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FACTORES GENÉTICOS
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos son las causas más importantes de
anomalías congénitas. Las malformaciones pueden producirse por alteraciones en divisiones
cromosómicas o por mutaciones en los genes. En las dotaciones cromosómicas pueden
producirse por dos tipos de cambio: numérico y estructural. Los cambios pueden afectar
cromosomas sexuales o autosomas. En algunos casos afectan ambos tipos de cromosomas. Las
personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos, como los
rasgos físicos de los recién nacidos con síndrome de Down. A menudo se parecen más a otras
personas con la misma anomalía cromosómica que a sus propios parientes. Este aspecto
característico se debe al desequilibrio cromosómico. Los factores genéticos inician las anomalías
mediante cambios bioquímicos o de otro tipo a nivel celular subcelular o tisular. Los mecanismos
anormales iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos
causales por iniciados por un teratógeno.
Las aberraciones numéricas de los cromosomas se deben por lo general a una ausencia de
disyunción, un error en la división celular en el que no se separan un par de cromosomas o
dos cromátidas de un cromosoma durante la mitosis o la mitosis. Como consecuencia, el par
de cromosomas o cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno.
La ausencia de disyunción puede suceder durante la gametogenia materna o paterna. Los
cromosomas en las células somáticas son pares en condiciones normales, por lo que se
denominan cromosomas homólogos. Las mujeres sanas tienen 22 pares de autosomas más
dos cromosomas X, mientras que los hombres sanos tienen 22 pares de autosomas más un
cromosoma X y un cromosoma Y.
FACTORES AMBIENTALES
Aunque el embrión humano está bien protegido en el útero, elementos ambientales
(teratógenos) puedan causar perturbaciones del desarrollo tras la exposición materna a los
mismos. Factores ambientales como la infección y fármacos, puedan simular trastornos
genéticos. Los órganos y partes de un embrión son más sensibles a los teratógenos durante los
periodos de diferenciación rápida. Los factores ambientales provocan el 7%-10% de las
anomalías congénitas. El periodo en el que las estructuras son más sensibles a la interferencia
de tos teratógenos suele preceder algunos días a la etapa de su desarrollo visible debido a que
la diferenciación bioquímica precede a la diferenciación morfológica.
Fármacos / drogas
- Ácido valproico: hidrocefalia, mielomeningocele
- Alcohol: retraso mental, microcefalia. Que además de provocar malformaciones del
SNC en el feto también puede producir en la edad adulta del feto expuesto a
trastornos psiquiátricos (depresión, trastornos psicóticos), y es una de las etiologías
de la esquizofrenia.
- Talidomida: anencefalia, mielomeningocele
- Aminopterina: anencefalia, encefalocele, meroencefaliagrave
- Cocaína: microcefalia, infarto cerebral, trastornos neuroconductuales
- Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta
- Isotretinoina: espina bífida quística
Sustancias químicas
- Metilmercurio: atrofia cerebral, retraso mental
Infecciones
- Citomegalovirus: microcefalia, retraso mental, necrosis local de áreas cerebrales y
alteraciones del desarrollo
- Taxoplasma pallidum: hidrocefalia, parálisis cerebral, calcificación cerebral,
necrosis focal de áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo
- Virus de la encefalitis equina venezolana: microcefalia, agnesia cerebral, necrosis
del SNC, hidrocefalia
- Virus herpes simple: hidranencefalia
- Virus de la rubéola: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de áreas cerebrales
- Virus varicela: hidrocefalia, microcefalia, retraso mental
Radiación
- Dosis altas de radiación ionizante: microcefalia, retraso mental
FACTORES MULTIFACTORIALES
Diabetes: En la gestante produce un incremento de las anomalías en el feto de tres a cuatro
veces más comparadas con gestantes no diabéticas y todo ello es debido tanto a la
hiperglicemia, hiperinsulinemia, a los episodios de hipoglicemia y a la hipercetonuria. La
diabetes está también implícita en anomalías renales, cardiacas y del músculo esquelético. El
mecanismo exacto del efecto de la diabetes se desconoce, pero puede estar involucrada la
inhibición de la glicólisis fetal, deficiencia funcional del ácido araquidónico o el mioinositol en el
desarrollo del embrión o una alteración de la vesícula vitelina. Tener presente que la
hipoglicemia aguda reduce los niveles plasmáticos de los factores de crecimiento insulinoides
IGF 1 y en menor grado del IGF 2 y estos son unos de los principales grupos de factores de
crecimiento (factores de crecimiento peptídicos) que regulan el desarrollo cerebral,
sintetizándose en el interior del cerebro embrionario y fetal. Otro dato importante a recordar
es la concentración de la hemoglobina glicosilada que a más alta concentración durante las
primeras etapas de desarrollo indica mayor riesgo de malformaciones, en particular cifras
mayores de 8%.
Historia Familiar: De recién nacidos con malformaciones del SNC presentan un mayor riesgo de
repetir estas anomalías lo que puede estar en relación con el medio ambiente, alteración
genética o incrementada susceptibilidad para estas malformaciones.
Estados Febriles: Que se presentaren durante el desarrollo del tubo neural (véase el primer
capítulo sobre el desarrollo embriológico del SNC) se mencionan como implícitos a producir
estas anomalías a pesar que no se conoce su mecanismo exacto. Con este conocimiento se
evitaría el uso de sauna en este período. Las observaciones que ese han efectuado señalan de
temperaturas de 38.9°C y los efectos con relación a las malformaciones incluyen retardo mental,
microcefalia, hipotonía y microftalmia. Además, está implícito en retardo el crecimiento
intrauterino, hipoplasia medio facial, micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y
pabellones malformados.
Acciones Mecánicas: Que se puedan producir intraútero durante la gestación, como es el caso
del síndrome de bandas intramnióticas (que pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el
oligohidramnios severo (que puede producir alteración de la forma de la cabeza fetal).
REFERENCIAS:
Malformaciones del sistema nervioso [Internet] SlideShare [citado 04 May. 2018] Disponible en:
https://es.slideshare.net/betmaye/malformaciones-del-sistema-nervioso
Anomalías del Sistema Nervioso Central [Internet] MedicosEcuador [citado 04 May. 2018]
Disponible en:
https://inicial2010.wikispaces.com/file/view/factores+de+riesgo+para+las+anomal%C3%ADas
+del+Sistema+nervioso+central.pdf