?
1. ¿Qué debería hacer Samantha? Enlista
4. ¿A dónde podría recurrir Samantha por
tres opciones.
ayuda para esta decisión?
2. ¿Cuáles serían sus razones para tener al
5. Si Samantha se entera de que su bebé
bebé y donar sus órganos?
puede nacer muerto y los órganos no sir-
3. ¿Qué motivos tendría para abortar?
ven, ¿su decisión sería diferente?

De manera sorprendente, Drosophila tiene

muchas vías bioquímicas idénticas a las que
hay en los seres humanos. Tanto en el sistema
nervioso de la mosca de la fruta como en del
ser humano, algunas de estas vías desempe-
ñan funciones importantes en el aprendizaje
y la memoria. Gen de
la dislexia
Otro enfoque para estudiar los caracte-
res multifactoriales usa las técnicas del adn
recombinante y la información del Proyecto
Genoma Humano con el fin de identificar Cromosoma 4
genes que afecten caracteres poligénicos,
como la capacidad para leer y el iq. Con estas técnicas, los
científicos han descubierto genes asociados con discapacida-
des de lectura (como la dislexia). A la derecha encontramos
un diagrama de los cromosomas 6 y 15 que muestran la loca-
lización de algunos genes relacionados con las habilidades
cognoscitivas. Éstas van más allá del iq y las pruebas para las
habilidades verbales y espaciales, la memoria, la velocidad de
percepción y el razonamiento.
Recientemente se ha identificado en el cromosoma 4 un
gen asociado con la habilidad cognoscitiva. Las mutaciones en
este gen causan la dislexia. Su localización se muestra en el
cromosoma 4, cuya ilustración se encuentra a la derecha.
Los resultados acumulados de las investigaciones indican
que la inteligencia es un caracter poligénico y multifactorial.
10.4 Puntos esenciales
• La obesidad es un caracter multifactorial.
• La inteligencia es otro ejemplo de un caracter
multifactorial.
• La interacción del ambiente y la herencia es
un área activa de la investigación genética,
psicológica y también de otros campos.
Gen de la
habilidad
cognoscitiva Gen de la
habilidad
cognoscitiva
Cromosoma 15
Cromosoma 6
10.5 ¿Cuáles son los aspectos éticos y
legales relacionados con los
caracteres multifactoriales?
El caso de Vera trae a la mente varios aspectos legales. Por
ejemplo, si una paciente no quiere tomar el ácido fólico,
¿tiene el derecho a rehusar? Si ella rehúsa, ¿su médico podría
forzarla a tomarlo?
Esta situación se relaciona con las preguntas sobre el con-
sentimiento que otorgamos ante un tratamiento médico. Hemos
discutido el consentimiento informado en capítulos previos. En
los capítulos 5 y 7, Marcia y Victoria consintieron en someterse
a análisis para detectar enfermedades genéticas.
Marcia se sometió a la prueba y Victoria permitió que se
le practicaran análisis a su hijo. ¿Cómo maneja la ley el dere-
cho a rehusar practicarse análisis y recibir tratamientos?
Cualquier paciente puede consentir en recibir un trata-
miento, pero también puede rehusar tomarlo, tanto él como
que sus hijos lo tomen. De acuerdo con la ley de Estados
Unidos, cualquier adulto puede consentir o negarse a un tra-
tamiento médico sin ningún problema. Los problemas surgen
cuando hay niños involucrados.

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 171

 En los casos de este capítulo, tanto Vera como Samantha
están embarazadas. Una mujer que espera un hijo puede con-
sentir en recibir un tratamiento para ella y para su feto. Esto
se basa en el hecho de que el feto está dentro del cuerpo de
la mujer y, por lo tanto, ella es la paciente. Después de que su
bebé haya nacido, Samantha puede donar sus órganos porque
ella es la madre y el niño no puede dar el consentimiento de
la donación.
Hay varias excepciones al consentimiento informado y
al consentimiento de tratamientos médicos, y una de ellas es
la edad. Si un niño es menor de 16 años (esto varía en cada
estado de Estados Unidos) no puede dar su consentimiento,
y los padres o tutores deben firmar el formato de consenti-
miento. Ningún estado concede ese derecho a fetos o recién
nacidos.
Si una mujer está embarazada, sin importar su edad, se
considera como un adulto en cuanto concierne a las decisio-
nes médicas. Muchas mujeres embarazadas tienen problemas
médicos (diabetes, etc.) y necesitan tratamientos especiales.
Si rehúsan, los médicos tratarán de convencerlas de acep-
tarlo, pero no pueden forzarlas.
La tabla siguiente se enfoca en algunas de las preguntas
éticas y legales que hacen referencia al consentimiento de
tratamientos.

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas preguntas Casos o cuestiones legales relacionados

¿Qué pasaría si una mujer embarazada
consume drogas que puedan dañar a su
feto?
Generalmente, no se puede hacer mucho
para forzar a una mujer a dejar de consu-
mir drogas, aun cuando éstas sean
ilegales.
Algunos jueces han tratado de llevar a
mujeres embarazadas a la cárcel para
que dejen de consumir drogas, pero se
ha demostrado que esto es
anticonstitucional.
En un caso, un juez trató de encarcelar a
una mujer cuando se supo que ésta había
abusado de sus hijos. Ella fue liberada y
él tuvo que renunciar a su cargo.

¿Se puede forzar a una mujer a tomar
medicamentos que sean benéficos para
su feto, pero no para ella?
Los estados de Estados Unidos no obli-
gan a las mujeres, o a cualquier otro
paciente, a recibir un tratamiento
médico, porque son considerados adul-
tos y, por lo tanto, pueden tomar sus
propias decisiones.
En ningún caso se ha tratado de obligar a
una mujer a tomar medicamentos o vita-
minas si ésta se rehúsa. Probablemente
los jueces no lo permitirían. Algunas reli-
giones no aceptan tratamientos médicos
y el derecho a rehusarse sólo se otorga a
los adultos.

Si un recién nacido o un feto necesitan
tratamiento especial, pero la madre se
rehúsa, ¿qué se puede hacer?
Las leyes permiten a los médicos ir a jui-
cio y obtener una orden judicial para el
tratamiento de recién nacidos o niños
críticamente enfermos de gravedad,
cuyos padres se niegan al tratamiento.
Esto no se ha extendido a fetos.
Los miembros de los Testigos de Jehová
se han negado a dar transfusiones de
sangre a sus hijos en situaciones de vida
o muerte, y los tribunales han decidido
forzarlos a dar el tratamiento.

172 CAPÍTULO 10
 La sociedad bajo la lupa
Los científicos han tratado de medir la inteligencia desde hace ya algunos años. Francis Galton Revisión de la curva de campana
(primo de Darwin) pensó que todos los caracteres hereditarios, incluyendo la inteligencia, podían
ser medidos. Pero, como mencionamos en este capítulo, fue un francés, Alfred Binet, quien desarro-
lló una prueba de inteligencia cuando el gobierno de su país le pagó para distinguir a los niños nor-
males de los que entonces fueron llamados niños inferiores.
La prueba de Binet llegó a Estados Unidos en 1917 y se usó para saber en qué trabajos serían
más aptos los soldados de la Primera Guerra Mundial. Poco después, una prueba de Binet se aplicó
a un prisionero que estaba en juicio por homicidio en Wyoming. Debido a que los resultados del
prisionero fueron tan bajos, el jurado decidió exonerarlo debido a su condición mental. Las escuelas
de todo el mundo comenzaron a usar la prueba de Binet para ubicar a los niños en grupos de apren-
dizaje. El valor del iq de una persona la seguiría por el resto de su vida.
Originalmente, el iq se calculaba de acuerdo con la siguiente proporción: 100 veces la edad
mental de la persona (determinada por la prueba de Binet) dividida entre su edad cronológica.
Un iq de 100, como se muestra en la curva de campana de la Figura 10.4, era considerado promedio.

Figura 10.4 iq y la curva de campana

La distribución del iq adulto es una curva
de campana típica. El resultado promedio
es de 100; aproximadamente la mitad de
los resultados están debajo de 100 y la
otra mitad por encima.
55 70 85 100 115 130 145
En sus inicios, estos cálculos sólo se aplicaban a niños; pero en 1939 David Wechsler publicó
la primera prueba de inteligencia diseñada de manera explícita para la población adulta: la Escala
de Inteligencia Wechsler para Adultos (wais, por sus siglas en inglés).
Aunque la herencia del iq se ha investigado por casi un siglo, aún hay controversia acerca de cuánto
de la inteligencia es genético, qué genes la regulan y cuáles son los mecanismos de herencia. Muchos es-
tudios y educadores se han preguntado: ¿cómo se puede analizar la inteligencia?, y ¿qué se debería incluir
en una prueba de inteligencia? En las escuelas se empezó a ubicar a los niños en ciertos grupos con base en
los resultados de estas pruebas, lo que con frecuencia ocasionó errores debido a las preguntas que se ha-
cían en la prueba. Así que, de modo gradual, la prueba del iq fue descalificada.
En 1994, la publicación de La curva de campana, del psicólogo Richard J. Herrnstein y el cientí-
fico político Charles Murray, cambió la percepción de la prueba de iq. En su libro, los autores trata-
ron de analizar las pruebas de iq de los niños estadounidenses para promover el cambio social. Sin
embargo, hoy en día muchas de sus conclusiones son controversiales, como las siguientes:
1. Una medida de inteligencia baja se relaciona con el comportamiento antisocial.
2. Las puntuaciones bajas de los afroamericanos (comparadas con las de los blancos y los asiáticos)
son el resultado de factores genéticos.
3. La curva de campana de los resultados del iq comprobaba que algunos grupos eran inferiores, y
que una baja inteligencia se relacionaba con la pobreza. fotogalería
iq.
Una prueba deited
El libro causó revuelo e indujo a revalorar el uso de la prueba de iq como medida de la inteligencia. Stockdisc/Alam
y Lim

PREGUNTAS
1. Si pudiéramos determinar que la inteligencia (como se mide en el iq) es causada por ciertos genes,
¿qué significado tendría esto en nuestra sociedad?
2. Investiga lo que sucedió cuando se publicó el libro La curva de campana.
3. La siguiente pregunta se usa con frecuencia para mostrar los sesgos asociados con las pruebas de
iq en niños pequeños: después de mostrar tres dibujos, se le pide a un niño que escoja el bolso
de mano. ¿Por qué crees que esto puede considerarse una predisposición en la prueba?
4. Muchas escuelas no usan la prueba del iq para ubicar a los niños en grupos especiales. Haz una
investigación para encontrar tres razones de por qué no lo hacen.
5. Investiga a Mensa, un grupo que dice tener miembros con un iq muy alto. ¿Quiénes son algunos
miembros de esta organización?

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 173

 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. Un caracter poligénico está controlado por dos o más genes. Ácido fólico (p. 168) Dermatoglifia (p. 169)
[Sección 10.1] Anencefalia (p. 167) Drosophila (p. 170)
❚ El término poligénico significa muchos genes. Caracter multifactorial Espina bífida (eb) (p. 167)
2. Los caracteres poligénicos por lo general tienen una distribu- (p. 166) Gemelos monocigóticos
ción de curva de campana en las poblaciones. [Sección 10.1] Caracter poligénico (p. 165) (mc) (p. 170)
❚ Esto significa que los caracteres o condiciones tienen varios Cociente intelectual Gen ob (p. 170)
grados de expresión, de ligeros a severos. (iq) (p. 170) Meninges (p. 167)
3. Los caracteres poligénicos con un componente ambiental son
Concordancia (p. 170) V239I (p. 168)
llamados caracteres multifactoriales. [Sección 10.2] Curva de campana (p. 165) Valor del caracter (p. 165)
❚ Esto significa que tanto los factores genéticos como los am- Defectos del tubo neural VANGL1 (p. 168)
bientales afectan la expresión de la condición. (p. 167)
4. El ambiente puede interactuar con un caracter multifactorial de
muchas formas. [Sección 10.2] PREGUNTAS DE REPASO
❚ Los factores ambientales pueden alterar la expresión de un
1. Enlista dos factores ambientales que influyen en el cáncer y en
caracter.
las condiciones cardiacas.
5. La espina bífida es ejemplo de un caracter multifactorial. 2. Si todavía no hemos identificado el gen responsable de una
[Sección 10.3] condición, ¿ésta puede ser considerada multifactorial? ¿Por
❚ Existen muchos otros caracteres multifactoriales. qué sí o por qué no?
6. La espina bífida pertenece a una clase de condiciones genéticas 3. Piensa en una condición genética humana que creas que sea
llamadas defectos del tubo neural. [Sección 10.3] multifactorial. Después identifica las influencias ambientales
❚ La espina bífida afecta la formación de la médula espinal y el y genéticas.
cerebro. 4. Elabora una tabla de todas las condiciones multifactoriales
enlistadas en el capítulo e incluye sus componentes genéticos
7. Tomar ácido fólico reduce las probabilidades de que una mujer
tenga un hijo con espina bífida. [Sección 10.3] y ambientales. Realiza una investigación para añadir esta
❚ Añadir ácido fólico a la dieta es una manera de alterar el am- información.
biente, que puede afectar el riesgo y el resultado de una con- 5. ¿Qué puede hacer una mujer embarazada para reducir el
dición multifactorial. riesgo de tener un hijo con espina bífida?
6. Explica qué significa el término valor del caracter y da un
8. La obesidad es un caracter multifactorial. [Sección 10.4]
❚ Los genes y factores ambientales como la dieta afectan este
ejemplo.
fenotipo. 7. ¿Es más fácil o más difícil encontrar genes de un caracter poli-
génico que encontrar caracteres controlados por un solo gen?
9. La inteligencia es otro ejemplo de caracter multifactorial.
¿Por qué?
[Sección 10.4]
8. Haz una investigación sobre el pie equinovaro. ¿Qué se hace
❚ La definición de la inteligencia es el primer paso en la investi-
para tratar esta condición?
gación de su herencia y los efectos del ambiente sobre este
fenotipo. 9. Explica por qué las huellas digitales son consideradas caracte-
res multifactoriales.
10. La interacción del ambiente y la herencia es un área activa de la
investigación en la genética, la psicología y otros campos.
[Sección 10.4].
PREGUNTAS APLICADAS
❚ Conforme se identifican más caracteres multifactoriales, los 1. ¿Qué pasaría si se identificara un gen cuyo alelo mutante cau-
investigadores siguen trabajando para comprender cómo sara un detrimento en la inteligencia? ¿Qué se podría hacer si
afecta cada uno al cuerpo.
se detectara que un bebé porta este gen?
2. Se ha encarcelado a mujeres para evitar que lastimen a sus
hijos. En general esto ocurre con las drogadictas que no pue-
den dejar de consumir drogas aun cuando están embarazadas.

174 CAPÍTULO 10
 ¿Esto también sería una solución para una mujer que no quiere
tomar el ácido fólico? ¿Por qué sí o por qué no?
3. Considera una familia en la que un progenitor tiene una piel
muy oscura y el otro una muy pálida. Haz una investigación y
discute cómo lucirían sus hijos y por qué. Si puedes, haz un
retrato de dicha familia.
4. Como sabemos, los factores ambientales influyen sobre los
caracteres multifactoriales. ¿Qué sucedería si se alteraran las
condiciones ambientales? Por ejemplo, imagina que una
madre se entera de que su recién nacido tiene una mutación
en el gen de la leptina y, por lo tanto, tiene un riesgo elevado
de ser obeso. Después, ella lo alimenta con la dieta adecuada y
siempre lo monitorea. ¿Esto haría una diferencia? ¿Por qué sí o
por qué no?
5. ¿Es posible que la mayoría de los caracteres humanos sea mul-
tifactorial? Explica tu respuesta.
6. Haz una investigación sobre los siameses. ¿Son dicigóticos o
monocigóticos? ¿Por qué?
7. Si los maestros estudian los resultados del sat (un examen de
conocimientos que se aplica en Estados Unidos) de un grupo
¿Qué harías si . . .
1. …se le pidiera a tu hijo hacerse una prueba de iq?
2. …básandose en los resultados del iq de tu hijo, se le ubicara
en un grupo de estudiantes con iq bajo?
3. …basándose en los resultados de iq de tu hijo, se le ubicara en
un grupo para estudiantes con iq alto?
de estadounidenses y se enteran de que dichos resultados son
especialmente altos, ¿ podría concluirse que eso es heredita-
rio? ¿Por qué sí o por qué no?
8. Un hombre cuya estatura es de 7 pies (cerca de 2 m) se siente
atraído por una mujer de estatura baja (5 pies; 1.52 m). Él en
verdad quiere tener hijos o hijas altos. Si se casa con la mujer,
¿podrá tener hijos altos? Explica tu respuesta.
RECURSOS EN LÍNEA
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y un examen posterior en las herramientas de estudio de
Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso B y
La sociedad bajo la lupa de este capítulo, “Donación de órganos de
bebé” y “Revisión de la curva de campana”, estarán disponibles en
la sección Assignments de Cengagenow.
4. …tu diagnóstico prenatal mostrara que tu hijo tiene espina
bífida?
5. …se te dieran suplementos con ácido fólico durante tu
embarazo?
HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 175
 En los medios
In the Media
dBusinessNews.com, 1 de octubre de 2007
Las tasas de espina bífida decrecen en Carolina del Norte
En los últimos 10 años las tasas de espina bífida se han reducido notablemente en Carolina del
Norte. La organización March of Dimes ha dado un reconocimiento al estado por los programas que
promueven la ingesta de ácido fólico en las mujeres. Se han utilizado la televisión y medio impresos
para difundir la importancia de esta vitamina prenatal. Las siguientes estadísticas muestran el éxito
del programa:
• Entre 1995 y 2005, el número de niños que nacían con defectos del tubo neural se redujo 40%.
• Entre 1995 y 2005, el número de niños con espina bífida disminuyó en 45%.
• En el oeste de Carolina del Norte, donde el programa tiene mayor antigüedad, los números se
han reducido aún más (80%).

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Si el programa funciona tan bien, ¿cómo se podría ampliar a todo el país?
2. ¿Esto funcionaría igual para otras condiciones multifactoriales? ¿Por qué sí o por qué no?

176 CAPÍTULO 10
Evansville (Indiana) Courier & Press, 9 de octubre de 2007
Tomando medidas para reducir la muerte de cuna
Libby Keeling
La muerte de cuna es el deceso repentino e inexplicable de un bebé en apariencia sano que tenga
desde un mes hasta un año de edad.
Al observar los factores de riesgo en el caso específico de un infante, los médicos encontraron
un modelo de triple riesgo que puede ser el causante de la muerte súbita infantil. Piensan que se
combinan tres factores: primero, la predisposición genética del infante, como una anormalidad en
el cerebro; después, un periodo inestable de crecimiento y, finalmente, un disparador ambiental,
por ejemplo, el humo del tabaco.
El programa, llamado “Vuelve a dormir”, recomendaba a los padres de familia que se asegura-
ran de que los bebés durmieran boca arriba. Por alguna razón, esto ha contribuido a disminuir la in-
cidencia de la muerte de cuna.
Los especialistas afirman que es un evento multifactorial, pero la policía sigue investigando las
muertes ocasionadas por este fenómeno.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Hace 20 años un especialista en muerte infantil escribió un libro en el que argumentaba que la
muerte de cuna se debía a causas genéticas, y ésta fue la creencia prevalente durante 10 años. A
una mujer, cuyos cinco bebés murieron por esta causa, no se le encontró culpable de homicidio
debido al libro. Investiga este caso y redacta un informe sobre el sorprendente resultado.
2. ¿Por qué crees que dormir boca arriba sea más seguro para el bebé?

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL 177

11 Cáncer y el ciclo celular
 PUNTOS CENTRALES
❚ El cáncer involucra una división celular descontrolada.
❚ Las mutaciones en ciertos tipos de genes pueden causar cáncer.
❚ El cáncer es una enfermedad del ciclo celular.
❚ El cáncer de mama es una forma común de cáncer.
❚ Los cambios cromosómicos con frecuencia son causa de cáncer.
❚ Las causas ambientales del cáncer aún se siguen estudiando.
❚ Se han presentado demandas relacionadas con el tabaquismo como causa de cáncer.
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178 CAPÍTULO 11

CASO A Se ofrece a un paciente
tratamiento nuevo
contra el cáncer
Harriet Abeline había enfrentado malas noti-
cias antes. Se le diagnostió cáncer de mama
hace cinco años y sufrió una lumpectomía
además de tratamiento con radiación. Dos
años después, una mamografía de rutina re-
veló otra protuberancia. Ella había enfren-
tado este reto con un tratamiento similar.
Harriet entendía de medicina; trabajó
durante años como reclutadora de una com-
pañía farmacéutica importante, en la que
entrevistaba y contrataba a científicos y mé-
dicos. La empresa era honesta y tenía buena
reputación, y desarrollaba fármacos que se
usaban en todo el mundo.
¿¿VIVES
VIVESCON
CONCÁNCER?
CÁNCER?
Si eres un adulto de entre 18 y 55 años de edad y sufres dolor
crónico asociado a tu condición, tal vez seas candidato para
participar en un estudio sobre los efectos de un fármaco en
desarrollo que puede reducir la inflamación que sientes.
La participación está abierta aun cuando estés en tratamiento o
postratamiento; esto tiene una duración de seis a ocho semanas.
Las compensaciones pueden ser hasta de 500 dólares a la
semana, recibiendo el fármaco sin costo, el estacionamiento
sin costo o el reembolso del gasto del transporte público.
Para más información y solicitud del participante, por favor
comuníquese al Departamento de Oncología del Hospital
Johnston Walters Memorial.
555-555-4095
De modo que, con cada recurrencia del Le dijo a Harriet que podría entrar a la fase
cáncer, ella investigaba su situación y los fár- dos de un ensayo clínico de la fda para probar
macos que se usaban para el tratamiento. Con un medicamento nuevo diseñado genética-
cada búsqueda en Google, leía sobre los tra- mente para tratar su tipo de tumor. Harriet
tamientos experimentales que estaban dis- sabía que la fase dos de los ensayos consistía
ponibles para el cáncer en etapa terminal y en analizar los efectos secundarios y los ries-
los mantenía guardados en su mente. gos del tratamiento. No hay garantía de cura.
Ahora, cuando su médico le dijo que el cán-
Algunas preguntas surgen cuando leemos
cer se había extendido a sus huesos, Harriet se
sobre el dilema de Harriet y la decisión que
asustó. La doctora Hill comprendía su miedo.
enfrenta. Antes de responderlas, considere-
Ella había trabajado por años con pacientes de
mos la biología del cáncer.
cáncer y conocía algunos de los tratamientos
más novedosos.
11.1 ¿Qué es el cáncer?
El cáncer es una enfermedad compleja que afecta a muchas células y tejidos del
cuerpo. Se caracteriza por la división celular descontrolada y la capacidad de que
estas células se propaguen, o hagan metástasis, a otros sitios del cuerpo. Por lo
general nos referimos a éstas como malignas. Este crecimiento sin control puede
resultar en la muerte, haciendo del cáncer una enfermedad devastadora y temida.
Las ilustraciones siguientes muestran algunas diferencias entre las células malignas
y las normales.
Normal Cáncer
Citoplasma
Núcleo
Nucleolo
Cromatina
• Citoplasma grande • Citoplasma pequeño
• Un solo núcleo • Múltiples núcleos
• Un solo nucleolo • Nucleolos múltiples y grandes
• Cromatina fina • Cromatina densa
CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 179
 Los avances en el cuidado médico han reducido las posi-
bilidades de muerte causada por enfermedades infecciosas y
han incrementado la esperanza de vida, pero el cáncer se
vuelve una causa mayor de enfermedad y muerte entre más
tiempo vive una persona. El riesgo de muchos tipos de cáncer
se relaciona con la edad, y debido a que más estadounidenses
viven más años, se encuentran en un elevado riesgo de desa-
rrollar cáncer.
La relación entre el cáncer y la genética fue decubierta a
principios del siglo xx por Theodore Boveri. Él propuso que
las células normales se convierten en malignas por causa de
los cambios en los cromosomas.
Al estudiar las genealogías de familias con cáncer se
revela que, en algunos casos, la enfermedad tiene un compo-
nente genético. La genealogía de abajo muestra a una familia
con cáncer de mama.
I Los alelos normales de la otra clase, los genes supresores
II
III
IV
CLAVE
No afectado
Cáncer de mama
Un cambio en la composición genética de una célula,
llamado mutación, puede hacer que ésta se vuelva cancerosa
y se divida sin control. Entonces, el cáncer es una enfermedad
genética que actúa a nivel celular.
Algunos agentes de nuestro ambiente, llamados carcinóge-
nos (como la luz ultravioleta, las sustancias químicas y los virus)
y ciertos estilos de vida (como la dieta y el tabaquismo) pueden
incrementar la tasa de estas mutaciones, influyendo en el riesgo
de contraer cáncer. Los riesgos por lo general se expresan como
frecuencias (como uno en un millón). Esta frecuencia describe
la posibilidad de que alguien desarrolle cáncer después de expo-
nerse a un agente tóxico o de un incremento en la edad.
No todos los tumores son cancerosos. Los crecimientos
no cancerosos, llamados tumores benignos, aumentan de
tamaño, pero no se propagan (hacen metástasis) a otros teji-
dos. Algunos de estos tumores, como los quistes, sólo causan
problemas cuando se hacen demasiado grandes para interfe-
rir en la función de ciertos órganos vecinos.
El crecimiento canceroso se identifica con base en tres
características:
1. Los tumores comienzan por una sola célula que se repro-
duce por mitosis.
2. Las células de estos tumores se dividen continuamente.
3. Estas células son invasivas y se mueven a otras partes
del cuerpo, proceso que se conoce como metástasis.
180 CAPÍTULO 11
11.1 Puntos esenciales
• El cáncer se define como una división celular
descontrolada.
11.2 ¿Cómo se relacionan los genes
con el cáncer?
Dos clases de genes causan que las células se vuelvan cance-
rosas cuando mutan: los oncogenes y los genes supresores
de tumores. Los alelos normales de estos genes trabajan de
manera opuesta para controlar la división celular.
Las células normales portan genes que activan la división
celular, por lo general en respuesta a señales extracelulares.
Estos genes se llaman proto-oncogenes. Los alelos mutados de
esos genes se denominan oncogenes. Cuando éstos se activan,
causan que las células se dividan de manera incontrolable.
de tumores, desactivan la división celular y hacen que las
células no formen tumores. Cuando mutan, el control sobre
la división se pierde y se forman tumores cancerosos.
¿Cómo un proto-oncogen normal se convierte
en oncogen?
Como discutimos antes (véase el capítulo 5), las mutaciones
pueden originarse debido a errores en la replicación del dna,
la exposición a agentes ambientales o elecciones del estilo de
vida. Cuando un proto-oncogen es expuesto a estos agentes,
puede mutar y cambiar a un oncogen, causando que una
célula normal se convierta en cancerosa.
Ciertos virus también desempeñan una función impor-
tante en las mutaciones cancerosas. En estos casos, después
de que un virus entra a una célula normal, puede activar
eventos que transforman la célula en cancerosa. Un ejemplo
es la infección del virus del papiloma humano (vph). La
interacción entre las proteínas fabricadas por el vph y las que
crea la célula causa la división descontrolada de las células
del cérvix. El resultado es cáncer cervical. Casi a 12 000 muje-
res se les diagnosticó esta forma de cáncer en 2008.
Los errores en la replicación del dna pueden causar
mutaciones, y algunas de éstas pueden producir cáncer.
En los capítulos anteriores describimos cómo una muta-
ción de un solo par de bases puede causar una condición seria
como la anemia falciforme. En el cáncer, la mutación quizá
esté en uno o varios sitios del gen. Una mutación que causa
cáncer puede ocurrir en una o ambas copias de un gen.
11.2 Puntos esenciales
• El cáncer puede aparecer en algunas familias.
• Los proto-oncogenes, oncogenes y los genes
supresores de tumores controlan la división celular.
• Cuando estos genes mutan, se forman tumores
cancerosos.
11.3 ¿Qué es el ciclo celular?
Las células del cuerpo se alternan entre dos estados básicos:
la división y la no división. El tiempo entre las divisiones
varía de minutos a meses, o incluso años. La secuencia de pués de la división, las dos células hijas tienen casi la mitad
eventos entre una división y otra se llama ciclo celular. Éste del tamaño de la célula parental. Antes de que se dividan de
se divide en dos partes: interfase y mitosis, y citocinesis. nuevo, deben pasar por un periodo de crecimiento. La mayor
La primera parte del ciclo celular, llamada interfase, es parte de este crecimiento se lleva a cabo en la primera de las
el tiempo entre las divisiones. Tiene tres etapas: G1, S y G2. tres etapas de la interfase: G1, S y G2.
La división ocurre durante la otra parte del ciclo celular: la
1. La G1 comienza inmediatamente después de la división.
mitosis (división de los cromosomas) y la citocinesis (división
Es el tiempo en el que se forman nuevos organelos (in-
del citoplasma).
cluyendo membranas y ribosomas) y el citoplasma. Al
El cáncer es una enfermedad del ciclo celular. Ciertos
terminar la G1, la célula ha duplicado su tamaño.
puntos de control de éste regulan la división celular. Las célu-
2. Durante la fase S, se hace un duplicado de cada cromo-
las cancerígenas pasan por alto estos puntos de control, lo
soma (en los seres humanos esto quiere decir que los 46
que tiene como consecuencia la división celular descontro-
cromosomas se duplican).
lada. Desde que estos hechos se descubrieron, los estudios del
3. Durante la fase G2, la célula se prepara para iniciar la
ciclo celular se han convertido en parte importante de la
mitosis. Al finalizar la G2, la célula está lista para di-
investigación del cáncer. Si encontramos una manera de res-
vidirse.
taurar el control del ciclo celular, tal vez podamos evitar que
4. Durante la fase M, la célula se divide por mitosis. Des-
las células cancerígenas se dividan.
pués de ésta, el citoplasma se divide y se forman dos
Sigue el diagrama de abajo conforme discutimos el ciclo
células.
celular, comenzando con una célula que se ha dividido. Des-

Etapas del ciclo celular

Punto de control
G2/M

División
celular
3

Reparación
del dna

Mitosis
1
G2

La célula
crece y
duplica
G1 su tamaño.

2 Duplicación
de cromosomas

Punto de control
G1/S

CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 181

¿Cuáles son las etapas de la mitosis?
Cuando una célula humana completa la fase G2, entra en la
mitosis, la segunda parte del ciclo celular. Durante ésta, un
juego completo de los cromosomas se distribuye a cada célula
hija y el citoplasma se divide entre las nuevas células. Aunque
la mitosis es un proceso continuo, para fines didácticos se
divide en cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.
A. Profase. Al comienzo de la profase, los cromosomas repli-
cados (recuerda que se duplicaron durante la fase S de la
interfase) se condensan y se hacen visibles por el microsco-
pio. Cada uno de los 46 cromosomas duplicados consiste en
dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero. Cerca
del final de la profase, la membrana nuclear se rompe y una
red de fibras especializadas llamada huso acromático o mitó-
tico se forma en el citoplasma y se esparce a lo largo de la
célula.
Fases de la mitosis
A. Profase B. Metafase temprana
Células hijas E. Telofase y citocinesis
¿Qué ayuda a regular el ciclo celular?
El ciclo celular es regulado en varios puntos (véase el diagrama
de la página anterior):
1. Un punto de control en G1, justo antes de entrar a S,
conocido como punto de control G1/S.
2. La transición entre G2 y mitosis, llamada punto de con-
trol G2/M.
182 CAPÍTULO 11
B y C. Metafase temprana y metafase. La metafase comienza
cuando los cromosomas junto con el huso acromático se des-
plazan hacia el centro de la célula.
D. Anafase. Durante la anafase, los centrómeros se dividen,
convirtiendo cada cromátida hermana en un cromosoma. Des-
pués de esto, los cromosomas recién formados migran hacia los
polos opuestos de la célula. Al final de la anafase hay un juego
completo de 46 cromosomas en el extremo de la célula.
E. Telofase. En la etapa final de la mitosis, los cromosomas
comienzan a desenrollarse, el huso acromático se degrada y
la membrana nuclear se vuelve a formar.
¿Qué sucede en la citocinesis?
En esta última etapa del ciclo celular, la membrana celular se
constriñe y divide gradualmente la célula en dos células hijas,
cada una con un juego de 46 cromosomas.
C. Metafase
D. Anafase
Los genes supresores de tumores y los proto-oncogenes,
de los que hablamos antes, regulan los puntos de control. Las
proteínas codificadas por los genes supresores de tumores
desactivan o disminuyen la tasa de división celular. Los proto-
oncogenes codifican las proteínas que activan o aumentan la
tasa de división celular. Los productos de estos genes normal-
mente actúan en cualquiera de los puntos de control, G1/S o
G2/M, para regular la transición de la célula a través del ciclo
celular.
 En las células normales, señales extracelulares pueden
activar los genes supresores de tumores o las proteínas que
producen para terminar con la división celular. Las señales
también pueden activar los proto-oncogenes para comenzar
de nuevo la división celular. Este proceso se llama transduc-
ción de señales.
Estas señales, que se originan fuera de la célula, pueden
ser proteínas, hormonas o impulsos nerviosos. También pue-
den provenir del ambiente, esteroides, contaminantes u otras
moléculas.
Como se muestra en la figura de abajo, la transducción
de señales comienza cuando una molécula señalizadora se
une a un receptor de la membrana plasmática celular. Esta
unión desata una serie de interacciones entre las moléculas
de proteína que están dentro de la célula. En la mayoría de
los casos, la molécula señalizadora permanece fuera de la
célula. La unión de la molécula cambia la forma del receptor,
lo que permite que transmita la señal a otras proteínas dentro
de la célula. A su vez, estas proteínas pueden alterar otras
proteínas, activándolas para generar una respuesta celular.
Fuera de la célula
Molécula
señalizadora
Unión del receptor con
la molécula señalizadora
Receptor
Membrana
Plasma
membrane
plasmática
Citoplasma
Respuesta
celular
Moléculas
de proteínas
Núcleo
Cambios en la
expresión genética
Generalmente, el proceso básico de la transducción de
señales involucra la interacción proteína-proteína. Conforme
la señal se moviliza, es cambiada, o transducida, de una forma
a otra. Por ejemplo, una señal se puede unir y cambiar la
forma de un receptor; a su vez, esto puede causar que una
proteína dentro de la célula sea modificada químicamente e
interactúe y active una proteína secundaria.
Esta proteína activada puede unirse a otra y este par de
proteínas interactúan con una tercera, causando un efecto
dominó, lo que eventualmente resulta en un nuevo patrón de
expresión genética.
¿Cómo se relaciona la transducción
de señales con el cáncer?
El cáncer se relaciona con una pérdida de control del ciclo
celular. Esto involucra mutaciones o cambios en las vías de
transducción de señales o en la maquinaria de control del
ciclo celular.
Analicemos un ejemplo de cómo una mutación de un
proto-oncogen llamado RAS puede resultar en cáncer. La pro-
teína RAS (producida por el proto-oncogen) se une al interior
de la membrana plasmática y es parte de una vía de señales
que activa la división celular. Cuando está activada, la pro-
teína RAS cambia su forma y transfiere su señal a otra pro-
teína de la vía. Una vez que la señal se ha transmitido, la
proteína RAS vuelve a cambiar su forma y se desactiva.
Cuando hay una mutación en el gen RAS, la proteína se
queda en posición de “encendido”, diciéndole a la célula que
permanezca en la división celular. Esto hace que la célula
pierda el control del ciclo celular y se divida de manera incon-
trolable, volviéndose cancerígena. Las mutaciones en el gen
RAS se pueden encontrar en muchos tipos de cáncer, como
el de colon, el pancreático y el estomacal.
11.3 Puntos esenciales
• El ciclo celular es importante para compren-
der el cáncer y el control de la división celular.
11.4 ¿Cómo desarrollan cáncer de mama
las mujeres?
El cáncer de mama es la forma de cáncer más común en las
mujeres de Estados Unidos. Cada año, más de 40 000 mueren
de cáncer de mama. Un estimado de 178 000 casos nuevos se
espera cada año en Estados Unidos. Aunque los factores
ambientales pueden influir en este cáncer, los genetistas han
luchado durante años para resolver la siguiente pregunta:
¿existe una predisposición genética al cáncer de mama? Des-
pués de 20 años de trabajo, la respuesta es que sí. Mutaciones
en dos genes diferentes pueden predisponer a una mujer al
cáncer de mama y de ovario. Los genes se llaman BRCA1 y
BRCA2.
El gen BRCA1 se localiza en el cromosoma 17.
En 1970, Mary-Claire King y sus colegas analizaron las
genealogías de 1 500 familias con cáncer de mama. Encontra-
ron que en aproximadamente 15% de ellas
había casos múltiples de cáncer de mama.
La doctora King decidió analizar la san-
gre de tantas familias como fuera posible,
tratando de localizar un marcador genético
para el cáncer de mama, aun cuando era
difícil, puesto que estos casos, como en otros
BRCA1
cánceres, ocurren de manera aleatoria. En
1980, cuando las técnicas del dna recombi-
nante estuvieron disponibles (véase el Capí-
tulo 6), su equipo comenzó a usar marcadores
de dna y la reacción en cadena de la polime-
rasa (pcr) para analizar las muestras de
sangre.
Cromosoma 17
CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 183
 Finalmente, en 1990, después de anali- Muchas preguntas sobre los productos
zar a cientos de familias usando otros tantos proteicos y las funciones de los genes BRCA1 y
marcadores, el equipo encontró una rela- BRCA2 siguen sin ser respondidas, así como las
ción entre el cáncer de mama y un marcador cuestiones sobre cómo las mutaciones en estos
llamado D17S74 sobre el cromosoma 17. genes pueden resultar en cáncer de mama.
Como se discutió en el Capítulo 9, un mar-
cador genético es un segmento pe-queño ¿Los hombres pueden desarrollar
de dna sobre un cromosoma que puede cáncer de mama?
utilizarse para localizar un gen. Muchas de le ría
foto ga ió la Aunque la mayoría de las personas piensa que
aire King dirig
las familias originales del estudio de la La Dra. Mary-Cl la que se el cáncer de mama es una enfermedad de muje-
ig ac ió n en
Dra. King fueron analizadas con este mar- invest
n BRCA1.
descubrió el ge res, los hombres también pueden desarrollarla.
cador y se encontró una relación entre éste Newscom Ellos heredan los genes del cáncer de mama de
y el cáncer de mama. Esto significa que se
sus padres. Debido a que tienen poco tejido en las mamas, no
había localizado un gen para la predisposición genética al cán-
se cree que ésta pueda ser una enfermedad masculina. Por lo
cer en algún punto del cromosoma 17 cercano al marcador
general a los hombres se les diagnostica la enfermedad en
genético encontrado por la Dra. King. Este gen hoy en día se
etapas tardías debido a que no creen que puedan tener este
llama BRCA1.
padecimiento. Como los casos se detectan tarde, con frecuen-
No todas las mujeres que heredan una mutación en
cia tratarlos es más difícil.
BRCA1 desarrollarán cáncer de mama; lo que heredan es un
En Estados Unidos, cerca de 1% del cáncer de mama
riesgo elevado de padecerlo. Las mujeres que portan una
ocurre en hombres, con un estimado de 2 000 casos nuevos
copia mutante del gen BRCA1 tendrán cáncer de mama si su
reportados cada año. En ciertas zonas de África las tasas son
otra copia muta en una célula mamaria. Aproximadamente
mucho mayores. En Egipto, los hombres componen 6% de
82% de las mujeres que heredan un alelo mutante de BRCA1
los casos, y en Zambia el cáncer de mama en varones repre-
desarrolla una mutación en su otro alelo. Las mujeres con una
senta 15% de todos los casos.
mutación en BRCA1 también corren riesgo (44% de probabi-
Los factores de riesgo de cáncer de mama en hombres son
lidades) de desarrollar cáncer ovárico.
la edad, la historia familiar (generalmente en miembros feme-
Un segundo gen de predisposición
ninos de la familia) y la exposición ocupacional a calor, gaso-
al cáncer de mama, BRCA2, se descubrió
lina o cremas que contienen estrógenos en la industria del
en 1995. Cuando el BRCA1 muta, el BRCA2
jabón o la perfumería. Los hombres con ascendencia judía del
incrementa el riesgo de padecer cáncer de
BRCA2
este de Europa, también llamados judíos ashkenazi, y los hom-
mama. Este último gen se localiza en el
bres negros, también tienen tasas altas de cáncer de mama.
cromosoma 13.
Los investigadores trabajan para descubrir las razones de las
Aun cuando estas mutaciones son
tasas elevadas en estas poblaciones.
raras (menos de 1%), en algunas pobla-
ciones la frecuencia es mucho más alta. 11.4 Puntos esenciales
Una de estas poblaciones es la de ascen- • Los investigadores han descubierto dos genes mu-
dencia judía europea (judíos ashkenazi);
tantes, BRCA1 y BRCA2, que incrementan el riesgo
la frecuencia combinada de BRCA1 y
de que una mujer contraiga cáncer de mama.
BRCA2 es de 1 en 40.

Cromosoma 13

caso a. preguntas
Ahora que entendemos que diversos casos de
cáncer de mama son causados por una predis-
posición genética, analicemos algunos de los
problemas que surgen a partir del caso de
Harriet.
1. ¿Qué debería hacer Harriet?
2. Si la Dra. Hill le dijera que ningún otro
tratamiento la ayudaría, ¿haría esto al-
guna diferencia?
3. Muchos estudios necesitan pacientes en
estado terminal para ver cómo ayuda-
rían los fármacos a las personas que
están muy enfermas. ¿Estas personas
pueden comprender en realidad para
qué son los ensayos y dar un consenti-
miento informado?
4. ¿Qué debería decirle la Dra. Hill a Harriet
sobre los tratamientos propuestos antes
de que ella acepte? Enlista cinco acciones.
5. El consentimiento informado es una parte
muy importante de cualquier ensayo clí-
nico. ¿Hay algo que un médico o un inves-
tigador no debería decirle al paciente?
6. Un problema serio dentro de los ensayos
clínicos es que los investigadores con fre-
cuencia no pueden persuadir a la gente
para que participe en los estudios. ¿Por
qué crees que suceda esto?

184 CAPÍTULO 11
11.5 ¿Cuáles son otras causas genéticas cromosoma Filadelfia a partir de la ciudad en la que se des-
cubrió), es común en pacientes con leucemia mielógena cró-
del cáncer? nica (lmc).
Cambios en el número y la estructura de los cromosomas son Otros tipos de cáncer, como la leucemia mieloblástica
algo que se ve a menudo en las células cancerígenas. Por ejem- aguda, el linfoma de Burkitt y el mieloma múltiple, están
plo, como se discutió en el Capítulo 3, el Síndrome de Down asociados con otras traslo-
es causado por una copia extra del cromosoma 21. Además caciones específicas. El des-
de los síntomas discutidos en el Capítulo 3, las personas con cubrimiento de que ciertas
Síndrome de Down tienen de 18 a 20 veces más probabilida- formas de cáncer se asocian
des de desarrollar leucemia (cáncer de los leucocitos) que la de manera consistente con
población general. Ésta fue una pista para que los científicos tipos específicos de anor-
buscaran un gen asociado con la leucemia dentro del cromo- malidades cromosómicas es
soma 21. Esta conexión aún no se ha descubierto. significativo en el estudio
La relación entre los arreglos cromosómicos, o trasloca- de estos cánceres.
ciones, y el cáncer se descubrió en la leucemia. En esta enfer- La figura de abajo mues-
fotogalería ral-
medad hay una división descontrolada de los glóbulos blancos tra genes asociados con cán- Filadelfia gene
El cromosoma tra en pacientes con
o leucocitos. Es fácil identificar los cambios específicos en los cer y los cromosomas en los en
mente se encu na crónica (lmc).
ge
cromosomas de estas células, y se usan para diagnosticar este que se localizan. leucemia mieló netics, Addenbrookes Hospital/
Cytoge
Dept. of Clinical rchers
tipo de cáncer. rary/Photo Resea
11.5 Puntos esenciales Science Photo Lib
En una forma de leucemia sucede una traslocación entre
partes del cromosoma 9 y el 22, donde ambos intercambian • Anormalidades cromosómicas también pueden
ciertas partes. Este inusual arreglo cromosómico (llamado causar cáncer.

Genes de cáncer en otros cromosomas

Cromosoma Condición Gen Tipo de gen

Poliposis adenomatosa Sobre el cromosoma 5 y una mutación Oncogen

familiar (paf, una forma en K-RAS del cromosoma 18
de cáncer de colon)

APC

K-RAS

Cromosoma 5 Cromosoma 18

Tumor de Wilms En el brazo corto del cromosoma 11 Gen supresor de tumores

Tumor
de Wilms (un tumor del riñón)

Cromosoma 11

Cáncer de pulmón En el brazo largo del cromosoma 13 Gen supresor de tumores

de células pequeñas

Gen del cáncer

de pulmón

Cromosoma 13

CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 185


11.6 ¿Cuál es la relación entre
el ambiente y el cáncer? Porcentaje de mujeres con cáncer de mama
Existe una sólida relación entre los facto-
res ambientales y el cáncer. Los epide-
miólogos son científicos que estudian los
factores relacionados con las enfermeda-
des. Por ejemplo, pueden estudiar las
áreas geográficas en donde ciertas enfer-
medades suceden con mayor frecuencia.
Un gran número de casos de cáncer que
se encuentran en un área restringida se
denomina cluster de cáncer.
Los epidemiólogos examinan el me-
dio ambiente que rodea el clúster de cán-
cer en busca de una relación causa-efecto.
El libro llamado Una acción civil, de Jona-
than Harr, escrito en 1986, describe un
clúster de cáncer en Woburn, Massachu-
setts. El factor ambiental que lo desató
resultó ser el derrame de solventes indus-
triales que entraron en el suministro de
agua del pueblo.
Otra forma en la que los epidemió-
logos estudian la relación entre enferme-
dades y factores ambientales es observar
a las poblaciones para determinar qué
tipos de cáncer desarrollan. Debido a que
muchas formas de cáncer en Estados
Unidos se relacionan con el medio que
las rodea, el comportamiento personal, o
ambos, se estima que al menos 50% de
todos los casos pueden atribuirse a algún
tipo de factor ambiental.
¿Qué factores ambientales
están asociados con el cáncer?
El tabaquismo es el factor ambiental nú-
mero uno implicado en el cáncer, ya sea
directamente, en los fumadores activos, o
indirectamente, en los fumadores pasivos.
El tabaquismo se relaciona con el cáncer en la cavidad bucal,
la laringe, el esófago y los pulmones, y ocasiona 30% de las
muertes causadas por este padecimiento. Muchos de estos cán-
ceres tienen tasas muy bajas de supervivencia. La del cáncer
fotogalería fotogalería
los pulmones
La apariencia de fuma. La apariencia de
ie n qu e no ad or .
en algu Photo Library/ de un fum
/Science ience Photo Librar
James Stevenson James Stevenson
/Sc
Photo Researchers Photo Researchers
186 CAPÍTULO 11
en cuanto a números
de pulmón es de 13%, lo que significa que
5% de aquellos a quienes se les diagnostica,
en promedio sólo 13% tendrá una tasa de
que tienen un alelo mutante para BRCA1.
supervivencia de cinco años. Los riesgos
1 en 200 de cáncer asociados con el tabaco no se
Número de mujeres que heredarán un limitan a fumar; las personas que inhalan
gen mutante del cáncer de mama. o mastican tabaco tienen 50% más proba-
bilidades de desarrollar cáncer de la boca
82% comparado con los que no lo utilizan.
Porcentaje de mujeres con el alelo Un estimado de un millón de casos
mutante de BRCA1 que desarrollarán nuevos de cáncer de piel se reporta en
cáncer de mama. Estados Unidos cada año, y casi todos
ellos están relacionados con la exposición
0.12% a la luz ultravioleta (uv) proveniente del
Frecuencia de los alelos mutantes BRCA1
Sol o de camas de bronceado. El cáncer
y BRCA2 en la población general.
de piel se incrementa con rapidez en la
2.5% mayoría de las poblaciones, presumible-
Frecuencia de los alelos mutantes mente como resultado de un aumento en
BRCA1 y BRCA2 en la población las formas de recreación en exteriores y
de judíos ashkenazi. porque la gente se muda a regiones de
Estados Unidos en las que hay mayor
85% exposición solar. Las encuestas epide-
Porcentaje de hombres cuyo miológicas muestran que las personas
cáncer es causado por fumar. con pigmentación ligera en la piel tienen
mayor riesgo de contraer cáncer de piel
Nick Hawkes/Alamy Limited que los individuos muy pigmentados.
Esto apoya la idea de que las característi-
cas genéticas junto con los agentes am-
bientales pueden afectar la susceptibilidad
de individuos o grupos.
75%
Porcentaje de mujeres cuyo
cáncer es causado por fumar.
1 en 5
Probabilidades de que un
estadounidense tenga cáncer de piel.
fotogalería er
a forma de cánc
Melanoma, un
de piel. Researchers
hoto
Dr. P. Marazzi/P
La disminución del ozono en la atmósfera de ciertas regio-
nes geográficas también contribuye al incremento en los nive-
les de exposición a la radiación uv, que a su vez está asociada
con el aumento en la frecuencia del cáncer de piel. Esto se debe
a que la capa de ozono que rodea el planeta bloquea gran parte
de la radiación uv. Más de 80% del daño a la piel se da a los 18
años. A pesar de esto, muchos estadounidenses creen que los
bronceadores son saludables y sólo 25% de ellos usa bloquea-
dores o filtros solares de manera constante.
11.6 Puntos esenciales
• Fumar es sólo un factor del estilo de vida que puede
aumentar el riesgo de contraer cáncer.
los pulmones
• Los agentes ambientales con frecuencia causan que
y/
las células normales se vuelvan cancerígenas.
CASO B Experimentos del gobierno en niños
Aun cuando sucedió en 1969, Robin Matchi- Recientemente, Robin leyó un
son todavía tiene pesadillas. Una mañana, su artículo en el periódico sobre los
madre le dijo que se levantara y le dijera adiós experimentos que los laboratorios

a su hermano, pues se iba a ir por un largo
tiempo. Robin sólo tenía 10 años, pero lo
recuerda con claridad. Un gran vehículo se
encontraba estacionado frente a su casa y su
hermano de cinco años, Jack, era conducido
hacia el automóvil.
“¿A dónde va?”, preguntó a su madre.
“A un lugar en el que puedan cuidarlo”,
dijo su madre.
“Pero nosotros podemos cuidarlo, ¿no es
así, mami?”, preguntó Robin.
Seis años más tarde, la madre de Robin le
dijo que a Jack lo habían llevado a un hogar
para niños con retraso mental en Massachu-
setts. Fueron a visitar a Jack, quien entonces
estaba muy enfermo. Los médicos dijeron a
su madre que Jack tenía leucemia, que se aso-
cia con el Síndrome de Down (la razón del
retraso de Jack).
Michael Newman/PhotoEdit
del gobierno de Estados Unidos
llevaban a cabo. Algunos de ellos
consistían en exponer a personas
a la radiación cuando no estaban
enteradas de esto. Uno de los
lugares en los que esto sucedía era
1. ¿Robin debía consultar a un abogado?
el hogar en Massachusetts donde
¿Por qué sí o por qué no?
Jack había vivido hasta su muerte por causa
2. ¿A quién podría acusar el abogado como
de la leucemia en 1977. Robin no sabía mucho
parte de la demanda?
sobre esta enfermedad, pero fue a la biblio-
3. Da tres argumentos sobre por qué está
teca y aprendió que una de sus causas es la
mal experimentar con personas que tie-
exposición a la radiación, especialmente en
nen retraso mental.
niños. Ella se preguntó si esto era lo que había
4. Da tres argumentos para considerar co-
ocasionado la muerte a su hermano.
rrectos tales experimentos.
Parecía injusto que el gobierno de Estados
5. ¿Qué problemas podrían surgir debido a
Unidos hubiera usado a niños como su her-
que haya ocurrido hace tantos años?
mano para que fueran conejillos de indias. Un
6. ¿Qué podría haber hecho el gobierno en
amigo del trabajo le dijo que debía consultar
1969 para que este tipo de experimentos
a un abogado.
fuera más aceptable?
7. ¿Se debería experimentar en seres huma-
nos? ¿Por qué sí o por qué no?

11.7 ¿Cuáles son los aspectos éticos y
legales relacionados con el cáncer?
En nuestra sociedad, algunas personas con cáncer buscan a
alguien a quién culpar por su enfermedad. Ciertos tipos de
demandas, llamados casos de agravio, resuelven los proble-
mas de las personas que han sido tratadas de manera injusta.
Estos casos afectan a los individuos involucrados, pero en
realidad su intención es cambiar a la sociedad.
Algunas de las demandas más famosas se refieren a las
compañías tabacaleras. En estos casos, las personas con cán-
cer y, en algunas ocasiones, los familiares de gente que ha
muerto de cáncer, demandan a las compañías tabacaleras por
negligencia.
Una de las principales evidencias que se han presentado en
estos casos fue que las compañías tabacaleras sabían dos cosas:
que el tabaco es dañino y posiblemente fatal, y que es adictivo.
Al principio, estas demandas no tenían éxito, pero más
tarde se encontraron memorándos en los archivos de las
empresas en los que constaba que sí sabían que el tabaco es
dañino y adictivo, y que no lo habían advertido a los fuma-
dores. Hoy en día, gracias a esas demandas, aparecen leyen-
das de advertencia en todos los productos que contienen
tabaco y quizá esto logró que muchas personas dejaran de
fumar.
Un problema ético interesante surge con los fumadores.
Uno de los principios éticos que la mayoría de las sociedades
sostiene en alto es la autonomía. Esto significa que tenemos
el derecho de tomar las decisiones por nosotros mismos, sin
importar cuáles sean. Se han creado leyes que establecen que
las personas no pueden tomar decisiones independientes
hasta que cumplen 18 años de edad o, en ciertos países, 21.
Después de esta edad, las decisiones son propias. Esto aplica
al tabaquismo porque muchas personas creen que no se debe-
ría restringir su decisión de fumar. En los juicios para impe-
dir que se fume en el interior de edificios se presentó otro
argumento: que quienes escogen no fumar eran dañados por
el humo de los fumadores.

CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 187

 La siguiente tabla se enfoca en algunas de las preguntas 11.7 Puntos esenciales
éticas y legales relacionadas con el tabaquismo. • Se han presentado demandas exitosas contra
las compañías tabacaleras.

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas cuestiones? Casos y cuestiones legales relacionados

Si una persona quiere fumar, ¿se puede La mayoría de los estados de Estados Uni- Las personas que son mayores pueden
crear una ley que establezca si puede o no dos tiene una edad mínima legal (16 o 18 decidir por ellas mismas. La autonomía se
hacerlo? años) para comprar cigarros. mantiene.

¿Las leyes pueden controlar dónde puede
fumar una persona?
La mayoría de los estados de Estados Uni-
dos tiene leyes que impiden fumar en edi-
ficios públicos o en espacios cerrados, con
excepción de los hogares privados.
Estas leyes protegen a los fumadores pa-
sivos de inhalar tabaco. Los que entabla-
ron estos juicios fueron los empleados de
bares, quienes demandaban a sus jefes
cuando se enfermaban de cáncer, pues en
su empleo estaban expuestos a mucho
humo de tabaco.

¿Se podrían crear leyes que controlen las
causas ambientales del cáncer?
Tanto el gobierno federal como los esta-
tales tienen legislaciones que regulan el
manejo de sustancias químicas peligro-
sas, como pesticidas y contaminantes.
Aun con estas leyes en vigor, se han pre-
sentado demandas para obtener el pago
del tratamiento de los pacientes que se
enfermaron al estar expuestos a estos
reactivos.

La ética bajo la lupa

Henrietta Lacks y sus células
La línea celular HeLa es una línea de células inmortales que se usa en
inmortales

Obstetrics & Gynaecology/Science Photo

las investigaciones médicas. La mayoría de las células sólo se divide
un número limitado de veces y después muere, pero la línea celular
HeLa es una excepción. Esta línea fue derivada de las células de cáncer

Library/Photo Researchers
cervical de Henrietta Lacks, a quien se muestra en la foto de la dere-
cha, quien murió de cáncer en 1951. Las células fueron extraídas
durante una biopsia tomada de una lesión visible en el cérvix uterino.
Una línea celular se crea a partir de una sola célula o un grupo
de células que se mantienen vivas in vitro (en el laboratorio) y se
usan para investigaciones científicas.
Se dice que las células HeLa son inmortales porque se pueden dividir un número ilimitado de
veces en las placas de cultivo de laboratorio, siempre y cuando se les den los nutrientes adecua-
dos. Los estudiantes de medicina y científicos de todo el mundo usan las células HeLa para estu-
diar estas células de cáncer cervical.
Estas células se muestran a continuación:
Dr. Tosten Wittmann/Science Photo Library/
Photo Researchers

188 CAPÍTULO 11
 Las células de esta línea celular fueron cultivadas en un inicio por George Otto Gey sin el co-
La ética bajo la lupa
nocimiento o permiso de Lack. Más tarde, se vendieron a escuelas de medicina. Esto dio al Dr. Gey [Continúa]
un buen ingreso. Sin embargo, él nunca patentó la línea celular o las células en su forma original.
Recuerda el caso Moore vs Rectores de la Universidad de California, del Capítulo 9, donde el
tribunal estableció que los médicos no tenían que informar a Moore sobre el uso que se les daba
a sus células después de que éstas eran extraídas. Lo mismo sucede con la línea celular HeLa y
Henrietta Lacks.
Aun cuando ninguna ley obliga a los médicos o científicos a informar a los pacientes sobre el
uso que se hace de las partes removidas, ¿están obligados desde el punto de vista ético? En la
transcripción del caso Moore se discutió el de Henrietta. Es difícil saber si esto pudo haber influido
en la decisión de la Suprema Corte de California.
Inicialmente, se dijo que la línea celular HeLa se había nombrado así a partir del nombre
“Helen Lane” o “Helen Larson”, para preservar el anonimato de Lack. Pero la prensa usó su nom-
bre real a pocos años de su muerte. Más tarde, su hija pidió que la línea celular fuera nombrada
como su madre para mostrar su contribución.
De manera reciente, estas células se han usado para encontrar la conexión entre ciertas cepas
del virus del papiloma humano, discutidas antes, y el cáncer cervical humano. Se ha desarrollado
una vacuna para esta forma de papiloma y está destinada a niños y niñas mayores de 14 años.

PREGUNTAS
1. Considera el siguiente caso hipotético basado en la línea celular HeLa:
Heidi Hagawa recuerda muy bien a su madre, Frieda. Heidi tenía 20 años cuando a su madre le
diagnosticaron cáncer y pasó por muchos análisis en el hospital, durante los cuales Heidi se
mantuvo a su lado. Los padres de Heidi se habían divorciado y ella era el único familiar que su
madre tenía.
Heidi recordó cuando los médicos le dijeron que las células sanguíneas de su madre produ-
cían moléculas especiales llamadas anticuerpos monoclonales. Estas células podían usarse para
luchar contra el cáncer y algunas infecciones virales en otros pacientes. Les pidieron muestras
de su sangre, que serían utilizadas para ayudar a Frieda y a otros pacientes. Frieda firmó un
formato de consentimiento diciendo que estaba bien que usaran su sangre para tratar a otras
personas con cáncer. Murió ocho meses después.
En realidad, después de que su madre murió, Heidi no pensaba en las muestras de sangre pero,
algunos años más tarde, escuchó sobre un hombre llamado Moore, en California, al que le habían
extraído el bazo. Las células de su bazo producían linfocinas que podían usarse para tratar a otros.
Él demandaba a sus médicos por una parte de los millones de dólares que habían amasado a partir
de vender sus células (junto con su dna) a una compañía biotecnológica que creó una línea celular.
Una línea celular mantiene las células reproduciéndose, junto con sus productos, por muchos,
muchos años, y estos productos pueden venderse.
Heidi se preguntó si ésta era una situación parecida a la de su madre. Llamó a Irv Kutler, un
amigo abogado, para preguntarle. Irv le dijo que él creía que ella tenía un caso para demandar.
Los médicos habían vendido la línea celular de Frieda, y obtuvieron mucho dinero y acciones. Los
derechos de la línea celular de Frieda se habían vendido a una compañía llamada Montansic, y
aun cuando Frieda había firmado un formato de consentimiento, nunca se le dijo qué harían con
las células. Irv dijo que deberían demandar.
¿Podrían ganar? ¿Por qué sí o por qué no?
2. La compañía que fabrica la vacuna del papiloma humano usa una interesante estrategia publici-
taria. Hizo anuncios de televisión que parecían ser educativos. Informaba a las mujeres que un
virus causa el cáncer. Poco después de que se difundieron estos anuncios, apareció otro publici-
tando la vacuna con niñas que decían que querían ser una mujer menos con cáncer cervical. ¿Qué
piensas sobre la manera en la que se publicitó este producto?
3. Después, la compañía hizo campañas para crear legislaciones que hicieran que todas las niñas
entre nueve y 14 años fueran vacunadas antes de su ingreso a la escuela. ¿Es esto correcto desde
el punto de vista ético? ¿Por qué sí o por qué no?
4. Haz una lista en la que compares y contrastes el caso Moore con el de Henrietta.
5. Después de todos estos años, ¿existirá alguna forma de determinar lo que Henrietta Lacks hu-
biera querido hacer con sus células de cáncer cervical? ¿Cuál?

CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 189

 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
Agravio (p. 187) Judíos ashkenazi (p. 184)
1. El cáncer se define como una división celular descontrolada.
BRCA1 (p. 183) Leucemia mieloblástica
[Sección 11.1]
❚ La división descontrolada puede producirse en cualquier
BRCA2 (p. 183) aguda (p. 185)
célula. Benigno (p. 181) Leucemia mielógena crónica
Cáncer (p. 179) (lmc) (p. 185)
2. El cáncer parece ocurrir en ciertas familias. [Sección 11.2]
Carcinógenos (p. 180) Linfoma de Burkitt (p. 185)
❚ Las genealogías de familias con frecuencia muestran cierto
Ciclo celular (p. 180) Maligno (p. 179)
número de integrantes con diferentes formas de cáncer.
Citocinesis (p. 181) Metástasis (p. 180)
[Sección 11.2]
Cluster de cáncer (p. 186) Mieloma múltiple (p. 185)
3. Los proto-oncogenes, los oncogenes y los genes supresores de Cromosoma Filadelfia Mitosis (p. 181)
tumores controlan la división celular. [Sección 11.2]. (p. 185) Mutación (p. 180)
❚ Dependiendo de qué tipo de gen mute, es posible que resulte
G1 (p. 181) Oncogenes (p. 180)
una división celular descontrolada.
G1/S, punto de control (p. 182) Proto-oncogenes (p. 180)
4. Cuando estos genes mutan, se forman tumores cancerosos. G2 (p. 181) ras (p. 183)
[Sección 11.2] G2/M, punto de control (p. 182) S (p. 181)
❚ Algunos de estos genes activan la división celular, mientras Genes supresores Transducción de señales (p. 183)
que otros la detienen. de tumores (p. 180) Virus del papiloma humano
5. El ciclo celular es importante para comprender el cáncer y el Interfase (p. 181) (vph) (p. 180)
control de la división celular. [Sección 11.3]
❚ El ciclo celular normal nos da una idea de dónde puede ocurrir PREGUNTAS DE REPASO
el crecimiento descontrolado. 1. ¿Por qué es tan difícil tratar el cáncer?
6. Los investigadores han descubierto que dos genes mutantes, 2. ¿Cuál es la diferencia entre los tumores cancerígenos benig-
BRCA1 y BRCA2, incrementan el riesgo de que una mujer desa- nos y malignos?
rrolle cáncer de mama. [Sección 11.4] 3. Hace poco se pensaba que el cáncer no tenía un componente
❚ Las pruebas para identificar estos dos genes se han hecho po- genético. Ahora sus causas genéticas se discuten en los libros
pulares y se promocionan directamente con el público vía In- de genética humana. ¿Qué ha cambiado?
ternet u otros medios. 4. ¿Cuáles son las diferencias entre los genes supresores de
7. Las anormalidades cromosómicas también pueden causar cán- tumores y los oncogenes? Enlista tres.
cer. [Sección 11.5] 5. ¿Qué tanto deberíamos hacer para mantener a los carcinóge-
❚ Se ha probado que un cromosoma 21 extra incrementa el nos fuera de nuestro ambiente? ¿Qué harías tú?
riesgo de ciertas formas de leucemia. 6. Enlista las partes del ciclo celular.
8. El tabaquismo es sólo un factor del estilo de vida que puede 7. ¿Qué es la transducción de señales y cómo se relaciona
afectar el riesgo de cáncer. [Sección 11.6] con el cáncer?
❚ Ahora se presentan advertencias en los paquetes de cigarros 8. ¿Cómo se encontraron los marcadores del cáncer de mama?
para informar a los consumidores sobre el riesgo. 9. ¿Qué es el cromosoma Filadelfia y por qué lo llamaron así?
10. Si sabemos qué factores ambientales causan cáncer, ¿por qué
9. Los agentes ambientales también provocan que las células nor-
no nos deshacemos de ellos?
males se vuelvan cancerígenas. [Sección 11.6]
❚ Los científicos estudian qué agentes ambientales están rela-
cionados con el cáncer.
PREGUNTAS APLICADAS
1. Da tres razones por las que las personas temen tanto al cán-
10. Se han presentado demandas exitosas contra las compañías ta- cer. Aplica la ciencia que has aprendido.
bacaleras. [Sección 11.7]
2. Recientemente se creó una vacuna para proteger a las mujeres
❚ Las compañías tabacaleras sabían que sus productos causaban
del cáncer cervical. Investiga la vacuna y cómo se ha publicitado.
cáncer.
3. Es fácil comprender porqué las células de las personas mayores se
vuelven cancerígenas, pero muchos niños, incluso bebés, también
tienen cáncer. Investiga este tópico y escribe un informe breve.

¿Qué harías si . . .
1. …se te ofreciera participar en un estudio experimental para 4. …trabajaras en una propuesta para sacar los cigarros del
encontrar la cura del cáncer? mercado?

2. ...aconsejaras a tu madre unirse al estudio? 5. …trabajaras en estrategias de mercado que mantuvieran a las per-
sonas lejos de la exposición al Sol y tuvieras que llegar a quienes
3. …ofrecieras consejos para que los jóvenes no fumen?
trabajan en exteriores (constructores, carteros, etcétera)?

190 CAPÍTULO 11
 4. Un gran número de casos de cáncer en cierta área geográfica
se denomina clúster de cáncer. Investiga un clúster de cáncer
en tu comunidad y escribe un informe breve.
5. Investiga los problemas con los plásticos en nuestro ambiente
y el cáncer. Escribe un informe breve.
6. Ahora que sabes sobre la transducción de señales, regresa y
lee de nuevo el ejemplo del gen RAS. ¿Cómo podrías usar este
conocimiento para prevenir el cáncer?
7. Haz una investigación sobre las causas ambientales del cán-
cer. Elabora una lista sobre las cosas que tal vez cambiarías
para disminuir el riesgo que tuvieras de contraer cáncer.
8. Haz una investigación sobre Mary Claire King y cómo se volvió
científica.
RECURSOS EN LÍNEA
¿Preparándote para un examen? Visita academic.cengage.
com/login para obtener un examen de prueba, un plan de
estudios personalizado y un examen posterior en las herra-
mientas de estudio de Cengagenow, todo para ayudarte a
evaluar tu comprensión.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones
Caso A y La ética bajo la lupa de este capítulo, “Se ofrece a un
paciente tratamiento nuevo contra el cáncer” y “Henrietta
Lacks y sus células inmortales”, estarán disponibles en la sec-
ción Assignments de Cengagenow.
Aprende escribiendo
En el Capítulo 1 te sugerimos crear un blog con los miembros de tu
clase y otras personas interesadas en nuestros tópicos. Ahora es
tiempo de que revises tu blog y consideres algunas de las preguntas
de los capítulos 9 y 10. Envía un correo electrónico a otras personas
que creas que puedan estar interesadas e invítalas a contribuir.
Aquí hay algunas ideas para tu blog:
• Ahora que sabemos que hay un componente genético en el cán-
cer, ¿debería haber cambios en los tratamientos para pacientes
con esta enfermedad?
• ¿Es importante que los pacientes como Henrietta sepan acerca
de los ensayos clínicos sobre el cáncer?
• Haz una investigación sobre los ensayos clínicos que se hacen
en tu comunidad y comparte los sitios de Internet en tu blog.
• ¿La ley debería participar en las preguntas que surgieron en los
capítulos 9-11?
• Discute cualquier otra pregunta o comentario que surja con tus
compañeros.

En los medios
ABC News, 6 de septiembre de 2007
El cáncer de mama tiene mayor mortalidad entre mujeres de color
Marilynn Marchione
Un nuevo estudio explica por qué el cáncer de mama tiene una tasa de mortalidad mayor en las mu-
jeres negras: sus tumores no responden a los tratamientos basados en hormonas que son tan efica-
ces en otras mujeres. Antes, las diferencias en la recuperación se atribuían al hecho de que las muje-
res negras parecían hacerse menos mamografías y tratamientos menos agresivos. Aun cuando a las
mujeres que se estudiaron se les diagnosticó en una etapa temprana y sus tumores eran prematu-
ros, tuvieron mayores probabilidades de morir a causa de esta enfermedad.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Qué podrían hacer los médicos para ayudar a los pacientes en esta situación?
2. ¿Se podrían crear leyes para disminuir el número de mujeres de color que mueren de cáncer?

Times of India, 8 de septiembre de 2007

Análisis de sangre para detectar el cáncer temprano
Los científicos británicos analizaron a 11 000 mujeres durante 30 años con la premisa de ubicar cuáles de-
sarrollaban cáncer de mama para crear un análisis de sangre que pudiera detectarlo antes de que aparecie-
ran los síntomas. Las mujeres daban muestras de sangre que se analizaban para encontrar biomarcadores,
que son proteínas creadas por las células cancerígenas. Muchos de estos biomarcadores se han relacio-
nado con ciertos tipos de cáncer. Después de estudiar las muestras de sangre, se encontraron marcadores
en mujeres que desarrollaron cáncer. El análisis se ha usado para detectar señales de cáncer de mama, y se
espera que esto pueda ayudar en la detección temprana y la prevención de esta enfermedad.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Tú te harías la prueba de sangre que se describe en este artículo? ¿Por qué sí o por qué no?
2. Algunas veces, los investigadores toman muestras de sangre y las analizan, pero no le dicen a
los participantes los resultados. ¿Crees que los científicos deberían de haber dicho a las
mujeres su posible diagnóstico?

CÁNCER Y EL CICLO CELULAR 191

12 Comportamiento
 PUNTOS CENTRALES
❚ El comportamiento es una reacción a nuestro ambiente.
❚ Los animales y los seres humanos tienen conductas similares.
❚ Las sustancias químicas cerebrales desempeñan funciones importantes
en el comportamiento humano.
❚ Un solo gen o un grupo de genes pueden afectar el comportamiento humano.
❚ Los estudios en gemelos son una parte importante de la genética
del comportamiento.
❚ Los tribunales todavía no tienen claro cómo actuar respecto de los problemas
image100/Alamy Limited

de genética y comportamiento.

