LAPORAN KASUS

HEMOFILIA A

Oleh:

dr. R.I.A.F

 BAB I

LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama Pasien : An. IH
Umur : 5 tahun
Jenis Kelamin : Laki - laki
Pekerjaan :-

IDENTITAS ORANG TUA PASIEN

Nama Orang Tua : Tn. PR dan Ny. BS
Pekerjaan Orang Tua : Wiraswasta dan Ibu Rumah Tangga
Pendidikan Terakhir : SMA

ANAMNESA
Allo anamnesa

Keluhan Utama
Mimisan sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien dibawa oleh keluarga dengan keluhan mimisan sejak 2 hari SMRS. Menurut ibu
pasien, mimisan muncul tiba – tiba saat pasien sedang bermain di rumah, tidak ada riwayat
yang memicu terjadinya mimisan seperti riwayat trauma daerah wajah, terjatuh, kemasukan
benda asing maupun di korek kuat oleh anak. Menurut ibu pasien mimisan terjadi pada lubang
hidung sebelah kiri, terjadi cukup lama kurang lebih hampir 30 menit, dan jumlah darah cukup
banyak kurang lebih 2 lipat tissue. Pasien juga mengalami bercak – bercak merah kebiruan di
seluruh tubuh yang muncul tiba – tiba, gusi berdarah, dan muntah darah berwarna merah
kecokelatan. Riwayat memar, nyeri ulu hati, nyeri dada, menggigil, batuk, demam, trauma,
penurunan berat badan, gangguan BAK dan BAB disangkal. Riwayat pengobatan pasien belum
melakukan pengobatan terhadap keluhan yang dirasakan.

1
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien pernah mengalami muntah darah saat masih bayi. Riwayat Asma, penyakit paru,
jantung, ginjal, lambung, hati, dan keganasan disangkal.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal yang sama dengan pasien. Riwayat
penyakit kelainan darah, asma, penyakit paru, jantung, ginjal, lambung, hati, dan keganasan
didalam keluarga disangkal.

Riwayat Kelahiran dan Imunisasi

Pasien lahir dengan Berat Badan Lahir 2800 gram, lahir dengan persalinan normal, usia
kehamilan cukup bulan. Persalinan ditolong oleh bidan di Polindes. Saat lahir, pasien langsung
menangis. Pasien telah mendapatkan imunisasi lengkap sejak bayi hingga sekarang.

PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pada hari Rabu, 21 Desember 2016

Pemeriksaan Umum
Kesadaran : Compos mentis
GCS : E4 V5 M6
Keadaan umum : Tampak sakit sedang
BB : 16 kg
PB : 110 cm
IMT : 13,2
IMT/U : -2 < SD < -1 (Normal)

Tanda Vital
Tekanan Darah : 90 / 70 mmHg
Nadi : 92 x/menit, regular, isi kuat, ekual
Pernapasan : 20 x /menit, simetris
Suhu : 37,9 ºC

2
Status Generalis
Kulit

Warna : Kuning langsat Pigmentasi : Merata

Effloresensi : Makula eritematous Ekimosis : Generalisata

Jaringan Parut : Tidak ada Ikterus : Tidak ada

Pertumbuhan rambut : Merata Lembab/Kering : Lembab

Suhu Raba : Hangat Pembuluh darah : Tidak melebar

Keringat : Banyak Turgor : Baik

Kelenjar Getah Bening

Retro Aurikula : tidak teraba membesar

Pre Aurikula : tidak teraba membesar

Submandibula : tidak teraba membesar

Submental : tidak teraba membesar

Anterior Cervical : tidak teraba membesar

Posterior Cervical : tidak teraba membesar

Supraklavikula : tidak teraba membesar

Kepala

Simetri muka : Simetris

Rambut : Hitam merata

3
Mata

Exophthalamus : tidak ada Enopthalamus : tidak ada

Kelopak : oedem (-) Lensa : jernih

Konjungtiva : pucat (+) Visus : 6/6

Sklera : ikterik (-) Gerakan Mata : Segala arah

Lapangan penglihatan : Normal Nistagmus : tidak ada

THT

Tuli : -/- Selaput pendengaran : intak

Lubang : lapang Penyumbatan : -/-

Serumen : +/+ Perdarahan : -/-

Cairan : -/-

Hidung : tampak bekuan darah pada cavum nasi sinitra

Mulut

Bibir : tampak bekuan darah pada labia

Gusi : tampak bekuan darah, hematoma pada gusi bilateral

Langit-langit : tidak ada tonjolan Bau pernapasan : tidak ada

Gigi geligi : OH baik Trismus : -

Faring : tidak hiperemis

Tonsil : T1 –T1 tenang

Selaput lendir : tidak ada

Lidah : licin, atrofi papil (-)