192 CAPÍTULO 12

CASO A Se encuentran dos gemelos
extrañamente parecidos
Jim Lewis no supo que tenía un gemelo hasta
que cumplió cinco años; pero nunca profun-
dizó en el asunto. Jim Springer supo que tuvo
un gemelo cuando era más pequeño, pero
pensó que había muerto.
Cuando los dos hombres tenían 39 años,
los investigadores del Grupo de Estudios
sobre Gemelos de la Universidad de Min-
nesota, que estudiaban gemelos criados por
separado, los reunió.
Los “dos Jim” son famosos porque com-
partían muchas similitudes. Incluso los médi-
cos se sorprendieron debido a que pesaban
fotogalería s
Jim Lewis, lo
Jim Springer y os.
m el
“dos Jim” ge hy
tograp
Enrico Ferorelli Pho
Richard G. Rawlins, Ph.D./Custom Medical Stock
exactamente lo mismo (180 lb [81.6 kg]), • Los dos fumaban cigarros Salem.
tenían el mismo primer nombre, y la estatura • Los dos bebían cerveza Miller Lite.
de ambos era de 6 pies (1.80 m). • Ambos habían trabajado como comisa-
Además de sus características físicas simi- rios de tiempo parcial.
lares, compartían lo siguiente: • Ambos tenían migrañas recurrentes.
• Cada uno tenía un perro llamado “Toy”. • Los dos se mordían las uñas.
• Los dos se habían casado dos veces. • Muchos de sus patrones gestuales y de
• La primera esposa de ambos se llamaba discurso eran similares.
Linda.
Cuando leemos sobre los gemelos Jim y Jim,
• La segunda esposa de ambos se lla-
vienen a la mente muchas preguntas. Antes
maba Betty.
de responderlas, consideremos la genética
• Ambos tenían un hijo llamado James
del comportamiento.
Allan.
12.1 ¿Cómo se define el comportamiento?
En su forma más simple, el comportamiento puede ser definido como una reacción
ante un estímulo. La mayoría de los estudios de conducta comienzan con animales.
Todavía experimentamos con ellos porque tienen formas conductuales más simples,
lo que los hace más fáciles de estudiar, pero el comportamiento humano tiene muchas
similitudes con el comportamiento animal. Sin embargo, la respuesta al porqué de
la conducta humana puede variar más, y las personas pueden reaccionar de formas
diferentes ante situaciones similares, lo que complica el estudio de la conducta.
Tomemos, por ejemplo, el alcoholismo. Puede ser definido como el consumo
excesivo de alcohol. Pero, ¿esta definición es lo suficientemente clara para identi-
ficar a los alcohólicos? Muchas personas reaccionan de manera diferente ante la
bebida, y eso hace que esta enfermedad sea difícil de definir.
La genética del comportamiento es el estudio de la influencia de los genes
sobre la conducta. Una de las grandes preguntas en la genética del comporta-
miento es: ¿qué es más importante: la genética o el ambiente? La manera en que
reaccionamos ante ciertas situaciones puede estar influida por la genética, los
padres, los hermanos, la educación y muchas otras variables. Las interacciones
entre todos estos factores hacen que los estudios de nuestro comportamiento sean
algo complejos.
12.1 Puntos esenciales
• El comportamiento es la respuesta a un estímulo.
• Una persona se comporta de cierta manera basándose en su heren-
cia y en su ambiente.
COMPORTAMIENTO 193
 12.2 ¿Cómo trabaja el cuerpo para causar
el comportamiento?
Las sustancias químicas cerebrales, o neurotransmisores,
pueden cambiar nuestro humor y nuestras acciones. Estas
sustancias se liberan cuando ciertas neuronas del cerebro se
activan en un proceso llamado neurotransmisión. La veloci-
dad o la frecuencia de la neurotransmisión pueden alterar la
forma en que reaccionamos ante ciertas situaciones.
Neurona 1
Neurotransmisores
liberados durante
el impulso nervioso
Sinapsis
Receptores
Neurona 2
que se unen al
neurotransmisor
Como se muestra en la imagen superior, con frecuencia
encontramos a las neuronas una junto a otra. Cuando un impulso
viaja del extremo de la neurona 1, debe “saltar” a la neurona 2
para continuar su ruta. Sigue las flechas hacia la sinapsis, un
espacio entre ambas neuronas. Un neurotransmisor (o sustancia
química) se libera para acelerar el “salto” por medio de la sinap-
sis. El comportamiento de una persona puede cambiar si algo
incrementa o disminuye la liberación del neurotransmisor.
Un ejemplo prominente es el grupo de sustancias quími-
cas cerebrales conocidas como endorfinas. Cuando se liberan
endorfinas, a menudo durante el ejercicio, situaciones de es-
trés o excitación, sentimos una oleada de alegría o regocijo.
Muchas drogas que cambian nuestro humor o reacciones,
como la cocaína, imitan a los neurotransmisores naturales y
crean sentimientos similares (tabla 12.1).
Debido a que las sustancias químicas cerebrales son pro-
ducidas por las neuronas, su dna contiene la información gené-
tica de estos compuestos. Como se discutió en el Capítulo 5, las
Tabla 12.1 Drogas recreacionales y los
neurotransmisores que imitan
Droga Sustancia química cerebral
equivalente
Cocaína, morfina Endorfinas
y heroína
Mezcalina Dopamina
Nicotina Endorfinas
Anfetaminas Norepinefrina
194 CAPÍTULO 12
proteínas son sintetizadas en las células. En el caso de los neu-
rotransmisores, las proteínas participan en la síntesis de estas
moléculas, y los sentimientos y la conducta son el resultado de
ello. Por lo tanto, está claro que, al menos, una parte de nuestro
comportamiento es genética.
12.2 Puntos esenciales
• La liberación de neurotransmisores en el cere-
bro causa que actuemos y reaccionemos.
12.3 ¿Cómo las modificaciones en los
genes pueden causar cambios en
el comportamiento?
Una variedad de cambios genéticos, como las anormalidades
cromosómicas, defectos de un solo gen y las condiciones poli-
génicas, pueden alterar nuestro comportamiento.
Un ejemplo de un defecto causado por un solo gen que
tiene efectos sobre el comportamiento es la Enfermedad de
Huntington (eh). (Revisa el caso de Alan en el Capítulo 4.)
Algunos de los síntomas de la eh son movimientos involun-
tarios y una progresión de cambios en la personalidad. El gen
eh codifica una proteína llamada huntingtina. Ésta es necesa-
ria para la supervivencia de ciertas células cerebrales. Cuando
una persona padece eh, el gen mutante produce una versión
modificada de la proteína que se acumula y rompe las células
cerebrales. Aquellas con acumulaciones de huntingtina mue-
ren y, conforme más células mueren, aparecen los cambios
conductuales. La siguiente fotografía muestra la diferencia
entre un cerebro normal y un cerebro con eh.
Malcolm S. Kirk/Peter Arnold, Inc.
Cerebro Cerebro con Enfermedad
normal de Huntington
Los cambios en el comportamiento también pueden de-
berse a anormalidades cromosómicas. Las personas con una
mutación en una región específica del cromosoma X tienen
cambios conductuales específicos. Esta condición, llamada
Síndrome de X frágil, causa comportamientos parecidos a los
del autismo y también conductas agresivas. La fotografía del
cromosoma X de la siguiente página muestra la localización
del sitio frágil que causa rupturas del cromosoma.
Una condición multifactorial (los caracteres multifacto-
riales se discutieron en el Capítulo 10) que afecta el compor-
tamiento es la esquizofrenia. Esta enfermedad es un conjunto
 en ambientes separados. Como sabemos, los gemelos idénti-
cos tienen genomas iguales y, por tanto, cada uno tiene un
juego de genes que es exactamente igual que el de su gemelo.
Esto quiere decir que, si un caracter o comportamiento espe-
cífico es idéntico en gemelos monocigóticos, es probable que
tenga un componente genético significativo. Si los dos geme-
los son criados en ambientes separados y tienen diferentes
caracteres conductuales, estos caracteres tienen un compo-
nente ambiental significativo.
Por ejemplo, si un gemelo idéntico es alcohólico, existe
55% de probabilidades de que el otro también lo sea sin
importar el ambiente. Estas estadísticas se determinaron al
estudiar grupos de gemelos idénticos criados por separado.
Esta relación se llama concordancia. La concordancia es una
manera de calcular con cuánta frecuencia aparece un caracter
en ambos gemelos. Debido a que los gemelos idénticos son
genéticamente iguales, podemos decir que cualquier muta-
ción que porte uno, también la portará el otro y, si esto es

Christine J. Harrison, Ph. D.

verdad, la tasa de concordancia será de 1.0.
Analicemos el ejemplo de la fibrosis quística (genoti-
Sección rota
po cc). Si un gemelo idéntico tiene esta condición, el otro tam-
del cromosoma X
bién la tendrá (genotipo cc) y la concordancia será de 1.0.
Las diferencias ocurren cuando un fenotipo está pre-
sente sólo en un gemelo. Un ejemplo es la esquizofrenia. La
de trastornos mentales que puede manifestar muchos sínto- concordancia en gemelos idénticos ha sido de 0.69. Esto
mas. Algunos de éstos son alucinaciones, delirios, pensamien- quiere decir que, cuando se estudia esquizofrenia en gemelos
tos desordenados y cambios de conducta. Los genes asociados idénticos, 69% de las veces ambos tendrán esquizofrenia y
con la esquizofrenia se encuentran en el cromosoma X y en en 31% de los casos, sólo un gemelo la tendrá.
los autosomas. También parece haber un componente ambien- Por lo tanto, la concordancia de un caracter dado ayuda a
tal en esta enfermedad. Muchos científicos aún estudian las establecer si éste tiene o no una base genética. La concordancia
relaciones de la genética y el ambiente con la esquizofrenia. también se estudia en gemelos fraternales. Los gemelos frater-
nales no tienen dna idéntico pero, al igual que todos los her-
12.3 Puntos esenciales manos y hermanas, comparten la mitad de sus genes.
• La Enfermedad de Huntington es un ejemplo La tabla 12.2 muestra la concordancia de la esquizofrenia
de una condición genética que causa cambios y algunos otros caracteres.
en el comportamiento. Si un caracter conductual específico se estudia en una
familia, se construye una genealogía y el caracter se rastrea
tantas generaciones como sea posible.
12.4 ¿Cómo estudiamos la genética En cuanto al alcoholismo, muchos miembros de una
del comportamiento? familia pueden tener esta condición, lo que se hará evidente
en una genealogía familiar. Como discutimos antes, con fre-
Los genetistas del comportamiento buscan influencias genéti- cuencia encontramos problemas para definir el comporta-
cas sobre el comportamiento humano, un área que también es miento. En el caso del alcoholismo, ¿es alguien que bebe a
estudiada por psicólogos y psiquiatras. Los genetistas médi- diario? ¿O que no puede dejar de beber?
cos estudian las bases genéticas de enfermedades mentales
que pueden ser tratadas también por médicos. Sin embargo,
las diferencias entre estos campos no quedan muy claras. Tabla 12.2 Concordancia de caracteres seleccionados
Tomemos, por ejemplo, el estudio de la depresión. Al Concordancia en Concordancia en
principio, los psicólogos trataban la depresión y se consideró Caracter gemelos idénticos gemelos fraternales
que ésta sólo se basaba en el comportamiento. Ahora, con la Tipo sanguíneo 1.0 0.66
información obtenida del análisis de genealogías, la genética Color de ojos 0.99 0.28
molecular y la neurobiología, es evidente que la depresión es
Esquizofrenia 0.69 0.28
una condición médica cuyos componentes son genéticos. Los
médicos, así como los especialistas en psicología, ahora la Diabetes 0.65 0.19
tratan como una enfermedad física. Alcoholismo (hombres) 0.41 0.17
Una de las formas en la que los científicos estudian las Déficit de atención/ 0.58 0.31
bases genéticas del comportamiento es el estudio de casos hiperactividad
como el de los Jim. Estos gemelos son muy especiales porque iq 0.69 0.88
fueron idénticos, adoptados por diferentes familias y criados

COMPORTAMIENTO 195
 Las siguientes figuras muestran genealogías de algunos
caracteres que afectan el comportamiento.

Genealogías de algunos caracteres conductuales

I

II

III Genealogía de la esquizofrenia

IV

CLAVE
Esquizofrenia

II

III Genealogía del alcoholismo

IV

CLAVE
Alcoholismo

II

Genealogía de la Enfermedad
III de Huntington

IV

CLAVE
Enfermedad de Huntington

II
Genealogía de la homosexualidad
III

CLAVE
Homosexualidad

196 CAPÍTULO 12

Los experimentos en animales son
otra forma de estudiar el comporta-
miento. Gracias a que los ratones se repro-
ducen con rapidez y a que su conducta es
observable, muchos genetistas del com-
portamiento los estudian. Si se sospecha
que un gen influye en el comportamiento,
los investigadores pueden usar técnicas
de dna recombinante para insertar un
gen humano, mutar un gen del ratón o
en cuanto a números
Otros investigadores usaron análisis
75%
de ligamiento y de genealogías para iden-
Porcentaje de la población de Estados
tificar un área del cromosoma X que se
Unidos que consume alcohol.
asocia con el comportamiento homose-
10% xual. Para lograrlo, primero identificaron
Porcentaje de estadounidenses a quienes 38 familias que tuvieran dos hermanos
se les diagnosticó como alcohólicos. homosexuales. Después de encontrar cier-
to número de marcadores moleculares
sobre los cromosomas X de los hermanos,
buscaron estos marcadores en los cromo-

C Squared Studios/Getty Images

cambiar su patrón de expresión y estu- somas X del resto de los miembros de la
diar los efectos sobre la conducta de estos familia. El gen asociado con este marcador
ratones genéticamente modificados, así se muestra en la siguiente imagen.
como sobre su descendencia. ¿Esto es una prueba definitiva de
En 1999, los científicos de la Univer- que la homosexualidad es un comporta-
sidad de Princeton publicaron los resulta- miento genético? No; pero este trabajo ha
dos de uno de estos estudios. Insertaron dado un fundamento para realizar otros
un gen humano en un ratón. Este gen 1 en 1 000 hombres sobre la genética y la homosexualidad.
codifica una proteína de las neuronas que Frecuencia de nacimientos XYY.
se asocia con la memoria. Los animales
12.4 Puntos esenciales
transgénicos tenían un mejor desempeño 100 000 millones • La genética del comporta-
en los laberintos que se usan para medir Número estimado de neuronas miento se estudia en ani-
la inteligencia del ratón. en el cerebro. males y seres humanos.
• Gracias a los genomas igua-
¿Cómo se usan los métodos les de los gemelos idénticos,
recién discutidos para estudiar muchos científicos estudian
un carácter conductual? a los gemelos criados en
Las causas genéticas de la orientación sexual se han estudiado ambientes separados para
con métodos combinados que incluyen estudios de gemelos, evaluar la función de la ge-
análisis cromosómicos y análisis de genealogías. En un estu- nética y del ambiente en el
dio se analizó a 56 parejas de gemelos idénticos masculinos comportamiento.
y 54 parejas de gemelos fraternos masculinos. La tabla 12.3 • Las técnicas del dna recom-
muestra los resultados. binante se han utilizado
Éste y otros estudios similares han mostrado que existe para provocar cambios en la
un fuerte componente genético en el comportamiento homo- conducta del ratón.
sexual.
• Los científicos siguen es-
tudiando las funciones de
Tabla 12.3 Concordancia de homosexualidad la herencia y el ambiente
Concordancia en Concordancia en
que influyen sobre el
Carácter gemelos idénticos gemelos fraternales
comportamiento.
Homosexualidad 0.52 0.22

Probable gen de la
homosexualidad masculina

Cromosoma X

caso a. preguntas
Ahora que sabemos más sobre el control gené-
tico del comportamiento, analicemos algunas
de las preguntas sobre el caso de los “dos Jim”.
1. ¿Por qué estos dos hombres representa-
ron una pareja perfecta de gemelos para
estudiar el comportamiento?
2. ¿Crees que la evidencia muestra que los 4. ¿Puedes anticipar algún problema que
comportamientos enlistados en el caso pueda surgir al estudiar gemelos criados
son 100% genéticos? por separado? Señala tres problemas.
3. ¿Conoces algunos gemelos idénticos?
¿Son parecidos o diferentes? Enlista cua-
tro similitudes y cuatro diferencias.

COMPORTAMIENTO 197
 12.5 ¿Un defecto causado por un solo gen receptores de serotonina en las neuronas
de los ratones. Esto reduce la capacidad de
puede provocar una conducta agresiva? éstas para conectarse y procesar las seña-
En 1993, los científicos comenzaron a estudiar a una extensa les. Cuando un ratón normal se colocó en
una jaula junto a un ratón knock-out (con Gen para
familia europea que mostraba un comportamiento agresivo la deficiencia
y violento. La genealogía de la familia se muestra a continua- un gene deletado), este último se com- de maoa
ción. Muchos hombres de esta familia han sido encarcelados portó de manera muy agresiva, como se
por cometer actos violentos y ofensas. Nota que la condición muestra en la fotografía de abajo.
sólo está presente en los varones. El gen para esta condición
fue mapeado al brazo corto del cromosoma X y, por lo tanto,
es un carácter ligado a X (véase el Capítulo 4).

Homewood Photo Labs

Este gen codifica una enzima llamada monoamino oxi-

Jay Van Rensselaer/

dasa tipo A (maoa) que metaboliza los neurotransmisores
en el cerebro. Cuando muta este gen, causa una condición
llamada deficiencia de maoa. Una falla en la metabolización
rápida de los neurotransmisores como la serotonina, inte-
rrumpe la transmisión normal de los impulsos. Estos cambios 12.5 Puntos esenciales
en las funciones normales del sistema nervioso pueden cau-
• La deficiencia de maoa es otra
sar un comportamiento anormal.
condición genética que ha sido
Para estudiar la función de los neurotransmisores en el
estudiada por la genética del
comportamiento, los investigadores eliminan un gen para los
comportamiento.

I Comportamiento
agresivo

II
Cromosoma X

III

IV

CASO B Conferencia importante en suspenso

El Dr. David Wasserman visualizaba su reunión tante interés debido a la historia del com-
como la junta de un grupo diverso de académi- portamiento y la genética, pero no pensaban

Richard Levine/Alamy Limited

cos que discutirían la información más innova-
dora sobre la genética y el comportamiento. Él
ya había organizado otros simposios y, lo
mismo que en el pasado, escogió con cuidado a
qué expositores y oyentes invitaría, incluso la
comida que se serviría en el evento.
No hace mucho, una reunión académica no
hubiera atraído la atención de la prensa nacio-
nal pero, en este caso, la reunión se mencionaba
en los encabezados. El Dr. Wasserman se sor-
prendió mucho cuando la primera reportera
llamó. Él le dio toda la información que pidió,
incluyendo el nombre del simposio, “Factores
genéticos en la delincuencia: hallazgos, usos e
implicaciones”. Por supuesto, el Dr. Wasserman
y sus colegas sabían que el tópico generaría bas-
en él como un tema sensacionalista. Des-
pués de todo, eran científicos y analizaban
los tópicos de manera científica.
Después, los problemas comenzaron.
Wasserman y sus colegas no imagina-
ron que esta reunión causaría tanto re-
vuelo. Las protestas contra ella llegaron de 4. Algunas personas ven un componente
varias direcciones y la controversia provocó racial en este tipo de estudios. Investiga
que la reunión se cancelara. este tema y da tu opinión.
1. ¿Qué deben hacer el Dr. Wasserman y sus 5. El Instituto Nacional de Salud revocó los
colegas? fondos para la reunión; ¿crees que debió
2. ¿Cómo podrían realizar la conferencia sin hacerlo? ¿Por qué sí o por qué no?
causar problemas? 6. Investiga qué sucedió en realidad con
3. Hace años, el público jamás se hubiera esta conferencia.
enterado de la reunión académica; ¿por
qué ha cambiado la situación?

198 CAPÍTULO 12
 12.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales Hasta la fecha, la mayoría de los jueces y jurados ha consi-
derado que la predisposición genética a la delincuencia está en
relacionados con el comportamiento? la categoría de ciencia basura.
Los científicos no están seguros de las causas de muchas for- Un caso interesante que
mas del comportamiento humano. Como resultado, los tribu- hace referencia a estos proble-
nales tienen dificultades para lidiar con este tema. La pre- mas es el de Roper vs Simmons.
gunta más importante del caso Frye (véase La ley bajo la lupa: En 1993, Christopher Simmons
“Frye vs US”) es si una teoría científica es aceptada entre la y otros dos chicos fueron con-
mayoría de la comunidad científica. denados por asesinar a una
La genética del comportamiento es reciente, por lo tanto, mujer al empujarla a un río. En
los expertos no están de acuerdo con los hallazgos y, como la audiencia para determinar si
resultado, los tribunales individuales no pueden decidir cómo a Simmons se le daría la pena
se usará para determinar la culpabilidad o la inocencia. de muerte, su abogado argu- fotogalería m-
Christopher Si
En nuestra sociedad con frecuencia nos preguntamos lo mentó que, debido a que tenía ¿A los 17 años, z de comprender
pa
mons no era ca s de sus actos?
siguiente: ¿por qué alguien comete un delito? En los círculos sólo 17 años cuando cometió el ia
las consecuenc ctions/AP Photos
Corre
legales esto se llama motivo, y de manera común es uno de crimen, él era muy joven como Missouri Dept. of

los componentes de los juicios penales. Si pudiéramos deter-
minar que ciertos genes o grupos de genes llevan a alguien a
cometer un crimen, el motivo no sería relevante.
En los años 1970, algunos científicos estudiaron a indivi-
duos con el síndrome XYY (también llamado Síndrome de
Jacobs; véase el Capítulo 3). En Inglaterra, un estudio de pri-
sioneros encarcelados por delitos violentos mostró un porcen-
taje mayor de hombres con el síndrome XYY del que hay en
la población general. En un inicio, estos hallazgos incitaron
estudios similares en todo el mundo, incluyendo Estados Uni-
dos, para analizar si existe una relación entre la delincuencia
y los individuos XYY. En general, los hombres XYY son más
altos y a menudo más agresivos, pero esto no los hace delin-
cuentes. Los estudios en Estados Unidos se detuvieron, así que
la información sobre esta posible relación sigue incompleta.
En 1966, Richard Speck fue
enjuiciado y condenado por ase-
sinar a ocho estudiantes de en-
fermería en Chicago, Illinois.
Una de las víctimas que sobrevi-
vió lo identificó. Durante su jui-
cio, el abogado preparó una
defensa tratando de usar el ca-
riotipo XYY como argumento
contra la pena de muerte. No lo
fotogalería ó te ne r un utilizó en la audiencia porque
aleg
Richard Speck tra como parte
cromos om a Y ex los análisis mostraron que Speck
de su defensa. no tenía el cariotipo XYY. Sin
IS
Bettmann/CORB embargo, desde ese tiempo, mu-
chas preguntas sobre la genética y el comportamiento siguen
sin respuesta para los fiscales y los abogados. Por ejemplo, ¿es
posible establecer y usar en los tribunales una causa genética
de la delincuencia? (véase La ley bajo la lupa: “Mobley vs Geor-
gia”, más adelante en este capítulo).
Otra es: ¿una persona puede ser rehabilitada después de
cometer un delito? La idea de la rehabilitación es la base de la
formación del sistema penal de Estados Unidos. Pero para cam-
biar el comportamiento de una persona es necesario controlarlo.
Si una conducta delictiva o antisocial puede controlarse con base
en la genética, ¿cómo esperamos que una persona con un tras-
torno del comportamiento controle o cambie su conducta?
Además, la pregunta que se planteó en el caso Frye se
hizo para separar la ciencia basura de la ciencia “real”.
para reconocer las consecuen-
cias de sus actos. Para probar esto, presentó un informe amicus
curiae (“amigo del tribunal”) escrito por científicos que habían
hecho estudios acerca de los cerebros de adolescentes. Los aná-
lisis de resonancia magnética de miles de adolescentes mostra-
ban diferencias significativas de los análisis de adultos, los cuales
evidenciaban que el área del cerebro que controla los impulsos
conductuales (el lóbulo frontal) estaba subdesarrollada en los
adolescentes cuando se comparaba con la de los adultos. Ade-
más, las respuestas emocionales de los adolescentes eran dife-
rentes a las de los adultos ( Figura 12.1).
En el caso Simmons, el tribunal decidió que ésta no era
una información científica suficientemente válida para dete-
ner una ejecución. El caso se llevó a la Suprema Corte de Esta-
dos Unidos para una apelación en 2004. La Suprema Corte
determinó que la ejecución de acusados que tenían 18 años o
menos cuando cometieron su crimen era algo anticonstitucio-
nal. Por lo tanto, Simmons no fue ejecutado y ahora cumple
una condena de por vida en prisión. En una opinión por escrito,
el juez Kennedy escribió: “La retribución no es proporcional si
la pena más severa de la ley se impone sobre alguien cuya
culpabilidad es disminuida, en un grado sustancial, por razo-
nes de su juventud e inmadurez.”
Áreas que controlan el
comportamiento compulsivo
(a) (b)
Figura 12.1 Cortes transversales de un cerebro adulto
y uno adolescente
Estas ilustraciones de cerebros de adolescente a) y de adulto b) mues-
tran grandes diferencias en las áreas que controlan el comportamiento
impulsivo.

COMPORTAMIENTO 199
 Uno de los primeros problemas del comportamiento
delictivo que se analizaron en los tribunales fue la demencia.
Si se puede probar que una persona la padece, el tribunal se
pregunta: ¿esto la responsabiliza por el delito? Para la mayo-
ría, un diagnóstico médico de esquizofrenia puede hacer que
no se encuentre culpable a una persona debido a su demen-
cia. Pero, ¿qué es la demencia? Esta pregunta se ha planteado
en muchos tribunales en todo Estados Unidos, y las respues-
tas varían.
En general, los tribunales sostienen que si un acusado no
puede distinguir entre el bien y el mal, y se le ha diagnosticado
una condición médica como la esquizofrenia, puede ser decla-
rado inocente por razones de demencia. Se ha demostrado que
la esquizofrenia tiene una base genética. ¿Esto quiere decir
que una persona con esta condición no puede controlar su
comportamiento?
La siguiente tabla resuelve algunas de las preguntas éticas
y legales relacionadas con la genética y el comportamiento.
12.6 Puntos esenciales
• El uso de la genética del comportamiento en los
tribunales aún no se ha decidido.

¿Cómo se resuelven estas cuestiones ?

Pregunta (en Estados Unidos) Casos o cuestiones legales relacionados

¿Una persona a la que se le ha diagnosti-
cado demencia es responsable de sus
actos?
Los tribunales toman sus decisiones ba-
sándose en las legislaciones que ha apro-
bado cada estado de la unión americana.
Algunos estados permiten declarar “ino-
cente por razones de demencia”; otros
usan “culpable, pero demente”.
Cuando John Hinckley intentó matar al
presidente Ronald Reagan, argumentó
que, como sufría esquizofrenia, era ino-
cente por razones de demencia. Su abo-
gado mostró los escaneos de su cerebro
que indicaban que éste era más pequeño
de lo normal. Se le encontró inocente
por razón de demencia.

Si una persona tiene una condición ge- En general, en Estados Unidos los tribu- Véase La ley bajo la lupa: “Mobley vs
nética que la vuelve agresiva, como una nales no aceptan las defensas genéticas. Georgia”, a continuación en este
deficiencia de maoa, ¿puede ser consi- capítulo.
derada culpable de un delito?

¿Una persona que estaba bajo la influen- Los tribunales han sostenido que el con-
cia del alcohol o de las drogas puede ar- sumo voluntario de drogas o alcohol no
gumentar que no es responsable de un mitiga la responsabilidad de una persona
delito? que cometió un delito.

¿Si una persona tiene una condición ge-
nética que causa agresividad, ésta puede
usarse en su defensa?
Esto no ha sido tratado en Estados Uni-
dos; sin embargo, algunos científicos
creen que los genes controlan ciertos
comportamientos y quizá las personas
son incapaces de controlarlos.
La pregunta sobre lo que se debe hacer
con las personas que tienen este tipo de
mutaciones puede adquirir importancia.
Véase La ley bajo la lupa: “Mobley vs
Georgia” en la siguiente página.

¿Si un comportamiento es claramente
“demente”, esta condición puede usarse
en los tribunales?
Mucha gente cree que las mujeres que
matan a sus hijos deben ser considera-
das dementes.
Andrea Yates ahogó a sus cinco hijos en
la tina de baño de su casa en 2001. En
2003, Deanna Laney golpeó hasta la
muerte a sus dos hijos más pequeños y
apedreó a un tercero. Lisa Ann Díaz
ahogó en la bañera a sus dos hijas. Dena
Schlosser lastimó de modo fatal el brazo
de su hija de 10 meses con un cuchillo de
cocina en 2004.
A todas estas mujeres se les encon-
tró inocentes por razones de demencia.
Al principio a Yates se le condenó a pena
de muerte, pero este veredicto cambió
en una apelación.

200 CAPÍTULO 12
 La ley bajo la lupa
El 17 de febrero de 1991, John Collins recibió un disparo en la nuca durante el robo a la sucursal de Mobley vs Georgia
Domino’s Pizza donde él trabajaba, en Oakwood, Georgia. El 13 de marzo, después de asaltar una
tintorería, Stephen Moble fue arrestado y confesó el asesinato y asalto a mano armada en Domino’s
Pizza.
Durante su confesión, dijo cómo Jim Collins se había arrodillado y suplicado misericordia.
Después, Mobley se tatuó el logo de Domino’s y cubrió su celda con cajas de Domino’s. Su historia
delictiva incluye violación, asalto y allanamiento de morada. Los procuradores dijeron que “Mo-
bley era un asesino cruel y desalmado”.
Daniel Summer, el abogado que el estado le asignó, trató de declararlo culpable y arreglar un
trato de cadena perpetua, pero esto fue rechazado. Los procuradores querían la pena de muerte
para Mobley. Durante interrogatorios a su familia, Summer conoció a la tía de Mobley, Joyce Ann
Childers. Ella dijo a Summer que “existía un comportamiento violento y una historia de abuso fí-
sico prevalente en el árbol genealógico”. Después Summer recordó un artículo que había leído en
el Chicago Tribune, en el que algunos científicos del Instituto Nacional de Salud de Harvard (nih,
por sus siglas en inglés), y del extranjero dirigían investigaciones acerca de los lazos genéticos de
la violencia. Abajo vemos la genealogía de la familia de Mobley basada en el testimonio de su tía.
Compáralo con la genealogía de una familia con deficiencia de maoa.

II

III

IV 2 Número 2 2
hijos no desconocido hijos no hijos no
afectados de hijos afectados afectados
4
hijos no
afectados
CLAVE
Comportamiento agresivo o violento
Comportamiento agresivo o violento

II

III

IV

CLAVE
Hombres con deficiencia de maoa

Existen diferencias obvias entre ambas familias. La que más resalta es que las mujeres de la
familia Mobley también tienen el carácter. ¿Esto puede ser una deficiencia en maoa?

COMPORTAMIENTO 201
La ley bajo la lupa Antes de la audiencia de la sentencia, Summer contactó a la Dra. Xandra Breakefield, de la
Universidad de Medicina de Harvard, y al Dr. Bahjat A. Farat, de la Universidad de Emory. Cuando
[Continuación] la historia de Mobley fue revelada, los médicos vieron un patrón emergente que indicaba una
historia de violencia en varias generaciones de la familia. Ambos médicos ofrecieron sus servicios
sin cobrar; Mobley requería estudios de sangre y orina especializados para determinar si tenía una
mutación en el gen maoa.
Uno podría esperar que Mobley proviniera de una familia pobre y de un ambiente malo, pero
la realidad era justo lo opuesto. Aun cuando muchas personas en su árbol genealógico eran vio-
lentas, otras eran sorprendentemente exitosas. Por ejemplo, su padre, aun cuando rehusó ayudar
en la defensa de Mobley, es una persona que amasó millones de dólares. Intentó enviar a su hijo
a una escuela privada, después con psiquiatras y, finalmente, a la cárcel. Dijo refiriéndose a su
hijo: “Él nunca se construyó un sistema de valores o una conciencia.” Al final, se deslindó de toda
responsabilidad.
Mobley no podía costear los análisis de maoa (cerca de 1 000 dólares) y Summer solicitó al
tribunal cubrir los gastos. Esto permitió a la Corte, y eventualmente a la Corte Suprema de Geor-
gia, considerar la cuestión de la validez de las causas genéticas de la delincuencia.

RESULTADOS
El Tribunal de Georgia que decidía el destino de Mobley no pudo encontrar ninguna razón para
permitir las pruebas; la decisión se sostuvo porque “la teoría de una conexión genética no está al
nivel de aceptación científica que justificaría la admisión de dicha prueba”. En otras palabras, no
cumplió con los estándares establecidos para la evidencia científica del caso Frye.

PREGUNTAS
1. Si fueras la Corte Suprema de Georgia, ¿hubieras permitido los análisis?
2. Si un gen o grupo de genes fueran la causa del comportamiento violento, ¿cómo podrían los
abogados defensores usar esta información?
3. ¿Cómo podrían argumentar los fiscales la no inclusión de la información genética en el caso de
Mobley?
4. Una persona que está alcoholizada, que consume drogas o es mentalmente enferma, ¿es respon-
sable de los delitos que pueda cometer? ¿Por qué sí o por qué no?
5. ¿Cómo se relaciona esto con las causas genéticas de la delincuencia?

202 CAPÍTULO 12
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
Amicus curiae (p. 199) Neurotransmisión (p. 194)
1. El comportamiento es una respuesta a los estímulos.
Ciencia basura (p. 199) Neurotransmisores (p. 194)
[Sección 12.1]
❚ Esta respuesta puede ser trivial o un cambio conductual
Concordancia (p. 195) Psicólogos (p. 195)
mayor. Endorfinas (p. 194) Psiquiatras (p. 195)
Esquizofrenia (p. 194) Serotonina (p. 198)
2. Una persona se comporta de cierta manera debido a su herencia
Estímulo (p. 193) Sinapsis (p. 194)
y al ambiente en el que se desenvuelve. [Sección 12.1]
Genética del Síndrome de X frágil (p. 194)
❚ Con frecuencia se usan gemelos para estudiar la influencia de
comportamiento (p. 193)
la herencia.
Monoamino oxidasa tipo A
3. La liberación de neurotransmisores en el cerebro causa que ac- (maoa) (p. 198)
tuemos y reaccionemos de cierta manera. [Sección 12.2]
❚ Estas sustancias químicas pueden causar modificaciones en el
sistema nervioso que generen cambios en nuestro PREGUNTAS DE REPASO
comportamiento.
1. ¿Cómo funcionan los neurotransmisores para producir nues-
4. La Enfermedad de Huntington es un ejemplo de una condición tros sentimientos o conducta?
genética que causa cambios en el comportamiento. [Sección 12.3] 2. Investiga ejemplos de similitudes entre el comportamiento de
❚ La mutación en la Enfermedad de Huntington afecta el cere- seres humanos y animales. Escribe un informe breve.
bro y el sistema nervioso.
3. ¿El estudio del comportamiento animal es una buena manera
5. La genética del comportamiento se estudia tanto en animales de identificar conductas humanas? ¿Por qué sí o por qué no?
como en seres humanos. [Sección 12.4] 4. Investiga otros ejemplos de condiciones genéticas que cam-
❚ Estudiar el comportamiento en animales puede enseñarnos bien nuestro comportamiento y escribe un informe.
algo sobre el comportamiento humano. 5. ¿Qué hubieras incluido en el reporte amicus curiae del caso
6. Los científicos siguen evaluando la función que desempeñan la Simmons? Lista tres cosas.
herencia y el ambiente en el comportamiento. [Sección 12.4] 6. El comportamiento parece tener una definición simple. ¿Qué es?
❚ Estudiar esto puede ser difícil porque las personas pueden 7. ¿Cómo comparamos el estudio del comportamiento animal
reaccionar de distintas maneras ante la misma situación. con el comportamiento humano? ¿Por qué son mejores unos
7. Gracias a los genomas iguales de los gemelos idénticos, muchos animales que otros para este fin?
científicos estudian a gemelos criados por separado para anali- 8. Lista tres sustancias químicas cerebrales y sus efectos en la
zar la función de la genética y el ambiente en el control del com- conducta.
portamiento. [Sección 12.4] 9. La esquizofrenia es una condición humana muy conocida.
❚ En esta situación, las personas con genomas idénticos son ex- ¿Qué factores ambientales la afectan?
puestas a diferentes ambientes. 10. ¿Cuál es la diferencia entre un psiquiatra y un psicólogo?
8. Se han utilizado técnicas del dna recombinante para generar y es-
tudiar cambios en el comportamiento de ratones. [Sección 12.4]
❚ Cambiar genes específicos en los ratones hace que éstos ac-
PREGUNTAS APLICADAS
túen de manera agresiva. 1. Encuentra un ejemplo de otra pareja de gemelos analizados
9. La deficiencia de maoa es una condición que se estudia en la ge- en el estudio de gemelos de Minnesota. ¿Cómo se comparan
nética del comportamiento. [Sección 12.5] con el estudio de los “dos Jim”?
❚ Los hombres con esta condición muestran una agresividad in- 2. Si fueras a adoptar un niño que tiene un gemelo idéntico, ¿crees
controlable y pueden cometer delitos. que sería mejor adoptar sólo a uno o a ambos? ¿por qué?
10. El uso de la genética del comportamiento en los tribunales no se 3. En este capítulo discutimos cómo se estudia a los gemelos
ha decidido. [Sección 12.6] para determinar si tienen comportamientos similares. Diseña
❚ Si nuestra conducta es causada en su mayoría por la genética, una manera de estudiar a personas que no sean gemelos. ¿Qué
¿somos responsables de lo que hacemos? caracter (como angustia o bondad) estudiarías? ¿Cómo prepa-
rarías el experimento?
4. Si se demostrara que la orientación sexual tiene una causa
genética, ¿esto cambiaría la perspectiva que se tiene de los
homosexuales? ¿Cómo?

COMPORTAMIENTO 203
5. Si se demostrara que una deficiencia de maoa provoca compor-
tamientos homicidas, ¿deberíamos analizar a todos los recién
nacidos para detectar este caracter? ¿Por qué sí o por qué no?
6. Mira el diagrama titulado “Genealogías de algunos caracteres
conductuales” de la sección 12.4. ¿Qué crees que ocurriría si
pudiéramos identificar estos genes en el futuro?
7. ¿Cómo explica el hecho de que las drogas imiten las sustancias
químicas cerebrales el que las personas se vuelvan adictas a ellas?
8. Investiga algunos casos legales donde se haya usado la esqui-
zofrenia como defensa. ¿Esto quiere decir que la esquizofrenia
tiene un componente genético, los acusados tienen una
defensa verdadera?
9. En la sección 12.6 de este capítulo hay una cita de la decisión
de la Suprema Corte en el caso Roper vs Simmons. ¿Cómo
aplica esto a la genética?
RECURSOS EN LÍNEA
¿Preparándote para un examen? Visita academic.cengage.com/login
para obtener una prueba, un plan de estudios personalizado y un
examen posterior en las herramientas de estudio de Cengagenow,
todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso B y
La ley bajo la lupa de este capítulo, “Conferencia importante en
suspenso” y “Mobley vs Georgia”, estarán disponibles en la sección
Assignments de Cengagenow.

¿Qué harías si . . .
1. …fueras jurado en un juicio en el que el abogado defensor
dice que su cliente no es responsable del delito porque tiene
un cromosoma Y extra?
2. …se te pidiera hablar en la conferencia del Dr. Wasserman?
4. …a tus gemelas idénticas se les pidiera ingresar a un estudio
de gemelos?
5. …fueras un reportero al que se le asignó escribir sobre el com-
portamiento delictivo?

3. …estuvieras en un jurado donde se pidiera forzar a un hombre

con esquizofrenia a tomar sus medicamentos?

En los medios
Baltimore Sun, 14 de agosto de 2007
Defensa de demencia complica un caso
Justin Fenton y Andrea F. Siegel
¿Una persona con esquizofrenia debe encontrarse culpable y quedar en prisión? Esta pregunta sur-
gió en el caso de Zachary Thomas Neiman, quien fue acusado de asesinar a su madre cuando le dio
dos balazos con una escopeta mientras ella estaba sentada en un sofá.
Él se ha negado a tomar sus medicamentos, los cuales lo hacen competente para enfrentar el
juicio. Si continúa negándose al tratamiento, no será liberado de la custodia. Su tratamiento contra
la esquizofrenia le permite funcionar en la sociedad. Sin el medicamento tiene síntomas muy
severos.
Si el jurado lo encuentra inocente por razones de demencia, Zachary tendría que pasar cierto
tiempo en una institución estatal donde psiquiatras, psicólogos, terapeutas, enfermeras y otros ex-
pertos continuarían observándolo, analizándolo y evaluándolo constantemente. Si toma sus medi-
camentos, tal vez se le permita la libertad condicional.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Si los medicamentos pueden tratar enfermedades mentales, ¿los tribunales pueden forzar a los
acusados a tomarlos?
2. ¿Una persona que toma medicamentos que le permiten tener un comportamiento “normal” es
demente?

204 CAPÍTULO 12
AScribe Live Newswire, 18 de septiembre de 2007
Cuatro científicos de la Universidad de Chicago reciben 8 millones
de dólares con motivo del Premio de Innovación que otorgan los
institutos nacionales de salud
Se otorgaron 8 millones de dólares a la investigación de los factores que causan los problemas de los
adolescentes. Los cuatro investigadores de la Universidad de Chicago tienen experiencia en el estu-
dio del desarrollo y la genética.
Uno de los estudios se realizará con 7 000 alumnos de sexto a octavo grado de 10 escuelas pú-
blicas de Chicago. El investigador, el Dr. Jacobson, obtendrá datos sobre los factores ambientales y
sociales que pueden causar los problemas de conducta.
En otro estudio participarán 800 niños junto con sus hermanos, medios hermanos y hermanos
políticos. Estos estudiantes y sus padres acudirán al Hospital de la Universidad de Chicago para ob-
tener evaluaciones de neurociencia y de comportamiento que permitan identificar diferencias indi-
viduales en problemas de conducta y actividad cerebral.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Cómo podrían convertirse los resultados de este estudio en información útil para los
tribunales?
2. ¿Estos estudios podrían ser dañinos para los adolescentes involucrados?
3. ¿Cómo crees que seleccionen a los participantes del estudio? ¿Por qué?

COMPORTAMIENTO 205
13 Tipos sanguíneos, trasplante
de órganos y vih
 PUNTOS CENTRALES
❚ La genética desempeña una función importante en el desarrollo del sistema
inmunitario.
❚ La compatibilidad del sistema inmunitario es un aspecto importante a
considerar en el trasplante de órganos.
❚ Los tipos sanguíneos humanos son hereditarios.
❚ Los problemas con el sistema inmunitario pueden causar enfermedades
severas.
Researchers

❚ Las alergias están relacionadas con el sistema inmunitario.

GJLP/CNRI/SPL/Photo

❚ Portar tarjetas de donación de órganos es importante porque da a conocer

nuestro deseo de cederlos.

206 CAPÍTULO 13

CASO A Una hermana quiere donar un riñón
Las enfermedades del riñón han devastado a la
familia Sánchez. El señor Sánchez tenía riñones
defectuosos; su hijo de 15 años, Julio, ya estaba
en diálisis, pero su hija mayor, María, esta-
ba sana. Cuando en su clase de biología abor-
daron el tema de la herencia, María construyó
una genealogía familiar usando las enfermeda-
des del riñón como un caracter para estudiar.
Descubrió que sus abuelos habían muerto de
una enfermedad del riñón en México.
María quería ayudar a Julio, quien estaba
en lista de espera para trasplantes de riñón,
Science Photo Library/Photo Researchers
pero su tipo de tejido era poco común. Gracias para Julio, pero él se enojó. Le dijo: “No, yo
a su libro de biología, María supo que con fre- quiero que sigas sana… así que esperaremos.”
cuencia los hermanos son compatibles para Aun así María quería donar su riñón a Julio,
trasplantes. Fue a ver al Dr. Tulley, el médico pero sólo tenía 17 años (todavía no cumplía con
de la familia, y le pidió que la analizara para la mayoría de edad) y no sabía qué hacer.
ver si su tipo de tejido era compatible con el
Cuando leemos sobre la familia de María sur-
de Julio. El médico dudó, pero ella le dijo: “Soy
gen varias preguntas; antes de responderlas
tu paciente y quiero que hagas esto, y no le
consideremos la biología del sistema inmuni-
digas a mis padres.” Él estuvo de acuerdo.
tario y los trasplantes.
Los resultados del análisis demostraron
que era compatible, así que María pidió per-
miso a su padre con el fin de donar un riñón
13.1 ¿Cuál es la función del sistema inmunitario?
El sistema inmunitario humano protege al cuerpo de las infecciones causadas por
bacterias, virus y otros organismos invasores. Se compone de sustancias químicas
y células que atacan y desactivan a la mayoría de los organismos y objetos que
puedan infectar el cuerpo. La primera línea de defensa es la piel, que actúa como
barrera y bloquea la entrada a los invasores. La segunda línea es la respuesta infla-
matoria que ocurre durante una infección. La tercera línea son los glóbulos blancos
específicos (linfocitos) llamados linfocitos T y linfocitos B, y las moléculas que
secretan. En esta etapa de la defensa se activa la producción de moléculas que com-
baten las infecciones.
SPL/Custom Medical Stock
Science Photo Library/
Photo Researchers
Linfocito T Linfocito B
TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 207
 Algunos agentes que infectan el cuerpo contienen proteí- Las células de memoria son la base de la vacunación con-
nas llamadas antígenos. Estas moléculas son detectadas por el tra enfermedades infecciosas. Una vacuna contiene un agente
sistema inmunitario y se desencadena una respuesta que por causante de enfermedades debilitado o desactivado. Cuando
lo general consta de varias fases. Sigue estas etapas en la figura se inyectan, estos antígenos no causan una infección, pero
de abajo. estimulan el sistema inmunológico para que produzca anti-
cuerpos y células de memoria contra ese antígeno. Más tarde,
1. La detección del antígeno activa un tipo de linfocito T
si una persona es expuesta al agente causante de enfermeda-
llamado linfocito T4 ayudador, que a su vez activa los
des (el virus, bacteria u hongo que sea la fuente del antígeno),
linfocitos B.
será inmune a la infección por ese agente.
2. Los linfocitos B activados producen y secretan proteí-
nas llamadas anticuerpos, que se unen y desactivan el
antígeno.
3. Las bacterias marcadas por los anticuerpos son destrui-
das por otros leucocitos.

La piel es perforada y las bacterias

entran al torrente sanguíneo

3 Los leucocitos Bacterias

destruyen las
bacterias marcadas
por los anticuerpos 2 Linfocito B liberando
anticuerpos que se
1 Los linfocitos T4 unen a los antígenos
ayudadores detectan
antígenos y estimulan
a los linfocitos B
Las citocinas
ayudan en Anticuerpos
la respuesta
inmunológica

Los antígenos pueden entrar al cuerpo por transfusiones
sanguíneas, cortaduras u órganos trasplantados. Pueden for-
mar parte de un agente causante de enfermedades, como un
virus, una bacteria o un hongo.
Los linfocitos B se activan y producen anticuerpos espe-
cíficos que se unen a los antígenos, marcándolos para su des-
trucción por otras células del sistema inmunitario.
Los linfocitos B activados también producen células de
memoria, que hacen al cuerpo inmune ante futuros ante ata-
ques del mismo antígeno. Si el cuerpo se expone al mismo
antígeno una segunda vez, una respuesta masiva se activa rápi-
damente, previniendo la infección.
Varios grupos de genes controlan nuestra inmunidad al
codificar los anticuerpos que atacan directamente a los antí-
genos externos así como a los antígenos sobre las superficies
celulares. Como los genes controlan la inmunidad, las muta-
ciones en ellos pueden causar enfermedades del sistema
inmunitario, como las enfermedades autoinmunitarias y las
alergias.
13.1 Puntos esenciales
• El sistema inmunológico protege el cuerpo de
infecciones e invasores externos.
• Dos de las partes más importantes del sistema
inmunológico son la piel y los linfocitos T y B.

208 CAPÍTULO 13
 13.2 ¿Cómo afectan los trasplantes El rechazo comienza
cuando ciertas células del
de órganos o de tejidos el sistema sistema inmunológico del
inmunológico? receptor, llamadas células
asesinas (“killer-cells”), ata-
Cuando un órgano nuevo se coloca en el cuerpo de un receptor,
can y destruyen el órgano
las células del órgano trasplantado portan antígenos diferentes
trasplantado. Una vez que el
a los del receptor. Estos antígenos, que sirven como etiquetas
proceso de rechazo comien-
moleculares de identificación, son codificados por un grupo
za, las células del órgano tras-
de genes del cromosoma 6 conocido como complejo hla. Este fotogalería
plantado son “asesinadas” E. Murray
es un conjunto de genes que tienden a heredarse juntos. El El doctor Josephel premio Nobel
rápidamente y el órgano de- (derecha) ga nó el
juego de alelos hla que se encuentran en cada copia del cro- izado con éxito
be ser removido. Entonces por haber real ón de Herrick.
mosoma 6 se denomina haplotipo ( Figura 13.1). Cada uno de trasplante de riñ
el paciente requerirá otro Eric Miller/AP Pho
tos
los genes del haplotipo hla tiene muchos alelos diferentes y
órgano o morirá. Los haplo-
sus combinaciones son casi infinitas. Por lo tanto, es difícil
tipos hla con alta compatibilidad entre el donador y el receptor
encontrar dos personas que tengan exactamente el mismo
son absolutamente necesarios para asegurar el éxito de los
haplotipo hla. Excepto si son gemelos idénticos. El rechazo de
trasplantes.
un trasplante de órganos puede ocurrir por la falta de compa-
Existe 25% de probabilidades de que un hermano tenga
tibilidad entre los antígenos de la superficie celular y la res-
un órgano con un haplotipo compatible. María ya se ha prac-
puesta del sistema inmunológico ante ellos.
ticado análisis y su riñón podría ser compatible para Julio. Si
Muchos de los genes del com-
su padre no permite la donación, él tendrá que continuar en
plejo hla se han identificado y pode-
una lista de espera de 74 000 personas que necesitan un tras-
mos analizar si los haplotipos hla de
Complejo plante de riñón. Sólo se trasplantan alrededor de 17 000 riño-
un donador potencial son compati-
hla nes cada año, y cientos de candidatos mueren antes de recibirlo.
bles con los de alguien que necesita
Se estima que varias miles de vidas se salvarían cada año si
un trasplante de órganos.
hubiera disponibles órganos de todo tipo.

¿Los órganos animales pueden trasplantarse

a humanos?
Una manera de incrementar el suministro de órganos para tras-
Figura 13.1 El complejo hla plantes es usar animales como donadores. Se han hecho varios
Este mapa del cromosoma 6 muestra la intentos por realizar trasplantes animal-humano (llamados
posición del complejo de genes hla. xenotrasplantes), pero con poco éxito. Algunos problemas
importantes relacionados con el rechazo en la actualidad impi-
Cromosoma 6 den el uso de órganos animales. El primer problema surge
cuando un órgano animal (p. e., de un cerdo como el de la ima-
¿Qué factores determinan el éxito gen) se trasplanta a un humano. Las proteínas en la superficie
de los trasplantes de órganos? de las células del cerdo (antígenos) son tan diferentes a las de las
Los trasplantes de órganos y de piel exitosos dependen de la células humanas, que de inmediato provocan una respuesta
compatibilidad entre los complejos hla del donador y del inmune masiva, llamada rechazo hiperagudo. Esta reacción por
receptor. Debido a que son posibles muchas combinaciones lo general destruye el órgano trasplantado en pocas horas.
de alelos en los complejos hla, en raras ocasiones dos indi-
viduos son perfectamente compatibles. Por eso lleva mucho
tiempo encontrar a un donador compatible para quienes ne-
cesitan un trasplante.
Sasha Radosavljevich, 2008/usado con licencia de Shutterstock.com
Antes de hacer un tras-
plante de órganos, se analizan
los marcadores hla del dona-
dor y del potencial receptor. Si
existe al menos 75% de com-
patibilidad, la implantación se-
rá exitosa. Después de la cirugía,
el receptor debe tomar fárma-
cos inmunosupresores para de-
primir su sistema inmunológico
fotogalería a su
na ld H er ric k donó un riñón y reducir la posibilidad de que
Ro
elo Richard.
hermano gem el órgano trasplantado sea re-
AP Photos
chazado.

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 209

 Para superar este rechazo, varios grupos de investigado-
res han empleado técnicas de dna recombinante (véase el
Capítulo 6) a efecto de modificar los antígenos de los tejidos
de los cerdos. Para hacer esto, aíslan y clonan genes humanos
del complejo hla. Estos genes se inyectan en óvulos fecunda-
dos de cerdo (o cigotos) y los cerdos transgénicos que resultan
contienen antígenos humanos en sus células. Los órganos de
estos transgénicos parecerían órganos humanos ante el sis-
tema inmunitario del receptor, previniendo así el rechazo.
Los trasplantes de cerdos diseñados genéticamente hacia
monos receptores han sido exitosos, pero el último paso será

CBS News Archive

un trasplante de un cerdo transgénico a un humano.
Aun cuando el rechazo híperagudo pueda suprimirse,
los órganos del cerdo podrían causar otros problemas. Por
ejemplo, aunque el cerdo esté genéticamente modificado, sus
órganos podrían desatar una reacción inmune más fuerte en
el receptor humano. Otro problema potencial es que las célu-
las de los órganos de cerdo pueden contener virus potencial-
mente peligrosos para los humanos.
Una manera más radical de asegurar que los órganos de
cerdos sean compatibles con los de los seres humanos es tras-
plantar médula ósea del cerdo donador al receptor humano.
El sistema inmunológico cerdo-humano que resulta se llama
sistema inmunitario quimérico, que reconocería los órganos
de cerdo como si éstos fueran humanos y mantendría la
inmunidad normal para combatir enfermedades infecciosas.
Tan lejano como esto pueda parecer, los experimentos con
animales han sido exitosos. Los trasplantes de médula ósea
de donador a receptor se han realizado de humano a humano
en trasplantes de corazón para incrementar las posibilidades
de éxito.
Figura 13.2 Xenoinjertos
Jim Finn, que se muestra antes del tratamiento, padecía la Enfer-
medad de Parkinson y no podía caminar, hablar o usar sus manos.
Como parte de un ensayo clínico, se inyectaron a su cerebro neu-
ronas fetales de cerdo. Seis meses después podía caminar, sen-
tarse y ponerse de pie de manera independiente. Hoy en día, pro-
mueve el uso de las células animales como tratamiento.
Hace 10 años, las posibilidades de un trasplante animal-
humano parecían remotas, más apropiadas para la ciencia
ficción que para la realidad médica. Pero hoy, más de 200
personas en Estados Unidos han recibido xenoinjertos de
células o tejidos animales ( Figura 13.2 ).
Los avances descritos aquí hacen posible que se intente
realizar xenotrasplantes de órganos vitales en los próximos
años.
13.2 Puntos esenciales
• Los antígenos en las células de los donadores de ór-
ganos determinan si serán compatibles con el
receptor.
• La compatibilidad entre donadores y receptores se
puede hacer al analizar los genes hla.
• En el futuro cercano los xenotrasplantes pueden
volverse populares.

fotogalería
cibió el primer
La bebé Faye re razón de mandril
traspla nt e de co
en 1984.
Photos
Duane R. Miller/AP

caso a. preguntas
Ahora que comprendemos los puntos básicos 2. Lista cuatro argumentos que podría usar 4. En la localidad donde viven los Sánchez, la
del trasplante de órganos, veamos algunas de el padre de María para persuadirla de no edad legal para el consentimiento es de 18
las preguntas que surgieron a partir del caso donar un riñón. años. ¿Cómo afecta esto el caso de María?
de María Sánchez. 3. ¿María necesita un abogado? ¿Por qué sí 5. ¿Qué función desempeña la herencia en
o por qué no? el argumento de María?
1. Enlista cuatro argumentos que podría
usar María para persuadir a su padre de
que le permita donar un riñón.

210 CAPÍTULO 13
13.3 ¿Qué son los tipos sanguíneos?
Los tipos sanguíneos están determinados por antígenos en la
superficie de las células. En los seres humanos hay más de 30
diferentes tipos sanguíneos. Cada uno está definido por la pre-
sencia de antígenos específicos en la superficie de los eritroci-
tos. Estos antígenos son similares a los que encontramos en
las células de los órganos trasplantados. Los antígenos sirven
como marcadores que identifican a las células del donador y
del receptor en una transfusión. Nos enfocaremos en dos ejem-
plos de tipos sanguíneos: el sistema ABO, que es importante
en las transfusiones sanguíneas, y el factor Rh, que tiene un
papel importante en un padecimiento llamado Enfermedad
hemolítica del recién nacido (hdn, por sus siglas en inglés).
¿Qué determina el tipo sanguíneo ABO?
El tipo sanguíneo ABO está determinado por un gen, I, que
codifica proteínas de la superficie celular, o antígenos, los
cuales identifican los tipos sanguíneos A, B, AB y O. Este gen
tiene tres alelos: IA, IB e IO, comúnmente escritos como A, B
y O. Cada alelo A y B codifica una versión ligeramente dife-
rente del antígeno de superficie celular, y el alelo O no pro-
duce antígenos. Las personas con tipo de sangre A portan el
antígeno A en sus eritrocitos y producen anticuerpos contra
el antígeno B. Las personas con tipo de sangre B portan el
antígeno B en sus eritrocitos y producen anticuerpos contra
el antígeno A. Por lo tanto, las personas con sangre tipo A no
aceptan la sangre tipo B y viceversa. Las células tipo O no
portan antígenos en su superficie y, por lo tanto, no estimu-
lan una respuesta de anticuerpos cuando se hace una trans-
fusión sanguínea.
¿Cómo se heredan los tipos sanguíneos ABO?
Para comprender cómo se heredan los tipos sanguíneos ABO,
primero veamos la tabla 13.1. En ella se muestra que, si una
persona tiene un tipo de sangre AB, ambos antígenos, A y B,
están en sus eritrocitos y su organismo no crea anticuerpos
contra ningún antígeno A o B. La tabla también muestra que
las personas con tipo O no tienen antígenos A o B en sus
eritrocitos, pero sí crean anticuerpos contra los antígenos A
y B. Esta situación ayuda a definir cómo se heredan los tipos
sanguíneos ABO.
Tabla 13.1 Resumen de los tipos sanguíneos A, B y O
Antígenos sobre
membrana plasmática Anticuerpos
Tipo sanguíneo de los eritrocitos en la sangre
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A+B ninguno
O ninguno Anti-A +
anti-B
Como establecimos antes, el gen I tiene tres alelos que
contribuyen a los tipos sanguíneos A, B y O. Las personas
con tipo sanguíneo O tienen el genotipo IOIO (OO). El gen IO
actúa como un caracter recesivo cuando se compara con los
alelos IA o IB. Por lo tanto, una persona con el genotipo IAIO
tendrá un tipo sanguíneo A, y alguien con IBIO será tipo de
sangre B. Sin embargo, cuando el genotipo contiene los
genes IA e IB, no son dominantes o recesivos entre sí. Se dice
que son codominantes y, por lo tanto, las personas con geno-
tipo IAIB tendrán un tipo de sangre AB.
Si tu tipo de sangre es A, tu genotipo puede ser IAIA o
IAIO. Si es B, tu genotipo puede ser IBIB o IBIO. Si tu tipo de
sangre es AB u O, tu genotipo sólo puede ser IAIB o IOIO, res-
pectivamente.
¿Cómo funcionan las transfusiones de sangre?
Las personas con tipo de sangre A pueden donar a otras per-
sonas de tipo A, los individuos de sangre tipo B pueden donar
a otros de tipo B, y así sucede con todos los tipos sanguíneos.
Sin embargo, la situación es un poco más complicada que eso.
Gracias a que las personas con tipo sanguíneo AB no forman
anticuerpos contra los antígenos A o B, pueden recibir una
transfusión usando cualquier tipo de sangre. Estos individuos
se denominan receptores universales. Aquellos con sangre
tipo O no tienen antígenos en las células sanguíneas y, por lo
tanto, pueden donar sangre a cualquiera sin que ocurra nin-
guna reacción. Los individuos tipo O se conocen como dona-
dores universales.
¿Pueden surgir problemas con las
transfusiones?
Para realizar transfusiones exitosas, los antígenos ABO del
donador y del receptor deben ser compatibles. Si no lo son,
el sistema inmunológico del receptor creará anticuerpos con-
tra los antígenos causando que las células sanguíneas del
donador se aglutinen ( Figura 13.3). Las células sanguíneas
aglutinadas bloquean la circulación de los vasos sanguíneos,
reducen la liberación de oxígeno y con frecuencia hay conse-
cuencias fatales. Este tipo de células puede romper y liberar
grandes cantidades de hemoglobina a la sangre. Esta hemo-
globina forma depósitos en los riñones y puede provocar que
éstos fallen.
Segura para Acepta Genotipos
transfusiones a tipos transfusiones de tipos posibles
A, AB A, O AA o AO
B, AB B, O BB o BO
AB A, B, AB, O AB
A, B, AB, O O OO
TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 211
 durante el parto. Si ella es Rh– y su feto es Rh+, las células
fetales sanguíneas que cruzaron la placenta estimularán el
sistema inmunológico de la madre para producir anticuerpos
contra el antígeno Rh de las células fetales. Si se trata del
primer embarazo de la madre, esta situación por lo común
no la daña a ella ni al feto.
Sin embargo, durante un segundo embarazo, si el bebé
también es Rh+, los anticuerpos de su sangre pueden cruzar
la placenta en las últimas etapas de la gestación y destruir las
células sanguíneas del feto. Esto deriva en una enfermedad
grave llamada Enfermedad hemolítica del recién nacido (hdn).

Custom Medical Stock

El dibujo de abajo muestra la hdn y cómo afecta a la madre
y al feto.
Para prevenir la hdn, a las mujeres Rh– se les da una
preparación de anticuerpos Rh (llamada RhoGAM) durante
Figura 13.3 Reacción de transfusión su primer embarazo si el niño que portan es Rh+. Estos anti-
Los eritrocitos se aglutinan después de una transfusión sanguínea. cuerpos se mueven a través del sistema circulatorio de la
madre y destruyen las células fetales que haya. Para ser efi-
caz, RhoGAM debe administrarse antes de que el sistema
¿Cómo se hereda el factor Rh? inmunitario de la madre tenga la oportunidad de crear anti-
cuerpos contra el antígeno Rh. El siguiente dibujo muestra
El grupo sanguíneo Rh (nombrado así porque se descubrió esta reacción.
en un mono rhesus) tiene una organización un poco com-
pleja. Para simplificar la genética, podemos decir que consta
de los individuos Rh positivos (Rh+), que portan el antígeno
Rh en sus células sanguíneas, y los individuos Rh negativos
(Rh–), que no portan el antígeno. En este tipo sanguíneo, el
alelo Rh+ es dominante sobre el alelo Rh–.
Como resultado, si eres Rh+ puedes tener la combinación
de alelos Rh+Rh+ o Rh+Rh–. Pero, si eres Rh–, sólo puedes ser
Rh–Rh–.

¿Qué problemas causa el factor Rh Rh– Rh–

en los recién nacidos? +
+
Cuando una mujer está embarazada, un pequeño número de +
células fetales puede cruzar la placenta y entrar al torrente +
+
sanguíneo (véase el Capítulo 2). Esto también puede ocurrir +
+ +
+
+
+

+
St. Bartholomew’s Hospital/Science Photo Library/Photo Researchers

Antígenos positivos entran al Anticuerpos contra el antígeno

torrente sanguíneo materno. positivo atacan y destruyen las
células fetales sanguíneas.

13.3 Puntos esenciales

• Los tipos sanguíneos A, B, AB y O son los principales
tipos sanguíneos humanos.
• El tipo de sangre Rh puede causar problemas en los
recién nacidos cuando el tipo de la madre es Rh– y el
del feto Rh+.

212 CAPÍTULO 13
 13.4 ¿Cómo se relaciona la infección del vih vih y cómo funciona
y el sida con el sistema inmunológico?
El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) es una
enfermedad clínica que se desarrolla después de que una per-
sona se infecta con el virus de la inmunodeficiencia humana

NIBSC/Photo Researchers, Inc.

Micrografía
(vih) (véase la figura de la derecha). El vih infecta y mata a del vih
los linfocitos T4 ayudadores. Como discutimos antes, estas
células son importantes en extremo para iniciar la respuesta
inmunológica. Sin ellas, el cuerpo no reconoce bacterias o
virus. Al inicio de la respuesta inmune, los linfocitos T4 ayu-
dadores reconocen los antígenos y activan a las células B, que
a su vez forman los anticuerpos. 25–30 nm
El vih, una vez dentro de la célula, copia su información
genética y la inserta en un cromosoma de la célula infectada. rna
Esta información genética viral puede permanecer inactiva
durante meses o años. Más Dibujo del vih mostrando
tarde, cuando el linfocito T4 su genoma de rna y las
infectado es llamado a parti- proteínas que contiene.
cipar en una respuesta inmu-
nológica, los genes virales se
Proteína
activan. Las nuevas partícu-
las virales se forman dentro
de la célula y se incrustan en
la superficie del linfocito T, Después de que el vih
rompiéndolo y matándolo. Núcleo
inyecta su rna al linfocito T,
En el curso de una infección
fotogalería ven dna viral el rna se copia a dna, el
ntes con sida vi
Muchos pacie por vih, el número de linfo-
cual se integra al dna del
en África. citos T4 ayudadores decrece
Karen Kasmauski/
COR BIS
linfocito.
gradualmente y el cuerpo
pierde la capacidad de com-
batir infecciones. Sin un sistema inmunológico activo, una
persona infectada puede sufrir muchas infecciones que de
manera normal combatiría. El dna viral produce nuevo
Eventualmente, al matar a los linfocitos T4, la infección rna viral y proteínas para
del vih incapacita el sistema inmunológico, dando como re- crear nuevas partículas
sultado el sida. A su vez, el sida causa la muerte prematura virales que emergen de
por una o más enfermedades infecciosas que superan la capa- la superficie de la célula
cidad de respuesta del cuerpo y del sistema inmunológico infectada.
comprometido. Nuevas
partículas
La figura de la derecha muestra cómo la información gené- virales
tica del vih forma parte de los linfocitos T4 ayudadores.
El vih se transmite de individuos infectados a individuos
Cuando el gen CC-CKR5 funciona de manera normal,
no infectados por medio de los fluidos corporales, como sangre,
crea una proteína en la superficie celular que indica al sis-
semen, secreciones vaginales y leche materna. El virus no puede
tema inmunológico que hay una infección. El vih usa la pro-
vivir por más de una o dos horas fuera del cuerpo y no puede ser
teína CC-CKR5 normal para infectar a los linfocitos T4
transmitido por alimentos, agua o contacto casual.
ayudadores. Si el gen CC-CKR5 muta y tiene una pequeña
supresión (faltan 32 pares de bases), la proteína resultante es
¿Algunas personas son resistentes por más corta y el vih no puede usarla para infectar y matar a los
naturaleza a la infección por vih? linfocitos T4 ayudadores. Como resultado, los individuos que
Cerca de 15 años después de que el primer caso de sida se son homocigotos para la mutación CC-CKR5 son resistentes
reportó en Estados Unidos, los investigadores descubrieron a la infección.
un pequeño porcentaje de personas que presentaban un com- Después de este descubrimiento, los investigadores se
portamiento de alto riesgo, como tener sexo sin protección plantearon varias preguntas: ¿Qué poblaciones portan el alelo
con parejas vih positivas, pero que no se infectaban. Poco mutante y qué tan esparcido está? ¿El conocimiento sobre
después, los investigadores descubrieron que estos indivi- cómo usa el vih la proteína CC-CKR5 para infectar a los lin-
duos portaban dos copias del alelo mutante de un gen lla- focitos T4 ayudadores puede auxiliarnos en el diseño de fár-
mado CC-CKR5. macos contra él?

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 213


¿En qué poblaciones han
mutado los alelos CC-CKR5?
Los estudios poblacionales muestran que
el alelo mutante está sólo en los europeos
y las personas con ascendencia europea.
La frecuencia más alta del alelo mutante
se encuentra en el norte de Europa, y la
más baja en Grecia y Sardonia.
Los científicos especulan que esta
mutación es más frecuente en ciertas po-
blaciones porque en el algún periodo del
pasado pudo haberles conferido resisten-
cia contra alguna enfermedad infecciosa
mortal que desconocemos (otra diferente
al vih/sida). Aquellos que portan dos
copias del alelo mutante CC-CKR5 estuvie-
ron protegidos de la infección mortal y
vivieron para trasmitirla a su progenie.
Otras poblaciones portan versiones
mutantes de otros genes que confieren
resistencia a la infección del vih. Éstas se
encuentran en proceso de investigación
y estudio para encontrar nuevas formas
de tratar el vih y el sida.
¿Algunas personas son
susceptibles por naturaleza a
la infección del vih?
Recientemente, los científicos han descu-
bierto porqué las infecciones del vih son
más frecuentes en el África subsahariana. Un gen que evolu-
cionó para proteger a las personas de la malaria incrementa la
vulnerabilidad a la infección del vih en 40%. Las variaciones
de este gen pueden interferir con la capacidad de combatir el
vih en etapas tempranas. El estudio se realizó en el transcurso
de 25 años y requirió muestras de dna de miles de participan-
tes. Los afroamericanos que portan este gen pueden ser más
susceptibles a la infección del vih que la población general.
¿Los fármacos pueden prevenir que el vih
entre a las células?
Muchos de los fármacos que usamos hoy para tratar las infec-
ciones del vih trabajan con base en la prevención de que el virus
se replique una vez que ha entrado al linfocito T4 ayudador
( Figura 13.4). Otros medicamentos bloquean el vih en diversas
Figura 13.4 azt
El azt fue uno de los primeros
medicamentos para tratar a los
pacientes con vih/sida.
Custom Medical Stock
214 CAPÍTULO 13
en cuanto a números
etapas de la infección y el ciclo reproduc-
25%
tivo. Las combinaciones de estos fármacos
Probabilidad de que un hermano sea
tienen éxito al alentar o detener el progreso
compatible para un trasplante de órganos.
del vih. Sin embargo, tienen efectos secun-
17 000 darios severos; además, se han desarro-
Número de trasplantes de riñones llado cepas del vih resistentes.
que se realizan cada año. Al estudiar cómo entra el vih a las
células usando la proteína codificada por
90 000 el gen CC-CKR5 y otras proteínas de la
Número diario de personas en superficie celular, los investigadores han
lista de espera de órganos. desarrollado una nueva generación de
10% medicamentos que previenen la entrada
del virus a sus células objetivo. Uno de
Porcentaje de la población de EU
estos fármacos, enfuvirtide, ha sido apro-
con al menos una alergia.
bado por la Administración de Alimen-
30 000 tos y Fármacos de Estados Unidos (fda)
Número de casos anuales de choques para pasar a ensayos clínicos. (Véase La
anafilácticos en la sala de urgencias. sociedad bajo la lupa: “Desarrollo de fár-
macos y protesta pública”.) Otros medi-
camentos siguen en proceso y pronto
Paul Rapson/Alamy Limited
estarán listos para los ensayos.
13.4 Puntos esenciales
• El vih infecta células del sis-
tema inmunitario, lo cual
puede resultar en sida.
3 millones
Número de personas alérgicas a los 13.5 ¿Cómo se relacionan
cacahuates en Estados Unidos.
las alergias con el
sistema inmunitario?
Las alergias resultan cuando el sistema inmunológico reac-
ciona de manera exagerada ante antígenos que no causan una
reacción inmunológica en la mayoría de las personas. Estos
antígenos especiales, llamados alérgenos, están en el polvo,
el polen, ciertos alimentos y medicamentos.
Una de las alergias a alimentos más severa es a los cacahua-
tes, que es un creciente problema de salud en Estados Unidos.
Las reacciones alérgicas a los cacahuates, picaduras de
abejas u otras proteínas pueden provocar una reacción más
grave llamada choque anafiláctico. En esta reacción, los
tubos bronquiales se constriñen, restringen el flujo de aire a
los pulmones y crean dificultades respiratorias. Se pueden
desarrollar arritmias cardiacas o paro cardiaco, lo que causa
la muerte en uno o dos minutos.
Los padres de familia que tienen hijos con alergias seve-
ras con frecuencia llevan consigo una medicina inyectable
(epinefrina contenida en una Epi-Pen®) que puede usarse
tan pronto como comienza la reacción anafiláctica. Este medi-
camento contraataca la respuesta inmunológica tan pronto
es inyectado. Es un tratamiento que salva vidas.
Cerca de 80% de los casos de choque anafiláctico es cau-
sado por alergias a los cacahuates. Los individuos que son
sensibles a este alimento deben evitar comerlo, o comer cual-
quier producto que lo incluya. Incluso el polvo de cacahuate El número de niños y adultos que son alérgicos a los
puede ser peligroso para una persona con este tipo de aler- cacahuates parece aumentar. En una encuesta de 1988-1994,
gias. La tarjeta de abajo explica los peligros de las alergias al las reacciones alérgicas en los niños estadounidenses tenían
cacahuate a quienes trabajan en un restaurante. el doble de prevalencia que en la encuesta realizada en 1980-
1984.
¿Qué causa el incremento en esta reacción? La respuesta
aún no es clara, pero los factores ambientales parecen desem-
peñar una función principal. Por ejemplo, las alergias a caca-
huates son en extremo raras en China, pero los hijos de las
personas que emigraron de China a Estados Unidos tienen la
¡PRECAUCIÓN! misma frecuencia de alergias al cacahuate que los hijos de los
ADVERTENCIA ALIMENTARIA: estadounidenses nativos. Esto sugiere que hay algunos facto-
CACAHUATES res ambientales involucrados.
Tengo una severa alergia a los Algunos investigadores creen que debido a que los caca-
cacahuates, a cualquier comida que huates ahora son una parte importante de la dieta en Estados
contenga cacahuates y a cualquier
Unidos, la exposición de recién nacidos y niños pequeños (uno

Cortesía de Achoo Allergy & Air Products

cosa que haya tocado este producto.
Por favor, ayúdame a tener una cena segura a dos años) a los cacahuates es más común. Esta exposición
al cerciorarte de que los utensilios de cocina puede ocurrir por medio de la leche materna después de que
y cualquier superficie estén muy limpios la madre ha comido crema de cacahuate u otros alimentos
y no se hayan usado con anterioridad. que lo contengan. El sistema inmunológico de los recién naci-
Por favor, revisa los ingredientes en el dos es inmaduro y se desarrolla durante el primer año de vida.
reverso de esta tarjeta y lee con cuidado Como resultado, la exposición a algunos antígenos puede cau-
las etiquetas de los alimentos. Si por
accidente ingiero una pequeña cantidad
sar alergias a alimentos que se generan durante este tiempo.
de cacahuates, por favor, marca al servicio Hasta que sepamos más sobre cómo evolucionan las alergias,
de urgencias, pues requeriré cuidado algunos médicos recomiendan que las madres eviten comer
médico inmediato. cacahuates y sus derivados durante el embarazo y la lactancia;

CASO B Prisoneros se usan como conejillos de indias

La petición provenía de la oficina del gober-
nador. No podía ser ignorada. Pero Warden
Wilson tenía muchas dudas sobre ella. Sentía
que tenía una obligación con sus prisioneros
y que ellos tenían los mismos derechos que
La carta seguía explicando que las prisio-
nes eran lugares ideales para probar la vacuna
en humanos porque la población podía ser
monitoreada de manera cuidadosa y cada
persona ya había sido analizada y aislada gra-

las personas de la población general.
Años atrás, la legislatura estatal había
aprobado una ley requiriendo que los presos
con vih (que causa sida), fueran aislados en
un ala especial de la prisión. A Warden Wilson
no le gustaba esto porque estaba en contra de
cualquier forma de segregación, pero podía
comprender las preocupaciones de salud.
Desde entonces, la diseminación del sida dis-
minuyó en la población de la prisión y los pre-
sos del ala especial tuvieron mejor atención
médica; él se encargó de eso.
Después recibió una carta explicando que
se usarían reos en un nuevo estudio para pro-
bar una vacuna contra el sida. La vacuna se
había probado con éxito en animales y la fda
aprobó las pruebas en seres humanos. La
compañía farmacéutica que trabajaba en la
vacuna necesitaba una población para estu-
diar sus efectos secundarios en humanos.
picturebox-uk.com/Alamy Limited
cias a su estatus de vih positivo. A cada reo se
le pagarían mil dólares al mes (un gran salario
para los internos) y recibirían mejor comida y
cuidados médicos que los demás.
La mitad de los participantes serían vih
positivos y la otra mitad, negativos. A cada
reo se le transmitiría un virus atenuado (debi- 3. Da tres argumentos que podrían usar los
litado, no infeccioso). Aun cuando se supone científicos para persuadir a la oficina de
que el virus no es infeccioso, los reos que gobierno de permitir sus pruebas en el
comienzan la prueba como vih negativos reclusorio.
podrían contraerlo a partir de la vacuna. Esto 4. ¿Cómo crees que responderían los pri-
no había sucedido en las pruebas con anima- sioneros?
les, pero los científicos mencionaron esto 5. ¿Qué razones podrían tener los reos para
como un posible efecto secundario. acceder a participar en el estudio?
Warden Wilson no podía dormir; estaba 6. ¿Por qué crees que los investigadores
preocupado sobre si debería permitir que el eligieron prisiones para sus experimen-
estudio se hiciese en su prisión. tos? Explica tu razonamiento.
7. ¿Crees que los prisioneros tendrían el
1. ¿Qué debería hacer Warden Wilson?
derecho a rehusar participar en el trata-
2. Da tres argumentos que podría usar para
miento? ¿Por qué sí o por qué no?
persuadir a la oficina de gobierno de no
permitir las pruebas en su prisión.

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 215

también recomiendan que el niño no sea expuesto a cacahua-
tes o nueces durante los primeros tres años de vida.
13.5 Puntos esenciales
• Algunas alergias se están convirtiendo en un
problema serio dentro de nuestra sociedad.
13.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y
legales asociados con la donación
de órganos?
La capacidad de trasplantar órganos ha creado cierto número
de problemas éticos y legales. Como descubrió la familia Sán-
chez, encontrar a un donador compatible no es fácil. Los her-
manos son los mejores donadores, pero no siempre pueden
consentir la donación.
La mayoría de las leyes requiere que un individuo tenga
18 años para consentir en recibir un tratamiento médico. A
aquellos que tengan menos de 18, o que sean incapaces de
consentir por otra razón, no se les permite donar órganos.
Además, cualquier persona que ha sido considerada incom-
petente por un tribunal, o los pacientes que están en coma o
inconscientes, no pueden consentir en la donación o en cual-
quier otro tratamiento médico. Sin embargo, sus tutores o
parientes cercanos pueden consentir por ellos. Un problema
de este tipo de permisos surge cuando la familia no puede
ponerse de acuerdo con la decisión.
Debido a que el número de personas en la lista de trasplan-
tes ha aumentado a lo largo de los años, ahora necesitamos más
donadores. Como resultado, muchos estados de Estados Unidos
han aprobado leyes que hagan la donación más fácil para quien
así lo desee, y tienen calcomanías de donación o tarjetas que se
incluyen en las licencias de conducir. Estas tarjetas pueden
usarse para informar a los miembros de la familia y a los médi-
cos de los deseos del donador. Las indicaciones de donación de
órganos también pueden declararse en un testamento escrito
por el donador o acordado con amigos y familia. Pero muchas
personas siguen sin donar o no hacen saber sus deseos.
En algunos estados se ha pensado en aprobar un consen-
timiento asumido. Esto significaría que cualquier persona sería
un donador automático. Sólo quienes portan una tarjeta que
establezca sus deseos de no ser donadores estarían exentos.
La siguiente tabla responde algunas de las preguntas
éticas y legales asociadas con la donación de órganos.
13.6 Puntos esenciales
• Aquellos que desean donar sus órganos deben infor-
márselo a la familia.

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas cuestiones? Casos y cuestiones legales relacionados

¿Qué sucede si los miembros de una fa-
milia no pueden ponerse de acuerdo con
la donación de órganos de un pariente
en coma?
Los tribunales pueden decidir si el pa-
ciente comatoso hubiera querido donar.
Usan las tarjetas de donación de órga-
nos, los testamentos y las conversacio-
nes con amigos para determinarlo.
A menudo se requiere enviar estos casos
ante un juez para que decida los deseos
del paciente.

¿Qué sucede cuando una persona rica o
famosa necesita un órgano, pero hay
más pacientes antes que ella en la lista
de espera de trasplantes?
La lista de espera de órganos se ha ela-
borado de manera que las personas con
la condición más grave sean las que reci-
ban el trasplante primero.
La Red Unida de Intercambio de Órga-
nos (unos, por sus siglas en inglés), ma-
nejada por el gobierno de Estados Uni-
dos, prepara la lista de donación de
órganos, y ésta no toma en cuenta la ri-
queza o la fama.

Algunas personas temen no ser tratadas
de manera tan agresiva en una sala de
urgencias si portan una tarjeta de dona-
ción. ¿Cómo se maneja esta falsedad?
La educación pública, incluyendo los co-
merciales de televisión, han cambiado de
manera paulatina la idea equivocada de
que los donadores reciben un trato me-
nos agresivo.
A menudo los tribunales deciden estas
cuestiones, pero en general esto no está
permitido.

Todavía no hay suficientes órganos; Muchos laboratorios trabajan con tecno- Los tribunales y las legislaturas intentan
¿cómo puede incrementarse el logía de dna recombinante para crear simplificar los métodos de donación de
suministro? animales transgénicos que puedan ser órganos al aprobar leyes que hagan de
una fuente de órganos. esta decisión algo automático.

216 CAPÍTULO 13
 La sociedad bajo la lupa
Los fármacos que son desarrollados por científicos o compañías deben ser aprobados por la fda en Desarrollo de fármacos
y protesta pública
un proceso costoso que consume mucho tiempo. La aprobación incluye pruebas con animales y cua-
tro etapas de experimentos en seres humanos (ensayos clínicos) antes de que el fármaco pueda ser
lanzado al mercado. Estos análisis muestran la seguridad y eficacia de los medicamentos.
Pero, ¿qué sucede cuando la enfermedad es mortal y afecta a muchas personas? En la década
de 1980, esta era la situación cuando se desarrollaban fármacos para tratar a la gente con vih/sida.
Miles morían a causa de esta enfermedad y ningún tratamiento o cura parecía funcionar. Debido al
estigma social asociado con el sida (la mayoría de las personas que lo tenían era homosexual o
drogadicta), muchas organizaciones y compañías farmacéuticas no querían involucrarse.
Los líderes de una organización llamada ACT UP (Coalición del sida para Liberar Poder) usó
el activismo social para generar cambios, llevar más fármacos al mercado e incrementar el cono-
cimiento sobre el sida. Esta pequeña organización de hombres y mujeres homosexuales llevó el
sida a un enfoque nacional forzando al gobierno de Estados Unidos a darse cuenta del problema
de salud que había. ACT UP realizó una serie de eventos que incluyen los siguientes:

• Mítines políticos
• Grandes marchas frente a la Casa Blanca
• Protestas en la Conferencia Internacional de sida
• Toma de hospitales.

Esto centró la atención del público en la causa que ACT UP defendía.

En junio de 1989, una de las protestas más exitosas tuvo lugar enfrente del Hospital Sloan-
Kettering de la ciudad de Nueva York. Los manifestantes, vestidos como médicos y pacientes, se
sentaron frente al hospital durante cuatro días mientras representaban escenas de personas que
morían de sida. El motivo de la protesta era demandar que más personas con sida se incluyeran
en los ensayos clínicos con azt (zidovudine o retrovir), una sustancia que en la actualidad se usa
de manera rutinaria en el tratamiento contra el sida.
También en 1989, ACT UP protestó por el nuevo protocolo de la fda para otro fármaco, dhpg
(ganciclovir), que hubiera negado a muchos pacientes el acceso al medicamento.
Esta protesta (como se muestra en
la foto de la izquierda) forzó a la fda a
tener fármacos disponibles para el trata-
miento del vih bajo una norma que ya
existía llamada “norma del uso compa-
sivo”, la cual establece que los medica-
mentos deben estar disponibles más rá-
pido para los pacientes que son enfermos
terminales. Esto pudo ocurrir cuando la
fda reconsideraba un cambio en sus pro-
tocolos.
Finalmente, en 1997 la fda intro-
dujo formalmente la aprobación acele-
rada y la revisión de prioridad (fast track
priority design review). El término apro-
bación acelerada se refiere a este nuevo
sistema de la fda, cuyo objetivo es ace-
lerar el proceso del desarrollo y aproba-
Andrew Holbrooke/CORBIS

ción de los fármacos que se consideran

importantes para el tratamiento de en-
fermedades graves que cumplen con ne-
cesidades médicas todavía no resueltas.

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 217

La sociedad bajo la lupa Para calificar en la aprobación acelerada, un fármaco debe cumplir los siguientes criterios:

[Continuación] 1. Necesidades no resueltas

2. Una enfermedad sin terapia adecuada (como cáncer, fallas cardiacas o Alzheimer)
3. Condiciones serias (crónicas)

Las diferencias entre condiciones serias y amenazas para la vida fue una distinción importante
que la fda tuvo que considerar de manera cuidadosa. El nivel de gravedad se basa en cómo afecta
la enfermedad la vida diaria de una persona, tomando en cuenta qué pasaría si la condición no se
tratara. Por ejemplo, el cáncer se considera una enfermedad grave, porque si no se trata puede
ser fatal. Lo mismo sucede con la Enfermedad de Alzheimer o las fallas cardiacas. El vih se incluyó
en estas condiciones y ACT UP ha tenido éxito en su búsqueda por acelerar las aprobaciones para
los medicamentos contra el sida.

PREGUNTAS
1. La fda establece sus normas de desarrollo de fármacos para proteger al público de la exposición
a sustancias no probadas. Pero imagina que un miembro de tu familia tiene una condición fatal
cuyo tratamiento está muy cerca de ser aprobado por la fda. ¿Qué harías?
2. Se criticó a ACT UP por poner al sida en las narices del público. Pero funcionó. ¿Crees que valió
la pena molestar a algunas personas? ¿Por qué sí o por qué no?
3. El gobierno estadounidense se fundó gracias al activismo; las protestas de ACT UP son un ejemplo
de esto. Haz una pequeña investigación para encontrar otros modelos y escribe un informe
breve.
4. Prepara una lista breve de algunos fármacos que se usan para tratar el sida y que se hayan apro-
bado rápidamente.
5. La aprobación rápida comenzó hace más de 10 años y ahora se aplica a muchos fármacos además
de los que tratan el vih. ¿Crees que esto nos perjudica o nos ayuda?

218 CAPÍTULO 13
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES CONCEPTOS CLAVE
1. El sistema inmunológico protege el cuerpo de las infecciones e Alérgenos (p. 214) IA (p. 211)
invasiones de agentes externos. [Sección 13.1] Alergias (p. 214) IB (p. 211)
❚ Muchos de estos invasores entran a través de heridas en la Anticuerpos (p. 208) IO (p. 211)
piel. Antígenos (p. 208) Linfocito T4 ayudador
2. Dos de las partes más importantes del sistema inmunológico Arritmias (p. 214) (p. 208)
son la piel y los linfocitos T y B. [Sección 13.1] CC-CKR5 (p. 213) Linfocitos B (p. 207)
❚ Los linfocitos funcionan para protegernos de agentes Células de memoria (p. 208) Linfocitos T (p. 207)
infecciosos. Choque anafiláctico (p. 214) Receptores universales
3. Los antígenos en las células de un órgano donado determinan si Codominante (p. 211) (p. 211)
será compatible con el receptor. [Sección 13.2] Complejo hla (p. 209) Rechazo (p. 209)
❚ Si son diferentes a los propios, el cuerpo rechazará el órgano Consentimiento asumido Rechazo hiperagudo
trasplantado. (p. 216) (p. 209)
Donadores universales Rh, grupo sanguíneo (p. 212)
4. Analizando los genes hla se pueden encontrar órganos compa-
tibles . [Sección13.2] (p. 211) Rh negativo (Rh–) (p. 212)
❚ Los genes hla codifican antígenos de superficies celulares. Enfermedad hemolítica del Rh positivo (Rh+) (p. 212)
recién nacido (hdn) (p. 211) Sistema inmunitario
5. Los xenotrasplantes pueden volverse populares en el futuro.
Enfermedades quimérico (p. 210)
[Sección 13.2]
autoinmunitarias (p. 208) Tipo sanguíneo ABO (p. 211)
❚ Los trasplantes de órganos animales a seres humanos están
Enfuvirtide (p. 214) Vacuna (p. 208)
en investigación.
Fármacos inmunosupresores Vacunación (p. 208)
6. Los tipos sanguíneos A, B, AB y O son los más importantes en (p. 209) Xenoinjertos (p. 210)
los seres humanos. [Sección 13.3] Haplotipo (p. 209) Xenotrasplantes (p. 209)
❚ Las transfusiones de sangre se basan en estos tipos
I (p. 211)
sanguíneos.

7. El tipo sanguíneo Rh a veces causa problemas en los recién naci-

dos, cuando la madre es Rh– y el feto es Rh+. [Sección 13.3]
❚ Los dos tipos sanguíneos Rh son Rh positivo y Rh negativo.
8. El vih infecta células del sistema inmunológico, lo cual puede
causar sida. [Sección 13.4]
❚ El virus que causa el sida ataca y mata las células que desen-
cadenan la respuesta del sistema inmunológico.
9. Las alergias se están convirtiendo en un problema grave dentro
de la sociedad estadounidense. [Sección 13.5]
❚ Los alérgenos son parte de nuestro ambiente y pueden de-
satar una respuesta inmunológica inapropiada si entran a
nuestro cuerpo.
10. Las personas que quieren donar órganos deben hacerle saber
sus deseos a su familia. [Sección 13.6]
❚ Si alguien desea donar órganos pero no lo comunica, quizá
termine siendo no donador.
PREGUNTAS DE REPASO
1. Nombra tres diferencias entre antígenos y anticuerpos.
2. Cuando una persona necesita un trasplante de órganos, con
frecuencia transmite su petición por televisión o vía internet,
solicitando que muchas personas acudan y se sometan
a análisis. ¿Qué análisis se practica y qué sucede si se encuen-
tra a alguien compatible?
3. ¿Quién es la persona más compatible para un trasplante de
órganos?
4. ¿En qué se parecen las transfusiones de sangre y la donación
de órganos? ¿En qué son diferentes? Da tres razones para cada
pregunta.
5. ¿Qué detiene al vih para entrar en las células?
6. Haz una lista de las etapas por las que atraviesa el sistema
inmunológico para atacar a un invasor.
7. Encontrar a alguien compatible con el complejo hla no es fácil,
¿qué pasaría si un órgano no compatible fuera trasplantado?
8. Los medicamentos antirrechazo son muy importantes en los
trasplantes. ¿Cómo funcionan?
9. Los tipos sanguíneos alguna vez se usaron para determinar la
paternidad. ¿Cómo?
10. El virus del vih se transmite vía fluidos corporales. ¿Por qué es
tan difícil detener esta infección?

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 219

 ¿Qué harías si . . .
1. ...a alguien de tu familia se le pidiera donar un riñón? 4. …se te pidiera cambiarte de lugar en un avión porque estás
comiendo un sandwich de crema de cacahuate?
2. …si alguien que no conoces te pide que dones un riñón?
5. …se te pidiera participar en un ensayo para una vacuna contra
3. …se te pidiera donar médula ósea? ¿Tu respuesta cambiaría?
el sida?
¿Por qué sí y por qué no?

PREGUNTAS APLICADAS 8. ¿Quién es más compatible con alguien que necesita un

trasplante?
1. Estamos expuestos a muchos agentes durante un día. Haz una a) ¿Un gemelo idéntico o uno fraternal?
lista de los agentes a los que tú estás expuesto diariamente y b) ¿Un gemelo fraternal o un hermano?
que tu sistema inmunitario tenga que combatir. c) ¿La madre o el padre?
2. Busca en Internet alguna historia de un donador que haya d) ¿Un extraño o un amigo?
cedido un órgano a una persona extraña. Escribe un informe Da razones para tus respuestas.
breve y compártelo con tus compañeros de clase.
3. ¿Crees que la gente esté dispuesta a recibir órganos de anima-
les? ¿Por qué sí o por qué no? RECURSOS EN LÍNEA
4. ¿Una persona que es vih positiva puede donar sangre? ¿Por
¿Preparándote para un examen? Visita academic.cengage.com/
qué sí o por qué no?
login para obtener una prueba, un plan de estudios personalizado
5. Investiga el trabajo más reciente que se ha hecho acerca del
y un examen posterior en las herramientas de estudio de
gen CC-CKR5 y escribe un informe.
Cengagenow, todo para ayudarte a evaluar tu comprensión.
6. Existe un nuevo procedimiento que se publicita por televisión,
en el cual se congela la sangre del cordón umbilical. Investiga
Si tu profesor te lo asigna, las actividades de las secciones Caso B y
sobre este procedimiento y escribe un párrafo discutiendo quién
La sociedad bajo la lupa de este capítulo, “Prisioneros se usan como
podría beneficiarse de esta sangre y los costos de almacenarla.
conejillos de indias” y “Desarrollo de fármacos y protesta pública”,
7. Si el cuerpo de un paciente rechaza un riñón donado después
estarán disponibles en la sección Assignments de Cengagenow.
del trasplante, se hace más difícil encontrar a alguien compa-
tible con esta persona. ¿Por qué?

En los medios
(Plattsburgh, Nueva York) Press-Republican, 29 de agosto de 2007
Un bebé se recupera después del trasplante de cinco órganos
Andrea VanValkenburg
En Lewis, Nueva York, Elijah Moulton nació con una condición intestinal llamada atresia, lo que sig-
nifica que sus órganos internos no estaban desarrollados por completo. Se le alimentaba por medio
de un tubo insertado en su estómago, hasta que los médicos decidieron que era suficientemente
fuerte para sobrevivir al primer trasplante de cinco órganos. El 10 de julio de 2007, hígado, pán-
creas, intestino delgado, colon y estómago se implantaron en el abdomen de Elijah durante un pro-
cedimiento de siete horas que tuvo lugar en el Hospital Infantil Morgan Stanley, de la ciudad de
Nueva York.
El tamaño de los órganos a menudo representa una dificultad en los trasplantes en niños . Los
órganos donados por adultos en general son muy grandes, así que los donadores deben ser niños.
Elijah recibió sus órganos de un donador bebé anónimo.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Quién donaría los órganos de su hijo? Da tres ejemplos.
2. Legalmente, un niño no puede dar el consentimiento de una donación. ¿Quién puede darlo por él?
3. Si los padres dicen que no a la donación, pero los médicos saben que el niño es compatible con
alguien, ¿qué pueden hacer?

220 CAPÍTULO 13
Associated Press, 27 de agosto de 2007
Los bancos de sangre buscan más donadores latinos
Lauran Neergaard
Los bancos de sangre están buscando a más donadores latinos. Parece ser que entre éstos es mucho
más frecuente el tipo sanguíneo 0 que entre los estadounidenses.
El tipo sanguíneo O es el más común y los bancos de sangre quieren tanto como puedan tener.
Menos personas donan sangre y los bancos enfrentan problemas de suministro. Cerca de 60%
de la población estadounidense puede donar sangre, pero sólo 5% lo hace. Los hospitales necesitan
mucha sangre cada día (34 000 pintas) y la demanda aumenta de manera constante.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. ¿Qué podrían hacer los bancos de sangre para que más latinos donen sangre? Escribe tres
maneras.
2. ¿Qué tiene que ver el envejecimiento poblacional con la escasez de donadores?, ¿y con la can-
tidad de sangre que se necesita?

Voice of America, 31 de agosto de 2007

Los científicos buscan un cacahuate libre de alergias
Paul Sisco
Con el incremento de las alergias al cacahuate, los científicos como Mohamed Ahmedna, de la Uni-
versidad Agrícola y Técnica del Estado de Carolina del Norte, buscan una manera de eliminar los
alergénicos encontrados en los cacahuates. Él descubrió un modo de procesar los cacahuates una
vez que éstos se han cosechado, que remueve las proteínas relacionadas con alergias. Esto quiere
decir que los agricultores pueden continuar cultivando las variedades con las que están familiariza-
dos, pero los cacahuates serán procesados de otra manera. Éstos no se han probado en seres
humanos.
En otro esfuerzo, María Gallo, de la Universidad de Florida, intenta cultivar cacahuates que no
contengan las proteínas que causan reacciones alérgicas.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTAS
1. Si estos científicos tuvieran éxito al eliminar los alergénicos en los cacahuates, ¿crees que
valdría la pena todo el dinero invertido en las investigaciones? ¿Por qué sí o por qué no?
2. Un médico administra pequeñas cantidades de polvo de cacahuate a pacientes que padecen
alergias a este fruto. Con tus conocimientos sobre las reacciones alérgicas, explica cómo fun-
cionaría esto.

TIPOS SANGUÍNEOS, TRASPLANTE DE ÓRGANOS Y VIH 221

14 Genética y poblaciones
 PUNTOS CENTRALES
❚ Con frecuencia las condiciones genéticas se convierten en un denominador
común en comunidades específicas.
❚ La Enfermedad de Huntington afecta a muchas personas en dos poblados
de Venezuela.
❚ La frecuencia de caracteres puede variar de una población a otra.
❚ Se pueden hacer cálculos para determinar qué tan frecuente es un alelo
dentro de una población.
❚ La genética de poblaciones se ha utilizado en casos que involucran ciencia
Steve Uzzell Photography

forense con dna.

222 CAPÍTULO 14
 Acey Harper/Time Life Pictures/Getty Images
CASO A Un marcador en la sangre

Todo comenzó con un estudio en una familia
de Venezuela. Esta familia, y otra, mucho más
extensa, viven en pequeños poblados alrede-
dor del lago Maracaibo. En estos poblados la
frecuente aparición de la Enfermedad de Hun-
tington es mayor (véase el Capítulo 4 para leer
una descripción de la enfermedad) que en
cualquier otro lugar del mundo.
Nancy Wexler es una científica que estudia
padecimientos genéticos, como la Enfermedad
de Huntington (eh). Cuando supo de estos po-
blados, en 1970, viajó a ellos para saber porqué
era tan común la eh en esas comunidades.
Ella y sus colegas crearon una genealogía
de las familias y recolectaron muestras de san-
gre para analizar su dna y encontrar un gen.
Esta genealogía se ha ampliado hasta incluir a
19 000 personas y más de 4 000 muestras de dación de Enfermedades Hereditarias, para
sangre. Estas muestras se usaron para identi- estudiar la Enfermedad de Huntington y otras
ficar un marcador de dna en las personas con condiciones relacionadas. Nancy hizo de la
eh. Este marcador condujo a la identificación investigación de la eh el trabajo de su vida.
del gen eh y, finalmente, al desarrollo de un Aunque se desarrolló una prueba genética
análisis genético para detectarlo. para detectar la eh en 1993, Nancy y su her-
Por su trabajo en la identificación del gen mana Alice están en riesgo de contraer la en-
de la eh, Nancy Wexler ganó el premio Lasker, fermedad. Aun así, Nancy decidió no hacerse
conocido como el equivalente al premio Nobel el análisis. Alice se lo practicó y descubrió que
de Estados Unidos. Sin embargo, ella también no portaba el gen de la eh.
tenía razones personales para interesarse en
Cuando leemos este caso nos vienen a la mente
la eh: su madre, Lenore, y tres de sus tíos
varias preguntas. Antes de responderlas, con-
habían muerto por causa del padecimiento. En
sideremos cómo el estudio de las poblaciones
las etapas tardías de la enfermedad, su madre
puede abrirnos los ojos sobre ciertas condicio-
había perdido la memoria y tenía que ser cui-
nes genéticas.
dada y alimentada por Milton, el padre de
Nancy. Más tarde, Milton Wexler creó la Fun-

14.1 ¿Por qué los genetistas estudian a las poblaciones?

Venezuela En comunidades pequeñas, como las que están alrededor del lago Maracaibo, las
personas pocas veces viajan muy lejos, por lo que tienden a casarse con gente del
a
bi
ia

mismo poblado o de otros lugares cercanos. A través de muchas generaciones, las

om
mb

Brasil
l
Co
lo

condiciones hereditarias pueden volverse más comunes porque las poblaciones

lago Maracaibo
Co

están aisladas. Por lo general, el resultado es que muchas personas se encuentran

Venezuela afectadas por la misma condición.
En estas situaciones, el alelo mutante que causa la enfermedad se introdujo en
fotogalería
la comunidad muchas generaciones atrás. En la población venezolana con eh, el
stra Vene zuela
Este mapa mue bo. alelo mutante llegó a principios del siglo xix. Casi todos los individuos afectados en
ai
y el lago Marac la genealogía pueden trazar su ascendencia hasta una mujer, María Concepción
Soto. Ella tuvo 10 hijos y se convirtió en la fundadora de una población de más de
18 000 personas. Las poblaciones cuyos orígenes pueden rastrearse hasta un número
pequeño de personas son ejemplos de un fenómeno que los genetistas llaman efecto
fundador.

GENÉTICA Y POBLACIONES 223

 Cuando se construían ge- • La Enfermedad de Huntington (eh) es causada
nealogías de grandes familias por un incremento en el número de copias de
con efecto fundador, los gene- una secuencia repetitiva de dna.
tistas descubrieron que estas
poblaciones tenían una alta
frecuencia de una o más enfer- 14.2 ¿Qué otras condiciones genéticas
medades genéticas. Usando las se presentan con mayor frecuencia
genealogías junto con muestras
de sangre y tejidos, los científi-
en poblaciones específicas?
fotogalería nd o a un ni ño cos pudieron identificar, mapear Cuando veían un mapa de África, Europa y Asia (que se mues-
saluda
Nancy Wexler nezuela.
a su regres o a Ve y aislar los genes responsables tra a continuación), los investigadores vieron que la distribu-
ía de la Fundación
er Ginter, cortes
Fotografía de Pet de muchas enfermedades gené- ción geográfica de la anemia falciforme casi se yuxtaponía
Hereditarias.
de Enfermedades
ticas. por completo con las áreas afectadas por la malaria. Se pre-
El gen de la Enfermedad de Huntington (eh) fue una de guntaron si esto podía ser sólo una coincidencia o si en rea-
esas historias exitosas. lidad existía una relación entre ambos padecimientos.

¿Qué causa la Enfermedad de Huntington?

La Enfermedad de Huntington es ocasionada por un triplete
de dna que se repite en el gen eh, localizado en el cromo-
soma 4. Este triplete, cag, puede repetirse muchas veces.
Normalmente, las personas tienen entre 10 y 35 repeticiones
del triplete cag en este gen. Quienes tienen menos de 27
repeticiones no tienen eh. Individuos con 27-35 copias de
la repetición no lo desarrollan, pero sus hijos están en riesgo
de heredar un alelo eh que
aumente el número de repe-
ticiones. Las personas con
36-40 copias de la repetición
pueden o no desarrollar eh,
pero quienes tienen 40 o más CLAVE
repeticiones casi siempre la Porcentaje de la población que posee el alelo de la anemia falciforme
desarrollan. 14+ 10–12 6–8 2–4
El número de repeticio- 12–14 8–10 4–6 0–2
nes en este gen no siempre es
fotogalería o un
estable, y conforme el gen eh
se define com Las personas con malaria tienen episodios recurrentes de
Una población as, animales o se trasmite a las nuevas gene-
grupo de person necen a la misma raciones, el número de repe- la enfermedad a lo largo de toda su vida, y con frecuencia
rte
plantas que pe en la misma área. mueren jóvenes. Aunque ésta parezca una enfermedad exó-
espe cie y vi ve n ticiones puede incrementarse,
a/Getty Images tica para muchos de nosotros, afecta a más de 500 millones de
Jonathan y Ángel poniendo a más personas en
riesgo. personas en todo el mundo y mata a 3 millones cada año.
Recuerda que en el Capítulo 4, Alan y su familia temían La malaria es causada por un parásito que infecta los
contraer la eh. Si Alan y otros miembros de su grupo familiar eritrocitos de dichos insectos como parte de su ciclo de vida.
portan el alelo mutante eh, la enfermedad aparecerá a una edad Los mosquitos ( Figura 14.1) que pican a los seres humanos
mediana, usualmente después de que hayan tenido hijos. ingieren una pequeña cantidad de sangre. Ellos se infectan
La población de Venezuela atrajo la curiosidad de los con el parásito de la malaria y esparcen la enfermedad cuando
genetistas. Otras poblaciones alrededor del mundo con altas muerden a personas no infectadas.
frecuencias de otras enfermedades genéticas también se han Los investigadores descubrieron que quienes son porta-
estudiado para saber qué tienen en común. dores de la anemia falciforme (heterocigotos Ss) o que tienen
la enfermedad (homocigotos, ss) son resistentes a la infección
14.1 Puntos esenciales del parásito de la malaria. En estos individuos, la membrana
• Ciertas condiciones genéticas pueden ocurrir con de los eritrocitos está modificada, lo que dificulta la entrada
una frecuencia más alta en una sola comunidad. al parásito. Aunque las personas con anemia falciforme son
resistentes a la malaria, siguen con anemia y a menudo enfer-
• Las genealogías pueden ser útiles para rastrear
man gravemente.
condiciones en grandes poblaciones.

224 CAPÍTULO 14
James Gathany/CDC Photo Library

Figura 14.1 El mosquito Anopheles

Este mosquito porta los parásitos de la malaria y los inyecta al torrente sanguíneo humano cuando pica.

No obstante, los portadores del gen sobreviven mejor

Tabla 14.1 Frecuencia de portadores de la Enfermedad
porque no tienen los síntomas graves de la anemia falciforme
y, al mismo tiempo, son inmunes a la malaria. Con frecuencia
de Tay-Sachs en las poblaciones
sus hijos son portadores y, por lo tanto, al igual que sus Condición Población Frecuencia de portadores
padres, resistentes a la malaria. A su vez, cuando estos niños genética afectada en una población
se convierten en padres de familia transmiten el gen de la Enfermedad Judíos ashkenazi 1 de 30 personas es
anemia falciforme a sus hijos y a la población. Por lo tanto, de Tay-Sachs en Estados Unidos portadora de Tay-Sachs
las áreas con alta frecuencia de malaria tienen frecuencia más
Todas las personas 1 en 300 personas
alta de portadores de la anemia falciforme.
en Estados Unidos es portadora
14.2 Puntos esenciales Fibrosis Personas en Estados 1 en 22 personas
• La anemia falciforme es el reflejo de un gen que ha quística (FQ) Unidos con es portadora de fq
permanecido dentro de una población. ascendencia de
Europa del norte

14.3 ¿Qué otras poblaciones tienen Afroamericanos 1 de 66 personas

es portadora de fq
caracteres genéticos en común? Asiático- Una en 150 personas
Las distribuciones de enfermedades genéticas entre ciertas americanos es portadora de fq
poblaciones humanas muestran patrones interesantes. La
hipercolesterolemia familiar (véase el Capítulo 4) tiene una
frecuencia mundial de 1 de cada 500 personas. Sin embargo, de alto riesgo, las probabilidades de que miembros de la po-
en pocas poblaciones su frecuencia es mucho más alta. Por blación sean portadores son mayores.
ejemplo, en los descendientes de los inmigrantes holande-
ses de Sudáfrica (los afrikaners), la frecuencia es de 1 de 14.3 Puntos esenciales
cada 70.
Como vemos en la tabla 14.1, algunas poblaciones tienen • Cierto número de enfermedades han incrementado
una frecuencia más alta de portadores de caracteres recesi- su frecuencia en algunas poblaciones.
vos; esto se denomina frecuencia de portador. Puedes ver • Podemos medir el número de portadores de un gen
las grandes diferencias entre las distintas poblaciones. En las dentro de una población.

GENÉTICA Y POBLACIONES 225

14.4 ¿Las condiciones ambientales
cambian la frecuencia de caracteres
genéticos en una población?
La frecuencia de un caracter puede variar de una población
a otra. La fibrosis quística (fq) es un buen ejemplo. Como
discutimos en el Capítulo 4, la fq es una enfermedad auto-
sómica recesiva que es común en algunas poblaciones, pero
casi no aparece en otras. Muchos niños con fq necesitan
cuidados especializados. Los centros médicos para ayudar a
las familias con fq ahora se encuentran en muchas áreas de
Estados Unidos y de otros países. Al observar la Figura 14.2
puedes ver dónde se localizan estos centros. ¿Estas clínicas
indican dónde están las poblaciones con fq?
CLAVE
Centros de coordinación
Centros de investigación
La fibrosis quística afecta las glándulas que producen
mucosidades, enzimas digestivas y sudor, causando síntomas
graves. La mayoría de los individuos que la padece desarrolla
enfermedades e infecciones de obstrucción pulmonar, lo que
los lleva a una muerte prematura.
El desarrollo reciente del tratamiento contra la fq per-
mite que los individuos vivan más tiempo. Previamente, los
afectados morían antes de tener hijos. Entonces, los científi-
cos creían que el gen podría eliminarse de manera paulatina
de las poblaciones porque nadie podía heredarlo. Pero esto
no ha sucedido.
Existe cierta evidencia de que las personas heterocigotas
para el gen de la fq (Cc) son más resistentes a la tifoidea y a
enfermedades infecciosas causadas por una bacteria (Salmo-
nella typhi). Ésta infecta las células del epitelio intestinal.
Cuando se inyectaba la bacteria de la tifoidea a ratones trans-
génicos que eran portadores del gen de la fibrosis quística
humana, sus células intestinales eran infectadas por menos
bacterias que las de los ratones normales.
Todavía no se ha determinado cómo se relaciona esto
con los seres humanos portadores del gen de la fq. Si los
portadores heterocigotos para el alelo fq (Cc) están protegi-
dos contra una o más enfermedades infecciosas, el alelo mu-
tante puede mantenerse dentro de la población porque brinda
esa protección. Esta relación es similar a la anemia falciforme
y la malaria en África.
14.4 Puntos esenciales
• La frecuencia de caracteres puede variar de una
población a otra.

Figura 14.2 Centros de fibrosis quística

Los centros de fibrosis quística en Estados Unidos se muestran en
el mapa.

caso a. preguntas
Ahora que comprendemos cómo ciertas en-
fermedades genéticas interactúan con el am-
biente y las poblaciones, veamos algunas de
las cuestiones que surgieron a partir del caso
de la eh en Venezuela.
1. Una pequeña parte de la población vene-
zolana tiene muchos individuos afecta-
dos con la eh. Como discutimos antes, la
causa de la eh es un incremento en el
número de copias de la secuencia cag en
el gen eh, que está en el cromosoma 4.
Conforme se reproducen los miembros
de la población, se incrementan las pro-
babilidades de que hereden el gen eh a
sus hijos, y de que, en algunos de estos
alelos, el número de repeticiones cag se
incremente.
Aunque la mayoría de los casos de eh
aparecen en adultos, una persona con 50
o más repeticiones puede desarrollar los
síntomas en la adolescencia. ¿Podría usar-
se el diagnóstico prenatal para determinar
el número de repeticiones de tu hijo?
2. ¿Qué se podría hacer para ayudar a las fa-
milias de Venezuela a planear su futuro?
3. Como discutimos en el caso de Alan en el
Capítulo 4, los síntomas de la eh no apare-
cen sino hasta la edad adulta. Pero Nancy
Wexler nació en 1945, ¿Nancy debería ha-
cerse los análisis?
4. Dibuja la genealogía de Nancy y su her-
mana. Incluye a su padre, madre y a los
tres hermanos de la madre que murieron
de eh, así como a los abuelos maternos y
paternos.

226 CAPÍTULO 14

14.5 ¿Cómo podemos medir
la frecuencia alélica de
una población?
Si una enfermedad genética como la ane-
mia falciforme o la fibrosis quística es
causada por un alelo recesivo, no pode-
mos contar directamente cuántos indivi-
duos portan el alelo en una población.
¿Por qué? Simplemente porque no pode-
en cuanto a números
2. Si un genotipo tiene una copia de
1 en 12 000
cada alelo (Aa o aA), se representa
Número de bebés que nacen con albinismo
como 2pq (pq + qp).
en la población general de Estados Unidos.
3. Si un genotipo tiene dos copias del
1 en 227 alelo recesivo (aa), se representa como
Número de bebés que nacen con q2 (q × q = q2).
albinismo en la población india hopi. 4. Estos son los únicos genotipos posi-
bles en la población (aa, Aa y AA).
5. Cuando se suman, los tres genotipos
equivalen a todos los genotipos de

Bob Rowan/Progressive Image/

mos visualizar la diferencia entre los por- esta condición en toda la población.
tadores del alelo mutante y quienes ni
6. Por lo tanto, p2 + 2pq + q2 = 1.
siquiera lo tienen. Un ejemplo de esto es
la fibrosis quística. Una persona con el Esta ecuación representa 100% de los ge-
genotipo Cc no tiene síntomas. Alguien notipos AA, Aa, aa en la población.

CORBIS
que no porta el alelo fq, tiene el genotipo
CC y tampoco presenta síntomas. Ambos
1 en 10 000 ¿Cómo podemos usar la ley
tienen el mismo fenotipo y no es posible de Hardy-Weinberg?
distinguirlos sin ayuda de un análisis ge- Número de bebés que nacen con
fenilcetonuria (pku) en la población La medición de la frecuencia de alelos y
nético. Si los investigadores no pueden
general de Estados Unidos. genotipos en una población puede usarse
decir quién es un heterocigoto (Cc) y quién
para proveer información sobre estas
no lo es (CC), entonces no existe una ma- 1 en 2 600 poblaciones y las personas que las com-
nera directa de saber cuántos heterocitogos Número de bebés que nacen con ponen. Una pareja puede conocer sus
(Cc) hay en la población que se encuentra fenilcetonuria (pku) en la población factores de riesgo para tener un hijo que
en estudio.
turca de Estados Unidos. padezca una enfermedad genética. Cuan-
do una enfermedad genética (como la
1 en 2 000
anemia falciforme o la fibrosis quística)
Personas de ascendencia europea
tiene una frecuencia mucho más alta en
con fq en Estados Unidos.
una población al compararla con otra, la
1 en 18 000 ley de Hardy-Weinberg puede usarse
Personas de ascendencia africana para calcular qué tan frecuentes son los
con fq en Estados Unidos. alelos en estas poblaciones y qué tan
común puede ser un portador. Así, un
1 en 90 000 integrante de una de estas poblaciones
fotogalería ierda) Personas de ascendencia asiática puede saber cuál es el riesgo que corre de
rey Hardy (izqu
Fotos de Godf erg (derecha). con fq en Estados Unidos. tener un hijo con una condición genética
nb
y Wilhelm Wei tion/CORBIS; de Stern, C. (1962)
Hulton-Deutsch
Collec específica.
ics Society
(Journal)/Genet
47:1–5/Genetics
of Ameri ca
¿Cómo se calculan la frecuencia alélica
A principios del siglo xx, Godfrey Hardy y Wilhelm y la del genotipo heterocigoto?
Weinberg desarrollaron de manera independiente una fór-
Imagina que queremos descubrir cuán común es el alelo de
mula simple que permitió a los genetistas medir el número
la fibrosis quística (c) dentro de una población de Estados
de genotipos y alelos en una población sin analizar el dna de
Unidos, pero con ascendencia del norte de Europa. También
toda la población.
queremos calcular cuántos heterocigotos existen (Cc). Así es
Esta fórmula, ahora llamada ley de Hardy-Weinberg, la
cómo lo haríamos:
usan ampliamente genetistas, médicos, biólogos poblaciona-
les, biólogos evolucionistas y otras personas que estudian los 1. Cuenta a las personas en una población que tienen fibro-
genes en las poblaciones. sis quística. Esto nos dirá cuántas de ellas tienen el ge-
Para ver cómo funciona la ley de Hardy-Weinberg, consi- notipo cc. En la población estudiada, encontramos que 1
deremos un gen que tiene dos alelos, uno dominante (A) y uno de cada 2 500 personas padece fibrosis quística (fq). Ésa
recesivo (a), una situación similar a la fq. En sus cálculos, Hardy- es la frecuencia de la fq en esta población.
Weinberg usaron p para representar la frecuencia del alelo A 2. Convierte la frecuencia de fq (1 en 2 500) de la población
(por tanto, p = A) y q para representar el alelo a (por tanto, q = a) a un decimal. Así que si 1 en 2 500 tiene fq, esto expre-
Lee los siguientes enunciados para comprender cómo sado en decimales sería 0.0004 (1 individuo entre 2 500).
trabaja la ley de Hardy-Weinberg: Así que el genotipo cc = q2 = 0.0004.
1. Si un genotipo tiene dos copias de un alelo dominante 3. Para calcular q (la frecuencia de c), saca la raíz cuadrada
(AA), se representa como p2 ( p × p = p2). de 0.0004. Cuando haces esto, encuentras que q = 0.02 o

GENÉTICA Y POBLACIONES 227

 David Young-

CASO B Una chica busca a sus ancestros
Carina Jones siempre fue diferente. La mayo-
ría de sus compañeros de escuela podía iden-
tificar su raza al mirarse al espejo. Ella no. Por
si esto fuera poco, todos le jugaban bromas
respecto a los rasgos que había heredado.
Su padre Dan, un artista afroamericano,
conoció a su madre cuando estaba en una
base militar en Japón. Él siempre había dicho
que desde la primera vez que vio a su esposa,
Yoshi, se enamoró de ella. Se casaron en
Japón y se fueron a vivir a California, donde
Dan había crecido. La madre de Dan, la abuela
de Carina, siempre le había dicho con orgullo
que su abuela había sido una sioux, una de las
primeras nativas americanas que habían asis-
tido a la universidad.
Justo después de que Carina terminó sus
estudios universitarios, el padre de su madre
PhotoEdit
Wolff/
murió y todos fueron al funeral en Japón. Su
abuela fue muy amable con ella, y aun cuando
no hablaba inglés, parecía que habían for-
mado un lazo. Pero Carina pensó que los japo-
neses la miraban con extrañeza. Su padre le se preguntó si debería consultarlo sobre es-
dijo que debía ser su imaginación. tas pruebas.
En el vuelo de regreso, Carina leyó el ar-
1. ¿Qué debería hacer Carina? ¿Necesita el
tículo de una revista que hablaba de Oprah
permiso de su padre para hacerse este
Winfrey, quien acababa de regresar de Áfri-
análisis?
ca y confesaba que había donado su dna
2. Si Carina pide permiso a su padre, ¿él
para que investigaran sus orígenes africa-
debería permitirle hacerse el análisis?
nos. La compañía que ella utilizó ofrece aná-
¿Por qué sí o por qué no?
lisis a los afroamericanos para ver con cuál
3. Investiga algunas de las compañías que
de los 400 grupos étnicos de África están
hacen estos análisis y registra sus precios
relacionados.
y qué estudios hacen.
Carina pensó que tal vez podría especia-
4. Dibuja la genealogía de Carina.
lizarse en biología por razones personales,
5. ¿Qué pasará cuando Carina sepa su com-
lo cual tenía sentido. Ella miró a su padre y
posición racial?

a 2%. Por lo tanto, 2% de todos los genes de fq en esta
población son el alelo mutante c; esto significa que 98%
de los alelos fq de la población son el alelo normal C.
Conociendo la frecuencia de los alelos, puedes calcular el por-
centaje de portadores (Cc) en la población al sustituir los
valores calculados de los alelos dentro de la ecuación de
Hardy-Weinberg. En esta ecuación, los portadores (Cc) se
denominan 2pq. Esto es 2 × p × q, o 2 × 0.98 × 0.02, lo que
equivale a 0.03 o 3%.
En otras palabras, cerca de 3% o 1 de cada 23 personas
con ascendencia del norte de Europa dentro de la población
estadounidense porta el gen de la fibrosis quística en una
condición heterocigota.
tante si la comparamos con la frecuencia de los afroamerica-
nos, que es sólo de 8%.
14.5 Puntos esenciales
• Podemos medir la frecuencia de un gen en una
población.
• Determinar con fórmulas matemáticas la informa-
ción genética de una población puede beneficiar a
sus integrantes.
• Aun cuando el beneficio de un gen específico sigue
existiendo, el ambiente puede cambiar y reducir la
necesidad de esos beneficios.

¿De qué otra manera podemos usar
la ecuación de Hardy-Weinberg?
Aun cuando la malaria no se encuentre en Estados Unidos,
algunos afroamericanos con ancestros del oeste de África
siguen portando el gen de la anemia falciforme como parte de
su herencia genética. Al contar el número de niños afroame-
ricanos con anemia falciforme nacidos en Estados Unidos, y
con la ley de Hardy-Weinberg, podemos calcular que cerca de
8% o 1 de cada 12 afroamericanos con ascendencia del oeste
de África es portador (Ss) del alelo mutante que causa la ane-
mia falciforme (s). Esta información puede ser de interés para
las parejas como los Johnson antes de que decidan hacerse el
análisis genético.
En áreas como el oeste de África, donde la malaria sigue
siendo un problema grave, podemos obtener información útil
sobre la frecuencia de la anemia falciforme al utilizar la misma
técnica. Los estudios han mostrado que en algunas áreas del
oeste de África, entre 20 a 40% de la población es portador
(Ss) del gen de la anemia falciforme, una diferencia impor-
14.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos
y legales asociados con la genética
de poblaciones?
El almacenamiento de dna en bases de datos y el uso que se
le da representan una serie de problemas. Cuando se recolecta
el dna de una gran población, usualmente se almacena en
bases de datos para su uso posterior. Las bases de datos de
dna generan varias preguntas éticas y legales.
• ¿Se puede obligar a alguien a proporcionar una muestra
de dna? ¿Qué hay de los sospechosos que son arrestados,
o de los culpables de un delito?
• ¿Quién tiene la autoridad para ordenar que se tome una
muestra de dna? ¿Un policía en la escena del crimen? ¿Un
juez basándose en una orden? ¿Un tribunal después de
que encuentra a alguien culpable de un delito?
• ¿Los perfiles de dna de las personas arrestadas que se
encontraron inocentes deberían permanecer o ser borra-
dos de las bases de datos?

228 CAPÍTULO 14
• ¿Qué delitos deberían incluirse en la base de datos? Los 50
estados de Estados Unidos requieren que las personas con-
denadas por delitos sexuales proporcionen una muestra de
dna, y la mayoría de los estados requiere que los convictos
hagan lo mismo. ¿Esto debería extenderse a delitos meno-
res como fraude y evasión de impuestos, entre otros?
• La información privada que no se relaciona con delitos,
como las relaciones familiares y la predisposición a enfer-
medades, con frecuencia puede deducirse a partir de las
muestras. La policía, los científicos forenses y los investi-
gadores tienen acceso a los perfiles de dna de las personas
sin necesidad de un permiso. ¿Esto es una violación a los
derechos de privacidad?
• En el Reino Unido, las bases de datos de dna recolectan
muestras de todos los sospechosos, y las minorías étnicas
están sobrerrepresentadas en la población de arrestos.
¿Esto demuestra que el sistema de justicia penal tiene un
sesgo racista?
La ecuación de Hardy-Weinberg puede usarse para medir la
frecuencia de los marcadores de dna que se utilizan en los
perfiles después de que son colocados en las bases de datos.
Esta es la manera en la que se clasifican.
Usar la frecuencia alélica en varias poblaciones para cla-
sificar el dna puede causar problemas. Los abogados defen-
sores pueden argumentar que los acusados no tienen un
juicio justo si su muestra se compara con una población
extensa en lugar de hacerlo con su propio grupo étnico.
También es posible argumentar lo opuesto. Un abogado
puede pedir que se use una población mayor para comparar
las muestras y dar a su cliente un juicio justo. La siguiente
tabla resuelve cuestiones éticas y legales relacionadas con las
bases de datos de dna y la genética de poblaciones.

¿Cómo se resuelven
Pregunta estas cuestiones? Casos o cuestiones legales relacionados

Comparar el dna de un acusado con una
base de datos que incluye a miembros de di-
ferentes grupos étnicos puede no dar como
resultado un juego compatible. ¿El acusado
debería tener acceso a los resultados de su
análisis de dna y a la frecuencia de alelos en
la base de datos de su población?
Si esta información está disponible, la
defensa debe obtener todos los datos.
Los tribunales demandan que toda la
evidencia sea revelada por los fiscales y
otra parte por la defensa.
Esta norma, llamada regla de descubri-
miento, ha causado muchas controver-
sias a lo largo de los años. Algunas legis-
laturas han aprobado leyes que
restringen lo que los fiscales tienen que
mostrar a la defensa.

¿Se ha resuelto el problema de qué base El fbi recopila bases de datos que inclu-
de datos poblacional debe usarse en la yan ciertos subgrupos poblacionales y
comparación de dna? antecedentes geográficos.

¿Los estados de Estados Unidos deberían Mucha gente piensa que esto sería dañino
separar las bases de datos de dna de para los acusados porque disminuye el nú-
acuerdo con la raza o el grupo étnico? mero de sospechosos en la comparación.

¿Las muestras de dna de cualquier sos- Algunos estados han tratado de institu- Hasta ahora, Nueva York y Nueva Jersey
pechoso de un delito deberían almace- cionalizar este tipo de leyes. han establecido estas leyes. Algunos exper-
narse en las bases de datos estatales? tos legales creen que ésa será la tendencia.

La sociedad bajo la lupa

Una interesante combinación de historia y ciencia se logró hace algunos años, cuando un sociólogo La herencia de una tribu africana
y un genetista se unieron para descubrir la verdad detrás de la leyenda de una tribu africana. es revelada
En Inglaterra, el académico de la Universidad de Londres, el Dr. Tudor Parfitt, estudiaba los
antecedentes de los lemba, muchos de los cuales vivían en el sur de África. Los lemba tienen una
leyenda de muchos años que habla sobre sus ancestros, los judíos que dejaron el Medio Oriente
hace miles de años. Los actuales lemba cuentan que son los judíos descendientes de esta pobla-
ción. Parfitt se interesó en rastrear sus antecedentes para probar o refutar esta historia.
Conoció a algunos lemba cuando dio una conferencia en la Universidad de Sudáfrica sobre
otra tribu africana que había emigrado a Israel. Después de su plática, dos hombres que usaban
yarmulkes, o el solideo judío, se le acercaron. Le dijeron que eran judíos y que sus ancestros ha-
bían emigrado del Medio Oriente hacía cientos de años. Parfitt encontró esta información muy
interesante, pero difícil de creer. Como tenía curiosidad, visitó los asentamientos lemba para es- fotogalería
endo culto.
tudiar su cultura. Los lemba rindi
d
Christian Hollan

GENÉTICA Y POBLACIONES 229

La sociedad bajo la lupa Se sorprendió al ver que su religión era muy similar a la de los judíos ortodoxos. Tenían res-
tricciones de comida kosher, no permitían el matrimonio con personas de otras religiones y sus
[Continuación] hijos eran circuncidados.
Una noche, en un pub de Londres, poco después de su visita a Sudáfrica, le presentaron a un
grupo de científicos del Centro de Antropología Genética del Colegio Universitario de Londres. Par-
ticipaban en un estudio en curso que buscaba la herencia de un cromosoma Y único encontrado en
un grupo de hombres israelíes. Estos hombres eran llamados los cohanim, o sacerdotes judíos. De-
cían descender de un solo ancestro judío, Aaron, el hijo de Moisés, quien vivió hace 3 000 años.
Como discutimos antes (véase el Capítulo 1), el cromosoma Y se transfiere de padre a hijo.
No participa en la recombinación con el cromosoma X, pero puede sufrir ciertas modificaciones
vía mutación. A pesar de todo, prácticamente queda intacto. El grupo del Colegio Universitario
había identificado un patrón de marcadores moleculares sobre el cromosoma Y en algunos hom-
bres israelitas. Ellos llamaban a este patrón el Haplotipo Modal de Cohen.
Parfitt sugirió que trabajaran juntos para investigar los antecedentes de los lemba y deter-
minar si la leyenda sobre sus orígenes judíos era cierta, todo esto con base en el análisis de sus
cromosomas Y. Un grupo de genetistas viajó con él a Sudáfrica y tomó muestras de dna de los lí-
deres y rabinos lemba. El análisis mostró que 1 de cada 10 hombres de la población lemba tenía el
Haplotipo Modal de Cohen. El siguiente análisis de dna compara dos haplotipos de cromosomas
Y de los lemba y los cohanim.

3200
2400
1600
800
0
Muestra de dna lemba

3200
2400
1600
800
0
Muestra de dna cohanim (israelí)

PREGUNTAS
1. El análisis parece probar que los lemba sí tienen una historia de migración del Medio Oriente.
¿Podrían usar esto para convertirse en ciudadanos de Israel? Investiga y escribe un pequeño
informe sobre lo que encuentres.
2. NOVA, el programa de televisión pública, transmitió un programa sobre este tópico. Se titulaba
“Las tribus perdidas de Israel”, porque la leyenda dice que dos de las 12 tribus originales de la
Biblia nunca han sido encontradas. ¿Los lemba podrían ser
una de estas tribus? ¿Por qué sí o por qué no?
3. Si observas la figura 14.3, tal vez no considerarías judío a este
hombre, aun cuando usa una vestimenta religiosa tradicional
de este grupo étnico. ¿Qué te dice esto sobre la genética de
este grupo después de que migró de África?

Figura 14.3
Jay P. Sand

Un líder de la tribu
lemba (rabino)

230 CAPÍTULO 14
 LOS DIEZ PUNTOS ESENCIALES
1. Ciertas condiciones genéticas pueden aparecer con frecuencias
altas en una sola comunidad. [Sección 14.1]
❚ Esto se debe a que una persona, hace muchas generaciones,
transmitió el gen a sus hijos.
2. Las genealogías pueden ser útiles para rastrear una condición a
través de una gran población. [Sección 14.1]
❚ Con frecuencia estas genealogías son difíciles de obtener.
3. La Enfermedad de Huntington (eh) es causada por el incre-
mento en el número de copias de una secuencia repetida de
dna. [Sección 14.1]
❚ Esta secuencia es cag y puede estar repetida docenas de ve-
ces en el alelo mutante de eh.
4. La anemia falciforme es ejemplo de un gen que ha permanecido
en una población. [Sección 14.2]
❚ Existe un beneficio al portar este gen, lo que lo ayuda a
sobrevivir.
5. El número de condiciones o enfermedades genéticas ha aumen-
tado su frecuencia en ciertas poblaciones. [Sección 14.3]
❚ Una de estas condiciones incluye la cantidad de colesterol en
la sangre.
6. Podemos calcular el número de portadores de un gen dentro de
una población. [Sección 14.3]
❚ Esto puede ser de ayuda para determinar las probabilidades
de tener un hijo con una enfermedad genética.
7. La frecuencia de caracteres puede variar de una población a
otra. [Sección 14.4]
❚ Un ejemplo de esto es la fibrosis quística.
8. Uno puede calcular la frecuencia de un gen dentro de una po-
blación. [Sección 14.5]
❚ La frecuencia genotípica puede calcularse matemáticamente
usando la ley de Hardy-Weinberg.
9. La determinación matemática de la información genética de
una población puede beneficiar a sus miembros. [Sección 14.5]
❚ Las personas en estas poblaciones pueden determinar el
riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
10. Aun cuando exista un beneficio sobre un gen específico, el am-
biente puede cambiar y reducir la necesidad de esos beneficios.
[Sección 14.5]
❚ Si una población se mueve a un área diferente, tal vez ya no
necesite el beneficio.
CONCEPTOS CLAVE
Efecto fundador (p. 223) Haplotipo Modal de Cohen
Frecuencia de portador (p. 230)
(p. 225) Ley de Hardy-Weinberg
(p. 227)
PREGUNTAS DE REPASO
1. ¿Qué es el efecto fundador?
2. ¿Por qué los genetistas estudian poblaciones extensas?
3. ¿Qué nos dice el número de repeticiones cag en el gen eh
acerca de las personas que las tienen?
4. ¿Cómo se relaciona la malaria con la anemia falciforme?
5. ¿Qué es la frecuencia alélica?
6. ¿Por qué necesitamos una ecuación matemática para saber
cuántos portadores hay en una población?
7. El ejemplo de la sección 14.5 no revela la condición genética de
la que habla. ¿Necesitamos saber esto para conocer la fre-
cuencia alélica?
8. Nombra dos maneras en las que el uso de la ecuación de
Hardy-Weinberg puede ayudar a las personas de una
población.
9. ¿Cuál es la causa de la malaria?
PREGUNTAS APLICADAS
1. Investiga otras comunidades distintas a las venezolanas
con gran número de personas con la eh, y escribe un
informe breve.
2. Grandes grupos de personas con leucemia y otros tipos de
cáncer se han encontrado en todo el mundo. Éstos son llama-
dos clusters de cáncer. ¿Crees que ésta es la misma situación
que la de la gente de Venezuela? ¿Por qué sí o por qué no?
3. Haz una investigación para averiguar cuántas repeticiones
hay en los adolescentes que desarrollan un eh y escribe un
informe breve.
4. ¿Cómo son afectadas las siguientes personas por la malaria
(S = normal; s = anemia falciforme): SS, Ss y ss?
5. ¿Cómo podría ayudar a las personas de los casos de los capítu-
los anteriores la información que aprendiste en éste?
a) Martha Lawrence y su esposo (Capítulo 3)
b) Chris Crowley y su hijo Mike (Capítulo 6)
c) El abogado de William Bern (Capítulo 8)
d) La familia de María Sánchez (Capítulo 13)
GENÉTICA Y POBLACIONES 231
6. A veces los médicos usan un tipo de sangre llamado MN en sus
diagnósticos. Es similar al tipo sanguíneo ABO que se ha dis-
cutido en el Capítulo 13, pero sólo tiene dos alelos (M y N).
Al analizar a todos los niños de un año en una pequeña pobla-
ción, encontraste que las frecuencias genotípicas son
MM = 0.25; MN = 0.5, y NN = 0.25. Usando la ley de Hardy-
Weinberg, determina las frecuencias alélicas de M y N.
7. En los adultos de las poblaciones descritas en la pregunta 6,
las frecuencias genotípicas son MM = 0.3; MN = 0.4, y
NN = 0.3. Usando la ley de Hardy-Weinberg, determina
las frecuencias alélicas de M y N.
8. En la sección 14.5 aprendimos que, en ciertas áreas del oeste
de África, 20-40% de la población es portador de la anemia
falciforme (Ss), y en los afroamericanos este número es sólo de
8%. ¿A qué crees que se deba?
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Assignments de Cengagenow.

¿Qué harías si . . .
1. …fueras Nancy Wexler y te pidieran practicarte análisis para 3. …tuvieras la oportunidad de analizar tus antecedentes de la
detectar la eh? manera en la que Carina lo hizo?

2. …estuvieras en un jurado decidiendo un caso en el que el dna
de un hombre se compara con el que se encuentra en la es-
cena del crimen, y éste es asiático, pero la muestra contra la
que se compara es una población mixta de asiáticos, afroame-
ricanos y caucásicos?
4. …enviaras tu dna a un sitio que analiza la ascendencia y te en-
teraras de que tienes una diferente a la de la población que
pensabas?

En los medios

BBC News, 24 de abril de 2008

Linaje humano casi partido en dos
Paul Rincon
El Proyecto Genográfico, financiado por la National Geographic Society, ha rastreado las migracio-
nes humanas al analizar muestras de dna. Basándose en los análisis de dna mitocondrial de los afri-
canos que viven hoy en día, los investigadores encontraron que dos poblaciones diferentes existían
en aislamiento hace 50 000 a 100 000 años. Las dos poblaciones parecían haberse unido en la Edad
de Piedra obligados por la expansión poblacional.

Para consultar este capítulo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
Si la población de seres humanos primitivos se hubiera separado en dos grupos, ¿qué crees que
hubiera sucedido?

232 CAPÍTULO 14
Science Daily, 21 de abril de 2008
Descubrimiento en la genética de la migraña
Aun cuando los estudios han encontrado susceptibilidad de muchas enfermedades comunes entre
las poblaciones, nadie había estudiado las migrañas antes de que grupos en Finlandia y Australia
usaran una nueva técnica. Al comparar los genomas de familias que se caracterizaban por tener este
padecimiento, identificaron un gen en el cromosoma 10 que está relacionado con migrañas en muje-
res y en algunos hombres. Cuatro mil personas con este padecimiento tenían este alelo mutante. Es-
tos estudios fueron los primeros en ligar un gen a la migraña. Debido a que esto ocurrió en dos po-
blaciones diversas de distintas partes del mundo, los resultados se estudiarán cuidadosamente.

Para consultar este artículo en línea, visita academic.cengage.com/biology/yashon/hgs1.

PREGUNTA
¿Cómo puede ayudar este descubrimiento para determinar quién tendrá migraña?

GENÉTICA Y POBLACIONES 233

15 Un mundo diferente: pasado, presente
y futuro de la genética humana
 PUNTOS CENTRALES
❚ Podemos aprender mucho del movimiento eugenésico de 1920.
❚ La genética avanza con muchas nuevas aplicaciones.
❚ Podemos enfrentar un futuro lleno de preguntas importantes, listas para ser
decididas por la sociedad y los individuos.
Clock face: © Don Hammond/Design Pics/Corbis:
DNA: Adrian Neal/Getty Images

234 CAPÍTULO 15

American Philosophical Society Library
Figura 15.1 Familias
“predilectas”
Estos son los ganadores de un
concurso de familias con mayor
adecuación en Kansas en 1927.
15.1 ¿Qué podemos aprender del pasado?
Al volver a pensar los casos discutidos en este libro, podemos hacer algunas observaciones
importantes. Los Carter, los Crowley, los Franklin y algunos otros se preocupaban por los
genes que se habían trasmitido a sus familias. En el pasado reciente, algunos científicos
pensaban que podían controlar qué genes se trasmitían a la siguiente generación y, con
el paso del tiempo, crearían un “mejor” humano. La siguiente es una historia increíble
pero verdadera del siglo xx.
Las familias “predilectas” ganan premios
A principios del siglo xx, los científicos
de la Oficina de Eugenesia de Estados
Unidos, una organización de la inicia-
tiva privada, organizó concursos en to-
do el país para escoger a las familias con
la “mejor genética”. A estas familias se
les daban medallas y premios para alen-
tarlas a tener más hijos.
Este programa, parte del movimiento
eugenésico, existió por más de 40 años en
Estados Unidos. Algunos científicos, lide-
rados por Charles Davenport, comenza-
ron a aplicar las teorías de Darwin a los
seres humanos. Primero, los eugenecis-
tas decidieron qué caracteres eran desea-
bles y después apremiaron a las personas
que los poseían a tener más hijos. Esto se
denomina eugenesia positiva. Al mismo
tiempo, recopilaron una serie de caracte-
res no deseables. Se aprobaron leyes para
forzar la esterilización de las personas
con estos caracteres para que no pudieran reproducirse. La inmigración se limitó para ciertos
países cuya población poseía caracteres indeseables. Esto se denomina eugenesia negativa.
Los estados comenzaron a aprobar leyes para esterilizar a delincuentes, “imbéciles” y
mujeres que eran “promiscuas”. El Tribunal Superior de Estados Unidos aprobó estas leyes
en el caso Buck vs Bell, que cuestionaba la esterilización de una mujer llamada Carrie Buck.
De acuerdo con los oficiales de Virginia, Carrie sufría de “una mente débil y promiscuidad”.
Ella ya tenía un hijo ilegítimo, quien se suponía que tenía “una mente débil”, igual que la
madre de Carrie. El Tribunal Superior, dirigido por el juez Oliver Wendell Holmes, declaró
que su esterilización era apropiada porque “Es mejor para todo el mundo, en lugar de esperar
a ejecutar a proles degeneradas por los delitos que cometan o que pasen hambrunas por su
imbecilidad, que la sociedad prevenga que aquellas personas que son manifiestamente
inadecuadas continúen proliferando… Tres generaciones de imbéciles son suficientes”.
UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 235
 Adoptando el modelo eugenésico de Estados Unidos, la
Alemania nazi aprobó leyes que forzaron la esterilización de
las personas que se consideraban indeseables, incluyendo a
quienes padecían epilepsia, deformidades físicas y alcoho-
lismo. Bajo el régimen nazi, los esfuerzos se extendieron para
incluir a los judíos, gitanos y otros grupos, usando la genética
como base para estas atrocidades. Estas leyes se enmendaron
para permitir la misericordiosa muerte de los recién nacidos
enfermos incurables que tenían estos desórdenes genéticos.
Poco a poco, este programa de muertes misericordiosas se
amplió para incluir a los adultos que vivían en instituciones
¿Qué sucedería si. . .
1. …se aprobara una ley que ordenara la esterilización de personas que portan un gen “letal”, como el de Tay-Sachs?
2. …el diagnóstico de preimplantación genética (pgd) estuviera disponible para todos los padres que usan la fiv?
3. …pudiéramos manipular los genes de los fetos para que fueran inteligentes, altos y con apariencia agradable?
15.2 ¿Cuáles son algunas de las nuevas
tecnologías del presente?
Hoy en día nuestra sociedad ha tomado un verdadero interés
en la ciencia. Esto puede deberse a que los descubrimientos
no sólo están disponibles para los científicos. Cada periódico
y red televisiva tiene investigadores que leen los más recientes
casos de las revistas científicas y después escriben artículos
para los medios. Debido a esto, el público general ha tenido
acceso a los nuevos descubrimientos.
Investigación en células madre explicada
Es posible que casi todas las personas hayan escuchado hablar
de las células madre. Los argumentos a favor y en contra sobre
la investigación que usa células madre se han convertido en
un problema mayor en la política y en la ciencia. En el Capí-
tulo 9 discutimos el caso hipotético que involucraba a Tech-
nogene, una compañía que quería patentar genes. Además de
controlar el uso de éstos para las pruebas o tratamientos, las
compañías como Technogene también podrían obtener y con-
trolar el uso de células madre.
Masa celular interna.
(Fuente de células madre)
Figura 15.2 Células madre
Una célula madre embrionaria
proviene de un blastocisto.
236 CAPÍTULO 15
mentales y de ahí a grupos enteros de personas en los campos
de concentración, la mayoría de ellos judíos, gitanos, homo-
sexuales y oponentes políticos al régimen nazi. El argumento
científico que los nazis usaban para racionalizar la matanza
era la genética. Para liberar a las poblaciones de “genes defec-
tuosos” hay que detener su reproducción. Exterminarlas era
la manera más rápida de hacerlo. Después de que estas matan-
zas fueron reveladas en Alemania, el movimiento eugenésico
declinó rápidamente en Estados Unidos. El miedo de volver
a usar de modo equivocado la genética sigue presente en Esta-
dos Unidos y en otros países.
Además, tratamientos médicos nuevos, drogas prescri-
tas, análisis médicos y pruebas genéticas ahora se promocio-
nan directamente entre el público gracias a los medios de
comunicación e Internet. Este mercado directo al consumidor
es bastante nuevo y asume cierto conocimiento de la propia
condición médica. Algunas de las nuevas tecnologías dispo-
nibles al público se listan a continuación.
Existen dos tipos de células madre. El primero consta de
las células madre embrionarias, que se forman en el embrión
en desarrollo. Éstas se convertirán en todas las células, tejidos
y órganos del cuerpo adulto. Debido a que pueden transfor-
marse en todos los tipos celulares, se les llama células madre
pluripotenciales. Si se obtienen de embriones, estas células
pueden reproducirse en el laboratorio durante muchos años,
formando una línea celular.
El segundo tipo lo conforman las células madre adultas.
Están presentes en el cuerpo adulto. Sólo forman tipos espe-
cíficos de células, como sangre y piel. Un ejemplo de ellas se
encuentra en la médula ósea. Estas células madre se divi-
den continuamente para formar eritrocitos y leucocitos
nuevos.
Debido a la capacidad de las células madre embrio-
narias de convertirse en múltiples tipos de tejido, los
científicos las han estudiado para ver cómo sucede y de
qué manera estas células pueden ser manipuladas para
formar tejidos y órganos específicos. Muchos de ellos
creen que las células madre embrionarias pueden ser la
cura para padecimientod degenerativos como la Enferme-
dad de Parkinson, Alzheimer o la esclerosis múltiple. Tam-
bién pueden usarse para que nuevos tejidos crezcan, reparar
heridas de médula espinal y tratar a los pacientes quemados.
 Hasta hace poco, un problema con las células madre plu-
ripotenciales era que sólo podían obtenerse a partir de em-
briones humanos. Cuando se removían las células madre, los
embriones morían. Esto creó mucha controversia, misma que
llevó este tema a la esfera política.
En su primer año como presidente, George W. Bush declaró
que las investigaciones que usaban células madre de líneas celu-
lares recién creadas no podrían ser financiadas por los fondos
federales. Sin embargo, si los científicos usaban líneas celulares
aprobadas por el gobierno, podían continuar recibiendo fondos.
Esta ley disminuyó de modo significativo el progreso hacia la
comprensión de cómo podían usarse las células madre para
tratar enfermedades y traumas.
En 2007, grandes hallazgos en la investigación de células
madre hicieron posible crear células madre pluripotenciales
(llamadas células pluripotenciales inducidas o iPC, por sus
siglas en inglés) usando células de piel adulta y otros tejidos.
Este proyecto sobrepasa las restricciones gubernamentales
en células madre embrionarias y, en el futuro, podría permitir
que se cultivaran tejidos y órganos a partir de las células ma-
dre creadas de las células sanguíneas extraídas de los indivi-
duos. Esto podría eliminar la necesidad de usar células madre
embrionarias en la investigación.
Algunas de las familias en nuestros casos de estudio po-
drían beneficiarse de la investigación de células madre en el
futuro. Harriet Abeline (véase el Capítulo 11) podría usar célu-
las madre embrionarias con el fin de estimular su sistema
inmunitario para luchar contra el cáncer, y Julio Sánchez
(véase el Capítulo 13) quizá no necesitara un trasplante de
riñón si se pudiera cultivar uno nuevo a partir de sus propias
células madre.
Algunas de las preguntas éticas relacionadas con las célu-
las madre son las siguientes:
• ¿Deberíamos usar embriones humanos para esta in-
vestigación?
• ¿Estas investigaciones podrían resultar en algo im-
portante?
• ¿Quién debería controlar la experimentación cien-
tífica?