4
Leher

Kelenjar Tiroid : tidak tampak membesar

Kelenjar Limfe kanan : tidak tampak membesar

Thorax

Bentuk : datar, simetris

Paru – Paru

Pemeriksaan Hasil

Inspeksi Kiri Simetris saat statis dan dinamis

Kanan Simetris saat statis dan dinamis

Palpasi Kiri - Tidak ada benjolan

- Fremitus +

Kanan - Tidak ada benjolan

- Fremitus +

Perkusi Kiri Sonor di seluruh lapang paru

Kanan Sonor di seluruh lapang paru

Auskultasi Kiri - Suara vesikuler

-Wheezing (-), Ronki (-)

Kanan - Suara vesikuler

-Wheezing (-), Ronki (-)

Jantung

Inspeksi : Ictus cordis terlihat pada linea midclavicularis sinistra setinggi ICS V

Palpasi : Ictus cordis teraba pada linea midclavicularis sinistra setinggi ICS V

5
Perkusi :

Batas kanan : linea parasternalis dextra setinggi ICS III, IV, V

Batas kiri : linea midklavikularis sinistra setinggi ICS V

Batas atas : linea parasternalis sinistra setinggi ICS II

Auskultasi : Bunyi jantung I-II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

Inspeksi : Tampak sedikit buncit, simetris, tidak tampak pelebaran vena, tampak makula
eritamatous, purpura dan ekimosis generalisata

Palpasi : Dinding perut : Supel, nyeri tekan (-)

Hati à Teraba, Nyeri tekan (-), Benjolan (-), Tepi tajam, Permukaan rata

Limpa à Tidak teraba

Ginjal à Ballotement ( - ) Nyeri Ketuk CVA ( - )

Perkusi : Timpani seluruh lapang abdomen

Auskultasi : Bising usus ( + ) frekuensi 4x/menit

Ekstremitas

Lengan Kanan Kiri

Otot

Tonus : normotonus normotonus

Massa : eutrofi eutrofi

Sendi : normal normal

Gerakan : aktif aktif

6
 Kekuatan : 5 5

Oedem : : tidak ada tidak ada

Lain-lain : Palmar eritema (-), ptechie (+), ekimosis (+), purpura (+)

Tungkai dan Kaki Kanan Kiri

Luka : tidak ada tidak ada

Varises : tidak ada tidak ada

Otot

Tonus : normotonus normotonus

Massa : eutrofi eutrofi

Sendi : normal normal

Gerakan : aktif aktif

Kekuatan : 5 5

Oedem : : tidak ada tidak ada

Lain-lain : Ptechie (+), ekimosis (+), purpura (+)

ASSESMENT
- Diagnosis Kerja :
o Hemofilia A
o Anemia Mikrositik Hipokromik
- Diagnosis Banding :
o Hemofilia B
o Idiopathic Trombocytopenia Purpura (ITP)
o Von Willebrand’s Disease
o Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)

7
 Tanggal 22 Desember 2016
S : Demam (+), muntah darah (+)
O : CM / Tampak sakit sedang
TD : 100/70 HR : 100x/menit RR : 20x/menit S : 38 ºC
SI -/- CA +/+
Suara napas vesicular +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
Bunyi Jantung I – II regular, murmus (-), gallop (-)
Supel, nyeri tekan (-) bising Usus (+)
Akral hangat (+) Ekimosis, Purpura generalisata
A : Hemofilia A, Anemia Mikrositik Hipokromik

Tanggal 23 Desember 2016

S : Demam (-), muntah darah (-)
O : CM / Tampak sakit ringan
TD : 90/70 HR : 96x/menit RR : 20x/menit S : 36,7 ºC
SI -/- CA +/+
Suara napas vesicular +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
Bunyi Jantung I – II regular, murmus (-), gallop (-)
Supel, nyeri tekan (-) bising Usus (+)
Akral hangat (+) Ekimosis, Purpura generalisata
A : Hemofilia A, Anemia Mikrositik Hipokromik

Tanggal 24 Desember 2016

S : Demam (-), muntah darah (-)
O : CM / Tampak sakit ringan
TD : 90/70 HR : 88x/menit RR : 20x/menit S : 36,7 ºC
SI -/- CA -/-
Suara napas vesicular +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
Bunyi Jantung I – II regular, murmus (-), gallop (-)
Supel, nyeri tekan (-) bising Usus (+)
Akral hangat (+) Ekimosis, Purpura generalisata
A : Hemofilia A