¿Qué sucedería si. . .

1. …los políticos decidieran qué científicos podrían trabajar en el tema?

2. …los científicos decidieran qué científicos podrían trabajar en el tema?

3. …el público general decidiera qué cientificos podrían trabajar en el tema?

4. …la investigación de células madre embrionarias mostrara que no hacen todo lo que se esperaba?

5. …la investigación de células madre mostrara que logran todo lo que se esperaba?

¿Qué tan drásticos deberían Figura 15.3 ¿Qué sigue?

Con frecuencia los médicos no saben cómo
ser los tratamientos? proceder después de que sus pacientes
resultan positivas para los genes BRCA1 y
En el Capítulo 7 discutimos qué tipos de análisis genéti- BRCA2.
cos pueden hacerse hoy en día y hasta cuántos podrían
ampliarse en el futuro. Un tipo de análisis que menciona- Ella podría continuar sometién-
mos fue para detectar el gen del cáncer de mama. Si una dose a revisión con autoexploración
mujer tiene un resultado positivo para las formas mutadas y mamografías, pero este tipo de prue-
de los genes BRCA1 o BRCA2 (véase Capítulo 11) y tiene bas tienen un componente psicológico y
antecedentes familiares de cáncer de mama, ¿cuáles son físico. Ella continuaría preocupada por sus
sus opciones? diagnósticos futuros y se expondría a rayos X
durante sus análisis. Estos factores sólo in-
crementarían sus miedos.
Como discutimos en Básicos de
la biología: genes, poblaciones y
ambiente, el fármaco antican-
cerígeno tamoxifen se usa
para tratar tumores de cán-
Zdorov Kirill Vladimirovich/Usado con

cer que tienen receptores

de estrógeno en la super-
ficie celular. Este fárma-
licencia de Shutterstock

co puede administrarse
a una mujer antes de que
tenga tumores.

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 237

 Debido a que la Administración de Alimentos y Fárma-
cos de Estados Unidos (fda) ha aprobado esta sustancia para
la prevención del cáncer de mama, las mujeres que tienen
resultados positivos de mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 pueden comenzar a tomarlo. Sin embargo, el medica-
mento tiene efectos secundarios y algunas mujeres quizá no
quieran ingerirla a diario.
Algunos médicos han propuesto que remover todo el
tejido mamario antes de que las células cancerígenas comien-
cen a crecer, un procedimiento llamado mastectomía subcu-
tánea, puede ser una respuesta para las mujeres que portan
una copia mutante de los genes BRCA1 o BRCA2. Pero, ¿este
tratamiento es demasiado drástico? Algunos cirujanos no es-
tán conformes con remover tejido saludable porque puede
volverse canceroso. ¿Esto es cierto para todas las células?
Si Harriet Abeline (véase el Capítulo 11) pudiera identi-
ficarse como BRCA positiva, tal vez habría tomado algunas
precauciones como la mastectomía.
¿Una compañía de seguros debería pagar por este tipo de
cirugías? Si la compañía estudia los costos a largo plazo podría
ver que la cirugía ahorraría dinero. Pero a corto plazo es un
gasto en el que tal vez no se tenga que incurrir.

¿Qué sucedería si. . .

1. …una mujer que tuvo resultados positivos al detectar una mutación en BRCA1 solicitara una mastectomía para
prevenir el cáncer con su seguro?

2. …una mujer con historia familiar de cáncer de mama (pero sin análisis) solicitara una mastectomía para prevenir
el cáncer con su compañía de seguros?

3. …una mujer sin historia familiar de cáncer de mama y sin análisis genéticos solicitara con un seguro una mastec-
tomía para prevenirlo?

Obtén los análisis genéticos

En el Capítulo 7 aprendimos sobre los
análisis genéticos y cómo cambian la
manera en la que los médicos analizan
las condiciones de sus pacientes. Re-
cientemente, las compañías y laborato-
rios que ofrecen análisis genéticos han
empezado a publicitarse de manera di-
recta con los consumidores.
Un ejemplo de esto es la prueba
para detectar el gen del cáncer de ma-
ma, BRCA1 o BRCA2, que discutimos
antes.
Se han transmitido comerciales
de televisión que informan al público
sobre la existencia de estas pruebas y
alientan a los pacientes a preguntar a Cortesía de Myriad Genetics

sus médicos sobre ellas.

El primer paso en este tipo de
publicidad es dar un nombre recono-
cible a la prueba. En el caso del gen
de cáncer de mama, la prueba se lla-
ma BRACAnalysis® ( Figura 15.4). Los anuncios de la prue- Figura 15.4 BRACAnalysis®
ba, como se muestran en televisión y en Internet, cuestionan Esta prueba se envía a tu médico o a tu hogar cuando la ordenas en
Myriad Genetics. Un anuncio de la prueba se publica a menudo en
la decisión de poner estas pruebas directamente en las manos
revistas importantes.
de los individuos.
El mercadeo directo con el consumidor es de desarrollo
reciente. Hace 20 años los medicamentos de prescripción sólo
se vendían a los médicos, y las compañías farmacéuticas
enviaban a sus representantes de ventas a los consultorios
para alentar a los médicos a prescribir sus fármacos.

238 CAPÍTULO 15
 De manera más reciente, los anuncios comerciales empe-
zaron a buscar a los consumidores o compradores reales de
los medicamentos de prescripción. Hicieron que medicinas
como Prilosec y Ambien se convirtieran en nombres comu-
nes. Los pacientes que en realidad no entendían en qué con-
sistían estos fármacos acudieron a su médico preguntando
por ellos con su nombre. Después de que esta forma de publi-
cidad se hizo común, se aprobaron más legislaciones para
asegurarse de que los anuncios notificaran con claridad acerca
de los efectos secundarios e incluyeran más información.
Muchas preguntas han surgido sobre los anuncios para
las pruebas genéticas porque su objetivo es una población
entera donde sólo pocas personas portan el gen y no dejan de
lado que sea posible obtener resultados tanto falsos positivos
como falsos negativos.

¿Qué sucedería si. . .

1. …cada mujer solicitara una prueba para detectar el cáncer de mama?

2. …se desarrollaran cientos de pruebas para detectar diferentes genes?

3. …los médicos tuvieran problemas para explicar a los pacientes las razones por las cuales no necesitan las pruebas?

El genoma
del perro
Los genetistas han identificado ha-
ce poco un alelo mutante del gen de
la miostatina en los lebreles, un
tipo de perro de carreras (véase la
Figura 15.5). Este gen mutante
causa que la masa muscular de los
perros afectados se duplique. Uno
que porta una copia mutada del gen
de la miostatina puede correr mucho
más rápido que uno con dos genes
de miostatina normales. Otro que

Stuart Isett Photography

porte dos copias mutantes del gen se
conoce como perro lebrel mutado
(bully whippet).
Si dos lebreles rápidos (cada
uno con una copia del gen mutante)
Figura 15.5 El perro lebrel mutado
se cruzan, es posible que parte de El de la derecha es el perro lebrel mutado (bully) con el doble de musculatura que un lebrel normal.
su progenie sea rápida, pero tam-
bién que produzca cachorros bully. Este resultado es similar
a la herencia de caracteres recesivos en seres humanos. En el
caso de los lebreles, los padres rápidos son heterocigotos.
Se han encontrado las mutaciones en el gen de la mios-
tatina en docenas de razas de ganado, que entonces se conoce
como de “doble musculatura”. Esta condición ha enfocado la
atención en el uso comercial. En seres humanos, hace varios
años se identificó a un joven con esta mutación. Él pudo tener
futuro en las competencias de atletismo, en las que su gené-
tica pudo darle una ventaja definitiva.
Las investigaciones del genoma del perro también invo-
lucran el estudio de más de un gen. Hace algún tiempo, una
pareja que quería clonar a su perro ofreció 2 millones de dóla-
res a cualquier persona que pudiera trabajar en el proyecto.
Los científicos de la Universidad A&M de Texas prepararon
un laboratorio para recolectar muestras celulares de gatos y
perros de todo el país. En 2002, clonaron con éxito un gato al
trasplantar dna de Rainbow, una gata hembra de tres colores
(gata calicó) en un óvulo cuyo núcleo había sido removido
quirúrgicamente. Este embrión se implantó en Allie, una gata
que sirvió como madre sustituta.
Sin embargo, clonar un perro ha sido más difícil. Final-
mente, en 2005 un científico coreano, Hwang Wook-Suk,
anunció la clonación de un perro al que llamó Snuppy. Aun-
que otros trabajos del doctor Hwang han sido desacreditados,
su perro ha sido confirmado como un clon. En 2007, una
compañía de Corea del Sur asociada con el doctor Hwang,
RNL Bio, publicitó que los perros clonados tendrían un precio
de 150 000 dólares, pagaderos cuando el perro clonado se en-
tregara al cliente. En 2008, una compañía de California, tam-
bién asociada con el doctor Hwang, anunció planes para

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 239

 organizar una serie de subastas en línea para clonación de
perros con una oferta inicial de 100 000 dólares.
El 7 de diciembre de 2005, un equipo internacional lide-
rado por investigadores del MIT y la Universidad de Harvard
anunciaron la publicación de la secuencia del genoma del
perro. Los aficionados a los canes los han criado de manera
natural por muchos años. Mediante este proceso, muchos
¿Qué sucedería si. . .
1. …todos los perros fueran clones?
2. …pudieras escoger exactamente cómo quieres que luzca tu perro o tu gato?
3. …pudiéramos escoger los caracteres de nuestras mascotas de manera mucho más precisa que con la crianza actual?
Ratón knock-out gana un gran premio
El premio Nobel de medicina en 2007 lo ganaron tres cientí-
ficos cuyo trabajo llevó a la creación de un ratón knock-out.
La capacidad de aislar células madre embrionarias de embrio-
nes de ratón hizo posible marcar ciertos genes del ratón y
desactivarlos, usando la tecnología knock-out. En los experi-
mentos de muchos laboratorios, más de 10 000 genes del
ratón se han removido usando esta tecnología. Ésta es casi la
mitad de los genes en el genoma del ratón. Un ejemplo se
discutió en el Capítulo 12, donde el comportamiento de este
animal cambiaba cuando el gen era removido.
Con un gen desactivado por knock-out, los científicos
pueden descubrir la acción del gen normal al observar los
Lexicon Pharmaceuticals, Inc.
240 CAPÍTULO 15
caracteres se han conservado y otros se han modificado en
ciertos tipos de perros. Éstos incluyen “caracteres de perso-
nalidad”, como la bondad y la agresividad, al igual que carac-
teres físicos, como el color y el tamaño. Ahora que conocemos
la secuencia del genoma del perro y hay disponibles clones
de genes específicos, acoplado con la capacidad de clonar
perros, su crianza podría cambiar.
cambios en el ratón. Cuando su comportamiento o sus carac-
teres cambian, podemos conocer el efecto del gen que desac-
tivamos. Estudiar los fenotipos de los ratones knock-out da a
los investigadores una idea de cómo progresan las enferme-
dades. Esta tecnología ha sido invaluable en el desarrollo y
las pruebas de nuevas terapias farmacéuticas para enferme-
dades humanas. La localización de genes ha producido más
de 500 diferentes modelos de enfermedades humanas en
ratones, incluyendo padecimientos cardiovasculares, neuro-
degenerativos, diabetes y cáncer.
Figura 15.6 Ratones knock-out
Un ratón knock-out (izquierda) que es
modelo de obesidad, comparado con un
ratón normal (derecha). Cuando cierto
gen se desactiva, el ratón comienza a
ganar bastante peso.
 ¿Qué sucedería si. . .
1. …pudiéramos desactivar ciertos genes humanos?

2. …la tecnología knock-out se aplicara a personas que ya tienen enfermedades genéticas?

3. …la tecnología knock-out se aplicara para cambiar caracteres de un feto?

PREGUNTA

Después de que los científicos eligen un gen en las células embrionarias de un ratón, ¿cómo crees que desactivan
ese gen?

15.3 ¿Qué nos depara el futuro?

Algunas de las personas de nuestros casos de estudio estaban
preocupadas por el impacto que tendría la tecnología gené-
tica en las futuras generaciones. Mirar de cerca la genética
humana nos revela un campo que se amplía de manera infi-
nita para esta ciencia. Con el fin de enfatizar la importancia
de tomar decisiones informadas tanto sobre el presente como
acerca del futuro de la tecnología genética a nuestro alcance,
este libro plantea preguntas importantes relacionadas con
cuestiones genéticas sobre ti, tu familia y la sociedad.
Es aun más sorprendente cómo el Proyecto Genoma
Humano y los descubrimientos científicos futuros se aplica-
rán en nuestro porvenir cercano y distante. Cuando la comida
genéticamente diseñada tenga una mayor distribución en los
supermercados, ¿la aceptaremos? Cuando el feto de cualquier
persona tenga su genoma secuenciado y analizado para detec-
tar todos los caracteres genéticos y enfermedades, ¿las com-
pañías aseguradoras lo pagarán? Cuando una mujer quiera
tener un hijo pero haya sufrido una histerectomía, ¿será ca-
paz de engendrarlo? Quizá la respuesta a todas estas pregun-
tas sea sí. Todas estas cosas y muchas más cambiarán nuestro
futuro genético.
Aquí hay algunos posibles escenarios de la genética
humana.

Se desarrolla
útero artificial
En 1999, Yoshinori Kuwabara y sus
colegas de la Universidad Juntendo de
Tokio comenzaron un experimento en
donde construyeron un útero artificial
a partir de un tanque acrílico. Llenaron
el tanque con ocho cuartos de líquido
amniótico que se mantenía a tempera-
tura corporal. Como se muestra en la
Figura 15.7, el cordón umbilical de un
feto de cabra (con su arteria y su vena)
Tom Wagner/www.tomwagnerphoto.com
se conectó a dos máquinas de corazón-
pulmón para suministrar oxigeno y
alimento al feto, así como para limpiar
los productos de desecho de la sangre.
Este experimento comenzó con un
embrión de cabra que fue transferido
del útero de su madre y vivió cuatro de
sus cinco meses de periodo gestacional
en el útero artificial. En su “nacimiento” Figura 15.7 El útero artificial
la cabra pesó seis libras (2.72 kg), sus Este útero artificial, desarrollado en Japón, muestra un feto de cabra cercano
ojos parpadeaban y podía mover sus ex- al nacimiento.
tremidades.

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 241

 Debido a que las cabras son mamíferos, está claro que
con sólo algunas modificaciones esta tecnología podría ser
aplicada para hacer que los seres humanos crecieran en matri-
ces artificiales.
Algunas personas piensan que este tipo de reproducción
asistida no es ética. Si esta tecnología se hace disponible, estas
máquinas podrían estar en laboratorios y los padres podrían
visitar a sus bebés para verlos crecer.
En los juicios relacionados con los derechos parentales,
los tribunales usualmente consideran que la maternidad está
determinada de manera biológica o legal. Si se adopta un niño,
los documentos legales determinan quiénes son los padres. La
genética identifica a los padres biológicos del infante. Las
pruebas de paternidad de dna se usan con frecuencia (véase
el Capítulo 8) para ayudar a que el tribunal dé su fallo. En
algunos estados de Estados Unidos, la mujer que da a luz a un
infante es considerada automáticamente como la madre, aun
cuando haya sido contratada como sustituta por una pareja
para tener a su hijo. Si el útero artificial se hace disponible, la
maternidad será difícil de determinar sin muestras de dna del
óvulo y del esperma de los donadores, así como del dna del feto.

¿Qué sucedería si. . .

1. …el útero artificial estuviera disponible para bebés humanos?

2. …muchas mujeres comenzaran a usar el útero artificial para tener a sus bebés? ¿Esto afectaría a los médicos? ¿De
qué manera?

3. …una compañía privada desarrollara esta tecnología y quisiera recuperar el dinero que gastó en las investiga-
ciones y el desarrollo?

TAREAS

1. Desarrolla un plan de mercadeo para el útero artificial.

2. Enlista cuatro tipos de personas que podrían usar esta tecnología.

Madre a cualquier
edad
En el Capítulo 2, Brian y Laura se cuestiona-
ban cómo tratar su infertilidad. Pero, ¿qué
sucedería si una mujer decidiera tener un
hijo cuando ya es mayor? ¿Esto podría resul-
tar en que la sociedad decida que las mujeres
de cierta edad deberían seguir el plan de la
naturaleza y no tener hijos?
Los científicos han estudiado óvulos
por muchos años para averiguar porqué es
difícil fertilizar los que son viejos. Si una
mujer mayor quiere concebir un hijo, tendrá
que enfrentarse a algunos problemas. Si está
pasando por la menopausia o completán-
dola, sus óvulos no son liberados en bases
regulares y tendrá problemas para concebir.
Sin embargo, los óvulos pueden ser removi-
Gregory Bull/AP Photos

dos por procedimientos quirúrgicos (véase

el Capítulo 2) y analizados para conocer su
capacidad de ser fertilizados.
Muchas mujeres mayores han sido ma-
dres al usar óvulos donados si los suyos no Figura 15.8 Una madre mayor
eran viables, pero muchas quieren tener sus Aleta St. James, de Nueva York, dio a luz unos gemelos justo después de su
propios hijos genéticos. ¿Cómo podría ser cumpleaños número 57.
esto posible?

242 CAPÍTULO 15
 Recientemente se ha encontrado que el
problema con los óvulos viejos está en el cito-
plasma, lo que puede causar la falla de división
del embrión durante la mitosis. Usando una
técnica llamada transferencia nuclear, los doc-
tores James Grifo y John Zhang, del Centro
Médico Universitario de Nueva York, removie-
ron el núcleo del óvulo de una mujer mayor
para transferirlo al óvulo de una mujer más
joven cuyo núcleo había sido removido. Ellos
enseñaron esta técnica a un grupo de médicos
chinos, quienes lo usaron para iniciar un emba-
razo en China, en 1995. Aun cuando los gemelos
concebidos por este método murieron después,

Philippe Psaila/Science Photo Library/Photo Researchers

no había problemas cromosómicos, lo que indica
que, con futuros refinamientos, este método
podría convertirse en una opción para que las
mujeres mayores tuvieran hijos genéticamente
relacionados.
En Estados Unidos, una versión similar de
esta técnica ha sido exitosa, al lograr un naci-
miento vivo. En el Centro Médico de St. Barna-
bas, en Livingston, Nueva Jersey, los doctores
Richard Scott y Jacques Cohen removieron cito-
plasma de los óvulos de una mujer joven y los
Figura 15.9 Reemplazando el núcleo
inyectaron a los de una mujer mayor. De este proceso se logró
En esta fotomicrografía, un núcleo nuevo se coloca en un
el nacimiento de un niño vivo y se esperaba otro para finales
óvulo animal.
de la primavera de 2008.
Usando esta misma técnica, algunos laboratorios en Ingla-
terra han transferido núcleos de óvulos humanos a los óvulos
de otras especies de mamíferos para estudiar los estados tem-
pranos de la formación del embrión humano. El desarrollo de
esta técnica plantea la posibilidad de lograr un infante que
porte el citoplasma de otra especie.

¿Qué sucedería si. . .

1. …las legislaturas decidieran que se necesita una ley para controlar la edad a la que una mujer puede ser madre?

2. …las mujeres pudieran congelar sus propios óvulos a una edad temprana para usarlos después?

3. …una mujer sin óvulos, sin acceso a espermatozoides y sin útero quisiera tener un hijo?

PREGUNTA

Algunas personas llaman a estos embriones “embriones de tres padres”. ¿Por qué?

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 243

dna de tu bebé
La discusión del análisis genético del Capítulo 7 describió cómo
se analizó al bebé de Al y Victoria después del nacimiento para
identificar cierto número de enfermedades genéticas. Algunas,
como la fenilcetonuria, el padecimiento genético de su bebé,
eran tratables; otras no lo son. Muchos padres se preguntan si
este tipo de análisis pueden incrementarse. Conforme las com-
pañías crean más y más pruebas para detectar enfermedades
genéticas, es probable que dichas pruebas se usen en los pro-

Phanie Agency/Photo Researchers

gramas de análisis estatales o por los padres que quieran rea-
lizarlas a sus recién nacidos.
Conforme nos volvemos cada vez mejores en analizar el
genoma humano, algunas personas han sugerido que tome-
mos muestras de dna de cada recién nacido para crear una
base de datos similar a la de la policía. Existen opiniones posi-
tivas y negativas sobre este tipo de muestreos. La tabla de abajo
presenta algunos de ellos, relacionados con este tipo de bases Figura 15.10 Muestreo de dna de recién nacidos
de datos. Se toma una muestra de sangre de un recién nacido para recolectar su
dna. Este método puede ampliarse para recolectar dna de todos los
recién nacidos.

Pregunta Pro Contra

¿Quién tendrá acceso a esta base de Científicos, padres y profesionales médi- Abogados, policía, compañías de segu-
datos? cos tendrán la oportunidad de hacer ros y posibles empleadores también ten-
grandes estudios poblacionales. drán acceso.

¿Los padres tendrán el derecho de quitar Esto permitiría a los padres de familia Si a las personas se les permitiera salirse,
el dna de sus hijos de la base de datos? asegurarse de que el dna de sus hijos no la base de datos estaría incompleta y po-
esté disponible para cualquiera. siblemente sería inútil.

¿Esta base de datos nos puede dar infor- Cuando todos, o la mayoría de los genes, Si supiéramos sobre unas pocas condi-
mación útil sobre la genética de nues- sean identificados y secuenciados, sabre- ciones, no serviría de mucho.
tros hijos? mos todo sobre el genoma de una persona.

¿Esto es el futuro? ? ?

¿Qué sucedería si . . .
1. …este tipo de bases de datos de dna existiera?

2. …se aprobaran leyes que hicieran obligatorio este tipo de muestreos?

3. …se te pidiera votar sobre dicha ley?

244 CAPÍTULO 15
Nuestro pariente más cercano
El Proyecto Genoma Humano ha revelado que, en gran parte, Homo sapiens Hombre de Neandertal
la evolución de la especie humana está escrita en su genoma.
Las evidencias fósiles indican que nuestra especie, Homo
sapiens, se originó hace 200 000 años en África. De este punto,
los humanos migraron a todas partes del mundo, lo que con-
dujo a especies relacionadas como los Neandertales (Homo
neanderthalensis) a la extinción.
Los neandertales vivieron en Europa y Asia occidental
desde hace 300 000 a 30 000 años atrás. Por cerca de 30 000
años los neandertales vivieron junto a los Homo sapiens en
diversas regiones del Medio Oriente. Esta evidencia genera
varias preguntas importantes:
1. ¿Los neandertales son ancestros directos de los humanos?
2. ¿Los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron, así
que los descendientes de los neandertales siguen vivos
hoy en día, o éstos murieron y se extinguieron?
3. ¿Cómo se compara el genoma humano con el de los
neandertales?
Los investigadores, que han extraído y analizado dna de
huesos de neandertales, están respondiendo éstas y
otras preguntas. Los huesos se encontraron en Bélgica
y Europa en 1857. En 1997, los científicos compararon Homo sapiens, nuestro ancestro más Recientemente, la evidencia de
secuencias de dna mitocondrial de nuestra especie con cercano, se parecía mucho físicamente adn ha anulado la idea de que los
la de los esqueletos de neandertales recuperados en a nosotros hace 50 000 años. neandertales fueron nuestros
ancestros directos.
Alemania y Rusia, y concluyeron que éstos son un pa-
riente distante de los humanos modernos. Figura 15.11 Ancestros humanos
Aunque los resultados de los estudios que usan dna La evidencia fósil ha mostrado que los Homo sapiens y los
mitocondrial apoyan la conclusión de que los neandertales y neandertales no están tan estrechamente relacionados como se creía.
los humanos modernos están relacionados de manera dis-
tante, y que hay poca o ninguna contribución de los neander-
tales al genoma humano, estos estudios no examinaron el
dna de los genes contenidos en el núcleo humano. pero es posible que un pequeño número de sus genes haya
Recientemente, dos grupos de investigación han secuen- sobrevivido como parte del genoma de nuestra especie.
ciado con éxito el dna nuclear recuperado de restos de nean- Si el genoma neandertal completo estuviera disponible
dertales. El análisis de la secuencia indica que, aunque éstos (lo que podría suceder en los siguientes años), los investiga-
y los humanos modernos tienen genomas que son más de dores responderían muchas más preguntas. Para alcanzar
99.5% idénticos, los neandertales no son los ancestros direc- esta meta, algunos grupos trabajan para aislar, secuenciar y
tos de los humanos. analizar el genoma neandertal, y esperan tener la mayor parte
Estos hallazgos no anulan la posibilidad de que los nean- de la secuencia completada en algún momento cercano. Com-
dertales y los Homo sapiens se hayan cruzado, pero los resul- parar el genoma humano con el de los neandertales y los
tados indican que los primeros no hicieron contribuciones primates como los chimpancés, permitirá a los científicos
mayores al genoma humano. Como especie, están extintos, identificar los genes que nos hacen humanos.

¿Qué sucedería si. . .

1. …los investigadores encontraran que los neandertales están relacionados de manera más cercana con los humanos
de lo que se creyó originalmente? ¿Deberían seguir siendo clasificados como una especie separada?

2. …los investigadores encontraran que los neandertales no están relacionados con los humanos?

3. …los cientificos se rindieran en sus esfuerzos por secuenciar los fósiles neandertales?

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 245

La pregunta fundamental
Muchas personas sienten que la pregunta fundamental con
la que los científicos y éticos tienen que lidiar en el futuro es
si los humanos deberían ser clonados.
La oveja Dolly fue clonada a finales de 1990. Desde enton-
ces otros animales lo han sido, incluyendo gatos, perros,
monos y vacas. El método que se usó se llamó transferencia
nuclear; también se le conoce como clonación reproductiva
(véanse las figuras 15.12 y 15.13 en la siguiente página).
Para clonar un organismo con base en la clonación repro-
ductiva, una célula del cuerpo se remueve del organismo
“parental” y el núcleo diploide se transfiere a un óvulo cuyo
núcleo ha sido removido. Después se estimula el óvulo para
activar la división celular. Se forma un embrión y se trans-
fiere al útero de una madre sustituta.
En la búsqueda de la clonación de Dolly la tasa de error
era muy alta; muchos embriones se transfirieron a madres
sustitutas y sólo se creó una oveja. Aunque los ratones han
sido clonados con una tasa de éxito mucho más alta usando
un método relacionado con el que se utilizó para producir a
Dolly, la clonación de animales por transferencia nuclear no
se ha realizado a gran escala.
La mayor parte del furor que rodea la clonación repro-
ductiva involucra a los científicos que han hablado sobre
clonar embriones humanos. En pequeña escala, éstos se han
creado en el laboratorio usualmente para aislar células madre
(véase la sección 15.2). Pero la clonación completa de huma-
nos probablemente no se ha llevado a cabo. Algunos grupos
han dicho que se ha clonado un bebé, pero esto no se ha de-
mostrado.
Para ver qué podría pasar en algún momento del futuro,
analicemos el siguiente caso.

por favor, clonen a mi hija

Robert Denker hizo su fortuna en el área de
los bienes raíces. Comenzó con un edificio de
departamentos, y ahora posee suficientes
propiedades como para ser el hombre más
rico en Charlotte, Carolina del Norte. Pero ser
rico no lo salvó de las tragedias. Un día, su hija
de cinco años, Lucy, fue arrollada por un con-
ductor cuando cruzaba la calle. Cuando llegó
la ambulancia, ella había sufrido un serio
daño cerebral. En la sala de emergencias se le
puso en un respirador y su corazón latía nor-
malmente, pero los médicos dijeron al señor
Denker que quizá nunca recuperaría la con-
ciencia. Él estaba devastado.
En Charlotte, un grupo de científicos había
clonado recientemente una vaca a partir del
animal con mayor producción de leche. Ellos
rentaron la tierra al señor Denker para que el
ganado pastara, y él había seguido su trabajo.
Como hombre de negocios, veía el potencial
de este proceso. Ahora tenía otra idea.
La doctora Meding-Smith era la dirigente
del proyecto. El señor Denker la llamó a su
oficina después del accidente. Le dijo que
estaba dispuesto a gastar cada centavo que
tenía para que trajeran a su hija de vuelta.
Quería que la doctora Meding-Smith clonara
a su hija a partir de una de las células de su
cuerpo.

¿Qué sucedería si. . .

1. ¿Qué debería hacer la doctora Meding-Smith?

2. Da tres razones por las cuales no se debería clonar a Lucy.

3. Da tres razones por las cuales se debería clonar a Lucy.

4. …si el señor Denker ofreciera a la doctora Meding-Smith no sólo dinero, sino también futuros fondos para sus in-
vestigaciones, ¿haría esto alguna diferencia?

5. …si la doctora Meding-Smith fuera la primera persona en clonar a un ser humano, ella podría tener el laboratorio
más moderno y todo lo que quisiera. ¿Esto debería influir en su decisión?

6. ¿Los científicos deberían hacer todo lo que pueden hacer? Da cuatro razones para tu respuesta.

246 CAPÍTULO 15
 Figura 15.12 Transferencia nuclear
Un óvulo de La transferencia nuclear se utilizó para crear
una oveja se a la oveja Dolly. Este proceso podría utilizarse
extrae del ovario. para clonar a cualquier mamífero.

La madre genética
de la oveja Dolly
dona sus células.

Se remueve el
núcleo que
contiene el dna.

Las células donadas

crecen en un cultivo
de laboratorio.

La célula
donadora
se fusiona
eléctricamente
con el óvulo
enucleado.

Se forma un
nuevo embrión

John Chadwick/AP Photos

de una sola célula
que contiene
el dna de
la madre genética
de la oveja Dolly.

Figura 15.13 La oveja Dolly

La oveja Dolly y su cría. Dolly murió a causa de un virus bovino que no
estaba relacionado con el proceso de clonación.
El embrión crece en
una placa de laboratorio
durante 7 días.

El embrión se transfiere
a la madre sustituta
para la gestación.

La oveja Dolly
nace y es idéntica
a su madre genética.

UN MUNDO DIFERENTE: PASADO, PRESENTE Y FUTURO DE LA GENÉTICA HUMANA 247

 ANÁLISIS Y PREGUNTAS DE INVESTIGACIÓN
1. Si el análisis del genoma del perro se usara para definir a 4. Piensa en los capítulos de este libro. ¿Alguna de las técnicas
todas las razas, ¿qué efecto tendría esto en las exhibiciones que usamos hoy en día son variaciones de la eugenesia? ¿Cuá-
caninas? les y por qué?

2. Se están desarrollando medicamentos para tratar a los
pacientes basándose en su composicion genética. Enlista tres
y menciona sus usos.
3. En el pasado, los científicos trataron de mejorar la raza
humana usando la eugenesia. ¿Es incorrecto alentar a las
familias genéticamente saludables para que tengan más
hijos? ¿Por qué sí o por qué no?
5. Investiga a los ratones knock-out. Enlista cuatro tipos de rato-
nes creados con esta tecnología y discute cómo se usan.
6. Cuando podamos manipular genes usando la tecnología del
dna recombinante y otras técnicas, tal vez seremos capaces
de cambiar los óvulos y espermatozoides, y así escoger los
genes que nuestros hijos tendrían. ¿Cómo consideras que se
realice esto de manera científica? ¿Habrá personas que lo
deseen? ¿Quiénes y por qué?

Tareas de investigación extensa

1. Crea una libreta de lecturas de artículos de cualquiera de los
tópicos de nuestro libro a partir de revistas, periódicos y lo
que encuentres en Internet.
2. Crea un blog de opiniones sobre los tópicos que se han estu-
diado a lo largo del semestre, y compártelo con el público y
los compañeros de clase.
3. Escoge un tema que se haya cubierto en el semestre y dis-
cútelo con alguien que conozcas. Pide a esta persona que es-
criba un párrafo corto explicando sus opiniones.
4. Haz una encuesta sobre cualquiera de los temas controver-
siales que cubrimos en el semestre e informa los resultados.
5. Haz una investigación sobre el trabajo más reciente en la
terapia génica, el genoma humano, las pruebas genéticas y el
mercado, u otro tema de las revistas científicas disponibles
en línea y a través del sitio web del libro o en tu biblioteca.
Escribe un informe breve sobre tus hallazgos.
6. Crea un video que intente responder una de las cuestiones o
casos. Agrégalo a YouTube y recolecta los comentarios.
7. Investiga la estrategia de mercado que se usa para publicitar
Gardasil, una vacuna para prevenir el virus del papiloma
humano.

CONCEPTOS CLAVE
BRACAnalysis® (p. 238)
Células madre adultas (p. 236)
Células madre embrionarias
(p. 236)
Células madre
pluripotenciales (p. 236)
Clonación reproductiva (p. 246)
Eugenesia negativa (p. 235)
Eugenesia positiva (p. 235)
Gen de la miostatina (p. 239)
Homo neanderthalensis
(p. 245)
Homo sapiens (p. 245)
Lebrel mutado
(bully whippet) (p. 239)
Línea celular (p. 236)
Mastectomía subcutánea
(p. 238)
Neandertales (p. 245)
Ratón knock-out (p. 240)
Transferencia nuclear (p. 243)
Útero artificial (p. 241)

APRENDE ESCRIBIENDO: LA CONTINUACIÓN DEL BLOG

A lo largo del libro te sugerimos que comenzaras un blog con los ¿Cómo crees que resulte el futuro de la genética?
compañeros de tu clase y otras personas. Ahora es tiempo de
¿Crees que tengas una conexión personal con la genética o con las
regresar y ver qué han escrito y cómo estos escritos pueden rela-
pruebas genéticas?
cionarse con el pasado, el presente y el futuro de la genética.
Aun cuando no hayas comenzado un blog, ahora es tiempo para
No sólo pienses en la genética de los seres humanos o en la de tu
hablar con las personas que conoces (amigos, padres o abuelos)
familia; trata de recordar lo que hemos estudiado a lo largo del
sobre lo que aprendiste en este libro. Te sorprenderás de lo intere-
libro y relaciónalo con el futuro. Los casos que te hemos presen-
sados que estarán.
tado son un buen punto para empezar. Haz una lista de ellos,
escoge los más interesantes y escribe sobre los mismos en tu blog. Haz esto vía correo electrónico, teléfono o por medio del blog.
Pide a otras personas sus comentarios.

248 CAPÍTULO 15
Apéndice. ¿Quieres saber más?
CONTENIDO
I. Reproducción asistida
II. Tratamiento de recién nacidos enfermos de gravedad
III. Ética de la investigación
IV. Trasplantes
V. Eugenesia
Para este momento quizá te interese leer más sobre algunas de
las situaciones que involucran a la genética y los aspectos socia-
les que hemos presentado en los 15 capítulos de Genética hu-
mana y sociedad. Aquí está tu oportunidad para ahondar en
un número selecto de tópicos relacionados con esas situacio-
nes. Esta sección incluye casos de la vida real, artículos escritos
por expertos que dan su opinión, y escenarios que abarcan
interacciones entre la genética, la ley, la medicina y la ética.
Las lecturas de esta sección presentarán puntos de vista
en los que tal vez no hayas pensado o en los que incluso no
estés de acuerdo. Como parte de tu educación es importante
ser capaz de leer, comprender y analizar otras posiciones de
las personas ante cierto tema y evaluarlas usando tu conoci-
miento sobre la genética y la ética como marco teórico.
I. REPRODUCCIÓN ASISTIDA
En el Capítulo 2 discutimos la subrogación. Regresa al capí-
tulo y revisa los dos tipos de subrogación que se usan en la
actualidad. La diferencia entre el caso de la Bebé M y el caso
Calvert (que se discuten a continuación) se encuentra en el
tipo de subrogación. Esta diferencia desempeña una función
importante en la decisión de los tribunales en estos casos.
¿Quién se queda con el bebé en cada situación y por qué?
PRESENTACIÓN DE CASOS
La Bebé M y Mary Beth Whitehead:
embarazo de subrogación en juicio
El 30 de marzo de 1986, Elizabeth Stern, una profesora de
pediatría y su esposo William aceptaron de Mary Beth Whi-
tehead una bebé que había nacido cuatro días antes. La madre
biológica era Whitehead, pero los Stern la habían contratado
como madre sustituta. Aun así, no fue sino hasta un año des-
pués que los Stern pudieron reclamar legalmente la custodia
de la niña.
Los Stern, por medio de un Centro de Infertilidad de
Nueva York, conocieron a Whitehead y a su esposo, Richard,
en enero de 1985. Whitehead, quien ya tenía un hijo y una hija,
Capítulo
relacionado Página
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expresó su voluntad de convertirse en madre sustituta al ins-
cribirse en el Centro de Infertilidad. “Lo que la llevó ahí fue su
empatía con las parejas sin hijos que eran infértiles”, declaró
su abogado. Su propia hermana no había podido concebir.
De acuerdo con el testimonio del tribunal, los Stern con-
sideraron a la señora Whitehead como “la persona perfecta”
para tener un hijo por ellos. El señor Stern dijo que estaba
“ansioso” de tener un hijo, pues no tenía parientes en “ningún
lugar del mundo”. Él y su esposa planeaban tener hijos, pero
decidieron posponer sus planes para concebir hasta que ella
completara su residencia médica en 1981. Sin embargo, en
1979 se le diagnosticó una condición en el ojo que indicaba
que quizá padecía esclerosis múltiple. Cuando ella supo que
los síntomas de la enfermedad podrían empeorar en el emba-
razo y que podía quedar paralizada de manera temporal o
permanente, los Stern “decidieron que el riesgo no valía la
pena”. Fue esta decisión la que los llevó al Centro de Inferti-
lidad y hacia Mary Beth Whitehead.
Los Stern llegaron al acuerdo de pagar a Whitehead
10 000 dólares para que fuera inseminada por medios artifi-
ciales con el esperma del señor Stern y procreara un niño.
Después, Whitehead entregaría éste a los Stern, y Elizabeth
podría adoptarlo legalmente. Un abogado especializado en la
subrogación realizó el acuerdo. Más tarde, el señor Stern tes-
tificó que Whitehead parecía perfectamente complacida por
el acuerdo y no expresó ningún interés en quedarse con el
bebé. “Ella dijo que nunca vendría a nuestra casa”, dijo él.
“Todo lo que quería de nosotros era una fotografía cada año
con una pequeña carta que relatara lo que había pasado en
ese periodo.”
Nacimiento y disputa
La bebé nació el 27 de marzo de 1986. De acuerdo con Eliza-
beth Stern, el primer indicio de que Whitehead no manten-
dría el acuerdo fue algo que les dijo en el hospital dos días
antes del nacimiento de la bebé.
“Ella dijo que no sabía si podría continuar con esto”,
testificó la Dra. Stern. Aunque Whitehead sí les entregó a la
bebé el 30 de marzo, llamó pocas horas después. “Ella dijo
que no sabía si podría continuar viviendo”, relató Elizabeth
249
Stern. Mary Beth llamó la mañana siguiente y preguntó si
podía ver a la bebé, y ella y su hermana llegaron a casa de los
Stern antes del atardecer.
De acuerdo con Elizabeth Stern, Whitehead le dijo que
“había despertado gritando a medianoche” porque la bebé no
estaba; su esposo amenazaba con dejarla, y ella había “consi-
derado tomar una botella de Valium”. Stern citó a Whitehead,
quien dijo: “Sólo la quiero por una semana, y después estaré
fuera de sus vidas para siempre.” Los Stern permitieron que
la señora Whitehead se llevara a la bebé a su casa.
Whitehead rehusó devolver a la niña y la llevó a casa de
sus padres en Florida. Los Stern obtuvieron una orden judi-
cial y el 31 de julio le quitaron la bebé a Whitehead. Se les
otorgó custodia temporal. Después, el señor Stern, como
padre de la niña, y la señora Whitehead, como la madre, bus-
caron la custodia permanente en la Suprema Corte del estado
de Nueva Jersey.
Juicio
El juicio de siete semanas atrajo la atención nacional porque
los problemas legales no tenían precedente. Whitehead fue
la primera en cuestionar la legitimidad legal de un acuerdo
de subrogación en un tribunal de Estados Unidos. Argumentó
que el acuerdo iba “en contra de la política pública” y violaba
las prohibiciones de Nueva Jersey en contra de la venta de
bebés. En cambio, el señor Stern fue el primero en buscar una
decisión legal que mantuviera el “cumplimiento específico
por sentencia” de los términos del contrato de subrogación.
En particular, él argumentó que a Whitehead debía ordenár-
sele cumplir con el acuerdo y entregar sus derechos parenta-
les para permitir que su esposa fuera la madre legal de la
bebé. Además de los problemas de custodia, el juez también
tenía que decidir en cuanto al “mayor beneficio” de la bebé,
como requiere la ley de custodias en Nueva Jersey. Además
de ser un concepto vago, el estándar de “mayor beneficio”
nunca se había aplicado en un caso de subrogación.
El 31 de marzo de 1987, el juez Harvey R. Sorkow anun-
ció su decisión. Mantuvo la legalidad del acuerdo de madre
subrogada entre los Stern y Whitehead, y descalificó todos
los argumentos que decían que el contrato violaba las políti-
cas públicas o las prohibiciones contra la venta de bebés.
Inmediatamente después de leer su decisión, el juez Sor-
kow ordenó a Elizabeth Stern que fuera al bufete para firmar
los documentos de adopción de la bebé, que ella y su esposo
llamaban Melissa.
La decisión del tribunal removió en efecto todos los dere-
chos parentales de Mary Beth Whitehead respecto de la mis-
ma bebé, que ella llamaba Sara.
Apelación
La historia de la Bebé M no terminó con la decisión del juez
Sorkow. El abogado de Whitehead apeló la decisión del Tri-
bunal Supremo de Nueva Jersey, y el 3 de febrero de 1988 los
siete miembros del tribunal, en una decisión unánime, revir-
tieron la decisión del juez Sorkow sobre el acuerdo de sub-
rogación.
El tribunal sostuvo que el acuerdo violaba las leyes de
adopción estatales porque involucraba el pago por un niño.
250 APÉNDICE
“Esta es la venta de un niño o, al menos, la venta de los dere-
chos de la madre sobre su hijo”, escribió el juez Wilentz. El
acuerdo “quita el niño a su madre sin importar los deseos de
ésta o su adecuación como tal…; completa todos sus objetivos
mediante el uso del dinero”.
El tribunal decidió que los acuerdos de subrogación po-
dían ser aceptables si no involucraban pagos y si la madre
subrogada rendía de manera voluntaria sus derechos paren-
tales. Sin embargo, en este caso el tribunal consideró que el
pago por la subrogación era “ilegal, tal vez criminal, y poten-
cialmente degradante para la mujer”.
El tribunal dio la custodia a los Stern porque “su hogar
y sus personalidades prometían un mejor ambiente para que
Melissa se desarrollara y prosperara”. Mary Beth Whitehead,
quien se había divorciado de su esposo tres meses antes, man-
tenía una relación sentimental con un hombre llamado Dean
Gould y estaba embarazada al momento de la decisión del
tribunal.
A pesar de haberle otorgado la custodia a los Stern, el
tribunal dejó de lado el acuerdo de adopción firmado por Eli-
zabeth Stern. Whitehead permaneció como la madre legal de
la Bebé M, y el tribunal ordenó una audiencia en un tribunal
menor para considerar los derechos de visita de la madre.
El futuro inmediato de la niña conocida en el tribunal y
ante el público como la Bebé M estaba decidido. Ni los Stern
ni Mary Beth Whitehead habían ganado exactamente lo que
buscaban, pero ninguno lo había perdido todo.
PRESENTACIÓN DE CASO
El caso Calvert: una subrogada
gestacional cambia de parecer
Una enfermedad forzó a Crispina Calvert, de Orange County,
California, a someterse a una histerectomía, pero sólo se le
removió quirúrgicamente el útero, no sus ovarios. Ella y su
esposo, Mark, querían tener un hijo propio, pero sin un útero,
Crispina no podría embarazarse. Por una cuota de 10 000 dóla-
res, acordaron que Anna Johnson actuaría como subrogada.
A diferencia de la forma más común de embarazos subro-
gados, Johnson no tendría una inversión genética en el niño.
El óvulo que sería fertilizado no sería suyo. A Mary Beth Whi-
tehead, la subrogada en el controvertido caso de la Bebé M, se
le había inseminado de manera artificial. Por lo tanto, tuvo
una contribución genética igual a la del padre biológico.
Sin embargo, Johnson sólo sería una subrogada gestacio-
nal. En un proceso de fertilización in vitro, los óvulos de Cris-
pina Calvert se extrajeron y mezclaron con el esperma de
Mark. Un embrión se implantó en el útero de Anna Johnson,
para que comenzara a desarrollarse.
El embarazo de Jonhson fue normal, pero al séptimo mes
ella anunció que había cambiado de parecer acerca de donar
al niño. Presentó una demanda contra los Calvert buscando
la custodia del bebé que aún no nacía. “Sólo por donar un
óvulo y un espermatozoide no se es un padre”, dijo el abogado
de Johnson. “Anna no es una máquina, una incubadora.”
“Ese niño es de Chris y Mark en el aspecto biológico”,
dijo el abogado de los Calvert. “El contrato es válido.”
 Las críticas al embarazo subrogado genético lo son igual-
mente para el embarazo subrogado gestacional. Ambos méto-
dos, algunos dicen, explotan a las mujeres, en particular a las
que son pobres. Peor aún, en el embarazo gestacional la subro-
gada es quien debe correr los riesgos y sufrir las incomodida-
des del embarazo. Ella tiene cierto derecho biológico a ser la
madre porque fue su cuerpo el que produjo al infante de
acuerdo con la información genética que le dio el embrión.
Los defensores del embarazo subrogado responden a la
primera crítica negando que las subrogadas sean explotadas.
Ellas participan libremente en un contrato para servir como
subrogadas por una paga, al igual que cualquiera podría estar
de acuerdo con realizar otro servicio a cambio de un pago. El
embarazo tiene riesgos y deja marcas en el cuerpo, pero muchas
otras ocupaciones pagadas también lo hacen. Los defensores
de la subrogación gestacional dicen que las subrogadas no
aportan una contribución genética al infante y, por lo tanto,
no es razonable que sean vistas como sus madres.
El Comité de Ética de la Sociedad de Fertilidad Ameri-
cana ha aprobado una política oponiéndose al embarazo
subrogado “por otras razones que no sean médicas”. El obje-
tivo aparente de la política es permitir el embarazo subrogado
gestacional en casos como los de la señora Calvert, mientras
condena este procedimiento si el motivo es mera convenien-
cia o una falta de voluntad frente al embarazo. Cuando una
mujer es fértil pero, debido a la diabetes, la hipertensión in-
controlable o alguna otra enfermedad que amenace la vida
no le es posible mantener un embarazo, la subrogación ges-
tacional sería una opción médica legítima.
Nacimiento y resolución
El hijo que dio a luz Anna Johnson, un niño, nació el 19 de
septiembre y, por un tiempo, de acuerdo con una orden del
tribunal, Johnson y los Calvert compartían los derechos de vi-
sita. Después, en octubre de 1990, el Tribunal Superior de
California negó a Johnson los derechos parentales por los que
había peleado. El juez R. N. Parslow otorgó la custodia com-
pleta del niño a los Calvert y terminó los derechos de visita
de Johnson.
“Me niego a dividir al niño emocionalmente entre dos
madres”, dijo el juez. También dijo que Johnson había criado
y nutrido al feto de la misma manera que unos padres adop-
tivos podían hacerlo con un niño, pero de todas formas era
una “extraña en términos genéticos” para el niño y no podía
reclamar la tutela debido a la subrogación.
El juez Parslow encontró que el contrato entre los Calvert
y Johnson era válido, y expresó sus dudas sobre la declaración
de Johnson de haber formado un “lazo” con el feto que ges-
taba. “Existe en los registros evidencia sustancial de acuerdo
con la cual podemos ver que Anna Johnson nunca formó
lazos con el niño hasta que presentó la demanda, si es que ahí
logró formarlos”, dijo el juez. Mientras el juicio estaba en
progreso, a Johnson se le acusó de haber planeado demandar
a los Calvert desde el principio para hacer famoso el caso y
así ganar dinero a partir de la venta de los derechos para li-
bros y películas.
“No veo ningún problema con alguien que obtiene un
pago por su dolor o sufrimiento”, dijo Parslow. “No existe
nada incorrecto en la obtención de un pago por nueve meses
de lo que entiendo es mucha miseria y bastantes días malos.
Esas personas no venden un bebé; venden dolor y sufri-
miento.”
Los Calvert estaban felices con esta decisión.
LECTURA
Maternidad subrogada como
adopción prenatal
Bonnie Steinbock
Bonnie Steinbock revisa el caso de la Bebé M y sostiene que la
decisión del tribunal fue inconsistente al considerar el mayor
beneficio del infante. Los objetivos de la legislación, declara,
deberían ser minimizar los daños potenciales y prevenir que los
casos como los de la Bebé M vuelvan a suceder. Esto sólo puede
ocurrir si la subrogación no es intrínsecamente incorrecta.
Esto llevó a Steinbock a examinar tres líneas de argumen-
tos e intentar mostrar que ni el paternalismo ni consideracio-
nes como amenazas de explotación, pérdida de la dignidad o
daños al infante son adecuados para mostrar que la subroga-
ción es inherentemente objetable. Desde el punto de vista de
Steinbock, la regulación de la subrogación y la protección
de la libertad son preferibles a prohibirla.
El reciente caso de la Bebé M ha llevado la maternidad
subrogada al frente de atención de los estadounidenses.
Al final, si ésta se permite o se prohíbe depende de lo que
se tome como buenas razones para prevenir que las personas
actúen como desean. Un número creciente de personas quie-
ren ser, o contratar, subrogados; ¿existen razones legítimas
para prevenir que lo hagan? Aparte del interés intrínseco, el
problema de la maternidad subrogada nos brinda una opor-
tunidad de examinar diferentes justificaciones para limitar
la libertad individual.
En la primera sección examino el caso de la Bebé M y las
lecciones que ofrece. En la segunda sección examino las decla-
raciones de que la subrogación es inaceptable desde el punto
de vista ético debido a que es una forma de explotación incon-
sistente con la dignidad humana, o dañina para los infantes
que nacen de dichos acuerdos. Concluyo que estas razones
justifican las restricciones en los contratos de subrogación,
más que el derecho a prohibirla.
Bebé M
Mary Beth Whitehead, una mujer casada, madre de dos hijos,
acordó ser inseminada con el esperma de William Stern y
entregar al niño por una cuota de 10 000 dólares. La bebé (a
quien la señora Whitehead llamaba Sara y los Stern llamaban
Melissa) nació el 27 de marzo de 1986. Tres días más tarde, la
señora Whitehead la llevó del hospital a su casa y de ahí
la entregó a los Stern.
Después, la señora Whitehead cambió de parecer. Fue a
casa de los Stern y rogó que le dieran a la bebé por un tiempo.
Temiendo que se matara, los Stern estuvieron de acuerdo con
dársela. La semana siguiente, la señora Whitehead informó
APÉNDICE 251
a los Stern que había decidido quedarse con la bebé y ame-
nazó con dejar el país si emprendían acciones legales.
En ese punto, la situación se deterioró gravemente entre
ambas partes. Acompañados por cinco policías, los Stern fue-
ron a la casa de los Whitehead armados con una orden judicial
que les otorgaba la custodia temporal de la niña. La señora
Whitehead se las arregló para dar la bebé a su esposo a través
de una ventana y a la mañana siguiente los Whitehead volaron
a Florida, donde vivían los padres de Mary Beth.
Durante los siguientes tres meses, los Whitehead vivie-
ron en casi 20 hoteles, moteles y casas distintas para evitar
ser aprehendidos. De vez en cuando, la señora Whitehead
telefoneaba al señor Stern para discutir el asunto: el grabó
estas conversaciones según el consejo de su abogado. La se-
ñora Whitehead amenazaba con matarse, matar a la bebé y
falsamente acusó al señor Stern de acosar sexualmente a su
hija mayor.
A finales de julio de 1986, mientras la señora Whitehead
estaba hospitalizada por una infección en los riñones, la poli-
cía de Florida invadió la casa de su madre y le quitó a la niña.
La Bebé M quedó bajo la custodia del señor Stern, y los Whi-
tehead regresaron a Nueva Jersey, donde intentaron recupe-
rar la custodia. Después de una batalla larga e intensa en el
tribunal, el 31 de marzo de 1987 el juez Harvey R. Sorkow
declaró que el contrato de subrogación era válido y que las
acciones específicas estaban justificadas por el mayor interés
del infante. Inmediatamente después de leer su decisión,
llamó a los Stern para que entraran a su cámara y así la doc-
tora Elizabeth Stern pudiera adoptar legalmente a la niña.
Este resultado fue inesperado y sin precedente. La mayo-
ría de los comentaristas pensó que sería poco probable que
el tribunal ordenara que una subrogada renuente diera un
infante sólo con base en el contrato. De hecho, si la señora
Whitehead nunca hubiera dado la niña a los Stern, sino que
la hubiera llevado a su casa y la hubiera mantenido ahí, el
resultado sin duda hubiera sido diferente. También es proba-
ble que la desobediencia de la señora Whitehead ante la or-
den inicial de custodia haya hecho enojar al juez Sorkow y
esto afectara su decisión.
La sentencia fue apelada en la Suprema Corte de Nueva
Jersey, que dio su decisión el 3 de febrero de 1988.
Dictaminando a partir de un jurado unánime, el juez
supremo Wilentz revirtió la sentencia del tribunal inferior
donde se establecía que el contrato era válido. La Corte sos-
tuvo que un contrato de subrogación que da dinero a la madre
sustituta e incluye su acuerdo irrevocable de entregar al niño
al nacimiento, es inválido e inejecutable. Ya que el contrato
no era válido, la señora Whitehead no renunció ni existían
bases para que terminaran sus derechos parentales. Por lo
tanto, la adopción de la Bebé M por los Stern se había conce-
dido de manera inapropiada y la señora Whitehead seguía
siendo la madre legal.
La Corte sostuvo que el problema de la custodia se deter-
mina únicamente por los mejores intereses del infante, y
acordó con el tribunal inferior que los mejores intereses de
Melissa estaban con los Stern. Sin embargo, la señora Whi-
tehead, como la madre natural y legal de la Bebé M, tenía
derecho a que se consideraran las visitas. Qué tipos de dere-
252 APÉNDICE
chos de visitas deberían otorgársele y las condiciones, sería
algo que se decidiría en un juicio.
Los detalles estresantes de este caso han llevado a muchas
personas a rechazar la subrogación. ¿De verdad queremos que
la policía arrebate infantes de los brazos de sus madres?, ¿que-
remos batallas prolongadas por la custodia cuando las subro-
gadas se den cuenta de que son incapaces de entregar a sus
hijos como habían acordado? Las personas que están a favor
de la subrogación dicen que el rechazo de la práctica entera,
debido a una instancia desafortunada, es el ejemplo de un
“caso duro” que hace mala publicidad. Los oponentes contes-
tan que es completamente razonable enfocarse en los peores
resultados potenciales cuando se decide una política pública.
Todos pueden estar de acuerdo con lo siguiente: este
caso en particular parece haberse manejado mal desde el prin-
cipio y hasta su final, e incluso podría servir como un manual
de cómo no arreglar un nacimiento por subrogación.
Primero, queda claro que Mary Beth Whitehead no era
una candidata apropiada para ser madre sustituta. Su ambi-
valencia acerca de entregar a la niña fue reconocida desde el
principio, aunque esta información no se le dio a los Stern.1
En segundo lugar, ella tuvo contacto con la bebé después del
nacimiento, lo que se evita en los casos “exitosos”. En general,
la madre adoptiva se involucra de manera activa en el emba-
razo, con frecuencia ayudando en el momento de parir. Al
nacer, el bebé se le da a la madre adoptiva, no a la biológica.
La alegría de los padres adoptivos al sostener al niño les sirve
para promover los lazos afectivos y disminuir el dolor de la
separación de la madre biológica.
Como lo requirió la señora Whitehead, nadie en el hos-
pital se había enterado del acuerdo de subrogación. Ella y su
esposo aparecieron como los orgullosos padres de “Sara Eliza-
beth Whitehead”, el nombre en su certificado de nacimiento.
La señora Whitehead abrazaba a su bebé, la amamantaba y se
la llevó a casa desde el hospital, justo como lo habría hecho en
un embarazo y un nacimiento normal. Como es lógico, ella
pensaba que Sara era su hija y luchó con todas las armas dis-
ponibles, honorables y deshonrosas, para evitar que se la qui-
taran. Casi no puede culpársele por haberlo hecho.2
¿Por qué la Dra. Stern, quien se suponía que llevaba una
buena relación con la señora Whitehead antes del nacimiento,
no fungió como un apoyo durante el parto? Una posibilidad
es que la señora Whitehead, ambivalente sobre renunciar a
su bebé, no quería que la Dra. Stern participara. De acuerdo
con su petición, las visitas de los Stern al hospital para ver a
la recién nacida fueron discretas. También es posible que la
Dra. Stern tuviera sentimientos ambivalentes acerca de tener
un hijo. La idea original de contratar una madre sustituta no
fue de ella, sino de su esposo. El señor Stern era el que estaba
“ansioso” por tener un hijo que estuviera relacionado en el
aspecto sanguíneo con él, quien había perdido a todos sus
parientes en la Segunda Guerra Mundial.
Además, la Dra. Stern no era infértil, como se había escrito
en el acuerdo de subrogación. En vez de ello, en 1979 dos oftal-
mólogos le diagnosticaron neuritis óptica, lo que significaba
que “quizá” padecía esclerosis múltiple. (Esto fue confirmado
por los cuatro expertos que testificaron.) La concepción nor-
mal fue descalificada por los Stern a finales de 1982, cuando
un colega médico de la Dra. le dijo que su esposa, al ser víctima
de la esclerosis múltiple, habría sufrido parálisis temporal du-
rante el embarazo. “Nosotros decidimos que el riesgo no valía
la pena”, dijo el señor Stern.3
El abogado de la señora Whitehead, Harold J. Cassidy,
descartó la sugerencia de que el “leve caso” de esclerosis múl-
tiple determinara su decisión de buscar una madre sustituta.
Él notó que a ella no se le había dado tratamiento para la
esclerosis múltiple hasta que la disputa por la Bebé M empezó.
“Es casi como si se les hubiera ocurrido después”, dijo.4
El juez Sorkow consideró que la decisión de evadir la con-
cepción era “médicamente razonable y comprensible”. La Corte
Suprema no fue tan lejos, notando que “su ansiedad parecía
haber excedido el riesgo real, que las autoridades médicas
actuales estimaron como mínimo”.5 Sin embargo, la Corte
reconoció que su ansiedad, incluyendo el miedo de que el
embarazo precipitara la ceguera y paraplejia, era “bastante
real”. Ciertamente, una mujer que en verdad desea un hijo,
puede desear de manera razonable no quedar ciega y parali-
zada a causa del embarazo. Aun así, ¿es creíble que una mujer
que de verdad quiere un hijo decida no embarazarse sólo con
base en la experiencia médica de alguien más? ¿No consulta-
ría al menos a algún especialista acerca de su propia condi-
ción médica antes de decidir si correr el riesgo valía la pena?
La conclusión de que al menos parecía ambivalente sobre te-
ner un hijo es irresistible.
Esta posibilidad conjura los peores miedos del público
sobre la subrogación: esas mujeres prósperas, que no quieren
interrumpir su carrera, usarán a mujeres pobres y en desven-
taja educativa para que tengan a sus hijos. Pronto volveré a la
cuestión de si esto es explotación. El asunto aquí es psicoló-
gico: ¿qué tipo de madre será la Dra. Stern? Si rehúsa emba-
razarse, con todas las incomodidades, inconveniencias y riesgos,
¿estará dispuesta a hacer los considerables sacrificios que la
maternidad exige? La capacidad de la señora Whitehead de ser
una buena madre se cuestionó repetidamente durante el juicio.
Se le describió como inmadura, poco confiable, histérica, sobrei-
dentificada con sus hijos y con tendencia a reducir su indepen-
dencia. Aun cuando todo esto fuera verdad, y creo que las
inadecuaciones de la señora Whitehead se exageraron, la Dra.
Stern tampoco sería como un gran premio. La elección de la
Bebé M tendría que ser entre una madre muy aprehensiva y
emocional, y una más fría y distante.
La evaluación de la capacidad de la señora Whitehead
acerca de ser una buena madre fue parcial debido a los pre-
juicios contra la clase media que tenía el juez y los expertos
en salud mental que testificaron.
La señora Whitehead dejó la escuela a los 15 años, y no
era exactamente lo que las últimas teorías sobre la crianza
recomendaban: cometió el terrible error de dar a Sara osos
de peluche para que jugara, en lugar de juguetes “apropiados
a su edad”, como cacerolas y cucharas. También probó ser
fatal cantando canciones de cuna. Si esto es evidencia de in-
adecuación paternal, entonces todos estamos en peligro de
perder a nuestros hijos.
La Suprema Corte pensó que la señora Whitehead fue
“juzgada con dureza” y reconoció la posibilidad de que el tri-
bunal inferior estuviera en un error al otorgar la custodia en
el inicio. Sin embargo, respaldó la decisión del juez Sorkow
de permitir que los Stern mantuvieran la custodia, pues esto
era lo mejor para Melissa. George Annas está en desacuerdo
con el enfoque del “mayor interés”. Señala que el juez Sorkow
otorgó la custodia temporal de la Bebé M a los Stern en mayo
de 1986 sin notificar a los Whitehead o darles la oportuni-
dad de conseguir representación legal. Esta fue una injusticia
contra los Whitehead. Permitir que los Stern mantuvieran la cus-
todia de la niña compone la injusticia original: “la justicia requiere
que se tomen consideraciones razonables para regresar la custo-
dia permanente de la Bebé M a los Whitehead”.6
Pero un hijo no es una posesión que pueda devolverse a
sus dueños legítimos. No es la justicia para todas las partes
lo que debería determinar el destino de un niño, sino lo que
es mejor para él. Como dijo el juez Wilentz: “los intereses del
niño vienen primero: no los castigaremos por errores judicia-
les, asumiendo que se hayan cometido”.7
Los eventos siguientes han confirmado que dar la custo-
dia a los Stern era actuar en beneficio de Melissa. Después de
perder la custodia, la señora Whitehead, cuyo esposo se había
sometido a una vasectomía, se embarazó de otro hombre. Ella
se divorció de su esposo y se casó con Dean R. Gould en
noviembre. Estos sucesos indican que los Whitehead no
podían darle un hogar estable, aunque puede presentarse el
argumento de que su matrimonio quizá hubiera sobrevivido,
pero por las tensiones generadas por la batalla legal y la pér-
dida de la Bebé M, esto no sucedió. Aun cuando el juez Sor-
kow no tuviera razones para preferir a los Stern sobre los
Whitehead en mayo de 1986, tuvo la razón en otorgar la cus-
todia a los primeros en marzo de 1987. Removerla, a sus 18
meses de edad, de los únicos padres que había conocido,
habría sido perjudicial, cruel e injusto para Melissa.
La preferencia de Annas por una solución justa parte de su
creencia de que no existe una solución basada en “el mejor inte-
rés” para este “trágico caso de custodia”. Entiendo que lo que
quiere decir es que, sin importar cómo se resuelva la custodia,
la Bebé M es la perdedora. De cualquier manera, se le privará de
un padre. Sin embargo, la solución por el mejor interés no es la
solución perfecta. Es sólo la que está mejor balanceada para el
infante, dada la realidad de la situación. Aplicando este estándar,
el juez Sorkow estuvo en lo correcto al otorgar la custodia a los
Stern, y la Suprema Corte hizo lo correcto al mantener la de-
cisión.
El argumento del mayor interés se basa en asumir que el
señor Stern al menos tenía una prima facie para reclamar a
la Bebé M. Ciertamente no consideraríamos permitir que una
persona extraña que secuestró a un bebé, y se las arregló para
eludir a la policía durante un año, mantuviera la custodia bajo
el supuesto de que brindaba un buen hogar a un niño que no
había conocido otro padre. Sin embargo, el caso de la Bebé M
no es análogo. En primer lugar, el señor Stern es el padre
biológico de la Bebé M y, como tal, tiene derecho a criarla, lo
que no tiene ningún secuestrador sin relación parental. En
segundo lugar, Mary Beth Whitehead acordó darle el bebé. A
diferencia de la hija del molinero en Rumpelstiltskin, el cuento
de hadas con el que se compara el caso de la Bebé M, a ella no
se le obligó a dar a su bebé. Ya que tanto Mary Beth White-
head como el señor Stern tenían derecho prima facie con la
APÉNDICE 253
Bebé M, la decisión de quién debía criarla debería apoyarse
en los intereses de mayor conveniencia. Por lo tanto, por des-
gracia, debemos tolerar la injusticia hacia la señora White-
head y tratar de evitar estos problemas en el futuro.
Es un infortunio que el tribunal no decidiera acerca de
los derechos de visita sobre las mismas bases de la custodia.
Al declarar a la señora Whitehead Gould la madre legal y
sostener que tenía derecho a las visitas, la Corte prolongó la
pelea por la Bebé M. Es difícil ver cómo esto podría ser bueno
para ella. Este no es un caso ordinario de divorcio, en el que
el niño tiene una relación con ambos padres que es deseable
mantener. Como dijo el señor Stern al comienzo de la audien-
cia para determinar las visitas: “Melissa tiene el derecho a
crecer y ser feliz, y no a ser dividida entre sus padres”.8
La decisión del tribunal fue bien intencionada pero tenía
inconsistencias internas. De acuerdo con la preocupación por
los mejores intereses del infante, concedió la custodia a los
Stern. Al mismo tiempo, al establecer que la señora Whitehead
Gould fuera la madre legal, con derecho a visitas, excluyó justo
lo que era el mayor interés para Melissa: una resolución de la
situación. Incluso deja la abierta la posibilidad de que esta situa-
ción pueda repetirse. Los esfuerzos legislativos deben enfocar-
se en evitar que este tipo de casos vuelva a ocurrir.
¿Debe prohibirse la subrogación?
El 27 de junio de 1988, Michigan se convirtió en el primer
estado que prohibía los contratos comerciales de mujeres que
tenían hijos para terceros. Aun cuando esto se convierte en
una práctica ilegal, no por fuerza se termina: como lo atesti-
gua el mercado negro de las adopciones.
Las preocupaciones legítimas concernientes a la subroga-
ción pueden solucionarse con una regulación cuidadosa. Sin
embargo, algunas prácticas, como la esclavitud, son inacepta-
bles desde el punto de vista ético, sin importar qué tan re-
guladas estén. Consideremos los argumentos que hacen la
subrogación intrínsecamente inaceptable.
Argumentos paternalistas
Estos argumentos contra la subrogación parecen proteger a un
subrogado potencial de una decisión de la que quizá se arre-
pienta después. Como argumento para prohibir la subroga-
ción, en vez de brindar garantías para asegurar que los contratos
sean libres y asumidos de manera consciente y razonable, ésta
es una forma de paternalismo.
Alguna vez, la caracterización paternalista de una prohibi-
ción era razón suficiente para rechazarla. Las cosas han cam-
biado, y muchas personas están dispuestas a aceptar al menos
algunas restricciones paternalistas sobre la libertad. Gerald
Dworkin señala que incluso Mill hizo una excepción a este caso,
que de otra forma hubiera sido rechazado por su inherente
paternalismo: él pensó que nadie debería venderse a la esclavi-
tud, porque hacerlo sería destruir su autonomía futura.
Esto provee un estrecho principio para justificar algunas
intervenciones paternalistas. Con el fin de preservar la libertad
a largo plazo cedemos la libertad para tomar ciertas decisiones,
aquellas que tienen resultados que son “de largo alcance y
potencialmente peligrosas e irreversibles”.9 Un ejemplo sería
prohibir la venta del crack. Virtualmente, cualquier persona
254 APÉNDICE
que consume crack se vuelve adicta, y una vez adicta es esclava
de su consumo. Así, de manera razonable y voluntaria cedemos
nuestra libertad de comprar la droga para proteger nuestra
capacidad de tomar decisiones libres en el futuro.
¿Un argumento dworkiniano puede usarse para descartar
los acuerdos de subrogación? Hay que reconocer que la deci-
sión de ceder un niño es permanente, y puede tener efectos
desastrosos sobre la madre sustituta. Sin embargo, muchas
decisiones pueden tener efectos desastrosos a largo plazo (p.
e., posponer nacimientos debido a una carrera, tener un aborto,
dar un hijo en adopción). Es evidente que no queremos que se
tomen decisiones por nosotros en todos estos casos. Los argu-
mentos de Dworkin se limitan de manera estricta a las interfe-
rencias paternalistas que protegen la autonomía individual o
la capacidad para tomar decisiones en el futuro.
La subrogación no involucra ceder la autonomía, lo que la
distingue de los ejemplos del crack y de autovenderse para
la esclavitud. El respeto a las libertades individuales requiere
permitir a las personas tomar decisiones de las cuales se pue-
dan arrepentir después.
Objeciones morales
Han surgido cuatro objeciones morales principales contra la
subrogación del informe Warnock.10
1. Es inconsistente con la dignidad humana que una mujer
tenga que usar su útero para obtener beneficios finan-
cieros.
2. Embarazarse deliberadamente con la intención de ceder
al hijo distorsiona la relación entre la madre y el infante.
3. La subrogación es degradante porque equivale a la venta
de niños.
4. Debido a que hay riesgos relacionados con el embarazo,
a ninguna mujer debería pedírsele embarazarse para ter-
ceros con el fin de ganar dinero.
Todos debemos estar de acuerdo en que una práctica que
explota personas o viola la dignidad humana es inmoral. Sin
embargo, no queda claro que la subrogación sea culpable de
cualquiera de las dos cosas.
Explotación. El hecho de que el embarazo es riesgoso no hace
que los acuerdos de subrogación sean explotadores y, por lo
tanto, moralmente incorrectos. Las personas con frecuencia
hacen cosas riesgosas para obtener dinero; ¿por qué debemos
trazar la línea cuando hablamos del embarazo? La respuesta
usual es comparar la subrogación con la venta de riñones. La
venta de órganos está prohibida por el potencial de coerción
y explotación que implica. Pero, ¿por qué la venta de riñones
debe verse como intrínsecamente coercitiva? Una explicación
posible es que nadie los vendería a menos que la pobreza lo
llevara a hacerlo. La elección es tanto forzada como peligrosa
y, por lo tanto, coercitiva.
La situación es bastante diferente en el caso del conductor
de un automóvil de carreras o de un doble. No pensamos que
sean forzados a realizar actividades riesgosas por dinero: ellos
eligen hacerlo de manera libre. A diferencia de la venta de
riñones, éstas son actividades que podemos comprender (desde
el punto de vista intelectual, de cualquier forma) que alguien
elija hacer. Los dobles de películas, por ejemplo, con frecuencia
disfrutan su trabajo y obtienen satisfacción por hacerlo bien.
Por supuesto que “lo hacen por el dinero”, en el sentido de que
no lo harían si no recibieran compensación alguna; pocas per-
sonas están dispuestas a trabajar por “nada”. No obstante, falta
el elemento de coerción, ya que disfrutan su trabajo a pesar
de los riesgos, y podrían hacer algo diferente si lo eligieran.
Lo mismo puede decirse de la mayoría de las subrogadas.
“Ellas escogen este rol principalmente porque la cuota brinda
una mejor oportunidad económica que las ocupaciones alter-
nas, pero también porque disfrutan estar embarazadas, junto
con la atención y respeto que esto conlleva.”11 Algunas pueden
obtener un sentimiento de autovaloración de un acto que con-
sideran altamente altruista: dar a una pareja un niño que de
otra manera no podría tener. Si estos son los motivos, una
subrogada está muy lejos de ser explotada. De hecho, parece
objetablemente paternalista insistir en que lo es.
Dignidad humana. Se ha argumentado que, si bien la renta
de matrices no es por fuerza un tipo de explotación, debería
seguir siendo rechazada por ser inconsistente con la dignidad
humana. Pero, ¿por qué? Como señala John Harris, con fre-
cuencia se dona o se vende el cabello, la sangre y otros tejidos;
¿qué tiene de especial el útero?12
La dignidad humana se invoca de manera plausible como
el argumento más fuerte contra la subrogación, diciendo que
es la venta de un niño. Los niños no son propiedades y no
pueden ser comprados o vendidos. Se puede argumentar que
la subrogación es incorrecta porque es análoga a la esclavitud
y, por lo tanto, es inconsistente con la dignidad humana.
Sin embargo, existen diferencias importantes entre la escla-
vitud y el acuerdo de subrogación. Al infante que nace de una
madre sustituta no se le trata con crueldad ni se le priva de su
libertad o se le revende; ninguna de las cosas que hacen de la
esclavitud algo tan indeseable son parte de la subrogación. Aun
así, es posible pensar que el solo hecho de poner un valor de
mercado a un niño es algo perjudicial. La vida humana tiene un
valor intrínseco; literalmente no tiene precio. Los arreglos que
ignoran esto violan nuestras nociones más profundas del valor
de la vida humana. Es muy perturbador escuchar al novio de la
subrogada decir con bastante candidez durante un documental
de televisión que “Sólo lo hacen por el dinero”.
El juez Sorkow aceptó la premisa de que concebir un
niño por dinero denigra la dignidad humana, pero negó que
esto sucediera en un acuerdo de subrogación. A la señora
Whitehead no se le pagó por entregar su hijo al padre: se le
pagó por su voluntad de embarazarse y tener al hijo del señor
Stern. El niño, una vez que ha nacido, es su hijo biológico. “Él
no puede comprar lo que ya es suyo.”
Esto es engañoso, y no sólo porque la Bebé M es tan hija
de la señora Whitehead como lo es del señor Stern. Es enga-
ñoso porque pasa por alto el hecho de que la entrega de la niña
era parte (de hecho, el punto central) del acuerdo. Si a la subro-
gada se le pagara sólo por su voluntad de embarazarse y tener
un hijo, entonces el contrato acabaría cuando diera a luz. Ella
podría tomar el dinero y al niño. El señor Stern no acordó
pagar a la señora Whitehead sólo para tener a su hijo, sino
para que se lo diera. La Suprema Corte de Nueva Jersey sos-
tuvo que esto violaba las leyes del estado que prohíben el pago
o la aceptación de dinero vinculados a la adopción.
Una manera de quitar la deshonra a la venta de bebés sería
limitar el pago a los gastos médicos asociados con el nacimiento
o en los que incurra la subrogada durante el embarazo (como
se permite en muchas jurisdicciones, incluyendo Nueva Jersey,
durante las adopciones ordinarias).
La subrogación puede verse no como venta de infantes,
sino como una forma de adopción. En ninguna instancia la
Suprema Corte encontró prohibiciones legales contra la subro-
gación cuando no hay pagos, y cuando la subrogada tiene el
derecho a cambiar de parecer y quedarse con el niño. Sin
embargo, esta solución en efecto prohíbe la subrogación, ya
que pocas mujeres serían subrogadas sólo por razones de auto-
satisfacción o altruismo.
Entonces, la cuestión es si podemos conciliar el pago de
una subrogada, más allá de sus gastos médicos, con la idea
de la subrogación como una adopción prenatal. Podemos
hacerlo al separar los términos del acuerdo —que incluyen la
entrega del infante al padre biológico una vez que nace— de
la justificación del pago. Éste debe ser visto como una com-
pensación por los riesgos, sacrificios e incomodidades que
sufre la subrogada durante el embarazo. Esto significa que,
sin culpas por parte de ésta, si el bebé no nace, se le debería
seguir pagando por completo, dado que ella mantuvo su parte
del acuerdo. (En contraste, en el acuerdo Whitehead-Stern, la
señora Whitehead sólo recibiría 1 000 dólares si el bebé nacía
muerto.) Si, por el contrario, la madre cambia de parecer y
decide quedarse con el infante, ella rompería el acuerdo y no
tendría derecho a ninguna cuota o compensación por los gas-
tos en los que incurrió durante el embarazo.
El derecho de privacidad
Gran parte de los comentaristas que invocan el derecho a la
privacidad lo hacen en apoyo a la subrogación. Sin embargo,
George Annas presenta el novedoso argumento de que el
derecho de criar un hijo también es un derecho de privacidad,
que no puede ser suprimido de manera prospectiva. Él dice:
[El juez Sorkow] de mala manera concede que [la se-
ñora Whitehead] no podía renunciar prospectivamente
al derecho de tener un aborto durante el embarazo…
Esto sería una restricción intolerable a su libertad y, de
acuerdo con los antecedentes de Roe vs Wade, el Estado
no tiene la autoridad constitucional para hacer válidos
los contratos que le prohíben terminar un embarazo.
Pero, ¿por qué la misma lógica no es aplicable al
derecho de criar un hijo al que diste a luz? Sus de-
rechos constitucionales de criar un hijo al que había
dado a luz son aún más fuertes, ya que involucran de
manera aún más íntima, y por el tiempo de una vida,
sus derechos de reproducirse y criar un hijo en un am-
biente familiar.13
La ausencia de un estado de interés irrefutable (como proteger
a un infante de padres inadecuados), por cierto hace intolerable
la invasión de la privacidad de quitar al niño de sus padres. Pero
la Bebé M tiene dos progenitores, y ambos la quieren. No está
claro por qué sólo las personas que pueden dar a luz (las mujeres)
deben disfrutar del derecho de criar a sus hijos.
Incluso permitimos que las mujeres den a sus hijos en adop-
ción después del nacimiento. El Estado acepta estos acuerdos,
APÉNDICE 255
aun cuando la madre, después del periodo de espera prescrito,
cambie de parecer. ¿Por qué el derecho de criar un niño debe
ser suprimido antes, pero no después, de dar a luz? ¿Por qué el
Estado tiene la autoridad constitucional de sostener los acuer-
dos de adopción posnatales, pero no los prenatales? No queda
claro por qué el nacimiento puede afectar la supresión de estos
derechos o tener la significancia constitucional que Annas le
atribuye.
Sin embargo, existen razones morales y políticas, si no
es que constitucionales, para conceder un periodo de espera
posnatal en los acuerdos de subrogación. Como ejemplifica
claramente el caso de la Bebé M, la subrogada puede subesti-
mar el lazo creado durante la gestación y el trauma emocional
causado por la entrega del bebé. La compasión requiere que
reconozcamos estos sentimientos y que no privemos a una
mujer del bebé que ha gestado porque antes de la concepción
ella subestimó la fuerza de sus sentimientos hacia él. El otor-
gamiento de un periodo de espera es ordinario en los casos
de adopciones posnatales y protegen a la mujer de cometer
errores irrevocables sin prohibir la práctica.
Algunos pueden objetar que esto da muy poca protección
a los padres adoptivos prospectivos. Ellos no pueden estar se-
guros de que el bebé sea de ellos hasta que pase el periodo de
espera. Aunque esto sea difícil para ellos, una carga similar se
pone sobre los otros padres adoptivos. No es por fuerza malo
que la falta de garantías sirva para desalentar a las personas a
crear acuerdos de subrogación, dados todos los riesgos inhe-
rentes del contrato. Además, este requisito haría más estricto
el análisis y la orientación de la subrogación, un efecto secun-
dario deseable.
Daño a terceros
Las objeciones morales y paternalistas a la subrogación no pare-
cen justificar su prohibición. ¿Qué sucede con el efecto sobre
las personas que nacen de dichos contratos? Aún no contamos
con datos sólidos sobre los efectos de ser un “infante subro-
gado”. Cualquier afirmación sobre si la subrogación crea pro-
blemas psicológicos en un niño es sólo especulativa. Pero, ¿qué
sucedería si descubriéramos que estos niños tienen sentimien-
tos profundos de devaluación cuando se enteran de que sus
madres los concibieron con el propósito deliberado de darlos
en adopción? ¿Deberíamos prohibir la subrogación porque pre-
senta un riesgo inaceptable de daño psicológico a los niños que
son productos de ésta?
Los sentimientos de falta de valor son peligrosos. Pueden
hacer que las personas vivan infelices. Sin embargo, un niño
subrogado, incluso uno cuya vida sea miserable debido a estos
sentimientos, no puede decir que haya sido dañado por el
acuerdo de subrogación. Sin el acuerdo, el niño no hubiera
existido. A menos que esté dispuesto a decir que su vida no
vale la pena debido a estos sentimientos, que habría sido
mejor que no naciera, no podría declarar que se le haya dañado
por haber nacido de una madre subrogada.
Los niños pueden ser dañados al hacer que existan aun
cuando, estrictamente hablando, no hayan sido lastimados.
Se les daña si se les priva de una existencia decente mínima
a la que todos los ciudadanos tienen derecho. Debemos a
nuestros hijos el hecho de ver que no nazcan con impedimen-
256 APÉNDICE
tos serios que hagan que sus intereses más básicos estén per-
didos por adelantado. Si nacer de una madre sustituta es una
discapacidad de esta magnitud, comparable con nacer ciego,
sordo o con retraso mental severo, entonces la subrogación
puede verse como un daño para el niño. Esta podría ser una
razón válida para no permitir estos contratos. Sin embargo,
no parece probable. Tal vez los problemas que surjan con la
subrogación se parezcan a los que enfrentan los niños adop-
tados o aquellos cuyos padres se divorcian. Estos problemas
no son triviales, pero tampoco son tan serios como para decir
que la misma existencia del menor ha sido lastimada.
Si los niños subrogados no son dañados por la subroga-
ción, quizá parezca que el argumento de prohibirla bajo los
términos de que es perjudicial para los que son productos de
ella, se evapora. Después de todo, si los niños no tienen de qué
quejarse, ¿cómo es que alguien más puede hacerlo por ellos?
Aun así, parece ir en contra de nuestra intuición sugerir que el
riesgo de daño emocional a un niño nacido de dichos acuerdos
no deba ser relevante para nuestras deliberaciones. Parece bas-
tante razonable y apropiado, incluso obligatorio desde el punto
de vista moral, que los políticos piensen sobre los posibles
efectos negativos de las nuevas tecnologías reproductivas y que
rechacen aquellas que conciban a personas física o emocional-
mente dañadas. La explicación a esto debe abarcar la idea de
que está mal traer personas al mundo en una condición dañina,
incluso si, estrictamente hablando, no están perjudicadas por
haber nacido. Si surgiera evidencia de que la subrogación con-
cibe niños con serios problemas psicológicos, ese sería un
fuerte argumento para prohibirla.
Existe cierta evidencia sobre los efectos de la subroga-
ción en los otros hijos de las madres sustitutas. Una mujer
informó que su hija, que ahora tiene 17 años de edad, y tenía
11 cuando nació el hermano, “aún tiene problemas con lo que
hice y, como resultado, sigue enojada conmigo”. Ella explica:
“Nadie me dijo que un niño podía formar un lazo con un bebé
mientras estás embarazada. Nunca me di cuenta de que todo
el tiempo que escuchaba sus latidos y sentía sus patadas, ella
se sentía cada vez más cercana a él”.14
Es posible dar una explicación menos sentimental. Parece
probable que su hija, viendo que podía donar un hijo, temía
que le hicieran lo mismo a ella. Podemos esperar ansiedad y
resentimiento por parte de un niño cuya madre dona a un
hermano o hermana. Este daño psicológico a estos niños es
claramente relevante para la determinación de que la subroga-
ción es contraria a la política pública. Al mismo tiempo, hay
que recordar que muchas cosas, como el divorcio, volverse a
casar, e incluso mudarse a un nuevo vecindario crean ansiedad
y resentimiento en los niños. No deberíamos usar los efectos
sobre ellos como una excusa para prohibir una práctica que
creemos ofensiva y extraña.
Conclusión
Existen muchas razones para ser en extremo cuidadosos con
la subrogación. No puedo imaginarme como una subrogada
ni aconsejaría a nadie participar en un contrato tan cargado
de peligro. Pero el hecho de que una práctica sea riesgosa o
insensata, e incluso moralmente desagradable, no es razón
suficiente para hacerla ilegal. Sería mejor para el Estado regu-
larla y minimizar el daño potencial sin infligir la libertad de
los ciudadanos.
Notas
1. Si a los Stern se les hubiera informado de las preocupaciones psicológi-
cas sobre la capacidad de la señora Whitehead para ser madre sustituta,
tal vez hubieran terminado el acuerdo, cuya cuota quedaría a cargo del
Centro de Infertilidad. Como dijo el juez Wilentz: “Es evidente que la
ganancia fue el motivo de mayor interés para el Centro de Infertilidad.”
En el caso de la Bebé M, la Suprema Corte de Nueva Jersey, A-39, p. 45.
2. “[Nosotros] creemos que es esperar más allá de las capacidades humanas
sugerir que una madre deje ir a su recién nacido sin luchar… Nosotros…
no podemos concebir ningún otro caso donde se espere que una madre
perfectamente capaz entregue a su bebé, tal vez por siempre, y después
se le diga que fue una mala madre porque no lo hizo. Id., p. 79.
3. El padre recuerda que la subrogada era “perfecta”. New York Times,
enero 6, 1987, p. B2.
4. Ibid.
5. Sobre el caso de la Bebé M, supra nota 1, p. 8.
6. Annas, G. J. “Bebé M: bebés (y justicia) a la venta.” Hastings Center
Report, 17(3): p. 15, 1987.
7. Sobre el caso de la Bebé M, supra nota 1, p. 75.
8. “Enojo y ansiedad en la audiencia de derechos de visita de la Bebé M”,
New York Times, marzo 29, 1988, p. 17.
9. Dworkin, G. “Paternalismo.” En Wasserstrom, R. A. (ed.). Moralidad y
ley. Belmont, CA, Wadsworth, 1971; reimpreso en Feinberg, J., Gross,
H. (eds.), Filosofía de la ley, 3a. ed., Wadsworth, 1986, p. 265.
10. Warnock, M. Reporte del Comité de encuestas sobre la fertilización
humana y la embriología. Londres: Oficina Estacionaria de Su Majes-
tad, 1984.
11. Robertson, J. A. “Madres sustitutas: después de todo, no tan novedo-
sas.” Hastings Center Report 13(5): p. 29, 1983. Citing Parker, P. “Moti-
vaciones de madres sustitutas: hallazgos iniciales.” American Journal
of Psychiatry (140):p. 1, 1983.
12. Harris, J. El valor de la vida. Londres: Routledge & Kegan Paul, 1985,
p. 144.
13. Annas, supra nota 6.
14. “Caso de la Bebé M remueve sentimientos de madres sustitutas.”
New York Times, marzo 2, 1987, p. B1.
LECTURA
¿La labor reproductiva de una mujer
es un bien material?
Elizabeth S. Anderson
Elizabeth Anderson argumenta que la subrogación comercial
no debe permitirse. Pagar a una mujer para que sea madre
subrogada implica una “visión materialista” tanto para el niño
como para la mujer. Se trata a las mujeres y a sus hijos como
cosas que pueden ser usadas, en lugar de tratárseles con el
respeto que merecen como personas. Por lo tanto, los acuerdos
de subrogación no deberían permitirse, y quienes los concretan
deberían estar sujetos a sanciones penales.
Anderson sostiene que la introducción de valores y nor-
mas de mercado en una situación que antes se basaba en el
respeto, la consideración y el amor incondicional daña a los
infantes, y degrada y explota a la mujer. Los valores de mer-
cado contribuyen a la tendencia de ver a los niños como pro-
piedades. Cuando esto sucede, dejan de ser valorados de modo
incondicional (como el amor maternal), y entonces se estiman
sólo porque poseen características con cierto valor de mer-
cado.
Los valores de mercado requieren que las madres subro-
gadas repriman cualquier amor maternal que puedan sentir
por sus niños. Por lo tanto, los sentimientos de la mujer son
manipulados, degradados y se niega su legitimidad. Más aun,
las mujeres son explotadas pues los sentimientos personales
que las inclinan a ser subrogadas se convierten en algo que se
valora como parte de una empresa comercial.
En los últimos años, la maternidad subrogada comercial ha
ganado notoriedad como un método para adquirir niños. Una
madre subrogada comercial es cualquier mujer a la que se le
paga por tener un hijo para otras personas y que declina sus
derechos parentales, de modo que terceros puedan criar al
hijo como propio. La expansión de la subrogación comercial
ha generado una clase de preocupaciones respecto al objetivo
propio del mercado. Algunos críticos le han puesto objecio-
nes con base en que trata a los niños de manera inapropiada
y ve la capacidad reproductiva de la mujer como un bien
material.1 La perspectiva de considerar a los infantes como
bienes de consumo y ver a las mujeres como fábricas de bebés
de seguro inspira repulsión. Pero, ¿existen buenas razones
detrás de la repulsión? Y, ¿esto es una descripción exacta de
lo que la subrogación comercial implica? Este artículo ofrece
una teoría sobre las cosas que se ven propiamente como bie-
nes materiales, y apoya la declaración de que la subrogación
comercial constituye una incuestionable materialización de
los niños y de la capacidad reproductiva de las mujeres.
¿Qué es un bien de consumo?
El mercado moderno se caracteriza por las normas sociales y
legales que gobiernan la producción, el intercambio y el goce
de los bienes de consumo. Para decir que algo se ve como un
bien de consumo es conveniente aclarar que las normas del
mercado son apropiadas para regular su producción, inter-
cambio y goce. En la medida en que los principios o ideas
éticas descartan la aplicación de normas de mercado para un
bien, podemos decir que éste no es (propiamente) un bien de
consumo.
¿Por qué debemos oponernos a la aplicación de una
norma de mercado para la producción o distribución de un
bien? Una razón puede ser que producir o distribuir un bien
de acuerdo con la norma es no valorarlo de una manera apro-
piada. Por ejemplo, considera un argumento kantiano contra
la esclavitud o la perspectiva de estimar a las personas como
bienes materiales. A los esclavos se les trata de acuerdo con las
normas de mercado según las cuales los dueños pueden usar
los bienes de consumo para satisfacer sus intereses sin impor-
tar los intereses del mismo. Tratar a una persona sin que nos
importen sus intereses es faltarle al respeto. Pero los esclavos
son personas que tal vez no pueden ser vistas de esta forma,
pues siendo seres racionales, poseen dignidad que demanda
respeto. En la teoría de Kant, el problema con la esclavitud es
que trata a los seres dignos de respeto como si fueran merece-
dores de un uso. El “respeto” y el “uso” en este contexto deno-
tan lo que podemos llamar diferentes modelos de valoración.
APÉNDICE 257
 Estas consideraciones apoyan una idea general de las
clases de cosas que de modo apropiado son vistas como bie-
nes materiales o de consumo, es decir, aquellas cosas a las que
se les trata de acuerdo con las normas del mercado moderno.
Podemos cuestionar la aplicación de las normas de mercado
a la producción, la distribución y el goce de un bien al apelar
a ideas éticas que apoyan argumentos según los cuales los
bienes deben valorarse de manera distinta a su uso. Los argu-
mentos de este tipo dicen que permitir que ciertas normas de
mercado gobiernen nuestro tratamiento hacia un producto
expresa un modo de valoración que no es digno. Si el bien se
valora de manera apropiada, su producción, intercambio y
goce deben alejarse de las normas de mercado y alojarse en
un juego diferente de relaciones sociales.
El caso de la subrogación comercial
Consideremos la subrogación comercial bajo la luz de esta teo-
ría de los bienes de consumo. La maternidad subrogada como
una empresa comercial se basa en los contratos que involucran
a tres participantes: quienes pretenden ser padres, el agente de
inversiones y la madre subrogada. Quien pretende ser padre
está de acuerdo con pagar a un abogado para que encuentre una
madre subrogada apropiada y establezca los requisitos legales
y médicos para la concepción y el nacimiento de un niño, así
como para la transferencia de la custodia legal.2 La madre subro-
gada está de acuerdo en embarazarse con los espermatozoides
del que pretende ser padre, llevar el embarazo a término y dele-
gar sus derechos parentales, transfiriendo la custodia al padre
a cambio de una cuota y los gastos médicos. Tanto ella como su
marido (si tiene uno) están de acuerdo con el hecho de no for-
mar un lazo parental con el niño y hacer todo lo necesario para
entregarlo a los que pretenden ser padres. En los precios de
mercado actuales, el abogado que arregla el contrato puede
ganar hasta 15 000 dólares, mientras que la madre subrogada
gana unos 10 000 dólares de la cuota.3
Se ha defendido la subrogación comercial en cuatro ámbi-
tos principales. Primero, dada la escasez de niños que esperan
para adopción y la dificultad de calificar como padres adopti-
vos, esto puede representar la única esperanza de que algunas
personas tengan una familia. La subrogación comercial debería
aceptarse como un medio efectivo para obtener este bien sig-
nificativo. En segundo lugar, los derechos humanos fundamen-
tales apoyan la subrogación comercial: el derecho a procrear y
la libertad de contrato. Los adultos plenamente informados
y autónomos deben tener el derecho a hacer los arreglos que
quieran con el uso de su cuerpo y la reproducción de niños,
siempre y cuando no se les dañe. En tercera, la labor de una
madre subrogada se considera una labor de amor. Sus actos
altruistas deben permitirse y alentarse.4 Finalmente, se argu-
menta que la subrogación comercial no es diferente en sus
implicaciones éticas a muchas prácticas ya aceptadas que per-
miten ser padres genéticos, gestacionales y sociales, como la
inseminación artificial por donadores, la adopción, las nodri-
zas y las guarderías. La consistencia demanda que la sociedad
acepte esta nueva práctica también.5
En oposición a estas propuestas, argumentaré que la sub-
rogación comercial sí crea nuevos problemas éticos, ya que
representa una invasión del mercado en una nueva esfera de
258 APÉNDICE
conducta, específicamente la labor de la mujer, esto es, tener un
hijo por medio de un embarazo. Cuando el parto se considera
un bien de consumo, se degrada a la mujer que lo sufre. Más
aún, la subrogación comercial degrada a los niños al reducir su
estatus al de bienes materiales. Reflexionemos acerca de ambos
bienes en la maternidad subrogada, el niño y la labor reproduc-
tiva de la mujer, para ver cómo la comercialización de la mater-
nidad afecta el punto de vista que la gente tiene sobre ésta.
Los niños como bienes de consumo
El deber fundamental de los padres hacia sus hijos es amar-
los. Los niños deben ser amados y apreciados por sus padres,
no usados o manipulados para que éstos obtengan ventajas
personales. El amor paternal puede entenderse como un apa-
sionado compromiso incondicional de criar al propio hijo,
proveyéndole los cuidados, el afecto y las guías necesarias
para desarrollar sus capacidades hasta la madurez. Este en-
tendimiento de la manera en que los padres deberían valorar
a sus hijos sustenta nuestra interpretación de los derechos
parentales sobre los niños. Tales derechos son los fundamen-
tos que siempre deben ejercerse por el bien del niño. Esto no
niega que los padres tengan sus propias aspiraciones al criar
a sus hijos. Pero los intereses del niño, más allá de la subsis-
tencia, no pueden definirse al margen de la prosperidad de
la familia, que es el objeto de las aspiraciones paternas espe-
cíficas. El ejercicio propio de los derechos parentales incluye
aquellos actos que promueven la vida compartida como fami-
lia, misma que concreta los intereses compartidos de los padres
y sus hijos.
Las normas de amor parental tienen implicaciones para la
forma en que otras personas deben tratar la relación entre
padres e hijos. Si los hijos son amados por sus padres, entonces
los terceros no deben comprometer la integridad del amor pater-
nal o trabajar para suprimir las emociones que apoyan los lazos
entre los padres y sus hijos. Si los derechos de los niños deben
tenerse como fundamentales, entonces, si estos derechos se
pierden o se renuncia a ellos, el deber de quienes están a cargo
de transferir la custodia a otros es consultar los intereses de
mayor conveniencia para el niño.
La subrogación comercial sustituye las normas de mer-
cado por algunas de las normas del amor paternal. De hecho,
requiere que comprendamos que los derechos paternales de-
jan de ser fundamentos y se convierten en algo parecido a los
derechos de propiedad, es decir, el derecho al uso y la dispo-
sición del objeto del que se es dueño, porque en esta práctica
la madre natural concibe un infante con la intención delibe-
rada de cederlo a cambio de un beneficio material. Su renun-
cia a las responsabilidades paternales no se hace por el bien
del niño ni por cumplir un interés que ella comparte con su
hijo, sino por su propio bienestar (y quizá, si el “altruismo”
es un motivo, por el bien de los que pretenden ser padres).
Ella y la pareja que le paga para que ceda sus derechos parentales
sobre el niño consideran éstos como un tipo de derecho de pro-
piedad. Entonces, tratan al niño como si fuera un bien de con-
sumo, que propiamente puede ser comprado y vendido.
La subrogación comercial insinúa de otras formas las
normas del comercio sobre la relación parental. Mientras se
supone que el amor parental no debe ser condicionado a que
el niño tenga características particulares, la demanda del con-
sumidor es propiamente sensible a las características del bien
de consumo. Así que la industria de la subrogación provee
oportunidades para las parejas que quieran especificar la esta-
tura, el iq, la raza y otros atributos de la madre subrogada, con
la esperanza de que estos caracteres sean transmitidos al
niño.6 Ya que ninguna industria asigna agentes para buscar
los “intereses” de los bienes de consumo, nadie representa los
intereses de los infantes en la industria de la subrogación. La
agencia encargada promueve los intereses de los padres adop-
tivos y no los de los niños en materia de custodia. Finalmente,
como representante de los padres adoptivos, el agente tiene
la tarea de supervisar la relación de la madre subrogada (natu-
ral) con su hijo usando la persuasión, el dinero y la amenaza
de una demanda para debilitar y destruir cualquier afecto
materno que haya desarrollado con su hijo.7
Todas estas sustituciones de las normas de mercado por
las normas parentales representan evidencias del trato que,
como si fueran bienes comerciales, se les da a los niños, lo
cual es degradante para ellos. La degradación ocurre cuando
se trata algo de acuerdo con una valoración más baja de la
que sería apropiada. Valoramos las cosas no sólo como “más”
o “menos”, sino de maneras cualitativamente más altas y
bajas. Querer o respetar a alguien implica valorarlo de forma
más alta de lo que lo haríamos si sólo lo utilizáramos. Los
niños deben ser amados por sus padres y respetados por
otros. Desde que son valorados como meros objetos de uso
por la madre y por la agencia de subrogación cuando son
vendidos a otros, y por los padres adoptivos cuando se busca
conformar su composición genética según los deseos de estos
últimos, la subrogación comercial degrada a los infantes por-
que los trata como bienes comerciales.8
Uno podría argumentar que, ya que es probable que el
niño llegue a un hogar amoroso, no hay ningún daño en per-
mitir que la madre natural lo trate como propiedad. Así, la
venta y compra de infantes no es cuestionable, al menos
desde el punto de vista de los intereses de los niños.9 Pero la
venta de un niño tiene una significancia expresiva que este
argumento no puede reconocer. Al comprometerse en la
venta de un niño, todas las partes del contrato de subrogación
expresan un juego de actitudes hacia él que mina las normas
del amor parental. Todos están de acuerdo al considerar que
los lazos entre la madre natural y su hijo pueden perderse
ante un incentivo monetario. Con tal actitud, ¿sería una sor-
presa que un niño nacido por un acuerdo de subrogación
temiera que los padres lo revendieran? Y un niño que supiera
cuán ansiosos estaban sus padres de que tuviera la composi-
ción genética “correcta” podría temer que su amor dependiera
de la expresión de dichas características.10
Los niños que no son vendidos por las madres subroga-
das también son dañados por esta acción comercial. Los hijos
de algunas madres subrogadas han externado su miedo a ser
vendidos del mismo modo que lo han sido sus medios her-
manos y expresan un sentimiento de pérdida al ser privados
de un hermano.11 Incluso la aceptación extendida de la subro-
gación comercial podría amenazar a todos los niños en el
aspecto psicológico. Debido a ella cambiaría la manera en la
que los niños son valorados por las personas (padres y agen-
tes de subrogación), de ser amados por sus padres y respeta-
dos por otros, a ser usados de modo ocasional como objetos
de ganancia comercial.12
Los partidarios de la subrogación comercial han negado
que esa industria participe en la venta de niños. Es imposible
vender a alguien lo que ya le pertenece, y el niño ya es el hijo
natural del padre. El pago a la madre subrogada no es por el
niño, sino por los servicios que prestó al gestarlo.13 La afirma-
ción de que las partes del contrato de subrogación tratan al
niño como un bien comercial, se basa en cómo se tratan los
derechos de la madre sobre su hijo. Es irrelevante que el pa-
dre natural también tenga derechos sobre el niño; lo que paga
son los derechos exclusivos. Él no le pagaría por el “servicio”
de gestar un niño si ella se negara a ceder sus derechos de
maternidad. Que la madre vea que su labor, y no su hijo,
requiere una compensación, también es algo irrelevante. Nadie
discutiría que el panadero no tratara su pan como una propie-
dad sólo porque ve los ingresos de su venta como una compen-
sación por su labor y los gastos, y no por el pan en sí mismo,
al que en realidad no le interesa conservar.14
Los defensores de la subrogación comercial también han
declarado que ésta no difiere sustancialmente de otras prác-
ticas parentales que ya se han aceptado. En las instituciones
de adopción e inseminación artificial por donadores (aid, por
sus siglas en inglés), se dice que concedemos a los padres el
derecho de disponer de sus hijos.15 Pero estas prácticas difie-
ren de la subrogación comercial en puntos significativos. El
propósito de la adopción es proveer los medios para colocar
niños en familias cuando sus padres no pueden o no quieren
hacerse cargo de sus responsabilidades parentales. No es una
esfera de un supuesto derecho parental el disponer de los
hijos para obtener ganancias. Incluso en la aid no hay san-
ciones por la venta de un ser humano formado por completo.
El semen del donador es sólo un producto de su cuerpo, no
su hijo, y con éste no inicia el acto de la concepción.
Dos desarrollos parecen minar la afirmación de que la
subrogación comercial constituye un acto mercantil que de-
grada a los niños. El primero es tecnológico: la perspectiva
de trasplantar un embrión humano a la matriz de una mujer
que no está relacionada con él genéticamente. Si la subroga-
ción comercial usa a las mujeres sólo como madres gestacio-
nales y no genéticas, y se pensara que sólo los padres genéticos
y no los gestacionales pudieran reclamar al niño como “suyo”,
entonces, en primera instancia, el niño de una madre subro-
gada no sería suyo para venderlo. El segundo es un desarrollo
legal: el establecimiento de la supuesta paternidad “consen-
tida”.16 Esto designaría como padres legales de un niño a
quienes consintieran en un procedimiento que llevara a su
nacimiento con la intención de asumir las responsabilidades
paternales que incluye. Esta regla definiría el problema del
comercio de niños al privar a la madre subrogada de cual-
quier derecho de reclamar al niño, incluso si fuera de ella en
los aspectos gestacional y genético.17
Sin embargo, existen buenas razones para no minar así
el lugar de los lazos genéticos y gestacionales. Consideremos
primero los genéticos. Al sostener un sistema de lazos invo-
luntarios (genéticos) de obligaciones entre las personas, aun
cuando los adultos entre ellos prefieran dividir sus derechos
APÉNDICE 259
y obligaciones de otras formas, ayudamos a garantizar los
intereses del niño a tener un lugar seguro en el mundo, que
es mucho más firme que los deseos de los padres. A diferencia
de la regla de consentimiento-intención, el principio de res-
petar los lazos genéticos hace que la obligación de cuidar a
quienes uno ha creado (con intención o sin ella) no dependa
del arbitrario deseo de hacerlo. Entonces provee a los niños
de un juego de sanciones sociales preexistentes que les dan
un lugar más seguro en el mundo. El principio genético tam-
bién los coloca en una red mucho más amplia de asociaciones
y obligaciones que las sanciones de la regla de consenti-
miento-intención. Apoya la función de los abuelos y otros
parientes durante la crianza del niño, y provee para él un
posible enfoque de estabilidad y el apoyo adicional de perso-
nas que puedan cuidarlo si sus padres no son capaces de
sostener un hogar funcional.
En la siguiente sección defenderé las afirmaciones de los
lazos gestacionales con los infantes. Negar estas afirmacio-
nes, como lo hace la subrogación comercial, es rechazar la
significancia de la labor reproductiva de la madre que lo sufre
y, por lo tanto, la deshumaniza y degrada. La subrogación
comercial sería una práctica corrupta aun cuando no involu-
crara el comercio de niños.
El parto de una mujer como un bien de consumo
La subrogación comercial intenta transformar lo que es especí-
ficamente el parto de una mujer —el trabajo de traer un niño al
mundo— en un bien mercantil. Lo hace al reemplazar las nor-
mas parentales que en general gobiernan la práctica de gestar
niños, con las normas económicas que rigen los procesos de
producción ordinarios. La aplicación de normas comerciales al
parto de una mujer reduce a las madres subrogadas de ser mere-
cedoras de respeto y consideración, a ser meros objetos de uso.
El respeto y la consideración son dos maneras distintas
de valoración cuyas normas son violadas por las prácticas de
la industria de la subrogación. Respetar a una persona es
tratarla de acuerdo con los principios que ella acepta racio-
nalmente, los principios consistentes con la protección de su
autonomía y sus intereses conscientes. Tratar a una persona
con consideración es responder con sensibilidad a ella y a sus
relaciones emocionales con otros, absteniéndonos de mani-
pularla o denigrarla para nuestros propios propósitos.
La aplicación de las normas económicas al parto de una
mujer viola de tres formas su derecho a ser respetada y consi-
derada. Primero, al requerir que la madre subrogada reprima
el amor maternal que siente por su hijo, estas normas convier-
ten el parto en una forma de labor alienada. En segunda, al
manipular y denegar la legitimidad de la perspectiva que una
madre subrogada crea sobre su embarazo, las normas del mer-
cado la degradan. En tercera, al tomar ventaja de las motiva-
ciones no comerciales de la madre subrogada sin ofrecer nada
más de lo que las normas de comercio demandan a cambio,
éstas la dejan expuesta a la explotación. El hecho de que estos
problemas surjan en el intento de comercializar la labor de
tener un hijo, muestra que el embarazo de una mujer no puede
verse propiamente como un bien de consumo.
La clave para entender estos problemas es el papel nor-
mal de las emociones en los embarazos no comercializados.
260 APÉNDICE
El embarazo no sólo es un proceso biológico, también es una
práctica social. Muchas expectativas y consideraciones socia-
les rodean la labor reproductiva de la mujer, logrando que sea
una ocasión para que los padres se preparen a recibir una
nueva vida en su familia. Por ejemplo, los obstetras usan
ultrasonidos no sólo para propósitos de diagnóstico, sino tam-
bién para reforzar los lazos entre la madre y el feto.18 Todos
podemos reconocer que es bueno, aunque no inevitable, que
se establezcan lazos de cariño entre la madre y su hijo durante
este periodo.
Al contrario de estas prácticas, la industria de la subroga-
ción sigue el sistema alienado de la manufacturación. Provee
algunas materias primas para la producción (el esperma del
padre) a la madre subrogada, que después se compromete con
la producción del infante. Aunque su labor está sujeta a super-
visión periódica de los médicos y la agencia de subrogación,
esta última no tiene el control físico sobre el producto de su
labor, como lo tienen las compañías sobre los productos de las
fábricas. Entonces, igual que en un sistema alienado, la indus-
tria de la subrogación enfrenta el problema de extraer el pro-
ducto final de la madre. Este problema se exacerba por el
hecho de que las normas sociales que rodean el embarazo
están diseñadas para alentar el amor del padre hacia su hijo.
La industria de la subrogación resuelve este inconveniente al
requerir que la madre se comprometa en cierto tipo de labor
emocional.19 En el contrato de la subrogada, ella está de
acuerdo con no formar o intentar formar una relación madre-
hijo.20 El embarazo es alienado porque ella debe desviarse de
la finalidad que los aspectos sociales del embarazo promue-
ven: un lazo emocional con su hijo. Entonces el contrato de
subrogación reemplaza una norma de paternidad, según la
cual el embarazo crea una unión amorosa con el hijo, por una
norma de producción comercial, en la que el productor no
debe formar lazos emocionales con su mercancía.
La subrogación comercial también es degradante en la
práctica. La madre subrogada, al igual que todas las personas,
tiene una perspectiva de valoración propia sobre sus activi-
dades y relaciones. La realización de su dignidad demanda
que las otras partes del contrato reconozcan, más que evadan,
los reclamos que sus perspectivas propias hagan sobre ellos.
Pero la industria de la subrogación tiene interés en suprimir,
manipular y trivializar sus perspectivas, porque hay peligro
constante de que ella se considere una madre y no sólo una
trabajadora contratada.
¿Cómo se lleva a cabo esta supresión y trivialización?
Los promotores comerciales de la subrogación por lo común
describen a las madres subrogadas como objetos inanimados:
como “piscifactorías”, “fontanerías” o “propiedades en renta”,
cosas sin emociones y que pueden ser reclamadas por otros.21
Ellos también se niegan a reconocer cualquier responsabili-
dad por las consecuencias emocionales del embarazo de la
mujer. Si ella sufre psicológicamente por ser forzada a ceder
a su hijo, el padre no es responsable de pagar la terapia des-
pués del embarazo, aunque sí lo es por todos los gastos médi-
cos que se requieran después del embarazo.22
El tratamiento y la interpretación del sufrimiento de la
madre subrogada hace que surjan los problemas más graves
de la degradación. La mayoría de ellas sufre después de haber
cedido a su hijo, en 10% de los casos de manera tan grave,
que requiere terapia.23 La pena no se compensa con la cuota
de 10 000 dólares que recibe. El sufrimiento no es una res-
puesta inteligible ante un trato exitoso, pero refleja la opinión
de que el sujeto ha tenido una pérdida personal con el dolor
que conlleva. Debido a que no todos los casos de sufrimiento
se resuelven con arrepentimiento, puede ser que algunas ma-
dres subrogadas no miren su congoja, en retrospectiva, como
reflejo de un juicio auténtico de su parte. Pero en las circuns-
tancias de manipulación emocional que prevalecen en la
industria de la subrogación, es difícil determinar qué inter-
pretación de su sufrimiento hace en verdad la madre subro-
gada. Al insinuar una explicación trivial de sus respuestas
emocionales ante la perspectiva de perder un hijo, la agencia
de subrogación puede manipularla para que acepte su destino
sin hacer mucho escándalo, e incluso puede tener éxito al
sustituir la interpretación de sus emociones por la de ellos.
Ya que ella ha firmado un contrato para realizar una labor
emocional —expresar o reprimir las emociones dictadas por
los intereses de la industria de la subrogación— quizá no sea
una tarea difícil.24 Por otro lado, un tratamiento considerado
hacia el sufrimiento de las madres valoraría este último de
manera más seria.
Algunos defensores de la subrogación comercial deman-
dan que la disposición de terminar los derechos parentales de
la madre subrogada se legalice con el objetivo de asegurar la
paz mental de los padres adoptivos.25 Pero la industria de
la subrogación no toma disposiciones para asegurar la paz men-
tal de la subrogada. Se espera que ella asuma el riesgo de una
modificación en sus perspectivas éticas y emocionales con el
mismo alejamiento impersonal con el que un comerciante
asume el riesgo de las fluctuaciones del precio de las costillas
de cerdo. Al aplicar las normas de mercado al cumplimiento de
los contratos de maternidad subrogada, la subrogación comer-
cial trata una transformación moral como si sólo fuera un cam-
bio económico.26
La manipulación de las emociones de la madre subrogada,
que es inherente al contrato de subrogación, deja a la mujer
expuesta a formas graves de explotación. Un tipo de explota-
ción ocurre cuando una de las partes de la transacción es orien-
tada hacia el intercambio de “regalo” de valores, mientras que
la otra parte opera de acuerdo con las normas de un mercado
de intercambio de bienes mercantiles. Los valores de regalo,
que incluyen amor, gratitud y aprecio hacia otros, no pueden
comprarse u obtenerse por medio de cálculos graduales de las
ventajas individuales. Su intercambio requiere el repudio de
las actitudes interesadas, una disposición de dar regalos a otros
sin demandar algún bien equivalente a cambio cada vez que
uno da algo. La madre subrogada actúa con frecuencia de
acuerdo con las normas de las relaciones de obsequio. Por el
otro lado, la agencia de subrogación sigue las normas del mer-
cado. Su trabajo es lograr el mejor trato para sus clientes y para
ella misma, dejando que la madre subrogada vea por sus pro-
pios intereses como mejor pueda. La situación pone a estas
agencias en una posición desde la cual pueden manipular las
emociones de la madre en términos favorables para ellas mis-
mas. Por ejemplo, las agencias analizan a las madres subroga-
das para ver que sean sumisas y enfatizan la importancia de
los motivos de generosidad y amor. Cuando las solicitantes
cuestionan algunos términos del contrato, el agente en ocasio-
nes las intimida al poner en duda su carácter y moralidad: si
ellas fueran en verdad generosas y cariñosas, no se preocupa-
rían tanto por sus propios intereses.27
Muchas madres subrogadas ven el embarazo como una
manera de sentirse “adecuadas”, “apreciadas” o “especiales”.
En otras palabras, estas mujeres se sienten inadecuadas, no
apreciadas o poco admiradas si no están embarazadas.28 Al
no lograr sentirse valiosas por sí mismas, deben subordinarse
a las expectativas de otros para ser valoradas (como fábricas
de bebés) y así tener la apreciación que necesitan para auto-
valorarse. Pero el sentimiento de autovaloración que puede
lograrse en estas circunstancias es precario y abatido. Por
ejemplo, aquellas que buscan gratitud por parte de los padres
adoptivos y la oportunidad de compartir las alegrías de ver a
sus hijos crecer, descubren que ellos no desean involucrar-
las.29 Mientras la madre subrogada ve en el acuerdo algunas
bases para establecer lazos personales que necesita para sos-
tenerse en el aspecto emocional, la pareja adoptiva lo ve todo
como un contrato comercial, en el que las principales ventajas
para ellos son que los lazos entre éstos y la subrogada termi-
nan una vez que se han completado los términos del con-
trato.30 Para ellos, su presencia es una amenaza a la unidad
marital y un objeto de competencia por el afecto del niño.
Con base en estas consideraciones deberíamos cuestionar
el modelo de altruismo que se muestra a las mujeres en la
industria de la subrogación. Es una extraña forma de altruismo
la que demanda una radical modestia por parte de aquellos a
los que beneficia la alienación y la subordinación del propio
cuerpo, la salud y la vida emocional a los intereses, definidos
de manera independiente, de los otros.31
Las principales distorsiones que surgen de tratar el emba-
razo de una mujer como un bien de consumo —la alienación
de la madre subrogada, de sus seres queridos, su degradación
y su explotación— provienen de una fuente común.
Ésta es la falta de reconocimiento y trato apropiado al
compromiso emocional de la madre subrogada con su labor.
Su embarazo es alienado porque ella debe suprimir sus lazos
emocionales con su propio hijo, y puede ser manipulada para
reinterpretar esos lazos de modo trivial. Se le degrada porque
se niegan sus perspectivas éticas, o se rebajan a la categoría
de una suma de dinero. Se le explota porque sus necesidades
emocionales y vulnerabilidades no se ven como característi-
cas dignas de consideración, sino como factores que pueden
ser manipulados para alentarla a hacer un sacrificio en bene-
ficio de la pareja adoptiva y la agencia. Estas consideraciones
constituyen bases firmes para sustentar los reclamos de la
labor de la mujer hacia su “producto”, el niño. El intento de
redefinir la maternidad así como arrancar a la mujer sus dere-
chos maternales sobre el niño que lleva, violenta su compro-
miso emocional con el proyecto de traer un niño al mundo.
Subrogación comercial, libertad y la ley
Bajo la luz de las anteriores objeciones éticas ante la subro-
gación comercial, ¿qué posición debería tomar la ley respecto
de esta práctica? Al menos, los contratos de subrogación no
deberían hacerse valer. Las madres subrogadas no deberían
APÉNDICE 261
ser forzadas a ceder a sus hijos si han formado lazos emocio-
nales con ellos. Cualquier otro tratamiento de los lazos de la
mujer con su hijo es degradante.
Yo creo que estos argumentos apoyan la conclusión más
firme de que los contratos de subrogación deberían ser ilegales
y que las agencias de subrogación que arreglan dichos contra-
tos deberían ser sometidas a sanciones penales. La subrogación
comercial constituye un tráfico de niños degradante y dañino,
viola la dignidad de la mujer y somete tanto a ésta como al niño
a correr un grave riesgo de explotación.
Si la subrogación comercial se prohibiera, esto no sería
una causa para que las parejas infértiles perdieran las espe-
ranzas de tener una familia. La opción de la adopción sigue
disponible, y debería hacerse cualquier intento para abrir las
oportunidades a las parejas que no cumplen los requisitos
estandarizados, por ejemplo, la edad. Mientras que hay pocos
infantes blancos saludables disponibles para adopción, hay
abundancia de niños de otras razas, de razas mezcladas y
otros más grandes o discapacitados que necesitan con deses-
peración ser adoptados.
Los líderes en la industria de la subrogación han procla-
mado que la subrogación comercial puede reemplazar la adop-
ción como el método elegido por las parejas infértiles que
deseen tener familia. Pero debemos estar alerta de los motivos
racistas y eugenésicos que hace que algunas personas estén a
favor de la subrogación en perjuicio de los niños que ya existen
y necesitan hogares.
El caso de la subrogación comercial nos plantea cuestio-
nes profundas acerca del alcance del mercado en las sociedades
industriales modernas. He argumentado que existen princi-
pios para rechazar la sustitución de las normas parentales por
las de mercado que gobiernan la forma en la que las mujeres
traen niños al mundo. Estas sustituciones expresan puntos de
vista para evaluar a las madres y a sus hijos, que reflejan una
concepción inferior de la prosperidad humana. Cuando las
normas de mercado se aplican a la forma en que asignamos y
comprendemos los derechos y las responsabilidades paternas,
los niños se reducen, de sujetos de amor, a objetos de uso.
Cuando las normas de mercado se aplican a la manera en que
tratamos y comprendemos la labor reproductiva de las muje-
res, éstas se rebajan, de sujetos de respeto y consideración, a
objetos de uso. Si queremos retener la capacidad de valorar a
los niños y mujeres de forma consistente con una rica concep-
ción de la prosperidad humana, debemos resistir la invasión
del mercado sobre la labor reproductiva de la mujer.
La labor reproductiva de la mujer no es un bien de con-
sumo.
Notas
La autora agradece a David Anderson, Steven Darwall, Ezekiel Ema-
nuel, Daniel Hausman, Don Herzog, Robert Nozick, Richard Pildes, John
Rawls, Michael Sandel, Thomas Scanlon y Howard Wial por sus amables
comentarios y críticas.
1. Véase, por ejemplo, Gena Corea, La madre máquina (Nueva York:
Harper y Row, 1985), pp. 216, 219; Angela Holder, “Maternidad su-
brogada: bebés por diversión y ganancias”, Case and Comment 90
(1985): pp. 3-11; y Margaret Jane Radin, “Concientización del merca-
do”, Harvard Law Review 100 (junio de 1987): pp. 1849-1937.
2. Las leyes estatales en contra de la venta de bebés impiden que la espo-
sa del que pretende ser padre (si tiene una) sea parte del contrato.
262 APÉNDICE
3. Véase Katie Marie Brophy, “El contrato de una madre subrogada para
tener un hijo”, Journal of Family Law 20 (1981-1982): pp. 263-291, y
Noel Keane, “El contrato de subrogación parental”, Adelphia Law Jo-
urnal 2 (1983): pp. 45-53, para encontrar ejemplos y explicaciones
sobre los contratos de subrogación.
4. Mary Warnock, Una cuestión de vida (Oxford: Blackwell, 1985), p. 45.
Este libro reimprime el Informe Warnock sobre la fertilización huma-
na y la embriología, que fue comisionado por el gobierno británico
con el propósito de recomendar legislaciones concernientes a la su-
brogación y otras cuestiones de género. Aunque el Informe Warnock
menciona la promoción del altruismo como una defensa de la subro-
gación, en general condena la práctica.
5. John Robertson, “Madres subrogadas: después de todo, no tan nove-
doso”, Hastings Center Report, octubre de 1983, pp. 28-34; John Ha-
rris, El valor de la vida (Boston: Routledge y Kegan Paul, 1985).
6. Véase “Sin otra esperanza de tener un hijo”, Time, 19 de enero de
1987, pp. 50-51. Radin discute que a las mujeres se les trata como
bienes de consumo en esta práctica. Véase “Concientización del mer-
cado”, pp. 1932-1935.
7. Aquí discuto la industria de la subrogación como es hoy en día. Con-
sideraré posibles modificaciones de la subrogación comercial en la
sección final.
8. Robert Nozick ha dicho que mis aseveraciones sobre el amor mater-
nal parecen estar culturalmente determinadas. Los padres del Tercer
Mundo que cuentan con sus hijos para la subsistencia familiar, ¿los
ven como bienes económicos? Al promover la vida de sus familias,
estos niños necesitan ser tratados de acuerdo con las normas de
mercado, esto es, como bienes materiales. En particular, estos niños
en general permanecen en sus familias y, por lo tanto, pueden ser
amados por sus padres. Pero, en tanto sean tratados de acuerdo con
las normas del mercado capitalista moderno, este tratamiento es de-
plorable en donde quiera que se lleve a cabo.
9. Véase Elizabeth Landes y Richard Posner, “La economía de la escasez
de bebés”, Journal of Legal Studies 7 (1978): pp. 323-348, y Richard
Posner, “La regulación del mercado en las adopciones”, Boston Uni-
versity Law Review 67 (1987): pp. 59-72.
10. Por supuesto, cuando los niños se preocupan, es irrelevante si estos
miedos son razonables. Uno de los más grandes miedos de los chicos
es separarse de sus padres. Ya se sabe que los niños adoptivos sufren
una ansiedad de separación más grave que los que permanecen con
sus madres naturales porque sienten que su madre genética no los
amaba. En la adopción, el hecho de que el niño estaría en una situa-
ción peor si su madre no lo hubiera dado, no justifica la ruptura de sus
lazos y esto puede ayudarle a racionalizar este evento. Pero, en el caso
de la subrogación comercial, la ruptura de los lazos no ocurre por el
bien del infante, sino por el bien de los padres. En el caso de la adop-
ción hay explicación para las acciones de la madre que pueden acallar
las dudas sobre el amor al hijo, cosa que no hay en la subrogación.
11. Kay Longcope, “Subrogación: Dos profesionales de cada lado de la
cuestión dan sus argumentos para la prohibición y la regulación”,
Boston Globe, 23 de marzo de 1987, pp. 18-19; e Iver Peterson, “Caso
de la Bebé M: las madres subrogadas ventilan sus sentimientos”, New
York Times, 2 de marzo de 1987, pp. B1, B4.
12. Herbert Krimmel, “El caso en contra de la paternidad por subroga-
ción”, Hastings Center Report, octubre de 1983, pp. 35-37.
13. El juez Sorkow dio este argumento al dictaminar en el famoso caso
de la Bebé M. Véase En el Caso de la Bebé M, 217 N. J. Super 313.
Reimpreso en Family Law Reporter 13 (1987): pp. 2001-2030. El juez
supremo Wilentz de la Suprema Corte de Nueva Jersey anuló el jui-
cio de Sorkow. Véase Sobre el caso de la bebé M. 109 N. J. pp. 396, 537,
A. 2d 1227 (1988).
14. Sallyann Payton ha observado que la ley no permite la venta de los
derechos parentales, sólo su rendición o terminación forzada por el
Estado, y estos actos están sujetos a la revisión de los tribunales por
el mayor interés de los niños. Pero este tecnicismo legal no cambia
las implicaciones morales de la analogía con la venta de bebés. A la
madre se le sigue pagando por hacer lo que pueda por ceder sus dere-
 chos parentales y transferir la custodia del niño al padre. Ya sea que
el tribunal impida de manera ocasional que esto suceda, las acciones
de las partes expresan una orientación comercial hacia los niños, lo
cual es degradante y dañino para ellos. La Suprema Corte de Nueva
Jersey dictaminó que los contratos de subrogación se evitan preci-
samente porque asignan la custodia sin tener en cuenta el mejor
interés del niño. Véase Sobre el caso de la Bebé M, p. 1246.
15. Robertson, “Madres subrogadas: después de todo, no tan novedoso”,
16.
p. 32; Harris, El valor de la vida, pp. 144-145.
Véase Philip Parker, “Maternidad subrogada: la interacción de la li-
tigación, la legislación y la psiquiatría”, International Journal of Law
and Psychiatry 5 (1982): pp. 341-354.
17. La regla del consentimiento-intención no cambiaría el hecho de que
la subrogación comercial reemplace las normas parentales por nor-
mas de mercado. Porque la regla en sí incluye la norma de mercado
que reconoce sólo las relaciones contractuales voluntarias entre las
personas como si éstas tuvieran una fuerza moral. Mientras que el
amor familiar invita a los niños a una red de relaciones libres y más
amplias que las que tienen con sus padres, el contrato crea una rela-
ción exclusiva sólo entre los padres y el niño.
18. Debo este argumento al doctor Ezekiel Emanuel.
19. Uno se compromete en un trabajo emocional cuando se le paga para
expresar o reprimir ciertas emociones. Sobre el concepto de labor
emocional y las consecuencias para los trabajadores, véase Arlie Ho-
chschild, El corazón manejado (Berkeley y Los Ángeles: Prensa de la
Universidad de California, 1983).
20. Noel Keane y Dennis Breo, La madre subrogada (Nueva York: Eve-
rest House, 1981), p. 291; Brophy, “El contrato de una madre subroga-
da”, p. 267. Se requiere que el esposo de la subrogada también firme
la cláusula del contrato.
21. Corea, La madre máquina, p. 222.
22. Keane y Breo, La madre subrogada, p. 292.
23. Kay Longcope, “En apoyo a Mary Beth”, Boston Globe, 5 de marzo de
1987, p. 83; Daniel Goleman, “Motivaciones de las madres subroga-
das”, New York Times, 20 de enero de 1987, p. C1; Robertson, “Madres
subrogadas: después de todo, no tan novedoso”, pp. 30, 34 n. 8. Ni
las madres subrogadas ni los psiquiatras han podido predecir qué
mujeres sufrirán por esto.
24. Véase Hochschild, El corazón manejado, para considerar un estudio
empírico de la dinámica de la labor emocional comercializada.
25. Keane y Breo, La madre subrogada, pp. 236-237.
26. Para conocer el testimonio de cómo una madre subrogada puede
arrepentirse de su decisión viendo su propia transformación moral,
véase Elizabeth Kane: Madre de nacimiento: la historia de la primera
madre subrogada legal estadounidense (San Diego: Harcourt Brace
Jovanovich, 1988). Después discuto que las implicaciones de ver la la-
bor reproductiva de la mujer como un bien de consumo no cambian
de manera significativa incluso cuando el contrato no es ejecutable.
27. Susan Ince, “Dentro de la industria de la subrogación”, en Mujeres
como tubos de ensayo, eds., Rita Ardith, Ranate Duelli Klein y She-
lley Minden (Boston: Pandora Press, 1984), p. 110.
28. El agente de subrogación Noel Keane acepta informar las insegurida-
des emocionales que marcan la vida de muchas madres subrogadas,
mientras despliega muy poca sensibilidad hacia las implicaciones
de su toma de ventaja sobre estas motivaciones para hacer de su ne-
gocio un éxito financiero. Véase en especial Keane y Breo, La madre
subrogada, pp. 247ff.
29. Véase, como ejemplo, la historia de la madre subrogada Nancy Ba-
rrass, en Arlene Fleming, “Nuestra fascinación por la Bebé M”, New
York Times Magazine, 29 de marzo de 1987, p. 38.
30. Para conocer evidencias de estas disparatadas perspectivas, véase
Peterson, “Caso de la Bebé M: madres subrogadas ventilan sus senti-
mientos”, p. B4.
31. Se pide a todas las madres subrogadas que obedezcan todas las deci-
siones que el médico haga en interés de la salud del infante. (Véase
Brophy, “El contrato de una madre subrogada”; Keane, “El contrato de
subrogación parental”, e Ince, “Dentro de la industria de la subroga-
ción”.) Estas órdenes podrían incluir forzarla a dejar su trabajo, viajes
y actividades recreativas. El médico podría confinarla al reposo en
cama y ordenar que se someta a cirugía y que tome medicamentos.
Uno no podría negarse y tomar una decisión autónoma cuando tiene
un contrato que, si no se cumple, será penalizado con $35 000 dólares
por daños al tomar una decisión contraria a los deseos del médico.
ESCENARIO
En enero de 1985, la Suprema Corte Británica tomó la custo-
dia de una niña de cinco días de nacida, la primer bebé britá-
nica que nació de una madre subrogada.
Se informó que una pareja estadounidense, conocida
como “Señor y señora A”, había pagado $7 500 dólares a una
mujer de 28 años que aceptó ser inseminada con el esperma
del señor A de manera artificial. A la mujer, Kim Cotton, se
le requirió entregar la niña a los señores A por medio de una
orden judicial, debido a la incertidumbre sobre el estatus
legal de una madre subrogada.
El tribunal permitió que “las partes interesadas, inclu-
yendo el padre natural”, solicitaran la custodia del infante. El
señor A lo hizo y el juez John Latey dictaminó que la pareja
podría sacar a la bebé del país porque le ofrecería una opor-
tunidad “muy buena de ser criada”.
1. ¿Existen razones morales que puedan hacer dudar al
tribunal antes de entregar a la niña a su padre biológico?
Por ejemplo, ¿podría argumentarse de modo persuasivo
que Kim Cotton estaba, en efecto, vendiendo a su bebé
a los señores A?
2. Kim Cotton estuvo de acuerdo con ser madre subrogada
a causa del dinero. ¿El embarazo subrogado es una prác-
tica que tiende a explotar a los pobres? ¿O es una mane-
ra legítima de ganar dinero al proveer un servicio ne-
cesario?
3. ¿Servir como madre subrogada es en esencia lo mismo
que la prostitución? De no ser así, entonces, ¿cuáles son
las diferencias relevantes?
II. TRATAMIENTO DE RECIÉN
NACIDOS ENFERMOS DE
GRAVEDAD
Como discutimos en el Capítulo 3, hay muchas decisiones
que tomar cuando a un feto se le diagnostica una anormali-
dad cromosómica. Además del tipo de decisiones que la
señora Lawrence tuvo que tomar, existen otras que deben
hacerse después de que nazca el niño. ¿Cómo decidimos lo
que pasa con estos infantes?
PRESENTACIÓN DE CASO
Bebé Owens: Síndrome de Down y
atresia duodenal
En una fría tarde de diciembre de 1976, la Dra. Joan Owens
empujó las puertas de vidrio del Centro Médico Midwestern.
APÉNDICE 263
Ella era médico de práctica privada y con regularidad visitaba
el Midwestern para atender a sus pacientes.
Pero esta noche era diferente. Owens venía al hospital
para ser admitida como paciente. Estaba embarazada, y poco
después de las nueve de la noche empezó a tener contraccio-
nes uterinas periódicas. La Dra. Owens las reconoció como el
inicio del parto. Estaba segura de esto, no sólo por su conoci-
miento médico, sino porque los dolores siguieron el mismo
patrón de antes, cuando sus otros tres hijos nacieron.
Mientras su esposo, Phillip, estacionaba el auto, Owens
pasó por las formalidades de la admisión. No estaba muy
preocupada, porque los partos de sus otros hijos habían sido
bastante normales y sin alguna eventualidad. Pero tenía los
dolores con mayor frecuencia y sintió alivio cuando terminó
el proceso de admisión y la llevaron a su cuarto. Phillip llegó
junto a ella, llevándole una pequeña maleta azul con sus artí-
culos personales.
A las once y media de esa noche, la doctora Owens dio a
luz a una bebé de poco más de 2 kg. El brazalete plástico en
su muñeca la identificaba como bebé Owens.
Malas noticias
La Dra. Owens estaba aturdida y exhausta por los medicamen-
tos que había recibido. Pero cuando le mostraron a la bebé,
se dio cuenta de que no era normal. La cabeza estaba malfor-
mada y la piel alrededor de sus ojos presentaba una apariencia
extraña. Reconoció que su hija tenía Síndrome de Down.
“Clarence”, llamó a su obstetra, “¿la bebé es mongo-
loide?”
“Hablaremos de esto cuando te recuperes”, le dijo el doc-
tor Clarence Ziner.
“Dímelo ahora”, dijo Owens. “¡Examínala!”
El Dr. Ziner examinó con profundidad a la niña. Ya había
notado que la Dra. estaba en lo cierto y no hacía más que corro-
borarlo. Más tarde tendría que hacer un examen más cui-
dadoso.
Cuando el Dr. Ziner confirmó las sospechas de Joan Owen,
ella no dudó en decir lo que pensaba. “Deshazte de ella”, dijo
al obstetra, “yo no quiero tener un hijo mongoloide”.
El Dr. Ziner trató de tranquilizarla. “Sólo duerme un rato”,
le dijo. “Hablaremos de ello más tarde”.
Cuatro horas más tarde, un poco después de las cinco de
la mañana y antes de que amaneciera por completo, Joan
Owens despertó. Phillip estaba con ella y tenía más malas
noticias. Un examen más detallado mostró que el intestino
delgado de la bebé no se había desarrollado de manera apro-
piada y estaba cerrado en un lugar, condición conocida como
atresia duodenal. Podía corregirse con un procedimiento qui-
rúrgico sencillo pero, hasta que no se realizara la cirugía, la
bebé no podría ser alimentada. Phillip había rehusado con-
sentir la operación hasta que su esposa despertara. Joan
Owens no cambió de parecer: ella no quería a la bebé.
“No sería justo para los otros niños criarlos junto con un
mongoloide”, dijo a Phillip. “Consumiría todo nuestro tiempo
y no podríamos darle a David, Sean y Melinda el amor y la
atención que necesitan.”
“Estoy dispuesto a hacer lo que creas mejor”, le dijo Phi-
llip. “Pero, ¿qué podemos hacer?”
264 APÉNDICE
“Dejar morir a la bebé”, dijo Joan. “Si no consentimos la
cirugía, la niña morirá pronto. Y eso es lo que tenemos que
dejar que suceda.”
Phillip llamó al Dr. Ziner, y cuando éste llegó al cuarto
de Joan, ambos le comunicaron su decisión. No era lo que
esperaba oír.
“La cirugía tiene un riesgo muy bajo”, dijo. “La vida de
la bebé puede salvarse casi con seguridad . No podemos decir
qué tan retardada será, pero la mayoría de los niños con sd
pueden desenvolverse muy bien con ayuda de su familia.
Toda la familia crecerá para amarla.”
“Lo sé”, dijo Joan. “Y no quiero que eso suceda. No quiero
que centremos nuestras vidas alrededor de una niña defec-
tuosa. Phillip, yo y nuestros hijos nos veremos obligados a
perder muchos de los placeres y las posibilidades de la vida.”
“Estamos decididos”, dijo Phillip. “No queremos la ciru-
gía”.
“No estoy seguro de que sea tan simple”, dijo Ziner. “No
creo que legalmente podamos dejar morir a la bebé. Tendré
que hablar con el director y el abogado del hospital.”
Solicitando una orden judicial
A las seis de la mañana, Ziner llamó a su colega, el Dr. Félix
Entraglo, director del hospital, y a Isaac Putnam, jefe del de-
partamento legal. Acordaron reunirse para discutir el pro-
blema presentado por los Owen.
La reunión duró dos horas. La opinión de Putnam era
que el hospital no sería confiable desde el punto de vista legal
si permitía que la bebé Owen muriera porque sus padres se
negaron a dar consentimiento para la cirugía.
“¿Por qué no conseguimos una orden judicial para reali-
zar la cirugía?”, preguntó el Dr. Entraglo. “Eso es lo que hace-
mos cuando un infante requiere una transfusión de sangre o
una vacuna y las creencias religiosas de sus padres los llevan
a negar el consentimiento.”
“Este caso no es exactamente paralelo”, dijo el señor Put-
nam. “Aquí hablamos de obtener una orden judicial que obli-
gue a los padres a permitir la cirugía para salvar la vida de un
infante defectuoso. La niña seguirá siendo defectuosa des-
pués de la cirugía, y creo que un tribunal no aceptará que una
familia tenga dificultades emocionales y financieras cuando
los padres han deliberado con seriedad sobre la cuestión y se
han decidido en contra de la cirugía.”
“Pero, ¿la niña no tiene lugar en esta situación?”, pre-
guntó el Dr. Ziner.
“Eso no está claro”, dijo el señor Putnam. “En general,
asumimos que los padres actuarán por el bien del niño, y
cuando ellos se niegan, buscamos que el tribunal actúe en su
lugar. Pero en una situación como ésta, ¿quién puede decirlo?
¿El bebé de los Owens en realidad es una persona desde los
puntos de vista legal y moral?”
“Creo que puedo comprender porqué un tribunal duda-
ría para ordenar una cirugía”, dijo el doctor Entraglo. “¿Qué
tipo de vida podría esperarse para una familia a la que se le
presiona para aceptar a un niño que no quiere? Se convertiría
en una caldera de culpa y resentimiento mezclada con amor
y preocupación. En este caso, la vida de cinco personas nor-
males sería profundamente afectada.”
 “¿Así que sólo dejaremos que el bebé muera?”, preguntó
Ziner.
“Me temo que sí”, dijo el doctor Entraglo.
Los últimos días
A la bebé Owens le tomó 12 días morir. Sus labios y su gar-
ganta eran humedecidos con agua para alivianar su sufri-
miento, y en una pequeña habitación desocupada, apartada
de los cuartos de los pacientes, se le dejó morir de hambre.
Muchas enfermeras y médicos pensaban que estaba mal
que la bebé Owens tuviera una muerte tan prolongada. Algu-
nos pensaban que estaba mal que muriera, pero una agonía
tan larga parecía innecesariamente cruel. Sin embargo, el Dr.
Entraglo los previno de hacer cualquier cosa que acortara la
vida de la bebé, pues esto constituiría una acción criminal.
Entonces, por el miedo de que se les culpara de un delito, el
personal se abstuvo de administrar cualquier medicamento
a la bebé Owens.
La carga de cuidar a un bebé moribundo cayó sobre las
enfermeras del pabellón de obstetricia. Los médicos evadían
por completo a la niña, y eran las enfermeras quienes veían
que recibiera agua y se le cambiara la ropa de cama. Esto ge-
neró mucho resentimiento entre las enfermeras, y algunas se
negaron a relacionarse con la bebé moribunda. Muchas man-
tuvieron sus contribuciones al mínimo.
Pero una enfermera, Sara Ann Moberly, decidió hacer
que los últimos días de la bebé Owen fueran lo más confor-
tables posible. La sostenía, la mecía y le hablaba suavemente
cuando lloraba. Hacer todo lo que podía por la bebé tranqui-
lizaba también a Sara Ann. Pero incluso ella estuvo agrade-
cida cuando la bebé Owens murió. “Fue un alivio para mí”,
dijo. “Casi no podía enfrentar la frustración de sólo sentarme
día tras día sin hacer nada que pudiera ayudarla.”
LECTURA
Decisiones de vida y muerte que se
toman en medio de la incertidumbre
Robert F. Weir
Robert Weir argumenta una posición intermedia entre la de
Robertson y Engelhardt. Está de acuerdo con Robertson en que
las decisiones sobre infantes en extremo prematuros o disca-
pacitados no deben basarse en consideraciones económicas,
sociales o costos emocionales, pero también está de acuerdo
con Engelhardt en que los infantes no son personas en un sen-
tido completo. Por lo tanto, en algunos casos podemos decidir
de manera razonable que recibir tratamiento no es lo mejor
para el infante.
En el punto de vista de Weir, los neonatos que sufren de
graves impedimentos neurológicos son “personas potenciales”
y, como tales, poseen los derechos humanos básicos, inclu-
yendo el derecho a no ser asesinados. Sin embargo, todos los
infantes, incluyendo aquellos que carecen del potencial de
convertirse en personas en el sentido completo, tienen derecho
a que se vea por su “mejor interés”, y Weir propone ocho crite-
rios para determinarlos. De acuerdo con estos criterios, los
intereses de un infante a veces pueden alcanzarse de mejor
manera al detener un tratamiento y permitir que muera. Los
médicos y los padres, mantiene Weir, deben tomar las decisio-
nes del tratamiento basándose de modo exclusivo en los bene-
ficios y las contrapartes del tratamiento del infante.
Una unidad de cuidado intensivo neonatal (nicu, por sus
siglas en inglés) se caracteriza por tener pacientes prematuros
y discapacitados que sufren padecimientos que amenazan su
vida; médicos y enfermeras altamente especializados; tecno-
logía médica de punta; una fila inagotable de consultas clíni-
cas; padres lidiando con posibilidades aterradoras, y numerosas
decisiones que deben tomarse en medio de una incertidumbre
impenetrable. Ya sea que las decisiones se tomen mientras se
observa al bebé discapacitado, en consulta con los padres o en
un salón de conferencias cerca de la nicu, muchas de ellas son
cruciales porque un bebé continuará viviendo o morirá en
consecuencia.
¿Los neonatos cuentan como personas?
Hasta el punto en el que hay un consenso entre los filósofos
sobre el concepto de la condición de la personalidad, éste se
enfoca en las cualidades intrínsecas, más que en las extrínse-
cas, de las personas. La mayoría de ellos está de acuerdo, al
menos, en las propiedades centrales o caracteres de la condi-
ción de persona, si es que no en todas sus aplicaciones. Joel
Feinberg, en su discusión sobre el “sentido común de la con-
dición de personalidad”, pone en claro la perspectiva consen-
sual de esta condición como la posesión de tres propiedades
necesarias y suficientes en conjunto: conciencia, autorecono-
cimiento y al menos un mínimo de racionalidad. Estas propie-
dades, para él y muchos otros, representan las “características
que nos vuelven personas”.
La posesión de la condición de persona, por lo tanto, tiene
que ver con el desarrollo neurológico y, al menos entre los seres
humanos, con la ausencia de un impedimento o disfunción
neurológica profundos. La respuesta a la pregunta de si los
neonatos deben contarse como personas depende de tres fac-
tores interrelacionados:
1. ¿Qué nivel de madurez neurológica se requiere para te-
ner la condición de persona?
2. ¿Qué grado de impedimento neurológico se requiere
para descartar la condición de persona?
3. Si vamos a tomar en cuenta el principio de la potencia-
lidad de formar una condición de persona, ¿qué tanto
peso debe dársele a ésta?
A mi juicio, existen tres posiciones básicas respecto de la condi-
ción de persona de los neonatos (y otros seres humanos cuya
condición de persona pueda ser cuestionada), y las posiciones
son distinguibles, en gran parte, debido al manejo de factores
del desarrollo neurológico, impedimentos neurológicos y la
potencialidad de la condición de persona. La primera posición
sostiene que todos los neonatos, ya sean normales o discapacita-
dos en el aspecto neurológico, no tienen condición de persona.
La segunda posición se sostiene en el otro extremo del
espectro filosófico y político, y representa un punto de vista
común sobre los neonatos entre muchos médicos, enfermeras
y personal médico.
APÉNDICE 265
 La tercera posición se centra entre las otras dos, al diferir
de las insuficiencias de la primera y los excesos de la segunda
sobre la condición de persona de los recién nacidos. Esta pos-
tura, que sostiene que todos los neonatos son personas poten-
ciales, puede compararse con los puntos de vista alternativos
sobre las bases de sus cuatro postulados:
1. La condición de persona es una categoría moral que se
atiene a los seres (de cualquier especie) con ciertas carac-
terísticas, principalmente las capacidades cognoscitivas.
2. Los neonatos carecen de las cualidades intrínsecas que
convierten a un ser humano en persona, como los fetos.
3. Al tener el potencial de convertirse en personas a través
del curso normal del desarrollo, cuentan como tales, así
como los neonatos sin impedimentos neurológicos seve-
ros (y los fetos que exhiben actividad cerebral) tienen
este potencial.
4. Todas las personas potenciales tienen un derecho prima
facie sobre los beneficios morales de la condición de per-
sona, incluyendo el derecho a no ser asesinados, porque
subsecuentemente obtendrán una moral de persona real
y un derecho legal a la vida.
La última de estas posiciones, a mi parecer, es la manera co-
rrecta de describir el estado ontológico de los neonatos. Esta
posición es preferible a la perspectiva que algunos filósofos
mantienen de que los neonatos no son personas, porque con-
cede más que un valor de especie a los recién nacidos y evade
la debilidad de tener que permitir, en principio, la terminación
indiscriminada de un número incierto de vidas neonatales sin
importar que tales vidas estén impedidas en el aspecto cog-
noscitivo, discapacitadas físicamente o sean normales. La ter-
cera posición también es preferible al punto de vista de que
los neonatos son personas reales (en especial, como muchos
grupos provida proponen), porque toma los conceptos filosó-
fico y psicológico de la condición de persona con seriedad y
evade la debilidad de tener que decir, en principio, que un
bebé no tiene más derecho a los beneficios morales de la con-
dición de persona de lo que lo tiene un embrión humano.
¿Cuál es la mejor opción ética para tomar
decisiones que inicien, continúen o abatan un
tratamiento que sustente la vida?
Las opciones varían de un rango muy conservador a uno muy
liberal, y se diferencian una de otra en consideración al as-
pecto sustantivo y, en menor medida procedimental, de
tomar decisiones de vida o muerte para pacientes jóvenes y
no autónomos.
La opción ética más conservadora es la perspectiva que
fue promocionada por el orden público de la administración
de Ronald Reagan a través de las regulaciones del “Bebé X” y
las subsecuentes regulaciones sobre abuso de menores. Furio-
sos porque el “Bebé X” (el caso de 1982, de Bloomington,
Indiana) había muerto y podría haber vivido con una inter-
vención quirúrgica, y preocupados porque a otros infantes
discapacitados también se les dejara morir en los hospitales,
los líderes de la administración de Reagan cabildearon feroz-
mente en favor de la perspectiva sostenida por el cirujano
266 APÉNDICE
general C. Everett Koop y muchos de los partidarios provida
de la administración.
Esta posición ética sostiene que sólo existe una razón
moral aceptable para no mantener la vida de un infante; a
saber, la incapacidad médica en un muy limitado número de
casos que intentan hacerlo. De acuerdo con esta perspectiva
ética, las decisiones de no sustentar la vida de un infante
severamente discapacitado son aceptables sólo cuando ese
infante morirá de modo irremediable (o, para algunas perso-
nas que mantienen esta posición, un infante cuya condición
es alguna forma de inconsciencia permanente). Por lo tanto,
los únicos casos en los que estas decisiones tomadas por los
médicos o los padres son justificables, son aquellos inusuales
en los que en realidad no hay una decisión moral que tomar:
Dios, la naturaleza, el destino, el papel del “dado” genético o
alguna fuerza más allá de nuestro control impide los esfuer-
zos médicos para sustentar una vida.
La opción más liberal es una posición que tiene un peso
significativo en algunos círculos filosóficos, pero no, como ya
hemos discutido, entre los médicos y otras personas orienta-
das hacia una visión de la realidad más práctica y con bases
empíricas. Esta posición, al contrario de la primera, se basa en
el estado ontológico de las jóvenes vidas en riesgo que se man-
tienen en unidades de cuidado intensivo, más que en la seve-
ridad de sus condiciones médicas. En lugar de apoyar la
administración de un tratamiento que sustente la vida de los
neonatos y los niños pequeños que no están muriendo (o
permanentemente inconscientes), los filósofos que sostienen
esa posición (p.e., Michael Tooley, Mary Anne Warren y Peter
Singer) argumentan que los médicos y los padres sólo están
obligados a dar tratamientos médicos que sustenten la vida
a los neonatos y niños pequeños que puedan contar como
personas. Como hemos visto, el truco es que, de acuerdo con
esta perspectiva, ningún neonato cumple los criterios de la
condición de persona, y no se coloca algún peso moral en el
hecho de que podrán tener la condición de persona durante
el curso de su desarrollo. Un problema no resuelto por estos
filósofos, y una de las razones por las cuales esta posición
jamás se convertirá en una política pública, es definir el
“momento mágico” más allá del periodo neonatal donde los
niños pequeños sí cumplen los criterios de la condición de
persona y, por lo tanto, están protegidos de que sus vidas sean
terminadas de manera arbitraria.
La tercera posición es la primera de las tres que está más
cerca de la mitad del espectro filosófico de lo que lo están las
otras opiniones que acabamos de discutir. Los médicos, filó-
sofos y otros individuos que la sostienen no creen que todos
los neonatos que no están muriendo deban recibir un trata-
miento que conserve su vida; tampoco creen que la vida de
los neonatos pueda ser terminada desde el punto de vista
moral sobre las bases de un punto definitorio de la condición
de persona. Más bien, están convencidos de que el aspecto
más importante de la decisión de no sustentar la vida de un
infante es la pregunta de procedimiento: ¿quién debería
tomar estas decisiones difíciles? La respuesta correcta, de
acuerdo con los que comparten este punto de vista, es que los
padres del neonato o niño pequeño son las personas apropia-
das para tomar la decisión, aun cuando las regulaciones fede-
rales actuales no permitan esta discreción parental. Debido a convencidos de que el tratamiento disponible provee un
que los padres del infante discapacitado son los que más balance de beneficio y carga para el niño. Estas decisiones
ganan o pierden, dependiendo de lo que le suceda al infante, deberían basarse en su condición médica, preocuparse por su
son ellos, y no los médicos, el comité de ética o cualquier otra sufrimiento e irremediable discapacidad, más que por pro-
persona, quienes deberían tener el derecho a tomar las deci- yectar el valor social e involucrar juicios comparativos sobre
siones de vida o muerte en todos los casos donde exista un la continuación de la injuriosa existencia del niño en oposi-
desacuerdo sobre si el infante continuará viviendo o morirá ción a su no existencia.
sin un tratamiento que conserve su vida.
Los que abogan por una cuarta posición ética están con- ¿Qué significan los “mejores intereses”
vencidos de que los juicios de calidad de vida son inevitables cuando los pacientes son neonatos?
en los casos de malformaciones neurológicas o físicas severas
Aun cuando se le apoya mucho en teoría, la posición de los
a pesar de que las regulaciones federales digan lo contrario.
mejores intereses tiene algunos problemas. Ciertos partida-
Todas las partes responsables en los casos de anormalidades
rios de esta posición admiten que el concepto de los mejores
neonatales serias están moralmente obligadas, y debería ser
intereses del paciente es inherentemente vago, en especial
permitido desde el punto de vista legal, a hacer preguntas
cuando éste es un neonato. Sin embargo, argumentan que el
sobre el futuro de estos niños si su vida es prolongada por un
concepto puede ayudar a tomar decisiones sobre tratamien-
tratamiento médico. Es de gran importancia en estos casos no
tos que sustentan la vida de neonatos, porque enfoca el pro-
sólo la cuestión de si un niño puede ser salvado con las anor-
ceso de la toma de decisiones justo en la vida humana, que
malidades que tiene, sino también qué tipo de vida tendrá con
debería ser el principal foco de atención.
esas anormalidades. Las más importantes a considerar son las
Algunos críticos de la posición de los mejores intereses,
de naturaleza neurológica. Si un desorden es tan serio para que
al menos en cuanto a su aplicación a neonatos, piensan que
un pediatra neurólogo y los neonatólogos proyecten una vida
sus bases conceptuales son erróneas en lo fundamental. Mar-
con grandes discapacidades para el niño, casi todas las personas
tin Benjamin argumenta que éstos todavía no poseen una
que mantienen una posición de calidad de vida encontrarían
conciencia cognoscitiva, y mucho menos los propósitos y
moralmente justificable la terminación del tratamiento que
necesidades específicas que son necesarios para que se atri-
sustenta la vida del infante.
buya un interés en la continuación de su vida. Howard Brody
La quinta posición la sostienen quienes están convenci-
está convencido de que cualquier intento para aplicar el con-
dos de que un tratamiento que sustenta la vida debe adminis-
cepto de los mejores intereses en los infantes está condenado
trarse a neonatos normales y discapacitados siempre y cuando
a fracasar, porque es incoherente o inadecuado como guía
ese tratamiento vele por sus intereses, y que debe ser abatido
para tomar decisiones medicas difíciles. Él argumenta que, aun
cuando se trata de neonatos en extremo prematuros o severa-
cuando se pueda decir de manera inteligible que los infantes
mente discapacitados (y también en niños pequeños) en los
tienen intereses, tales intereses serían desconocidos por los
casos en que no se considere parte de su mejor interés.
adultos que toman las decisiones.
Quienes mantienen esta posición están de acuerdo con
Los “intereses” personales consisten en relaciones, activi-
los que promueven la calidad de vida cuyas proyecciones del
dades y cosas en las que uno participa y sobre las que se coloca
futuro de un niño se enfocan completamente en sus probables
un valor. Para tener intereses (como opuesto a las sensaciones
capacidades y discapacidades, no en el impacto del niño sobre
e instintos) normalmente se requiere como condición necesa-
alguien más, o en la capacidad de obtener el mínimo estándar
ria que uno esté consciente, consciente de sí mismo, y que sea
de aceptación social de una vida humana. Al contrario, las
capaz en el aspecto cognoscitivo de tener necesidades y pro-
personas que tienen una posición basada en el mejor interés,
pósitos. En otras palabras, para tener intereses en general se
están en desacuerdo con los que promueven la calidad de vida,
requiere que uno tenga la condición de persona.
quienes comparan en los aspectos mental y físico a los niños
Sin embargo, como Joel Feinberg señala en una discusión
anormales con los normales, enfatizando los problemas que
de los intereses de los fetos, es plausible atribuir futuros intere-
los niños discapacitados causan a sus familias y a la sociedad,
ses a los “fetos pre-personas”. Aun cuando un feto “presumible-
y tratando de proteger a ambas de tener que lidiar con los
mente no tiene intereses reales”, se puede decir con acierto que
niños discapacitados que no pueden mantener algún estándar
los tendrá en el futuro, asumiendo que en algún momento
arbitrario de aceptación. Al igual que todos los que promue-
próximo en su desarrollo normal (al nacimiento o posterior naci-
ven las posiciones de calidad de vida, los que apoyan la visión
miento) se convertirá en una persona y, por lo tanto, poseerá
de los mejores intereses tienen un punto de vista más liberal
intereses reales. De manera similar, la ley reconoce que los fetos
que las regulaciones federales actuales.
pueden tener “derechos contingentes”, como el derecho a la pro-
La posición de los mejores intereses, a mi juicio, es la
piedad, que se volverá real en el momento en el que el feto nazca.
perspectiva ética preferible para basarnos cuando hay que
Cualquier derecho contingente de un feto se viola al instante si
tomar las difíciles decisiones de iniciar, continuar o abatir un
éste muere antes del nacimiento.
tratamiento que sustente la vida con cualquier paciente que
El mismo tipo de razonamiento sobre los intereses puede
tenga una condición médica que amenace su vida. Los neo-
utilizarse para analizar los que se atribuyen a los neonatos,
natos y jóvenes pacientes pediátricos no son la excepción.
incluso por los filósofos que dicen que éstos no son personas.
Ellos, al igual que otros, deberían recibir tratamientos que
Porque incluso si no es posible decir correctamente que los
sustenten su vida cuando los que toman la decisión estén
neonatos como “no personas” poseen intereses reales, sí es