8
PEMERIKSAAN PENUNJANG
20 Desember 2016
• Darah lengkap
WBC : 9400 /ul
HGB : 8,14 gr/dl
HCT : 23,8 %
MCV : 78,7 fl
MCH : 26,9 pg
MCHC : 34,2 %
PLT : 5430 /ul

• Kimia Darah
PT : 12 detik
APTT : 56 detik

24 Desember 2016
• Darah lengkap
WBC : 12.700 /ul
HGB : 11,3 gr/dl
HCT : 32,8 %
MCV : 85 fl
MCH : 29,4 pg
MCHC : 34,5 %
PLT : 4320 /ul

PENATALAKSANAAN

• Medikamentosa
- Pro Transfusi PRC 150 cc
- IVFD RL 18 tpm (makro)
- Injeksi i.v. Cefotaxime 2 x 800 gr
- Injeksi i.v. Ranitidin 2 x 50 mg
- Injeksi i.v. Ondansentron 2 x 3 mg

9
 - Injeksi i.v. Paracetamol 3 x 250 mg
- Injeksi i.v. Kalnex 3 x 200 mg
- Metilprednisolone peroral 3 x 4 mg
- Caviplex peroral 2 x 1 sendok

• Non-medikamentosa
- Edukasi pasien untuk istirahat total
- Diet tinggi karbohidrat tinggi protein
- Edukasi pasien dan keluarga pasien agar pasien berhati – hati dalam beraktivitas,
menggunakan pelindung untuk melakukan olah raga tertentu, menggunakan
sikat gigi yang lembut dan hindari makan makanan yang keras agar terhindar
dari cedera
- Edukasi keluarga pasien untuk konsultasi dahulu ke dokter anak apabila ingin
mencabut gigi, dan disunat / sirkumsisi
- Edukasi keluarga pasien untuk merujuk pasien ke rumah sakit tipe b atau tipe a
untuk pemeriksaan lanjut, penanganan lanjut dan transfuse trombosit maupun
faktor pembekuan

PROGNOSIS
• Ad vitam : dubia ad bonam
• Ad fungsionam : dubia ad bonam
• Ad sanationam : dubia ad bonam

10
 BAB Ii

PEMBAHASAN

Berdasarkan anamnesis didapatkan keluhan yaitu epistaksis, gusi berdarah, hematemesis

berulang, dan muncul nya ekimosis maupun purpura seluruh tubuh tanpa adanya fokus infeksi.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan adanya status intugementum efloresensi berupa macula
eritematous, ekimosis dan purpura generalisata, hematoma gingiva dan cavum nasi sinistra
serta konjungtiva pucat. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil pemeriksaan
laboratorium menunjukkan anemia mikrositik hipokromik, trombositopenia, dan pemanjangan
APTT. Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang tersebut, maka
dapat disimpulkan bahwa diagnosis kerja pada pasien adalah Hemofilia A dengan Anemia
Mikrositik Hipokromik.
Pemeriksaan komprehensif pada pasien dengan suspek hemofilia sudah harus dimulai
saat ditemukan riwayat penyakit hemofilia dalam keluarga, mudah memar sejak periode
neonatal, perdarahan spontan baik internal atau eksternal dan perdarahan masif ketika terjadi
luka kecil. Kecurigaan ini kemudian ditindaklanjutkan dengan skrining laboratorium untuk
mengetahui fungsi homeostasis serta ada tidaknya kelainan perdarahan. Pemeriksaan PT untuk
menilai jalur pembekuan darah ekstrinsik, yaitu keterlibatan faktor I, II, III, IV, V, VII, dan X
dalam proses pembekuan darah, dengan nilai normal 11-13 detik. Pemeriksaan aPTT untuk
menilai jalur pembekuan darah intrinsik yaitu keterlibatan faktor VIII, IX, XI, dan XII, dengan
nilai normal 15-35 detik.
Tatalaksana pasien hemofilia A harus dilakukan secara komprehensif meliputi
pemberian faktor pengganti yaitu faktor VIII untuk hemofilia A, perawatan dan rehabilitasi
terutama bila ada sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi pasien dan keluarganya. Bila
terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi, maka tindakan rest, ice, compression, elevation
(RICE) segera dilakukan. Dan dilakukan terapi suportif sesuai klinis yaitu obat – obatan anti
mual muntah, pencegahan perdarahan, profilaksis infeksi dan transfusi darah.
Prognosis secara ad vitam, ad fungsionam dan ad sanationam dapat dikatakan dubia ad
bonam karena pasien segera di tangani di rumah sakit secara intensif serta pada pasien ini
belum didapatkan komplikasi yang serius atau mengancam jiwa.

11