APÉNDICE 267
factible decir que tienen intereses futuros (asumiendo que en
un momento futuro se convertirán en personas) en los que
se puede interferir, o que es posible que las decisiones o accio-
nes de los adultos dañen mucho antes de que estas vidas
humanas se convirtieran en personas. Por ejemplo, se podría
decir que un neonato con mielomeningocele tendrá intereses
futuros en la movilidad física, pero se dará cuenta, más tarde
en su vida, que la decisión de no corregir la lesión por medios
quirúrgicos que tomaron sus médicos o sus padres durante
el periodo neonatal pudo cambiar sus intereses futuros.
Un marco de trabajo conceptual alternativo para discutir
los intereses de los neonatos se ha presentado a partir del punto
de vista filosófico que dice que los neonatos con discapacidades
neurológicas severas deben ser vistos como personas potencia-
les. En este marco, un análisis de los intereses de los neonatos
no necesita involucrar la atribución de los futuros intereses de
éstos porque se consideran probables personas en algún “mo-
mento mágico” del futuro, pero se los atribuye porque tienen
el potencial de convertirse en poseedores de intereses a través
del curso normal de su desarrollo.
Este punto es fundamental. Así como la potencialidad es
un aspecto importante del concepto de la condición de persona,
también es una característica importante de la comprensión
filosófica de los intereses (pero no de los derechos legales). Los
intereses cambian con el tiempo cuando uno se convierte en
una persona: algunos se intensifican, otros se debilitan, y otros
más aparecen como si fueran recién nacidos. Por esta razón,
una discusión de los intereses futuros de cualquier neonato se
vuelve problemática si uno sólo puede proyectar los intereses
reales que el niño tendrá cuando cumpla con los criterios de la
condición de persona en algún momento del tiempo. En con-
traste, el principio de la potencialidad, que aplica tanto a la
posesión de la condición de persona como a la posesión de
intereses, permite que uno razonablemente atribuya a cual-
quier neonato el tipo más general y básico de intereses que la
mayoría de los individuos tiene conforme se desarrollan de
niños pequeños a mayores, y a lo largo de las varias fases de la
vida personal.
Cuando se aplica a neonatos, el concepto de los “mejores
intereses” puede obviamente no referirse a las necesidades y
propósitos específicos que cualquiera de ellos pueda tener en
su vida, mucho menos a los que tendrá después. Sin embargo,
este concepto puede utilizarse para capturar el interés futuro
esencial que una persona tiene cuando es paciente, es decir,
un interés en no ser dañado durante un tratamiento. Para la
mayoría de los pacientes, en casi todas las situaciones clínicas
este interés vital de no ser dañado quiere decir que ellos pre-
ferirían la vida a la muerte, a menos que la continuación de
la vida esté llena de un dolor incorregible y otros sufrimientos
más dañinos que la perspectiva de la muerte. Atribuir este
interés general y básico a los neonatos sería decir que todos los
que carecen de un impedimento neurológico severo tendrán
este futuro interés en no ser dañados, mismo que se actualizará
cuando se conviertan en personas durante el curso de su de-
sarrollo.
Lo más difícil de usar el concepto de los mejores intere-
ses al tomar decisiones en las nicu es determinar los factores
que deberían considerarse en un caso dado. ¿De qué modo
268 APÉNDICE
los médicos y los padres pueden valorar en un caso los aspec-
tos benéficos y dañinos del tratamiento? ¿Cómo pueden deci-
dir si el tratamiento que sustenta la vida de un neonato
persigue sus mejores intereses o es contrario a ellos? Mi suge-
rencia es velar por los intereses del paciente y verlos como si
tuvieran ocho variables. En los casos neonatales (y en otros
pediátricos) las variables son las siguientes:
1. Severidad de la condición médica del paciente.
2. Disponibilidad de un tratamiento curativo o correctivo.
3. El alcance de las metas médicas importantes.
4. Presencia de impedimentos neurológicos serios.
5. El alcance del sufrimiento del infante.
6. Multiplicidad de otros problemas médicos serios.
7. Esperanza de vida del infante.
8. Proporcionalidad de los beneficios y daños relacionados
con el tratamiento del infante.
La última de estas variables es, en muchos aspectos, una su-
matoria de las variables que la anteceden. Para los que toman
las decisiones en estos casos, una consideración de los bene-
ficios del tratamiento (a largo y corto plazo) al paciente es la
“línea de fondo” que debemos seguir para determinar si el
abatimiento o la continuación de un tratamiento que sustente
la vida es en los mejores intereses de un neonato particular.
Al hacer esta evaluación, quienes toman las decisiones llegan
a un juicio subjetivo que incluye factores objetivos, pero al
final no es posible reducirlo a información cuantificable. Por-
que decidir en situaciones clínicas poco comunes que un tra-
tamiento es, en balance, dañino más que benéfico para el
infante, es hacer un juicio moral.
¿El tratamiento que sustenta la vida de
neonatos y otros niños pequeños debería
terminarse por razones económicas?
Los neonatólogos y otros especialistas en pediatría otorgan
considerable importancia a brindar a los pacientes un buen
cuidado. En los términos de la posición del mejor interés del
paciente, este énfasis sobre las necesidades médicas y los inte-
reses de los pacientes individuales es la perspectiva preferible
desde el punto de vista moral para los pediatras y otros médi-
cos. De acuerdo con esto, las necesidades e intereses de cada
paciente relacionados con la continuidad de la vida sobrepa-
san de modo correcto cualquier interés de los padres y her-
manos o de la sociedad. Puesto de manera sencilla, ningún
neonato u otro joven paciente no autónomo debe morir sólo
porque su condición médica y su cuidado hospitalario es cos-
toso, aun cuando los médicos y los padres de un caso dado
sepan que el ingreso de la familia y el seguro médico no pue-
den costear el cuidado del paciente involucrado.
Sin embargo, en los últimos años cierto número de facto-
res se han combinado para generar incertidumbre acerca de
esta premisa moral básica de la provisión del cuidado médico,
en especial cuando aplica a casos de neonatos en extremo pre-
maturos o severamente discapacitados. Los médicos, adminis-
tradores hospitalarios y otras personas afectadas con frecuencia
cuestionan la importancia que debe darse a los aspectos eco-
nómicos de sustentar la vida de algunos neonatos y niños
pequeños, de modo especial cuando es predecible que estas
vidas se caracterizarán por sus discapacidades médicas físicas
y mentales. Las discusiones de casos en las nicu, picu y unida-
des de cuidado crónico especializadas para niños pequeños,
con mayor frecuencia desatan comentarios y cuestionamien-
tos del personal médico, residentes, enfermeras, trabajadores
sociales y éticos respecto del costo del tratamiento en curso y
sobre quién tendrá que pagarlo.
Un factor que contribuye a la incertidumbre sobre el papel
de la economía en los casos neonatales es el escalamiento de
los costos del cuidado que necesitan los recién nacidos en
extremo prematuros o discapacitados. Esta incertidumbre llega
no sólo por la concientización del alza de precios para proveer
el cuidado a estos bebés, sino también porque la realización de
los esfuerzos para proporcionar cifras de costos comparativas
para el cuidado neonatal han probado ser menos que satisfac-
torias, porque la aplicación de categorías de diagnosis de gru-
pos relacionados (drg, por sus siglas en inglés) no ha funcionado
bien en las nicu, y porque el costo-efectividad del cuidado para
los neonatos de bajo peso sigue siendo cuestionable.
Los estudios publicados en años recientes documentan el
incremento de los costos para proveer cuidado a los neonatos
discapacitados y a los niños pequeños en las unidades de cui-
dado crónico. Por ejemplo, en un estudio de Canadá (usando
dólares canadienses de 1978) se encontró que los costos del
cuidado intensivo de infantes que pesaban menos de 1 000 gra-
mos (1 kg) eran en promedio de 102 500 dólares por sobrevi-
viente. Un estudio de Australia (usando dólares australianos de
1984) determinó que el costo directo total para el nivel III, de
cuidado de alta dependencia en un hospital, era de 690 dólares
por día. Las investigaciones en Estados Unidos, variando mucho
en metodología, han encontrado que el costo total de sobrevi-
vientes selectos del cuidado intensivo neonatal en un hospital
de Boston va desde 14 600 a 40 700 dólares; para los sobrevi-
vientes a largo plazo en el hospital pediátrico de Washington,
DC, los precios son de 182 500 dólares al año, y para los sobre-
vivientes de muy bajo peso en las nicu de seis centros médicos
van de 72 110 a 524 110 dólares, con un costo medio de cuidado
por infante de 158 800 dólares por 137 días.
Otro factor ha sido reconocer cada vez más que las pre-
siones financieras creadas por el costoso tratamiento neonatal
y pediátrico pueden dañar o incluso destruir a las familias. Por
ejemplo, un estudio de Minnesota en 1988 sobre los infantes
discapacitados y sus familias, hizo varios hallazgos perturba-
dores: la proporción de familias con niños pequeños que care-
cen de seguro de gastos médicos se incrementa; 16% de las
familias en el estudio paga el costo total de su seguro médico;
las familias con ingresos promedio no califican para obtener
asistencia financiera por parte del Estado; muchas familias se
declaran en bancarrota, y al menos una familia sigue debiendo
al hospital y a los médicos cerca de 300 000 dólares por el
cuidado de su hijo. El informe concluye: “No se debería per-
mitir que las familias perdieran su hogar, hipotecaran su
futuro o descuidaran las necesidades de sus otros niños por
pagar el cuidado de un niño crónicamente enfermo o disca-
pacitado.”
Un factor relacionado, pero diferente, tiene que ver con
el costo a largo plazo de proveer cuidado médico, enfermeras
y cirugías para los niños severamente discapacitados que per-
manecen en el hospital durante meses y años. Algunas veces
los llamados “bebés al límite” tienen complicadas condiciones
médicas crónicas, que en general dependen de ventilación me-
cánica y otras tecnologías de asistencia para sobrevivir, y con
frecuencia provienen de familias de bajos ingresos o de padres
solteros que simplemente no pueden costear (en términos de
dinero y tiempo) el hecho de tener al niño en su casa.
Si no se puede arreglar otra casa institucional (general-
mente debido al costo y la tecnología involucrados), y si los
padres adoptivos no son una opción realista, estos niños deben
residir por varios años en las unidades especializadas en cui-
dado crónico en las que nacieron. Cuando eso sucede, los niños
se vuelven símbolos vivientes de un tipo de problema de
“segunda generación” provocado por el éxito de las unidades
de cuidado intensivo neonatal: son sobrevivientes de la nicu,
pero permanecen cautivos de la tecnología médica en una ins-
titución que nadie escogería llamar hogar.
Dada la incertidumbre generada por estas variables, ¿qué
se debe hacer? Para dos de las posiciones éticas antes descritas,
la respuesta es razonablemente simple: modificar o ignorar
las regulaciones federales; abatir más rápido el tratamiento de
sustentación de vida sobre las bases de: 1) la discreción paren-
tal, o 2) la calidad de vida proyectada de los neonatos involu-
crados (incluyendo el impacto que la vida posterior de éstos
tenga sobre otras personas), y rebajar los costos de la nicu para
las familias e instituciones.
Ir por ese camino por esa razón, sería un error. Los aspec-
tos económicos del cuidado intensivo neonatal se volverán un
factor dominante en los padres y médicos que toman decisio-
nes, y muchos neonatos prematuros y discapacitados mori-
rían para ahorrar dinero. Establecer una política que aliente a
los padres a tomar decisiones de vida o muerte en casos indi-
viduales como una estrategia de ahorro de dinero para ellos
mismos (o para los médicos que hacen lo mismo para aho-
rrarlo a sus hospitales) no es la mejor manera de resolver el
problema real de la elevación de los costos de las unidades de
cuidado intensivo, en especial si esta política se guiará por los
principios éticos de la beneficencia y la justicia.
A mi parecer, existe una mejor alternativa. Ésta es la com-
binación de:
1. El uso continuado de los estándares de los mejores intereses
del paciente en los escenarios clínicos, incluyendo el cre-
ciente énfasis en las ocho variables que comprende el es-
tándar.
2. El establecimiento de una política nacional basada de
modo exclusivo en evidencia médica que restrinja el uso
de la unidad intensiva neonatal en función de los pesos de
los infantes al nacer.
3. El establecimiento de un programa de seguro médico na-
cional que pagaría por los catastróficos gastos de salud
generados al proveer cuidado para los recién nacidos se-
veramente prematuros o discapacitados.
Los resultados de esta aproximación combinada tendrían tres
aristas. Una aplicación más consistente de los estándares de
los mejores intereses resultaría en un incremento en el
APÉNDICE 269
número de decisiones, tan difíciles como sean, por los padres
y médicos para descontinuar el tratamiento que sustente la vida
de los infantes. Estas decisiones no estarían basadas en el aho-
rro del dinero, sino en una conclusión honesta de que el trata-
miento disponible, aunque sea capaz de sustentar la vida del
neonato, es contrario a sus mejores intereses.
Además, el establecimiento de una política nacional que
limite los tratamientos de sustentación de vida a los neonatos
que tengan cierto peso de nacimiento (p. e., 600 gramos), no sólo
rebajaría los altísimos precios del cuidado de los infantes de bajo
peso, sino que también sería defendida, dependiendo de la racio-
nalidad y detalles de la política, pues cumple los requisitos de la
justicia. Estos estatutos seguramente no resolverían todos los
problemas de incertidumbre en las nicu, pero brindarían una
medida de gran certidumbre si se basan en el consenso entre
neonatólogos, al establecer un peso mínimo para los neonatos
a los que se les daría el tratamiento de sustentación de vida.
Finalmente, al establecer un programa nacional de asegu-
ramiento, el gobierno federal ayudaría a pagar los enormes
costos generados en las unidades de cuidado neonatal y de cui-
dado crónico especializadas para los niños pequeños. Para el
gobierno federal, estipular que virtualmente todos los neonatos,
a menos que estén muriendo o permanentemente inconscien-
tes, se mantengan con vida y después no hacer ningún esfuerzo
serio para ayudar a los padres y las instituciones a pagar los
gastos, es algo injusto. Sin este programa, los padres y los médi-
cos continuarán enfrentando la tarea de tomar decisiones de
vida o muerte por los recién nacidos en medio de gran incerti-
dumbre, incluyendo si la familia será destruida en el aspecto
financiero por los costos del cuidado médico.
ESCENARIO
Irene Towers había sido enfermera durante casi 12 años; al
menos los últimos tres de esos años trabajó en la Unidad Neo-
natal del Hospital Halifax County. Era un empleo que ella amaba.
Incluso cuando los infantes estaban enfermos o requerían un
tratamiento quirúrgico especial, encontraba gratificante el tra-
bajo de cuidarlos. Sabía que sin sus esfuerzos, muchos de esos
bebés simplemente morirían.
Irene estaba de turno la noche en que nacieron los siame-
ses de Corrine Couchers y se les llevó a la Unidad Neonatal de
inmediato. Incluso Irene, con toda su experiencia, se afligió al
verlos. Los gemelos se encontraban unidos por la sección media,
de modo que era imposible separarlos por cirugía. Debido a la
posición del único hígado y los riñones, ni siquiera un gemelo
podía salvarse sin costarle la vida al otro. Además, ambos niños
estaban deformes, con los brazos y las piernas incompletos y
las cabezas deformadas. Lo mejor que pudo determinar el neu-
rólogo fue que ambos sufrían daño cerebral severo.
El padre de los niños era el Dr. Harold Couchers, un hom-
bre de constitución ligera que estaba a principios de sus 30 años
de edad. Era un especialista en medicina interna que tenía una
práctica privada.
Irene sintió lastima por él la noche en que nacieron sus
hijos. Cuando llegó al cuarto donde el obstetra los examinaba,
ya le habían dicho qué esperar. No mostró signos de sufri-
miento cuando estuvo al lado de la cuna, pero las comisuras
270 APÉNDICE
de sus labios estaban tensas, y su cara, de manera poco natu-
ral, carecía de expresión. Extrañamente, pensó Irene, casi no
miraba a los niños y no los tocaba. Estaba segura de que, de
alguna forma, él se culpaba por lo que les había pasado.
Mas tarde, Irene vio a Couchers tomar asiento en el pequeño
cuarto de conferencias al final del pasillo con la Dra. Cara Rosen,
la obstetra de Corrine Couchers. Hablaban con seriedad y en voz
baja cuando Irene pasó por la puerta abierta. Después, cuando
miraba la hoja de tareas en la estación de enfermeras, los dos se
pusieron de pie. La Dra. Rosen tomó un expediente del estante
detrás del escritorio e hizo una anotación. Después de regresar
el expediente, dio la mano a Couchers y él se fue.
No fue sino hasta el final de su turno cuando Irene leyó
el expediente; la nota de la Dra. Rosen decía que a ninguno de
los gemelos se les debía dar comida ni agua. Al principio Irene
no podía creer la orden. Pero cuando preguntó a su supervisor,
le dijeron que éste había telefoneado a Rosen y que ella había
confirmado la orden.
Irene no dijo nada al supervisor o a otra persona, pero tomó
sus propias decisiones. Creía que estaba mal dejar morir a los
niños, en particular de una forma tan horrible. Ellos merecían
la oportunidad de luchar por su vida y ella los ayudaría de la
misma forma que había ayudado a otros bebés en la unidad.
La siguiente semana y media, Irene se encargó de que los
niños fueran alimentados con la fórmula infantil y de que se
les diera agua. Ella misma lo hacía, por su propia iniciativa.
Aunque otras enfermeras del piso vieron lo que hacía, nin-
guna dijo nada. Incluso una le sonrió y asintió cuando vio que
Irene los alimentaba.
En apariencia, alguien más desaprobaba la orden de dejar
morir a los gemelos. Trece días después de su nacimiento, un
investigador de la Agencia de Bienestar Público apareció en el
pabellón neonatal. El rumor decía que la visita había llegado
gracias a un telefonema anónimo.
Por la tarde del día de la visita, los gemelos malformados
quedaron bajo la custodia temporal de la Agencia, y las órde-
nes del expediente cambiaron; ahora los gemelos tenían que
ser alimentados. Al siguiente día, la oficina fiscal anunció
públicamente que conduciría una investigación de la situa-
ción y decidiría los cargos penales que se presentarían contra
el Dr. Couchers o el personal del hospital.
Irene estaba segura de haber hecho lo correcto. Sin embargo,
estaba feliz de haber sido relevada de la responsabilidad.
1. ¿Existe una distinción moralmente relevante entre no tra-
tar (y permitir la muerte) y no proveer las necesidades mí-
nimas como agua y comida (y permitir la muerte)?
2. ¿Alguna línea de razonamiento apoya las acciones toma-
das por Irene Towers?
3. ¿Irene Towers excedió los límites de su responsabilidad o
actuó de manera heroica desde el punto de vista moral?
III. ÉTICA DE LA INVESTIGACIÓN
La discusión acerca de la biotecnología del Capítulo 6 nos llevó
a considerar en el Capítulo 9 los usos que pueden dársele en
la terapia génica. Revisa estos tópicos para ver que el empleo
de esta tecnología puede conducirnos a la cura de enfermeda-
des genéticas. Pero, ¿cómo probamos las curas potenciales?
PRESENTACIÓN DE CASO
Jesse Gelsinger: la primera
muerte por terapia génica
Cuando faltaban tres meses para el cumpleaños número tres
de Jesse Gelsinger, él veía caricaturas en la televisión cuando
se durmió. Sólo que fue un sueño del cual sus padres no pudie-
ron despertarlo. Alarmados, lo llevaron al hospital local.
Cuando se le examinó, Jesse respondía a los estímulos
pero no despertaba. Los médicos lo clasificaron en el nivel
uno de coma. Las pruebas de laboratorio mostraron que tenía
altos niveles de amoniaco en la sangre, pero sólo después de
varios días y otros análisis de sangre, los médicos diagnosti-
caron deficiencia de ornitina transcarbamilasa (otc, por sus
siglas en inglés).
La otc es una enfermedad genética poco común en la
que la enzima ornitina transcarbamilasa, una de las cinco que
intervienen en el ciclo de la urea, falta o es escasa. La enzima
en este ciclo metaboliza el amoniaco, que es un producto se-
cundario del metabolismo de las proteínas.
Una deficiencia de otc implica que el cuerpo no puede
deshacerse del amoniaco y éste se acumula de modo gradual
en la sangre. Cuando el amoniaco alcanza niveles cruciales,
causa coma, daño cerebral y la muerte. La enfermedad es
resultado de una mutación en el cromosoma X; por lo tanto,
las hembras son portadoras del gen, el cual transmiten a sus
hijos. La enfermedad ocurre en 1 de cada 40 000 nacimientos.
Los infantes con la mutación en general se vuelven comato-
sos y mueren a las 72 horas del nacimiento. La mitad muere
a un mes del nacimiento, y los que quedan fallecen antes de
los cinco años.
Aunque la otc es una enfermedad genética, a nadie de
la familia de Jesse se le había diagnosticado. Ésta era proba-
blemente el resultado de una mutación espontánea. Él era un
mosaico genético, lo que quiere decir que su cuerpo contenía
una mezcla de células normales y mutadas. Por esta razón,
Jesse tenía una forma leve de la otc. Su cuerpo producía sufi-
ciente enzima para mantenerlo en un estado saludable si
seguía una dieta baja en proteínas y tomaba sus medicamen-
tos. Éstos incluían sustancias como benzoato de sodio, que se
une químicamente al amoniaco, lo que hace más fácil que el
cuerpo lo elimine.
A los 10 años, después de una ocasión en que consumió
mucha proteína, Jesse volvió a caer en coma y fue hospitali-
zado. Pero cinco días después se le llevó a casa sin daño neu-
rológico aparente. Durante su adolescencia, la condición de
Jesse se monitoreaba en visitas semestrales a una clínica
metabólica en su ciudad natal, Tucson, Arizona.
En 1998 Jesse, de 17 años, y su padre, Paul Gelsinger,
escucharon del Dr. Randy Heidenreich, un médico del hospi-
tal, acerca de un ensayo clínico de la Universidad de Pensil-
vania. Los investigadores del Instituto de Terapia Génica
Humana intentaban usar la terapia génica para suplir el gen
de la otc. Su logro no sería la cura de la enfermedad, sino un
tratamiento que pudiera sacar a los bebés del coma y prevenir
el daño cerebral.
Los Gelsinger se interesaron, pero a Jesse todavía le fal-
taba un año para cumplir la edad suficiente para participar.
En abril de 1999, durante otra visita a la clínica, volvieron a
hablar con Heidenreich sobre el ensayo, y Paul mencionó que
la familia haría un viaje a Nueva Jersey en junio. Podrían hacer
un viaje a Filadelfia para hablar con los investigadores.
El Dr. Heidenreich contactó a los investigadores del Ins-
tituto y mencionó el interés de los Gelsinger en la investiga-
ción. Paul recibió una carta del investigador en abril. Jesse
sería entrevistado y se le practicarían análisis en el hospital
de la universidad el 22 de junio para determinar si cumplía
los criterios para convertirse en participante.
Un especialista en genética de la universidad, Arthur
Caplan, advirtió a los investigadores que sería incorrecto
desde el punto de vista moral usar a los infantes que nacían
con otc para el ensayo de terapia génica. Puesto que no se
esperaba que vivieran, razonó Caplan, sus padres estarían
desesperados por encontrar una manera de salvarles la vida.
Por lo tanto, guiados por la desesperación, su consentimiento
no sería libre. Los participantes apropiados serían mujeres
portadoras del gen u hombres de salud estable con una forma
ligera de la enfermedad. Jesse celebraría su decimoctavo cum-
pleaños el día que la familia voló a la costa este, y su edad lo
haría elegible para convertirse en participante.
El 22 de junio de 1999, Jesse y Paul Gelsinger se reunieron
con el Dr. Steven Raper por 45 minutos para revisar los forma-
tos de consentimiento y discutir el procedimiento por el cual
Jesse sería un voluntario, si calificaba. El Dr. Raper, un cirujano,
sería el que realizaría el procedimiento de terapia génica.
Según los recuerdos de Paul Gelsinger, Raper explicó que
Jesse sería sedado y se le insertarían dos catéteres: uno en la
arteria que lleva al hígado y el segundo en la vena que sale de
él. Una cepa debilitada de adenovirus (el virus que causa res-
friados), genéticamente modificada para incluir el gen otc,
se le inyectaría en la arteria hepática. Se tomarían muestras
de la sangre de la vena para verificar que las partículas virales
se quedaran en las células hepáticas.
Para reducir el riesgo de que se liberaran coágulos de san-
gre del sitio de infusión, Jesse debía quedarse en cama durante
ocho horas después del procedimiento. Quizá pronto desarro-
llaría síntomas parecidos a los de la gripe por unos días. Podría
desarrollar hepatitis, una inflamación del hígado. El formato
de consentimiento mencionaba que si la hepatitis progresaba,
Jesse tal vez necesitaría un trasplante de hígado. También men-
cionaba que la muerte era un resultado posible.
Paul Gelsinger consideró esto una posibilidad remota y
le preocupaba más la biopsia de hígado con aguja que le harían
una semana después del procedimiento. El riesgo de muerte
por la biopsia es de 1 entre 10 000 pacientes. Paul dijo a Jesse
que leyera el documento de consentimiento con mucho cui-
dado y que se asegurara de comprenderlo. Paul pensó que las
probabilidades eran buenas.
El Dr. Rape explicó que Jesse no podría esperar ningún
beneficio médico personal al participar en el ensayo clínico.
Aun cuando los genes se incorporaran en sus células y pro-
dujeran otc, el efecto sólo sería transitorio. Su sistema
APÉNDICE 271
inmunológico atacaría las partículas virales y las destruiría
en un lapso de un mes a seis semanas.
Jesse, después de la sesión de información, estuvo de
acuerdo con someterse a las pruebas para determinar que tan
bien el otc que él producía se liberaba del amoniaco de su
sangre, una medida de la eficiencia del otc. Se tomaron mues-
tras de su sangre; después ingirió una pequeña cantidad de
amoniaco marcado de manera radiactiva. Más tarde, se toma-
ron muestras de su sangre y orina para ver cuánto amoniaco
había eliminado. Los resultados mostraron que la eficiencia
de su cuerpo era sólo de 6% del desempeño normal.
Un mes más tarde, los Gelsinger recibieron una carta del
Dr. Mark Bratshaw, el pediatra del instituto que propuso el
ensayo clínico, en la que confirmó que 6% de eficiencia, ade-
más de los resultados adicionales, hacían que Jesse fuera un
candidato, y lo invitó a tomar parte en el estudio. Una semana
después, Bratshaw llamó a Jesse y habló con él. Jesse ya le
había expresado a su padre su deseo de participar, pero dijo
a Bratshaw que hablara con su padre.
Bratshaw explicó a Paul los resultados con los estudios en
animales. El tratamiento funcionó bien en ratones, al impedir
la muerte de aquellos a los que se les daba una inyección letal
de amoniaco. Además, el paciente más reciente al que se le
había dado el tratamiento mostró un incremento de 50% en su
capacidad para eliminarlo. Paul Gelsinger recordó haber dicho:
“¡Vaya! Esto realmente funciona. Así que con 6% de eficiencia
de Jesse, tal vez puedas demostrar qué tanto sirve esto.”
Bratshaw dijo que en realidad esperaban encontrar un
tratamiento para los recién nacidos sin eficiencia de otc y con
pocas probabilidades de supervivencia. También, otros 25 pa-
decimientos del hígado podrían tratarse con la misma terapia
génica. La promesa, entonces, era que se salvaran cientos de
miles, o millones, de vidas. Bratshaw y Paul nunca hablaron
sobre los peligros que Jesse corría al convertirse en sujeto del
ensayo clínico.
Paul discutió la participación con Jesse. Ambos acordaron
que era lo correcto. Jesse ayudaría a que los bebés se mantu-
vieran con vida y, tal vez, a largo plazo, podría ayudarse a sí
mismo.
Aprobación
El ensayo clínico era patrocinado por una beca que el Insti-
tuto Nacional de Salud había otorgado al Dr. James Wilson,
el jefe del instituto, y a Mark Bratshaw. Su protocolo había
sido revisado por el Comité Federal de Asesoría en dna-
Recombinante (rac) y por la fda. Los experimentos con ani-
males que Bratshaw mencionó a Paul incluían 20 estudios en
ratones para mostrar la eficiencia de la técnica propuesta.
Wilson y su grupo también condujeron estudios en monos y
babuinos para demostrar la seguridad del procedimiento.
Tres de los monos tratados murieron por inflamación
severa del hígado y transtornos de coagulación cuando se les
dio una cepa más fuerte de adenovirus en una dosis 20 veces
mayor a la que se propuso en el ensayo con seres humanos.
Los científicos asignados por el rac para revisar la propuesta
pensaban que el ensayo era demasiado peligroso para incluir
a voluntarios estables asintomáticos. Pero Wilson y Bratshaw,
con el argumento de Caplan, convencieron al panel de que usar
272 APÉNDICE
a sujetos capaces de dar su consentimiento era preferible des-
de el punto de vista moral que usar recién nacidos con otc.
El protocolo inicial requería que los virus modificados se
inyectaran en el lóbulo derecho del hígado. Se creía que, si el
tratamiento causaba daño, el lóbulo derecho podía ser remo-
vido y el lóbulo izquierdo quedaría funcional. Pero el rac objetó
la inyección del virus en el hígado y los investigadores estuvie-
ron de acuerdo con cambiar el protocolo. La fda revirtió la
decisión más tarde, argumentando que, donde quiera que se
inyectara el virus, terminaría en el hígado. El rac estaba en
proceso de reorganización y, en efecto, de salir de los pasos de
aprobación para las propuestas; nunca recibió noticias de los
cambios. Los investigadores continuaron operando según el
protocolo modificado.
Protocolo
El estudio estaba en la fase I del ensayo clínico. De acuerdo
con el protocolo, 18 pacientes recibirían una infusión del ade-
novirus genéticamente modificado. El propósito del estudio
era determinar “la dosis máxima de tolerancia”. Los investi-
gadores querían determinar el punto en el que el gen trans-
ferido produciría otc en la cantidad máxima compatible con
los efectos secundarios que pudieran ser tolerados.
Los 18 pacientes se distribuirían en seis grupos de tres.
Cada grupo sucesivo recibiría una dosis un poco más alta que
la del grupo precedente. La idea detrás de este procedimiento
común es proteger a los participantes del estudio. Al incre-
mentar ligeramente la dosis, se espera encontrar el potencial
de los efectos secundarios serios a tiempo para evadir el daño
a los participantes.
Preparación
El jueves 9 de septiembre, Jesse Gelsinger, con una maleta de
ropa y otra de videojuegos, tomó un avión hacia Filadelfia.
Se registró en el hospital él solo. Su padre, empleado even-
tual, se quedó a trabajar en Tucson. Paul planeaba llegar el 18
para estar presente en lo que él consideraba la parte más pe-
ligrosa del ensayo, la biopsia.
“Eres mi héroe”, dijo Paul a Jesse. Lo miró a los ojos y
después le dio un gran abrazo.
El nivel de amoniaco en la sangre de Jesse se analizó el
viernes y el domingo. El domingo, preocupado, llamó a su
padre. Sus niveles de amoniaco eran altos y los médicos le
habían administrado medicamentos intravenosos para dis-
minuirlo. Paul calmó a su hijo, recordándole que los médicos
del instituto sabían más de la otc que nadie en el mundo.
Tragedia
La mañana del lunes 13 de septiembre, Gelsinger se convirtió
en el paciente número 18 en tratamiento. Se le condujo de su
habitación al cuarto de intervención radiológica, donde se le
insertó un catéter a través de una arteria de la ingle hasta la
arteria hepática. Un segundo catéter se le colocó en la vena
que sale del hígado.
Después, el Dr. Raper inyectó despacio los 30 mililitros
del adenovirus genéticamente modificado en la arteria hepá-
tica de Jesse. Esta fue la dosis más alta que se le dio a cual-
quier participante. Sin embargo, el paciente 17 recibió la
misma dosis de una cepa diferente del virus y salió bien. El
procedimiento se completó cerca del atardecer y Jesse regresó
a su cuarto.
Esa tarde, como se esperaba, comenzó a desarrollar sín-
tomas de gripe. Se sentía enfermo y con fiebre cuando habló
con su padre y su madrastra, Mickie, por la tarde. “Te quiero,
papá”, dijo Jesse a su padre. Todos dijeron lo que resultaron
ser sus últimas despedidas.
Durante la noche, la fiebre de Jesse subió a 104.5 0F. Una
enfermera llamó al Dr. Raper a su casa y cuando éste llegó al
hospital, a las 6:15 de la mañana, el blanco de los ojos de Jesse
se había vuelto amarillo. Esto era señal de ictericia, algo que
los médicos no habían encontrado con los otros participantes
del ensayo. Los exámenes de laboratorio revelaron que la bili-
rrubina de Jesse, producto de la destrucción de los eritrocitos,
era cuatro veces mayor de lo normal.
Raper llamó al Dr. Bratshaw, que estaba en Washington,
para decirle que su paciente estaba muy enfermo. Bratshaw
dijo que tomaría el tren y llegaría a Filadelfia en dos horas.
Raper también llamó a Paul Gelsinger para explicarle la si-
tuación.
La ictericia preocupaba a los médicos de Jesse, ya fuera
porque su hígado no funcionara de manera adecuada o porque
su sangre no coagulara y sus eritrocitos se rompían más rápido
de lo que su hígado podía procesarlos. Esta destrucción era
una amenaza para la vida de alguien con otc, porque las célu-
las destruidas liberan proteínas que el cuerpo tiene que meta-
bolizar. Jesse mostraba los mismos problemas que los monos
a los que se les había dado una cepa más fuerte del virus.
La tarde del martes, Paul recibió una llamada de Brat-
shaw; los niveles de amoniaco de Jesse habían subido a 250
micromoles por decilitro, cuando la medida normal es de 35.
Había entrado en coma y estaba en diálisis para limpiar el
amoniaco de su sangre. Paul dijo que tomaría un avión y esta-
ría en el hospital la mañana siguiente.
Cuando Paul llegó, a las ocho de la mañana del miércoles,
y se encontró con Bratshaw y Raper, Jesse tenía más proble-
mas. La diálisis había llevado sus niveles de amoniaco hasta
79, de un pico de 393, pero en definitiva tenía problemas de
coagulación. Además, aunque lo habían colocado en un res-
pirador, continuaba respirando por sí mismo, lo que causaba
hiperventilación. Esto incrementaba el pH de su sangre, lo
que aumentó el nivel de amoniaco que circulaba a su cerebro.
Paul dio permiso a los médicos para darle a Jesse medicamen-
tos que paralizarían sus músculos respiratorios y permitirían
que la máquina tomara el control por completo.
La tarde del miércoles, la respiración de Jesse estaba bajo
control. El pH de su sangre había vuelto a la normalidad y el
desorden de coagulación parecía estar mejorando. Bratshaw
regresó a Washington. Paul comenzó a relajarse y a las 5:30
fue a cenar con su hermano y su esposa. Pero regresó al hos-
pital para darse cuenta de que a Jesse lo habían trasladado a
la unidad de cuidados intensivos y, como pudo observar en
los monitores, vio que el oxígeno en la sangre de Jesse dismi-
nuía. Una enfermera le pidió que esperara afuera.
A las 10:30 de esa noche, un médico le dijo que los pul-
mones de Jesse estaban fallando. Incluso al ponerlo sólo con
oxígeno, no podían dar a su sangre la cantidad de oxígeno
que necesitaba. Los médicos también hablaron con un equipo
de trasplantes de hígados y supieron que Jesse no era candi-
dato para un trasplante.
Raper, muy preocupado, discutió los problemas de Jesse
con Bratshaw y Wilson, y los tres decidieron ponerlo en una
membrana de oxigenación extra corpórea (ecmo, por sus
siglas en inglés). La máquina removería el dióxido de carbono
de la sangre de Jesse y le suministraría el oxígeno que nece-
sitara. El procedimiento estaba lejos de los estándares. Sólo
la mitad de las 1 000 personas que se habían colocado en la
ecmo vivieron, pero a Paul se le informó que Jesse sólo tenía
10% de esperanza de sobrevivir sin la ecmo.
“Si sólo pudiéramos dar a sus pulmones uno o dos días”,
dijo Raper a un reportero, “tal vez comenzaría a mejorar y se
curaría”.
A Jesse no se le conectó a la ecmo sino hasta las cinco de
la mañana del jueves. Bratshaw intentó regresar a Washing-
ton, pero quedó atrapado en un tren de Amtrak fuera de Bal-
timore. El huracán Floyd se dirigía a la costa este; la madrastra
de Jesse llegó de Tucson justo antes de que cerraran el aero-
puerto.
La ecmo parecía funcionar. Pero a Paul se le dijo que los
pulmones de Jesse se habían dañado tan severamente que, si
sobrevivía, le tomaría mucho tiempo recuperarse.
Cuando Paul vio a su hijo al mediodía, Jesse seguía en
coma y estaba tan hinchado que era difícil reconocerlo. Sólo
el tatuaje de su pantorrilla derecha y una cicatriz en su codo
aseguraban a Paul que la persona que estaba en la cama era
su hijo.
Esa noche, sin poder dormir, Paul caminó la media milla
que separaba su hotel del hospital para ver a Jesse. Su hijo no
estaba mejor, y notó que la bolsa recolectora de orina que estaba
junto a la cama de Jesse contenía sangre. Se dio cuenta de que
esto significaba que sus riñones estaban fallando. “Se avecinaba
una falla múltiple de órganos”, recuerda Raper.
La mañana siguiente, viernes 17 de septiembre, Raper y
Bratshaw se reunieron con Paul y Mickie para darles las malas
noticias que Paul había pronosticado. Jesse había sufrido daño
cerebral irreversible y los médicos querían el permiso de Paul
para apagar el respirador. Como Paul pidió, a él y a Mickie se
les dejó solos unos cuantos minutos. Después, él dijo a los
médicos que quería traer a su familia y celebrar un pequeño
servicio funerario para Jesse.
Paul y Mickie, siete de los 15 hermanos y sus esposas, y
cerca de 10 miembros del personal se reunieron en el cuarto
de Jesse. Paul se acercó a él, después se volvió y se dirigió a
la concurrencia: “Jesse era un héroe”. El capellán dijo una
oración; después Paul dio la señal. Alguien apagó el interrup-
tor del respirador y después la unidad ecmo.
El doctor Raper observó el monitor del corazón. Cuando la
línea se volvió plana, puso su estetoscopio contra el pecho de
Jesse. A las 2:30 p.m., Raper lo declaró oficialmente muerto.
“Adiós, Jesse”, le dijo. “Resolveremos esto”.
La tormenta que se avecinaba
El doctor James Wilson, el líder del instituto, informó de in-
mediato acerca de la muerte de Jesse a la fda. Paul Gelsinger,
APÉNDICE 273
tan triste como estaba, no culpó a los médicos de Jesse por lo
que había sucedido. De hecho, los apoyaba para enfrentar la
ronda inicial de críticas. “Estos hombres no hicieron nada
mal”, dijo a los reporteros.
Después, los reporteros comenzaron a sacar a luz informa-
ción que generaba dudas acerca de si a Jesse y a su padre se les
había dado la información adecuada sobre los riesgos del ensayo
que tomó la vida de Jesse. También sembró sospechas sobre los
conflictos de interés que pudieron llevar a los investigadores a
minimizar los riesgos. La fda inició una investigación y la Uni-
versidad de Pensilvania condujo una averiguación interna.
Paul Gelsinger decidió asistir a la reunión de rac de
diciembre de 1999, en la que se discutiría la muerte de su hijo.
Por primera vez, en esa reunión, aprendió, de acuerdo con su
historia, que la terapia génica nunca había funcionado en seres
humanos. Lo habían engañado, no por fuerza de manera deli-
berada, sino por los informes de éxito en los estudios con ani-
males que le habían relatado los investigadores. Conforme
Paul escuchaba las críticas del ensayo clínico, su fe en los inves-
tigadores se debilitó y fue reemplazada por enojo y un senti-
miento de haber sido traicionado.
Otra información alimentó su enojo. Cuando un mes
antes preguntó a James Wilson, “¿Cuál es tu posición finan-
ciera en esto?”, Wilson le dijo, según recuerda Paul, que era
un asesor sin paga de la compañía biotecnológica Genovo que
financiaba al instituto de manera parcial. Después Paul supo
que tanto Wilson como la Universidad de Pensilvania eran
los accionistas mayoritarios de Genovo y que aquél había
vendido 30% de sus acciones por $13.5 millones de dólares.
Wilson y la Universidad, como lo veía Paul, tenían bue-
nas razones para reclutar voluntarios para el ensayo clínico
y producir resultados positivos. Por lo tanto, tal vez no habían
sido tan cuidadosos como debían al advertir a Gelsinger sobre
los riesgos del estudio. Además, el bioetista que aprobó el
ensayo era alguien que tenía un cargo en el departamento que
lideraba Wilson. Esto, en efecto, hacia a Wilson su superior,
y en automático cuestionaba la independencia de su juicio.
Un año y un día después de la muerte de Jesse, la familia
Gelsinger presentó una demanda por muerte injusta contra
las personas que conducían el ensayo clínico en la Universi-
dad de Pensilvania. Ésta llegó a un acuerdo fuera del tribunal.
Los términos del acuerdo no se revelaron.
Los descubrimientos de la fda
El informe de la investigación hecha por la fda para Wilson
y la Univesidad de Pensilvania hace énfasis en dos errores
que se cometieron en la conducción de las pruebas clínicas.
Primero, los investigadores no siguieron el protocolo y no
informaron sobre la toxicidad del hígado en cuatro pacientes
que se trataron antes que Gelsinger. Segundo, los investiga-
274 APÉNDICE
dores no reconocieron la muerte de dos monos rhesus a los
que se inyectó una dosis alta del mismo vector.
Wilson respondió que él envió a la fda la información
sobre la toxicidad del hígado antes de la aprobación final del
protocolo; sin embargo, su reporte llegó tarde. Además, los
dos monos que murieron eran parte de otro estudio que uti-
lizó un virus diferente y más fuerte. Entonces, Wilson ale-
gaba que él y sus colegas no habían hecho nada malo y que
las críticas de la fda eran injustificadas.
Los críticos señalan, además de las preguntas sobre qué
tan legítimos eran los cuestionamientos, que la misma fda no
tiene suficiente poder para supervisar de manera apropiada
las pruebas clínicas. Lo más importante, es que la ley prohíbe
la distribución de algunos informes llamados “eventos adver-
sos”. Las dificultades que ocurren con los pacientes en más de
50 pruebas de terapia génica por lo común no se hacen públi-
cas, ni siquiera se comparten con investigadores que condu-
cen pruebas similares, ya que las compañías farmacéuticas
patrocinadoras se consideran propietarias de la información
sobre eventos adversos. Los críticos dicen que esto coloca a
los participantes en una posición riesgosa por no saber nada
al respecto. Parece que la ley protege la inversión de las indus-
trias farmacéuticas más que a los humanos.
Consecuencias
¿Qué fue lo que causó la muerte de Jesse Gelsinger? Aun des-
pués de la autopsia, la respuesta no es clara. El hallazgo más
llamativo fue que Jesse tenía células anormales en la médula
ósea. Esto pudo ser una condición preexistente y podría expli-
car porqué su sistema inmunológico reaccionó de forma tan
impredecible a la inyección viral. En apariencia murió debido
a una reacción inmunológica.
Después de la muerte de Jesse, la fda cerró durante un
tiempo todas las operaciones de terapia génica para revisión.
La Universidad de Pensilvania, después de su inspección
interna, restringió el papel del Instituto de Terapia Génica
Humana a conducir la investigación biológica básica. Incapaz
de llevar a cabo pruebas clínicas, el instituto quedó de inme-
diato fuera del negocio. Casi un año más tarde, dejó de existir.
Debido a la muerte de Jesse, la Oficina de Protección de
Sujetos de Investigación Humana (Office for the Protection
of Human Research Subjects) se comprometió a esforzarse
más en instruir a los científicos sobre los requerimientos
necesarios para la protección de los participantes en pruebas
clínicas y hacer énfasis en la importancia de que las juntas de
revisión institucional (Institutional Review Boards) velen por
la seguridad de los voluntarios. Aun así, difundir los eventos
adversos está prohibido por la ley cuando se considera infor-
mación privada. Los críticos aun ven que esto es incompatible
con la idea del consentimiento informado.
LECTURA: Reporte Belmont
Comisión Nacional para la Protección
de Sujetos Humanos
La Ley Nacional de Investigación (National Research Act) de
1974 estipula que cada institución que reciba fondos federales
y que conduzca investigaciones en las que participen sujetos
humanos debe establecer una junta de revisión institucional
(irb, por sus siglas en inglés) para supervisar dicha investiga-
ción. La ley fue impulsada por revelaciones públicas acerca del
estudio de sífilis de Tuskegee patrocinado por el Servicio de
Salud Pública de Estados Unidos (United States Public Health
Service), donde los investigadores enlistaban pacientes sin su
consentimiento y los maltrataban de formas que habían sido
condenadas en los juicios de Nuremberg contra médicos e
investigadores nazis en 1947.
La ley de 1974 también estableció la Comisión Nacional
para la Protección de Sujetos Humanos en Investigaciones
Biomédicas y Conductuales (National Commission for the Pro-
tection of Human Subjects of Biomedical and Behavioral
Research) y le encargó la identificación de los principios éticos
básicos en investigación humana y la formulación de guías
que garantizaran su seguimiento. La comisión discutió durante
cuatro días en el Centro de Conferencias Belmont de la Insti-
tución Smithsonian, y sus deliberaciones se publicaron en el
Informe Belmont (Belmont Report) en el Registro Federal de
1979. El informe fue aceptado por el secretario como declara-
ción política en el uso de sujetos humanos en investigación de
lo que ahora es el Departamento de Salud y Servicios Humanos
(Department of Health and Human Services).
El informe Belmont no es una serie de regulaciones, sino
un marco para identificar, discutir y establecer temas éticos,
mientras se deja abierta la posibilidad de que gente razonable
pueda algunas veces diferir de manera irreconciliable. El informe
distingue la práctica médica de la investigación (véase la sesión
en este capítulo para una discusión) e identifica tres principios
como los más relevantes para evaluar la legitimidad ética de la
investigación que involucra a sujetos humanos. Los principios,
que en nuestra sociedad son generalmente aceptados como no-
controvertidos, no requieren argumentos; son: respeto por las
personas, beneficencia y justicia.
Principios éticos y guía para la investigación
que involucra a sujetos humanos
Límites entre práctica e investigación
Es importante distinguir, por una parte, entre investigación
biomédica y conductual y, por la otra, en la práctica de la tera-
pia aceptada, para saber qué actividades deben ser revisadas
para la protección de sujetos humanos en investigación. La
distinción entre investigación y práctica es confusa porque
continuamente ambas ocurren juntas (como en la investiga-
ción diseñada para evaluar una terapia) y en parte porque
desviaciones notables de las prácticas comunes son llamadas
“experimentales” cuando los términos “experimental” e “inves-
tigación” no están definidos con cuidado.
Para la mayoría, el término “práctica” se refiere a las in-
tervenciones que son diseñadas en exclusiva para mejorar el
bienestar de un paciente o cliente individual y eso tiene una
expectativa razonable de éxito. El propósito de las prácticas
médicas o conductuales es brindar diagnósticos, tratamientos
preventivos o terapias a los individuos. En contraste, el tér-
mino “investigación” designa una actividad diseñada para
probar una hipótesis, permite la obtención de conclusiones y
desarrollar o contribuir al conocimiento generalizable (expre-
sado, por ejemplo, en teorías, principios y declaración de rela-
ciones). La investigación se describe usualmente en un protocolo
formal que expone un objetivo y un conjunto de procedimientos
diseñados para alcanzar ese objetivo.
Cuando un médico se desvía de manera significativa de
la práctica común o aceptada, la innovación no se considera,
dentro y fuera de ella, investigación. El hecho de que un pro-
cedimiento sea “experimental”, en el sentido de que es nuevo,
no probado o diferente, no lo posiciona en automático en la
categoría de investigación. Sin embargo, los procedimientos
radicalmente nuevos de esta descripción deberían consti-
tuirse en el objeto de una investigación formal en una etapa
temprana para determinar si son seguros y efectivos. De este
modo, es responsabilidad del comité de práctica médica, por
ejemplo, insistir en que una innovación mayor se incorpore
a un proyecto de investigación formal.
La investigación y la práctica pueden llevarse a cabo jun-
tas cuando la investigación está diseñada para evaluar la
seguridad y eficacia de una terapia. Esto no debe crear nin-
guna confusión en lo que respecta a si la actividad requiere
o no revisión; la regla general es que si hay algún elemento
de investigación en actividad, ésta debe revisarse para la pro-
tección de los sujetos humanos.
Principios éticos básicos
La expresión “principios éticos básicos” se refiere a esos jui-
cios generales que sirven como justificación fundamental para
las muchas prescripciones éticas particulares y las evaluacio-
nes de las acciones humanas. Tres principios esenciales, entre
aquellos que en general son aceptados en nuestra tradición
cultural, son particularmente relevantes para la ética de la
investigación que involucra a sujetos humanos: respeto por
las personas, beneficencia y justicia.
Respeto por las personas. El respeto por las personas abarca
por lo menos dos convicciones éticas: la primera indica que
debe tratarse a los individuos como agentes autónomos, y la
segunda, que las personas con autonomía reducida tienen dere-
cho a la protección. Entonces, el principio de respeto por las
personas se divide en dos requerimientos morales: reconocer
la autonomía y proteger a aquellos con menos autonomía.
Una persona autónoma es un individuo capaz de delibe-
rar sobre metas personales y actuar bajo la dirección de estas
deliberaciones. El respeto a la autonomía es dar peso a la
persona independiente considerando sus opiniones y eleccio-
nes, mientras uno se abstiene de obstaculizar sus acciones, a
menos que éstas sean claramente perjudiciales para otros.
Mostrar falta de respeto por un agente autónomo es repudiar
los juicios de una persona, negarle la libertad de actuar con
base en estos juicios o retener información necesaria para que
realice un juicio respetado cuando no hay razones convincen-
tes para hacerlo.
APÉNDICE 275
 Sin embargo, no todos los seres humanos son capaces de
tener determinación propia. La capacidad de autodetermina-
ción madura durante la vida de un individuo y algunos pier-
den esta capacidad de manera total o parcial por enfermedad,
discapacidad mental o circunstancias que restringen de modo
severo la libertad. El respeto por la persona inmadura y la
incapacitada quizá requiera protegerlos mientras maduran o
están incapacitados.
Algunas personas necesitan protección intensiva hasta el
punto de excluirlos de actividades que puedan dañarlos; otras
requieren un poco de protección más allá de asegurarse de que
lleven a cabo actividades con libertad y sin conciencia de las
posibles consecuencias adversas. La extensión de la protección
que se brinda debe depender del riesgo o daño y de la posibi-
lidad del beneficio. El juicio de que algún individuo carezca de
autonomía debe reevaluarse con frecuencia y va-riará en dife-
rentes situaciones.
En la mayoría de los casos de investigación que involu-
cran a sujetos humanos, el respeto por las personas demanda
que los participantes entren a la investigación por su voluntad
y con la información adecuada. Sin embargo, en algunas situa-
ciones, la aplicación de este principio no es evidente. La parti-
cipación de prisioneros como sujetos de investigación provee
un claro ejemplo. Por un lado, parecería que el principio de
respeto por las personas requiere que los prisioneros no carez-
can de la oportunidad de ser voluntarios en la investigación.
Por otro lado, en condiciones de prisión pueden ser forzados
de manera sutil o influenciados en demasía para comprome-
terse en las actividades de la investigación porque de otra
forma no serían voluntarios. El respeto por las personas, enton-
ces, dicta que los prisioneros sean protegidos. Presenta un
dilema permitir que los reclusos sean “voluntarios” o “prote-
gerlos”. En la mayoría de los casos, respetar a las personas es a
menudo cuestión de equilibrar opiniones contrarias impulsa-
das por el principio del respeto de sí mismo.
Beneficencia. Se trata a las personas de modo ético no sólo al
respetar sus decisiones y protegerlas de algún daño, sino también
esforzándose por asegurar su bienestar. Este trato recae en el
principio de beneficencia. El término “beneficencia” se entiende
como los actos de amabilidad o caridad que van más allá de la
obligación. En este documento se entiende, en un sentido más
estricto, como una obligación. Se han formulado dos reglas gene-
rales como expresiones complementarias de las acciones de bene-
ficencia en este sentido: 1) no hacer daño, y 2) maximizar los
beneficios posibles y minimizar el daño probable.
La máxima hipocrática de “no hacer daño” ha sido un
principio fundamental de la ética médica. Claude Bernard lo
amplió al mundo de la investigación diciendo que no se debe
agraviar a ninguna persona a pesar de los beneficios que esto
pudiera traer a otros. Sin embargo, aun evitar daños requiere
el aprendizaje de lo que es dañino, y en el proceso de obtener
esta información, las personas pueden correr algunos riesgos.
Más allá, el juramento hipocrático obliga a los médicos a bene-
ficiar a sus pacientes “de acuerdo con su mejor juicio”. Al saber
lo que de hecho beneficia, pueden exponer a las personas a
algunos riesgos. El problema que presentan estos imperativos
es decidir cuándo es justificable buscar algunos beneficios sin
276 APÉNDICE
tomar en cuenta los riesgos involucrados y cuándo el beneficio
debe evitarse por los riesgos que conlleva.
La obligación de la beneficencia afecta tanto a los inves-
tigadores en el aspecto individual como a la sociedad en gene-
ral, porque se extiende a proyectos de investigación particular
y a toda la empresa de investigación. En el caso de proyectos
particulares, los investigadores y los miembros de las institu-
ciones están obligados a dar la premeditación máxima de los
beneficios y la reducción de riesgos que pudieran ocurrir a
partir de la investigación. En el caso de la investigación cien-
tífica en general, los miembros de la sociedad están obligados
a reconocer los beneficios y los riesgos que pudieran resultar
de un avance en el conocimiento y el desarrollo de procedi-
mientos médicos, psicoterapéuticos y sociales novedosos.
El principio de beneficencia a menudo ocupa un papel
bien justificado en muchas áreas de la investigación en la que
participan sujetos humanos. Un ejemplo se encuentra en las
investigaciones que involucran a niños. La manera eficaz de
tratar enfermedades infantiles y promover un desarrollo sano
son beneficios que sirven para justificar las investigaciones con
niños, aun cuando los sujetos de investigación no son benefi-
ciados de modo directo. La investigación también hace posible
evitar el daño que quizá resulte de la aplicación de prácticas
que antes se habían aceptado como rutinarias y que en inves-
tigaciones resultaron peligrosas. Pero el papel del principio de
beneficencia no es siempre tan exacto. Un problema ético difí-
cil persiste, por ejemplo, con respecto a la investigación que
presenta poco riesgo sin el más mínimo prospecto de un bene-
ficio directo para los niños participantes. Algunas personas han
argumentado que este tipo de investigaciones es inadmisible,
mientras que otras han señalado que este límite descartaría
muchas investigaciones que prometen grandes beneficios a
largo plazo para los niños. De nuevo, como en todos los casos
difíciles, las diferentes posturas que cubren el principio de
beneficencia podrían entrar en conflicto y forzar elecciones
difíciles.
Justicia. ¿Quién debería recibir los beneficios de la investiga-
ción y soportar la responsabilidad? Esta es una pregunta de
justicia, en el sentido de “equidad en la distribución” o “lo que
es merecido”. Una injusticia ocurre cuando una persona tiene
derecho a algún beneficio y éste se le niega sin alguna buena
razón o cuando se le impone alguna carga excesiva. Otra forma
de concebir el principio de justicia es que los iguales deben ser
tratados como iguales. Sin embargo, esta declaración requiere
explicación. ¿Quién es igual y quién es diferente? ¿Qué consi-
deraciones justifican la salida de una distribución equitativa?
Casi todos los comentaristas permiten esa distinción basán-
dose en la experiencia, la edad, la privación, la competencia, el
mérito y la posición, que a menudo constituyen criterios justi-
ficables para la diferencia en el trato con algunos propósitos.
Es necesario, entonces, explicar en qué aspecto las personas
deben ser tratadas de la misma manera. Hay varias formula-
ciones ampliamente aceptadas sobre la distribución justa de
beneficios y cargas. Cada formulación menciona algunas pro-
piedades relevantes sobre la base de cuáles cargas y beneficios
deben ser distribuidos. Estas formulaciones son: 1) a cada per-
sona una porción igual; 2) a cada persona de acuerdo con sus
necesidades individuales; 3) a cada persona de acuerdo con el
esfuerzo individual; 4) a cada persona de acuerdo con la con-
tribución social, y 5) a cada persona de acuerdo con el mérito.
Las cuestiones de justicia se han asociado de modo am-
plio con prácticas sociales como el castigo, las cargas fiscales
y la representación política. Hasta hace poco estas cuestiones
no se habían asociado con la investigación científica. Sin
embargo, durante el siglo xix y principios del xx, las cargas
de servir como sujeto de investigación en gran parte recaye-
ron sobre pacientes pobres, mientras los beneficios de mejo-
rar el cuidado médico fluían hacia los pacientes privados.
Subsecuentemente, la explotación de prisioneros que no que-
rían ser sujetos de investigación en los campos de concentra-
ción nazi se condenó como una flagrante injusticia. En Estados
Unidos, en la década de 1940 la investigación de sífilis de
Tuskegee utilizó campesinos negros desfavorecidos para estu-
diar el curso no tratable de una enfermedad que de ninguna
manera está confinada en esta población. A estos sujetos se
les privó de un tratamiento eficaz para no interrumpir el pro-
yecto; mucho tiempo después, conseguir este tratamiento en
general fue fácil.
En contra de estos antecedentes históricos, puede verse
cómo las concepciones de justicia son importantes para la inves-
tigación en la que se involucra a sujetos humanos. Por ejemplo,
la selección de sujetos de investigación requiere escrutinio
para determinar si algunos casos (p.e., pacientes de la seguri-
dad social, minorías con particularidades raciales o étnicas, o
personas confinadas en instituciones) son sistemáticamente
seleccionados sólo por su fácil disponibilidad, su posición
comprometida o su vulnerabilidad a la manipulación, y no por
razones relacionadas de modo directo con el problema que se
estudia. Al final, cuando una investigación es financiada con
fondos públicos y lleva al desarrollo de aparatos y procedi-
mientos terapéuticos, la justicia demanda que esas ventajas
no sólo se provean a aquellos que pueden pagarlas, y que esa
investigación no involucre a demasiadas personas de grupos
que no estarán dentro de los beneficiados por la subsecuente
aplicación de la investigación.
LECTURA
¿Las pruebas clínicas son éticas?
Eugene Passamani
Eugene Passamani sostiene que los ensayos clínicos seleccio-
nados al azar (rct, por sus siglas en inglés) son los medios más
confiables para evaluar nuevas terapias. Sin los rct, la oportu-
nidad y la parcialidad pueden afectar nuestras conclusiones.
Passamani rechaza el argumento de que la relación médico-
paciente exige que los médicos recomienden la “mejor” terapia
para los pacientes, no importa lo incompletos que sean los datos
en los cuales se basa la recomendación. Reconoce que los rct
plantean problemas éticos para los médicos-investigadores,
pero cree que las dificultades pueden superarse al emplear tres
procedimientos de salvaguarda.
Primero, todos los participantes deben dar su consenti-
miento informado. Se les debe poner al corriente de las metas
de la investigación y de sus ventajas y riesgos potenciales. Por
otra parte, hay que informarles sobre alternativas a su parti-
cipación y permitírseles retirarse del ensayo en cualquier mo-
mento que elijan. En segundo lugar, para que un rct sea
legítimo, debe existir un estado de equilibrio clínico. Médicos
competentes deben dudar de manera genuina acerca de cuáles
terapias alternativas en el ensayo son superiores y estar satis-
fechos de tratar a sus pacientes con cualquiera de ellas. Final-
mente, las pruebas clínicas deben ser diseñadas como pruebas
críticas de las opciones terapéuticas. Passamani asegura que,
si se realizan correctamente, los rct protegen a los médicos y
a los pacientes contra las terapias ineficaces o tóxicas.
[Un tipo de error I consiste en decidir que la terapia A es
mejor que la terapia B cuando, de hecho, ambas son igualmente
eficaces (p. e., una hipótesis nula verdadera es rechazada). Un
tipo de error II consiste en decidir que los tratamientos son
igualmente buenos cuando A es en realidad mejor que B (p. e.,
se acepta una hipótesis nula falsa). —Ronald Munson.]
La investigación biomédica lleva a la mejor comprensión de
la biología y, en última instancia, mejora la salud. Los médi-
cos han tratado durante milenios de entender las enfermeda-
des y utilizar este conocimiento para curarlas o paliarlas, y
para aliviar el sufrimiento conjunto. La mejora en las estra-
tegias preventivas y de tratamiento sigue siendo un impera-
tivo ético para la medicina. Aun en tiempos recientes, el
progreso ha dependido en gran parte de la observación cui-
dadosa a grupos de pacientes a los que se trataba con una
nueva y prometedora terapia; y el resultado entonces se com-
paraba con lo que se había observado antes en los grupos que
recibían un tratamiento estándar. La comparación de resul-
tados en una serie de pacientes de caso bajo controles no
aleatorios puede utilizarse para determinar el tratamiento de
los desórdenes en los cuales los efectos terapéuticos son seve-
ros y las características patofisiológicas son relativamente sen-
cillas, por ejemplo, deficiencias vitamínicas o algunas enfer-
medades infecciosas. Los métodos de observación no son
muy útiles, sin embargo, en la detección de pequeños efectos
del tratamiento en desórdenes en los cuales hay variabilidad
sustancial en el resultado esperado y conocimiento incom-
pleto de las complicadas características patofisiológicas (por
ejemplo, en muchos trastornos vasculares y en la mayoría de
los cánceres). El efecto de un tratamiento no se puede extraer
con facilidad de las variaciones en la gravedad de la enferme-
dad y de los efectos de tratamientos concomitantes. Las prue-
bas clínicas se han convertido en los medios preferidos para
evaluar un flujo cada vez mayor de diagnósticos y maniobras
terapéuticos innovadores. El ensayo clínico doble ciego al azar
es una técnica de gran alcance debido a la eficacia y la credibi-
lidad asociadas con las comparaciones del tratamiento que
implican controles concurrentes aleatorios.
Las pruebas seleccionadas al azar de la era moderna comen-
zaron a principios de la década de 1950 con la evaluación de la
estreptomicina en pacientes con tuberculosis.1 Desde entonces,
las técnicas de pruebas y los métodos se han refinado continua-
mente.2 Además, los aspectos éticos de estos experimentos en
pacientes se han discutido de manera activa.3–7
En lo que sigue, sostengo que las pruebas seleccionadas
al azar son, de hecho, lo más científico posible y lo más correcto
desde el punto de vista ético con base en la evaluación de nue-
vas terapias. Hay un conflicto potencial entre las funciones del
APÉNDICE 277
médico y las del médico-científico y, por esta razón, la sociedad
ha creado mecanismos para asegurar los intereses de los pacien-
tes que sean elegidos para participar en una prueba clínica.6
Investigación clínica
La historia de la medicina está plagada de terapias que se
usaron ampliamente y que después mostraron ser inefectivas
o francamente tóxicas. Ejemplos recientes de maniobras tera-
péuticas incluyen congelamiento gástrico para el tratamiento
de úlceras pépticas, terapias de radiación para acné, MER-(29)
(triparanol) para la reducción del colesterol y talidomida para
sedar a las mujeres embarazadas. El siglo xix fue aun más
truculento, con la purga y el desangrado. Las razones de esta
marcha de la locura son muchas e incluyen, quizá la más impor-
tante, la carencia de la comprensión completa de la biología
humana y de la fisiopatología, el uso de los métodos de obser-
vación junto con la apreciación deficiente de la variabilidad de
la respuesta al tratamiento entre pacientes, y el deseo compar-
tido de médicos y pacientes para la curación o paliación de la
enfermedad.
El azar y la parcialidad pueden dar lugar a la selección de
pacientes para tratamientos innovadores, que pueden ser ya sea
los menos enfermos o los afectados gravemente. Dependiendo
de la mezcla de casos, un tratamiento que no tiene efecto alguno
puede parecer eficaz o tóxico cuando se utilizan controles his-
tóricos. Con las mejoras que se han hecho al pasar el tiempo en
la exactitud de los diagnósticos y la compresión de la enferme-
dad, hoy en día ésta se identifica en las etapas tempranas de su
historia natural en los pacientes. En épocas recientes, los casos
seleccionados a menudo son de pacientes que están menos
enfermos, y los resultados son mejores que en aquellos casos
pasados, aun sin cambios en el tratamiento.
La distribución aleatoria tiende a producir tratamientos
y grupos control que, en factores conocidos o desconocidos,
permiten una estimación más exacta del efecto del trata-
miento en grupos de pacientes asignados a las terapias expe-
rimentales y estándar. Numerosas pruebas independientes
seleccionadas al azar con resultados congruentes son eviden-
cias de gran alcance.
La práctica diaria de un médico incluye un arsenal de
maniobras preventivas, de diagnóstico y terapéuticas, algunas
de las cuales han sido establecidas por un mecanismo biológico
plausible y la evidencia sustancial de los ensayos clínicos selec-
cionados al azar (p. e., el uso de bloqueadores beta, terapia
trombolítica y aspirina en pacientes con infarto al miocardio).8
Es poco probable que nuestros descendientes distantes en
medicina descubran que los médicos de finales del siglo xx
estábamos equivocados en estos temas. Sin embargo, las nue-
vas maniobras terapéuticas que no se han expuesto a evalua-
ciones rigurosas pueden resultar ineficaces o tóxicas. Cada
terapia adoptada por consentimiento común con base en
observaciones y mecanismos plausibles, pero sin la ventaja de
estudios seleccionados al azar, puede ser clasificada por los
médicos del futuro como inútil o peor. Los médicos son cons-
cientes de la fragilidad de la evidencia que sustenta muchas
terapias comunes, y ésta es la razón por la que las pruebas
clínicas correctamente seleccionadas al azar tienen efectos pro-
fundos sobre la práctica médica. La importancia científica de
278 APÉNDICE
las pruebas controladas y seleccionadas al azar dan seguridad
a los pacientes actuales y futuros de nuestras pasiones terapéu-
ticas. La mayoría de los médicos reconocen este hecho.
Como cualquier actividad humana, la experimentación
que implica a pacientes puede realizarse de manera no ética y
criminal. Los crímenes de guerra nazi llevaron a esfuerzos
sustanciales para contener el abuso, comenzando con el Código
de Nuremberg y la Declaración de Helsinki, y culminando con
la promulgación de regulaciones claramente articuladas en
Estados Unidos y el resto del mundo.4–6 Hay abusos más sutiles
que los de la Gestapo y la ss. La participación de pacientes en
experimentos que se conciben y ejecutan de manera inco-
rrecta, no es ético. Los sujetos de tales investigaciones pueden
correr riesgo sin la esperanza de contribuir al cuerpo del cono-
cimiento que los beneficie a ellos o a otros en el futuro. Las
regulaciones que gobiernan la experimentación humana son
muy importantes, así como su continua discusión y debate
para mejorar los aspectos científicos y éticos.
Varias características generales deben ser parte de las
pruebas diseñadas de modo correcto. La primera es el con-
sentimiento informado, que implica explícitamente informar
a un participante potencial las metas de la investigación, sus
ventajas y riesgos potenciales, las alternativas de participar
y el derecho a retirarse de la prueba en cualquier momento.
Se ha debatido si el consentimiento informado debe solici-
tarse en todas las pruebas.9 Creo que los pacientes siempre
deben estar conscientes de que son parte de un experimento.
En segundo lugar, es necesario que exista un estado de equi-
librio clínico. El equilibrio clínico significa que, con base en
los datos disponibles, una comunidad de médicos competen-
tes debe estar satisfecha cuando sus pacientes siguen cual-
quiera de las estrategias de tratamiento probadas en el ensayo
seleccionado al azar, puesto que no se habrá establecido con
claridad alguna de ellas como preferible.7 El propósito prin-
cipal de un comité de supervisión de datos es detener el
ensayo si los datos acumulados destruyen el equilibrio clí-
nico, lo que indica eficacia o sugiere toxicidad. Finalmente,
el ensayo debe diseñarse como prueba crítica de las opciones
terapéuticas que se están evaluando. La pregunta se debe arti-
cular con exactitud, con resultados definidos de manera cui-
dadosa; con estimaciones realistas del tamaño de la muestra,
incluyendo tasas de eventos probables en el grupo control y
la postulación plausible de la reducción de la tasa de eventos
en el grupo experimental; con los tipos de error I y II especi-
ficados, y con un subgrupo de hipótesis claramente indicadas
si es apropiado. El ensayo debe brindar la oportunidad de
establecer una pregunta abierta.2
Dimensiones éticas de ensayos
correctamente constituidos
La experimentación en la clínica, por medio de ensayos clínicos
controlados y seleccionados al azar, se ha atacado con frecuen-
cia por considerarse una violación al convenio entre médicos
y pacientes.10–12 Los críticos han sugerido que los médicos com-
prometidos con las pruebas clínicas sacrifican los intereses del
paciente al pedirle que participe para ayudar a mejorar la situa-
ción de todos los pacientes afectados en el futuro. La discusión
es que los médicos tienen la obligación personal de utilizar su
mejor juicio y recomendar la “mejor” terapia sin importar qué
tan inexactos o incompletos sean los datos en los cuales se basa
este juicio. Éstos deben seguir sus corazonadas. Según este
argumento, los ensayos clínicos seleccionados al azar pueden
ser útiles para buscar la verdad, pero diseñados con cuidado,
los ensayos legítimos son poco éticos y quizá incluso crimina-
les porque evitan que los médicos sigan sus corazonadas sobre
pacientes individuales. Por lo tanto, se discute si los médicos
deben o no participar en tales ensayos.
Por supuesto, es poco ético que los médicos se compro-
metan con conocimiento en una actividad que dé lugar a una
terapia inferior para sus pacientes. Es importante también que
la comunidad de médicos sea precisa en la distinción entre las
terapias establecidas y las que son prometedoras pero no pro-
badas. Esto es un abismo entre las terapias probadas y las
posiblemente eficaces (todo el resto) que define las aplicacio-
nes éticas y no éticas de ensayos clínicos seleccionados al azar.
Las terapias probadas implican un consenso de la comunidad
médica competente acerca de que los datos disponibles justi-
fican el uso de un tratamiento en un desorden específico. Es
este consenso el que define un límite ético. El médico-investi-
gador que pide a un paciente participar en un ensayo contro-
lado y seleccionado al azar, representa la afirmación de que
esta comunidad médica competente es persuadida con datos
de que un tratamiento innovador es superior a la terapia están-
dar. Los argumentos acerca de que un médico que cree que tal
tratamiento puede ser útil comete un acto poco ético seleccio-
nando pacientes al azar, son simplemente incorrectos. Dada
la historia de terapias prometedoras pero desechadas, las cora-
zonadas sobre eficacia potencial no son el intercambio ideal
entre paciente-médico.
A fin de que los lectores concluyan que las corazonadas
modernas son más exactas que las antiguas, he seleccionado
un ejemplo de la literatura cardiovascular actual que revela
los problemas inherentes que hay al seguir las corazonadas
y la exclusión de experimentos realizados con cuidado.
Ensayo de la supresión de la arritmia cardíaca
Casi 300 000 muertes súbitas ocurren en Estados Unidos cada
año y esto, por lo tanto, es un problema digno de nuestros
mejores esfuerzos. En la mayoría de los casos el mecanismo
es la fibrilación ventricular sobrepuesta en un miocardio mar-
cado con una cicatriz o isquémico. Se ha observado que las
extrasístoles ventriculares vistas en los registros electrocar-
diográficos ambulatorios de sobrevivientes de infartos al mio-
cardio fueron independientes y su replicabilidad se asoció con
una incidencia creciente de mortalidad subsecuente.13, 14 Se ha
establecido que gran variedad de drogas antiarrítmicas pue-
den suprimir extrasístoles ventriculares. Por consiguiente, los
médicos tenían la corazonada de que la supresión de extrasís-
toles ventriculares en los sobrevivientes de infarto al miocardio
reduciría la incidencia de la fibrilación ventricular y de la
muerte súbita.
Los investigadores del ensayo de la supresión de la arrit-
mia cardiaca (cast, siglas del inglés Cardiac Arrhythmia Su-
ppression Trial) decidieron probar esta hipótesis en un ensayo
controlado seleccionado al azar. Buscaron a los sobrevivientes
de infarto al miocardio que tenían extrasístoles frecuentes en
registros electrocardiográficos. El diseño del ensayo incluyó
un periodo de ejecución durante el cual se administraron tres
drogas activas y se observó su efecto sobre extrasístoles. A
aquellos en los que se suprimieron las arritmias se les asignó
de manera aleatoria a recibir la droga activa o el placebo. El
ensayo tuvo que detenerse antes de lo previsto debido a un
incidente inaceptable: la muerte súbita en el grupo en trata-
miento.15 Durante un seguimiento promedio de 10 meses, 56 de
730 pacientes (7.7%) que recibieron la droga activa, y 22 pacien-
tes de 725 (3%) a los que se administró el placebo, murieron. El
equilibrio clínico fue destruido por este sorprendente efecto. Es
improbable que los métodos de observación (no aleatorios)
detectaran este presumible efecto tóxico.
El ensayo de cast fue un avance importante en el trata-
miento de pacientes con enfermedad coronaria y arritmia ven-
tricular. Reveló con claridad que las corazonadas de muchos
médicos eran incorrectas. Los resultados del ensayo son apli-
cables no sólo a futuros pacientes con enfermedad coronaria
y arritmia ventricular, sino también a los que participaron en
el estudio. Seleccionando al azar, los investigadores se asegu-
raron de que la mitad de los participantes recibió la mejor
terapia —en este caso, el placebo— y contrario a la intuición,
la mayoría de ellos recibió en última instancia la mejor terapia
después de que el ensayo terminara de modo prematuro y las
drogas se retiraran.
Para resumir, los ensayos clínicos seleccionados al azar son
un elemento importante en el espectro de la investigación bio-
médica. No todas las preguntas pueden o deben ser contestadas
por esta técnica; la viabilidad, el costo y la importancia relativa
de la respuesta son sopesados por los investigadores antes de
que decidan su proceder. Si se realizan correctamente, con con-
sentimiento informado, equilibrio clínico y un diseño adecuado
para contestar la pregunta planteada, los ensayos clínicos selec-
cionados al azar protegen a los médicos y a sus pacientes contra
las terapias ineficaces o tóxicas.
Los médicos y sus pacientes deben tener conocimientos
precisos sobre el abismo que separa a las terapias promete-
doras de las probadas. La única manera confiable de hacer
esta distinción frente a la información incompleta sobre la
fisiopatología y el mecanismo del tratamiento es la experi-
mentación, y ésta implicará cada vez más ensayos seleccio-
nados al azar. La alternativa —un método más antiguo de
retratamiento— es inaceptable.
Los médicos con frecuencia aplican a un paciente indi-
vidual las terapias probadas en grupos de pacientes. La pro-
babilidad de éxito en un caso particular depende del grado
de certeza evidente en el grupo y de la minuciosidad cientí-
fica de los métodos que se usan. A los pacientes que intervie-
nen en la evaluación de nuevas terapias les debemos lo mejor
que la ciencia y la ética puedan dar. Hoy en día, para la mayo-
ría de los tratamientos no probados se hacen de modo correcto
ensayos clínicos seleccionados al azar.
APÉNDICE 279
Notas
1. Comité de Ensayos con Estreptomocina en Tuberculosis, Consejo de
Investigación Médica. Tratamiento con estreptomicina para la tuber-
culosis pulmonar: un estudio del Consejo de Investigación Médica.
BMJ, 1948: 2: pp. 769-782.
2. Friedman L. M., Furberg C. D., DeMets D. L. Fundamentos de pruebas
médicas. Boston: John Wright/PSG, 1981.
3. Beecher H. K. “Ética e investigación clínica”. N Engl J Med 1966: 274:
pp. 1354-1360.
4. Apéndice II (“El Código de Nuremberg”). En Beauchamp T. L., Chil-
dress J. F. Principios de ética biomédica. Nueva York: Oxford Univer-
sity Press, 1979: pp. 287-289.
5. Apéndice II (“Declaración de la Asociación Médica Mundial de Hel-
sinki”). En Beauchamp T. L., Childress J. F. Principios de ética biomé-
dica. Nueva York: Oxford University Press, 1979: pp. 289-293.
6. Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos en Investi-
gaciones Biomédicas y Conductuales. El Informe Belmont: principios
éticos y guías para la protección de sujetos humanos en investigación.
Washington, D. C.: Government Printing Office, 1978. [dhew, publica-
ción no. (05) 78-0012.]
7. Freedman B. “Equilibrio y la ética de la investigación clínica”. N Engl
J Med 1987: 317: pp. 141-145.
8. Yusuf S., Wittes J., Friedman L. “Revisión de resultados de una prue-
ba clínica aleatoria de enfermedades cardiacas. I. Tratamientos segui-
dos por infarto al miocardio”. JAMA 1988: 260: pp. 2088-2093.
9. Brahams D. “Pruebas aleatorias y consentimiento informado”. Lancet
1988: pp. 1033-1034.
10. Burkhardt R., Kienle G. “Pruebas clínicas controladas y ética médica”.
Lancet 1978: 2: pp. 1356-1359.
11. Marquis D. “Dejando la terapia al azar”. Hastings Cent Rep 1983: 13(4):
pp. 40-47.
12. Gifford F. “El conflicto entre pruebas clínicas aleatorias y la obliga-
ción terapéutica”. J Med Philos 1986: 1: pp. 347-366.
13. Ruberman W., Weinblatt E., Goldberg J. D., Frank C. W., Shapiro S.
“Latidos ventriculares prematuros y mortalidad después de un infar-
to al miocardio”. N Engl J Med 1977: 297: pp. 750-757.
14. Lown B. “Muerte cardíaca repentina: el mayor desafío que confronta
la cardiología contemporánea”. Am J Cardiol 1979: 43: pp. 313-328.
15. Investigadores del Ensayo de la Supresión de la Arritmia Cardíaca
(cast). Informe preliminar: efecto de la encainida y flecainida en la
mortalidad en una prueba clínica de supresión de arritmia después
de un infarto al miocardio. N Engl J Med 1989: 321: pp. 406-412.
ESCENARIO
“Esté consciente”, dijo el Dr. Thorne, “de que es posible que
no esté en el grupo que recibe medicamento. Usted puede
estar en el grupo placebo parte del tiempo.”
“Correcto”, dijo la señora Ross, “Sólo me van a dar algu-
nas medicinas”.
“¿Entiende usted el fin del estudio?”
“Quieren que me sienta mejor”, sugirió la señora Ross
dudosa.
“Esperamos que se sienta mejor, por supuesto, pero eso
no es lo que intentamos lograr aquí. Tratamos de descubrir
si este medicamento ayudará a la gente con su condición,
pero en un estado más temprano que el suyo.”
“Quieren ayudar a la gente”, dijo la señora Ross.
“Eso es correcto pero, ¿ entiende que tal vez no la ayude-
mos con este experimento?”
“¿Pero lo van a intentar?”
“No exactamente. Quiero decir que no vamos a lasti-
marla, pero tampoco le vamos a dar el mejor tratamiento para
280 APÉNDICE
su enfermedad. ¿Entiende la diferencia entre investigación y
terapia?”
“Investigación es cuando se intenta encontrar algo que
están buscando.”
“Es correcto, y le pedimos ser parte de la investigación.
Como le había dicho, hay algunos riesgos. Además de la posi-
bilidad de que no reciba el tratamiento que necesita, el fár-
maco puede producirle daño limitado al portal hepático. No
estamos seguros de cuánto.”
“Creo que entiendo”, dijo la señora Ross.
“Estoy seguro de que así es”, dijo el Dr. Thorne. “Entiendo
que usted está participando voluntariamente en la inves-
tigación.”
“Sí, el señor Woolerd me dijo que si era voluntaria, lo regis-
trarían en mis archivos y tal vez podría ser liberada antes.”
“El señor Woolerd le dijo que la comisión examinadora
tomaría en cuenta su voluntariado cuando examinen su libe-
ración.”
“Sí, señor, y estoy ansiosa por salir de aquí. Tengo dos
niños que se quedan con mi tía y necesito salir de aquí lo más
pronto posible.”
“Entiendo. No podemos prometerle su liberación, por su-
puesto, pero su participación se verá bien en su archivo. Tengo
unos papeles que necesito que firme.”
1. Discute algunas de las dificultades implicadaas en expli-
carle procedimientos de investigación a personas no ex-
pertas y determina si son completamente conscientes de
la naturaleza y los riesgos de su participación.
2. ¿Qué razones hay para creer que la señora Ross no en-
tiende en lo que está participando?
3. Discute los problemas que hay en obtener el consenti-
miento libre y voluntario de una persona confinada en
una institución (un recluso, por ejemplo).
4. ¿Es posible obtener consentimiento genuino de pacien-
tes en la primera fase del cáncer aunque no estén en
prisión?
IV. TRASPLANTES
Los problemas asociados con el trasplante de órganos se pre-
sentaron en el Capítulo 13. Una de las preguntas más impor-
tantes es decidir cómo serán asignados. ¿Quién debe recibir
un órgano cuando hay tantas personas esperando?
PRESENTACIÓN DE CASO
Trasplantes para los enfermos
mentales
Sandra Jensen nació con el corazón deformado pero no fue
sino hasta que tuvo 35 años que empezó a enfermar con tanta
gravedad que requirió un trasplante de corazón y de pulmón
para alargar su vida. Era joven y saludable, pero los centros
de trasplante en las universidades de Stanford y California la
rechazaron como candidata.
Sandra Jensen también tenía Síndrome de Down y los
encargados del trasplante dudaban acerca de si ella tenía la
inteligencia suficiente para cuidarse después de la cirugía.
Tendría que seguir la complicada rutina de tomar docenas de
medicamentos a diario, que es lo normal para la gente que
recibe trasplantes. Si no podía seguir los requerimientos posto-
peratorios moriría, y los órganos que podrían haber salvado la
vida de una o dos personas se habrían desperdiciado.
William Bronston, un administrador de rehabilitación
del estado y amigo de Jensen, se convirtió en su defensor.
Señaló que ella había demostrado un alto nivel intelectual, al
graduarse de la preparatoria, trabajar con personas con Sín-
drome de Down y vivir sola por muchos años. Ella hablaba
por los incapacitados en California y atendió la firma de
George H. Bush de la Ley para Americanos con Discapacida-
des (Americans with Disabilities Act) en 1990.
Gracias a la fuerte presión de Bronston y a las amenazas
de publicidad adversa, Stanford cambió su decisión. El 23 de
enero de 1996, en una operación de cinco horas, Jensen se
convirtió en la primera persona con una enfermedad mental
en Estados Unidos en recibir un trasplante de órganos.
Más de un año después, el 4 de mayo de 1997, después
de que su salud empezara a deteriorarse, Jensen ingresó al
Hospital General Sutter, en San Francisco. Se le había admi-
tido varias veces antes en el hospital por su reacción a la
droga inmunosupresora, pero esta vez sería la última, y murió
ahí el 25 de mayo de 1997.
“Todos los días fueron preciosos y bien vividos por ella”,
dijo su amigo William Bronston.
Impulsada por la lucha de Jensen para conseguir un tras-
plante, la Asamblea de California aprobó una ley que prohibía
la discriminación de gente con discapacidades en los centros
de trasplantes.
LECTURA
La prostituta, el vividor y el poeta:
esquemas de racionamiento para el
trasplante de órganos
George J. Annas
George Annas toma una posición en la selección de trasplante
que modifica el principio de “él que llega primero se sirve
primero”. Revisa cuatro enfoques para racionalizar los pocos
recursos médicos —mercado, comité de selección, lotería y
tradicional—y encuentra que cada uno tiene desventajas tan
serias que ninguno es aceptable. Un enfoque aceptable, sugiere,
es aquel que combine eficiencia, equidad y respeto por el valor
de la vida. Debido a que los candidatos deben querer un tras-
plante y además obtener beneficios significativos del mismo,
la primera fase de la selección debe incluir una investigación
de antecedentes que esté basada de modo exclusivo en crite-
rios médicos objetivos y tan libres como sea posible de juicios
de valor social.
La selección de estos candidatos puede realizarse con ba-
se en el criterio del valor social o por lotería, aunque el valor
social puede considerarse arbitrario y la lotería ser percibida
como injusta para aquellos que necesitan los trasplantes de
inmediato y pueden morir sin ellos. Después de revisar las
consideraciones pertinentes, un comité que trabaja en esta
etapa puede permitir que los que necesiten de inmediato el
trasplante se coloquen al principio de la lista de espera. Para
aquellos que no tienen necesidad inmediata de un trasplante,
los órganos serían distribuidos por orden de llegada. Aunque
no hay equidad completa en este proceso, es suficientemente
flexible para reconocer que hay personas que tienen necesida-
des mayores (más inmediatas) que otros.
En el debate público acerca de la disponibilidad de trasplantes
de corazón e hígado, el problema de la racionalización a gran
escala se ha tratado por primera vez en el sistema médico de
Estados Unidos. En una era de escasos recursos, el arribo even-
tual de la discusión era, por supuesto, inevitable.1 A menos que
decidamos prohibir o tener disponibles para todos los tras-
plantes de corazón e hígado, debe usarse algún método de
racionalización para elegir a los posibles candidatos. Este
debate ha existido a través de la historia de la ética médica. Por
tradición, se ha ejemplificado como una decisión entre salvar
a uno o a dos pacientes, ambos con la necesidad de la atención
inmediata de un solo médico disponible para sobrevivir.
La atención nacional se enfocó en las decisiones respecto
del racionamiento de las máquinas de diálisis de riñón cuando
se usaron, de modo limitado, por primera vez a finales de la
década de 1960. Un comentarista describió el debate entre los
profesionales médicos:
Las máquinas u órganos se destinan a los más en-
fermos, o a los que tienen mayor probabilidad de re-
cuperarse, sobre la base de: “él que llega primero se
sirve primero”; el paciente más “valioso” (con base en
fortuna, educación, posición ¿o en qué?); el que tenga
mayor gente que dependa de él; las mujeres y niños
primero; los que puedan pagar, ¿o quién? ¿O debemos
dejarlo al azar, impersonal y sin sentido crítico?2
En Seattle, Washington, se eligió un comité de selección anó-
nimo para decidir, entre los candidatos contendientes, quién
recibiría la tecnología que le salvaría la vida. Un miembro del
comité dijo lo siguiente:
Las decisiones fueron difíciles… Recuerdo que voté en
contra de una mujer joven que era una prostituta co-
nocida. Me di cuenta de que no podía votar por ella;
preferí a otra candidata, una esposa joven y madre.
También voté en contra de un hombre joven que, hasta
que descubrió que tenía una falla renal, había sido un
bueno para nada, un vividor. Él prometió reformar su
carácter, regresar a la escuela y demás si era seleccio-
nado para el tratamiento, pero he vivido lo suficiente
como para saber que una persona así no cumpliría las
promesas que hizo.3
Cuando los prejuicios y los criterios de selección del comité se
difundieron al público, hubo una reacción general en contra
de este tipo de selección arbitraria. Dos expertos reaccionaron
ante “lo cerca que estaban de la superficie los prejuicios y cli-
chés descerebrados que contaminan las deliberaciones del
comité”, y concluyeron que “la manera en que el comité juz-
gaba a las personas era en concordancia con sus propios valo-
res de clase media”. Mencionaron también que las selecciones
del comité descartaron a “inconformes creativos” e hicieron
APÉNDICE 281
del noroeste del Pacífico “un lugar no apto para un Henry
David Thoreau con malos riñones”.4
Para evitar hacer determinaciones tan explícitamente ar-
bitrarias de “valor social”, el Congreso, en 1972, decretó una
legislación que asigna fondos federales para casi todos los pro-
cesos de diálisis y trasplantes de riñón en Estados Unidos.5 De
cualquier modo, esta decisión sólo sirvió para posponer el
momento en que deberían tomarse decisiones idénticas en
cuanto a candidatos para trasplantes de corazón e hígado en una
sociedad que no provee suficientes recursos financieros y médi-
cos para la cirugía de los candidatos “adecuados”.
Hay cuatro enfoques principales para racionalizar los
escasos recursos médicos: de mercado, comité de selección,
lotería y tradicional.
El enfoque de mercado
Según el enfoque de mercado, se proporcionaría un órgano
a cualquiera que pudiera pagar por él con recursos propios o
seguro médico privado. Confiere un valor muy elevado a los
derechos individuales y uno muy bajo a la igualdad y la
imparcialidad. Se ha criticado con acierto sobre numerosas
bases, incluyendo los argumentos de que las tecnologías de
trasplantes se han desarrollado y se patrocinan con los recur-
sos públicos; que los recursos médicos que se usan para los
trasplantes no estarán disponibles para el cuidado que re-
quiere mayor prioridad, y que el solo éxito financiero es una
justificación insuficiente para exigir un procedimiento mé-
dico. La mayoría dice que representa una completa falta de
preocupación por la imparcialidad y la igualdad.6
Una “venta de pasteles” o enfoque de la caridad que
requiere que la persona menos afortunada en el aspecto finan-
ciero haga un llamamiento público para conseguir financia-
miento es degradante para los individuos implicados y para
la sociedad en su conjunto. El racionamiento con base en la
capacidad financiera indica que no creemos en la igualdad,
sino en que puede y debe fijarse un precio para la vida
humana, y que los individuos cuya vida está en juego deben
pagar ese precio. Ninguno de estos dos puntos de vista es
tolerable en una sociedad en la que los ingresos son distribui-
dos sin equidad.
El proceso del comité de selección
El comité de selección de Seattle es un modelo del proceso de
comité. Los comités de ética que se instalan en algunos hospi-
tales para decidir si a ciertos niños recién nacidos discapacita-
dos debe dárseles asistencia médica o no, pueden representar
otros.7 Estos comités se han desarrollado porque se consideró
irrealizable o imprudente exponer de manera explícita los cri-
terios con base en los cuales se tomarían las decisiones de selec-
ción. Pero sólo son posibles dos resultados, como lo precisó el
profesor Guido Calabresi: que se desarrolle o no un patrón de
toma de decisiones. Si se desarrolla un patrón (p. e., en Seattle,
la imposición de los valores de la clase media), después será
posible articularlo y decidir, codificar y usar esas “reglas” de
modo directo, sin recurrir al comité. Si un patrón no se desa-
rrolla, el comité es vulnerable a la acusación de que actúa con
arbitrariedad o de manera deshonesta y, por lo tanto, ya no se
le permitiría tomar decisiones importantes.1
282 APÉNDICE
Al final, la designación pública de un comité para tomar
decisiones en la selección sobre criterios vagos fracasará por-
que estará demasiado involucrado con el Estado y con todos
los miembros de la sociedad que prefieren de manera explí-
cita a unos individuos específicos sobre otros, y devaluará los
intereses de vivir de estos últimos. Y así se perjudica, con
tanta seguridad como ocurre en el sistema de mercado, la
opinión que tiene la sociedad acerca de la igualdad y el valor
de la vida humana.
El enfoque de lotería
El enfoque de lotería es el ecualizador final que coloca la igual-
dad antes que cualquier otro valor. Esto lo hace en extremo
atractivo, puesto que todos los interesados tienen una oportu-
nidad igual en la selección sin importar la raza, el color, el
credo o el estado financiero. Por otra parte, ofende nuestras
nociones de la eficacia y de la imparcialidad puesto que no
hace ninguna distinción entre aspectos tales como la intensi-
dad de los deseos de los candidatos, su supervivencia poten-
cial y su calidad de vida. En estas circunstancias, es un método
sin sentido para solucionar el dilema de la sociedad ocasio-
nado por su falta de voluntad o su inhabilidad para gastar los
recursos suficientes que hagan innecesaria una lotería. Al
hacer esta decisión de macrogasto evidente para todos, tam-
bién se perjudica la opinión de la sociedad acerca de que la
vida humana no tiene precio. El sistema de “él que llega pri-
mero se sirve primero” es un tipo de lotería natural, ya que la
remisión a un programa de trasplante en general es al azar en
cuanto al tiempo. No obstante, grupos con ingresos más altos
tienen acceso con mayor rapidez a las redes de remisión y así
cuentan con una ventaja inherente sobre las personas pobres
en un sistema como éste.8, 9
El enfoque tradicional
La sociedad ha intentado por tradición evitar de manera explí-
cita reconocer que estamos tomando la decisión de no salvar
la vida de la gente porque hacerlo es demasiado costoso. Mien-
tras tales decisiones no sean reconocidas con franqueza, la
sociedad las tolerará. Por ejemplo, hasta hace poco tiempo se
decía que los internistas en Gran Bretaña tenían un acuerdo
general para que los individuos de más de 55 años de edad que
tenían una enfermedad del riñón en fase final no se refirieran
para diálisis o trasplante. Sin embargo, en 1984 esta práctica
no escrita se publicitó mucho, con estadísticas que demostra-
ron una tasa de 40 entre 1 millón de nuevos casos de enferme-
dad de riñón en fase terminal que se trataron en Gran Bretaña
(en comparación con datos estadísticos de Estados Unidos de
80 entre 1 millón), lo que resultaba en un número de 1 500 a
3 000 “muertes innecesarias” cada año.10 Esto obviamente ha
llevado a la movilización para ampliar el presupuesto del Ser-
vicio Nacional de Salud destinado a los servicios de diálisis y
a cubrir estas necesidades, una solución más aceptable desde
el punto de vista social que el hecho de permitir que conti-
nuara la situación reconocida en la actualidad.
En Estados Unidos, el enfoque tradicional permite que
los galenos seleccionen a sus pacientes con base en criterios
médicos o de conveniencia clínica. Sin embargo, esto con-
tiene muchos criterios sociales ocultos que vale la pena men-
cionar. Por ejemplo, un criterio, común en la literatura del
trasplante, es que se requiere que un individuo tenga sufi-
ciente ayuda de su familia para que se le brinde un buen
cuidado posoperatorio. Esto discrimina a los individuos sin
familia y a quienes se han alejado de ella. El criterio puede
ser relevante, pero no pertenece al ámbito médico.
Se pueden hacer observaciones similares sobre los crite-
rios médicos que incluyen el coeficiente intelectual, las enfer-
medades mentales, los antecedentes penales, el empleo, la
indigencia, el alcoholismo, la drogadicción o la localización
geográfica. La edad es quizá más difícil, puesto que puede
relacionarse de modo impresionante con los resultados. Pero
no es lógico desde el punto de vista médico asumir que un
individuo con 49 años de edad es un candidato más adecuado
para un trasplante que uno que tiene 50 años. A menos que
la revisión específica de las características de las personas
ancianas las convierta en candidatas menos deseables, esa
exclusión es arbitraria y entonces devalúa la vida de los ciu-
dadanos más viejos. Es posible decir lo mismo de las exclu-
siones de alcohólicos y drogadictos.
En pocas palabras, el enfoque tradicional tiene para la socie-
dad una gran ventaja y una gran desventaja: nos crea la ilusión
de que no tenemos que tomar decisiones; pero el precio es una
gran decepción y, cuando se descubre este engaño, debemos
ocuparnos de él con el derecho universal o eligiendo otro método
de selección de pacientes.
Combinación de enfoques
Un enfoque aceptable desde el punto de vista social debe ser
justo, eficaz y reflejar los valores importantes. De estos últi-
mos, los más relevantes que se encuentran en juego en el
trasplante de órganos son la imparcialidad misma, la equidad
en el sentido de la igualdad y el valor de la vida. Para promo-
ver la eficacia, es importante que nadie reciba un trasplante
a menos que lo desee y que le sea posible obtener una ventaja
significativa con ello en cuanto a los años de vida con un nivel
razonable de funcionamiento.
Por consiguiente, es apropiado que haya un análisis ini-
cial que se base de modo exclusivo en los criterios médicos
diseñados para medir la probabilidad de un trasplante exitoso,
es decir, en el cual el paciente sobreviva por lo menos algunos
años y se rehabilite. En los criterios médicos hay cabida para
juicios de valor, pero quizá no haya manera de evitarlos por
completo. Por ejemplo, se ha observado que “en muchos
aspectos, los criterios sociales y médicos están inextricable-
mente entrelazados” y, por lo tanto, los criterios médicos
pudieron “excluir al pobre y perjudicado porque la salud y el
nivel socioeconómico son interdependientes”.11 Roger Evans
da un ejemplo. En el programa de enfermedad renal en etapa
final, “aquellos pacientes de un nivel socioeconómico más
bajo son propensos a tener condiciones de comorbilidad múl-
tiples, tales como diabetes, hepatitis e hipertensión”, que los
convierten en candidatos menos deseables y cuyo tratamiento
es más costoso.11
Para evitar que el abismo se ensanche entre los ricos y los
pobres, debemos hacer la tentativa razonable de desarrollar
criterios médicos objetivos e independientes de las categorías
sociales. Un camino breve para acercarse a esto es requerir que
la investigación médica sea repasada y aprobada por un comité
de ética con representación pública significativa, sometida a
una agencia pública y fácilmente disponible a los comentarios
del público. En caso de que más de un hospital en un estado o
una región ofrezca un servicio particular de trasplante, sería
más justo y eficaz que los mismos hospitales realicen la inves-
tigación médica inicial (basándose en criterios uniformes y
objetivos), para hacer toda la selección no médica subsecuente
con un método aprobado por un solo comité de selección inte-
grado por los representantes de todos los hospitales compro-
metidos con un procedimiento particular de trasplante, así
como por la representación significativa del público.
Esto implica que después de realizar la investigación médica
quizá haya más candidatos aceptables que órganos o equipos
quirúrgicos disponibles. La selección entre candidatos en espera
será, entonces, necesaria. Esta situación ahora ocurre en el tras-
plante de riñón pero, puesto que la aceptación de este órgano es
mucho más sofisticada que en los corazones e hígados (permiten
la compatibilidad más exacta del órgano y el receptor), y puesto
que la diálisis posibilita que los individuos esperen casi indefi-
nidamente un órgano sin arriesgar su vida, las situaciones no
son tan cercanas como para permitir el uso del mismo criterio.
Por otra parte, en tanto los órganos son específicamente compa-
tibles en tejido y tamaño, y se distribuyen al mejor candidato en
cuanto a compatibilidad, el mismo sistema de distribución de
órganos se asemeja a una lotería natural.
Cuando se obtiene un grupo de candidatos aceptables,
hay que decidir quién consigue el siguiente órgano disponible.
Debemos elegir entre utilizar un criterio de selección cons-
ciente, de alto valor o digno desde el punto de vista social
(incluyendo un comité para tomar la decisión real) o cierto tipo
de procedimiento al azar. Debido a la inaceptabilidad y al
carácter arbitrario de los criterios de valor social que el comité
aplica de manera implícita o explícita, este método no es viable
ni apropiado. Por otra parte, la adherencia terminante a la
lotería puede crear una situación en la que un individuo que
sólo tiene una de cuatro probabilidades de vivir cinco años con
un trasplante (pero, ¿quién podría sobrevivir otros seis meses
sin uno?), consiga un órgano antes que otra persona que
podría sobrevivir igual o aún más, pero que morirá en pocos
días u horas si no se le trasplanta de inmediato. Por consi-
guiente, el enfoque razonable parece ser el que asigna los órga-
nos al grupo de receptores con base en “el que llega primero,
lo recibe primero”, pero que permite a los individuos “saltarse”
lugares en la fila si el segundo nivel del comité de selección
cree que están en inminente peligro de muerte (pero sólo si
tienen una perspectiva razonable de supervivencia a largo
plazo con un trasplante) y si la persona que obtendría el órgano
de cualquier manera puede sobrevivir lo suficiente para ase-
gurar que podrá conseguir otro.
El método de selección básica de “el que llega primero,
recibe el órgano primero” (después de una revisión médica)
parece ser el preferido, porque es el que se aproxima más a
la aleatoriedad de una lotería sin parecer que se hace de la
equidad el único valor que se promueve. Cierta injusticia se
incluye por el hecho de que los más ricos y más astutos en el
aspecto médico tal vez consigan primero el trasplante y estén
a la cabeza de la lista, pero esta ventaja debe disminuir poco
APÉNDICE 283
a poco mientras la conciencia pública del sistema crece. La
posibilidad de la injusticia es también inherente al permiso
que se da a los individuos para saltarse lugares en la fila, pero
se necesita conservar cierta flexibilidad en el sistema para
responder a las contingencias razonables.
Tendremos que hacer frente al hecho de que, si los recur-
sos dedicados a los trasplantes de órganos son limitados
(como sucede ahora y probablemente también en el futuro),
es probable que en algún momento un número significativo
de individuos dentro del grupo muera mientras espera un
trasplante. Para evitar esto es posible hacer tres cosas : 1) los
criterios médicos pueden hacerse más estrictos, quizá al agre-
gar una noción más rigurosa de la “calidad” de vida a la lon-
gevidad y a las perspectivas de la rehabilitación; 2) aumentar
los recursos dedicados al trasplante y a la obtención de órga-
nos; 3) persuadir a los individuos para no entrar al grupo.
De estas tres opciones, sólo la tercera promete conservar
los recursos y promover la autonomía. Mientras que la mayoría
de las personas elegibles para un trasplante desde el punto de
vista médico posiblemente querrían uno, algunas no, al menos
si entendieran todo lo que involucra, incluyendo el compro-
miso de usar los medicamentos inmunosupresores de por vida
y la revisión medica periódica de los síntomas de rechazo. De
acuerdo con esto, se entiende que las políticas públicas difun-
dan los riesgos y los efectos secundarios de un trasplante y
requieran explicaciones cuidadosas acerca del procedimiento
a los pacientes potenciales antes de que atraviesen por la revi-
sión medica. Es probable que cuando los pacientes acudan al
centro de trasplantes hayan tomado una decisión y hagan casi
cualquier cosa por conseguir el trasplante. No obstante, si hay
pacientes que, al enfrentar todos los hechos, eligen por su
voluntad no proceder, nosotros aumentamos su propia libertad
y la eficacia y el costo-beneficio del sistema de trasplantes al
analizarlos lo antes posible.
Conclusión
La elección entre pacientes que parece condenar a muerte a
algunos y dar a otros la oportunidad de sobrevivir siempre será
trágica. La sociedad ha desarrollado gran número de mecanis-
mos para camuflar estas decisiones con el fin de que sean más
aceptadas. En una era de recursos escasos y de contención de
costos, tales mecanismos se harán públicos y podrán usarse
sólo si son justos y eficaces. Si no se consideran así, cambiare-
mos de un mecanismo a otro en un esfuerzo por continuar la
ilusión de que en realidad no hay que tomar decisiones trági-
cas y que al mismo tiempo podemos movernos hacia la equi-
dad del acceso, la calidad del servicio y la contención de los
costos sin desafiar nuestros valores. Junto con la prostituta, el
vividor y el poeta, todos necesitamos participar en el desarrollo
de un modelo de acceso a las tecnologías médicas extremas y
costosas con las cuales podemos vivir.
Notas
1. Calabresi G., Bobbitt P. Elecciones trágicas. Nueva York: Norton, 1978.
2. Fletcher J. “Nuestro vergonzoso desperdicio de tejido humano.” En
Cutler D. R. (ed.) La situación religiosa. Boston: Beacon Press, 1969:
pp. 223-252.
284 APÉNDICE
3. Citado en Fox R., Swazey J. El coraje para fallar. Chicago: University
of Chicago Press, 1974: p. 232.
4. Sanders D., Dukeheimer J. “Avance médico y retraso legal: hemodiá-
lisis y trasplante de riñón.” UCLA L Rev 1968; 15: p. 357.
5. Rettig R. A. “El debate público sobre el financiamiento para el cuida-
do de pacientes víctimas de enfermedad renal en etapa final.” Leyes
y Problemas Contemporáneos, 1976; 40: p. 196.
6. Comisión Presidencial para el Estudio de Problemas Éticos en Medi-
cina: asegurando el acceso al cuidado de la salud. US Govt Printing
Office, 1983: p. 25.
7. Annas G. J. “Comités éticos en cuidado neonatal: ¿protección sustancial o
procedimiento de diversión?” Am J Public Health 1984; 74: pp. 843-845.
8. Bayer R. “Justicia y cuidado de la salud en una era de contención de
costos: asignación de recursos médicos escasos.” Soc Responsibility
1984; 9: pp. 37-52.
9. Annas G. J. “Asignación de corazones artificiales en el año 2002.” Mi-
nerva v National Health Agency. Am J Law Med 1977; 3: pp. 59-76.
10. Comentario: el pobre registro del Reino Unido en el tratamiento de
falla renal. Lancet, 7 de julio, 1984: pp. 53.
11. Evans R. “Tecnologías para el cuidado de la salud y la inevitable asig-
nación de recursos y decisiones racionales”, parte 11. JAMA 1983; 249:
pp. 2208, 2217.
ESCENARIO
El equipo de microcirugía del Hospital Público de Benton
estaba integrado por 23 personas. Había cinco cirujanos, tres
anestesiólogos, tres internistas, dos radiólogos, y los miem-
bros restantes eran enfermeras y técnicos.
En las primeras horas de la tarde de un martes, a finales
de marzo, los miembros del equipo que debían haberse este-
rilizado, se aseaban mientras los demás se preparaban para
operar al señor Hammond Cox. Éste era un hombre afroame-
ricano de 59 años de edad, soltero, que trabajaba como con-
serje en un edificio de apartamentos. Mientras hacía sus
labores, el señor Cox metió la mano en el mecanismo com-
pactador de basura, que aplastó los huesos de su muñeca y le
rompió los vasos sanguíneos.
El director del equipo, el Dr. Hebert Lagorio, creía posible
restaurar aunque fuera en parte el funcionamiento de la mano
del señor Cox. De otra forma, tendría que amputársela.
El señor Cox estaba ebrio en el momento en que esto suce-
dió. Cuando la ambulancia de la policía lo llevó a urgencias, él
aún estaba tan ebrio que la operación tuvo que posponerse una
hora para darle tiempo de quemar algo del alcohol que había
consumido. Como estaba, administrar anestesia al señor Cox
era un riesgo mayor. Además, los análisis de sangre mostraban
que tenía algún daño hepático. En términos de largo y corto
plazos, no era un riesgo quirúrgico que quisiera tomarse.
El Dr. Lagorio ya se había esterilizado cuando la Dra. Carol
Levine, una residente en medicina de emergencia, lo llamó.
“Más vale que esto sea importante”, le dijo, “tengo un
paciente preparado y esperando”.
La Dra. Levine le contestó que lo sabía, “pero acaban de
traer a una mujer blanca de 35 años con la mano derecha
severamente dañada. Ella es profesora de biología en Colum-
bia y trabajaba en su laboratorio cuando un hombre trastor-
nado que buscaba drogas la atacó con un cuchillo”.
“¿En que condiciones se encuentra la mano?”
“Excelente. La policía del campus llego ahí en minutos y
había hielo en el laboratorio. Uno de los oficiales tuvo el buen
sentido de poner la mano en una bolsa de plástico y traerla
con ella.”
“¿Sus condiciones de salud son buenas?
“Parece excelente”, dijo la Dra. Levine.
“Esto es un verdadero problema.”
“¿No puedes operar dos pacientes a la vez?”
“De ninguna manera. Necesitamos a todo el personal para
operar a uno.”
¿Por qué no la mandas a otro lugar?”
“Ningún otro lugar es adecuado para lo que hay que
hacer.”
“Entonces, ¿qué vas a hacer?”
1. ¿El criterio de “el que llega primero es atendido primero”
estipularía que el señor Cox fuera operado?
2. ¿Puede utilizarse como criterio la posibilidad de éxito en
cada caso sin violar la noción de que toda la gente debe
ser tratada de manera equitativa?
3. ¿El hecho de que la lesión del señor Cox sea consecuencia
de su propia negligencia debe considerarse en la decisión
de a quién debe dedicar su atención el Dr. Lagorio?
4. En tu opinión, ¿quién debe tener las ventajas potenciales
de la cirugía? Menciona las razones que respaldan tu
opinión.
V. EUGENESIA
En el Capítulo 15 examinamos la historia de la genética y el
movimiento de la eugenesia. Encontramos que el estudio de
la genética humana no siempre se trató de manera ética.
¿Cómo esta perspectiva histórica de la eugenesia cabe en el
punto de vista de hoy?
LECTURA
Eugenesia
Como otros organismos, somos el producto de millones de
años de desarrollo evolutivo. Este proceso ha ocurrido a partir
de la operación de la selección natural en mutaciones genéti-
cas producidas de manera aleatoria. Los organismos son exi-
tosos en un sentido evolutivo cuando contribuyen con un
número de genes proporcionalmente mayor que el número
que han aportado otros al pool genético de su especie.
A menudo esto significa que los individuos exitosos en el
aspecto evolutivo son los que tienen una descendencia mayor.
Éstos son los favorecidos por la selección natural. Es decir,
poseen los genes de ciertas características que son favorecidas
por los factores ambientales existentes. (Esto es lo que se llama
selección natural.) Los genes de los individuos “favorecidos”
aparecerán con mayor frecuencia que los de otros en la gene-
ración siguiente. Si los mismos factores ambientales continúan
funcionando, estos genes se esparcirán a toda la población.
Gracias a Darwin y a los biólogos que le siguieron, ahora
comprendemos mejor el proceso evolutivo y los mecanismos
con los que funciona. Esta comprensión nos coloca en una
posición desde la que podemos intervenir en la evolución. No
nos consideraremos más como objetos de la oculta selección
natural y, si lo deseamos, podemos modificar el curso de la
evolución humana. Como el biólogo evolutivo Theodosius
Dobzhansky expresó: La “evolución no necesita ser un des-
tino impuesto por fuera; puede ser concebiblemente contro-
lada por el hombre, de acuerdo con su sabiduría y valores.”
Aquellos que abogan por la eugenesia aceptan justo este
punto de vista: favorecer las políticas sociales y las prácticas
que ofrecen, en cierto grado, la posibilidad de aumentar el
número de genes de una población humana responsable de
producir o de mejorar la inteligencia, la belleza, la capacidad
musical y otros rasgos que valoramos.
El objetivo de aumentar el número de genes favorables
en la población humana se llama eugenesia positiva. Por el
contrario, la eugenesia negativa tiene como objetivo dismi-
nuir el número de genes indeseables o dañinos. Quienes abo-
gan por la eugenesia negativa están más interesados en la
eliminación o la reducción en la población de los genes res-
ponsables de diversas enfermedades genéticas.
Las eugenesias positiva y negativa requieren la institu-
ción de cierto grado de control sobre la reproducción humana.
Se ha abogado por varias clases de políticas y procedimientos,
y discutiremos algunas de las posibilidades.
Eugenesia positiva y negativa
La discusión sobre investigación genética, orientación, diag-
nóstico genético prenatal y selección del embrión hace innece-
sario repetir la información sobre el poder que tenemos para
predecir y diagnosticar enfermedades genéticas. Es suficiente
con recordar que, dada la información sobre el mapeo genético
y los antecedentes de los padres potenciales, es posible predecir
con cierto grado de probabilidad gran cantidad de enfermeda-
des genéticas que puedan ocurrir en un niño de tales padres.
También es factible determinar la presencia de ciertos genes a
partir del análisis genético de los cromosomas. Esto es verdad
en enfermedades como la pku, la anemia falciforme, la hemo-
filia, las enfermedades de Huntington y Tay-Sachs y la distrofia
muscular.
Cuando la información genética no es adecuada para una
predicción confiable o una determinación directa, es posible
obtener datos relacionados con el feto al emplear uno de
varios procedimientos de diagnosis prenatal. Incluso cuando
la información es adecuada para una predicción confiable, si
el feto tiene alguna enfermedad, ésta puede determinarse
gracias a la prueba prenatal. Así que, además de los desórde-
nes genéticos que se han mencionado antes, pueden reali-
zarse pruebas prenatales para detectar defectos de desarrollo
como las anomalías en el tubo neural y el Síndrome de Down.
También se pueden hacer otras pruebas en huevos, esperma
o embriones.
Una propuesta de la eugenesia negativa quizá abogue
porque se solicite por ley un mapeo genético para todas o
algunas enfermedades genéticas o disposiciones actualmente
perceptibles (o errores en el desarrollo). Cuando la probabi-
lidad de ocurrencia de una enfermedad es alta (cualquiera
que ésta sea), a los padres se les puede alentar para no tener
hijos. De hecho, la ley tal vez requiera que se abstengan de
tener niños o confíen en la selección de un embrión, y pueden
hacerse acreedores a una penalización por ir en contra de la
decisión de la junta de investigación.
APÉNDICE 285
 Si quienes portan los genes de algunas enfermedades
genéticas se abstuvieran de tener hijos, la incidencia de dichas
enfermedades disminuiría en cierto plazo. En el caso de que
el padecimiento sea el resultado de un gen dominante (como
la Enfermedad de Huntington), desaparecería eventualmente.
(Podría reaparecer con nuevas mutaciones.)
Cuando la enfermedad pertenece a la categoría de las que
son detectadas sólo después del nacimiento del niño, si los
resultados de la diagnosis prenatal demuestran que tiene un
padecimiento hereditario, es posible sugerir a la madre que
se practique un aborto. O una pareja que considere un riesgo
puede recibir el consejo de recurrir a la inseminación artifi-
cial y la transferencia del embrión.
En cuanto al requerimiento de un aborto por ley, se puede
adoptar una variedad de políticas sociales para hacer de éste o
de la selección del embrión una opción atractiva. (Por ejemplo,
los fondos del gobierno pueden costear el aborto u otorgar
recompensas financieras a las mujeres que lo elijan. Quizá el
gasto de la selección del embrión pudiera ser pagado por un
programa federal.) El aborto de un feto que se sabe tiene una
enfermedad genéticamente transmisible no sólo prevendría el
nacimiento de un niño incapacitado, también eliminaría a un
portador potencial de los genes responsables de la enfer-
medad.
De igual forma, la esterilización de personas identifica-
das como portadoras de genes responsables de ciertas enfer-
medades físicas o mentales evitaría que transmitieran estos
genes defectuosos. Así, el número de estos genes se reduciría
de manera proporcional en la población.
En la actualidad, ningún estado o ley federal considera
como delincuentes a los padres que pueden tener un hijo
enfermo. Pero se está desarrollando una tendencia hacia una
regulación genética más intensa. El mapeo genético para algu-
nas enfermedades en los recién nacidos que tienen una buena
respuesta a tratamientos tempranos es una práctica establecida.
También se ofrecen con frecuencia programas de pruebas gené-
ticas en algunas comunidades con el fin de animar a la gente a
buscar información sobre enfermedades particulares.
Hoy en día, las pruebas genéticas (para adultos) y la orien-
tación son voluntarias. Tienen como objetivo proporcionar la
información y después dejar a los individuos tomar sus deci-
siones reproductivas. A menudo se dirigen hacia la disminu-
ción inmediata del número de niños que tienen defectos de
nacimiento y enfermedades genéticas. Con todo esto, las prue-
bas genéticas y la orientación pueden considerarse parte de la
eugenesia negativa. Hasta cierto punto desalientan el naci-
miento de los niños que llevan genes deletéreos, y también la
expansión de esos genes en la población humana.
Obviamente, las pruebas y programas de orientación gené-
ticos pueden utilizarse también para promover la eugenesia
positiva. Los individuos que posean los genes de los rasgos que
la sociedad valora pueden ser animados a tener mucha descen-
dencia. De esta manera, los genes de estos rasgos aumentarían
su frecuencia relativa en la población.
Ningún programa de eugenesia positiva funciona actual-
mente en Estados Unidos. Sin embargo, es fácil imaginar cómo
una variedad de incentivos sociales y económicos (como pri-
mas del gobierno) pudieran introducirse como parte de un
286 APÉNDICE
plan para promover la propagación de ciertos genes recompen-
sando a los grupos de personas favorecidos para tener niños.
El uso de células germinales deseables
Los progresos en la tecnología reproductiva han abierto posi-
bilidades que alguna vez se consideraron tan alejadas que
parecían de ciencia ficción. La inseminación artificial con
esperma congelado ya es común. También el uso de óvulos y
embriones donados. Mientras algunos de los embriones pue-
den ser donados por las parejas que no los necesitan o no los
quieren, otros se producen en clínicas de infertilidad combi-
nando el esperma de los bancos comerciales con óvulos dona-
dos. Los embriones que se produzcan pueden ser divididos en
varios embriones idénticos genéticamente, y dentro de poco
tiempo será posible clonar a un ser humano de una sola célula
del cuerpo.
Quienes deseaban tener un hijo ahora tienen la opción de
seleccionar los óvulos o el esperma de individuos con rasgos
que se consideran deseables. De modo alternativo, pueden
seleccionar un embrión congelado con base en las descripcio-
nes de los donadores de gametos. También pueden consultar
a los médicos acerca de embriones que hayan creado con esper-
ma y óvulos de personas que para ellos parecen tener rasgos
excepcionales.
Ahora contamos con la posibilidad de practicar tanto la
eugenesia negativa como la positiva a nivel individual y
social. Si lo deseáramos, podríamos alentar a diferentes gru-
pos de individuos para que eviten tener hijos biológicos y en
su lugar utilicen espermatozoides, óvulos y embriones “supe-
riores” que se ofrecen hoy en los bancos de esperma y los
centros de infertilidad. De esta manera, aumentaríamos el
número de genes de rasgos deseables en la población. (Véase
el Capítulo 6.)
Dificultades éticas con la eugenesia
Los críticos no han tardado en precisar que las ofertas men-
cionadas tienen serias desventajas. Primero, no es probable
que la eugenesia negativa haga mucho para cambiar la espe-
cie como un todo. La mayoría de las enfermedades heredita-
rias es genéticamente recesiva, así que ocurre sólo cuando
ambos padres poseen el mismo gen defectuoso. Aunque se
aconseje (o requiera) a una pareja en particular que no tenga
hijos, el gen todavía se esparcirá en la población a partir de
personas que consideramos normales por completo. Debido
a una razón similar, la esterilización, e incluso la selección de
embriones, tendrían pocos efectos a largo plazo.
Además, un hecho incómodo es que los genetistas han
estimado que, en promedio, cada persona tiene genes recesivos
de cinco defectos o enfermedades genéticas. La orientación
genética y el uso de las técnicas de reproducción asistida pue-
den ayudar a los individuos, pero la eugenesia negativa no
promete mucho para la población en su conjunto.
La eugenesia positiva quizá prometa algo más. Es difícil
imaginar que todos estemos de acuerdo acerca de qué rasgos
quisiéramos aumentar en la especie humana. Pero, incluso si
pudiéramos, no es claro si podríamos aumentarlos con fa-
cilidad.
 Para empezar, tenemos muy poca comprensión de la base el aborto forzado o la esterilización pueden percibirse como
genética de rasgos como “inteligencia”, “honradez”, “talento violaciones a la dignidad y la autonomía individuales. Con todo
musical”, “belleza”, y así sucesivamente. Queda claro que no hay esto, los agentes morales, como tomadores racionales de deci-
un solo gen para estas características y sus probabilidades son siones, requieren información en la cual basar sus decisiones.
el resultado de una interacción complicada entre la dotación Así, los programas de investigación y orientación genética pue-
genética y los factores sociales y ambientales. Por lo tanto, la den ser considerados legítimos por algunas personas.
tarea de aumentar su frecuencia es por completo diferente de,
por ejemplo, incrementar la frecuencia del ganado con cuernos
cortos. Además, los rasgos deseables pueden estar acompaña- Escenario
dos por otros menos deseables, y quizá no podamos aumentar
En 1983, un grupo de judíos ortodoxos de Nueva York e Israel
los primeros sin también hacerlo también con los segundos.
inició un programa de mapeo con el objetivo de eliminar de su
Aparte de las objeciones biológicas, la eugenesia también
comunidad las enfermedades transmitidas por genes recesivos.
plantea cuestiones morales. ¿Nos hemos convertido en los “ge-
El grupo se llamó Dor Yeshorim, “la generación del perfecto”.
rentes administrativos de la evolución”, como Julian Huxley
Debido a que los judíos ortodoxos no aprueban el aborto
exclamó una vez? Si es así, ¿tenemos alguna responsabilidad
en la mayoría de los casos, el programa no emplea la prueba
con las futuras generaciones de mejorar la raza humana? ¿Esta
prenatal. En lugar de esto, se hace un análisis de sangre a los
responsabilidad justificaría el hecho de requerir la investigación
estudiantes de secundaria para determinar si tienen los genes
genética y las pruebas? ¿Justificaría el establecimiento de un
de la Enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística o la Enferme-
programa de eugenesia positiva? Las respuestas afirmativas a
dad de Gaucher. A cada estudiante se le asigna un número de
estas preguntas pueden generar conflictos con las nociones de
identificación de seis dígitos, y si dos estudiantes piensan salir
dignidad individual y autodeterminación.
juntos, los animan a llamar a un teléfono directo. Se les dice si
De las teorías éticas que hemos discutido, al parecer sólo
son “compatibles”, o si llevan un gen recesivo para alguna de
el utilitarismo se puede considerar para favorecer un programa
las tres enfermedades. A las parejas que son portadoras se les
de eugenesia positiva. La posibilidad de aumentar la frecuen-
ofrece orientación genética.
cia de rasgos deseables en la especie humana puede, en térmi-
Durante 1993, se analizó a 8 000 personas, y 87 parejas que
nos del principio de utilidad, justificar las restricciones en la
pensaban casarse se retractaron después de enterarse de que am-
reproducción. Con todo esto, es posible ver la meta de una
bos eran portadores de genes recesivos. La prueba cuesta 25
sociedad mejorada como demasiado distante e incierta, mien-
dólares y el programa es patrocinado en parte por los fondos
tras que la imposición de restricciones aumentaría la infelici-
del Departamento de Servicio de Salud Humana. Algunos ven
dad humana actual.
el programa de Dor Yeshorim como un modelo a seguir por
Por lo que concierne a la eugenesia negativa, sería factible
otros grupos o por la sociedad en general.
apelar al principio de utilidad para justificar las políticas sociales
En un inicio las pruebas se hacían sólo para detectar el gen
que desalientan o prohíben tener hijos a los padres que son
de Tay-Sachs, pero con el tiempo se amplió a otras dos enfer-
portadores de genes de enfermedades. La meta aquí no sería
medades. Los planes actuales consisten en agregar más pade-
mejorar la población humana sino la prevención inmediata en
cimientos a las pruebas. Sin embargo, algunos críticos ven
el aumento del dolor que causaría un niño con discapacidades.
como un error el hecho de haber ampliado enfermedades mor-
Las doctrinas de la ley natural del catolicismo romano
tales e intratables como la de Tay-Sachs hasta la fibrosis quís-
prohíben el aborto, la esterilización y la selección del embrión.
tica. Los individuos pueden sentirse presionados ante la prueba
Esto significa que practicar la eugenesia negativa es imposi-
y los que son portadores de uno o más genes de estas enferme-
ble. Además, la perspectiva de la ley natural acerca de que la
dades pueden convertirse en parias sociales que jamás se casen.
reproducción es una función natural del intercambio sexual
Considerando que los genes de la mayoría de las enfermedades
parece, a primera vista, eliminar la eugenesia negativa como
se manifiestan en varios grados de severidad, muchos indivi-
política deliberada en conjunto. Sin embargo, podría discu-
duos pueden sufrir rechazo social por razones inadecuadas.
tirse que la abstinencia voluntaria de la cópula sexual o cierta
Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher, que implica el defecto
forma aceptable de control de la natalidad fueran los medios
en una enzima a partir del cual se genera anemia y agranda-
legítimos de practicar la eugenesia negativa.
miento de hígado y bazo, se manifiesta después de los 45 años
A primera vista podría evocarse el derecho de prima facie
en la mitad de los casos diagnosticados. Además, aunque la
de Ross de no causar daño para justificar la eugenesia negativa.
enfermedad sea fatal, en general no lo es y los síntomas pueden
Si hay una buena razón para creer que un niño padecerá una
ser tratados.
enfermedad genética, tenemos el deber de evitar que ese niño
nazca. De igual forma, la teoría de Rawls permitiría una política 1. ¿El programa de mapeo de Dor Yeshorim es una forma
que requeriría la práctica de cierta forma de eugenesia negativa de eugenesia? Si es así, ¿esto lo hace inaceptable?
en beneficio de los efectos inmediatos de la prevención del 2. ¿Este programa en un buen modelo para otro de mapeo
sufrimiento y el ahorro de todo el dinero necesario para apoyar nacional? Si no lo es, ¿por qué no?
a quienes sufren enfermedades genéticas. 3. ¿Es razonable mapear las enfermedades genéticas no
Es difícil determinar qué clase de respuesta a la cuestión letales?
de la eugenesia negativa puede ofrecerse en términos de los 4. ¿Cuáles son los peligros inherentes a un programa de
principios éticos de Kant. Las leyes que regulan la concepción, mapeo?

APÉNDICE 287
Glosario
Ácido desoxirribonucleico (dna) Molécula que consiste en
dos hebras antiparalelas de polinucléotidos. Es el principal por-
tador de la información genética.
Ácido fólico Tipo de vitamina B que previene los defectos del
tubo neural en los embriones en desarrollo cuando se encuen-
tra en la dieta en cantidades adecuadas.
Ácido ribonucleico (rna) Molécula de ácido nucleico que con-
tiene la pirimidina uracilo y el azúcar ribosa. Existen varios
tipos de rna, muchos de los cuales desempeñan una función
importante en la expresión genética.
Actor (demandante) Término legal que hace referencia a uno
de los partícipes de un juicio. Éste puede ser el Estado en un
juicio penal o la parte que demanda a la otra en un juicio civil.
Adenina Junto con la guanina, es una de las dos bases nitroge-
nadas de purinas que se encuentran en el dna.
Adenosín desaminasa Una enzima codificada por un gen en
el cromosoma 20. Las mutaciones en este gen dan como resul-
tado una enfermedad del sistema inmunológico denominada
inmunodeficiencia combinada severa (scid, por sus siglas en
inglés).
Agravio Término jurídico que se refiere a un acto injusto que
puede terminar en una demanda legal.
Albinismo Condición genética caracterizada por la carencia
de melanina en la piel, el cabello y los ojos.
Alelo Una de las posibles formas alternativas de un gen; en
general se distingue de otro alelo por sus efectos fenotípicos.
Alérgenos Antígenos que provocan una respuesta inmunita-
ria inapropiada.
Alfa-globina Una de las proteínas acarreadoras de oxígeno
que se encuentran en las hemoglobinas embrionarias, fetales y
adultas. Cada molécula de hemoglobina está compuesta de dos
moléculas de alfa-globina y dos moléculas de beta-globina.
Amenorrea secundaria Suspensión de la menstruación de
una mujer que previamente menstruaba.
Amicus curiae (“amigo del tribunal”) Término legal que se
refiere a un informe escrito por un grupo o una persona no
involucrados en el caso que se presenta ante un tribunal de jus-
ticia y que contiene información sobre el mismo.
Aminoácido Uno de los 20 monómeros que se unen para for-
mar proteínas. Cada aminoácido contiene dos grupos quími-
cos: un grupo amino y un grupo de ácido carboxilo.
Aminoácidos esenciales Aminoácidos que no pueden ser sin-
tetizados por el cuerpo y deben ser consumidos en la dieta.
Amniocentesis Método de muestreo del fluido que rodea al
feto en desarrollo. Se lleva a cabo insertando una aguja hueca
que succiona células fetales suspendidas y fluido. Se usa para
el diagnóstico genético del feto y el monitoreo de enfermeda-
des del desarrollo; en general se realiza en la decimosexta
semana del embarazo.
Anafase I Etapa de la meiosis durante la cual los miembros de
un par de cromosomas homólogos se separan entre sí, creando
células hijas haploides.
Anafase II Etapa durante la meiosis en la que los centrómeros
se rompen y las cromátidas hermanas se separan.
Andrógenos Hormonas sexuales masculinas y sustancias quí-
micas relacionadas con la actividad sexual masculina.
Anemia falciforme Enfermedad genética recesiva asociada
con un tipo anormal de hemoglobina, una proteína sanguínea
de transporte.
Anencefalia Enfermedad del desarrollo en la cual no se for-
man partes del cerebro (cerebelo y telencéfalo). La mayoría de
los fetos afectados muere antes del nacimiento; aquellos naci-
dos con anencefalia sobreviven sólo pocos días.
Aneuploidía Número de cromosomas que no es un múltiplo
exacto del juego haploide.
Anticodón Grupo de tres nucleótidos de una molécula de rnat
que se aparea con una secuencia complementaria (denominada
codón) en una molécula de rnam.
Anticuerpo Clase de proteínas producidas por las células B que
se unen a moléculas no propias (antígenos) para desactivarlas.
Antígenos Moléculas transportadas o producidas por microor-
ganismos que inician la producción de anticuerpos.
289
Aparato de Golgi Organelo membranoso compuesto de una
serie de sacos aplanados. Éstos distribuyen, modifican y empa-
quetan las proteínas sintetizadas en el retículo endoplásmico.
Arritmias Latidos del corazón anormales que pueden afectar
ya sea los atrios o los ventrículos.
Aspermia Discapacidad para descargar semen en el orgasmo.
No se debe confundir con la azoospermia, la ausencia de esper-
matozoides en el semen.
Autosomas Todos los cromosomas, exceptuando los cromoso-
mas de determinación sexual. En los seres humanos, los cro-
mosomas 1-22 son los autosomas y los cromosomas X y Y son
los cromosomas sexuales.
Autosómico dominante En los seres humanos, es un patrón de
herencia en el cual un gen localizado en los cromosomas 1-22 con-
fiere un fenotipo distinto en los estados heterocigoto y homocigoto.
Autosómico recesivo En los seres humanos, es un patrón de
herencia en el cual un gen localizado en los cromosomas 1-22
confiere un fenotipo distinto sólo en el estado homocigoto.
Benigno En medicina, algo que no es peligroso para la salud.
Por ejemplo, los tumores benignos crecen, pero no se esparcen
a otras partes del cuerpo.
Beta-globina Una de las proteínas acarreadoras de oxígeno
encontrada en la hemoglobina embrionaria, fetal y adulta.
Cada molécula de hemoglobina está compuesta por dos molé-
culas de alfa-globina y dos moléculas de beta-globina.
Biblioteca genómica Juego de clones que representan el
genoma completo de un organismo.
Biohistoriador Académico que integra la evolución humana,
la antropología, la arqueología y los campos relacionados con
el estudio de la historia humana y los individuos.
Bioinformática Uso de computadoras y software para adqui-
rir, almacenar, analizar y visualizar la información de la
genómica.
Biotecnología Uso de la tecnología del dna recombinante
para producir bienes comerciales y servicios.
Blastocisto Estado en el desarrollo embrionario que consiste
en una capa de células externa, un interior hueco lleno de
fluido y un cúmulo de células llamado masa interna celular,
que formará el embrión.
Blastómero Célula producida en las primeras etapas del desa-
rrollo embrionario durante la segmentación. Una de las células
de un blastocito.
BRCA1 Gen localizado en el cromosoma 17. El alelo normal de
este gen controla el crecimiento celular. El alelo mutante está
asociado con la predisposición hereditaria al cáncer de mama.
BRCA2 Gen localizado en el cromosoma 13. El alelo normal de
este gen controla el crecimiento celular. El alelo mutante está
asociado con la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama,
ovario y próstata.
Cáncer Crecimiento maligno causado por la división celular
descontrolada. Las células cancerígenas también tienen la habi-
lidad de esparcirse (formar metástasis) a otras partes del cuerpo.
290 GLOSARIO
Caracter dominante El caracter expresado en la condición F1
(o heterocigota).
Caracter recesivo El caracter no expresado en la F1 pero que
se vuelve a expresar en los miembros de la generación F2.
Caracteres multifactoriales Caracteres que son resultado de
la interacción de uno o más factores ambientales y dos o más
genes.
Caracteres poligénicos Caracteres controlados por dos o más
genes.
Caracteres sexuales secundarios Caracteres masculinos
(barba, voz grave) o femeninos (senos, forma del cuerpo) que
aparecen en la pubertad bajo el control de las hormonas
sexuales.
Carcinógeno Sustancia que induce el cáncer en los seres
humanos o en cualquier otro organismo.
Cariotipo Juego completo de cromosomas de una célula que
se ha fotografiado durante la división celular y arreglado en
una secuencia estándar.
CC-CKR5 Gen localizado en el tercer cromosoma humano que
codifica un receptor encontrado en la superficie de los leucoci-
tos. El receptor es utilizado por el vih para entrar en la célula.
Las personas homocigotas para una mutación en este gen son
resistentes a la infección por vih.
Célula B Leucocito que forma parte del sistema inmunológico.
Las células B producen anticuerpos.
Células de memoria Célula B de larga vida producida después
de la exposición a un antígeno. Las células de memoria ayudan
en la defensa del cuerpo contra una segunda infección por el
mismo antígeno.
Células HeLa Línea celular derivada de las células de cáncer
cervical de Henrietta Lack. Una de las primeras líneas celulares
humanas permanentes, utilizada de manera amplia en
investigaciones.
Células madre adultas Células no diferenciadas que se
encuentran en todo el cuerpo y que tienen la capacidad de for-
mar un número limitado de tipos celulares para reparar y reno-
var tejidos y órganos adultos.
Células madre embrionarias Células pluripotenciales deriva-
das de la masa interna celular de un embrión que pueden dife-
renciarse en cualquiera de los 250 o más tipos celulares que se
encuentran en el cuerpo de un adulto.
Células T Tipo de linfocito que madura en el timo y media la
respuesta inmunológica celular.
Células T4 ayudadoras Un subtipo de las células del sistema
inmunológico. Las células T4 asisten en el comienzo dicha res-
puesta y en general se dice que son el “botón de encendido” de
dicho sistema.
Centrómero Región del cromosoma a la cual se unen las
fibras de microtúbulos durante la división celular. La localiza-
ción del centrómero confiere al cromosoma su forma
característica.
Cérvix Parte inferior del útero que se proyecta hacia la vagina.
CFTR (Regulador transmembranal de la fibrosis quística). Gen
en el cromosoma humano 7 que codifica una proteína de la mem-
brana plasmática, la cual regula el transporte celular del cloro. Las
mutaciones en este gen dan como resultado la fibrosis quística.
Choque anafiláctico Respuesta alérgica severa durante la cual
se libera histamina hacia el sistema circulatorio, causando un
estrés brusco en los sistemas respiratorio y circulatorio. Puede
ser fatal.
Ciclo celular La secuencia de eventos que tiene lugar entre las
divisiones mitóticas sucesivas.
Ciencia basura Término que usan algunos escritores legales
para referirse a la ciencia que se presenta en los juicios y que
no ha pasado la prueba de Frye (basada en las preguntas de
Frye vs US).
Cigoto El óvulo fertilizado que se desarrolla en un nuevo
individuo.
Citocinesis Proceso de la división citoplásmica que acompaña
la división celular.
Citoplasma Material en una célula localizado entre las membra-
nas plasmática y nuclear. Contiene fluido (citosol) y organelos.
Citosina Junto con el uracilo y la timina, es una de las tres
bases nitrogenadas de pirimidinas que se encuentran en los
ácidos nucleicos.
Clonación posicional Método basado en la recombinación del
dna para mapear y clonar genes de los que no se tiene infor-
mación previa sobre el producto génico o su función.
Clonación reproductiva Proceso que transfiere el núcleo de
una célula adulta a una embrionaria con la intención de crear
un individuo genéticamente idéntico al donador del núcleo.
Forma de clonación.
Cluster de cáncer Número de casos de cáncer que es mucho
más alto que el esperado en una población en cierta área geo-
gráfica y en un periodo determinado.
Cociente intelectual (iq) Puntuación derivada de pruebas
estandarizadas que se calcula al dividir la edad mental de un
individuo (determinada por la prueba) entre su edad cronoló-
gica y multiplicando el cociente por 100.
Codominante Caracteres que tienen una expresión fenotípica
completa de ambos miembros de un par de genes en la condi-
ción heterocigota.
Codón Triplete de nucleótidos en el rnam que codifican la
información de un aminoácido específico en una proteína.
Codón de inicio Codón presente en el rnam que señala la
localización del inicio de la traducción. El codón aug funciona
como codón de inicio.
Codón de término Codón presente en el rnam que señaliza el
final de una cadena polipeptídica en crecimiento. Los codones
uag, uga y uaa funcionan como codones de término.
Complejo hla Conjunto de genes en el sexto cromosoma
humano que codifica genes del sistema inmunológico. Estos
genes tienen muchos alelos, lo que genera un gran número de
posibles haplotipos de hla.
Concordancia Presencia de un caracter en ambos miembros
de un par de gemelos.
Conductos deferentes Ductos conectados al epidídimo por
donde viajan los espermatozoides.
Consanguinidad Parientes de sangre descendientes de un ances-
tro común. Los apareamientos entre primos en primer grado son
considerados relaciones consanguíneas y en una genealogía se indi-
can con una línea horizontal doble conectando a los dos individuos.
Consentimiento asumido Término legal que significa que el
consentimiento para un tratamiento médico o la extirpación
de un órgano para un trasplante se asumen sin el consenti-
miento escrito u oral del paciente.
Consentimiento informado Término legal que hace referen-
cia a la necesidad de reportar a los pacientes toda la informa-
ción que requieren saber sobre sus tratamientos.
Corión Estructura de dos capas formada a partir de células lla-
madas trofoblastos durante el desarrollo embrionario.
Cromosoma Filadelfia Cromosoma anormal producido por la
traslocación de segmentos de los brazos largos de los cromoso-
mas 9 y 22.
Cromosoma X Uno de los cromosomas de determinación
sexual en los seres humanos. Los hombres presentan un cro-
mosoma X y uno Y; las mujeres tienen dos cromosomas X.
Cromosoma Y Uno de los cromosomas de determinación
sexual en los seres humanos. Los hombres tienen un cromo-
soma X y otro Y; las mujeres presentan dos cromosomas X.
Cromosomas Estructuras en forma de hebras en el núcleo que
contienen la información genética.
Cromosomas homólogos Cromosomas que se asocian (apa-
rean) físicamente durante la meiosis. Los cromosomas homólo-
gos tienen loci genéticos idénticos.
Cromosomas sexuales En los seres humanos, los cromosomas
X y Y que participan en la determinación sexual.
Cuerpo de Barr Masa que se tiñe densamente en el núcleo
somático de las hembras mamíferas. Cromosoma X desactivado.
Cultivos transgénicos Cultivos creados con la transferencia
de genes entre especies por medio de la tecnología del dna
recombinante para conferir a la planta cultivable un caracter
nuevo y útil, como la resistencia a herbicidas.
Curva de campana También llamada distribución gaussiana.
Es la curva que resulta de un juego de datos con una distribu-
ción normal. Título de un libro controvertido que relacionaba
los niveles de iq con la raza.
Defectos del tubo neural Defecto del sistema nervioso central
que afecta la médula espinal, el cerebro y con frecuencia el crá-
neo. Se debe a que el tubo neural no se cierra durante el desa-
rrollo embrionario.
Demanda judicial por nacimiento con discapacidad Término
legal que hace referencia a un tipo de demanda. En este tipo de
instancia, una familia demanda a un médico reclamando que
no hubo pruebas prenatales y su hijo nació para llevar una
vida de dolor y sufrimiento.
GLOSARIO 291
Demanda judicial por vida con discapacidad Término legal
que hace referencia a un tipo de demanda. En este tipo de ins-
tancias un niño demanda a un médico reclamando que él o ella
nunca debieron haber nacido para llevar una vida de dolor y
sufrimiento.
Dermatoglifia Estudio de los patrones de las huellas de los
dedos, palmas, pulgares y pies. Estas huellas forman patrones
distintivos de curvas, remolinos y arcos.
Desoxirribosa Una de las dos pentosas de azúcares encontra-
das en el ácido nucleico. La desoxirribosa se localiza en el dna;
la ribosa en el rna.
Diagnóstico genético de preimplantación (pgd) Método que
sirve para detectar defectos genéticos en los embriones crea-
dos por fertilización in vitro (fiv). En este procedimiento, una
sola célula (blastómero) se remueve del embrión en la fase de
6-8 células y se prueba para detectar defectos genéticos.
Diagnóstico prenatal Pruebas que se usan en el embarazo
para diagnosticar enfermedades genéticas o anormalidades en
el desarrollo de un feto.
Difracción de rayos X Método para analizar estructuras mole-
culares al pasar rayos X a través de un cristal. El patrón de
difracción resultante puede usarse para determinar la estruc-
tura tridimensional del componente molecular del cristal. Se
utiliza para determinar la estructura del dna.
Disfunción eréctil Incapacidad de tener o mantener una erec-
ción. Es una de las causas de la infertilidad masculina.
Distrofia muscular Grupo de enfermedades genéticas asocia-
das con la degeneración progresiva de los músculos. Dos de
éstas, la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker, son
enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, como ale-
los recesivos.
Distrofina Proteína importante para la integridad estructural
de las células musculares. Esta proteína es defectuosa o no está
en los individuos con las formas ligadas a X de distrofia
muscular.
dna. Véase Ácido desoxirribonucleico
dna mitocondrial Molécula circular de dna presente en múlti-
ples copias, que contiene el genoma del organelo.
dna polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de dna usando
como modelo una hebra de dna y nucleótidos.
Donador universal En tipos sanguíneos, alguien que puede
donar sangre a cualquiera. En el sistema sanguíneo ABO, los
individuos tipo O son los donadores universales.
Drosophila Comúnmente llamada mosca de la fruta. Una espe-
cie, Drosophila melanogaster, es el modelo de organismo favo-
rito de los genetistas, biólogos del desarrollo y poblacionales.
Efecto fundador Establecimiento de una población por un
número pequeño de individuos cuyos genotipos son un
subgrupo de los alelos presentes en la población parental.
Forma de deriva génica.
Embargo Término legal que hace referencia a la incautación
de la propiedad privada de una persona.
292 GLOSARIO
Endometrio Capa interior del útero que se degrada durante la
menstruación si no ha tenido lugar la fertilización.
Endorfina Hormona peptídica producida en el cerebro que se
une a receptores opiáceos, reduce la percepción del dolor y
afecta las emociones.
Enfurvitide Medicamento que se utiliza para tratar la infec-
ción por vih. Interviene en la fusión del vih con el glóbulo
rojo, previniendo la infección.
Enfermedad autoinmunitaria Padecimiento en el cual el sis-
tema inmunológico de una persona crea anticuerpos que ata-
can células y tejidos de su propio cuerpo.
Enfermedad de Huntington (eh) Padecimiento autosómico
dominante asociado con la degeneración neuronal progresiva,
la demencia y la muerte prematura.
Enfermedad de las vacas locas Padecimiento causado por un
prión en el ganado, también denominado encefalopatía espon-
giforme bovina o eeb.
Enfermedad de Tay-Sachs Desorden metabólico, de carácter
recesivo y hereditario, que lleva a una muerte infantil temprana.
Enfermedad hemolítica del recién nacido (hdn) o eritroblasto-
sis fetal Condición de incompatibilidad inmunitaria entre la
madre y el feto que ocurre cuando la madre es Rh– y el feto Rh+.
Enlace peptídico Unión química covalente entre el grupo car-
boxílico de un aminoácido y el grupo amino de otro aminoácido.
Ensambladores (assemblers) Software que se utiliza para
ensamblar largas hebras de datos de secuencias de dna a partir
de fragmentos más cortos, analizando la secuencia para encon-
trar secuencias codificadoras de proteínas, mutaciones, etcétera.
Enzima de restricción Enzima bacteriana que corta el dna en
sitios específicos.
Epidídimo Túbulo en los testículos en el que se almacenan los
espermatozoides.
Estructura primaria Secuencia de aminoácidos en una cadena
polipeptídica.
Espermátides Células formadas por la meiosis II que se dife-
renciarán para formar espermatozoides.
Espermatocitos Células diploides que sufren meiosis para for-
mar espermátides haploides.
Espermatogénesis Proceso de producción de espermatozoides.
Espermatozoide Gameto masculino.
Espina bífida Defecto en el tubo neural que conlleva a una
anormalidad en la médula espinal o en la cubierta que rodea la
médula espinal.
Esquizofrenia Enfermedad del comportamiento caracterizada por
procesos de pensamiento desordenados y una retracción de la reali-
dad. Factores genéticos y ambientales influyen en esta enfermedad.
Estímulo En biología, cambio detectable en el ambiente
interno o externo.
Eugenesia negativa Parte de la eugenesia cuyo objetivo es
reducir o eliminar la reproducción entre los individuos consi-
derados inferiores desde el punto de vista genético.
Eugenesia positiva Parte de la eugenesia que promueve la
reproducción entre individuos considerados superiores y con
ventajas en el aspecto genético.
Euploide Células u organismos con un genoma completo
haploide o diploide. En los seres humanos, los gametos que
contienen 23 cromosomas tienen un número euploide que
representa el estado haploide. Las células con 46 cromosomas
tienen un número euploide que representa el estado diploide.
Expansión alélica Incremento en el tamaño de un gen a causa
del aumento en el número de secuencias de trinucleótidos.
Factor VIII Proteína que funciona como factor de coagulación
que no está o está defectuoso en la enfermedad ligada a X
conocida como hemofilia A.
Farmacogenética Rama de la genética que se ocupa de la
herencia de diferencias en la respuesta a fármacos.
Farmacogenómica Analiza genes y proteínas buscando iden-
tificar blancos para fármacos terapéuticos.
Fármacos inmunosupresores Medicamentos que reducen o
eliminan la habilidad del cuerpo para desencadenar una res-
puesta inmunitaria y rechazar órganos trasplantados.
Fase S Etapa del ciclo celular durante la cual se lleva a cabo la
síntesis del dna y la replicación cromosómica.
Fenilalanina Uno de los aminoácidos esenciales en la dieta
humana. Los aminoácidos esenciales no pueden ser sintetiza-
dos por el cuerpo, pero deben ser incluidos en la dieta. La feni-
lalanina se acumula en la sangre de las personas afectadas con
fenilcetonuria, una enfermedad autosómica recesiva que causa
retraso mental.
Fenilalanina hidroxilasa (pah) La enzima que metaboliza la
fenilalanina convirtiéndola en el aminoácido tirosina. Esta
enzima se encuentra defectuosa en la mayoría de los casos de
la enfermedad autosómica recesiva llamada fenilcetonuria.
Feniltiocarbamida (ptc) Compuesto que produce la sensación
de un sabor amargo en 70% de la población. Tener o no la
capacidad de saborear este producto y los compuestos relacio-
nados tiene una base genética.
Fenotipo Características observables de un organismo.
Fertilización Fusión de dos gametos para formar un cigoto.
Fertilización in vitro (fiv) Procedimiento en el cual los gametos
son recolectados y fertilizados en el laboratorio; el cigoto resul-
tante es implantado en el útero para su desarrollo posterior.
Fibrosis quística Enfermedad fatal genéticamente recesiva,
asociada con secreciones anormales de las glándulas exocrinas.
Folículos Óvulos en desarrollo rodeados por una capa externa
de células foliculares, contenidas en el ovario.
Frecuencia alélica Ocurrencia periódica en la que los alelos de
un gen están presentes en una población.
Frecuencia de portador Frecuencia de heterocigotos que por-
tan un alelo específico en una población.
Frecuencia poblacional Frecuencia de aparición de un alelo
específico en una población.
Fructosa Azúcar simple encontrado en frutas y vegetales. Es
uno de los principales azúcares en la sangre humana.
G1 Primera fase del ciclo celular después de la mitosis. Es un
periodo de crecimiento durante el cual el tamaño de la célula
se duplica.
G1/S Límite entre la G1 y la siguiente fase del ciclo celular (fase S);
en este punto inicia la síntesis de dna. Esto representa un punto de
control importante en el ciclo celular; el fallo en la regulación de
este punto del ciclo generalmente da como resultado cáncer.
G2 Fase del ciclo celular que sigue a la fase S. Es un periodo
durante el cual sucede la reparación del dna y la célula se pre-
para para la división.
G2/M Límite entre la G2 y la mitosis (M). Es un punto de con-
trol en el ciclo celular.
Gemelos monocigóticos (mg) Gemelos derivados de la fertili-
zación de un solo óvulo y un espermatozoide; dichos gemelos
son genéticamente idénticos.
Gen Unidad fundamental de la herencia.
Gen de receptor de andrógenos Gen en el cromosoma X que
cuando ha mutado causa que los individuos XY se desarrollen
como hembras fenotípicas.
Genealogía Diagrama que lista los miembros y las relaciones
ancestrales de una familia; se utiliza en el estudio de la heren-
cia humana.
Genes de limitación sexual Loci que producen un fenotipo
sólo en un sexo.
Genes expresados Aquellos genes que están activos en las
células de un organismo. Producen el fenotipo.
Genes supresores de tumores Genes que codifican proteínas
que suprimen la división celular.
Genética del comportamiento Rama de la genética que estu-
dia la genética y los factores ambientales, así como la interac-
ción entre éstos que puede controlar o influir en varias formas
del comportamiento.
Gen ob En los seres humanos, un gen en el cromosoma 7 que
codifica la hormona leptina, la cual desempeña una función
importante en la inhibición del consumo de alimentos y la esti-
mulación del gasto de energía. Los defectos en la producción
de leptina causan obesidad.
Genoma Juego de información genética que contiene un
individuo.
Genómica Estudio de la organización, función y evolución de
los genomas.
Genotipo Constitución genética específica de un organismo.
Glándulas bulbouretrales En los machos, glándulas que secre-
tan sustancias parecidas a mucosidades que proveen lubrica-
ción en el acto sexual.
Gonadotropina coriónica humana (hCG) Hormona secretada
por la placenta que mantiene la producción de progesterona
por el cuerpo lúteo. La hCG es lo que se detecta en las pruebas
caseras de embarazo.
GLOSARIO 293
Grupo fosfato Compuesto que contiene fósforo química-
mente unido a cuatro moléculas de oxígeno.
Grupo sanguíneo Rh Grupo sanguíneo que en un principio
fue identificado en monos rhesus. Los individuos recesivos son
Rh2 y no producen antígenos; los individuos Rh1 producen
antígenos. Es la base de la condición llamada Enfermedad
hemolítica del recién nacido (hdn) o eritroblastosis fetal (ef).
Guanina Junto con la adenina, es una de las dos bases nitroge-
nadas de purinas que se encuentran en los ácidos nucleicos.
Haplogrupos Grupo de haplotipos similares que comparten
un polimorfismo de un solo nucleótido (snp, por sus siglas en
inglés) y son derivados de un ancestro común. En los seres
humanos, tanto los cromosomas Y como el dna mitocondrial
se estudian de manera común para identificar haplogrupos.
Haplotipo Grupo de genes ligados fuertemente o de marcado-
res que se heredan de manera conjunta. En el sistema inmuni-
tario, los alelos hla del cromosoma 6 son haplotipos.
Hemicigoto Referente a genes presentes en el cromosoma X
que se expresan en machos, tanto en la condición dominante
como en la recesiva.
Hemofilia Enfermedades hereditarias caracterizadas por
defectos en la coagulación sanguínea. Las formas más comu-
nes de hemofilia son la A y la B, codificadas por genes en el
cromosoma X.
Hemoglobina Proteína que transporta oxígeno en la sangre. La
hemoglobina adulta se compone de dos alfa-globinas y dos beta-
globinas. Cada molécula de globina tiene un grupo hemo, una
molécula orgánica que contiene hierro, al cual se une el oxígeno.
Herbicida Sustancia química que mata o inhibe el creci-
miento de las plantas.
Heterocigoto Que contiene dos diferentes alelos para uno o
más genes.
Histonas Proteínas de unión al dna que ayudan a compactarlo
y plegarlo en cromosomas.
Homo neanderthalensis Especie humana que vivió hace 300 000
hasta 30 000 años en el este de Europa y África del norte.
Homo sapiens La única especie superviviente y más joven de
seres humanos. Surgió en África hace 200 000 años y se ha
esparcido en todo el mundo.
Homocigoto Que tiene alelos idénticos para uno o más genes.
Hormona luteinizante (lh) Hormona producida por la glán-
dula pituitaria que en las hembras estimula la maduración de
los folículos del ovario.
Huellas digitales de dna Uso de las variaciones en el largo de
los microsatélites para identificar a individuos.
Huntingtina Gen y su proteína codificada que, en la forma
mutante, se asocia con la Enfermedad de Huntington.
Implantación Unión de un embrión temprano a la base del
útero. Generalmente se lleva a cabo a los 6-7 días después de la
fertilización.
Inmunodeficiencia combinada severa (ics) Enfermedad
genética; los individuos afectados no presentan una respuesta
294 GLOSARIO
inmunológica; tanto la respuesta mediada por células como la
respuesta mediada por anticuerpos no ocurren.
Inmunoglobulinas (Ig) Las cinco clases de proteínas a las que
pertenecen los anticuerpos.
Insensibilidad androgénica completa (cai) Enfermedad rece-
siva ligada a X causada por una mutación en un gen que codi-
fica un receptor de testosterona u otra hormona masculina. Los
individuos afectados son machos genéticos (cromosomas
sexuales XY), pero tienen un fenotipo femenino.
Interfase Periodo entre las divisiones mitóticas en el ciclo
celular.
Judíos ashkenazi Población de judíos que se originó en Alema-
nia alrededor del siglo x; esta población migró hacia Polonia,
Hungría y otras áreas de Europa del Este y Rusia. El matrimo-
nio entre miembros de su comunidad ha formado un pool gené-
tico definido, haciendo de este grupo étnico un subgrupo ge-
nético único.
Laparoscopía Procedimiento en el cual se hace una pequeña
perforación en la pared abdominal y un aparato de fibra óptica
se inserta para inspeccionar el interior del abdomen. Se usa
con frecuencia para ver el útero, el ovario y las trompas de
Falopio, así como para extraer óvulos.
Lebrel Raza de perros que tiene individuos con mutaciones en
un gen (miostatina); cuando son homocigotos para este gen,
presentan un gran aumento en la masa muscular. Véase Lebrel
mutado.
Lebrel mutado (bully whippet) Los perros de esta raza que
son homocigotos para una mutación en el gen de la miostatina
tienen un gran incremento en la masa muscular, son más gran-
des de lo normal y corren mucho más rápido que los lebreles
comunes.
Leucemia mieloblástica aguda (lma) Cáncer de la sangre en
el cual se acumulan demasiados leucocitos inmaduros en la
sangre y la médula ósea.
Leucemia de células peludas Forma poco común de cáncer de
células sanguíneas en la cual células B anormales con extensiones
pilosas se encuentran en la médula espinal, el bazo y la sangre.
Leucemia mielógena crónica (lmc) Cáncer de los glóbulos
blancos causado por un intercambio de partes entre los cromo-
somas 9 y 22.
Ley de Hardy-Weinberg Aseveración de que las frecuencias
alélicas y genotípicas permanecen constantes de generación en
generación cuando las poblaciones cumplen ciertos supuestos.
Ley de la distribución independiente Uno de los descubri-
mientos de Mendel en la genética: la distribución azarosa de
los genes en los gametos localizados en diferentes cromosomas
durante la meiosis.
Ley de la segregación Uno de los descubrimientos de Mendel
en genética: la separación de los miembros de un par de cro-
mosomas en diferentes gametos durante la meiosis.
Ligado a X Patrón de herencia que resulta de genes conteni-
dos en el cromosoma X.
Ligado a Y Patrón de herencia que resulta de los genes locali-
zados sólo en el cromosoma Y.
Ligamiento Condición en la cual dos o más genes no mues-
tran una distribución independiente. En su lugar, tienden a ser
heredados en conjunto. Dichos genes se localizan en el mismo
cromosoma. Al medir el grado de recombinación entre genes
ligados, es posible determinar la distancia entre ellos.
Línea celular Tipo específico de célula que puede reprodu-
cirse indefinidamente en el laboratorio. (Las células HeLa, deri-
vadas del cáncer cervical, son una línea celular.)
Linfocina Grupo de proteínas producidas por los leucocitos
que desempeñan una función importante en la respuesta
inmunológica.
Linfoma de Burkitt Cáncer de rápido crecimiento de glóbulos
blancos (células B); es común en niños y adultos jóvenes.
Líquido amniótico Fluido compuesto principalmente de orina
fetal que rodea y protege al feto durante su desarrollo. El fluido
y las células dentro de éste se utilizan para hacer diagnósticos
prenatales.
Lisosomas Organelos celulares que contienen enzimas digestivas.
Locus de caracteres cuantitativos (qtl) Dos o más genes que
actúan sobre un caracter poligénico.
Maligno Propiedad de los tumores que invade y destruye el
tejido cercano, y tiene la habilidad de esparcirse a otras partes
del cuerpo; crecimiento cancerígeno.
Mapa En genética, el orden y la distancia entre genes en un
cromosoma. Un mapa genético está basado en la frecuencia de
recombinación entre genes; un mapa físico se basa en la locali-
zación de los genes en lugares específicos de un cromosoma.
Mapeo genético Análisis de miembros de una población para
identificar a individuos con riesgo de desarrollar una enferme-
dad genética o en riesgo de transmitirla a sus descendientes.
Marcadores Un alelo, una secuencia de dna o una característica
estructural de un cromosoma que puede utilizarse para seguir un
cromosoma o el segmento de un cromosoma durante el análisis
genético. La clonación posicional utiliza marcadores de dna para
identificar el cromosoma que contiene un gen de interés.
Masa interna celular Conjunto de células en el blastocisto que
da lugar al cuerpo embrionario y es la fuente de las células
madre embrionarias.
Meiosis Proceso de división celular durante el cual un ciclo de
replicación cromosómica es seguido por dos divisiones celula-
res sucesivas para producir cuatro células haploides.
Membrana plasmática Membrana que contiene lípidos y pro-
teínas, y que rodea el citoplasma de todas las células.
Meninges Membranas que rodean y protegen el cerebro y la
médula espinal.
Metafase I Fase de la meiosis en la cual los cromosomas
homólogos apareados se alinean en el plano ecuatorial de la
célula. En la anafase I, los miembros de cada par de cromoso-
mas se separan para migrar a los polos opuestos de la célula.
Metafase II Fase de la meiosis en la cual los cromosomas dupli-
cados se alinean en el ecuador de la célula. En la anafase II el
centrómero se divide, convirtiendo las cromátidas hermanas
en cromosomas que se separan para migrar a polos opuestos
de la célula.
Metástasis Proceso por el cual las células cancerígenas se
mueven a otras locaciones del cuerpo y forman nuevos tumo-
res malignos.
Microsatélites Secuencias nucleotídicas de 14 a 100 pares de
bases de largo organizadas en cúmulos de longitudes variables;
se usan en la construcción de huellas digitales de dna.
Mieloma múltiple Cáncer de las células plasmáticas del sis-
tema inmunológico. Las células plasmáticas son células B espe-
cializadas que producen anticuerpos.
Miometrio Pared muscular del útero que rodea el endometrio.
Mitocondria Organelo celular, presente en el citoplasma de
todas las células eucariotas; es el sitio de producción de ener-
gía dentro de la célula.
Mitosis Forma de división celular que produce dos células,
cada una con el mismo complemento de cromosomas que las
células parentales.
Modelos animales Organismos con biología, fisiología o gené-
tica similar a los seres humanos. Se usan en experimentos para
estudiar enfermedades humanas y desarrollar pruebas y
tratamientos.
Molécula de dna recombinante Molécula creada por la unión
entre fragmentos de dna de dos o más organismos distintos.
Monoamino oxidasa tipo A (maoa) Enzima codificada por
un gen en el cromosoma X que degrada neurotransmisores,
específicamente norepinefrina y serotonina. Las mutaciones
en este gen, que reducen la actividad del producto génico,
están asociadas con conductas agresivas.
Monosomía Condición en la que no está un miembro de un
par de cromosomas (2n-1).
Muestreo de vellosidades coriónicas (mvs, o cvs por sus
siglas en inglés) Método de diagnóstico prenatal que usa célu-
las coriónicas fetales recolectadas al insertar un catéter por la
vagina o a través de la pared abdominal hasta llegar al útero.
Se utiliza para diagnosticar defectos bioquímicos y citogenéti-
cos en el embrión. Generalmente el examen se realiza en la
octava o novena semanas del embarazo.
Mutación Alteración en el dna.
Mutación puntual Forma de mutación que involucra un solo
nucleótido de dna.
Mutágenos Agentes químicos o físicos que causan mutacio-
nes en el dna.
Neandertales Véase Homo neanderthalensis.
Neurofibromatosis (nf) Dos enfermedades: una causada por
un alelo mutante del cromosoma 17 denominada neurofibro-
matosis 1 (nf-1); la otra llamada neurofibromatosis 2 (nf-2),
causada por una mutación en un alelo del cromosoma 22. La
nf-1 se hereda como una condición autosómica dominante que
GLOSARIO 295
afecta eventos en el desarrollo sobre todo del sistema nervioso
y la piel. En los individuos afectados se forman tumores, llama-
dos neurofibromas, a lo largo de los nervios periféricos.
Neurotransmisores Sustancias químicas liberadas en la sinap-
sis, un pequeño espacio entre las células nerviosas durante la
transmisión de un impulso nervioso de una neurona a otra.
No disyunción En la meiosis, ocurre cuando los cromosomas
homólogos no se separan durante la meiosis I (no disyunción
primaria), o cuando las cromátidas hermanas no se separan
durante la meiosis II (no disyunción secundaria). El resultado
son gametos con números anormales de cromosomas.
Núcleo Organelo rodeado de membrana dentro de la célula
que contiene los cromosomas.
Nucléolo Región nuclear que funciona en la síntesis de
ribosomas.
Nucleosoma Estructura en forma de perlas compuesta de dna
enrollado en un octámero de histonas. Unidad básica de la
estructura del cromosoma.
Nucleótido Bloque básico de construcción del dna y del rna.
Cada nucleótido consta de una base, un grupo fosfato y un
azúcar.
Número diploide (2n) Condición en la cual cada cromosoma
se representa dos veces y es un miembro de un par homólogo.
Oncogenes Genes que inducen o continúan una proliferación
celular descontrolada.
OncoRatón® Un ratón genéticamente diseñado que fue desa-
rrollado y patentado por la Universidad de Harvard. Es porta-
dor de un oncogén activado que lo hace susceptible al cáncer.
Esta cepa se usa para la investigación del cáncer.
Organismo transgénico Bacteria, planta o animal que ha sido
genéticamente modificado para contener uno o más genes de
un organismo de una especie diferente.
Ovarios Gónadas femeninas que producen ovocitos y hormo-
nas sexuales femeninas.
Ovocito Gameto femenino.
Ovogénesis Proceso de producción de ovocitos.
Óvulo Producto de la meiosis femenina; gameto femenino.
Perfil de dna Patrón de repeticiones cortas en tándem (str, por
sus siglas en inglés) que se usa para identificar a individuos.
Pirimidina Clase de bases orgánicas de un solo anillo que se
encuentra en los ácidos nucleicos.
Plásmido Molécula extra cromosómica de dna de doble
cadena circular que puede encontrarse en muchas especies
bacterianas. Puede contener información genética, como la
resistencia a los antibióticos. Los plásmidos genéticamente
diseñados se usan como vectores en las investigaciones del
dna recombinante.
Pluripotencial Habilidad de una célula madre para formar
todos o casi todos los tipos celulares del cuerpo.
Polimorfismo de nucleótido único (snp) Variación genética
causada por una diferencia en un nucleótido.
296 GLOSARIO
Polimorfismo de la longitud de fragmentos de restricción
(rflp) Variación en la longitud de fragmentos de dna producidos
después del tratamiento con enzimas de restricción. La variación
es causada por diferencias en nucleótidos que crean o destruyen
sitios de reconocimiento y corte de enzimas de restricción.
Poliploidía Número de cromosomas que es un múltiplo del
número de cromosomas haploide normal.
Primers (cebadores) Secuencia nucleotídica corta que se uti-
liza para comenzar la síntesis de dna por la dna polimerasa. Se
usan en la reacción de pcr.
Probando o caso índice Primer miembro de una familia afec-
tado que busca atención médica para tratar una enfermedad
genética.
Profase I Fase de la meiosis durante la cual los cromosomas se
hacen visibles, se aparean con su homólogo y se dividen longi-
tudinalmente, excepto en el centrómero.
Profase II Fase de la meiosis en la que aparecen los cromoso-
mas haploides no apareados, que consisten de cromátidas her-
manas unidas en un centrómero.
Promotor Región de la molécula de dna a la cual se une la
rna polimerasa para iniciar la transcripción.
Proporción de sexos Proporción de machos en comparación
con la de hembras, que cambia a lo largo del ciclo de vida. Es
cercana a 1:1 en la fertilización, pero la proporción de hembras
en comparación con la de machos se ha incrementado con-
forme la población envejece.
Prostaglandinas Mensajeros químicos de acción local que
estimulan la contracción del sistema reproductor femenino
para ayudar a la movilización de los espermatozoides.
Próstata Glándula que en los machos secreta un fluido
lechoso alcalino que neutraliza las secreciones vaginales ácidas
y mejora la viabilidad espermática.
Proteína Molécula que consta de una o más cadenas de
aminoácidos.
Proteómica Estudio de las proteínas expresadas que hay en una
célula en un tiempo dado y en circunstancias determinadas.
Proyecto Genoma Humano Esfuerzo internacional que inició
en 1990 para secuenciar, identificar, mapear y establecer las
funciones de todos los genes del genoma humano.
Pruebas genéticas Uso de técnicas bioquímicas o moleculares
para detectar si un individuo tiene una enfermedad genética o
es portador de un alelo mutante que cause alguna.
Pruebas presintomáticas Pruebas genéticas para identificar
una enfermedad que cause mutaciones antes de que aparezcan
los síntomas.
Psicólogo Persona con un entrenamiento avanzado (general-
mente un posgrado) que estudia la mente y el comportamiento.
Psiquiatra Persona con formación médica y una especialidad
para tratar las enfermedades mentales.
Purina Clase de bases orgánicas de doble anillo que se
encuentra en los ácidos nucleicos.
Ratón knock-out Ratón diseñado genéticamente que tiene
uno o más de sus genes mutados para su desactivación. Se usa
en las investigaciones biomédicas con el fin de estudiar los
efectos de los genes en el desarrollo y el fenotipo.
Reacción en cadena de la polimerasa (pcr) Método para
amplificar segmentos de dna usando ciclos de desnaturaliza-
ción, alineamiento de los primers o cebadores, y síntesis de
dna dirigida por una dna polimerasa.
Receptor universal En tipos sanguíneos, alguien que puede
recibir sangre de cualquier persona. En el sistema ABO, los
individuos AB son los receptores universales.
Rechazo Parte de la respuesta inmunológica en la que órganos
o tejidos trasplantados son atacados y destruidos por el sis-
tema inmunológico.
Rechazo hiperagudo Rápida y masiva reacción de rechazo a
un órgano trasplantado; es mediada por los anticuerpos produ-
cidos por el sistema inmunológico del receptor. Puede ser cau-
sada por anticuerpos preexistentes o por trasplantes de espe-
cies diferentes.
Regulación de la expresión genética Proceso que determina qué
genes serán expresados y cuánto producto génico se producirá.
Retículo endoplásmico (re) Sistema de membranas citoplas-
máticas arregladas en hojas y canales que funcionan durante la
síntesis y el transporte de productos génicos.
Repeticiones de trinucleótidos Forma de mutación asociada
con la expansión en el número de copias de un triplete nucleo-
tídico dentro o cercano a un gen.
Ribosa Uno de los dos azúcares pentosas encontrados en los
ácidos nucleicos. La desoxirribosa se encuentra en el dna y la
ribosa en el rna.
Ribosomas Partículas citoplasmáticas compuestas de dos
subunidades que son el sitio de la síntesis proteica.
rna Véase Ácido ribonucleico
rna de transferencia (rnat) Molécula pequeña de rna que con-
tiene los sitios de unión de un tipo específico de aminoácido y un
segmento de tres bases conocido como anticodón, que reconoce
una secuencia de bases específica en el rna mensajero.
rna mensajero (rnam) Copia complementaria de una sola
hebra de la secuencia nucleotídica en un gen.
rna polimerasa Enzima que sintetiza el rna a partir de un
molde de dna.
Secuencia de terminación La secuencia nucleotídica al final
de un gen que señaliza el fin de la transcripción.
Secuenciador Máquina que automáticamente determina la
secuencia nucleotídica de una molécula de dna. Se usa en los
proyectos de análisis de genomas.
Secuencias cortas repetidas en tándem (str) Secuencias cor-
tas de nucleótidos de 2 a 9 pares de bases organizadas en con-
juntos de distintas longitudes; se usan en la construcción de
perfiles de dna.
Secuencias no expresadas de dna Secuencias de dna que
representan genes inactivos o secuencias que no se transcriben.
Selección del sexo Método o proceso de determinación de la
constitución del cromosoma sexual de un gameto o embrión
con el objetivo de tener un hijo de un sexo determinado.
Serotonina Sustancia química del cerebro que desempeña
una función en la transmisión de impulsos nerviosos de una
célula a otra en el sistema nervioso.
Sinapsis Espacio entre dos células nerviosas por donde cruzan
los impulsos nerviosos.
Síndrome de uña-rótula Enfermedad genética poco común
que causa anormalidades en las articulaciones, los huesos y las
uñas de las manos. Los individuos afectados nacen con rótulas
(patela) anormales o sin ellas, así como sin uñas en los dedos.
Sistema de índices de dna combinado (codis) Panel de 13
marcadores autosómicos de dna que se utilizan para preparar
perfiles de dna de ciertos individuos. Al usar los 13 marcado-
res, las posibilidades de que dos individuos tengan la misma
combinación particular de alelos es de 1 en 100 trillones.
Sistema inmunitario quimérico Se origina a partir de dos dife-
rentes individuos. Generalmente se crea al combinar células de
embriones de dos especies distintas. Se usa en animales experi-
mentales para prevenir el rechazo en los trasplantes de órganos
entre especies (xenotrasplantes).
Streptococcus pneumoniae Especie de bacteria con cepas
tanto encapsuladas como no encapsuladas que se utilizó para
demostrar experimentalmente que el dna contiene la informa-
ción genética.
Subrogación Método de reproducción asistida en el que una
mujer hace un contrato para tener el hijo de quienes la
contrataron.
Tamoxifen Fármaco anticancerígeno que actúa bloqueando la
acción del estrógeno en el crecimiento celular.
Técnica de separación del semen Proceso de separación de
espermatozoides en el que se apartan aquellos que contienen
un cromosoma X y los que tienen un cromosoma Y. Es el pri-
mer paso en la selección sexual.
Tecnología de dna recombinante Serie de técnicas en las cua-
les fragmentos de dna se unen a vectores autorreplicantes para
crear moléculas de dna recombinante, que a su vez son replica-
das en el hospedero celular.
Telofase Última etapa de la mitosis durante la cual ocurre la divi-
sión del citoplasma y se vuelve a formar la membrana nuclear.
Telofase I Última etapa de la meiosis I donde los cromosomas
se desenrollan y se hacen menos visibles, y la membrana
nuclear se vuelve a formar. La citocinesis prosigue a la telofase,
formando dos células haploides.
Telofase II Última etapa de la meiosis II, durante la cual los
cromosomas haploides se desenrollan.
Telómero Estructura especializada al final del cromosoma.
Terapia de líneas germinales Transferencia de genes a game-
tos o a las células que los producen. Transfiere un gen a todas
las células en la siguiente generación, incluyendo las células
germinales.
GLOSARIO 297
Terapia génica Procedimiento en el cual genes normales son
transferidos a seres humanos que contienen copias defectuo-
sas como un intento para tratar enfermedades genéticas.
Testículos Gónadas masculinas que producen los espermato-
zoides y las hormonas sexuales.
Testosterona Hormona esteroide producida por los testículos;
hormona sexual masculina.
Timina Junto con el uracilo y la citocina, una de las bases
nitrogenadas de pirimidinas que se encuentran en los ácidos
nucleicos.
Tipos sanguíneos ABO Tres alelos del gen isoglutinina en el
cromosoma 9 que codifican antígenos de la superficie celular,
los cuales determinan los tipos sanguíneos A, B, AB y O.
Tirosina Uno de los 20 aminoácidos que se usan en la síntesis
de proteínas. El aminoácido que se produce a partir de la
fenilalanina.
Traducción Conversión de la información codificada en la
secuencia nucleotídica de una molécula de rnam hacia la se-
cuencia lineal de aminoácidos en una proteína.
Transcripción Proceso de transferir la información genética
de la secuencia nucleotídica de la molécula de dna a la secuen-
cia nucleotídica complementaria de una molécula de rna
mediante la rna polimerasa.
Transferencia nuclear Proceso de transferir núcleos de una
célula a otra. Los métodos pueden ser inyección con micropi-
petas, fusión celular utilizando virus, sustancias químicas o
impulsos eléctricos.
Transformación Proceso de transferir información genética
entre células por medio de moléculas de dna.
Tricoleucemia Forma de cáncer sanguíneo poco común en la
que células B anormales que tienen extensiones parecidas a tri-
comas se encuentran en la médula ósea, el bazo y la sangre.
Trisomía 21 Aneuploidía que involucra la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, resultando en el Síndrome de Down.
Trompas de Falopio Estructuras que conectan el ovario
mamífero con el útero. Los óvulos liberados por el ovario en-
tran en la trompa de Falopio, son fertilizados en ésta y se mue-
ven a lo largo del tubo para implantarse en el útero, donde se
lleva a cabo el desarrollo.
298 GLOSARIO
Túbulos seminíferos Tubos pequeños y enrollados de manera
ajustada dentro de los testículos; es el lugar donde se producen
los espermatozoides.
Ultrasonografía o ultrasonido Método que se usa para visua-
lizar el feto (u órganos internos) por medio de un transductor
que produce ondas sonoras.
Uracilo Junto con la timina y citocina, una de las bases nitro-
genadas pirimídicas que se encuentran en los ácidos nucleicos.
Uretra Tubo que pasa por la vejiga y se abre hacia el exterior.
Funciona en el transporte de orina y, en los machos, también
transporta el esperma.
Útero Órgano muscular hueco en forma de pera donde el
óvulo fertilizado se desarrolla.
Útero artificial Dispositivo utilizado para que un embrión o
feto se desarrolle hasta el término fuera del cuerpo de una
hembra.
Vacuna Preparación de organismos patógenos atenuados o
muertos que montan una respuesta inmunitaria cuando se
inyectan en el cuerpo.
Vagina Apertura que recibe el pene durante las relaciones
sexuales. También sirve como canal de parto.
Vasectomía Procedimiento anticonceptivo para los hombres
en el que cada conducto deferente se corta y sella para impedir
el transporte del esperma.
Vectores Moléculas de dna autorreplicantes que se utilizan
para transferir segmentos de dna ajenos entre células
hospederas.
Vellosidades coriónicas Extensiones en forma de dedos del
corión que intervienen en el intercambio gaseoso y de nutrien-
tes entre la madre y el embrión, y que anclan al embrión en
desarrollo en el útero.
Vesículas seminales Glándulas que secretan fructosa y prosta-
glandinas en el esperma.
Virus del papiloma humano (vph) Grupo de virus, algunos de
los cuales pueden causar cáncer cervical.
X Frágil Cromosoma X al que le falta un segmento o tiene un corte
en la banda q27; está asociado con retraso mental en hombres.
Xenotrasplante Trasplante de órganos entre especies.
Índice analítico
5-HTT gen, 162
A Alelo(s)
Abeline, Harriet, 237
Ácido aspártico, 90
Ácido desoxirribonucleico (dna),
76, 91
base de datos de dna 136-138
dna forense, 136
estructura molecular del, 79
evidencia de dna, ejemplos, 135
funciones del, 81
información genética de recién
nacidos, 244
investigación sobre, 77
organización cromosómica, 80
patrones del dna, 137-138
perfil de dna, 131-132
portador de la información
genética, 77, 81
posibilidad de mutaciones, 82-83
proteínas y, 87
pruebas de, 131
replicación de, 81-82
secuenciador de, 148-149
subunidades químicas de, 78
transferencia de información,
87-88
Ácido glutámico, 90
Ácido ribonucleico (rna), 78
organización molecular, 81
rna mensajero (rnam), 87
Acondroplasia, 65
ada. Véase Ley para Americanos con
Discapacidades
Adenina, 77-78
adpkd. Véase Enfermedad
poliquística renal
af. Véase Anemia falciforme
ag. Véase Aparato de Golgi
Alanina, 90
Albinismo, 61-63 análisis presintomáticos, 116
Alcoholismo, 195-196 aspectos éticos y legales, 124-126
definición de, 115
cálculo de frecuencias alélicas, diagnóstico prenatal, 116
227-228 en adultos, 121
CC-CKR5, 213-214 enfermedades genéticas, lista
control de caracteres y, 85 de, 116
frecuencia en poblaciones, 227 programa de exploración para,
ideas de Mendel y, 60 121-122
organismos heterocigotos y, 60 Análisis prenatal cromosómico
organismos homocigotos y, 60 amniocentesis, 46
segregación de, 60 muestreo de vellosidades
segregación del, en el albinismo, 61 coriónicas (cvs), 46-47
Alérgenos, 214 Andrógenos, 27
Alfa y Beta Talasemia, 116 Anemia falciforme (af), 63-64, 116,
Alfa-globina, 91-92 122, 224-225
alh. Véase Antígeno de leucocitos mutación puntual y, 93-94
humanos síntomas de, 92
Alzheimer, Enfermedad de, 236 tratamiento para, 94
Amenorrea secundaria, 31 Anencefalia, 167
Aminoácidos, 86, 93 Aneuploidía, 45, 49
código genético para, 90 Anticodón, 88
esenciales, 86-87 Anticuerpos, 208
Amniocentesis, 46, 118 Antígeno de leucocitos humanos
función de, 46 (alh), 3
líquido amniótico y, 46 Aparato de Golgi (ag), 3-4
tiempo para su realización, 46 Apertura
Análisis de genealogía, 61-62 del cérvix, 11
autosómico dominante, 62, 64-66 vaginal, 16
autosómico recesivo, 62-64 ar. Véase Receptor de andrógenos
enfermedades de expresión en la Arginina, 87, 90
edad adulta y, 66-67 Arritmia, 214
mutación genética y, 90 Artritis reumatoide, 163
predicción de riesgo genético y, 62 Asparagina, 90
recesivo y ligado a X, 62, 67-69 Autosomas, 8
Análisis genéticos Avery, Oswald, 77
análisis de cáncer de mama
(BRCA), 237-238 B
análisis para identificar al Bartoshuk, Linda, 161
portador, 116 Base de datos de dna, 136-137
análisis poblacionales, 122 Beta-globina fetal (HbF), 94
299
Beta-globina, 91-94
Biblioteca genómica, 148-149
Biotecnología
aspectos éticos y legales, 109
definición de, 103
hormona del crecimiento humano
y, 103-104
tecnología de dna recombinante,
104-105
uso de animales y plantas
transgénicos, 106-107
Blastocisto, 12
Blastómeros, 119
Boveri, Theodore, 180
Braquidactilia, 65
BRCA, análisis, 238
BRCA1, mutaciones, 183-184, 237
BRCA2, mutaciones, 183-184, 237
Buck, Carrie, 235
Bush, George W., 237
C pulmonares, 2
cai. Véase Insensibilidad
androgénica completa
Cáncer
aberraciones cromosómicas y,
185-186
aspectos éticos y legales, 187-189
causas genéticas de, 185
ciclo celular y, 180-181
definición de, 179-180
de pulmón de células pequeñas,
185
estadios del desarrollo, 181
factores ambientales y, 161, 186
investigación histórica de, 180
transducción de señales, 183
Cáncer de mama, 148, 183-184
BCRA, mutaciones, 183-184, 237-238
masculino, 184
tratamiento para, 237-238
Caracter(es)
dominante, 60
genética humana y, 61
hallazgos de Mendel y, 61
recesivo, 60
Caracteres multifactoriales, 160
aspectos éticos y legales, 171-173
características de, 166
definición de, 166
enfermedades por, 166-167
inteligencia y, 170-171
obesidad y, 169
variedad de, 169
Caracteres sexuales secundarios, 7
Caracteres poligénicos
curva de campana, 165
definición, 165
valor del caracter, 165
300 ÍNDICE ANALÍTICO
Carcinógenos, 180
Cariotipo, 46
Cavidad uterina, 12
Célula(s)
análisis de células fetales, 120
ciclo celular, 180-182
de memoria, 208
del riñón (neufronas), 2
germinales diploides, 8
haploides, 44
importancia en la genética
humana, 1-2
investigación de células madre,
236-237
madre adultas, 236
madre embrionarias, 236
madre pluripotenciales, 236
organización de, 2
pancreáticas, 2
pluripotenciales inducidas (iPC),
237
regulación de la expresión
genética, 89
tipos de, 2
tiroideas, 2
Células B (linfocitos B), 207-208
Células T (linfocitos T), 207-208
Células T4 (linfocitos T4)
ayudadoras, 208, 213
Centimorgans (cM), 147
Centriolos, 3
Centrómero, 44
Cérvix, 29
cftr (proteína no funcional), 85
cgm. Véase Cultivos genéticamente
modificados
Choque anafiláctico, 214
Ciclo celular
citocinesis, 181
interfase, 181
mitosis, 181
regulación del, 182
Ciencia forense con dna, aspectos
éticos y legales, 135-140
Cigoto, 1, 8, 11-12
formación de, 8
sistema reproductor femenino, 29
Cisteína, 90
Citocinesis, 181
Citoplasma, 2-3, 89
Citosina, 77-78
Clonación reproductiva, 246
cM. Véase Centimorgans
Cociente intelectual (iq), 170-171
codis. Véase Sistema de índices de
dna combinado
Codón, 87
de inicio, 88
de término, 88
Cohen, Jacques, 243
Comportamiento
aspectos éticos y legales, 199-202
cambio genético y, 194-195
defectos de un solo gen y, 198
definición de, 193
genealogía de caracteres, 196
genética del, 193-197
trabajo corporal y, 194
Concordancia, 195, 197
Conductos deferentes, 28
Consanguinidad, 63
Consejeros genéticos, 51
Cordón umbilical, 12
Corión, 12
Crick, Francis, 77
Cromátidas, 81
Cromatina, 3
Cromosoma(s)
anormalidades en el feto y, 46-47
aspectos éticos y legales en las
anormalidades cromosómicas,
52
cambio en el número de, 44
cambios estructurales, 47
cromosomas X, 7-8, 13-17, 49-50
cromosomas Y, 7-8, 13-17, 49-50
definición de, 43
en la determinación del sexo, 7-8
genética humana y, 2
monosomía y, 48
no disyunción (falla de separación
cromosómica), 45, 47
pares homólogos de cromosomas,
45
poliploidía y, 47
replicación del dna y, 81
trisomía y, 48
Cromosomas X (XX), 8, 13-17, 49, 197
Cromosomas Y (YY), 8, 13-17, 49,
137-138
Cuerpos de Barr, 17-18
Cultivos genéticamente modificados
(cgm), 106-108
Cultivo transgénico, 106
complejo hla
factor viii, 107
insulina humana, 107
plantas de tabaco, 107
seguridad de, 106-108
Curva de campana, 165
cvs. Véase Muestreo de vellosidades
coriónicas
D
Daltonismo para colores verdes
y rojos, 68
Davenport, Charles, 235
de. Véase Disfunción eréctil
Defectos del tubo neural, 167
Demanda judicial
por nacimiento con discapacidad, 52
por vida con discapacidad, 52
Dermatoglifia, 169
Desoxirribosa, 78
Diabetes, 167
Diagnóstico genético
de preimplantación (pgd), 9-10, 119
Diagnóstico prenatal
amniocentesis, 118
otros métodos para, 118-119
ultrasonido en el, 116-117
Difracción de rayos X, 79
Disfunción eréctil, 31-32
Distrofia miotónica, 148
Distrofia muscular, 68
Distrofia muscular de Becker
(dmb), 68
Distrofia muscular de Duchenne
(dmd), 68, 116
Distrofina, 68
dmb. Véase Distrofia muscular de
Becker
dmd. Véase Distrofia muscular de
Duchenne
dna mitocondrial (dnamt), 137
Dolly, la oveja, 246-247
Donación de espermatozoides, 32
Donación de gametos, 32
fertilización in vitro, 32
problemas éticos y legales, 35-36
subrogación (madres sustitutas), 32
Donadores universales, 211
Drosophila, 108, 170
E Fenilalanina, 87, 90, 120
ecj. Véase Enfermedad de
Creutzfeldt-Jacob
Edad
maternidad y, 242-243
como factor de riesgo, 49
Efecto fundador, 223-224
eh. Véase Huntington, enfermedad
de
ela. Véase Esclerosis lateral
amiotrófica
Endometrio, 12, 29
Endorfinas, 194
Endoxifen, 162
Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob
(ecj), 91
Enfermedad poliquística renal
(adpkd), 66-67, 116
Enfermedades autoinmunitarias,
162-163, 208
Enfermedades de manifestación en
la edad adulta, 66-67, 121
Enlace peptídico, 88 aspectos éticos y legales, 70-71
Enzima de restricción, 105 cambios de conducta y, 194-195
Epidídimo, 28 condición genética dominante,
Epstein-Barr, virus, 162 64-66, 69-70
Eritroblastosis fetal (ef), 211-212 condición genética recesiva, 62-64,
Eritrocitos, 2, 93 69-70
Esclerosis lateral amiotrófica (ela), control de caracteres por, 85
121, 148 defectos causados por un solo
Esclerosis múltiple, 163 gen, 94, 198
Escroto, 12, 28 enfermedad genética, 91
Espermátides, 28 fenotipo, 60
Espermatocitos, 28 genes ligados a X, 67
Espermatogénesis, 28 genes ligados a Y, 67
Espermatogonias, 28 genotipo, 60
Espermatozoide(s), 9, 11 hemicigotos (X*Y), 67
portadores de X, 8 homocigotos, 67
portadores de Y, 8 ideas de Mendel para, 60
producción de, 27 intercambio génico, 94
trayectoria, 11 ligados al cromosoma X, 67
Espina bífida ligados al cromosoma Y, 67
como caracter multifactorial, 168 mutación de, 90
defectos del tubo neural y, 167 regulación de la expresión
definición de, 167 genética, 89
diagnóstico de, 168 supresores de tumores, 180
factores ambientales para, 168 transmisión de padres a hijos,
Esquizofrenia, 194, 196 59-62
Estrógenos, 27 Genética del comportamiento, 193
Eugenesia negativa, 235-236 Genoma del perro, 239-240
Eugenesia positiva, 235-236 Genotipo, 60
Evaluación del riesgo genético, 51 Glándulas bulbouretrales, 28
Exploración genética, 115 Glicina, 90
Glutamina, 90
F Gonadotropina coriónica
Factor viii, 68 humana (hCG), 12
Factor Rh, 212 Griffith, Frederick, 77
Familias “predilectas”, 235-236 Grifo, James, 243
Fármacos inmunosupresores, 209 Grupo amino (NH2), 86
Grupo carboxilo (COOH), 86
Fenilcetonuria (pku), 63, 115, 120-123 Guanina, 77-78
Feniltiocarbamida (ptc), 161
Fenotipo, 60, 85 H
Fertilización in vitro (fiv), 10, 32-34, Haplogrupos, 137
35 Haplotipo, 209
Fibrosis quística (fq), 63-64, 85-86, Haplotipo modal de Cohen, 230
94, 116, 148, 225-226 Hardy, Godfrey, 227
Filadelfia, cromosoma, 185 Harr, Jonathan, 186
fiv. Véase Fertilización in vitro HbE. Véase Hemoglobina
Folículos, 29 embrionaria
fq. Véase Fibrosis quística, HbF. Véase Beta-globina fetal
Franklin, Rosalind, 79 hCG. Véase Gonadotropina coriónica
Frecuencia de portador, 225 humana
HeLa, células 188-189
G Hembra(s)
G1/S punto de control, 182 edad materna, 49, 242-243
G2/M, punto de control, 182 sistema reproductor de, 28-30
Gemelos monocigóticos, 170 componentes del, 29
Gen CC-CKR5, 213-214 ovogénesis, 28
Gen VANGLI, 168 Hemofilia A, 68, 116
Gen(es) Hemoglobina, 91
ÍNDICE ANALÍTICO 301
Hemoglobina embrionaria (HbE), 94
Hepatitis B, virus, 162
Herbicidas, 105
Herencia
caracteres sexuales secundarios, 7
desarrollo del sexo, 14
determinación del sexo, 7-8
aspectos éticos y legales, 19
cromosomas, 7-8
espermatozoides y, 8
fertilización celular, 8
fertilización in vitro, 10
procedimientos para, 9-10
proporción de sexos humanos, 8
técnica de separación del semen
y, 9-10
genética humana y, 62
Herpes humano, virus 8, 162
hGH. Véase Hormona del
crecimiento humano
Hipercolesterolemia familiar, 65, 225
Hiperplasia adrenal congénita, 116
Histidina, 87, 90
hla, complejo, 209
Holmes, Wendell, 235
Homo neanderthalensis
extinción de, 245
historia de, 245
relaciones humanas con, 245
secuencias de dna y, 245
Homo sapiens, 245
Homosexualidad, 196-197
Hormona del crecimiento humano
(hGH), 103-104
Hormona luteinizante (lh), 30
Huella digital de dna, 131
Humano(s)
desarrollo temprano, 11-12
determinación del sexo, 7-10
etapas de diferenciación sexual, 16
fertilización de, 9-12
implantación de embriones, 12
tercer trimestre del desarrollo,
12-13
Huntington, Enfermedad de (eh), 59,
66, 94, 108, 116, 121, 148, 194,
196, 224
Hwang, Wook-Suk, 239-240
I Ley de la distribución independiente,
Implantación, 12
Infertilidad
enfermedades de transmisión
sexual, 32
varios factores para, 32
femenina
amenorrea secundaria, 31
causas de, 30-31
302 ÍNDICE ANALÍTICO
como un problema común, 30
menopausia prematura, 31
niveles hormonales, 30
ovarios dañados, 30
tasas de, 30
masculina
baja motilidad espermática, 31
bajo conteo de espermatozoides,
31
tecnologías de reproducción
asistida (tra) e, 32-34
disfunción eréctil (de), 31-32
impotencia, 31
no se forman espermatozoides,
31
Inmunodeficiencia combinada
severa (ics), 151
Insensibilidad androgénica completa
(cai), 16, 19
Intercambio genético, 93
Investigación sobre células madre,
236-238
historia de, 237
tipos de células, 236
ipc. Véase Células pluripotenciales
inducidas
iq. Véase Cociente intelectual
ics. Véase Inmunodeficiencia
combinada severa
Isoleucina, 87, 90
J terapia contra el cáncer, 162
Judíos ashkenazi, 122, 184
K Meiosis, 2, 44
King, Mary-Claire, 183-184
Knock-out, ratón, 240
Kuwabara, Yoshinori, 241
L desarrollo humano y, 2
Labio y paladar hendidos, 167
Laparoscopía, 33-34
Leucemia mieloblástica aguda, 185
Leucemia mielógena crónica
(lmc), 185
Leucina, 87, 90
Ley de Control Nacional de Anemia
Falciforme (1972), 122
Ley de Hardy-Weinberg, 227-228
60
Ley de la segregación, 60
Ley para Americanos con
Discapacidades (ada), 19
lh. Véase Hormona luteinizante
Linfocina, 153
Linfoma de Burkitt, 185
Lisina, 87, 90
Lisosomas, 3-4
lmc. Véase Leucemia mielógena
crónica
M
Macho(s)
espermatogénesis, 28
órganos de, 28
sistema reproductor de, 27-28
Machos cromosómicos (XY), 17
MacLeod, Colin, 77
Malaria, 224
Manchas café au lait (manchas café
con leche), 65
maoa. Véase Monoamino oxidasa
tipo A
Mapas de ligamiento, 147
Mapeo genético, 147
cambios en, 148
clonación posicional, 148,
secuenciación de genomas, 148-149
Masa interna celular, 12
Mastectomía subcutánea, 238
McCarthy, Maclyn, 77
Medio ambiente y genes
efectos genéticos, 161
frecuencia de enfermedades
genéticas, 163
interacción del sistema
inmunitario, 162-163
relación con cáncer, 161-162, 186
variación poblacional, 161
virus y cáncer, 161-162
anafase I, 44
cambios en el número de
cromosomas y, 44
citocinesis en, 45
en el sistema reproductor
femenino, 28, 29
en la producción de espermas, 27
meiosis I
metafase I, 44
profase I, 44
telofase I, 44
meiosis II
anafase II, 44
metafase II, 44
profase II, 44
telofase II, 44
Melanoma, 186
Membrana nuclear, 3
Membrana plasmática, 2-3
Mendel, Gregor, 59, 76
Menopausia prematura, 31
Metástasis, 180
Metionina, 87, 90 Patrón de herencia recesiva ligada al línea del tiempo del, 146
Microtúbulos, 3 cromosoma X, 62, 67-68 metas de, 145
Mieloma múltiple, 185 pcr. Véase Reacción en cadena de la Prueba de Guthrie, 120
Miometrio, 29 polimerasa ptc. Véase Feniltiocarbamida
Miostatina, gen de la, 239 Pene, 16, 28 Purinas, 78
Mitocondrias, 3-4 Perfiles de dna, 131, 132, 134, 137-138
Mitosis, 181 Perro lebrel mutado (bully whippet), R
Monoamino oxidasa tipo A (maoa), 239 Ratón de cola rizada, 108
198, 201 pgd. Véase Diagnóstico genético de Ratón obeso, 108
Monosomía, 47-48 preimplantación Ratón rhino, 108
Movimiento eugenésico, 235-236 pgh. Véase Proyecto Genoma re. Véase Retículo endoplásmico
Muestreo de vellosidades coriónicas Humano Reacción en cadena de la polimerasa
(mvc) 47, 116, 118-119 Pie equinovaro, 167 (pcr), 132
Murray E. Joseph, 209 Pigmento(s), 61 función de la, 133
Músculo liso, 2 Píldoras prenatales, 165 Receptor de andrógenos (ar), 17
Músculo cardiaco, 2 Pirimidinas, 78 Receptores universales, 211
Músculo esquelético, 2 pku. Véase Fenilcetonuria Rechazo hiperagudo, 209-210
Mutación, 180 Placenta, 12 Regulación de la expresión
Mutágenos, 91 Plantas transgénicas, 106 genética, 89
Plásmido, 104 Retículo endoplásmico (re), 3-4
N Poblaciones rflp. Véase Polimorfismo de la
Neurofibromatosis (nf), 65 aspectos éticos y legales y, 228-230 longitud de fragmentos de
Neurotransmisores, 194 caracteres genéticos en común, 225 restricción
Nicolás II, zar de Rusia, 137 condiciones ambientales y, 226 Ribosa, 78
Niveles hormonales, 30 enfermedades genéticas en, 224- Ribosomas, 3, 88, 89
No disyunción, 45 225 rna de transferencia (rnat), 88
Núcleo, 2, 4 estudio de, 223-224 rna mensajero (rnam), 87-88, 91, 93
Nucleolo, 3 frecuencia alélica en, 227 rna polimerasa, 87-88
Nucleosoma, 80 Polimorfismo de la longitud de rna. Véase Ácido ribonucleico
Nucleótidos, 78 fragmentos de restricción
Número diploide (2n), 4 (rflp), 132 S
Número haploide (n), 4 Polimorfismos de nucleótido único Scott, Richard, 243
(snp), 132 Secuencia Alu, 149
O Poliploidía, 47 Secuencia de terminación, 88
Obesidad, 169 Porfiria, 65 Secuencias cortas repetidas en
Octámero de histonas, 80 Poro nuclear, 3 tándem (str), 132, 134, 148
Oncogen, 109, 180 pph. Véase Proyecto del Proteoma Secuencias promotoras, 148-149
OncoRatón, 109 Humano Selección materna, 49
Organelos, 1-2 Probando, 62 Serina, 90
Organismos heterocigotos, 60, 62-63, Prolina, 90 Serotonina, 198
67, 227-228 Proporción de sexos, 8 Sexo
Organismos homocigotos, 60, 63, 67 Próstata, 28 cromosómico, 14
Organismos transgénicos Proteína RAS, 183 fenotípico, 14
desarrollo de, 106-107 Proteína(s) gonadal, 14
estudio para enfermedades, 108 aminoácidos y, 86 sida. Véase Síndrome de
Ovario, 11, 15, 27, 29 definición de, 86 Inmunodeficiencia Adquirida
Ovulación, 11 desórdenes genéticos y, 91 Simmons, Christopher, 199
Proto-oncogenes, 180 Sinapsis, 194
P Proyecto del Proteoma Humano Síndrome de Down, 48-49
Pared uterina, 12 (pph), 150 Síndrome de Edwards, 48
Parkinson, Enfermedad de, 236 Proyecto Genoma Humano (pgh), 52, Síndrome de Hunter, 10
Patrón de herencia autosómica 108, 148, 150, 171, 245 Síndrome de Inmunodeficiencia
dominante, 62, 64-66 aspectos éticos y legales, 152-155 Adquirida (sida), 213-214
Patrón de herencia autosómica conocimiento del genoma humano Síndrome de insensibilidad
recesiva, 62 y, 149 androgénica, 16, 17
consanguinidad, 63 creación de mapas de cromosomas Síndrome de Klinefelter, 19, 49-50
ejemplos de, 63 humanos, 146 Síndrome de Lesch-Nychan, 68
herencia del, 62-63 desarrollo de, 146-147 Síndrome de Patau, 48

ÍNDICE ANALÍTICO 303

Síndrome de Marfan, 65 Telómeros, 43 tsd. Véase Tay-Sachs,
Síndrome de Turner, 19, 49-50 Terapia génica, 151 Enfermedad de
Síndrome de X frágil, 194 Testículos, 16, 27, 28 Túbulos seminíferos, 28
Síndrome uña-rótula (Síndrome Testosterona, 14
neil-patella), 147 Timina, 77 U
Síndrome XYY, 50 Tipos sanguíneos Ultrasonido, 116-117
Sistema de índices de dna abo, 211 Una acción civil (Harr), 186
combinado (codis), 136 determinación de, 211 Uracilo, 78
Sistema inmunitario herencia de abo, 211 Uretra, 28-29
alergias y, 214-215 herencia de factor Rh, 212 Útero artificial, 241-242
función del, 207-208 herencia de factor Rh en recién Útero, 11, 16, 29, 241-242
infección por vih y, 213-214 nacidos, 212
sida y, 213-214 resumen de, 211 V
trasplante de órganos, 209 transfusiones sanguíneas y, V2391, 168
Sistema inmunitario quimérico, 210 211-212 Vacuna, 208
snp. Véase Polimorfismos de Tirosina, 90, 120 Vacuola, 3
nucleótido único tra. Véase Tecnologías de Vagina, 11, 16, 29
Soto, María Concepción, 223 reproducción asistida Valina, 87, 90
Speck, Richard, 199 Traducción, 88, 90 Vasectomía, 28, 31
Subrogación (madres sustitutas), Transcripción, 87-88, 90 Vectores, 104-105
34, 35 elongación, 87, 88 Vejiga, 28-29
iniciación, 87, 88 Vellosidades coriónicas, 12
T rna de transferencia (rnat), 88 Vesículas seminales, 28
Tamoxifen, 162 terminación, 87, 88 Virus de Inmunodeficiencia Humana
Tay-Sachs, Enfermedad de (tsd), traducción, 88, 90 (vih), 213
63, 116, 122, 225 Transducción de señales, 183 medicamentos y, 214
Técnica de separación del Transferencia nuclear, 243 susceptibilidad natural y, 214
semen, 9-10 Transformación, 77 Virus del papiloma humano (vph),
Tecnología de dna recombinante Trasposones, 149 162, 180
definición de, 104 Trasplante de órganos
enzimas de restricción, 105 aspectos éticos y legales, 216 W
enzimas y vectores, 104-105 complejo hla y, 210 Watson, James, 77
sitio de reconocimiento, 105 órganos animales, 209-210 Weinberg, Wilheim, 227
Tecnologías de reproducción asistida probabilidad de éxito, 209 Wexler, Nancy, 224
(tra), 32-35 rechazo, 209 Wilms, tumor de, 148, 185
aspectos éticos y legales, 36-37 rechazo hiperagudo, 209-210
donación de espermatozoides, 32 Treonina, 87, 90 X
donación de gametos, 32 Triptofano, 87, 90 Xenoinjerto, 210
fertilización in vitro, 32-33 Trisomía, 47-48 Xenotransplante, 209
subrogación (madres sustitutas), efectos de, 48 Xeroderma pigmentosum (xp), 63, 83
32 factores de riesgo para, 49
Tecnología knock-out, 240-241 de cromosomas sexuales, 50 Z
Trompas de Falopio, 11, 28-29 Zhang, John, 243

304 ÍNDICE ANALÍTICO